单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
481	2025-07-24	GeneSurfer Enables Transcriptome-wide Exploration and Functional Annotation of Gene Co-expression Modules in 3D Spatial Transcriptomics Data 2024-Jul-07, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.05.602230 PMID:39005368	research paper	介绍GeneSurfer，一个用于探索3D空间转录组数据中基因共表达模式的交互式工具	GeneSurfer提供了转录组范围内的基因过滤和基于空间局部共表达的基因聚类功能，支持多切片3D渲染和实时基因本体注释	未提及具体的技术限制或数据集的局限性	开发一个工具来探索和分析3D空间转录组数据中的基因共表达模式	空间转录组数据和单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	空间转录组学和单细胞RNA测序	NA	空间转录组数据和单细胞RNA测序数据	使用Allen Brain Cell Atlas的数据，但未提及具体样本数量
482	2025-07-24	Integration analysis of cell division cycle-associated family genes revealed potential mechanisms of gliomagenesis and constructed an artificial intelligence-driven prognostic signature 2024-07, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2024.111168 PMID:38599441	研究论文	本研究通过整合分析细胞分裂周期相关(CDCA)基因家族，揭示了胶质瘤发生的潜在机制，并构建了一个人工智能驱动的预后标志物	首次系统研究了CDCA基因家族在胶质瘤中的作用，开发了基于机器学习的CDCA基因家族评分(MLCS)预后模型	研究结果需要在更大样本量的独立队列中进行验证	阐明CDCA基因家族成员在胶质瘤中的作用机制并开发预后预测模型	胶质瘤患者和胶质瘤细胞	数字病理学	胶质瘤	scRNA-seq分析、空间转录组测序分析、机器学习算法	机器学习模型(未指定具体类型)	多组学数据、基因表达数据	8个胶质瘤队列
483	2025-07-24	Deafness DFNB128 Associated with a Recessive Variant of Human MAP3K1 Recapitulates Hearing Loss of Map3k1-Deficient Mice 2024-Jun-27, Genes IF:2.8Q2 DOI:10.3390/genes15070845 PMID:39062623	research paper	该研究通过微阵列和外显子测序技术，在一个巴基斯坦近亲家族中发现了与非综合征性耳聋相关的新型隐性变异基因MAP3K1	首次在人类中发现MAP3K1基因的隐性变异与非综合征性耳聋相关，并验证了该基因在小鼠模型中的听力损失表型	研究仅在一个家族中发现该变异，样本量较小，需要更多病例验证	探索导致罕见非综合征性耳聋的新基因变异	巴基斯坦近亲家族中的耳聋患者	遗传学	耳聋	微阵列、外显子测序、单细胞转录组测序	小鼠模型	基因序列数据、转录组数据	一个巴基斯坦家族中的两个同胞群体
484	2025-07-24	Autophagy unrelated transcriptional mechanisms of hydroxychloroquine resistance revealed by integrated multi-omics of evolved cancer cells 2024-Apr, Cell cycle (Georgetown, Tex.) DOI:10.1080/15384101.2024.2402191 PMID:39299930	研究论文	通过多组学方法揭示羟基氯喹耐药性的非自噬相关转录机制	研究发现羟基氯喹耐药性的主要机制是转录可塑性，而非自噬或溶酶体途径	研究仅针对OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞，可能不适用于其他癌症类型	探究羟基氯喹耐药性的分子机制	OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞	肿瘤学	卵巢癌, 结直肠癌	RNA-seq, exome-seq, scRNA-seq, CRISPR-Cas9筛选	NA	基因组数据, 转录组数据	两种癌细胞系（OVCAR3和CCL218）
485	2025-07-24	Niche-DE: niche-differential gene expression analysis in spatial transcriptomics data identifies context-dependent cell-cell interactions 2024-01-12, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-023-03159-6 PMID:38217002	research paper	提出了一种名为niche-DE的新统计方法，用于识别空间转录组数据中由细胞间相互作用驱动的局部基因表达变化	开发了niche-DE和niche-LR两种方法，专注于细胞类型特异性空间生态位相关基因的识别及配体-受体信号机制的揭示	未提及具体的技术限制或数据适用性的详细讨论	研究空间转录组数据中细胞间相互作用对局部基因表达的影响	空间转录组数据中的细胞类型及其基因表达	生物信息学	NA	空间转录组学	niche-DE, niche-LR	空间转录组数据	NA
