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当前共找到 38610 篇文献，本页显示第 4261 - 4280 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4261 | 2026-02-18 |
Sig27 stratifies prostate cancer recurrence by assessing the immunosuppressive properties of tumors
2025-Nov-01, Endocrine-related cancer
IF:4.1Q2
DOI:10.1530/ERC-25-0326
PMID:41186269
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研究论文 | 本研究评估了新型27基因面板Sig27及其衍生面板Sig27IMG在前列腺癌复发预测中的作用，并揭示了其与免疫抑制特征（特别是肿瘤相关单核/巨噬细胞和内皮细胞）的关联 | 开发了新型27基因面板Sig27及其衍生5基因面板Sig27IMG，用于前列腺癌复发风险分层，并首次系统性地揭示了这些基因在多种癌症类型中与肿瘤相关单核/巨噬细胞、树突状细胞和内皮细胞的免疫抑制功能的关联 | 研究主要基于回顾性RNA-seq数据集，需要前瞻性临床验证来确认其预测价值；样本量虽大但可能存在批次效应；未详细探讨这些基因在肿瘤微环境中的具体作用机制 | 开发并验证基因表达面板用于前列腺癌复发风险分层，并探究其与肿瘤免疫抑制特征的关联 | 前列腺癌患者肿瘤组织样本（包括原发性和转移性）以及多种癌症类型的肿瘤样本 | 数字病理学 | 前列腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | 基因表达面板（多基因特征） | 基因表达数据（RNA-seq和scRNA-seq） | 批量RNA-seq：3,133个肿瘤样本（13个数据集）；单细胞RNA-seq：53名患者（6个数据集）；多癌症类型验证：单细胞RNA-seq 386名患者（26种癌症类型），批量RNA-seq 5,672名患者（17种癌症类型） | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 4262 | 2026-02-18 |
A multi-step immune-competent genetic mouse model reveals phenotypic plasticity in uveal melanoma
2025-Jun-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.04.657841
PMID:40502063
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研究论文 | 本文开发了一种多步骤基因工程小鼠模型，用于模拟葡萄膜黑色素瘤的进展，并揭示其表型可塑性 | 该模型首次结合了时空控制的GNAQ突变、BAP1缺失和MYC激活，成功模拟了人类葡萄膜黑色素瘤的进展和免疫微环境 | 模型可能无法完全捕捉人类疾病的所有复杂性，且单细胞测序样本量有限 | 研究葡萄膜黑色素瘤的生物学机制、驱动基因功能及免疫治疗策略 | 基因工程小鼠模型中的葡萄膜黑色素瘤肿瘤细胞及其微环境 | 数字病理学 | 葡萄膜黑色素瘤 | 单细胞RNA测序 | 基因工程小鼠模型 | 基因表达数据 | 未明确指定，但涉及小鼠模型中的肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4263 | 2026-02-18 |
Deconvolution and Phylogeny Inference of Diverse Variant Types Integrating Bulk DNA-seq with Single-cell RNA-seq
2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.24.634791
PMID:39975330
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研究论文 | 本文开发了一种名为TUSV-int的方法，通过整合bulk DNA-seq和scRNA-seq数据，进行去卷积和系统发育推断，以解决癌症克隆结构重建中的技术限制 | TUSV-int首次整合bulk DNA-seq和scRNA-seq数据，利用整数线性规划同时处理SNV、CNA和SV等多种变异类型，提高了克隆谱系树的分辨率 | 方法依赖于scRNA-seq数据的可用性，且scDNA-seq的高成本和挑战性可能限制大规模队列应用，对结构变异和拷贝数变异的观测在RNA-seq中仍存在困难 | 开发一种整合多组学数据的方法，以改进癌症克隆谱系树的重建和突变历史解析 | 癌症基因组数据，包括bulk DNA-seq和scRNA-seq数据，专注于乳腺癌数据集 | 生物信息学 | 乳腺癌 | bulk DNA-seq, scRNA-seq | 整数线性规划 | 基因组序列数据，RNA序列数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq, bulk DNA-seq | NA | NA |
