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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 381 | 2026-07-10 |
Exploring estrogen synthesis and metabolism related markers and immune dynamics in osteoporosis-insights from single-cell RNA sequencing and Mendelian randomization
2026-Apr, Experimental gerontology
IF:3.3Q2
DOI:10.1016/j.exger.2026.113070
PMID:41707912
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和孟德尔随机化方法,探索骨质疏松症中雌激素合成与代谢相关标志物及免疫动态变化 | 首次整合单细胞RNA测序与孟德尔随机化分析,识别出DDIT4作为骨质疏松症的风险因子,并构建了预测性能良好的诺模图 | 研究样本量有限,标记物的临床验证尚需更大规模队列研究支持 | 揭示骨质疏松症中雌激素合成与代谢相关基因标志物及其免疫机制,以改善诊断和治疗 | 骨质疏松症患者组织样本及公开数据库中的表达数据 | 机器学习 | 骨质疏松症 | 单细胞RNA测序、孟德尔随机化、qRT-PCR、Western blot | NA | 基因表达数据 | 未明确样本数量,涉及公开数据库及实验验证样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 382 | 2026-07-10 |
Inflammasome adaptor ASC promotes sustained neuroinflammation and mild cognitive impairment in a closed-head injury model
2026-Apr-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI199818
PMID:41734021
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序分析闭合性轻度脑损伤模型,发现炎症小体接头蛋白ASC在神经炎症和轻度认知障碍中发挥关键作用 | 首次揭示ASC作为主要炎症小体接头蛋白在轻度闭合性脑损伤后持续神经炎症和认知缺陷中的关键作用 | NA | 探究闭合性轻度脑损伤后炎症小体相关基因的细胞表达及其功能意义 | 闭合性轻度脑损伤小鼠模型及其皮质组织 | 机器学习 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 383 | 2026-07-10 |
RETN exacerbates sepsis by GBP5/NLRP3 signaling pathway-mediated pyroptosis of macrophage
2026-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-026-00387-1
PMID:41764353
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研究论文 | 本文揭示RETN通过GBP5/NLRP3信号通路介导巨噬细胞焦亡加重脓毒症的作用机制 | 首次证明RETN/GBP5/NLRP3信号轴调控巨噬细胞焦亡加重脓毒症,为脓毒症发病机制研究和临床治疗提供新靶点 | 未提及具体研究局限性 | 探究RETN影响脓毒症病理生理的特异性通路 | 脓毒症患者巨噬细胞及小鼠模型 | 机器学 | 脓毒症 | 单细胞测序,RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 脓毒症患者样本及小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序,批量RNA测序 | NA | NA |
| 384 | 2026-07-10 |
CPNE1: A novel therapeutic target for myopia progression - from genetic GWAS discovery to functional validation in vitro and vivo
2026-Mar-26, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-08050-z
PMID:41888893
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研究论文 | 通过遗传GWAS发现与功能验证,揭示CPNE1在近视进展中的新型治疗靶点作用 | 首次通过GWAS荟萃分析与SMR方法确定CPNE1为近视相关基因,并在体外和体内实验验证其通过调控巩膜重塑抑制眼轴伸长,提出了CPNE1作为近视治疗新靶点的创新观点 | 未提及具体局限性,但可能包括样本量限制或动物模型与人类疾病的差异 | 识别与近视相关的关键调控基因并验证CPNE1的治疗潜力 | 近视患者眼组织样本、透镜诱导近视(LIM)小鼠模型、巩膜成纤维细胞 | 基因组学 | 近视 | 全基因组关联研究(GWAS)、孟德尔随机化(MR)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、腺相关病毒(AAV)介导的基因过表达 | LASSO回归,SMR,贝叶斯共定位分析 | 基因组数据、转录组数据、单细胞RNA数据 | 41,468例近视病例与817,202例对照(来自两个大规模GWAS) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 385 | 2026-07-10 |
Peripheral monocyte ratio as a predictive biomarker for metastasis-directed therapy in prostate cancer: insights from an exploratory study
2026-Mar-26, BMC cancer
IF:3.4Q2
DOI:10.1186/s12885-026-15854-1
PMID:41888707
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研究论文 | 探索性研究发现外周血单核细胞比例可作为前列腺癌转移导向治疗的预测性生物标志物 | 首次提出外周血CD14高表达(经典)与CD14低表达(非经典)单核细胞比例可作为寡转移前列腺癌患者接受转移导向治疗(MDT)前的预测性生物标志物,并发现该比例与生化完全缓解和生化无进展显著相关 | 初步研究结果,样本量较小(26例),需进一步验证;单细胞RNA测序仅针对前列腺癌转移灶,未包含原发灶数据 | 探索寡转移前列腺癌患者在接受转移导向治疗(SBRT联合间歇性雄激素剥夺治疗)前的外周血单核细胞比例能否作为预测疗效的生物标志物 | 26例激素敏感性寡转移前列腺癌患者 | 机器学习 | 前列腺癌 | 流式细胞术、单细胞RNA测序 | NA | 外周血单核细胞数据、单细胞转录组数据 | 26例激素敏感性寡转移前列腺癌患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台用于分析前列腺癌转移灶 |
| 386 | 2026-07-10 |
Multi-omics integration reveals ANXA6-high γδ T cell-endothelial communication as a potential link between periodontitis and MASLD
2026-03-25, NPJ systems biology and applications
IF:3.5Q1
DOI:10.1038/s41540-026-00690-7
PMID:41876560
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研究论文 | 通过多组学整合策略揭示ANXA6-high γδ T细胞与内皮细胞通讯是牙周炎与代谢功能障碍相关脂肪性肝病共病的潜在联系 | 首次通过整合多组学数据发现ANXA6-high γδ T细胞-内皮细胞通讯作为牙周炎与MASLD共病的共享免疫特征,并鉴定ANXA6为关键跨疾病候选基因 | NA | 探究牙周炎与MASLD共病的分子基础,揭示共享的免疫特征和潜在治疗靶点 | 牙周炎和MASLD患者样本 | 机器学习和数字病理 | 牙周炎和代谢功能障碍相关脂肪性肝病 | RNA-seq、空间转录组学、单细胞测序、机器学习 | 加权基因共表达网络分析 | 基因表达数据、空间转录组数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | bulk RNA-seq, 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 387 | 2026-07-10 |
Pseudomonas plecoglossicida disrupts intestinal homeostasis through manipulation of palmitoleic acid microbial metabolism
2026-03-24, NPJ biofilms and microbiomes
IF:7.8Q1
DOI:10.1038/s41522-026-00963-3
PMID:41876561
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研究论文 | 本研究利用单细胞测序、16S rDNA测序和代谢组学技术,揭示了非肠道病原菌斜生假单胞菌通过消耗棕榈油酸破坏斜带石斑鱼肠道稳态并导致厌食的机制 | 首次发现非肠道病原菌通过操纵宿主肠道微生物代谢产物(棕榈油酸)而非传统细胞因子途径诱导病理性厌食,并验证了外源棕榈油酸补充作为潜在治疗策略 | 未明确鉴定出与色氨酸衍生代谢物相关的关键细菌,且仅针对鱼类模型,未在哺乳动物中验证 | 探究非肠道病原菌感染如何通过肠道微生物和代谢稳态失调引起鱼类病理性厌食 | 斜带石斑鱼感染斜生假单胞菌模型 | 微生物组学 | 感染性疾病 | 单细胞测序, 16S rDNA测序, 代谢组学 | NA | 基因表达数据, 微生物组成数据, 代谢物数据 | 感染斜生假单胞菌的斜带石斑鱼肠道样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 16S rRNA测序 | NA | NA |
| 388 | 2026-07-10 |
Identification of Smmhc-expressing mesenchymal cells in orofacial bone at single-cell resolution
2026-03-23, Bone research
IF:14.3Q1
DOI:10.1038/s41413-026-00518-4
PMID:41866504
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序鉴定口颌骨中表达Smmhc的间充质细胞 | 发现了一个此前未被识别的口颌骨间充质干细胞亚群Smmhc MSCs,并通过谱系示踪证明了其多能性和在颅面骨稳态中的关键作用 | 未明确说明,但基于摘要推断可能包括研究仅在小鼠模型中进行,结果向人类转化的有效性需进一步验证 | 阐明口颌骨间充质干细胞的异质性并鉴定关键亚群 | 小鼠口颌骨来源的间充质干细胞/基质细胞 | 数字病理学 | 颅面骨发育障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 小鼠口颌骨组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 389 | 2026-07-10 |
Neuronal and glial networks interact with traumatic brain injury to modulate cognition in ABCD study
2026-03-13, NPJ systems biology and applications
IF:3.5Q1
DOI:10.1038/s41540-026-00681-8
PMID:41826372
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研究论文 | 本研究通过整合基因与轻度创伤性脑损伤的交互作用全基因组关联研究和单细胞RNA测序基因调控网络,揭示神经元和胶质细胞网络如何影响儿童青少年创伤性脑损伤后的认知功能 | 首次将全基因组关联研究中的基因-创伤性脑损伤交互作用与单细胞RNA测序的基因调控网络相结合,在细胞类型和脑区层面揭示轻度创伤性脑损伤影响神经认知的分子机制 | 未明确提及研究局限性 | 阐明轻度创伤性脑损伤影响神经认知的细胞类型特异性关键调控因子和分子机制 | 来自青少年脑认知发展队列的儿童青少年及其学习记忆相关的神经认知表现 | 机器学习 | 创伤性脑损伤 | 单细胞RNA测序, 全基因组关联研究 | 多基因风险评分模型 | 基因表达数据, 神经认知数据 | 基于青少年脑认知发展队列数据,具体样本量未明确说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 单细胞RNA测序基因调控网络分析 |
| 390 | 2026-07-10 |
A Chromosome-level Assembly and Functional Genomic Resources for the Model Annelid Capitella teleta
2026-Mar-02, Genome biology and evolution
IF:3.2Q2
DOI:10.1093/gbe/evag041
PMID:41732109
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研究论文 | 通过整合长读长和短读长测序与Hi-C染色质构象捕获技术,构建了环节动物模式物种Capitella teleta的染色体水平核基因组和线粒体基因组参考组装,并提供了功能基因组资源 | 首次实现环节动物模式物种的染色体水平基因组组装,揭示了核基因组与线粒体基因组之间高度重排的进化模式,以及基因家族库与染色体进化之间的解耦现象 | 未提及具体局限性,但可能受限于实验室品系的遗传多样性代表性不足 | 提供环节动物模式物种C. teleta的最新基因组资源和功能基因组工具,推动进化发育生物学和比较基因组学研究 | 实验室品系的环节动物Capitella teleta | 基因组学 | NA | 长读长测序, 短读长测序, Hi-C染色质构象捕获, RNA-seq, ATAC-seq, EM-seq | NA | 基因组序列, 染色质构象, 转录组, 开放染色质, DNA甲基化 | 单个实验室品系 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, ATAC-seq, EM-seq | NA | NA |
| 391 | 2026-07-10 |
A hybrid neighborhood enhanced contrastive learning and self-knowledge distillation method for scRNA-seq data clustering analysis
2026-Feb-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag084
PMID:41706646
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研究论文 | 提出一种结合混合邻域增强对比学习与自知识蒸馏的方法scKD,用于scRNA-seq数据聚类分析 | 首次将混合邻域增强对比学习与自知识蒸馏策略结合,提升scRNA-seq数据聚类准确性和稀有细胞亚型识别能力 | 需要依赖公开数据集验证,未涉及该方法在临床样本中的实际应用效果 | 解决scRNA-seq数据高维度、复杂性和噪声导致的细胞类型分类不准确问题 | 单细胞转录组测序数据中的细胞亚群 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 对比学习模型、自知识蒸馏网络 | 基因表达数据 | 多个公开单细胞数据集,具体数量见补充表1 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 392 | 2026-07-10 |
SCMO: a deep learning model integrating the single-cell resolution TME ecosystem and multi-omics for survival prediction in CRC patients
2026-Feb-19, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07417-y
PMID:41715092
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研究论文 | SCMO是一种结合单细胞分辨率肿瘤微环境生态系统和多组学数据的深度学习模型,用于结直肠癌患者生存预测 | 整合单细胞转录组图谱与多组学数据构建深度学习预测模型,利用空间转录组数据提高可解释性,并识别了新药物靶点TRAP1及抑制剂柴胡皂苷A | 基于公开数据集构建模型,可能受限于数据的异质性和样本量;模型在测试集上长短期预测性能存在差异(如1年AUC为0.639) | 提高结直肠癌患者生存预测的准确性并增强模型生物学可解释性 | 结直肠癌(CRC)患者 | 机器学习 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 多组学整合 | 自归一化神经网络, EcoTyper算法, Integrated Gradients算法 | 基因表达数据, 基因组数据, 临床数据, 微生物组数据, 空间转录组数据 | 213个CRC scRNA-seq样本,包含339,060个细胞;TCGA-CRC队列的bulk RNA-seq数据 | Xena平台, BIC数据库 | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 批量RNA-seq | TCGA数据库 | 基于公共数据库的多组学数据整合分析 |
| 393 | 2026-07-10 |
Cerebral Venous Thrombosis in Previously Healthy Patients with Cryptococcal Meningitis
2026-Feb-18, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiaf653
PMID:41443253
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研究论文 | 本研究调查了既往健康的非HIV隐球菌性脑膜炎患者中脑静脉窦血栓形成的临床特征 | 首次在非HIV的免疫正常隐球菌性脑膜炎患者队列中系统分析CVST的发生率、临床特征和潜在机制,并通过单细胞RNA测序探索炎症相关血栓形成基因表达 | 单中心回顾性研究,样本量较小,且未进行病例对照验证 | 揭示隐球菌性脑膜炎患者中脑静脉窦血栓形成的临床特征和潜在机制 | 既往健康的非HIV隐球菌性脑膜炎患者 | 数字病理学 | 隐球菌性脑膜炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 89例免疫正常隐球菌性脑膜炎患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 394 | 2026-07-10 |
Single-Cell Transcriptomic Analysis of Macaque LGN Neurons Reveals Novel Subpopulations
2026-Feb-18, Molecular neurobiology
IF:4.6Q1
DOI:10.1007/s12035-025-05361-y
PMID:41703343
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研究论文 | 通过对猕猴外侧膝状体(LGN)神经元进行单细胞转录组分析,发现新的神经元亚群 | 在经典的M、P、K三类LGN神经元分类之外,发现了额外的转录组亚群,揭示了LGN神经元更复杂的异质性 | 未进行功能性验证,仅基于公开数据库的转录组数据进行分析,缺乏结合转录组与功能评估的综合研究 | 探索猕猴LGN神经元的细胞异质性,识别新的神经元亚群 | 猕猴LGN神经元 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | 来自公开数据库的猕猴LGN单细胞数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 395 | 2026-07-10 |
Estradiol regulates osteoclast sialylation via ST3Gal1 in postmenopausal osteoporosis
2026-02-12, Bone research
IF:14.3Q1
DOI:10.1038/s41413-025-00498-x
PMID:41680135
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研究论文 | 研究发现雌激素通过ST3Gal1调节破骨细胞唾液酸化,影响绝经后骨质疏松症中的骨吸收 | 首次鉴定唾液酸转移酶ST3GAL1作为RANKL诱导破骨细胞生成的关键介质,并揭示雌激素通过ERα竞争TRAF6抑制c-FOS依赖的ST3GAL1转录的分子机制 | 可能未探讨其他唾液酸转移酶或信号通路的潜在作用,且临床队列样本量有限 | 阐明雌激素缺乏如何通过分子通路调控破骨细胞活性,进而影响绝经后骨质疏松症的发展 | 人类骨组织样本、绝经前与绝经后骨质疏松或非骨质疏松女性患者血清、雌激素缺乏小鼠模型 | 数字病理学 | 骨质疏松症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 包含绝经前和绝经后骨质疏松及非骨质疏松女性的临床队列,具体数量未提及 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 人类骨组织单细胞RNA测序 |
| 396 | 2026-07-10 |
Single-Cell Transcriptomics and Integrated Bioinformatic Analysis Reveal Critical Biomarkers and Immune Infiltration Characteristics in Osteoarthritis
2026, Genetics research
IF:1.4Q4
DOI:10.1155/genr/1174568
PMID:41502501
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研究论文 | 使用单细胞转录组学和整合生物信息学分析揭示骨关节炎的关键生物标志物和免疫浸润特征 | 首次通过单细胞RNA测序与整合生物信息学分析结合,识别出骨关节炎中八个不同的软骨细胞亚群,并发现NR4A2、BMP1和AVPR1A等基因具有强诊断潜力,且通过分子对接筛选出贝沙罗汀作为潜在治疗候选药物 | 基于公开数据集,样本来源有限,未进行实验验证;分子对接结果仅提供初步相互作用证据,需进一步体内外实验确认 | 探究骨关节炎的细胞异质性和分子机制,识别生物标志物和治疗靶点 | 骨关节炎患者和正常个体的软骨样本 | 数字病理学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 骨关节炎和正常个体软骨样本(数据集GSE220243和GSE114007) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 397 | 2026-07-10 |
JGR-NMF: joint graph-regularized non-negative matrix factorization for spatial domain identification
2026, PeerJ
IF:2.3Q2
DOI:10.7717/peerj.20585
PMID:41695707
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研究论文 | 提出联合图正则化非负矩阵分解(JGR-NMF)用于空间域识别,提升准确性和鲁棒性 | 引入自适应邻域图构建策略,结合kNN图与空间邻接矩阵的联合图正则化框架 | 未明确说明局限性 | 提升空间转录组学数据中空间域识别的准确性和鲁棒性 | 两个乳腺癌数据集、一个小鼠肾脏数据集和一个小鼠胚胎数据集 | 机器学习 | 乳腺癌 | 空间转录组学 | 非负矩阵分解(NMF) | 空间转录组数据 | 四个数据集(两个乳腺癌、一个小鼠肾脏、一个小鼠胚胎) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 398 | 2026-07-10 |
The Evolution of Gene Sequencing Technologies: Unveiling Genetic Architecture of Nonsyndromic Orofacial Clefts
2026, Genetics research
IF:1.4Q4
DOI:10.1155/genr/3754674
PMID:42017915
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综述 | 综述了随着测序技术从Sanger测序到下一代测序及第三代测序,再到表观基因组学、单细胞测序、空间组学和多组学整合的发展,非综合征性口面裂易感基因和位点识别的关键发现 | 系统梳理了测序技术演进如何推动非综合征性口面裂遗传学研究从低通量向高通量转变,从常见经典易感基因到新生突变、罕见变异和复杂基因组结构变异的发现,以及细胞分化轨迹的阐明 | 未来需持续推动测序技术的方法创新、优化研究设计并探索整合多组学方法,以完善基于种族和亚型的遗传数据库 | 总结测序技术发展不同阶段在识别非综合征性口面裂易感基因和位点方面的关键发现 | 非综合征性口面裂 | 自然语言处理 | 儿科疾病 | Sanger测序, 二代测序, 三代测序, 表观基因组学, 单细胞测序, 空间组学, 多组学整合 | NA | 文本 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 399 | 2026-07-10 |
Identification and Validation of Mitophagy-Related Biomarkers in Colorectal Cancer: An Integrated Analysis of Single-Cell Transcriptome and Mendelian Randomization
2026, Genetics research
IF:1.4Q4
DOI:10.1155/genr/5579542
PMID:42108926
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研究论文 | 通过整合单细胞转录组和孟德尔随机化分析,鉴定并验证了结直肠癌中线粒体自噬相关生物标志物 | 首次结合单细胞RNA测序和孟德尔随机化方法,确定了SGCE、ATP8B2和RANGAP1三个具有遗传因果关联的线粒体自噬相关生物标志物 | 未详细说明样本量和验证队列的多样性,可能限制结果的普适性 | 探索线粒体自噬在结直肠癌中的作用并识别相关的生物标志物 | 结直肠癌的基因表达数据和线粒体自噬相关基因 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序,孟德尔随机化,机器学习,定量PCR | NA | 基因表达数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 400 | 2026-07-10 |
Comprehensive Analysis of Macrophage Dynamics, CCBE1, and Their Implications in Colorectal Cancer Microenvironment: Insights Into Tumor Progression and Therapeutic Opportunities
2026, Genetics research
IF:1.4Q4
DOI:10.1155/genr/2678696
PMID:42381502
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研究论文 | 综合分析结直肠癌微环境中巨噬细胞动态变化、CCBE1及其对肿瘤进展和治疗机会的影响 | 首次揭示CCBE1作为独立预后风险因子,通过促进M2巨噬细胞极化增强肿瘤增殖、迁移和侵袭,为结直肠癌治疗提供新靶点 | 研究主要基于公开数据集和体外实验,缺乏体内验证和更大规模临床样本确认 | 阐明M2巨噬细胞在结直肠癌中的具体作用及调控分子,探索CCBE1的预后价值和治疗潜力 | 结直肠癌细胞系及肿瘤微环境中的巨噬细胞 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序 | Cox回归模型 | 转录组数据 | 4个结直肠癌公开数据集(EMTAB8107、GSE139555、GSE146771、GSE166555) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |