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当前共找到 38241 篇文献，本页显示第 4221 - 4240 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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| 4221 | 2026-02-08 |
A recurrent de novo damaging variant in EMP2 causes progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-Aug-12, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2509896122
PMID:40758889
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研究论文 | 本文发现EMP2基因的一个反复出现的从头错义变异与进行性对称性红斑角化病相关，并通过单细胞空间转录组学揭示了其通过EGFR信号通路导致皮肤增厚的机制 | 首次将EMP2基因变异与进行性对称性红斑角化病联系起来，并利用单细胞空间转录组学技术揭示了突变导致EGFR信号通路异常激活的功能获得性机制 | NA | 研究遗传性皮肤疾病中导致皮肤增厚和红斑的基因变异及其分子机制 | 进行性对称性红斑角化病患者及其皮肤组织 | 数字病理学 | 皮肤疾病 | 单细胞空间转录组学，Western blotting | NA | 转录组数据，蛋白质数据 | NA | NA | 单细胞空间转录组学 | NA | NA |
| 4222 | 2026-02-08 |
Spatial Analysis of Hereditary Diffuse Gastric Cancer Reveals Indolent Phenotype of Signet Ring Cell Precursors
2025-Aug-04, Molecular cancer research : MCR
IF:4.1Q2
DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-1039
PMID:40192595
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学和单细胞RNA测序分析遗传性弥漫性胃癌，揭示了早期印戒细胞病变的惰性表型及其与晚期胃癌的分子差异 | 首次结合空间转录组学和单细胞RNA测序，系统比较了CDH1变异携带者中早期印戒细胞病变与晚期弥漫性胃癌的分子特征，发现早期病变缺乏已知胃癌驱动基因突变 | 样本量较小（仅20例），且仅针对CDH1变异携带者，可能不适用于其他类型的胃癌 | 探究遗传性弥漫性胃癌中早期印戒细胞病变的分子表型及其与晚期胃癌的差异 | 人类全胃切除标本中的早期印戒细胞病变和晚期弥漫性胃癌组织 | 数字病理学 | 胃癌 | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据, 单细胞RNA测序数据 | 20例人类全胃切除标本 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4223 | 2026-02-08 |
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-Apr-28, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljaf049
PMID:39913669
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研究论文 | 本研究通过全外显子测序在表皮分化障碍患者队列中鉴定出导致掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病的常染色体显性SLURP1基因变异 | 首次发现常染色体显性遗传的SLURP1基因变异可通过改变信号肽切割、增加SLURP1表达分泌及上调NF-κB信号通路导致掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病 | 研究样本量有限（三个无亲缘关系的家系），需要更大规模队列验证机制 | 鉴定导致掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病的新型遗传变异 | 表皮分化障碍患者（包括掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病表型） | 遗传学 | 皮肤病 | 全外显子测序，空间转录组学，质谱分析，细胞因子定量分析 | NA | 基因组数据，转录组数据，蛋白质组数据 | 三个无亲缘关系的家系 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4224 | 2026-02-08 |
Longitudinal single-cell profiles of lung regeneration after viral infection reveal persistent injury-associated cell states
2025-Feb-06, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2024.12.002
PMID:39818203
