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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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4341 | 2025-10-06 |
Biological sex affects gene expression and functional variation across the human genome
2025-Apr-14, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.09.03.24313025
PMID:39281750
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人类基因组中性别差异对基因表达和功能变异的影响 | 首次在单细胞水平系统识别1200个性别偏向表达基因,发现79%的性别差异基因受转录因子调控,并鉴定出2390个性别偏向eQTL | 独立数据集中复制证据有限,主要基于淋巴母细胞系研究 | 探索人类性别二态性的遗传机制及其对疾病的影响 | 480个淋巴母细胞系 | 基因组学 | 自身免疫疾病 | 单细胞RNA测序 | 机器学习, 线性模型 | 基因表达数据 | 480个淋巴母细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
4342 | 2025-10-06 |
A single-cell transcriptomic atlas of developing inhibitory neurons reveals expanding and contracting modes of diversification
2025-Feb-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.19.636192
PMID:40027755
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研究论文 | 本研究通过构建发育中抑制性神经元的单细胞转录组图谱,揭示了SST+神经元多样化的三种不同模式 | 开发了计算流程富集和整合稀有细胞类型,构建了包含超过51,000个SST+神经元的发育图谱,首次发现抑制性神经元多样化的三种模式:不变、扩张和收缩 | 主要基于小鼠数据,人类数据验证有限;稀有细胞类型的捕获仍存在技术挑战 | 探究大脑皮层抑制性神经元多样性在发育过程中的形成机制 | 小鼠和人类胎儿的生长抑素表达(SST+)抑制性神经元 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNAseq) | 计算分析流程 | 单细胞转录组数据 | 超过51,000个小鼠SST+神经元 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4343 | 2024-09-25 |
Unveiling Molecular Diversity in Cerebral Thrombi via Spatial Transcriptomics
2024-10, Stroke
IF:7.8Q1
DOI:10.1161/STROKEAHA.124.047907
PMID:39206540
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
4344 | 2025-10-06 |
GZMK+CD8+ T cells Target A Specific Acinar Cell Type in Sjögren's Disease
2024-Jul-11, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-3601404/v2
PMID:38196575
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研究论文 | 通过单细胞和空间转录组学分析揭示干燥综合征中GZMK+CD8+ T细胞靶向特定腺泡细胞类型的机制 | 首次识别出新型浆黏液腺泡细胞类型,并发现干燥综合征中GZMK+CD8+ T细胞特异性靶向该类细胞 | 研究样本仅涉及人类小唾液腺,疾病病因和治疗方案仍未明确 | 解析干燥综合征的细胞景观变化和免疫病理机制 | 健康与干燥综合征患者的人类小唾液腺组织 | 数字病理学 | 自身免疫性疾病 | 单细胞转录组测序, 空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间基因表达数据 | 未明确样本数量的人类小唾液腺组织 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
4345 | 2025-10-06 |
COPD basal cells are primed towards secretory to multiciliated cell imbalance driving increased resilience to environmental stressors
2024-05-20, Thorax
IF:9.0Q1
DOI:10.1136/thorax-2022-219958
PMID:38286613
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研究论文 | 本研究揭示了COPD患者基底细胞向分泌型细胞分化失衡的分子机制及其对环境应激的增强耐受性 | 首次发现COPD-IV期基底细胞存在独特的分子特征,包括KRT5和LAMB3表达上调及Wnt/Notch信号通路激活,驱动分泌型与多纤毛细胞失衡 | 样本量较小(COPD-IV n=4,COPD-II n=3,健康对照n=4),且仅针对特定环境纳米颗粒进行研究 | 阐明环境污染物作用下COPD患者支气管上皮细胞的耐受机制 | 原发性人支气管上皮细胞(pHBECs) | 单细胞生物学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞转录组测序,功能分析,蛋白质分析 | NA | 单细胞转录组数据,蛋白质表达数据 | 11例人支气管上皮细胞样本(4例COPD-IV期,3例COPD-II期,4例健康对照) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4346 | 2025-10-06 |
Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome
2023-06-15, The New England journal of medicine
DOI:10.1056/NEJMoa2202318
PMID:37256972
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研究论文 | 本研究通过基因测序发现STAT4基因功能获得性变异导致致残性全硬化性硬斑病,并证实JAK抑制剂鲁索替尼可改善该疾病的炎症表型 | 首次发现STAT4基因功能获得性变异与致残性全硬化性硬斑病的因果关系,并证明JAK抑制剂对该疾病的治疗潜力 | 研究样本量较小(仅4名患者),需要更大规模研究验证 | 探究致残性全硬化性硬斑病的遗传病因和潜在治疗方法 | 来自3个无亲缘关系家庭的4名致残性全硬化性硬斑病患者 | 医学遗传学 | 自身炎症性疾病 | 基因组测序, 单细胞RNA测序, 体外细胞功能实验 | NA | 基因组数据, 基因表达数据, 临床数据 | 4名患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4347 | 2025-10-06 |
BASiCS workflow: a step-by-step analysis of expression variability using single cell RNA sequencing data
2022, F1000Research
DOI:10.12688/f1000research.74416.2
PMID:38779464
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研究论文 | 介绍使用BASiCS Bioconductor包分析单细胞RNA测序数据中基因表达变异性的分步计算工作流程 | 提供集成框架同时进行数据标准化、技术噪音量化和下游分析,并在分析步骤间传播统计不确定性 | 依赖于公开可用数据集,需要用户具备一定的生物信息学分析能力 | 开发稳健量化单细胞基因表达变异性的计算方法 | 单细胞RNA测序数据中的基因表达变异性 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 统计模型 | 基因表达数据 | 公开可用数据集(未指定具体样本数量) | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
4348 | 2025-10-06 |
EIF4A3 Promotes Muscle Atrophy and Aging by Inhibiting the FAK Pathway Through NEDD9 mRNA Destabilization
2025-Aug, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle
DOI:10.1002/jcsm.70010
PMID:40641186
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研究论文 | 本研究揭示了EJC核心解旋酶EIF4A3通过促进NEDD9 mRNA降解抑制FAK通路,从而促进肌肉萎缩和衰老的机制 | 首次发现EJC复合物核心组分EIF4A3在肌肉萎缩中的关键作用,并阐明其通过NEDD9 mRNA稳定性调控FAK信号通路的新机制 | 样本量相对有限(人类n=5,小鼠n=6-10),需在更大规模人群中验证 | 探究外显子连接复合物在肌肉萎缩中的作用机制 | 人类肌肉组织、小鼠模型、肌管细胞 | 分子生物学 | 肌肉萎缩症 | 单细胞转录组分析、RNA-seq、RIP-seq、RT-qPCR、免疫印迹 | NA | 转录组数据、蛋白质数据 | 人类:5例年轻与老年对照;小鼠:每组6-10只 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
4349 | 2025-10-06 |
Unraveling the Transcription Factor Code of Odontoblast Differentiation
2025-Jul-12, Journal of dental research
IF:5.7Q1
DOI:10.1177/00220345251348148
PMID:40650465
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA-seq分析揭示了调控成牙本质细胞分化的转录因子代码 | 首次鉴定并验证了4个在牙齿发育中未被研究过的转录因子在成牙本质细胞分化中的功能 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类细胞中验证 | 解析干细胞向成牙本质细胞分化的分子机制 | 小鼠持续生长牙齿中的干细胞和诱导多能干细胞 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA-seq,多组学分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠牙齿样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
4350 | 2025-10-06 |
Zmiz1-Mediated SUMOylation of NLRP3 Inflammasome Regulates Satellite Glial Cell Activation and Neuronal Autophagy in Trigeminal Neuralgia
2025-Jul-12, Inflammation
IF:4.5Q2
DOI:10.1007/s10753-025-02330-4
PMID:40650830
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研究论文 | 本研究揭示了Zmiz1通过介导NLRP3炎症小体的SUMO化修饰调控三叉神经痛中卫星胶质细胞活化和神经元自噬的新机制 | 首次发现Zmiz1是调控NLRP3炎症小体SUMO化的关键因子,并阐明其在三叉神经痛发病机制中的作用 | 研究主要基于动物模型和体外实验,尚未在人类临床样本中得到验证 | 探索三叉神经痛的分子机制,寻找潜在治疗靶点 | 三叉神经痛大鼠模型、卫星胶质细胞、神经元 | 神经科学 | 三叉神经痛 | 单细胞转录组测序、生物信息学分析、免疫共沉淀、Western blotting | NA | 基因表达数据、蛋白质相互作用数据 | 三叉神经痛大鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4351 | 2025-10-06 |
Quantification of transcript isoforms at the single-cell level using SCALPEL
2025-Jul-11, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-61118-0
PMID:40640129
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研究论文 | 开发了一种名为SCALPEL的单细胞RNA测序工具,用于在单细胞水平定量分析转录本亚型 | 基于Nextflow的工具能够从标准3' scRNA-seq数据中定量表征转录本亚型,相比现有方法具有更高的灵敏度和特异性 | NA | 改进单细胞水平转录本亚型的定量分析,探索转录后基因调控机制 | 转录本亚型、细胞群体、3' UTR长度变化、miRNA特征 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序、长短读长测序 | NA | 单细胞RNA测序数据、合成数据、真实数据集 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 标准3'单细胞RNA测序 |
4352 | 2025-10-06 |
PLIN2 promotes colorectal cancer progression through CD36-mediated epithelial-mesenchymal transition
2025-Jul-10, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-025-07836-1
PMID:40640171
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研究论文 | 本研究揭示了PLIN2通过稳定CD36蛋白表达促进结直肠癌上皮-间质转化和肿瘤进展的分子机制 | 首次发现PLIN2通过抑制CD36的蛋白酶体降解途径稳定其蛋白表达,从而促进CD36介导的上皮-间质转化过程 | NA | 构建可靠的结直肠癌预后预测模型并阐明肿瘤进展的关键分子机制 | 结直肠癌细胞、临床标本、组织芯片 | 生物医学研究 | 结直肠癌 | WGCNA、单细胞RNA测序、空间转录组、免疫沉淀、免疫荧光 | LASSO回归、Cox回归、Kaplan-Meier生存分析 | 基因表达谱、临床数据 | 120个免疫细胞表达谱及临床标本 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组 | NA | NA |
4353 | 2025-10-06 |
Exploration and validation of the prognostic value of mitophagy and mitochondrial dynamics-related genes in cervical cancer
2025-Jul-10, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-09310-6
PMID:40640353
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研究论文 | 本研究探索并验证了线粒体自噬和线粒体动力学相关基因在宫颈癌中的预后价值 | 首次结合孟德尔随机化和101种机器学习模型识别宫颈癌中线粒体自噬和线粒体动力学的预后基因,并构建了高精度的风险模型 | 研究机制仍需进一步实验验证,风险模型AUC值仅超过0.6,准确度有提升空间 | 评估线粒体自噬和线粒体动力学在宫颈癌中的预后意义 | 宫颈癌患者 | 机器学习 | 宫颈癌 | 孟德尔随机化,单细胞RNA测序,基因集富集分析 | 多种机器学习模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4354 | 2025-10-06 |
Single cell RNA sequencing analysis of mice hindlimb muscles identifies transcriptional heterogeneity in aging and physical frailty
2025-Jul-10, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-10421-3
PMID:40640360
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析小鼠后肢肌肉,揭示衰老和身体衰弱过程中的转录异质性 | 首次在单细胞水平系统比较相对健康衰老、年龄相关衰弱和年龄无关衰弱三种状态的转录调控网络和细胞通讯差异 | 研究仅针对小鼠模型,结果需要进一步在人类样本中验证 | 阐明衰老和身体衰弱的分子机制 | 小鼠后肢肌肉组织 | 单细胞转录组学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序,SMART测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 年轻和年老小鼠,分为非衰弱年轻/年老组和衰弱年老组 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
4355 | 2025-10-06 |
Unveiling the therapeutic potential of senescence-related IQGAP2 in pancreatic Cancer through post-GWAS genomic and scRNA-seq analyses
2025-Jul-10, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-03078-x
PMID:40640432
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研究论文 | 通过孟德尔随机化和单细胞RNA测序分析揭示衰老相关基因IQGAP2在胰腺癌中的治疗潜力 | 首次结合孟德尔随机化和单细胞RNA测序方法系统研究衰老相关基因在胰腺癌中的作用,发现IQGAP2在胰腺癌中的因果作用和治疗靶点潜力 | 研究主要基于生物信息学分析,需要进一步实验验证IQGAP2的功能机制 | 探索衰老相关基因在胰腺癌发生发展中的作用及其治疗潜力 | 胰腺癌细胞和衰老相关基因 | 生物信息学 | 胰腺癌 | 孟德尔随机化, 单细胞RNA测序, 功能富集分析 | SMR分析, HEIDI检验, 共定位分析 | 基因组数据, 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4356 | 2025-10-06 |
MTMR14 depletion aggravates intrapulmonary inflammation and emphysema in experimental COPD through activating macrophage M1 polarization
2025-Jul-10, Respiratory research
IF:4.7Q1
DOI:10.1186/s12931-025-03293-8
PMID:40640787
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研究论文 | 本研究探讨MTMR14在COPD巨噬细胞极化中的作用机制 | 首次揭示MTMR14通过PI3K/Akt和NF-κB通路负调控巨噬细胞M1极化,并发现TRIM21通过泛素-蛋白酶体系统下调MTMR14 | 未提供临床样本量具体数据,动物模型结果向临床转化的有效性需进一步验证 | 研究MTMR14在慢性阻塞性肺疾病巨噬细胞中的功能和机制 | 巨噬细胞、肺泡上皮细胞、小鼠模型、临床标本 | 分子生物学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 生物信息学分析、单细胞测序、免疫共沉淀、环己酰亚胺追踪实验 | 基因敲除小鼠模型、细胞敲低/过表达模型 | 基因表达数据、蛋白质数据、功能实验数据 | 临床标本、动物模型和细胞模型(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4357 | 2025-10-06 |
Temporal dynamics of the multi-omic response reveals the modulation of macrophage subsets post-myocardial infarction
2025-Jul-10, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-06726-6
PMID:40640882
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序和蛋白质组学数据,揭示了心肌梗死后巨噬细胞亚群的异质性及蛋白质水平动态变化 | 首次整合单细胞转录组和蛋白质组数据系统分析心肌梗死后巨噬细胞亚群的动态变化及蛋白质翻译后修饰 | 研究主要基于动物实验数据,尚未在人类样本中进行验证 | 探究心肌梗死后巨噬细胞亚群的异质性及其蛋白质水平动态变化对预后的影响 | 心肌梗死后小鼠模型中的巨噬细胞亚群 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学 | NA | 基因表达数据, 蛋白质表达数据 | 未明确样本数量,包含多个时间点(3天、7天、28天)的巨噬细胞数据 | NA | 单细胞RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | NA |
4358 | 2025-10-06 |
Biomarkers and therapeutic strategies targeting microglia in neurodegenerative diseases: current status and future directions
2025-Jul-10, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-025-00867-4
PMID:40640892
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综述 | 本文综述了神经退行性疾病中小胶质细胞靶向治疗的生物标志物和策略现状及未来方向 | 系统整合了新兴的小胶质细胞靶向治疗策略和生物标志物,并提出了将肿瘤学中伴随诊断模式应用于神经退行性疾病的创新思路 | 许多生物标志物仍局限于临床前研究,面临物种特异性差异、缺乏标准化和临床异质性等转化挑战 | 探讨神经退行性疾病中小胶质细胞靶向治疗的生物标志物和策略 | 阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化、帕金森病和额颞叶痴呆等神经退行性疾病 | 神经科学 | 神经退行性疾病 | 单细胞组学、空间转录组学、人工智能多模态数据整合 | NA | 多模态数据 | NA | NA | 单细胞组学, 空间转录组学 | NA | NA |
4359 | 2025-10-06 |
Machine learning identifies lipid-associated genes and constructs diagnostic and prognostic models for idiopathic pulmonary fibrosis
2025-Jul-10, Orphanet journal of rare diseases
IF:3.4Q2
DOI:10.1186/s13023-025-03876-0
PMID:40640934
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研究论文 | 通过机器学习识别脂质相关基因并构建特发性肺纤维化的诊断和预后模型 | 首次结合脂质相关基因与机器学习构建IPF诊断预后模型,并通过单细胞测序和功能实验验证KLF4基因的致病作用 | 研究样本量有限,需要更多临床验证,KLF4的具体作用机制仍需深入探索 | 探索脂质代谢与特发性肺纤维化的关系并构建相关预测模型 | 特发性肺纤维化患者样本和人类肺泡II型上皮细胞 | 机器学习 | 特发性肺纤维化 | 单细胞测序,加权基因共表达网络分析,机器学习算法,细胞功能实验 | 机器学习模型,诊断模型,预后模型 | 基因表达数据,单细胞测序数据 | 多个数据集的特发性肺纤维化样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
4360 | 2025-10-06 |
A clinical road map for single-cell omics
2025-Jul-10, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.06.009
PMID:40645168
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综述 | 本文探讨单细胞组学技术从科研向临床转化的关键障碍与发展路线图 | 提出通过开发同时量化多种细胞类型特异性病理生理过程的组合生物标志物来指导临床决策的框架 | 单细胞技术尚未常规应用于临床医疗决策 | 识别阻碍单细胞组学临床部署的关键障碍并制定转化路线图 | 单细胞转录组学技术及其临床转化 | 生物信息学 | NA | 单细胞组学 | NA | 单细胞组学数据 | NA | NA | 单细胞转录组学 | NA | NA |