单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
461	2025-09-20	Single-Cell Transcriptomic Atlas of Peripheral Blood Reveals B-Cell-Driven Signature Predictive of Acute Pancreatitis Severity 2025-Oct, MedComm IF:10.7Q1 DOI:10.1002/mco2.70350 PMID:40959459	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析揭示了外周血中B细胞驱动的特征可预测急性胰腺炎严重程度	首次发现MZB1⁺浆细胞在急性胰腺炎发病机制中的机制性和预测性作用，并建立了九基因B细胞转录组特征	样本量相对较小（初始队列n=7），需要更大规模研究验证	开发早期预测急性胰腺炎严重程度的免疫学生物标志物	急性胰腺炎患者的外周血单核细胞	生物信息学	急性胰腺炎	单细胞RNA测序，T细胞和B细胞受体分析	基因特征预测模型	转录组数据，血清免疫球蛋白和细胞因子数据	初始队列7例患者，独立验证队列14例，内部验证114例，外部验证AP队列87例，AP合并脓毒症队列174例
462	2025-09-20	Deep learning-based feature discovery for decoding phenotypic plasticity in pediatric high-grade gliomas single-cell transcriptomics 2025-Oct, Computers in biology and medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110971 PMID:40848317	研究论文	利用基于深度学习和图机器学习的方法，从儿童高级别胶质瘤单细胞转录组数据中识别表型可塑性的关键调控特征	首次通过复杂网络动态和基于图的机器学习揭示pHGG亚型中谱系特异性可塑性的关键决定因素，并发现跨亚型的过渡基因和枢纽基因	研究基于单细胞转录组数据，可能未涵盖蛋白质组或表观遗传层面的调控机制	解码儿童高级别胶质瘤的表型可塑性机制，为精准治疗提供策略	儿童高级别胶质瘤（pHGGs）的IDHWT胶质母细胞瘤和K27M突变型弥漫中线胶质瘤	生物信息学	儿童脑肿瘤	单细胞转录组测序，图机器学习	深度学习，基于图的机器学习	单细胞转录组数据	未明确说明样本数量，但涉及两种pHGG亚型的单细胞数据
463	2025-09-20	MIF Facilitates Resistance to Androgen Deprivation Therapy by Regulating AMPD2 Expression in Prostate Cancer Cells 2025-Sep-19, The Prostate DOI:10.1002/pros.70053 PMID:40968720	研究论文	本文揭示了MIF通过调控AMPD2表达促进前列腺癌细胞对雄激素剥夺疗法（ADT）耐药性的机制	首次结合全基因组CRISPR/Cas9敲除库筛选和单细胞RNA测序技术，发现MIF是ADT耐药的关键介质，并阐明其通过AMPD2介导的增殖机制	研究主要基于细胞水平，尚未进行体内实验或临床验证	探究前列腺癌细胞对ADT产生耐药性的分子机制	前列腺癌细胞	癌症生物学	前列腺癌	CRISPR/Cas9基因敲除筛选, scRNA-seq	NA	基因组数据, 转录组数据	NA
464	2025-09-20	Fibroblast-Specific Loss of TGF-β Signaling Mediates Lipomatous Metaplasia in the Infarcted Heart 2025-Sep-19, Circulation IF:35.5Q1 DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.125.075676 PMID:40970279	研究论文	本研究揭示了成纤维细胞中TGF-β信号缺失导致心肌梗死后脂肪化生（脂肪组织浸润）的新分子机制	首次发现成纤维细胞特异性TGF-β信号失活通过Smad非依赖性途径介导成纤维细胞向脂肪细胞转化	研究主要基于小鼠模型，人类数据仅通过单细胞RNA测序分析验证	探究心肌梗死后脂肪化生的细胞机制及其对心脏修复的影响	心肌梗死小鼠模型及人类心肌梗死患者的心脏组织	心血管疾病研究	心血管疾病	单细胞RNA测序、谱系追踪、组织学分析、超声心动图	NA	基因表达数据、组织图像、功能检测数据	转基因小鼠模型及人类心肌梗死患者样本（具体数量未明确说明）
