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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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5181 | 2025-10-06 |
GeneDX-PBMC: An adversarial autoencoder framework for unlocking Alzheimer's disease biomarkers using blood single-cell RNA sequencing data
2025-Jun, Computers in biology and medicine
IF:7.0Q1
DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110283
PMID:40311462
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研究论文 | 本研究开发了一个结合自编码器和分类器的深度学习框架,通过血液单细胞RNA测序数据识别阿尔茨海默病的生物标志物 | 采用对抗自编码器框架整合差异表达基因和传统方法常忽略的细微遗传变异,首次在PBMC单细胞水平系统分析AD相关基因 | 单核细胞数据存在限制需依赖随机森林分类器处理,样本来源仅限于外周血单核细胞 | 识别阿尔茨海默病的血液生物标志物和治疗靶点 | 阿尔茨海默病患者和认知正常对照者的外周血单核细胞 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | 对抗自编码器, 随机森林 | 基因表达数据 | AD患者和正常对照的PBMC样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
5182 | 2025-10-06 |
Targeting BATF2-RGS2 axis reduces T-cell exhaustion and restores anti-tumor immunity
2025-May-30, Molecular cancer
IF:27.7Q1
DOI:10.1186/s12943-025-02351-5
PMID:40442751
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研究论文 | 本研究揭示BATF2-RGS2轴在调控T细胞耗竭和肿瘤免疫逃逸中的关键作用 | 首次发现BATF2通过转录调控RGS2驱动T细胞耗竭,并证明靶向该轴可增强抗肿瘤免疫 | 样本量较小(6例患者),主要基于小鼠模型,临床转化需进一步验证 | 探究RGS2在肺癌免疫调控中的作用及BATF2-RGS2轴的调控机制 | 肺癌患者样本、小鼠模型、CD8+ T细胞、3LL癌细胞 | 免疫学 | 肺癌 | 单细胞转录组分析、荧光素酶报告基因检测、体外共培养 | 基因敲除小鼠模型、肿瘤类器官模型 | 转录组数据、细胞实验数据 | 6例肺癌患者,多种基因型小鼠 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
5183 | 2025-10-06 |
Identification of Synovial Lymphatics in the TMJ and their Roles in Arthritis and Pain
2025-May-30, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-6683299/v1
PMID:40502768
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研究论文 | 本研究首次发现颞下颌关节中存在滑膜淋巴管,并揭示其在关节炎和疼痛中的作用机制 | 首次在颞下颌关节中鉴定出滑膜淋巴系统,并证明淋巴功能障碍会驱动关节炎和疼痛的发生 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 探究颞下颌关节滑膜淋巴系统的存在及其在关节炎和疼痛中的作用 | 基因报告小鼠、人类组织样本 | 生物医学研究 | 颞下颌关节关节炎 | 基因报告技术、组织透明化、3D体积成像、功能遗传学、单细胞RNA测序 | NA | 图像、基因表达数据 | 小鼠模型和人类组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
5184 | 2025-10-06 |
sciLaMA: A Single-Cell Representation Learning Framework to Leverage Prior Knowledge from Large Language Models
2025-May-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.28.635153
PMID:40501921
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研究论文 | 提出一种名为sciLaMA的单细胞表示学习框架,通过整合多模态大语言模型的基因嵌入与单细胞RNA测序数据 | 开发了配对VAE架构,将静态基因嵌入与scRNA-seq表格数据相结合,生成上下文感知的细胞和基因表示 | 未在摘要中明确说明研究局限性 | 解决单细胞RNA测序数据分析中的技术和方法学挑战 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 配对VAE, 大语言模型 | 基因表达表格数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
5185 | 2025-10-06 |
MIC-Drop-seq: Scalable single-cell phenotyping of mutant vertebrate embryos
2025-May-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.27.656468
PMID:40502104
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研究论文 | 开发了一种结合高通量基因编辑和单细胞RNA测序的技术平台,用于斑马鱼胚胎的大规模遗传筛选 | 将多重混合CRISPR液滴技术与多重单细胞RNA测序相结合,实现了在脊椎动物胚胎中进行大规模基因功能筛选 | 技术主要应用于斑马鱼胚胎模型,在其他脊椎动物中的应用仍需验证 | 建立可扩展的基因功能映射平台,研究脊椎动物发育过程中的基因功能 | 斑马鱼胚胎 | 单细胞测序技术 | 发育生物学 | 单细胞RNA测序, CRISPR基因编辑 | NA | 单细胞基因表达数据 | 1000个斑马鱼胚胎,靶向50个转录调控因子 | NA | 单细胞RNA测序 | MIC-Drop-seq | 多重混合CRISPR液滴与多重单细胞RNA测序结合平台 |
5186 | 2025-10-06 |
Spatiotemporal transcriptomic analysis during cold ischemic injury to the murine kidney reveals compartment-specific changes
2025-May-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.25.654911
PMID:40501673
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研究论文 | 利用空间转录组技术分析小鼠肾脏冷缺血损伤期间的时空转录组变化 | 首次在肾脏冷缺血损伤中应用空间转录组技术进行全转录组表征,并开发了计算工作流程识别区室特异性变化 | 研究基于小鼠模型,结果向人类临床转化的有效性需进一步验证 | 揭示冷缺血损伤的分子机制及其对肾脏移植结局的影响 | 小鼠肾脏组织 | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 小鼠肾脏样本(0-48小时冷缺血时间系列) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
5187 | 2025-10-06 |
In Vivo CRISPR Interference Screen Reveals Long Noncoding RNA Portfolio Crucial for Cutaneous Squamous Cell Carcinoma Tumor Growth
2025-May-27, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2025.04.038
PMID:40441291
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研究论文 | 通过CRISPR干扰筛选揭示长链非编码RNA在皮肤鳞状细胞癌肿瘤生长中的关键作用 | 首次结合单细胞测序数据的伪批量分析和体内外CRISPR干扰筛选,系统鉴定调控cSCC生长的lncRNA组合 | 研究主要聚焦于角质形成细胞亚群中的lncRNA,可能未涵盖其他细胞类型的作用 | 探索长链非编码RNA在皮肤鳞状细胞癌发生发展中的功能机制 | 正常人皮肤组织和cSCC患者皮肤组织中的角质形成细胞亚群 | 功能基因组学 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞测序, CRISPR干扰筛选, 异种移植模型 | NA | 单细胞测序数据 | 正常和cSCC人皮肤组织 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
5188 | 2025-10-06 |
Bridging Large Language Models and Single-Cell Transcriptomics in Dissecting Selective Motor Neuron Vulnerability
2025-May-12, ArXiv
PMID:40463696
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研究论文 | 提出一个利用大语言模型和单细胞转录组学分析选择性运动神经元易损性的新框架 | 首次将基因特异性文本注释与单细胞RNA测序数据结合,通过表达加权平均生成生物学背景化的细胞嵌入表示 | NA | 解析选择性运动神经元易损性,改进细胞类型识别和功能分析 | 单细胞RNA测序数据中的细胞 | 自然语言处理,计算生物学 | 运动神经元疾病 | 单细胞RNA测序 | 大语言模型,BioBERT,SciBERT | 文本,基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
5189 | 2025-10-06 |
Oligodendroglia vulnerability in the human dorsal striatum in Parkinson's disease
2025-05-05, Acta neuropathologica
IF:9.3Q1
DOI:10.1007/s00401-025-02884-5
PMID:40323467
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研究论文 | 通过单核RNA测序和空间转录组学揭示帕金森病患者背侧纹状体中少突胶质细胞的脆弱性 | 首次在人类帕金森病背侧纹状体中系统鉴定出15种少突胶质细胞亚类,其中4种为疾病特异性群体,并发现其热休克蛋白过表达、髓鞘形成异常和细胞通讯受损等特征 | 研究样本量未明确说明,仅提及分析了约20万个少突胶质细胞核 | 阐明帕金森病中少突胶质细胞的多样性及其在疾病中的变化 | 人类尾状核和壳核(背侧纹状体)组织样本 | 数字病理学 | 帕金森病 | 单核RNA测序, 空间转录组学, 免疫组织化学 | NA | 单细胞转录组数据, 空间转录组数据, 图像数据 | 约200,000个少突胶质细胞核(来自帕金森病患者和对照脑组织捐赠者) | NA | 单核RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
5190 | 2025-10-06 |
General and individualized changes in T cell immunity during aging
2025-May-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkae033
PMID:40073079
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综述 | 本文综述了T细胞免疫在衰老过程中的普遍性和个体化变化 | 系统区分了T细胞衰老的普遍性变化(影响所有个体)和特异性变化(个体独有),并整合了单细胞测序技术的新发现 | NA | 探讨衰老过程中T细胞亚群、转录组和TCR谱系的变化规律 | 人类T细胞免疫系统 | 免疫学 | 衰老相关疾病 | 单细胞测序 | NA | 转录组数据、TCR序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
5191 | 2025-10-06 |
Single-Cell Profiling of Mononuclear Cells Identifies Transcriptomics Signatures Differentiating Prostate Cancer From Benign Prostatic Hyperplasia
2025-May, Genes, chromosomes & cancer
DOI:10.1002/gcc.70051
PMID:40346907
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析前列腺癌和良性前列腺增生患者外周血单核细胞的转录组特征差异 | 首次在单细胞水平揭示前列腺癌与良性前列腺增生患者外周血免疫细胞的转录组差异和免疫微环境特征 | 样本量较小(4例前列腺癌和3例良性前列腺增生),需要更大规模研究验证 | 识别区分前列腺癌和良性前列腺增生的转录组生物标志物 | 前列腺癌和良性前列腺增生患者的外周血单核细胞 | 单细胞转录组学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序 | 差异基因表达分析、通路分析、CellChat分析 | 单细胞转录组数据 | 7例患者(4例前列腺癌,3例良性前列腺增生) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
5192 | 2025-10-06 |
Single-cell sequencing reveals shared clonal signatures in nonmalignant B and tumor cells in T-prolymphocytic leukemia
2025-May, Blood neoplasia
DOI:10.1016/j.bneo.2025.100076
PMID:40453149
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序揭示T细胞前淋巴细胞白血病中非恶性B细胞与肿瘤细胞共享的克隆特征 | 首次在单细胞水平证实T-PLL中非恶性B细胞与克隆性T细胞存在共享突变 | 样本量有限(16例患者),仅对9例患者获得复发样本 | 阐明T细胞前淋巴细胞白血病的克隆起源和进化动力学 | 16例T-PLL患者的非恶性细胞和肿瘤细胞 | 单细胞基因组学 | 白血病 | 靶向二代测序, 液滴数字PCR, 单细胞多组学分析 | NA | 基因组DNA, 细胞表面蛋白标记 | 16例T-PLL患者,其中9例有配对的诊断和复发样本 | Mission Bio | 单细胞多组学 | Tapestri Platform | Mission Bio Tapestri单细胞分析平台 |
5193 | 2025-10-06 |
In mice, discrete odors can selectively promote the neurogenesis of sensory neuron subtypes that they stimulate
2025-Mar-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.02.10.579748
PMID:38405728
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研究论文 | 研究发现特定气味能选择性促进小鼠嗅觉感觉神经元亚型的神经发生 | 首次证明离散气味能特异性加速对其敏感的嗅觉神经元亚型的生成速率 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在其它哺乳动物中验证 | 探究嗅觉刺激如何影响特定嗅觉感觉神经元亚型的神经发生 | 小鼠嗅觉感觉神经元 | 神经科学 | NA | 单细胞RNA测序, 亚型特异性神经元出生日期标记 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
5194 | 2025-10-06 |
A tumor cornification and immune-infiltration-based scheme for anti-PD-1 plus chemotherapy response in advanced squamous cell lung carcinoma
2025-Feb-14, Med (New York, N.Y.)
DOI:10.1016/j.medj.2024.09.005
PMID:39395411
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研究论文 | 本研究基于肿瘤角质化和免疫浸润特征建立了一个预测晚期肺鳞癌患者抗PD-1联合化疗疗效的新方案 | 首次提出基于肺鳞癌免疫浸润和角质化特征分类(LICC)的方案,并发现SPRR3+肿瘤细胞通过CD24-SIGLEC10轴介导免疫逃逸的新机制 | 研究样本量相对有限,需要更大规模的前瞻性研究验证LICC方案的临床适用性 | 探索预测肺鳞癌患者抗PD-1免疫治疗联合化疗疗效的生物标志物 | 晚期肺鳞癌患者 | 肿瘤免疫学 | 肺鳞癌 | RNA测序,流式细胞术,多重免疫组织化学,单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据,流式细胞数据,免疫组化数据 | 349例来自ORIENT-12临床试验的肺鳞癌样本,外加其他临床队列验证 | NA | RNA-seq,单细胞RNA-seq,流式细胞术,多重免疫组织化学 | NA | NA |
5195 | 2025-10-06 |
Early downmodulation of tumor glycolysis predicts response to fasting-mimicking diet in triple-negative breast cancer patients
2025-Feb-04, Cell metabolism
IF:27.7Q1
DOI:10.1016/j.cmet.2024.11.004
PMID:39694040
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研究论文 | 本研究探讨模拟禁食饮食联合化疗对三阴性乳腺癌患者的治疗效果及机制 | 首次发现高糖酵解癌细胞在治疗早期出现糖酵解通路下调可预测三阴性乳腺癌患者对模拟禁食饮食的治疗反应 | 样本量较小(30例患者),需更大规模临床试验验证 | 评估周期性模拟禁食饮食联合术前化疗对早期三阴性乳腺癌患者的疗效 | 30例早期三阴性乳腺癌患者 | 肿瘤代谢研究 | 三阴性乳腺癌 | RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 30例早期三阴性乳腺癌患者 | NA | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
5196 | 2025-10-06 |
Single-Cell RNA Profiling of Ocular Adnexal Sebaceous Carcinoma Reveals a Complex Tumor Microenvironment and Identifies New Biomarkers
2025-Feb, American journal of ophthalmology
IF:4.1Q1
DOI:10.1016/j.ajo.2024.10.001
PMID:39393421
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析眼附件皮脂腺癌的肿瘤微环境并鉴定新的生物标志物 | 首次在单细胞分辨率下对眼附件皮脂腺癌进行深入转录组分析,揭示了复杂的肿瘤微环境组成 | 样本量较小(仅6例患者标本),属于回顾性观察研究 | 探索眼附件皮脂腺癌的肿瘤组成和转录特征,为开发保留眼球的免疫疗法和靶向治疗提供依据 | 眼附件皮脂腺癌患者肿瘤组织(包括原发性肿瘤和Paget样扩散肿瘤)及正常组织 | 数字病理学 | 眼附件皮脂腺癌 | 单细胞RNA测序, 免疫组织化学 | NA | 单细胞转录组数据, 组织切片图像 | 6例患者标本(3例原发性肿瘤,2例Paget样扩散肿瘤,1例正常组织),另加28例OaSC存档病例进行验证 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
5197 | 2025-10-06 |
Cross-cellular analysis of chromatin accessibility markers H3K4me3 and DNase in the context of detecting cell-identity genes: An "all-or-nothing" approach
2025-02, Journal of bioinformatics and computational biology
IF:0.9Q4
DOI:10.1142/S0219720025400025
PMID:40169369
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研究论文 | 通过分析染色质可及性标记H3K4me3和DNase,提出跨细胞染色质开放度(CCO)水平来预测细胞特异性基因 | 首次提出跨细胞染色质开放度(CCO)概念,并证明其与基因必需性状态的相关性 | 仅使用两种分化实验进行验证,数据来源可能有限 | 研究染色质可及性标记与细胞特异性基因检测的关联 | 不同细胞系中的染色质可及性标记(H3K4me3和DNase) | 表观遗传学 | NA | 染色质可及性分析,scRNA-Seq,bulk RNA-Seq | NA | 表观基因组数据,基因表达数据 | 多个细胞系 | NA | 单细胞RNA测序,批量RNA测序,染色质可及性分析 | NA | NA |
5198 | 2025-10-06 |
Single-cell and spatial characterization of plasmablast-like lymphoma cells in primary central nervous system lymphoma
2025-Feb, Blood neoplasia
DOI:10.1016/j.bneo.2024.100058
PMID:40454408
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研究论文 | 通过单细胞和空间多组学分析揭示了原发性中枢神经系统淋巴瘤中浆母细胞样淋巴瘤细胞的异质性和微环境特征 | 首次在PCNSL中鉴定出具有浆母细胞特征的淋巴瘤亚群,并揭示了其空间分布异质性和与微环境的独特相互作用 | 样本量相对有限,需要更大规模的研究验证发现 | 阐明PCNSL的细胞和空间异质性及微环境特征 | 原发性中枢神经系统淋巴瘤患者样本 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 单细胞测序, 空间多组学分析, B细胞受体分析, 免疫组织化学染色 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据, 蛋白质表达数据 | PCNSL患者队列(扩展研究中约40%患者具有PBL特征亚群) | NA | 单细胞RNA-seq, 空间多组学 | NA | NA |
5199 | 2025-10-06 |
Functional profiling of murine glioma models highlights targetable immune evasion phenotypes
2024-11-27, Acta neuropathologica
IF:9.3Q1
DOI:10.1007/s00401-024-02831-w
PMID:39592459
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研究论文 | 通过功能遗传筛选、单细胞转录组学和机器学习方法,系统性评估小鼠胶质瘤模型作为人类胶质母细胞瘤临床前模型的价值 | 首次通过CRISPR全基因组共培养杀伤筛选鉴定出胶质瘤三种关键免疫逃逸机制,并利用机器学习识别出与临床相关的免疫逃逸基因程序 | 研究基于小鼠模型,虽然部分重现了人类GBM特征,但仍存在物种差异 | 探索胶质瘤免疫逃逸机制并建立临床前模型与人类疾病的桥梁 | 小鼠胶质瘤模型(GL261和CT2A)及人类胶质母细胞瘤 | 机器学习 | 胶质母细胞瘤 | CRISPR全基因组筛选、单细胞转录组学、机器学习 | 机器学习方法 | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | 两个小鼠胶质瘤模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
5200 | 2025-10-06 |
In vivo CRISPRi screen identified lncRNA portfolio crucial for cutaneous squamous cell carcinoma tumor growth
2024-Oct-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.16.618774
PMID:39464078
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研究论文 | 通过CRISPRi筛选和单细胞测序分析鉴定出调控皮肤鳞状细胞癌肿瘤生长的关键lncRNA组合 | 首次通过整合单细胞测序分析和体内外CRISPRi筛选系统鉴定lncRNA在cSCC中的功能,发现LINC00704和LINC01116等新型调控因子 | 研究主要基于细胞系和异种移植模型,需要在更多临床样本中验证 | 探索长链非编码RNA在皮肤鳞状细胞癌发生发展中的作用机制 | 人类正常和cSCC皮肤组织、角质形成细胞亚群、cSCC癌细胞系 | 功能基因组学 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞测序、CRISPR干扰筛选、假性批量分析、异种移植模型 | CRISPRi、xenograft | 单细胞测序数据、功能验证数据 | 正常和cSCC人类皮肤组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |