单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
4001	2025-02-06	Decoding the muscle transcriptome of patients with late-onset Pompe disease reveals markers of disease progression 2024-Dec-03, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awae249 PMID:39045638	研究论文	本文通过单核RNA测序和空间转录组学技术，揭示了晚发型庞贝病（LOPD）患者肌肉转录组的变化，以及与疾病进展相关的早期异常	首次应用单核RNA测序技术分析LOPD患者肌肉活检样本，结合GeoMx空间转录组学技术，揭示了肌肉细胞核内的转录异质性及疾病进展的分子机制	样本量较小（8名患者和4名健康对照），且研究结果需要进一步验证	研究晚发型庞贝病（LOPD）患者肌肉损伤的分子机制及疾病进展的早期标志物	8名LOPD患者和4名年龄和性别匹配的健康对照的肌肉活检样本	数字病理学	庞贝病	单核RNA测序，GeoMx空间转录组学	NA	RNA测序数据，空间转录组数据	8名LOPD患者和4名健康对照的肌肉活检样本
4002	2025-02-06	VICTOR: Validation and inspection of cell type annotation through optimal regression 2024-Dec, Computational and structural biotechnology journal IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.csbj.2024.08.028 PMID:39296808	研究论文	本文介绍了一种名为VICTOR的新方法，用于通过最优回归验证和检查细胞类型注释	VICTOR通过弹性网络正则化回归和最优阈值来评估细胞注释的置信度，优于现有方法	未明确提及具体局限性	评估单细胞RNA测序数据中细胞注释的可靠性	单细胞RNA测序数据中的细胞注释	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	弹性网络正则化回归	单细胞RNA测序数据	多种单细胞数据集，包括平台内、跨平台、跨研究和跨组学设置
4003	2025-02-06	AnnoGCD: a generalized category discovery framework for automatic cell type annotation 2024-Dec, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae166 PMID:39660254	研究论文	本文提出了一种名为AnnoGCD的计算框架，用于单细胞RNA测序数据中的自动细胞类型注释	结合广义类别发现（GCD）和异常检测（AD），提出了一种半监督方法，能够准确分类已知细胞类型并发现新细胞类型	依赖于标记和未标记数据的结合，可能在某些数据稀缺的情况下表现受限	解决单细胞RNA测序数据中细胞类型识别的挑战	人类和小鼠的单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	半监督学习	单细胞RNA测序数据	五个人类scRNA-seq数据集和一个小鼠模型图谱
4004	2024-12-21	Exploring transcription modalities from bimodal, single-cell RNA sequencing data 2024-Dec, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae179 PMID:39703422	研究论文	本文提出了一种椭圆参数化方法来分析双模态单细胞RNA测序数据，揭示了四种不同的转录模式	首次利用椭圆参数化方法分析双模态单细胞RNA测序数据，揭示了四种转录模式，这些模式反映了剪接、转录或降解速率的变化	研究仅在细胞周期和结直肠癌数据集上进行了验证，需要进一步在更多数据集上验证其普适性	探索双模态单细胞RNA测序数据中的转录模式，以揭示基因表达分析中未被发现的基因	双模态单细胞RNA测序数据中的转录模式	基因组学	结直肠癌	RNA测序	NA	基因表达数据	细胞周期和结直肠癌数据集
4005	2025-02-06	Improved characterization of 3' single-cell RNA-seq libraries with paired-end avidity sequencing 2024-Dec, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae175 PMID:39703419	研究论文	本文评估了Element Biosciences的'亲和力基础化学'DNA测序技术，在单细胞RNA测序中通过引物进行准确配对末端读取对齐和多聚腺苷酸化位点精确量化的能力	使用Element Aviti仪器通过胸腺嘧啶均聚物进入后续cDNA序列进行测序，无需检测到准确性损失，直接独立地将读取分配到多聚腺苷酸化位点，绕过了传统方法的复杂性和限制	尽管在扩展读取长度的情况下，无论平台如何，都需要对适配器修剪和序列对齐进行必要的调整，但并未一致提高读取映射率	改进3'单细胞RNA测序文库的表征，特别是多聚腺苷酸化位点的测量	单细胞RNA测序文库	生物信息学	NA	单细胞RNA测序，亲和力基础化学DNA测序	NA	DNA序列数据	NA
4006	2025-02-06	Circulating Adenoid Cystic Carcinoma associated MYB transcripts enable rapid and sensitive detection of metastatic disease in blood liquid biopsies 2024-Dec, The journal of liquid biopsy DOI:10.1016/j.jlb.2024.100276 PMID:39801676	研究论文	本研究开发了一种基于qPCR的检测方法，通过监测血液中MYB转录本的水平来检测腺样囊性癌（ACC）的转移	利用肿瘤特异性MYB表达特征，开发了一种敏感、经济且微创的诊断测试，用于早期检测ACC的转移	样本量较小，特别是转移性ACC组仅有5例样本	开发一种通过血液液体活检检测腺样囊性癌（ACC）转移的快速且敏感的方法	腺样囊性癌（ACC）患者及健康对照组的血液样本	数字病理学	腺样囊性癌	qPCR, scRNA-seq	NA	血液样本	49例样本（23例健康对照，15例无病ACC患者，6例局部ACC患者，5例转移性ACC患者）
4007	2025-02-06	Cell-type deconvolution for bulk RNA-seq data using single-cell reference: a comparative analysis and recommendation guideline 2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf031 PMID:39899596	研究论文	本文系统评估了九种使用单细胞RNA测序数据作为参考的去卷积方法，旨在提高组织细胞类型比例的准确估计	首次系统比较了多种基于单细胞RNA测序数据的去卷积方法，并提出了针对不同场景的推荐指南	研究结果可能受到参考数据集构建策略、数据集大小、细胞类型细分和细胞类型不一致性的影响	评估和比较使用单细胞RNA测序数据作为参考的去卷积方法的准确性和鲁棒性	九种去卷积方法	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	五个单细胞RNA测序数据集生成的模拟批量数据以及通过流式细胞术验证细胞比例的真实批量数据
4008	2024-11-15	Correction: Study on the mechanism of heterogeneous tumor-associated macrophages in three subtypes of breast cancer through the integration of single-cell RNA sequencing and in vitro experiments 2024-Nov-08, Molecular biology reports IF:2.6Q3 DOI:10.1007/s11033-024-10053-2 PMID:39514125	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
4009	2025-02-06	ScRNA-seq and bulk RNA-seq identified NUPR1 as novel biomarkers related to CD4 + T cells infiltration for abdominal aortic aneurysm 2024-Nov-07, Molecular biology reports IF:2.6Q3 DOI:10.1007/s11033-024-10050-5 PMID:39508893	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，识别了与腹主动脉瘤（AAA）中CD4+ T细胞浸润相关的生物标志物，特别是NUPR1基因	首次将NUPR1基因与AAA中CD4+ T细胞浸润联系起来，并验证了其在血管平滑肌细胞中的表达及其对AAA直径的影响	研究主要依赖于GEO数据库的现有数据，且实验验证部分样本量可能有限	识别与AAA中CD4+ T细胞浸润相关的分子标志物，以提高AAA的诊断和治疗策略	腹主动脉瘤（AAA）患者	生物信息学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq），批量RNA测序（bulk RNA-seq），qPCR，免疫组化，免疫荧光	NA	RNA测序数据	NA
4010	2025-02-06	Ly6E on tumor cells impairs anti-tumor T-cell responses: a novel mechanism of tumor-induced immune exclusion 2024-Nov-02, Cancer immunology, immunotherapy : CII DOI:10.1007/s00262-024-03851-x PMID:39487896	研究论文	本文研究了肿瘤细胞上的Ly6E如何通过影响肿瘤微环境中的M2巨噬细胞来抑制抗肿瘤T细胞反应	首次揭示了Ly6E通过促进M2巨噬细胞在肿瘤微环境中的积累，导致CD8+ T细胞排斥的免疫调节机制	研究主要基于小鼠模型，尚未在人体临床试验中验证	探讨Ly6E在肿瘤微环境中的免疫调节机制及其对癌症免疫治疗的影响	人类乳腺癌组织和肿瘤细胞系，以及小鼠肿瘤模型	肿瘤免疫学	乳腺癌	流式细胞术、批量RNA测序、单细胞RNA测序（ScRNA-seq）	小鼠肿瘤模型	基因表达数据、细胞表型数据	人类乳腺癌组织样本、肿瘤细胞系、小鼠肿瘤模型
4011	2025-02-06	Multi-site Ultrasound-guided Fine Needle Aspiration to Study Cells and Soluble Factors From Human Lymph Nodes 2024-Nov, Current protocols DOI:10.1002/cpz1.70063 PMID:39579041	研究论文	本文描述了超声引导下细针穿刺（FNA）技术在人类淋巴结采样中的应用，特别是头颈部颈淋巴结的采样	采用超声引导下细针穿刺技术，能够同时收集免疫细胞和无细胞材料，适用于神经免疫疾病和基础淋巴功能研究	采样技术需要专业操作，且仅限于特定部位的淋巴结	研究人类淋巴结中的细胞和可溶性因子，以了解其在免疫反应中的作用	人类颈淋巴结	数字病理学	神经免疫疾病	超声引导下细针穿刺（FNA），RNA-seq，流式细胞术	NA	细胞样本，无细胞上清液	未明确说明样本数量
4012	2025-02-06	Single-cell transcriptomic profiling of human pancreatic islets reveals genes responsive to glucose exposure over 24 h 2024-Oct, Diabetologia IF:8.4Q1 DOI:10.1007/s00125-024-06214-4 PMID:38967666	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，探索了高糖条件下人类胰岛细胞在24小时内的基因表达变化，揭示了与2型糖尿病相关的候选效应基因	首次在单细胞分辨率下全面描述了人类胰岛细胞对葡萄糖暴露的24小时转录组响应，并结合遗传关联研究数据鉴定了与2型糖尿病相关的候选效应基因	研究仅基于两名供体的胰岛细胞，样本量较小，可能限制了结果的普适性	探索高糖条件下人类胰岛细胞的基因表达变化及其与2型糖尿病的关系	人类胰岛细胞（包括α、β、γ、δ、导管和腺泡细胞）	单细胞转录组学	2型糖尿病	单细胞RNA测序（scRNA-seq），CRISPR干扰	离散时间和连续时间模型	单细胞转录组数据	两名供体的胰岛细胞
4013	2025-02-06	Overcoming barriers to single-cell RNA sequencing adoption in low- and middle-income countries 2024-Oct, European journal of human genetics : EJHG IF:3.7Q2 DOI:10.1038/s41431-024-01564-4 PMID:38565638	评论	本文讨论了在低收入和中等收入国家（LMICs）中采用单细胞RNA测序技术的障碍及其克服方法	强调了在基因组和单细胞转录组研究中实现祖先包容性的重要性，并提出了在LMICs中建立、扩展和采用单细胞测序研究的合作努力	未具体提及研究的局限性	探讨如何在低收入和中等收入国家中克服单细胞RNA测序技术的采用障碍	低收入和中等收入国家的研究人员和捐赠者	基因组学	NA	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	NA
4014	2025-02-06	Screening and identification of susceptibility genes for cervical cancer via bioinformatics analysis and the construction of an mitophagy-related genes diagnostic model 2024-Sep-19, Journal of cancer research and clinical oncology IF:2.7Q3 DOI:10.1007/s00432-024-05952-7 PMID:39294534	研究论文	本研究通过生物信息学方法筛选和识别宫颈癌的易感基因，并构建了一个与线粒体自噬相关基因（MRGs）的诊断模型，旨在提高对疾病发病机制的理解并改善早期诊断和治疗	通过单细胞RNA测序数据提取MRGs，并基于细胞间相互作用数据构建网络图，利用机器学习算法构建临床预后模型，并通过大量临床数据进行验证和优化	NA	提高对宫颈癌发病机制的理解并改善早期诊断和治疗	宫颈癌患者和对照组的基因组数据	生物信息学	宫颈癌	单细胞RNA测序、差异基因表达分析、通路富集分析	机器学习算法	基因表达谱、单核苷酸多态性（SNP）数据	NA
4015	2025-02-06	Multi-condition and multi-modal temporal profile inference during mouse embryonic development 2024-Sep-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.03.03.583179 PMID:38496477	研究论文	本文提出了一种名为Sunbear的联合建模框架，用于整合多条件和多模态的单细胞时间序列数据	Sunbear框架能够填补单细胞时间序列数据中的缺失，对齐多数据集和多模态数据，并预测缺失模态的单细胞数据	由于单细胞测量的破坏性，无法捕捉特定细胞的完整时间轨迹	研究小鼠胚胎发育过程中多条件和多模态单细胞时间序列数据的建模	小鼠胚胎发育过程中的单细胞数据	生物信息学	NA	scRNA-seq, scATAC-seq	Sunbear	单细胞时间序列数据	NA
4016	2025-02-06	Proteomic signatures improve risk prediction for common and rare diseases 2024-Sep, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-024-03142-z PMID:39039249	研究论文	本研究通过整合41,931名个体的血浆蛋白质组数据和临床信息，开发了稀疏预测模型，用于预测218种常见和罕见疾病的10年发病率	利用稀疏蛋白质模型预测疾病发病率，其性能优于仅使用基本临床信息或结合临床检测数据的模型	研究结果需要在外部研究中进一步验证，且样本主要来自英国生物银行，可能存在地域和种族偏差	提高常见和罕见疾病的早期诊断和风险预测能力	41,931名来自英国生物银行的个体	生物信息学	多种疾病（包括多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤、运动神经元疾病、肺纤维化和扩张型心肌病等）	蛋白质组学、单细胞RNA测序	稀疏预测模型	血浆蛋白质组数据、临床信息	41,931名个体
4017	2025-02-06	Stem-like T cells in cancer and autoimmunity 2024-08, Immunological reviews IF:7.5Q1 DOI:10.1111/imr.13356 PMID:38804499	综述	本文综述了干细胞样T细胞在癌症和自身免疫中的作用及其发现背景	综述了干细胞样T细胞在癌症和自身免疫中的双重作用，并探讨了微生物群和代谢对干细胞样T细胞池的影响	NA	探讨干细胞样T细胞在癌症和自身免疫中的作用及其临床治疗策略	干细胞样T细胞	NA	癌症, 自身免疫	单细胞RNA测序 (scRNA-seq), 谱系追踪技术	NA	NA	NA
4018	2025-02-06	BANMF-S: a blockwise accelerated non-negative matrix factorization framework with structural network constraints for single cell imputation 2024-Jul-25, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae432 PMID:39242194	研究论文	本文提出了一种带有结构网络约束的分块加速非负矩阵分解框架（BANMF-S），用于单细胞RNA测序数据中的技术零值填补	BANMF-S通过构建基因-基因相似性网络和细胞-细胞相似性网络，结合外部PPI网络和最小生成树，增强潜在空间中相似基因和细胞对的一致性，并采用分块策略通过分布式随机梯度下降法加速优化	NA	解决单细胞RNA测序数据中的技术零值问题，提高下游聚类和伪轨迹推断的准确性	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	非负矩阵分解（NMF）	基因表达数据	公开可用的数据集，具体样本数量未明确说明
4019	2025-02-06	Preoperative electroacupuncture versus sham electroacupuncture for the treatment of postoperative ileus after laparoscopic surgery for colorectal cancer in China: a study protocol for a multicentre, randomised, sham-controlled trial 2024-07-05, BMJ open IF:2.4Q1 DOI:10.1136/bmjopen-2023-083460 PMID:38969370	研究论文	本研究旨在评估术前电针与假电针对结直肠癌腹腔镜手术后肠梗阻（POI）的治疗效果	采用多中心、随机、假对照试验设计，结合单细胞RNA测序技术探讨电针治疗POI的机制	样本量较小（80例患者），且仅在中国进行，可能限制结果的普遍性	评估术前电针对POI恢复的促进作用	结直肠癌腹腔镜手术后出现POI的患者	数字病理	结直肠癌	单细胞RNA测序	NA	临床数据、RNA测序数据	80例患者
4020	2025-02-06	Multiscale topology classifies cells in subcellular spatial transcriptomics 2024-Jun, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07563-1 PMID:38898271	研究论文	本文提出了一种多尺度方法，利用转录组信息和空间上下文在亚细胞水平自动分类细胞类型	首次提出直接利用亚细胞分辨率的转录组信息进行细胞类型注释的方法，并通过拓扑管道识别细胞空间关系	依赖于转录组数据的质量和空间分辨率，可能受限于样本的异质性	开发一种在亚细胞水平自动分类细胞类型的方法，并应用于人类肾脏组织和小鼠免疫细胞	人类肾脏组织和小鼠免疫细胞	空间转录组学	狼疮性肾炎	空间转录组技术	多尺度拓扑方法	转录组数据和空间数据	人类肾脏组织和小鼠免疫细胞样本