465	2025-09-20	Loss of BAP1 defines a unique subtype of TP53-mutated de novo AML and confers sensitivity to BCL-xL inhibitors 2025-Sep-18, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026417 PMID:40540751	研究论文	本研究揭示了BAP1缺失在TP53突变型急性髓系白血病（AML）中的协同作用及其对BCL-xL抑制剂的敏感性	首次发现BAP1缺失与TP53突变在AML中共存，并证明其通过基因组不稳定性和表观遗传失调双重机制促进红系白血病发生	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仍需扩大样本量	探究TP53突变型AML中协同遗传改变及其治疗靶点	TP53突变型急性髓系白血病患者及小鼠模型	肿瘤生物学	急性髓系白血病	RNA测序（bulk和单细胞）、染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）	基因敲除小鼠模型	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	人类患者队列（未明确数量）及转基因小鼠模型
466	2025-09-20	Single-cell and clonal analysis of AL amyloidosis plasma cells and their bone marrow microenvironment 2025-Sep-18, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024024719 PMID:40493887	研究论文	通过单细胞和克隆分析研究AL淀粉样变性浆细胞及其骨髓微环境的转录特征	首次对初治AL淀粉样变性患者进行单细胞RNA测序，揭示了非恶性浆细胞群的异常扩增和免疫微环境的显著改变	样本量有限，需要后续功能验证研究确认基因的致病机制	解析AL淀粉样变性浆细胞及其骨髓微环境的分子特征	AL淀粉样变性患者和健康对照的骨髓样本	单细胞基因组学	AL淀粉样变性	5'单细胞RNA测序，定量蛋白质组学	NA	单细胞转录组数据，蛋白质组数据	新诊断未治疗AL淀粉样变性患者和健康受试者
467	2025-09-20	Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD 2025-Sep-18, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.195104 PMID:40966415	研究论文	本文探讨了基质金属蛋白酶（MMPs）在面肩肱型肌营养不良症（FSHD）中作为早期生物标志物和治疗靶点的作用	首次通过单细胞RNA测序鉴定FAPs和巨噬细胞是MMPs的主要来源，并证明泛MMP抑制剂Batimastat可改善肌肉结构和减少炎症	研究主要基于小鼠模型和活检数据，人类临床验证尚待进行	阐明MMPs在FSHD肌肉退化中的驱动作用并探索其治疗潜力	面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者活检样本和iDUX4pA FSHD小鼠模型	肌肉疾病研究	面肩肱型肌营养不良症	RNA-seq，单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，包括人类活检样本和小鼠模型
468	2025-09-20	A novel mouse model for LAMA2-related muscular dystrophy with analysis of molecular pathogenesis and clinical phenotype 2025-Sep-17, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.94288 PMID:40960171	研究论文	本研究通过CRISPR-Cas9技术构建了一种新型LAMA2相关肌营养不良小鼠模型，并分析了其分子病理机制和临床表型	基于人类LAMA2-MD突变热点区域创建新型dy/dy基因敲除小鼠模型，并首次结合scRNA-seq和bulk RNA-seq技术分析细胞特异性表达模式	研究仅使用小鼠模型，结果向人类疾病的直接转化需进一步验证	深入理解LAMA2相关肌营养不良的分子病理机制	LAMA2基因敲除小鼠（dy/dy）	分子病理学	肌营养不良	CRISPR-Cas9, scRNA-seq, bulk RNA-seq, 免疫荧光	基因敲除小鼠模型	转录组数据、表型数据、神经病理数据	新型dy/dy小鼠模型及野生型对照