| 4264 | 2026-02-18 |
Cystic fibrosis-related diabetes is associated with reduced islet protein expression of GLP-1 receptor and perturbation of cell-specific transcriptional programs
2024-10-28, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-024-76722-1
PMID:39463434
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研究论文 | 本研究探讨了囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）中胰岛GLP-1受体表达降低及细胞特异性转录程序紊乱的机制 | 首次结合空间转录组学和免疫组化揭示CFRD中胰岛α/β细胞基因表达失调及GLP-1R蛋白表达特异性降低 | 样本量有限，未验证GLP-1R恢复是否能直接改善β细胞功能 | 阐明CFRD中胰岛素分泌受损的分子机制 | 人类胰腺组织（CFRD患者与非CF/非糖尿病对照） | 空间转录组学 | 囊性纤维化相关糖尿病 | 免疫组化、空间转录组学、基因集富集分析 | NA | 组织切片图像、空间基因表达数据 | 人类CFRD与非CF/非糖尿病对照胰腺样本（未明确数量） | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4265 | 2026-02-18 |
iIMPACT: integrating image and molecular profiles for spatial transcriptomics analysis
2024-06-06, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-024-03289-5
PMID:38844966
|
研究论文 | 本文提出了一种名为iIMPACT的多阶段统计方法，用于整合组织学图像和分子数据以改进空间转录组学分析 | iIMPACT首次结合AI重建的组织学图像和基因表达空间背景来定义空间区域，并检测区域特异性差异表达基因，提升了准确性和可解释性 | 未在摘要中明确说明 | 克服现有空间转录组学聚类分析仅依赖分子信息而忽略形态特征的局限 | 空间转录组学数据 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | NA | 图像、基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4266 | 2026-02-17 |
Single-cell transcriptomics combined with spatial proteomics defines phagocytes type-specific immune regulation in diabetic cataract
2026-Apr, Experimental eye research
IF:3.0Q1
DOI:10.1016/j.exer.2026.110865
PMID:41565148
|
研究论文 | 本研究结合单细胞转录组学和空间蛋白质组学，定义了糖尿病性白内障中吞噬细胞类型特异性的免疫调节机制 | 首次在糖尿病性白内障中结合单细胞RNA测序和基于串联质量标签的定量蛋白质组学，系统揭示了单核吞噬细胞在疾病发展中的关键作用，并发现了MIF蛋白作为重要巨噬细胞趋化因子的上调 | 研究样本主要来自大鼠模型和有限的患者样本，需要更大规模的人类队列研究来验证结果；免疫细胞的具体功能机制仍需进一步探索 | 研究糖尿病性白内障中免疫细胞的特征及其潜在机制，以寻找潜在的治疗靶点 | 糖尿病大鼠的晶状体样本、糖尿病性白内障患者和年龄相关性白内障患者的前囊膜样本 | 数字病理学 | 糖尿病性白内障 | 单细胞RNA测序，基于串联质量标签的定量蛋白质组学，免疫荧光染色，前节光学相干断层扫描 | NA | 单细胞转录组数据，蛋白质组数据，图像数据 | 糖尿病大鼠和正常大鼠的晶状体样本，糖尿病性白内障患者和年龄相关性白内障患者的前囊膜样本 | NA | 单细胞RNA测序，定量蛋白质组学 | NA | NA |
| 4267 | 2026-02-17 |
The CD74-MIF axis contributes to acute uveitic injury by upregulating proinflammatory cytokine secretion in murine cytomegalovirus intracameral infection mouse models
2026-Apr, Experimental eye research
IF:3.0Q1
DOI:10.1016/j.exer.2026.110907
PMID:41655503
|
研究论文 | 本研究通过小鼠巨细胞病毒前房内感染模型，探讨了CD74-MIF轴在急性葡萄膜炎损伤中的作用机制 | 首次在小鼠巨细胞病毒前房内感染模型中，通过单细胞测序揭示了CD74在C57BL/6小鼠眼内CD45免疫细胞中的显著上调，并证实CD74-MIF轴通过促进促炎细胞因子分泌驱动眼部炎症 | 研究主要基于小鼠模型，结果向人类临床转化的适用性需进一步验证；体外实验使用原代外周血单个核细胞，可能无法完全模拟体内复杂微环境 | 探究CD74-MIF轴在小鼠巨细胞病毒前房内感染诱导的急性葡萄膜炎损伤中的作用机制 | C57BL/6和BALB/c小鼠，以及原代外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 葡萄膜炎 | 单细胞测序，细胞因子检测，体外细胞培养 | NA | 测序数据，细胞计数数据，细胞因子浓度数据 | C57BL/6和BALB/c小鼠模型，具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4268 | 2026-02-17 |
ERBB2 amplification is a late event in the pathogenesis of high-grade endometrial carcinomas with heterogeneous HER2 expression
2026-Mar, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.70014
PMID:41496508
|
研究论文 | 本研究通过空间组学分析，揭示了高级别子宫内膜癌中HER2异质性的分子发病机制和进化轨迹 | 首次通过空间分辨的测序技术，揭示了ERBB2扩增是高级别子宫内膜癌肿瘤进化过程中的晚期事件，而非驱动肿瘤发生的早期事件 | 样本量较小（n=9），空间转录组学分析仅为探索性，需要更大规模的研究验证 | 阐明HER2异质性高级别子宫内膜癌的分子发病机制和肿瘤进化轨迹 | 高级别子宫内膜癌（HG-EC）肿瘤组织 | 数字病理学 | 子宫内膜癌 | 下一代测序（NGS），空间转录组学 | NA | 基因组数据，转录组数据 | 9个肿瘤的空间区分样本（全外显子组测序n=7，靶向panel测序n=2） | NA | 全外显子组测序，靶向测序，空间转录组学 | NA | NA |
| 4269 | 2026-02-17 |
Uncovering the potential of pathomics: prognostic prediction and mechanistic investigation of pancreatic cancer
2026-Mar, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.70011
PMID:41508286
|
研究论文 | 本研究探讨了基于机器学习的病理组学模型在预测胰腺癌患者术后总生存期中的价值及其生物学意义 | 结合肿瘤和瘤周区域的病理组学参数，利用五种机器学习方法计算最优病理组学评分，并与临床参数整合构建综合列线图，同时通过多组学数据探索其与免疫状态的关联 | 研究为回顾性分析，样本量相对有限（173例患者），且仅来自两个中心，可能存在选择偏倚 | 评估病理组学模型在预测胰腺导管腺癌患者术后总生存期及探究其生物学机制中的应用 | 173例接受手术并持续随访的胰腺导管腺癌患者 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 机器学习、多路免疫荧光、空间分析、单细胞测序 | LASSO、机器学习模型 | 病理图像、临床数据、基因组数据 | 173例胰腺导管腺癌患者 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 4270 | 2026-02-17 |
Cancer-Associated Fibroblasts Promote Imatinib Resistance in Gastrointestinal Stromal Tumors through PGK1-Mediated Metabolic Reprogramming
2026-Feb-16, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-25-1404
PMID:41270149
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研究论文 | 本研究揭示了癌症相关成纤维细胞（CAF）通过PGK1介导的代谢重编程促进胃肠道间质瘤（GIST）对伊马替尼产生耐药性的机制 | 首次发现CAF通过TGFβ1/CCN2/Rack1/PGK1信号轴介导代谢重编程驱动GIST耐药，超越了以往主要关注遗传驱动因素的研究视角 | 研究主要基于共培养模型和单细胞测序，需要进一步的体内实验验证和临床样本验证 | 探究胃肠道间质瘤对伊马替尼耐药的肿瘤微环境机制 | 胃肠道间质瘤（GIST）细胞和癌症相关成纤维细胞（CAF） | 肿瘤生物学 | 胃肠道间质瘤 | 单细胞RNA测序 | 共培养模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4271 | 2026-02-17 |
Protumor Macrophage Polarization Mediated by BMP2/4-ACVR1 Signaling Orchestrates an Immunosuppressive Microenvironment during Tumor Initiation
2026-Feb-16, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-4392
PMID:41248425
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了EGFR驱动肺腺癌起始阶段中，肿瘤细胞通过BMP2/4-ACVR1信号通路诱导巨噬细胞向促肿瘤表型极化，从而形成免疫抑制性肿瘤微环境的机制 | 首次在EGFR突变肺腺癌起始阶段，利用单细胞RNA测序技术动态解析了促肿瘤巨噬细胞通过BMP2/4-ACVR1信号轴介导免疫抑制性肿瘤微环境形成的时序过程，并验证了ACVR1抑制剂作为治疗策略的潜力 | 研究主要基于小鼠模型和有限的患者样本，人类肿瘤微环境的异质性可能未被完全捕捉，且ACVR1抑制剂的临床转化效果需进一步验证 | 探究肿瘤起始阶段免疫抑制性肿瘤微环境的形成机制，并寻找针对EGFR突变肺腺癌的免疫治疗新靶点 | EGFR驱动肺腺癌的小鼠模型和EGFR突变肺腺癌患者样本 | 单细胞转录组学 | 肺腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4272 | 2026-02-17 |
Human-derived cardiac-neural microtissues reveal catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is also a disease of the sympathetic neuron
2026-Feb-15, The Journal of physiology
DOI:10.1113/JP290024
PMID:41691612
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研究论文 | 本研究利用人类诱导多能干细胞衍生的心肌细胞和交感神经元构建微组织模型，揭示儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）不仅是一种心肌疾病，也是一种涉及交感神经元功能障碍的神经心脏疾病 | 首次开发了人类诱导多能干细胞衍生的心脏-神经微组织模型，证明CPVT交感神经元具有钙瞬变增强、cAMP水平升高和超兴奋性，并能直接触发健康心肌细胞的致心律失常活动 | 研究基于体外微组织模型，可能无法完全模拟体内复杂的神经心脏相互作用；样本量有限，需要进一步扩大验证 | 探究儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的发病机制，特别是交感神经元在心律失常触发中的作用 | 健康个体和CPVT患者的诱导多能干细胞衍生的心肌细胞和交感神经元 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，多电极阵列记录，光学映射 | 微组织模型（二维和三维） | 基因表达数据，电生理数据，钙成像数据 | 来自健康个体和CPVT患者的诱导多能干细胞衍生的细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4273 | 2026-02-17 |
Estradiol regulates osteoclast sialylation via ST3Gal1 in postmenopausal osteoporosis
2026-Feb-12, Bone research
IF:14.3Q1
DOI:10.1038/s41413-025-00498-x
PMID:41680135
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研究论文 | 本研究揭示了雌激素通过调控ST3Gal1介导的唾液酸化在绝经后骨质疏松症中调节破骨细胞活性的分子机制 | 首次发现ST3GAL1作为RANKL诱导破骨细胞生成的关键介质，并阐明雌激素通过ERα竞争性抑制c-FOS依赖的ST3GAL1转录调控通路 | 研究主要基于临床队列和单细胞测序数据，体内实验模型可能无法完全模拟人类绝经后骨质疏松的复杂病理环境 | 探究雌激素缺乏导致绝经后骨质疏松的分子机制 | 绝经前和绝经后女性（包括骨质疏松患者）的血清样本及人类骨组织 | NA | 骨质疏松症 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据、血清生化数据 | 临床队列包含绝经前和绝经后女性（有/无骨质疏松症），具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4274 | 2026-02-17 |
CellUntangler: Separating distinct biological signals in single-cell data with deep generative models
2026-Feb-11, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2025.101073
PMID:41330382
|
研究论文 | 本文介绍了一种名为CellUntangler的深度生成模型，用于从单细胞数据中分离不同的生物信号 | 提出了一种新颖的深度生成模型，通过将细胞嵌入到由多个子空间组成的潜在空间中，每个子空间采用适当的几何结构来捕获不同的生物信号，从而能够同时分离多种过程，如细胞周期、细胞类型、空间位置、组织解离和干扰素反应等 | 未在摘要中明确提及 | 开发一种能够从单细胞数据中分离和区分多种同时发生的生物过程的工具 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度生成模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4275 | 2026-02-17 |
A genome-scale single-cell CRISPRi map of trans gene regulation across human pluripotent stem cell lines
2026-Feb-11, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2025.101076
PMID:41330380
|
研究论文 | 本研究构建了一个跨多个人类多能干细胞系的基因组规模CRISPR干扰扰动图谱，结合单细胞RNA测序技术，以揭示跨基因背景的转录调控变化 | 首次在人类多能细胞中实现了跨多个遗传背景的基因组规模CRISPR干扰扰动图谱，结合单细胞RNA测序，并探索了扰动效应在供体间的变异及其与表达数量性状位点的关联 | NA | 理解人类基因组调控，解析疾病相关突变或基因表达变化的遗传基础，并探索有效调控细胞疾病表型的未来方向 | 人类多能干细胞系 | 基因组学 | NA | 单细胞RNA测序, CRISPR干扰 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4276 | 2026-02-17 |
Cellular senescence in human liver under normal aging and cancer
2026-Feb-11, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2025.101133
PMID:41576948
|
研究论文 | 本研究通过单细胞多组学、空间转录组学和多重免疫荧光技术，系统解析了人类肝脏在正常衰老和癌症状态下细胞衰老的细胞类型特异性机制、空间组织特征及其与癌症的关联 | 首次在人类肝脏中整合单细胞多组学、Xenium空间转录组学和CODEX多重成像技术，系统揭示了衰老、纤维化和癌症状态下不同细胞类型的衰老特征及其空间分布规律，并发现了化疗对肝脏衰老的显著影响 | 样本数量相对有限（43例正常肝脏和24例结直肠癌肝转移），且主要基于观察性数据，功能验证和机制研究仍需进一步深入 | 阐明人类肝脏在正常衰老和疾病状态下细胞衰老的细胞类型特异性机制、空间组织特征及其在癌症发生发展中的作用 | 人类正常肝脏组织（涵盖不同年龄和纤维化阶段）、纤维化小鼠模型、结直肠癌肝转移组织 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞多组学测序、空间转录组学、多重免疫荧光成像 | NA | 单细胞多组学数据、空间转录组数据、多重免疫荧光图像数据 | 43例正常人类肝脏组织（涵盖不同年龄和纤维化阶段）、纤维化小鼠模型、24例结直肠癌肝转移组织 | 10x Genomics | 单细胞多组学测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Xenium | 10x Chromium单细胞多组学平台用于单细胞核RNA和ATAC共测序，10x Xenium平台用于空间转录组分析，CODEX用于多重蛋白成像 |
| 4277 | 2026-02-17 |
Uncovering the signatures of aging and senescence in the human dorsolateral prefrontal cortex
2026-Feb-11, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2025.101127
PMID:41576945
|
研究论文 | 本研究通过Visium空间转录组学和单核RNA测序技术，揭示了人类背外侧前额叶皮层中衰老和细胞衰老的特征 | 结合空间转录组学和单核RNA测序技术，首次在非病理人类组织中系统识别了背外侧前额叶皮层的衰老相关基因表达变化和细胞组成变化 | 研究仅针对非病理组织，未涉及疾病状态；样本队列的具体规模和多样性未在摘要中明确说明 | 探索人类背外侧前额叶皮层中衰老和细胞衰老的分子特征 | 非病理人类背外侧前额叶皮层组织 | 数字病理学 | 老年疾病 | 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | 空间转录组数据, 单核RNA测序数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学, 单核RNA测序 | 10x Visium | Visium空间转录组学技术 |
| 4278 | 2026-02-17 |
A latent activated olfactory stem cell state revealed by single-cell transcriptomic and epigenomic profiling
2026-Feb-10, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2025.102778
PMID:41512864
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术揭示了嗅觉上皮干细胞在损伤诱导再生过程中的转录和表观遗传机制，识别出一种潜在的激活干细胞状态 | 结合单细胞转录组和可及染色质分析，首次在谱系追踪的嗅觉干细胞中识别出激活阶段的转录异质性，并发现静息细胞中表观遗传预编程的潜在激活状态 | 研究主要基于小鼠模型，人类嗅觉上皮的再生机制可能有所不同；单细胞测序技术可能无法完全捕获所有低丰度转录本或染色质状态 | 探究嗅觉上皮干细胞在损伤诱导再生过程中的分子机制，特别是细胞命运决定相关的转录和表观遗传调控 | 小鼠嗅觉上皮干细胞，包括静息和激活状态的细胞 | 单细胞组学 | 神经系统再生 | 单细胞RNA测序，单细胞ATAC测序，谱系追踪 | NA | 单细胞转录组数据，单细胞表观基因组数据 | 未明确指定样本数量，但涉及多个谱系追踪的嗅觉干细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 4279 | 2026-02-17 |
Multi-omics analyses of the Alviniconcha holobiont reveal multi-faceted adaptations to deep-sea hydrothermal vents
2026-Feb-09, Science China. Life sciences
DOI:10.1007/s11427-025-3148-0
PMID:41692943
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示了Alviniconcha全生物体在深海热液喷口环境中的多方面适应性机制 | 首次提供了两种Alviniconcha物种的染色体级别基因组，并结合空间转录组学技术揭示了鳃丝功能分区的分子基础 | 研究仅针对两种Alviniconcha物种，可能无法完全代表该属所有成员的适应性策略 | 探究Alviniconcha全生物体在深海热液喷口极端环境中的适应性机制 | Alviniconcha adamantis和Alviniconcha marisindica两种深海蜗牛及其共生细菌 | 基因组学 | NA | 多组学分析、空间转录组学 | NA | 基因组数据、转录组数据 | 两种Alviniconcha物种 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4280 | 2026-02-17 |
The I148M PNPLA3 Variant Forces Progressive Portal MASLD by Spatially Perturbing Metabolic Pathways Across Liver Zones
2026-Feb-06, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms27031601
PMID:41684020
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术，探究了I148M PNPLA3基因变异如何通过扰动肝脏不同区域的代谢通路，驱动代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）的进展 | 首次结合空间转录组学（Visium CytAssist）和大型验证队列，揭示了I148M变异通过破坏肝脏门脉区与中央区的生理分区，导致门脉区特异性脂肪堆积、炎症和纤维化的空间模式 | 发现队列样本量较小（n=4），空间转录组学结果需要在更大样本中验证；研究主要关注PNPLA3 I148M变异，其他遗传或环境因素的相互作用未充分探讨 | 阐明PNPLA3基因I148M变异在MASLD进展中的空间特异性作用机制 | MASLD患者的肝脏活检组织，分为野生型（WT）和I148M纯合子携带者 | 空间转录组学 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD） | 空间转录组学，组织病理学分析 | NA | 空间基因表达数据，组织病理学图像 | 发现队列4例（空间转录组学），验证队列100例（组织病理学验证） | 10x Genomics | 空间转录组学 | Visium CytAssist | Visium CytAssist空间转录组学技术，用于福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肝活检组织的空间基因表达分析 |