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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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4081 | 2025-03-13 |
Human inherited PD-L1 deficiency is clinically and immunologically less severe than PD-1 deficiency
2024-Jun-03, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20231704
PMID:38634869
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研究论文 | 本文报道了两名携带CD274基因剪接位点变异的兄弟姐妹,该变异导致PD-L1功能丧失,并探讨了PD-L1缺乏与PD-1缺乏在临床和免疫学上的差异 | 首次报道了人类遗传性PD-L1缺乏的临床和免疫学特征,并与PD-1缺乏进行了对比,揭示了PD-L1缺乏不会导致致命性自身免疫病 | 研究样本量较小,仅涉及两名患者,可能限制了结果的普遍性 | 探讨PD-L1缺乏与PD-1缺乏在临床和免疫学上的差异 | 两名携带CD274基因剪接位点变异的兄弟姐妹 | 免疫学 | 1型糖尿病 | 流式细胞术免疫表型分析、单细胞RNA测序 | NA | 血液白细胞 | 两名患者 |
4082 | 2025-03-13 |
Single-cell transcriptomics of the human parasite Schistosoma mansoni first intra-molluscan stage reveals tentative tegumental and stem-cell regulators
2024-03-12, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-024-55790-3
PMID:38472267
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研究论文 | 本文通过单细胞转录组学技术研究了人类寄生虫曼氏血吸虫在软体动物宿主内的第一阶段发育,揭示了可能的表皮和干细胞调控因子 | 首次使用单细胞转录组学技术对曼氏血吸虫在软体动物宿主内的发育阶段进行详细分析,识别了六个细胞群及其关键生物过程 | 研究局限于曼氏血吸虫的特定发育阶段,未涵盖整个生命周期 | 探索曼氏血吸虫在软体动物宿主内发育阶段的细胞和分子机制 | 曼氏血吸虫的母孢子囊 | 单细胞转录组学 | 血吸虫病 | 10X Genomics Chromium平台 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 曼氏血吸虫母孢子囊的单细胞悬浮液 |
4083 | 2025-03-13 |
From local to global gene co-expression estimation using single-cell RNA-seq data
2024-Jan-29, Biometrics
IF:1.4Q2
DOI:10.1093/biomtc/ujae001
PMID:38465983
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研究论文 | 本文探讨了一种先进的网络估计技术,用于在单细胞水平上表征基因关系,称为细胞特异性基因网络 | 提出了平均局部密度差距(aLDG)这一新的单变量依赖度量,能够累积局部依赖并检测任何非线性、非单调关系 | 未明确提及具体限制 | 研究基因关系的局部依赖性,并提出新的统计方法来更好地估计这些关系 | 单细胞RNA测序数据中的基因关系 | 基因组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 未明确提及具体样本数量 |
4084 | 2025-03-13 |
Aryl hydrocarbon receptor and IL-13 signaling crosstalk in human keratinocytes and atopic dermatitis
2024, Frontiers in allergy
IF:3.3Q2
DOI:10.3389/falgy.2024.1323405
PMID:38344408
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研究论文 | 本文研究了芳烃受体(AHR)和IL-13信号在人类角质形成细胞和特应性皮炎(AD)中的相互作用 | 揭示了AHR通过基因组范围内的转录调控效应调节IL-13下游信号的新机制 | 研究主要基于体外HaCaT细胞模型,尚未在体内模型中验证 | 探讨AHR在AD中的作用机制及其与IL-13信号的相互作用 | 人类角质形成细胞和特应性皮炎患者皮肤样本 | 生物医学 | 特应性皮炎 | RNA测序、单细胞RNA测序、Western blot、ELISA、qRT-PCR | NA | 基因表达数据 | 人类活检样本和HaCaT细胞模型 |
4085 | 2025-03-13 |
Improved detection of tumor suppressor events in single-cell RNA-Seq data
2020, NPJ genomic medicine
IF:4.7Q1
DOI:10.1038/s41525-020-00151-y
PMID:33083012
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研究论文 | 本文提出了一种名为SCIRA的计算策略,用于在单细胞RNA-Seq数据中推断组织特异性转录因子的调控活性,并识别肿瘤抑制事件 | SCIRA工具提高了在单细胞分辨率下检测肿瘤抑制事件的敏感性,尤其是在差异表达无法检测到的情况下 | 高丢失率是单细胞RNA-Seq数据中的一个挑战,可能影响结果的准确性 | 研究组织特异性转录因子在癌症中的失活情况,并识别肿瘤抑制事件 | 单细胞RNA-Seq数据中的癌症细胞 | 生物信息学 | 肺癌 | 单细胞RNA-Seq | NA | RNA-Seq数据 | 吸烟者的正常非纤毛肺上皮细胞 |
4086 | 2025-03-13 |
Single-cell sperm transcriptomes and variants from fathers of children with and without autism spectrum disorder
2020, NPJ genomic medicine
IF:4.7Q1
DOI:10.1038/s41525-020-0117-4
PMID:32133155
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研究论文 | 本文通过单细胞测序技术研究了自闭症谱系障碍(ASD)患儿父亲和正常儿童父亲的精子转录组和变异 | 首次使用10× Chromium单细胞测序技术对超过65,000个单精子进行转录组分析,揭示了不同干细胞池产生的精子中的突变簇 | 样本量较小,仅包括六名精子捐赠者,其中两名是ASD患儿的父亲,四名是正常儿童的父亲 | 研究自闭症谱系障碍(ASD)与父亲精子中RNA和突变的关系 | 六名精子捐赠者,包括两名ASD患儿的父亲和四名正常儿童的父亲 | 单细胞测序 | 自闭症谱系障碍 | 10× Chromium单细胞测序技术,RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 超过65,000个单精子,来自六名精子捐赠者 |
4087 | 2025-03-12 |
Deciphering the Vulnerability of Pollen to Heat Stress for Securing Crop Yields in a Warming Climate
2025-Apr, Plant, cell & environment
DOI:10.1111/pce.15315
PMID:39722468
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review | 本文综述了热应激如何影响花粉发育的基因调控网络,并探讨了这些变化对花粉发育各阶段的影响 | 利用单细胞RNA测序等基因组技术揭示热应激引发的基因调控重编程,提出花粉选择作为提高作物耐热性的关键策略 | NA | 研究热应激对花粉发育的影响,以提高作物在气候变暖条件下的耐热性 | 花粉 | 植物生物学 | NA | 单细胞RNA测序, CRISPR/Cas系统 | NA | 基因组数据 | NA |
4088 | 2025-03-12 |
SARS-CoV-2 infection of human lung ALI cultures reveals basal cells as relevant targets
2025-Mar-11, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiaf125
PMID:40065723
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研究论文 | 本文通过病毒复制分析、单细胞RNA测序和光谱显微镜技术,研究了SARS-CoV-2在人类鼻和支气管上皮细胞的气液界面培养物中的感染情况,揭示了基底细胞在病毒传播和免疫反应中的关键作用 | 研究发现基底细胞是SARS-CoV-2感染的重要靶点,并揭示了其在病毒传播和上皮免疫反应中的关键作用,同时验证了局部应用Camostat mesylate对抑制病毒复制和免疫激活的有效性 | 研究主要基于体外培养的细胞模型,可能无法完全反映体内复杂的生理环境 | 研究SARS-CoV-2在上呼吸道感染中的细胞靶点及其对上皮免疫反应的影响 | 人类鼻和支气管上皮细胞的气液界面培养物 | 病毒学 | COVID-19 | 病毒复制分析、单细胞RNA测序、光谱显微镜 | NA | RNA测序数据、显微镜图像 | 人类鼻和支气管上皮细胞的气液界面培养物 |
4089 | 2025-03-12 |
Complement activation in tumor microenvironment after neoadjuvant therapy and its impact on pancreatic cancer outcomes
2025-Mar-03, NPJ precision oncology
IF:6.8Q1
DOI:10.1038/s41698-025-00848-2
PMID:40032924
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研究论文 | 本研究探讨了新辅助治疗(NAT)对胰腺导管腺癌(PDAC)癌细胞和肿瘤微环境(TME)的不同影响,并发现NAT通过上调TME中的补体基因表达,改善了患者的总体生存率 | 首次揭示了NAT通过上调TME中的补体基因表达,改善了PDAC患者的预后,并提出了局部补体动态作为新的生物标志物的潜力 | 样本量相对较小(23例NAT治疗和13例NAT未治疗的PDAC),需要更大规模的研究进一步验证 | 研究NAT对PDAC癌细胞和TME的影响,并探索补体基因表达在预后和治疗反应中的作用 | 胰腺导管腺癌(PDAC)患者 | 肿瘤微环境研究 | 胰腺癌 | 空间转录组学、单核RNA测序(snRNA-seq) | NA | 基因表达数据 | 23例NAT治疗和13例NAT未治疗的PDAC样本 |
4090 | 2025-03-12 |
Endogenously generated Dutch-type Aβ nonfibrillar aggregates dysregulate presynaptic neurotransmission in the absence of detectable inflammation
2025-Mar-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.25.639746
PMID:40060689
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研究论文 | 本研究探讨了荷兰型Aβ非纤维聚集体在无炎症情况下对突触前神经传递的失调作用 | 揭示了荷兰型Aβ非纤维聚集体在无炎症情况下对突触前神经传递的直接影响,并发现其与线粒体复合物I活性降低相关 | 研究仅在小鼠模型中进行,未涉及人类样本 | 研究荷兰型Aβ非纤维聚集体对突触前神经传递的影响 | 转基因小鼠 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | A11免疫组化、环状D,L-α-肽-FITC显微镜、单细胞RNA测序 | NA | 图像、RNA测序数据 | 转基因小鼠 |
4091 | 2025-03-12 |
Inhibition of the Hippo pathway by verteporfin reduces the proliferation and stemness of rat hair follicle neural crest stem cells under hypoxia
2025-Mar, FASEB bioAdvances
IF:2.5Q3
DOI:10.1096/fba.2025-00025
PMID:40060945
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研究论文 | 本研究探讨了Hippo通路在缺氧条件下对毛囊神经嵴干细胞增殖和干性维持的调控作用 | 首次研究了Hippo信号通路在缺氧环境下对毛囊神经嵴干细胞生长的调控作用 | 研究仅在大鼠毛囊神经嵴干细胞中进行,未涉及人类细胞或其他类型的干细胞 | 研究Hippo通路在缺氧条件下对毛囊神经嵴干细胞的调控作用 | 大鼠毛囊神经嵴干细胞 | 细胞生物学 | NA | 单细胞RNA测序、定量实时PCR、免疫荧光、Western blotting | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据 | 大鼠毛囊神经嵴干细胞 |
4092 | 2025-03-12 |
Estimating the cis -heritability of gene expression using single cell expression profiles controls false positive rate of eGene detection
2025-Feb-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.24.639892
PMID:40060452
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scGeneHE的新方法,用于从单细胞RNA测序数据中估计基因表达的遗传性 | 提出了scGeneHE方法,解决了从原生单细胞RNA测序数据中估计基因表达遗传性的分析挑战 | NA | 量化特定细胞类型中基因表达的遗传性,阐明疾病变异和基因的细胞类型特异性 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | 免疫介导疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 泊松混合效应模型 | 单细胞RNA测序数据 | 969个个体,11种免疫细胞类型,822,552个细胞 |
4093 | 2025-03-12 |
High expression of stearoyl-coenzyme A desaturase in colorectal cancer oncogenic functions and its potential as a therapeutic target
2025-Feb-27, World journal of gastrointestinal surgery
IF:1.8Q2
DOI:10.4240/wjgs.v17.i2.100237
PMID:40061980
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研究论文 | 本文探讨了硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD)在结直肠癌(CRC)中的临床和病理意义,并评估了氯化硝基喹啉(NC)与SCD的靶向亲和力 | 首次整合多中心高通量数据,结合单细胞测序和分子对接技术,明确了SCD在CRC中的致癌功能及其作为治疗靶点的潜力 | 研究主要基于体外实验和数据分析,缺乏体内实验验证 | 探索SCD在CRC中的临床和病理意义,并评估NC与SCD的靶向亲和力 | 结直肠癌组织和细胞 | 癌症研究 | 结直肠癌 | 高通量数据分析、免疫组化染色、CRISPR敲除筛选、单细胞测序、分子对接 | NA | mRNA表达数据、蛋白质表达数据、单细胞测序数据 | 2482个CRC样本和1334个非癌性结直肠组织对照 |
4094 | 2025-03-12 |
A humanized mouse model system mimics prenatal Zika infection and reveals premature differentiation of neural stem cells
2025-Feb-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.21.639556
PMID:40060457
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研究论文 | 本文开发了一种人源化小鼠模型系统,模拟了产前寨卡病毒感染,并揭示了神经干细胞的过早分化 | 开发了一种人源化、免疫活性小鼠模型系统,能够模拟从轻度到重度的产前寨卡病毒感染,并通过单细胞RNA测序揭示了寨卡病毒感染对大脑皮层转录组的影响 | 模型系统虽然模拟了人类表型谱,但仍需进一步验证其在临床转化中的可靠性 | 开发一种可靠的、临床可转化的实验系统,模拟人类产前寨卡病毒感染的情况 | 人源化小鼠模型 | 生物医学 | 寨卡病毒感染 | 单细胞RNA测序 | 人源化小鼠模型 | RNA测序数据 | 未明确提及样本数量 |
4095 | 2025-03-12 |
PLXNB1 and other signaling drives a pathologic astrocyte state contributing to cognitive decline in Alzheimer's Disease
2025-Feb-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.24.639868
PMID:40060644
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研究论文 | 本文通过单核转录组数据分析,揭示了阿尔茨海默病中一种特定星形胶质细胞亚群Ast10在认知衰退中的关键作用及其信号驱动机制 | 首次通过大规模单核转录组数据分析,识别出Ast10星形胶质细胞亚群在阿尔茨海默病和衰老相关认知衰退中的关键作用,并揭示了其信号驱动机制 | 研究主要依赖于转录组数据,未涉及蛋白质水平的功能验证,且样本来源主要为已故个体,可能无法完全反映活体中的动态变化 | 探讨阿尔茨海默病中星形胶质细胞亚群Ast10在认知衰退中的作用及其信号驱动机制 | 869个不同来源的脑组织样本,包括阿尔茨海默病患者和健康对照 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病 | 单核转录组测序(snRNAseq),空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 869个脑组织样本 |
4096 | 2025-03-12 |
Molecular differences between young and mature stria vascularis from organotypic explants and transcriptomics
2025-Feb-21, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2025.111832
PMID:40028281
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研究论文 | 本文通过开发新生和成熟小鼠的全组织外植模型,研究了耳蜗血管纹(SV)的分子差异及其在听力损失中的作用 | 开发了新生和成熟小鼠的全组织外植模型,并首次通过单细胞RNA测序揭示了SV增殖和维持的关键基因和通路 | 研究主要基于小鼠模型,可能无法完全反映人类SV的生物学特性 | 研究耳蜗血管纹(SV)的分子差异及其在听力损失中的作用 | 新生和成熟小鼠的耳蜗血管纹(SV)及其周围组织 | 分子生物学 | 听力损失 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 新生和成熟小鼠的耳蜗血管纹(SV)及其周围组织 |
4097 | 2025-03-12 |
Single Cell Spatial Transcriptomics of the Murine Embryonic Palate Links Pax9 to Patterning and Organization of Extracellular Matrix Components
2025-Feb-19, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5969552/v1
PMID:40034445
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研究论文 | 本文通过单细胞空间转录组学研究,探索了小鼠胚胎腭裂模型中信号微环境的基因组基础 | 首次在腭裂模型中设计和实施了单细胞空间RNA测序研究,并使用了Visium HD平台进行2×2 μm空间基因表达数据的分析 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类中进行验证 | 探索腭裂形成的基因组基础,为开发有效的人类腭裂治疗方法提供分子靶点 | 小鼠胚胎腭裂模型 | 基因组学 | 腭裂 | 单细胞空间RNA测序,Visium HD,Xenium In Situ mRNA空间分析,RNAscope多重检测 | NA | 空间基因表达数据 | 多个发育时间点的小鼠胚胎腭裂模型 |
4098 | 2025-03-12 |
A Nerve-Fibroblast Axis in Mammalian Lung Fibrosis
2025-Feb-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.09.09.611003
PMID:39314391
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研究论文 | 本文揭示了哺乳动物肺纤维化中神经-成纤维细胞轴的存在及其在纤维化过程中的作用 | 发现了α1-肾上腺素受体表达的肌成纤维细胞在纤维化肺中接收交感神经来源的去甲肾上腺素输入,并定义了一个由异常模式化的交感神经和α1-肾上腺素受体亚型D表达的肌成纤维细胞组成的纤维化单位 | NA | 研究肺纤维化的机制,特别是肌成纤维细胞在纤维化过程中的作用 | 小鼠和人类纤维化肺组织 | 生物医学 | 肺纤维化 | 光学清除、全肺成像、细胞特异性基因删除、药理学干预、交感神经共培养、精确切割肺切片、支气管肺泡灌洗液分析、单细胞RNA测序 | NA | 图像、RNA测序数据、组织样本 | 来自不同形式肺纤维化患者的肺成纤维细胞 |
4099 | 2025-03-12 |
Subepicardial adipose genes contribute to the deterioration of heart failure preserved ejection fraction
2025, Frontiers in cardiovascular medicine
IF:2.8Q2
DOI:10.3389/fcvm.2025.1501397
PMID:40060963
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研究论文 | 本研究探讨了内脏脂肪细胞基因对心力衰竭保留射血分数(HFpEF)恶化的影响,并通过单细胞测序数据、细胞系和人类样本验证了关键基因的表达 | 通过Venn图和蛋白质-蛋白质相互作用网络筛选出与内脏脂肪细胞相关的差异表达基因,并验证了这些基因在HFpEF患者中的表达及其对细胞衰老的影响 | 研究主要依赖于生物信息学分析和体外实验,缺乏大规模的临床验证 | 探讨内脏脂肪细胞基因在HFpEF恶化中的作用,并寻找潜在的治疗靶点 | 内脏脂肪细胞基因、HFpEF患者的心肌细胞和纤维细胞 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 单细胞测序、蛋白质-蛋白质相互作用网络分析 | NA | 基因表达数据、单细胞测序数据 | 人类样本、细胞系 |
4100 | 2025-03-12 |
scLTNN: an innovative tool for automatically visualizing single-cell trajectories
2025, Bioinformatics advances
IF:2.4Q2
DOI:10.1093/bioadv/vbaf033
PMID:40061870
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scLTNN的创新工具,用于自动可视化单细胞轨迹 | 结合人工神经网络和分布模型,创建了scLTNN工具,能够自动推断细胞的起源和终端状态,并以最小的计算资源和时间准确描绘细胞发育轨迹 | NA | 开发一种新的工具,用于自动推断和可视化单细胞RNA测序数据中的细胞命运轨迹 | 人类骨髓细胞、小鼠胰腺内分泌谱系和斑马鱼胚胎的轴向中胚层谱系 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 人工神经网络 | 单细胞RNA测序数据 | 人类骨髓细胞、小鼠胰腺内分泌谱系和斑马鱼胚胎的轴向中胚层谱系 |