469	2025-09-20	Sclerotic GVHD and Scleroderma Share Dysregulated Gene Expression that is Ameliorated by EREG Therapeutic Antibody 2025-Sep-17, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2025029836 PMID:40961242	研究论文	本研究开发了一种全人源抗EREG中和抗体，用于改善硬皮病和硬化性移植物抗宿主病（SclGvHD）等纤维化皮肤疾病	发现EREG在多种纤维化疾病中高表达并驱动TNC产生，首次开发高亲和力全人源抗EREG抗体并验证其抗纤维化机制	样本量较小（仅4例患者数据），缺乏长期安全性数据	开发针对纤维化皮肤疾病的新型治疗方法并探索其作用机制	硬皮病（SSc）、局限性硬皮病（morphea）和硬化性移植物抗宿主病（SclGvHD）患者	免疫学与皮肤病学	自身免疫性疾病与纤维化疾病	单细胞转录组测序、空间转录组学、蛋白质测量	人源化EREG敲入小鼠模型	转录组数据、蛋白质表达数据	人类EREG敲入小鼠和4例SclGvHD患者皮肤外植体
470	2025-09-20	Mitochondrial-activity-driven hematopoietic stem cell fate and lineage choice is first established in the aorta-gonad-mesonephros 2025-Sep-17, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2025.116296 PMID:40966086	研究论文	本研究揭示了小鼠胚胎中主动脉-性腺-中肾（AGM）区域线粒体活性动态变化驱动造血干细胞和祖细胞（HSPCs）功能异质性的形成机制	首次发现线粒体膜电位（MMP）差异直接决定HSPCs的髓系/淋巴系分化偏向，并阐明Wnt和PI3K信号通路在此过程中的调控作用	研究局限于小鼠胚胎模型，人类胚胎中的适用性尚需验证	探究线粒体代谢在胚胎期造血干细胞命运决定和谱系选择中的起源机制	小鼠胚胎主动脉-性腺-中肾（AGM）区域的造血干细胞和祖细胞（HSPCs）	发育生物学	血液系统疾病	药理学干预、遗传学操作、体外功能实验、体内功能实验、单细胞转录组学	NA	基因表达数据、功能实验数据	小鼠胚胎AGM区域细胞
471	2025-09-20	SPP1 as a key modulator of M2 macrophage polarization promotes endometriosis progression via activation of the FAK/PI3K/AKT pathway: A bioinformatics and experimental study 2025-Sep-17, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.115563 PMID:40967048	研究论文	本研究通过生物信息学分析和实验验证，发现SPP1作为M2巨噬细胞极化的关键调节因子，通过激活FAK/PI3K/AKT通路促进子宫内膜异位症进展	首次整合生物信息学与实验方法揭示SPP1在M2巨噬细胞极化中的核心作用及其通过FAK/PI3K/AKT通路促进疾病进展的机制	研究主要基于GSE6364数据集和体外实验，需要更多临床样本和体内实验进一步验证	探索子宫内膜异位症中免疫微环境调节机制，寻找关键诊断标志物和治疗靶点	子宫内膜异位症患者基因数据、人子宫内膜基质细胞(ihESCs)、巨噬细胞	生物信息学	子宫内膜异位症	RNA测序、加权基因共表达网络分析(WGCNA)、机器学习算法(LASSO/SVM-RFE/Random Forest)、单细胞RNA测序、免疫荧光分析	机器学习模型	基因表达数据	GSE6364数据集（具体样本数未明确说明）
472	2025-09-20	Comprehensive noise reduction in single-cell data with the RECODE platform 2025-Sep-17, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2025.101178 PMID:40967209	研究论文	本研究升级了RECODE平台，通过iRECODE功能同时减少单细胞数据中的技术和批次噪声，并扩展其应用于多种单细胞模态	开发了iRECODE功能，首次实现技术和批次噪声的同时减少，并将RECODE的适用范围扩展到单细胞Hi-C和空间转录组学	NA	开发综合噪声减少平台，提升单细胞数据质量	单细胞RNA测序、单细胞Hi-C、空间转录组学数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、单细胞Hi-C、空间转录组学	基于高维统计的算法	基因组数据、表观基因组数据、空间转录组数据	NA
