单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-09-21	SOX2 commands LIM homeobox transcription factors in choroid plexus development and tumorigenesis 2025-Sep-17, Neuro-oncology IF:16.4Q1 DOI:10.1093/neuonc/noaf085 PMID:40128799	研究论文	本研究探讨转录因子SOX2在脉络丛发育和肿瘤发生中的作用，特别是其通过调控LIM同源盒转录因子维持祖细胞特性	发现SOX2通过结合并调控LMX1A和LMX1B的表达来维持祖细胞特性，在NOTCH驱动的脉络丛肿瘤中起关键作用	NA	研究SOX2在脉络丛发育和肿瘤发生中的分子机制	脉络丛肿瘤，特别是NOTCH驱动的小鼠模型和人类肿瘤样本	肿瘤生物学	脑肿瘤	单细胞转录组学、表观遗传学、多组学整合分析、空间转录组学	NA	转录组数据、表观遗传数据	NA
22	2025-05-02	Spatial transcriptomics: Advances and challenges in peripheral nerve sheath tumor 2025-Sep-17, Neuro-oncology IF:16.4Q1 DOI:10.1093/neuonc/noaf116 PMID:40305521	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
23	2025-09-21	TissueMosaic: Self-supervised learning of tissue representations enables differential spatial transcriptomics across samples 2025-Sep-17, Cell systems IF:9.0Q1 DOI:10.1016/j.cels.2025.101394 PMID:40925368	研究论文	提出一种自监督卷积神经网络TissueMosaic，用于从空间转录组数据中学习组织架构基序并关联基因表达	通过自监督学习发现组织架构基序，并开发基序富集策略提高空间差异表达分析的信噪比	NA	开发计算方法来关联细胞状态与微环境，并比较不同样本和条件下的空间转录组关系	多样本空间转录组数据集和组织架构基序	计算生物学	NA	空间转录组技术	CNN（卷积神经网络）	空间基因表达数据	NA
24	2025-09-21	Spatial transcriptomic analysis reveals lack of response to PD-1 blockade in recurrent glioblastoma 2025-Sep-17, Acta neuropathologica IF:9.3Q1 DOI:10.1007/s00401-025-02937-9 PMID:40960500	研究论文	本研究利用空间转录组学分析复发性胶质母细胞瘤对PD-1阻断治疗的无应答机制	首次在匹配的原发性和复发性GBM样本中应用空间转录组技术（GeoMx）分析肿瘤细胞和TAMs对PD-1阻断的分子响应	样本量较小（n=26），仅基于转录组层面分析未能检测到响应，可能忽略其他生物学层面的变化	探究PD-1阻断疗法在复发性胶质母细胞瘤中无效的分子机制	26例IDH野生型胶质母细胞瘤患者的匹配原发和复发肿瘤样本（其中16例接受nivolumab新辅助治疗）	数字病理学	胶质母细胞瘤	Digital Spatial Profiling (GeoMx), 空间转录组学	NA	空间转录组数据	26例患者（16例治疗组+10例对照组）的FFPE肿瘤样本
25	2025-09-21	Predicting the structural impact of human alternative splicing 2025-Sep-17, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03744-x PMID:40963109	研究论文	利用AlphaFold2预测超过11,000种人类剪接异构体结构，研究可变剪接对蛋白质结构的影响	首次大规模预测人类剪接异构体结构，并系统分析剪接导致的多种结构特性变化	NA	探究可变剪接对蛋白质结构的影响	人类蛋白质剪接异构体	计算生物学	NA	AlphaFold2, 单细胞RNA-seq	神经网络	蛋白质序列数据, 单细胞转录组数据	超过11,000种人类剪接异构体
26	2025-09-21	Learning antibody sequence constraints from allelic inclusion 2025-Sep-17, Cell systems IF:9.0Q1 DOI:10.1016/j.cels.2025.101368 PMID:40812311	研究论文	提出一种机器学习框架，利用等位基因包含数据识别抗体序列中的异常约束	首次利用等位基因包含事件作为数据源训练模型预测抗体序列的异常性	NA	识别违反表达和靶外反应性约束的抗体序列	人类和小鼠的抗体轻链和重链序列	机器学习	NA	单细胞测序，机器学习	机器学习模型	序列数据	NA
27	2025-09-21	LIGHT in combination with IL-13 or IL-17 drives inflammatory transcriptional signatures in human pulmonary fibroblasts relevant for human lung disease 2025-Sep-17, ImmunoHorizons DOI:10.1093/immhor/vlaf042 PMID:40972652	研究论文	研究LIGHT与IL-13或IL-17协同作用对人肺成纤维细胞炎症转录特征的影响及其在肺部疾病中的意义	首次揭示LIGHT与IL-13或IL-17组合可协同诱导人肺成纤维细胞产生独特的炎症转录特征，并与间质性肺病患者单细胞数据中的成纤维细胞亚群特征相匹配	研究基于体外细胞实验，需进一步体内验证；样本来源及数量未明确说明	探究LIGHT与IL-13/IL-17对肺成纤维细胞炎症转录的调控机制及其在肺部疾病中的作用	人肺成纤维细胞	免疫学与分子生物学	肺部疾病（哮喘与间质性肺病）	RNA-seq（批量与单细胞转录组测序）	NA	转录组数据	NA（未明确样本数量，但涉及患者来源的单细胞数据）
28	2025-09-21	A 30-gene classifier distinguishes low-risk MDS HSPCs from healthy HSPCs 2025-Sep-17, Experimental hematology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.exphem.2025.105252 PMID:40972808	研究论文	利用单细胞转录组学开发了一个30基因分类器，用于区分低风险MDS与健康造血干细胞祖细胞	首次通过单细胞转录组分析鉴定出30个基因特征，能够区分低风险MDS HSPCs与健康对照，并发现囊泡运输通路异常这一新分子特征	研究局限于低风险MDS患者，未涵盖所有MDS亚型；样本量未在摘要中明确说明	探索低风险骨髓增生异常综合征的病理生理学机制并寻找潜在治疗靶点	低风险MDS患者的造血干细胞祖细胞(HSPCs)	数字病理学	骨髓增生异常综合征	单细胞转录组学	网络分析和分类模型	单细胞RNA测序数据	NA
29	2025-09-21	Epithelial cell-derived lumican modulates extracellular matrix dynamics in early-life airways disease 2025-Sep-17, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.08.030 PMID:40972979	研究论文	本研究探讨了上皮细胞来源的lumican在早期气道疾病中调控细胞外基质动态的作用	揭示了lumican作为胶原组织关键重塑因子的先前未表征角色，及其在气道重塑中的直接功能影响	潜在限制包括样本年龄范围较广（1-16岁）以及动物模型与人类疾病的完全可比性	研究学龄前喘息和学龄期哮喘中气道ECM景观改变的机制	儿童患者（PSW和SA）以及HDM暴露的新生小鼠肺部	呼吸病学	哮喘和气道疾病	空间转录组学、共聚焦显微镜、二次谐波产生显微镜	NA	基因表达数据、显微成像数据	儿童患者（1-16岁）和HDM暴露的新生小鼠
30	2025-09-21	Automating classification of treatment responses to combined targeted therapy and immunotherapy in HCC 2025-Sep-17, Journal of molecular cell biology IF:5.3Q2 DOI:10.1093/jmcb/mjaf031 PMID:40974077	研究论文	开发多模态CNN-Transformer模型，用于预测肝细胞癌患者对TKI联合免疫治疗的应答	首次结合临床与影像数据构建多模态深度学习模型，并采用自动肝脏肿瘤分割系统减少人工干预偏差	样本量有限（训练队列n=181，验证队列n=30），需进一步扩大验证	预测肝细胞癌患者对靶向联合免疫治疗的应答，优化个性化治疗策略	晚期肝细胞癌患者	数字病理	肝细胞癌	单细胞测序，磁共振成像	CNN-Transformer，3D U-Net	影像，临床数据	训练队列181例，独立验证队列30例
31	2025-09-21	Harnessing scRNA-seq and bulk RNA-seq to identify CD39+T cell genes for rheumatoid arthritis diagnosis and therapy 2025-Sep-17, Journal of leukocyte biology IF:3.6Q2 DOI:10.1093/jleuko/qiaf130 PMID:40974094	研究论文	本研究利用单细胞和批量RNA测序技术识别CD39+T细胞相关基因，探索类风湿性关节炎的诊断与治疗生物标志物	首次整合scRNA-seq和bulk RNA-seq数据聚焦CD39+T细胞，发现PELI1等关键基因并构建lncRNA-miRNA调控网络	NA	识别类风湿性关节炎的诊断与治疗生物标志物	CD39+T细胞及相关基因	生物信息学	类风湿性关节炎	scRNA-seq, bulk RNA-seq, 机器学习算法	NA	RNA测序数据	RA患者和正常样本的RNA-seq数据
32	2025-09-21	Effects of Oligolysine-Polyethylene Glycol Coating on the Biodistribution of Wireframe DNA Origami Nanosheets in Zebrafish Embryos 2025-Sep-16, ACS nano IF:15.8Q1 DOI:10.1021/acsnano.5c05801 PMID:40900000	研究论文	本研究探讨了寡聚赖氨酸-聚乙二醇涂层对线框DNA折纸纳米片在斑马鱼胚胎中生物分布的影响	结合活体斑马鱼胚胎长期高分辨率成像与单细胞RNA测序，首次在单细胞分辨率下分析DNA折纸纳米结构的生物分布和清除机制	研究局限于斑马鱼胚胎模型，结果向其他生物系统的推广性需进一步验证	评估K-PEG涂层对DNA折纸纳米结构在活体胚胎中生物分布和清除的影响	斑马鱼胚胎	纳米生物技术	NA	单细胞RNA测序，荧光标记，转基因技术	NA	图像数据，测序数据	转基因斑马鱼胚胎
33	2025-09-21	Transcriptional states of lung cancer microenvironment reveal macrophage subtype dynamics linked to disease progression 2025-Sep-16, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) DOI:10.1093/jimmun/vkaf253 PMID:40972001	研究论文	通过整合单细胞RNA测序和空间转录组学数据，对肺癌微环境中肿瘤相关巨噬细胞亚型进行精细分类并揭示其与疾病进展的关联	首次定义了7种具有不同转录程序的巨噬细胞亚型，发现脂质相关TAMs随疾病进展扩增并具有免疫抑制特征	空间转录组分析依赖于反卷积技术推断细胞类型组成，对精细亚群的分辨存在一定限制	解析肺癌微环境中巨噬细胞亚型的多样性、功能特性及其与疾病进展的关系	肺腺癌和肺鳞状细胞癌患者的肿瘤微环境中的肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 空间转录组学, 整合分析	基于基因评分的层次分类方法	单细胞转录组数据, 空间转录组数据, 临床数据	大型肺癌队列数据集（具体样本量未明确说明）
34	2025-09-21	Endothelial plasticity in atrial fibrosis by integrating single-cell sequencing and genetic lineage tracing 2025-Sep-15, European heart journal IF:37.6Q1 DOI:10.1093/eurheartj/ehaf372 PMID:40626706	研究论文	本研究通过整合单细胞测序和遗传谱系追踪技术，揭示了内皮细胞通过TGF-β1促进心房纤维化的机制	首次结合scRNA-seq和体内谱系追踪证明内皮细胞虽发生间充质激活但极少完全转分化为成纤维细胞，并明确内皮源性TGF-β1是调控纤维化的关键介质	NA	阐明内皮细胞在心房纤维化中的具体作用机制	人类心房组织、Cdh5-CreERT2;RFP基因工程小鼠、原代人心房内皮细胞和成纤维细胞	单细胞生物学	心血管疾病	scRNA-seq, 遗传谱系追踪, 免疫荧光, 高通量筛选	NA	单细胞转录组数据, 图像数据	窦性心律和房颤患者的心房组织、基因工程小鼠模型、原代细胞体外实验
35	2025-09-21	Infusion of peripheral blood mononuclear cell alleviates amyloid accumulation and cognitive deficits in Alzheimer's disease 2025-Sep-12, The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences DOI:10.1093/gerona/glaf193 PMID:40971495	研究论文	本研究探讨外周血单核细胞（PBMCs）在阿尔茨海默病中的作用，通过输注PBMCs减少Aβ斑块和p-Tau沉积并改善认知功能	首次通过输注野生型小鼠PBMCs到AD模型小鼠中证实其减轻淀粉样蛋白积累和认知缺陷的效果，并鉴定JUN基因为AD诊断的关键调控基因	研究仅使用小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证，且样本量有限	探究PBMCs在阿尔茨海默病病理过程中的作用及潜在治疗价值	健康对照和AD患者的外周血单核细胞，以及野生型和AD模型小鼠	神经退行性疾病研究	阿尔茨海默病	scRNA-seq, GO和KEGG分析, qRT-PCR, ROC曲线分析	NA	基因表达数据	健康对照和AD患者的PBMCs样本，以及9月龄和6月龄的野生型及AD模型小鼠
36	2025-09-21	Spatiotemporal analysis of Crohn's disease reveals PECAM2 signaling at the basis of the inflammation-to-fibrosis transition 2025-Sep-07, Journal of Crohn's & colitis DOI:10.1093/ecco-jcc/jjaf130 PMID:40680170	研究论文	通过时空转录组学分析克罗恩病，揭示PECAM2信号在炎症向纤维化转变中的作用	结合空间转录组学和单细胞RNA测序，首次发现PECAM2通过PECAM1-CD38相互作用驱动纤维化，并验证CD38抑制剂在动物模型中的治疗潜力	样本量较小（13例手术标本），主要依赖计算推断，需进一步实验验证机制细节	解析克罗恩病从慢性炎症向纤维化进展的分子机制	克罗恩病患者手术标本（包括炎症、纤维化组织和健康对照）及TNBS诱导的小鼠结肠炎模型	计算生物学	克罗恩病	空间转录组学、单细胞RNA测序、配体-受体相互作用分析、伪时间分析、免疫染色	NA	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据、图像数据	13例人手术标本（含健康对照）及独立验证队列，外加小鼠模型
37	2025-09-21	Gene-Expression Programs in Salivary Gland Adenoid Cystic Carcinoma Analyzed Using Single-Cell and Spatial Transcriptomics 2025-Sep-05, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.09.01.673548 PMID:40950184	研究论文	利用单细胞和空间转录组学分析唾液腺腺样囊性癌的基因表达程序	首次对唾液腺腺样囊性癌进行高分辨率空间转录组分析，结合单细胞数据揭示肿瘤异质性和微环境特征	样本量较小（单细胞n=4，空间样本n=5），需进一步验证	解析SGACC的肿瘤细胞群体、基因表达特征及分子相互作用	唾液腺腺样囊性癌（SGACC）组织	空间转录组学	唾液腺癌	单细胞RNA测序、空间转录组学（Visum HD）、多组学分析	NA	转录组数据、空间基因表达数据	4例单细胞样本，5例空间转录组样本
38	2025-09-21	Absolute copy number aware CNV calling of sub-megabase segments in ultra-low coverage single-cell DNA sequencing data 2025-Sep-05, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf919 PMID:40973453	研究论文	提出ASCENT计算方法，用于超低覆盖度单细胞DNA测序数据中的绝对拷贝数变异检测	基于统计覆盖度建模实现真正的绝对拷贝状态推断，无需参考样本即可检测拷贝中性杂合性缺失	NA	开发适用于超低深度单细胞全基因组测序数据的拷贝数变异检测方法	单细胞DNA测序数据	生物信息学	儿科B细胞急性淋巴细胞白血病	超低覆盖度全基因组测序(WGS)，直接标签化测序	统计建模	DNA测序数据	每个细胞10万条读长
39	2025-09-21	Germline stem cell isolation, lineage tracing, and aging in a protochordate 2025-Sep-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.31.673173 PMID:40949951	研究论文	本研究通过分离和谱系追踪原索动物生殖系干细胞，揭示了衰老对GSC适应度的影响及其在生殖衰老中的作用	开发了结合膜标记GSC移植与scRNA-Seq的新型谱系追踪方法，并首次在原索动物中系统研究GSC衰老机制	研究集中于原索动物模型，在哺乳动物中的直接适用性仍需进一步验证	探究衰老如何影响生殖系干细胞的适应度及其竞争机制	原索动物Ciona的生殖系干细胞、发育中配子和成熟配子	发育生物学	生殖衰老	流式细胞术、scRNA-Seq、PacBio基因组组装、膜标记移植	NA	单细胞转录组数据	年轻与年老GSC的对比样本
40	2025-09-21	OPIOID-EXPRESSING B CELLS SILENCE TUMOR-INFILTRATING NOCICEPTOR NEURONS 2025-Sep-03, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7389517/v1 PMID:40951290	研究论文	研究揭示了在头颈鳞状细胞癌和黑色素瘤中，表达阿片肽的B细胞通过调节伤害感受神经元影响抗肿瘤免疫和疼痛机制	首次发现B细胞是内源性阿片肽N/OFQ的主要来源，并阐明其通过OPRL1受体调节肿瘤免疫微环境和疼痛感知的双重作用	研究主要基于小鼠模型和回顾性临床数据分析，人类样本验证和临床转化仍需进一步研究	探究伤害感受神经元与免疫细胞在肿瘤微环境中的相互作用机制	头颈鳞状细胞癌(HNSCC)、黑色素瘤患者和小鼠模型	肿瘤免疫学	头颈癌、黑色素瘤	单细胞RNA测序、药理学阻断、细胞共培养	NA	基因表达数据、临床数据、行为学数据	临床回顾性分析数据和小鼠肿瘤模型