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当前共找到 39812 篇文献，本页显示第 381 - 400 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 381 | 2026-05-28 |
Molecular subtypes in pancreatic cancer: from academic promise to clinical reality
2026-Mar-09, Molecular cancer
IF:27.7Q1
DOI:10.1186/s12943-026-02614-9
PMID:41796340
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综述 | 总结胰腺导管腺癌分子亚型的研究进展，并探讨其从学术概念向临床应用转化的关键障碍与可行路径 | 整合多组学、单细胞RNA测序和空间转录组学的最新发现，提出以GATA6免疫组化检测为核心的简化临床实施路线图，强调治疗诱导分子可塑性的影响 | 部分亚型分类标准仍存在争议，治疗过程中分子亚型的动态变化增加了生物标志物的不可靠性，临床验证样本有限 | 综述胰腺癌分子亚型的研究现状，分析转化障碍，并提出走向临床的实用策略 | 胰腺导管腺癌及其分子亚型（经典/祖细胞型、基底样/鳞状型） | 自然语言处理 | 胰腺癌 | 转录组学分析，免疫组化，单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | 转录组数据，组织切片图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | NA |
| 382 | 2026-05-28 |
Engineering Tregs-mediated immune tolerance via foxp3a overexpression to evade allograft transplantation barriers in zebrafish
2026-Mar-02, Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
DOI:10.1016/j.jgg.2026.02.024
PMID:41780749
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研究论文 | 通过过表达foxp3a工程化Treg介导的免疫耐受，实现斑马鱼异体移植屏障的规避 | 首次在斑马鱼中通过全身过表达Foxp3a构建Tg(CMV:foxp3a)品系，利用单细胞RNA测序揭示免疫景观重塑，并成功加速性腺移植和生殖系干细胞移植，提供了一种基于Treg的免疫缺陷宿主替代方案 | 研究主要集中于斑马鱼模型，其免疫系统与哺乳动物存在差异，可能限制向哺乳动物移植应用的直接转化；另外，foxp3a过表达的长期安全性及潜在副作用未充分探讨 | 开发一种基于Treg的实用策略，通过foxp3a过表达诱导免疫耐受，以替代免疫缺陷宿主，用于斑马鱼的基因组操作和移植 | 斑马鱼（Danio rerio）的Tg(CMV:foxp3a)品系及其体内免疫细胞效应 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序、转录组分析、原位杂交 | NA | 基因表达数据 | 斑马鱼样品（具体数量未在摘要中明确） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 383 | 2026-05-28 |
Hypoxia-activated scleraxis a mediates epicardial progenitor differentiation into a unique cardiac perivascular cell type
2026-Feb-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.26.708296
PMID:42124670
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研究论文 | 通过单细胞转录组学、遗传谱系追踪和心脏损伤模型，发现缺氧激活的Scleraxis a介导心外膜祖细胞分化为一种独特的心脏血管周围细胞类型，并揭示了Scxa-Col18a1a轴在冠状动脉血管发育和再生中的作用 | 首次鉴定Scleraxis a作为心外膜祖细胞分化的关键调控因子，发现其响应缺氧/Hif1a信号并驱动心外膜细胞向血管支持性命运分化，定义了一类新的心外膜源性血管周围间充质细胞（Epi-PMCs） | 研究主要基于斑马鱼模型，其发现向哺乳动物或人类心脏的转化仍需进一步验证 | 阐明心外膜祖细胞命运决定的分子机制，特别是缺氧信号在冠状动脉血管发育和心脏再生中的作用 | 斑马鱼心脏发育和再生过程中的心外膜祖细胞及其分化产物 | 自然语言处理 | 心血管疾病 | 单细胞转录组学、遗传谱系追踪、心脏损伤模型 | NA | 基因表达数据、图像 | 斑马鱼胚胎和成体心脏样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 384 | 2026-05-28 |
Predictable clonal hierarchies from restricted progenitors provide a framework for cell type-specific therapies in glioblastoma
2026-Feb-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.21.707071
PMID:42124710
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研究论文 | 通过整合高通量组合DNA条形码与单细胞转录组学，研究胶质母细胞瘤中克隆层级组织及其对细胞类型特异性治疗的影响 | 首次在人类肿瘤微环境中实现谱系分辨的前体细胞组织映射，揭示多前体细胞群体而非单一主导群体驱动肿瘤生长，并基于此提出层级指导的联合治疗策略 | NA | 解析胶质母细胞瘤中细胞谱系随时间组织的动态机制，为细胞类型特异性联合治疗提供框架 | 来自9名IDH1野生型胶质母细胞瘤患者的235,155个恶性细胞 | 机器学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞转录组学、组合DNA条形码 | NA | 单细胞转录组数据 | 9个肿瘤样本，共235,155个恶性细胞 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium单细胞3'测序，Illumina NovaSeq测序平台 |