486	2025-07-24	Inflammatory Alterations to Renal Lymphatic Endothelial Cell Gene Expression in Mouse Models of Hypertension 2024, Kidney & blood pressure research IF:2.3Q2 DOI:10.1159/000539721 PMID:38972305	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，探讨了高血压模型中肾脏淋巴内皮细胞的炎症性基因表达变化	首次揭示了高血压条件下肾脏淋巴内皮细胞的转录组多样性增加及炎症相关基因和通路的显著变化	研究仅基于小鼠模型，结果是否适用于人类尚需进一步验证	评估高血压条件下肾脏淋巴内皮细胞的具体变化	小鼠肾脏中的CD31+和podoplanin+细胞	生物医学	心血管疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	使用血管紧张素II诱导和盐敏感的高血压小鼠模型
487	2025-07-24	CD36 restricts lipid-associated macrophages accumulation in white adipose tissues during atherogenesis 2024, Frontiers in cardiovascular medicine IF:2.8Q2 DOI:10.3389/fcvm.2024.1436865 PMID:39156133	研究论文	本研究探讨了CD36在动脉粥样硬化过程中对白色脂肪组织中脂质相关巨噬细胞积累的限制作用	通过单细胞RNA测序技术结合细胞代谢和功能分析，发现了一组以前未定义的ATM亚群，称为“不健康巨噬细胞”，并揭示了CD36在调节脂质代谢和炎症平衡中的新作用	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性尚需进一步验证	探究CD36在动脉粥样硬化过程中对白色脂肪组织中巨噬细胞异质性和功能的调控机制	白色脂肪组织中的巨噬细胞亚群	分子生物学	心血管疾病	单细胞RNA测序、细胞代谢和功能分析	饮食诱导的动脉粥样硬化小鼠模型	基因表达数据	使用CD36-null和ApoE/CD36双缺失小鼠模型
488	2025-07-24	A single-cell transposable element atlas of human cell identity 2023-Dec-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.12.28.573568 PMID:38234829	研究论文	开发了一个名为Stellarscope的工具和分析流程，用于单细胞转座子元件位点水平分析，并构建了人类PBMCs中转座子表达图谱	首次在单细胞水平上量化转座子元件表达，并发现转座子元件表达能区分细胞类型和定义新的细胞亚群	转座子元件表达的量化仍面临重复序列内容和基因模型不明确的挑战	研究转座子元件在人类生物学中的影响	人类PBMCs（外周血单个核细胞）	基因组学	NA	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	期望最大化算法	RNA测序数据	NA
489	2025-07-24	DNA methylation-mediated Rbpjk suppression protects against fracture nonunion caused by systemic inflammation 2023-Dec-05, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI168558 PMID:38051594	research paper	该研究探讨了系统性炎症如何通过DNA甲基化介导的Rbpjk抑制影响骨折不愈合，并提出了通过表观遗传修饰的前体细胞局部治疗来恢复骨再生的方法	揭示了NF-κB/Dnmt3b/Rbpjk轴在炎症性骨再生中的共同机制，并展示了通过表观遗传修饰前体细胞恢复骨再生的潜在治疗方法	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探究系统性炎症对骨折愈合的影响及其分子机制	前体细胞和小鼠模型	表观遗传学	骨折不愈合	单细胞RNA测序	遗传动物模型	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，但使用了多种遗传修饰的小鼠模型
490	2025-07-24	Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts 2023-03, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-023-02238-2 PMID:36879130	研究论文	通过多组学分析探讨神经发育程序在脑蛛网膜囊肿发病机制中的作用	首次整合患者-父母三重外显子组、单细胞RNA测序转录组和患者医疗记录的自然语言处理数据，揭示了脑蛛网膜囊肿的发病机制	研究结果仅为初步指示，需进一步验证	阐明脑蛛网膜囊肿的发病机制	617例患者-父母三重外显子组、152,898个人类大脑和小鼠脑膜单细胞RNA测序转录组及患者医疗记录	数字病理学	脑蛛网膜囊肿	外显子组测序、单细胞RNA测序、自然语言处理	NA	基因组数据、转录组数据、文本数据	617例患者-父母三重外显子组、152,898个单细胞RNA测序样本
491	2025-07-24	Probing regenerative heterogeneity of corticospinal neurons with scRNA-Seq 2023-Feb-21, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-2588274/v1 PMID:36865182	研究论文	通过单细胞RNA测序技术探究皮质脊髓神经元再生异质性	利用scRNA-Seq技术深入分析罕见再生神经元，发现抗氧化反应和线粒体生物合成在皮质脊髓神经元再生中的重要性，并开发了一种再生分类器（RC）	研究仅涉及数百个表型鉴定的皮质脊髓神经元，样本量较小	探究皮质脊髓神经元再生异质性的分子机制	皮质脊髓神经元	神经科学	脊髓损伤	scRNA-Seq	Garnett（监督分类方法）	单细胞RNA测序数据	数百个表型鉴定的皮质脊髓神经元
492	2025-07-24	HIV-1 activates oxidative phosphorylation in infected CD4 T cells in a human tonsil explant model 2023, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2023.1172938 PMID:37325659	研究论文	本研究利用人类扁桃体组织外植体模型，探究了HIV-1感染对不同淋巴组织细胞类型的转录组变化影响	首次揭示了HIV-1感染的CD4+ T细胞中线粒体氧化磷酸化途径的上调，以及未感染巨噬细胞中NLRP3炎症小体通路基因表达的增加	研究仅使用了体外扁桃体组织模型，可能无法完全反映体内复杂环境	探究HIV-1感染在淋巴组织中诱导的特定转录组变化及其与慢性炎症的关系	健康人类供体的扁桃体组织外植体	免疫学	HIV感染	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	人类扁桃体外植体模型	基因表达数据	NA
493	2025-07-24	Generation of human islet cell type-specific identity genesets 2022-04-19, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-022-29588-8 PMID:35440614	研究论文	通过单细胞转录组学元分析，识别并构建了描述人类胰岛α、β、γ和δ细胞身份的基因集	这些基因集比之前发表的基因集更能定义胰岛细胞身份，并揭示了胚胎胰腺发育或实验设置中细胞身份变化的遗传机制	未明确提及研究的局限性	开发用于评估胰岛细胞身份的可靠工具，以支持基于细胞的糖尿病治疗	人类胰岛α、β、γ和δ细胞	生物医学	糖尿病	单细胞转录组学	NA	转录组数据	NA
494	2025-07-24	MUC1-C integrates type II interferon and chromatin remodeling pathways in immunosuppression of prostate cancer 2022, Oncoimmunology IF:6.5Q1 DOI:10.1080/2162402X.2022.2029298 PMID:35127252	研究论文	该研究揭示了MUC1-C蛋白在前列腺癌免疫抑制中整合II型干扰素和染色质重塑途径的机制	首次证明MUC1-C通过调控IFNGR1表达和NuRD复合物激活，将II型IFN-γ通路与染色质重塑联系起来，促进前列腺癌免疫逃逸	研究主要基于CRPC细胞模型，临床样本验证仍需扩大	阐明MUC1-C在前列腺癌免疫抑制中的分子机制	去势抵抗性前列腺癌(CRPC)细胞	肿瘤免疫学	前列腺癌	scRNA-seq	NA	基因表达数据	CRPC肿瘤样本和单细胞RNA测序数据
495	2025-07-24	MUC1-C integrates activation of the IFN-γ pathway with suppression of the tumor immune microenvironment in triple-negative breast cancer 2021-01, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2020-002115 PMID:33495298	研究论文	本文探讨了MUC1-C在三阴性乳腺癌（TNBC）中如何整合免疫抑制性IFN-γ通路的激活与肿瘤免疫微环境（TIME）中T细胞的耗竭	揭示了MUC1-C作为TNBC转录组的主要调控因子，通过STAT1和IRF1驱动基因表达，激活免疫抑制性IFN-γ通路，并与CD8+ T细胞的耗竭和功能障碍相关	研究结果主要基于体外实验和数据集分析，尚未在临床环境中验证MUC1-C作为治疗靶点的效果	探究MUC1-C在TNBC免疫逃逸中的作用及其作为治疗靶点的潜力	三阴性乳腺癌（TNBC）细胞及肿瘤免疫微环境（TIME）	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	shRNA沉默、基因集富集分析（GSEA）、定量逆转录PCR、免疫印迹、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据、单细胞RNA测序数据	TCGA-BRCA和METABRIC数据集中的TNBC样本及单细胞scRNA-seq数据集中的TNBC样本
496	2025-07-24	Biological insights from multi-omic analysis of 31 genomic risk loci for adult hearing difficulty 2020-09, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1009025 PMID:32986727	研究论文	通过多组学分析31个成人听力障碍基因组风险位点，揭示新的风险基因和位点	发现了8个新的基因组风险位点，并通过小鼠耳蜗细胞的mRNA-seq、ATAC-seq和单细胞RNA-seq分析验证了这些位点的调控和细胞特异性表达	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证可能有限	探索年龄相关性听力障碍（ARHI）的遗传原因	UK Biobank中的330,759个样本和小鼠耳蜗细胞	基因组学	老年性疾病	GWAS、mRNA-seq、ATAC-seq、单细胞RNA-seq	NA	基因组数据、转录组数据	330,759个UK Biobank样本和小鼠耳蜗细胞
497	2025-07-24	Immune profiling of human tumors identifies CD73 as a combinatorial target in glioblastoma 2020-01, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-019-0694-x PMID:31873309	研究论文	通过免疫分析人类肿瘤，识别CD73作为胶质母细胞瘤的联合治疗靶点	发现胶质母细胞瘤中存在独特的CD73巨噬细胞群体，并在抗PD-1治疗后持续存在，通过反向转化研究验证了CD73作为联合治疗靶点的重要性	研究样本量相对较小（94例患者），且仅针对特定几种癌症类型	探索肿瘤特异性免疫调节靶点，以提高免疫检查点治疗的疗效	94例代表五种不同癌症类型的患者，包括胶质母细胞瘤、前列腺癌和结直肠癌	肿瘤免疫学	胶质母细胞瘤	质谱流式细胞术、单细胞RNA测序	小鼠模型	单细胞RNA测序数据、质谱流式细胞数据	94例患者（五种癌症类型）及CD73小鼠模型
498	2025-07-24	Single-Cell Transcriptomics of Pancreatic Cancer Precursors Demonstrates Epithelial and Microenvironmental Heterogeneity as an Early Event in Neoplastic Progression 2019-Apr-01, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-18-1955 PMID:30385653	研究论文	利用单细胞转录组学技术研究胰腺癌前病变（IPMNs）到胰腺导管腺癌（PDAC）的多步进展过程中上皮和微环境的异质性	首次在单细胞水平上揭示了从非侵袭性IPMNs到侵袭性PDAC的进展过程中上皮和微环境的异质性变化，包括免疫细胞组成和基质成纤维细胞表型的动态变化	样本量较小（仅6个手术切除样本），且仅基于转录组数据，缺乏蛋白质水平验证	阐明胰腺癌前病变向侵袭性癌转变过程中的分子机制	低级别IPMNs（LGD-IPMNs）、高级别IPMNs（HGD-IPMNs）和PDAC组织	数字病理学	胰腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	5,403个细胞（来自2例LGD-IPMNs、2例HGD-IPMNs和2例PDAC手术切除样本）
499	2025-07-23	HL-BscPF: Hybrid learning facilitates brain cell auto-identification in multiple pathologies 2025-Sep-15, Life sciences IF:5.2Q1 DOI:10.1016/j.lfs.2025.123751 PMID:40414555	research paper	本文介绍了一种名为HL-BscPF的混合学习框架，用于自动识别脑细胞类型并揭示与疾病相关的通路	HL-BscPF整合了ItClust和TOSICA模型，结合基于自动编码器的降维和transformer架构，提高了预测准确性	NA	开发一种高效的人工智能工具，用于从单细胞转录组数据中提取有意义的见解，以研究脑部疾病	脑部单细胞转录组数据，包括衰老、阿尔茨海默病、术后认知功能障碍和中风等神经病理状态	machine learning	Alzheimer's disease, stroke, geriatric disease	scRNA-seq	autoencoder, transformer	single-cell transcriptomic data	四个脑部特异性单细胞数据集
500	2025-07-23	Development of an electroconductive Heart-on-a-chip model to investigate cellular and molecular response of human cardiac tissue to gold nanomaterials 2025-Sep, Biomaterials IF:12.8Q1 DOI:10.1016/j.biomaterials.2025.123275 PMID:40138961	研究论文	开发了一种电导性心脏芯片模型，用于研究人类心脏组织对金纳米材料的细胞和分子反应	首次开发了具有电导性的3D心脏芯片模型（eHOC），相比非导电模型，该模型表现出增强的收缩功能、改善的钙瞬变以及结构和钙处理基因的表达增加	未明确提及样本量或实验重复次数，可能影响结果的普遍性	构建更接近人体心肌电导特性的体外心脏组织模型，用于药物测试和疾病建模	人类诱导多能干细胞（hiPSCs）衍生的心肌细胞（hiCMs）和心脏成纤维细胞（hiCFs）	生物医学工程	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	3D电导性心脏芯片模型（eHOC）	基因表达数据	NA