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学结合谱系追踪技术，探索了小鼠肺部在流感损伤后的再生过程，揭示了不同细胞区室的异步响应和持久性损伤相关细胞状态 | 首次利用纵向单细胞转录组学结合谱系追踪，系统描绘了肺部损伤后的再生动态，并鉴定出一种持久存在的损伤诱导毛细血管内皮细胞（iCAP），该细胞状态与人类肺部退行性疾病中的内皮异常相似 | 研究基于小鼠模型，可能无法完全反映人类肺部再生过程；且未深入探讨iCAP细胞在疾病中的具体功能机制 | 理解肺部损伤后气体交换表面功能再生的细胞和分子机制，并探索其与人类发育和疾病的相关性 | 小鼠肺部细胞，特别是肺泡微环境中的细胞，包括损伤诱导的毛细血管内皮细胞（iCAP） | 单细胞转录组学 | 肺部疾病 | 单细胞转录组学，谱系追踪 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4225 | 2026-02-08 |
scGIST: gene panel design for spatial transcriptomics with prioritized gene sets
2024-02-26, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-024-03185-y
PMID:38408997
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研究论文 | 本文提出了一种名为scGIST的约束特征选择工具，用于设计单细胞空间转录组学（sc-ST）的基因面板，优先考虑用户指定的基因，同时不损害细胞类型检测的准确性 | scGIST是一种创新的约束特征选择工具，能够在有限的面板大小下优先纳入用户指定的基因（如配体-受体复合物或特定通路基因），同时保持细胞类型检测的准确性，解决了sc-ST技术中面板大小的关键挑战 | NA | 开发一种工具以优化单细胞空间转录组学（sc-ST）的基因面板设计，在有限的面板大小内平衡用户指定基因的优先纳入和细胞类型检测的准确性 | 单细胞空间转录组学（sc-ST）技术中的基因面板设计 | 空间转录组学 | NA | 单细胞空间转录组学（sc-ST），荧光原位杂交（FISH） | 约束特征选择工具 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞空间转录组学 | NA | NA |
| 4226 | 2026-02-08 |
Kidney double positive T cells have distinct characteristics in normal and diseased kidneys
2024-02-23, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-024-54956-3
PMID:38396136
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研究论文 | 本研究探讨了正常和疾病状态下肾脏中TCR+CD4+CD8+（双阳性；DP）T细胞的存在、特征及功能 | 首次系统描述了肾脏DP T细胞在正常和损伤条件下的独特炎症与代谢特征，并利用单细胞RNA-seq揭示了其基因表达变化 | DP T细胞在肾脏中为少数群体，其具体病理生理作用仍需进一步验证；人类样本仅来源于肾细胞癌患者，可能限制结果的普适性 | 探究正常和疾病状态下肾脏DP T细胞的特性与功能 | 小鼠肾脏（正常、缺血再灌注损伤、顺铂损伤、病毒感染模型）及人类肾细胞癌患者的肾脏组织 | 免疫学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠模型及人类肾细胞癌患者肾脏样本（具体数量未明确） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4227 | 2026-02-08 |
Circulating cancer-specific CD8 T cell frequency is associated with response to PD-1 blockade in Merkel cell carcinoma
2024-02-20, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2024.101412
PMID:38340723
|
研究论文 | 本研究探讨了Merkel细胞癌中循环MCPyV特异性CD8 T细胞频率与PD-1阻断治疗反应之间的关联 | 首次利用MCPyV肽-HLA-I多聚体结合多色流式细胞术、单细胞转录组学和TCR测序，系统分析了病毒驱动癌症中特异性T细胞的特征，并发现循环中而非肿瘤内的这些细胞频率与治疗反应显著相关 | 样本量较小（27例患者），且研究仅针对病毒驱动的Merkel细胞癌，可能不适用于非病毒性癌症 | 探究癌症特异性T细胞在PD-1免疫治疗中的作用机制 | Merkel细胞癌患者中的MCPyV特异性CD8 T细胞 | 免疫肿瘤学 | Merkel细胞癌 | MCPyV肽-HLA-I多聚体检测、26色流式细胞术、单细胞转录组学、T细胞受体测序 | NA | 流式细胞数据、单细胞转录组数据、TCR序列数据 | 27例Merkel细胞癌患者 | NA | 单细胞转录组学 | NA | NA |
| 4228 | 2026-02-08 |
Lineage and ecology define liver tumor evolution in response to treatment
2024-02-20, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2024.101394
PMID:38280378
|
研究论文 | 本文提出了一种基于单细胞转录组的策略，通过测量细胞谱系和生态来追踪肝癌患者纵向肿瘤活检的进化，并构建了一个谱系与生态评分系统来预测临床结果 | 开发了一种结合细胞谱系和微环境生态的联合动态评分系统，用于分类肿瘤状态并追踪其在治疗响应中的进化轨迹 | NA | 监测肝癌在治疗干预下的肿瘤进化，并预测临床结果 | 肝癌患者的纵向肿瘤活检样本 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 包括纵向活检样本和额外716名肝癌患者的批量转录组数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4229 | 2026-02-08 |
Two-phase differential expression analysis for single cell RNA-seq
2018-10-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/bty329
PMID:29688282
|
研究论文 | 本文提出了一种名为SC2P的两阶段差异表达分析方法，用于单细胞RNA测序数据，旨在识别基因表达中的相位转换和幅度调节 | SC2P方法首次将单细胞数据特征融入差异表达分析，通过基于模型和数据驱动的方式，同时考虑细胞和基因特异性背景，识别二进制（从关闭到开启）和连续（表达量）的转录调控 | 未在摘要中明确提及 | 开发一种改进的单细胞RNA测序差异表达分析方法，以更准确地捕捉转录调控的复杂性 | 单细胞RNA测序数据中的基因表达调控 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 基于模型的统计方法 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4230 | 2026-02-08 |
BCseq: accurate single cell RNA-seq quantification with bias correction
2018-08-21, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gky308
PMID:29718338
|
研究论文 | 本文提出了一种名为BCseq的稳健模型，用于准确量化单细胞RNA-seq数据中的基因表达，通过数据自适应方式校正偏差并有效去除技术噪声 | BCseq通过数据自适应方式校正单细胞RNA-seq的固有偏差，非线性考虑测序深度，并首次为每个细胞中每个基因的表达分配质量评分 | 未在摘要中明确提及 | 提高单细胞RNA-seq数据分析的准确性和稳健性 | 单细胞RNA-seq数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA-seq | BCseq（偏差校正测序分析） | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4231 | 2026-02-07 |
Harnessing spatial transcriptomics to understand host-parasite interactions in plants and animals
2026 Mar-Apr, Biotechnology advances
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.biotechadv.2025.108760
PMID:41260341
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综述 | 本文探讨了空间转录组学技术在动植物宿主-寄生虫相互作用研究中的应用与挑战 | 通过跨学科视角，将动物系统中的空间转录组学进展应用于植物寄生虫研究，为未来研究提供路线图 | 空间转录组学在植物-寄生虫相互作用中的应用仍有限，面临技术挑战 | 利用空间转录组学理解动植物宿主-寄生虫相互作用的分子机制，并寻找疾病控制新靶点 | 动植物中的专性寄生虫及其宿主 | 空间转录组学 | 寄生虫感染 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4232 | 2026-02-07 |
The role of pathology in immunotherapy and targeted therapy for renal cell carcinoma
2026-Mar-01, Current opinion in urology
IF:2.1Q2
DOI:10.1097/MOU.0000000000001357
PMID:41319008
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综述 | 本文综述了病理学在肾细胞癌免疫治疗和靶向治疗中的作用，提出了一个整合形态学、免疫表型和分子谱的病理驱动框架 | 提出了一个整合形态学、免疫表型和分子谱的病理驱动框架，以指导肾细胞癌的个性化治疗策略，并探讨了新兴工具如液体活检、空间转录组学和AI辅助病理学的应用 | 可靠的预测性生物标志物仍未被满足，PD-L1表达临床效用有限，肿瘤微环境特征和基因组改变预测价值不一致 | 概述病理学在肾细胞癌免疫治疗和靶向治疗中的作用，并探讨如何整合多参数信息以推进精准肿瘤学 | 肾细胞癌 | 数字病理学 | 肾细胞癌 | 分子谱分析、液体活检、空间转录组学、AI辅助病理学 | NA | NA | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4233 | 2026-02-07 |
Spatial transcriptomics: integrating platforms and computational approaches for clinical insights
2026 Mar-Apr, Biotechnology advances
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.biotechadv.2025.108791
PMID:41456695
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综述 | 本文全面比较了空间转录组学的技术原理与数据分析流程，并总结了其最新应用及标准化现状 | 整合了不同平台和计算方法，为临床见解提供了一个清晰的理解框架，并强调了技术标准化的重要性 | 面临技术复杂性、数据分析困难以及缺乏标准化等挑战 | 促进空间转录组学技术的进一步发展和临床转化 | 空间转录组学技术及其在生物研究和病理诊断中的应用 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4234 | 2026-02-07 |
WDR72 Is Required for Urinary Acidification and Normal H+-ATPase Activity in Intercalated Cells in Mice
2026-Mar, Acta physiologica (Oxford, England)
DOI:10.1111/apha.70165
PMID:41636123
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研究论文 | 本研究探讨了WDR72在肾脏酸-碱稳态中的作用，特别是在A型闰细胞中的表达和功能 | 首次将WDR72鉴定为A型闰细胞依赖性尿液酸化的关键调节因子，并揭示了其在H+-ATPase活性调控中的新机制，同时发现了性别特异性代谢表型 | 研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证；性别差异的具体分子机制尚未完全阐明 | 研究WDR72在肾脏酸-碱稳态中的表达和功能 | Wdr72基因敲除小鼠的肾脏组织，特别是闰细胞 | NA | 远端肾小管酸中毒 | 单细胞转录组分析、免疫组织化学、Western印迹、微灌注分离集合管活性测定 | NA | 转录组数据、蛋白质表达数据、生理功能数据 | Wdr72-/-雌性和雄性小鼠 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4235 | 2026-02-07 |
Unraveling sex-related cardiovascular toxicity of immune checkpoint inhibitors by pharmacovigilance and single-cell transcriptomic analysis
2026-Feb-15, European journal of pharmacology
IF:4.2Q1
DOI:10.1016/j.ejphar.2026.178569
PMID:41548680
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研究论文 | 本研究通过药物警戒和单细胞转录组分析，揭示了免疫检查点抑制剂相关心血管毒性的临床特征和性别差异分子机制 | 首次结合大规模药物警戒数据库（FAERS）和单细胞RNA测序技术，系统性地探索了免疫检查点抑制剂心血管毒性的性别差异及其潜在免疫机制 | 研究基于自发报告系统数据，可能存在报告偏倚；单细胞分析样本量有限，需要更大规模验证 | 阐明免疫检查点抑制剂引发心血管毒性的临床特征、风险因素和性别特异性分子机制 | 接受免疫检查点抑制剂治疗的癌症患者，重点关注发生心血管不良事件的患者群体 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，药物警戒数据分析，差异报告分析 | 逻辑回归模型，非参数检验 | 临床报告数据，单细胞转录组数据 | 26例心血管毒性事件（来自FAERS数据库），单细胞分析具体样本数未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4236 | 2026-02-07 |
Oriented cell divisions induce basal progenitors and regulate neural expansion across tissues and species
2026-Feb-06, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.adz6827
PMID:41637507
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研究论文 | 本研究通过在小鼠中失活GPSM2和SAPCD2基因，揭示了纺锤体定向调控在神经祖细胞分裂和神经组织扩张中的关键作用 | 首次证明GPSM2和SAPCD2双失活能完全重定向神经祖细胞分裂方向，诱导基底祖细胞在视网膜中异位出现，并揭示其与人类外放射状胶质细胞的相似性 | 研究主要基于小鼠模型，在人类组织中的验证有限，且机制细节如Hippo信号通路的具体调控方式需进一步探索 | 探究神经祖细胞分裂方向调控在神经组织扩张和跨物种进化中的作用 | 小鼠、猕猴和人类的神经祖细胞，重点关注新皮质和视网膜组织 | 发育神经生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4237 | 2026-02-07 |
DIS3 ribonuclease regulates Sertoli cell development to support spermatogenesis in mice
2026-Feb-06, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.205166
PMID:41645813
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研究论文 | 本研究揭示了外泌体相关DIS3核糖核酸酶在小鼠Sertoli细胞维持和成熟中的关键作用，及其通过p53和Wnt/β-Catenin通路调控睾丸发育和精子发生 | 首次明确了DIS3核糖核酸酶在Sertoli细胞RNA代谢中的功能，并发现其通过调控p53和Wnt/β-Catenin信号通路影响细胞间通讯和睾丸发育 | 研究仅基于小鼠模型，尚未在人类或其他物种中验证；机制研究主要依赖基因敲除和抑制剂处理，可能未涵盖所有相关通路 | 探究DIS3核糖核酸酶在Sertoli细胞发育和精子发生中的具体功能及分子机制 | 小鼠Sertoli细胞及睾丸组织 | 生殖生物学 | 男性不育症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、基因敲除技术、抑制剂处理 | 条件性基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量，但涉及基因敲除小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4238 | 2026-02-07 |
SIRT1-NCOR2 Corepressor Modulates Trophoblast-Macrophage Interactions in Preeclampsia
2026-Feb-06, Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)
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研究论文 | 本研究探讨了SIRT1通过招募NCOR2调控RARRES2表达，影响巨噬细胞极化及子痫前期发病机制 | 揭示了SIRT1-NCOR2共抑制复合物在调控滋养细胞RARRES2表达及巨噬细胞极化中的新机制，并提出了子痫前期早期预测和预防的新策略 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类患者样本验证相对有限，且具体临床转化路径需进一步探索 | 探究滋养细胞中低SIRT1水平如何通过RARRES2-CMKLR1轴影响巨噬细胞极化及子痫前期的发病机制 | 滋养细胞、巨噬细胞、子痫前期患者血浆样本、Sirt1条件性敲除小鼠 | NA | 子痫前期 | 单细胞测序、共培养实验、荧光素酶报告基因检测、染色质免疫沉淀、质谱分析、免疫沉淀 | NA | 基因表达数据、蛋白质互作数据、临床血浆样本数据 | 子痫前期患者血浆样本（数量未明确）、Sirt1条件性敲除小鼠模型 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 4239 | 2026-02-07 |
Bufalin Inhibits the PI3K/AKT Pathway by Targeting GTF3C4 to Impede Breast Cancer Progression
2026-Feb-06, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202507008
PMID:41649141
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研究论文 | 本研究揭示了蟾毒灵通过靶向GTF3C4抑制PI3K/AKT通路，从而阻碍乳腺癌进展并重塑肿瘤微环境 | 首次发现蟾毒灵以GTF3C4为靶点，通过抑制PI3K/AKT通路和改变肿瘤微环境中的免疫细胞比例来抑制乳腺癌 | NA | 探究蟾毒灵在乳腺癌中的抗肿瘤机制 | 乳腺癌细胞系（MDA-MB-231和MCF-7）、小鼠模型 | NA | 乳腺癌 | 有限蛋白酶解-质谱联用、RNA测序、细胞热位移分析、药物亲和响应靶点稳定性分析、表面等离子体共振、单细胞RNA测序 | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4240 | 2026-02-07 |
Osteopontin attenuates microglia-mediated neuroinflammation and blood-brain barrier damage after pontine infarction
2026-Feb-05, Neural regeneration research
IF:5.9Q1
DOI:10.4103/NRR.NRR-D-25-01026
PMID:41641783
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞转录组学、多组学分析、动物模型和患者样本，揭示了骨桥蛋白在脑桥梗死后调节小胶质细胞激活和血脑屏障完整性的关键作用 | 首次通过单细胞RNA测序和多组学分析，系统性地识别骨桥蛋白作为脑桥梗死后神经炎症和血脑屏障损伤的关键调节因子，并验证其通过调节嘌呤代谢和增强腺苷信号发挥神经保护作用的机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外细胞实验，人类患者样本的验证相对有限，且未深入探讨骨桥蛋白在其他类型脑卒中中的普适性 | 探究脑桥梗死的病理机制，并寻找潜在的治疗靶点 | 脑桥梗死小鼠模型、BV2小胶质细胞系、脑桥梗死患者血清样本 | 数字病理学 | 脑卒中 | 单细胞RNA测序、免疫荧光、Western blotting、多组学分析 | 动物模型（小鼠）、细胞模型（BV2） | 基因表达数据、蛋白质数据、临床数据 | 未明确指定具体样本数量，但涉及小鼠模型、细胞系和患者血清样本 | NA | 单细胞RNA测序, 多组学分析 | NA | NA |