| 385 | 2026-05-28 |
Local Tumor Microenvironment Niches Correlate With Survival And Immunotherapy Response In Human Glioblastoma
2026-Feb-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.23.707276
PMID:42124719
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研究论文 | 整合空间转录组学、单细胞RNA测序和组织学数据，对25个胶质母细胞瘤肿瘤的微环境进行空间解析，发现六种独特的TME生态位，其组成与患者生存和免疫治疗反应显著相关 | 首次通过空间转录组学与单细胞RNA-seq结合，系统描绘胶质母细胞瘤肿瘤微环境的六种空间生态位，并揭示其与患者生存和PD-1抑制剂治疗反应的临床关联 | 样本量有限（25个肿瘤），需更大队列验证；生态位分类基于空间转录组学斑点分辨率，可能遗漏亚细胞层面细节；免疫治疗反应数据来自外部公开数据集，缺乏前瞻性验证 | 解析胶质母细胞瘤肿瘤微环境的空间异质性，并评估其与患者生存和免疫治疗反应的关系 | 25个胶质母细胞瘤肿瘤组织的空间转录组学、单细胞RNA-seq和组织学数据 | 数字病理学 | 胶质母细胞瘤 | 空间转录组学， 单细胞RNA测序， 组织学分析 | NA | 空间转录组学数据， 单细胞RNA-seq数据， 组织学图像， 批量RNA-seq数据 | 25个胶质母细胞瘤肿瘤，超过46,000个55微米宽的斑点 | NA | 空间转录组学， 单细胞RNA测序， 批量RNA测序 | NA | NA |
| 386 | 2026-05-28 |
Single-cell characterization of trophoblast-epithelial interactions at the human maternal-fetal interface during early implantation†
2026-02-18, Biology of reproduction
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/biolre/ioaf246
PMID:41189328
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研究论文 | 利用输卵管异位妊娠患者的单细胞RNA测序数据构建胚胎着床模型，研究早期妊娠过程中母胎界面的滋养层-上皮细胞互作 | 首次利用输卵管异位妊娠模型作为替代工具，结合公共数据库中正常宫内妊娠数据，系统解析了早期着床过程中滋养层细胞与上皮细胞的双向配体-受体通讯网络 | 基于异位妊娠模型推断正常着床机制可能存在局限性，且缺乏体内直接验证；研究依赖公共数据库数据，样本量和异质性可能影响结论的普适性 | 阐明人早期胚胎着床过程中母胎界面的细胞互作分子机制 | 输卵管异位妊娠和正常宫内妊娠的着床部位组织样本 | 数字病理学 | 不孕症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确说明样本量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 387 | 2026-05-28 |
Recent advances in reproductive biology: European innovations in embryo development and research†
2026-02-18, Biology of reproduction
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/biolre/ioaf245
PMID:41206649
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综述 | 欧洲在生殖生物学和胚胎学领域的创新进展综述 | 总结了欧洲在辅助生殖技术、高通量单细胞RNA测序和合成胚胎模型方面的前沿贡献，揭示了胚胎发育中保守和物种特异性分子途径 | 实现可重复性和更稳健的植入模型方面仍存在挑战 | 综述欧洲在生殖生物学和胚胎学领域的研究进展及未来方向 | 人类和动物的胚胎发育、辅助生殖技术及合成胚胎模型 | 数字病理学 | 不孕症 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 388 | 2026-05-28 |
Single-cell RNA sequencing reveals multiple pathways involving pulmonary immune and epithelial cells through which aryl hydrocarbon receptor activation attenuates acute respiratory distress syndrome
2026-Feb-09, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkaf295
PMID:41182312
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示芳烃受体激活通过多种途径减轻急性呼吸窘迫综合征的机制 | 首次利用单细胞RNA测序全面揭示芳烃受体激活在急性呼吸窘迫综合征中对多种肺免疫和上皮细胞类型的影响及其分子机制 | 仅在小鼠模型中验证，且使用强效配体TCDD，其临床转化性及潜在毒性需进一步评估 | 探究芳烃受体激活对脂多糖诱导的急性呼吸窘迫综合征小鼠模型的保护作用及细胞机制 | 脂多糖诱导的急性呼吸窘迫综合征小鼠模型中的肺组织细胞 | 单细胞组学 | 急性呼吸窘迫综合征 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠（具体数量未提及） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 389 | 2026-05-28 |
SCALE: unsupervised multiscale domain identification in spatial omics data
2026-Jan-05, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaf1456
PMID:41495880
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研究论文 | 提出一种无监督多尺度空间域识别算法SCALE，用于空间组学数据中功能域的分层检测 | 首次将深度学习图表示学习与熵基搜索算法结合，实现无需预先指定尺度的空间域层次化识别 | 未明确提及局限性，但算法性能可能受数据稀疏性和组织类型差异影响 | 开发能够自动识别空间转录组数据中多尺度功能域的计算方法 | 模拟数据及小鼠脑组织（Xenium和MERFISH平台）与患者肾组织样本 | 计算生物学, 深度学习 | NA | 空间转录组学 | 图神经网络（GNN） | 空间基因表达数据 | 模拟数据、小鼠脑组织及患者肾组织样本（具体数量未说明） | NA | 空间转录组学 | Xenium, MERFISH | Xenium平台和MERFISH平台用于小鼠脑组织空间转录组数据采集 |
| 390 | 2026-05-28 |
A clinically relevant pan-cancer prognostic signature derived from T-cell activation immune genes: Experimental validation across malignancies with emphasis on breast cancer
2025-12, Pharmacological research
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.phrs.2025.108044
PMID:41274393
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研究论文 | 基于T细胞活化免疫基因建立泛癌预后模型，并在多种恶性肿瘤中实验验证，重点关注乳腺癌 | 创新性建立了一个包含23个T细胞活化相关免疫反应基因的泛癌预后特征，并通过单细胞RNA测序发现PTGER4基因主要表达于T细胞，揭示了其在PD-1免疫治疗中的潜在增效作用 | 研究主要基于公开数据库的转录组数据，缺乏大规模前瞻性临床验证；PTGER4的作用机制仅在动物模型中验证，需进一步在临床样本中确认 | 开发一个基于T细胞活化相关免疫反应基因的泛癌预后模型，并探索其在免疫治疗中的潜在应用价值 | 多种恶性肿瘤（泛癌），特别关注乳腺癌 | 机器学习 | 泛癌 | RNA-seq | LASSO Cox回归模型 | 转录组数据 | 泛癌转录组数据来自UCSC Xena数据库，包含多种癌症样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 391 | 2026-05-28 |
Decipherment of disulfidptosis-related mutation profile, chemosensitivity, and prognosis in diffuse large B-cell lymphoma
2025-11, Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
DOI:10.1007/s00109-025-02571-8
PMID:40824493
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研究论文 | 探索弥漫性大B细胞淋巴瘤中二硫化物凋亡相关突变谱、化疗敏感性和预后 | 首次系统分析二硫化物凋亡相关基因在30种肿瘤中的表达模式及其在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的突变谱、预后和化疗敏感性，并构建新的风险评分 | 未提及明确的局限性 | 研究二硫化物凋亡相关基因在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的突变、预后及化疗敏感性，构建风险评分以指导预后和治疗 | 弥漫性大B细胞淋巴瘤患者及30种肿瘤类型 | 机器学习 | 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | 转录组测序, 体细胞突变测序, 单细胞RNA测序 | 风险评分模型 | 转录组数据, 体细胞突变数据, 单细胞RNA测序数据 | 训练和验证队列（具体数量未在摘要中说明） | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 392 | 2026-05-28 |
Gastric dilation following vertical sleeve gastrectomy reflects adaptive stem cell-driven regeneration without association with weight regain or increased cancer risk
2025-Oct-15, Life sciences
IF:5.2Q1
DOI:10.1016/j.lfs.2025.123899
PMID:40816501
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研究论文 | 本研究利用小鼠模型和患者样本，揭示垂直袖状胃切除术后的胃扩张是一种由干细胞驱动的适应性再生反应，与体重反弹或癌症风险增加无关 | 通过单细胞RNA测序首次揭示VSG术后胃扩张的细胞机制，证明其是适应性再生而非病理反应，并发现肿瘤抑制基因上调可能提供抗癌保护 | 未提及 | 探究垂直袖状胃切除术后胃扩张的机制及其与体重反弹和癌症风险的关联 | 饮食诱导的肥胖小鼠模型和接受VSG手术的患者胃体上皮样本 | 机器学习 | 肥胖症 | 单细胞RNA测序、RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型及患者胃体上皮样本，具体数量未提及 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台进行胃体上皮细胞测序 |
| 393 | 2026-05-28 |
Fine particulate matter exacerbates asthma by activating STC2-mediated mitophagy through METTL3/YTHDF2-dependent m6A methylation
2025-09-05, Journal of hazardous materials
IF:12.2Q1
DOI:10.1016/j.jhazmat.2025.138854
PMID:40499413
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研究论文 | 研究探讨了细颗粒物通过METTL3/YTHDF2依赖的m6A甲基化激活STC2介导的线粒体自噬加剧哮喘的分子机制 | 首次揭示PM通过m6A甲基化调控STC2表达并激活线粒体自噬加剧哮喘的机制，以及METTL3/YTHDF2在此过程中的关键作用 | 未提及具体局限性 | 探究细颗粒物加剧哮喘的分子机制，重点关注m6A甲基化、线粒体自噬及STC2和SQSTM1的调控作用 | 暴露于PM的哮喘小鼠模型以及不同季节的哮喘患者外周血样本 | 机器学习 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型及多个季节的哮喘患者外周血样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 394 | 2026-05-28 |
Multiparametric Profiling of Circulating Immune Cells Identifies an Expansion of CD25high Switched Memory B Cells in Osteoarthritis
2025-Sep, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.43186
PMID:40229860
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研究论文 | 通过多参数分析循环免疫细胞，发现骨关节炎中CD25高表达的记忆B细胞扩增 | 首次在单细胞水平上通过质谱流式细胞术和单细胞RNA测序，鉴定出CD25高表达的记忆B细胞作为骨关节炎的潜在细胞生物标志物 | 研究样本量较小，且仅局限于骨关节炎和退行性半月板撕裂患者，结论的普适性需进一步验证 | 探索骨关节炎患者循环免疫细胞的表型特征，寻找可早期诊断的细胞生物标志物 | 健康供体、骨关节炎患者和退行性半月板撕裂患者的外周血单核细胞 | 数字病理学 | 骨关节炎 | 质谱流式细胞术, 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞免疫表型数据, 单细胞转录组数据 | 21名健康供体，17名骨关节炎患者，10名退行性半月板撕裂患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 395 | 2026-05-28 |
Astaxanthin promotes in vitro maturation of mouse oocytes by regulating mitochondrial functions and protein homeostasis†
2025-08-13, Biology of reproduction
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/biolre/ioaf107
PMID:40324205
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研究论文 | 本研究揭示虾青素通过调节线粒体功能和蛋白质稳态促进小鼠卵母细胞体外成熟 | 首次发现虾青素对小鼠卵母细胞体外成熟的促进作用，并揭示其通过调节线粒体功能和蛋白质稳态的分子机制，结合单细胞转录组测序和微量蛋白质组学技术 | 未提及具体局限性 | 研究虾青素对小鼠卵母细胞体外成熟的作用及其分子机制 | 小鼠卵母细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞转录组测序, 微量蛋白质组学, 激光透明带穿孔 | NA | 转录组数据, 蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 396 | 2026-05-28 |
Mapping the peripheral immune landscape of Parkinson's disease patients with single-cell sequencing
2025-Aug-01, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awaf066
PMID:40417848
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研究论文 | 通过单细胞测序技术绘制帕金森病患者外周免疫图谱，揭示免疫细胞亚型变化和转录组特征 | 首次全面绘制帕金森病患者外周血单个核细胞的单细胞转录组图谱，发现AP-1应激反应转录因子复合物在帕金森病中上调，且该信号在非典型帕金森病中缺失 | 样本量较小（10名健康对照和14名帕金森病患者），未进行功能验证，仅描述性分析 | 解析帕金森病患者外周免疫细胞的转录组变化，寻找潜在的生物标志物 | 帕金森病患者和健康对照的外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 帕金森病 | 单细胞RNA测序、T细胞受体测序 | NA | 单细胞转录组数据、T细胞受体序列数据 | 78,876个细胞，来自10名健康对照和14名帕金森病患者 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞TCR-seq | NA | NA |
| 397 | 2026-05-28 |
Enhancer-driven gene regulatory networks reveal transcription factors governing T cell adaptation and differentiation in the tumor microenvironment
2025-Jul-08, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2025.04.030
PMID:40425012
|
研究论文 | 通过对感染和癌症模型中T细胞受体匹配的CD8 T细胞进行配对单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序，揭示了增强子驱动的基因调控网络，阐明了在肿瘤微环境中调节T细胞适应和分化的转录因子 | 首次通过多组学分析构建增强子驱动的调控子，揭示了KLF2和BATF在终末分化的组织驻留记忆样肿瘤浸润淋巴细胞形成中的拮抗作用 | 主要基于小鼠模型，未在人类肿瘤样本中验证；TGF-β信号和CD103表达对Trm样TIL形成的必要性结论可能受限于体外实验条件 | 阐明肿瘤微环境中组织驻留记忆样CD8 T细胞分化的表观遗传和转录调控机制 | 感染和癌症模型中的CD8 T细胞（特别是肿瘤浸润淋巴细胞） | 机器学习, 数字病理学 | 癌症 | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 多组学分析 | 调控子模型 | 基因表达数据, 染色质可及性数据 | 感染和癌症模型中T细胞受体匹配的CD8 T细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序平台 |
| 398 | 2026-05-28 |
Impaired primitive erythropoiesis and defective vascular development in Trim71-KO embryos
2025-04, Life science alliance
IF:3.3Q1
DOI:10.26508/lsa.202402956
PMID:39909558
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研究论文 | 本研究揭示了Trim71基因敲除小鼠在器官发生初期出现中胚层衍生细胞严重缺陷，导致原始红细胞生成受损、卵黄囊血管发育异常及胚胎致死 | 首次发现Trim71通过NHL结构域直接抑制中胚层先锋转录因子Eomes的mRNA表达，阐明其在原肠胚阶段调控基因表达以支持器官发生的机制 | 未深入探究Trim71在特定细胞类型（如内皮祖细胞）中的非细胞自主性作用，且未能完全排除其他潜在靶基因的影响 | 阐明Trim71在胚胎发育从原肠胚到器官发生过渡期中的功能及其分子机制 | Trim71基因敲除小鼠胚胎及其衍生细胞（中胚层细胞、原始红细胞、卵黄囊血管内皮细胞） | 分子生物学与发育生物学 | 发育缺陷相关疾病 | 单细胞RNA测序、基因敲除小鼠模型、RNA免疫沉淀 | 基因敲除小鼠模型（全身性及条件性敲除） | 单细胞转录组数据、胚胎表型数据 | E7.5期Trim71全身敲除小鼠胚胎（具体数量未明确） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 399 | 2026-05-28 |
Single-cell transcriptomics reveals inter-ethnic variation in immune response to Falciparum malaria
2025-03-06, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.01.020
PMID:39970911
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示富拉尼族与莫西族儿童对恶性疟原虫免疫应答的种族差异 | 首次从单细胞层面系统解析非洲不同种族对疟疾免疫保护的细胞和分子基础，并鉴定出种族特异性的单细胞表达数量性状位点 | 研究中未提及针对机制验证的进一步实验，单细胞数据规模可能未完全覆盖免疫系统的全部异质性 | 探究不同种族人群对恶性疟原虫免疫应答差异的分子和细胞机制 | 布基纳法索农村126名感染和未感染恶性疟原虫的富拉尼族和莫西族儿童的外周血单核细胞 | 机器学习 | 疟疾 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 126名儿童（感染和未感染的富拉尼族与莫西族）及超过7万个单细胞，涵盖30种亚型 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台对PBMC进行转录组分析 |
| 400 | 2026-05-28 |
Genome-wide prediction of dominant and recessive neurodevelopmental disorder-associated genes
2025-03-06, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.02.001
PMID:40015282
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研究论文 | 该研究开发了一种基于机器学习的计算方法（mantis-ml），利用单细胞RNA测序数据与三百种正交特征，预测与神经发育障碍相关的显性和隐性风险基因 | 首次基于单细胞RNA测序数据训练模型，并整合300种正交特征，区分单等位和双等位遗传模式预测神经发育障碍风险基因 | 仅基于计算预测，尚未进行实验验证；模型准确性受限于训练数据的质量和规模 | 加速神经发育障碍风险基因的识别，并强调考虑遗传模式的重要性 | 神经发育障碍，包括自闭症谱系障碍、发育性和癫痫性脑病、发育迟缓 | 机器学习 | 神经发育障碍 | 单细胞RNA测序、机器学习 | 半监督机器学习模型（mantis-ml） | 单细胞RNA测序数据、基因不耐受指标、蛋白质相互作用数据等 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |