单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
401	2025-07-23	Protocol for predicting single- and multiple-dose-dependent gene expression using deep generative learning 2025-Jul-11, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103932 PMID:40650899	研究论文	本文提出了一种使用深度生成学习预测单剂量和多剂量依赖性基因表达的协议	开发了scVIDR（单细胞剂量反应变分推断）模型，这是一种专门用于模拟单细胞基因表达对化学剂量依赖扰动的VAE	需要依赖Docker容器化应用来访问代码和数据，可能对部分用户造成技术门槛	预测单细胞在化学剂量扰动下的基因表达变化	单细胞RNA测序数据	机器学习	NA	scRNA-seq	VAE（变分自编码器）	基因表达数据	NA
402	2025-07-23	OmicsTweezer: A distribution-independent cell deconvolution model for multi-omics Data 2025-Jul-08, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2025.100950 PMID:40675159	研究论文	开发了一种名为OmicsTweezer的分布无关细胞反卷积模型，用于多组学数据的细胞类型比例估计	通过结合最优传输和深度学习，OmicsTweezer在共享潜在空间中对齐模拟和真实数据，有效缓解数据偏移和组学间分布差异	NA	研究组织微环境和疾病中的细胞类型比例	多组学数据（包括RNA-seq、蛋白质组学和空间转录组学）	生物信息学	前列腺癌和结肠癌	RNA-seq、蛋白质组学、空间转录组学	深度学习	多组学数据	模拟和真实世界数据集
403	2025-07-23	Single-cell transcriptomics reveal individual and cooperative effects of trisomy 21 and GATA1s on hematopoiesis 2025-Jul-04, Stem cell reports IF:5.9Q2 DOI:10.1016/j.stemcr.2025.102577 PMID:40680731	研究论文	通过单细胞转录组学揭示21三体和GATA1s对造血功能的个体及协同效应	揭示了GATA1s如何独立于染色体背景改变谱系特异性转录程序的时间调控，并发现早期多能造血祖细胞中的异质性和谱系启动	研究主要基于体外诱导的多能干细胞和原代细胞，可能无法完全模拟体内环境	解析21三体和GATA1s对造血发育的影响	人类诱导多能干细胞、原代人类胎儿和新生儿细胞	分子生物学	唐氏综合征相关血液疾病	单细胞转录组学	NA	转录组数据	未明确提及具体样本数量
404	2025-07-23	Heterogeneous pericoerulear neurons tune arousal and exploratory behaviours 2025-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-08952-w PMID:40335695	research paper	该研究揭示了大脑蓝斑核（LC）周围异质性GABA能神经元在调节觉醒和探索行为中的作用	首次鉴定出LC周围转录、空间和功能多样的GABA能神经元群体，并阐明其通过调节LC放电模式来控制全局觉醒水平和相关行为	研究主要基于小鼠模型，人类相关性的验证仍需进一步研究	探究局部神经调节输入如何控制LC功能及其在觉醒和行为调控中的作用	小鼠蓝斑核（LC）及周围GABA能神经元	神经科学	神经精神疾病	病毒示踪、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	基因表达数据、神经电生理数据、行为数据	NA（未明确说明样本数量）
405	2025-07-23	Dynamic WT1 expression during gastrulation specifies peritoneal smooth muscle fate independently of mesothelial fate 2025-Jul-01, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.204332 PMID:40554754	研究论文	本研究揭示了WT1在小鼠原肠胚形成过程中动态表达，独立于间皮细胞命运指定腹膜平滑肌细胞命运的新机制	首次发现WT1在原肠胚形成阶段表达，并独立于间皮细胞形成指定平滑肌细胞命运	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类或其他物种中验证	探究WT1在平滑肌细胞发育谱系中的作用机制	小鼠胚胎发育过程中的平滑肌前体细胞	发育生物学	NA	他莫昔芬诱导的遗传谱系追踪、单细胞RNA测序、共聚焦显微镜	NA	基因表达数据、显微镜图像	小鼠胚胎（E7.5-E12.5阶段）
406	2025-07-23	Alevin-fry-atac enables rapid and memory frugal mapping of single-cell ATAC-seq data using virtual colors for accurate genomic pseudoalignment 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf234 PMID:40662809	research paper	介绍了一种新的伪对齐方案，用于快速且内存高效地处理单细胞ATAC-seq数据	提出了一种基于'虚拟颜色'的改进伪对齐方案，显著提高了处理速度和内存效率	未提及具体的技术局限性	开发一种快速、内存高效且准确的单细胞ATAC-seq数据处理方法	单细胞ATAC-seq数据	生物信息学	NA	单细胞ATAC-seq	伪对齐算法	基因组序列数据	NA
407	2025-07-23	Prediction of gene regulatory connections with joint single-cell foundation models and graph-based learning 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf217 PMID:40662821	研究论文	提出了一种名为scRegNet的新框架，利用单细胞基础模型和基于图的联合学习进行基因调控链接预测	结合大规模预训练的单细胞基础模型（scFMs）和基于图的联合学习，显著提高了基因调控链接预测的准确性和鲁棒性	监督学习方法需要大量已知的TF-DNA结合数据，这些数据实验成本高且数量有限	解决基因调控链接预测问题，提高基因调控网络（GRN）推断的准确性和可靠性	单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据和转录因子-DNA结合数据	机器学习	NA	scRNA-seq	scFMs, 基于图的学习	基因表达数据	七个scRNA-seq基准数据集
408	2025-07-23	ARTEMIS integrates autoencoders and Schrödinger Bridges to predict continuous dynamics of gene expression, cell population, and perturbation from time-series single-cell data 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf218 PMID:40662824	research paper	ARTEMIS是一种生成模型，整合了变分自编码器和Schrödinger桥，用于从时间序列单细胞数据中预测基因表达、细胞群体和扰动的连续动态	结合变分自编码器(VAE)与不平衡扩散Schrödinger桥，通过解决Schrödinger桥问题重建细胞轨迹，揭示基因表达动态并恢复细胞群体变化	单细胞测序的高成本和破坏性限制了观察，仅能获得离散时间点的未对齐细胞快照	解决单细胞测序数据中细胞轨迹重建和基因表达动态预测的挑战	时间序列单细胞数据	computational biology	cancer	scRNA-seq	VAE, Diffusion Schrödinger Bridge	single-cell sequencing data	三个scRNA-seq数据集（胰腺β细胞分化、斑马鱼胚胎发生、癌症细胞中的上皮-间质转化）
409	2025-07-23	Transcriptome assembly at single-cell resolution with Beaver 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf236 PMID:40662838	research paper	本文介绍了一种名为Beaver的单细胞RNA测序数据转录组组装工具，旨在解决单细胞分辨率下全长转录本重建的挑战	Beaver通过实现转录片段图和高效的动态规划算法，结合两个随机森林模型，显著提高了转录组组装的精确度	研究主要针对短读长scRNA-seq数据，可能不适用于其他类型的测序数据	开发一种能够平衡共识组装和保留细胞特异性表达特征的单细胞转录组组装工具	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq, Smart-seq3	随机森林	RNA测序数据	NA
410	2025-07-23	Biallelic Mutations in the Otogelin-Like Gene (OTOGL) Associated With Congenital Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss in a Chinese Family 2025-Jul, Molecular genetics & genomic medicine IF:1.5Q4 DOI:10.1002/mgg3.70122 PMID:40682330	研究论文	本研究通过全外显子测序技术在一个中国家庭中发现OTOGL基因的双等位基因突变与非综合征性感觉神经性听力损失相关	首次报道OTOGL基因复合杂合突变(p.Ile34Val和p.Phe319del)与先天性听力损失的关联，并通过单细胞RNA测序揭示了OTOGL在内耳听觉相关细胞类型中的表达谱	研究样本仅来自一个中国家庭，突变的功能验证和致病机制仍需进一步研究	探索OTOGL基因突变与非综合征性感觉神经性听力损失的关联及其分子机制	一个患有不明原因听力损失的中国家庭	遗传学	听力损失	全外显子测序，Sanger测序，单细胞RNA测序	NA	基因组数据，转录组数据	一个中国家庭(先证者为6岁男孩)
411	2025-07-23	T Cells Enhance Tissue Complexity and Function to Study Fibrosis in 3D Skin-Like Tissue Models 2025-Jul, Tissue engineering. Part C, Methods DOI:10.1177/19373341251360742 PMID:40690724	研究论文	本研究开发了一种包含T细胞的3D皮肤样组织模型，用于研究纤维化疾病中T细胞的作用	首次在3D皮肤样组织中整合了T细胞、成纤维细胞、巨噬细胞和角质形成细胞，并利用单细胞RNA测序技术分析了T细胞亚群	模型虽然模拟了组织复杂性，但仍无法完全复制体内纤维化环境的全部特征	研究T细胞在组织纤维化发病机制中的作用，为纤维化疾病治疗提供新思路	系统性硬化症(SSc)患者的自体和非自体细胞构建的3D皮肤样组织	组织工程	纤维化疾病(包括系统性硬化症、特发性肺纤维化、肝肾纤维化)	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、酶联免疫吸附试验(ELISA)	3D组织模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	来自系统性硬化症患者的细胞样本(具体数量未明确说明)
412	2025-07-23	Isolation of mitochondrial mutation-specific T cell receptors 2025-Jun-30, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) DOI:10.1093/jimmun/vkaf139 PMID:40587813	研究论文	本研究成功分离出针对线粒体突变的特异性T细胞受体（TCRs），为癌症免疫治疗提供了新的潜在靶点	首次报道了针对肿瘤线粒体DNA突变的特异性TCRs，并验证了其与HLA-A*0201限制性肽段的相互作用	研究中存在一些生物学障碍需要考虑，且样本量相对有限（10名健康供体）	探索肿瘤线粒体DNA突变是否能够产生可被TCRs识别的新抗原	肿瘤线粒体DNA突变及其衍生的新抗原	癌症免疫治疗	多种癌症（涉及38种肿瘤类型）	单细胞测序、表位预测算法	NA	基因组数据、肽段数据	10名HLA-A*0201纯合健康供体，涉及3,798个非同义单核苷酸突变
413	2025-07-23	Multi-pronged analysis of pediatric low-grade glioma and ganglioglioma reveals a unique tumor microenvironment associated with BRAF alterations 2025-Jun-30, Brain pathology (Zurich, Switzerland) DOI:10.1111/bpa.70023 PMID:40588233	研究论文	通过单细胞RNA测序、空间转录组学和细胞因子分析，研究儿童低级别胶质瘤和神经节胶质瘤的肿瘤微环境及其与BRAF突变的关系	首次结合多种高通量技术揭示儿童低级别胶质瘤的肿瘤微环境异质性，并发现不同BRAF突变亚型的免疫原性差异	样本量有限，需要进一步扩大研究验证发现	深入理解儿童低级别胶质瘤的生物学特性以开发更有效的治疗方法	儿童低级别胶质瘤（pLGG）中的毛细胞型星形细胞瘤（PA）和神经节胶质瘤（GG）	数字病理学	脑肿瘤	scRNA-seq, 空间转录组学, 细胞因子分析	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，但涉及多种肿瘤样本分析
414	2025-07-23	Mosaic loss of chromosome Y in blood is associated with male susceptibility for idiopathic pulmonary fibrosis 2025-Jun-28, Communications medicine IF:5.4Q1 DOI:10.1038/s43856-025-00966-9 PMID:40581694	研究论文	探讨男性特异性染色体Y嵌合缺失（mLOY）与特发性肺纤维化（IPF）易感性之间的关系	首次在人类中证实mLOY通过上调促纤维化基因和增强TGF-β信号传导加剧IPF的疾病机制	研究主要基于观察性数据，需要进一步实验验证mLOY与IPF之间的因果关系	解释IPF中显著的性别偏见，并验证mLOY驱动的促纤维化疾病机制	男性特发性肺纤维化患者	医学遗传学	特发性肺纤维化	单细胞RNA测序（scRNAseq）	NA	流行病学数据、临床数据和scRNAseq数据	UK Biobank数据和两个队列研究中的男性样本
415	2025-07-23	MEBOCOST maps metabolite-mediated intercellular communications using single-cell RNA-seq 2025-Jun-20, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf569 PMID:40568942	research paper	MEBOCOST是一种基于单细胞RNA-seq和代谢通量平衡分析的算法，用于检测单细胞间的代谢介导的细胞间通讯	开发了MEBOCOST算法，填补了代谢介导的细胞间通讯检测方法的空白	未明确提及具体限制	研究代谢介导的细胞间通讯（mCCC）在细胞功能和组织稳态中的作用	人类白色脂肪组织和小鼠棕色脂肪组织中的单细胞	生物信息学	肥胖	单细胞RNA-seq（scRNA-seq）和代谢通量平衡分析	MEBOCOST算法	单细胞RNA-seq数据	未明确提及具体样本数量
416	2025-07-23	Iterative transcription factor screening enables rapid generation of microglia-like cells from human iPSC 2025-Jun-10, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-59596-3 PMID:40494892	研究论文	本文报道了一种迭代、高通量的单细胞转录因子筛选方法，用于识别特殊细胞分化所需的转录因子组合，并以人类小胶质样细胞为例进行验证	提出了一种新的迭代高通量单细胞转录因子筛选方法，能够快速识别复杂转录因子组合，并开发了一种新的计算方法用于构建因果基因调控网络	该方法目前仅在人类小胶质样细胞中得到验证，需要进一步在其他细胞类型中测试	开发一种高效的方法来识别特殊细胞分化所需的转录因子组合	人类诱导多能干细胞(iPSC)和小胶质样细胞	细胞生物学	NA	高通量单细胞转录因子筛选、单细胞RNA测序	NA	单细胞RNA测序数据	NA
417	2025-07-23	Single-nucleus transcriptional and chromatin accessibility analyses of maturing mouse Achilles tendon uncover the molecular landscape of tendon stem/progenitor cells 2025-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.24.619991 PMID:39484401	research paper	本研究通过单细胞RNA测序和单核RNA及ATAC测序分析，揭示了小鼠跟腱成熟过程中肌腱干细胞/祖细胞（TSPCs）的分子特征	鉴定出CD55和CD248作为TSPCs的新型表面抗原标记物，并揭示了调控这些细胞群的候选上游转录因子	研究仅针对小鼠模型，尚未在人类组织中进行验证	探索肌腱干细胞/祖细胞的分子特征及其在肌腱修复中的作用	2周和6周龄小鼠的跟腱细胞	分子生物学	肌腱和韧带损伤	单细胞RNA测序、单核RNA测序、ATAC测序	NA	RNA测序数据、染色质可及性数据	2周和6周龄小鼠的跟腱细胞
418	2025-07-23	Single-Cell Analysis of Host Responses in Bovine Milk Somatic Cells (bMSCs) Following HPAIV Bovine H5N1 Influenza Exposure 2025-06-03, Viruses DOI:10.3390/v17060811 PMID:40573402	研究论文	通过单细胞RNA测序分析牛乳体细胞在H5N1流感病毒暴露后的宿主免疫反应	首次在单细胞水平上揭示了牛乳腺对H5N1病毒暴露的免疫反应动态，包括细胞类型变化和细胞因子表达模式	未在单细胞RNA测序数据中观察到病毒reads，免疫反应可能仅由病毒成分暴露引起而非实际感染	理解牛乳腺对H5N1病毒暴露的宿主免疫反应机制	体外暴露于H5N1病毒的牛乳体细胞(bMSCs)	免疫学	H5N1禽流感	单细胞RNA测序(scRNA-seq), qRT-PCR	NA	单细胞转录组数据	来自感染农场的H5N1分离株暴露的牛乳体细胞
419	2025-07-23	Single-cell RNA sequencing-derived signatures define response patterns to atezolizumab + bevacizumab in advanced hepatocellular carcinoma 2025-Jun, Journal of hepatology IF:26.8Q1 DOI:10.1016/j.jhep.2024.12.016 PMID:39709141	研究论文	通过单细胞RNA测序技术揭示晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的响应模式	首次利用单细胞RNA测序技术定义了晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的两种响应模式，并揭示了耐药性的主要特征	研究样本量相对有限，且仅针对特定治疗方案	探索晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的分子响应机制	晚期肝细胞癌患者	数字病理学	肝细胞癌	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	422例晚期肝细胞癌患者的RNA测序样本（317例接受阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗，47例接受阿特珠单抗治疗，58例接受索拉非尼治疗）
420	2025-07-23	Redefining macrophage phenotypes after spinal cord injury: An open data approach 2025-Jun, Experimental neurology IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.expneurol.2025.115222 PMID:40113007	research paper	本研究通过分析公开的单细胞RNA测序数据集，重新定义了脊髓损伤后巨噬细胞的表型	采用无偏倚的方法识别脊髓损伤后生物学上保守的巨噬细胞群体，强调了数据共享和开放数据在重新定义巨噬细胞异质性中的价值	研究仅分析了7天后的数据，且样本来自年轻雌性小鼠，可能限制了结果的普遍性	探索脊髓损伤后巨噬细胞的异质性	脊髓损伤后的巨噬细胞	生物信息学	脊髓损伤	scRNA-seq	Seurat pipeline, SingleR	基因表达数据	三个独立的scRNA-seq数据集，来自接受中胸段脊髓挫伤的年轻雌性小鼠