473	2025-09-20	Unveiling tissue heterogeneity through genomic interaction-encoded image representation of RNA-sequencing data 2025-Sep-17, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.08.021 PMID:40967222	研究论文	提出一种基于基因组互作编码图像表示的RNA测序数据分析框架，用于提升组织异质性解析能力	利用卷积变分自编码器和高斯混合模型生成样本特异性基因特征模式，显著提升分解精度14.1%	未明确说明对特定噪声类型的鲁棒性及计算复杂度问题	从bulk RNA-seq数据推断单细胞水平细胞组成并支持下游生物医学应用	bulk RNA测序数据及模拟数据集	计算生物学	癌症（通过亚型分类提及）	scRNA-seq, bulk RNA-seq	卷积变分自编码器(ConvVAE), 高斯混合模型(GMM)	基因组互作编码图像	NA
474	2025-09-20	Abatacept Restores Dysregulated Transcriptomic and Proteomic Profile in Disorders of CTLA-4 Insufficiency 2025-Sep-16, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.08.027 PMID:40967277	研究论文	本研究采用多组学方法探究阿巴西普治疗对CTLA-4功能不全相关免疫疾病的免疫学影响	首次通过整合纵向流式细胞术、单细胞转录组和血浆蛋白质组学揭示阿巴西普逆转免疫异常的新机制	研究对象为罕见病，样本量有限；未设置安慰剂对照组	全面评估阿巴西普对LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者的免疫调节作用	LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者	免疫学	原发性免疫失调疾病	流式细胞术、靶向转录组学、单细胞RNA测序、血浆蛋白质组学	NA	分子表达数据（转录组/蛋白质组）、细胞表型数据	未明确样本数量的罕见病患者队列
475	2025-09-20	A Metabolism-Driven Prognostic Model and PSMD14-SP1-GYS1 Axis Reveal Therapeutic Vulnerabilities in Melanoma 2025-Sep-16, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2025.08.044 PMID:40967300	研究论文	本研究整合多组学数据和机器学习构建了黑色素瘤的代谢相关预后模型（MRPM），并揭示了PSMD14-SP1-GYS1调控轴作为潜在治疗靶点	首次结合101种机器学习算法组合构建高精度预后模型，并发现PSMD14通过去泛素化稳定SP1进而调控GYS1的新机制	模型验证虽涵盖多队列但仍需更大规模临床前瞻性研究验证	开发黑色素瘤预后预测模型并探索代谢相关治疗靶点	黑色素瘤患者和多组学数据（TCGA/GEO/ENA）	数字病理学	黑色素瘤	多组学整合分析、单细胞测序、机器学习	Cox回归与多种机器学习算法组合	基因组、转录组等多组学数据	多个公共数据库队列（TCGA/GEO/ENA），具体样本量未明确说明
476	2025-09-20	Downregulation of heat shock protein 90 alpha family class A member 1 inhibits necroptosis in cardiac microvascular endothelial cells and alleviates sepsis-induced cardiomyopathy 2025-Sep-16, Experimental cell research IF:3.3Q2 DOI:10.1016/j.yexcr.2025.114757 PMID:40967330	研究论文	本研究探讨Hsp90AA1下调通过抑制心脏微血管内皮细胞坏死性凋亡和NF-κB信号通路缓解脓毒症诱导的心肌病	首次在单细胞水平揭示Hsp90aa1+毛细血管内皮细胞在脓毒症心肌病中的增多，并阐明Hsp90AA1通过NF-κB通路调控坏死性凋亡的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证；机制研究仍局限于NF-κB通路，可能存在其他调控途径	阐明Hsp90AA1在脓毒症诱导心肌病中对心脏微血管内皮细胞功能及坏死性凋亡的影响及其分子机制	小鼠心脏微血管内皮细胞(MCMECs)和脓毒症模型小鼠	心血管疾病研究	脓毒症诱导心肌病	scRNA-seq, Western blot, 免疫荧光, CCK-8, 管形成实验, Transwell迁移实验, ELISA, 经胸超声心动图	NA	基因表达数据、蛋白质数据、细胞功能数据、心血管功能数据	体外LPS诱导的MCMECs模型和体内CLP手术构建的小鼠脓毒症模型
477	2025-09-20	Machine learning model in multi-omics perspective demystifies the prognostic significance of crotonylation heterogeneity in clear cell renal cell carcinoma 2025-Sep-15, BMC urology IF:1.7Q3 DOI:10.1186/s12894-025-01914-4 PMID:40954501	研究论文	本研究通过多组学方法和机器学习算法，揭示了透明细胞肾细胞癌中巴豆酰化异质性的预后意义并构建了一个5基因预后模型	整合10种机器学习算法开发预后模型，首次系统阐明巴豆酰化异质性在ccRCC中的预后价值，并通过分子对接发现潜在治疗药物二乙酰吗啡	研究基于公共数据库和有限细胞系验证，需要进一步实验和临床前瞻性研究验证	阐明巴豆酰化异质性在透明细胞肾细胞癌中的预后意义并建立可靠的预后模型	透明细胞肾细胞癌患者和786-O、HK-2细胞系	机器学习	肾癌	多组学分析、转录组测序、ssGSEA、WGCNA、单细胞测序、空间转录组、qRT-PCR	集成10种机器学习算法	转录组数据、突变数据、药物敏感性数据	TCGA-KIRC队列和GEO队列（GSE40435、GSE167573、GSE29609）的样本
478	2025-09-20	Dissecting microbial communities with single-cell transcriptome analysis 2025-Sep-04, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adp6252 PMID:40906858	综述	本文回顾了单细胞转录组分析技术在微生物群落研究中的应用进展与挑战	强调单细胞技术超越传统分类学分析，揭示微生物亚群功能异质性和相互作用	应用单细胞技术于微生物群落仍面临方法学挑战（未具体说明）	解析微生物群落功能及其在人类健康与疾病中的作用	微生物群落（重点关注肠道微生物）	微生物组学	NA	单细胞基因表达分析（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	NA
479	2025-09-20	ASPEN: Robust detection of allelic dynamics in single cell RNA-seq 2025-Sep-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.16.649227 PMID:40949971	研究论文	提出一种名为ASPEN的统计方法，用于在F1杂交单细胞转录组数据中建模等位基因均值和方差	采用敏感映射流程和自适应收缩技术，能够区分单细胞中的等位基因失衡和方差变化	NA	改进单细胞RNA-seq数据中等位基因动态检测的敏感性和错误发现控制	小鼠脑类器官和T细胞	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq	统计模型	基因表达数据	基于稀疏液滴单细胞数据的广泛模拟
480	2025-09-20	Integrative Multiomics Identifies CD64⁺ Monocytes as Potential Contributors to Age-Related Macular Degeneration 2025-Sep-02, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.12.32 PMID:40952055	研究论文	通过整合多组学方法识别CD64⁺单核细胞作为年龄相关性黄斑变性的潜在致病免疫亚群	首次结合孟德尔随机化、单细胞RNA测序和流式细胞术验证，揭示CD64⁺CD14⁻CD16⁻单核细胞在AMD中的因果作用和细胞互作机制	研究主要基于遗传数据和动物模型，人类样本验证仍需扩展	鉴定AMD进展中致病的免疫细胞群体并阐明其功能作用	人类视网膜色素上皮/脉络膜组织及钠碘酸盐诱导的干性AMD小鼠模型	生物医学研究	年龄相关性黄斑变性	孟德尔随机化(MR)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、流式细胞术(FCM)	NA	基因组数据、单细胞转录组数据、流式细胞数据	人类AMD患者与健康对照的视网膜组织(scRNA-seq)及AMD小鼠模型