单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-08	Uncovering key markers and therapeutic targets for renal fibrosis in diabetic kidney disease through bulk and single-cell RNA sequencing 2025-Jul-04, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06554-8 PMID:40615901	研究论文	通过批量RNA测序和单细胞RNA测序揭示糖尿病肾病中肾纤维化的关键标志物和治疗靶点	构建了FibrosisScore模型，识别了PROM1和THY1作为肾纤维化的关键基因，并通过分子对接筛选潜在治疗化合物	研究主要基于小鼠模型和数据库数据，临床验证仍需进一步研究	改善糖尿病肾病的早期诊断和开发新型治疗方法	糖尿病肾病患者的肾纤维化相关基因	数字病理学	糖尿病肾病	WGCNA, ssGSEA, scRNA-seq, 分子对接	FibrosisScore模型	RNA测序数据, 临床数据	两个DKD数据集, STZ诱导的小鼠模型, Nephroseq V5数据库的临床数据
22	2025-07-08	Leveraging machine learning and single-cell RNA sequencing strategies to develop a risk prognosis scoring based on liquid-liquid phase separation feature genes in pediatric hepatoblastoma 2025-Jul-04, Computers in biology and medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110685 PMID:40618698	研究论文	本研究结合机器学习和单细胞RNA测序技术，系统分析了肝母细胞瘤中液液相分离相关基因的分子特征，并建立了首个基于液液相分离的肝母细胞瘤预后预测模型	首次系统分析液液相分离在肝母细胞瘤中的作用，并建立首个基于液液相分离的预后预测模型	研究依赖于公开数据库的数据，可能受限于样本量和数据质量	探索液液相分离在肝母细胞瘤中的作用，并开发预后预测模型	肝母细胞瘤患者	机器学习	肝母细胞瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	Random Forest, SVM-RFE, Lasso回归	RNA-seq数据	多个GEO数据集（GSE133039、GSE75271、GSE81928、GSE132037、GSE186975）
23	2025-07-08	Novel NLRP3 inhibitors mitigate acute radiation-induced lung injury by suppressing pyroptosis in alveolar epithelial cells 2025-Jul-04, Toxicology and applied pharmacology IF:3.3Q2 DOI:10.1016/j.taap.2025.117458 PMID:40618790	研究论文	本研究设计并合成了一系列靶向NLRP3的新型抑制剂，用于减轻辐射诱导的肺损伤，并阐明了其作用机制	首次设计并验证了靶向NLRP3 NACHT结构域的喹喔啉酮衍生物(QK-3D和QK-3E)在抑制肺泡上皮细胞焦亡中的作用	研究主要聚焦于早期辐射诱导肺损伤，对长期效果和临床转化潜力尚未评估	开发新型NLRP3抑制剂以减轻辐射诱导肺损伤	肺泡上皮细胞(AT2细胞)和C57BL/6小鼠模型	分子药理学	肺损伤	分子对接、高通量筛选、单细胞测序、Western blot、免疫荧光	小鼠RILI模型	分子生物学数据、组织病理学数据	体外细胞实验(A549和MLE-12细胞系)和体内小鼠模型
24	2025-07-08	Single‑cell RNA sequencing reveals TMEM71 as an immunomodulatory biomarker predicting immune checkpoint blockade response in breast cancer 2025-Jul-03, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03068-z PMID:40608205	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序揭示了TMEM71作为预测乳腺癌免疫检查点阻断反应的免疫调节生物标志物	首次将TMEM71鉴定为与乳腺癌免疫反应和治疗反应相关的新型免疫相关基因	TMEM71在癌症中的具体作用机制尚不明确	探索TMEM71在乳腺癌中的预后价值、免疫相关性及治疗意义	乳腺癌	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序, ssGSEA, CIBERSORT, GO, KEGG, GSEA	NA	转录组数据, 单细胞RNA-seq数据, 免疫浸润数据, 药物反应数据	来自TCGA, GTEx, GEO和公共scRNA-seq数据集的数据
25	2025-07-08	Single-cell RNA sequencing reveals the potential role of estrogen in tuberous sclerosis complex related renal angiomyolipoma 2025-Jul-03, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02909-1 PMID:40608217	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究了雌激素在结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤中的潜在作用	首次利用单细胞RNA测序技术揭示了雌激素在TSC-AML中的性别特异性作用机制，特别是对免疫抑制微环境和干细胞样肿瘤细胞的影响	样本量较小（仅4例患者），且仅针对TSC-AML患者进行研究	探究雌激素在结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤发病机制中的作用	结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者（2名女性和2名男性）	数字病理学	结节性硬化症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	4例TSC-AML患者（2女2男）
26	2025-07-08	Discovering molecular signatures in kidney transplant biopsies with borderline changes and isolated V-lesions: single-cell RNA-sequencing analysis of human blood and tissue Spatial transcriptomics 2025-Jul-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-05191-x PMID:40610502	研究论文	通过单细胞RNA测序和空间转录组学分析，研究肾脏移植活检中边缘性变化和孤立V病变的分子特征	整合单细胞RNA测序和空间转录组学方法，识别了CD8效应记忆T细胞的表达谱和关键上调基因，特别是STAT1作为枢纽基因的发现	样本量较小，仅包括4名边缘性排斥或活检证实的TCMR患者和2名无TCMR证据的患者	深入分析肾脏移植排斥反应的分子机制	人类外周血单核细胞和肾脏移植活检样本	生物医学	肾脏疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 空间转录组学	NA	RNA测序数据, 组织样本	6名患者（4名边缘性排斥或TCMR，2名无TCMR）
27	2025-07-08	Machine learning-assisted multi-dimensional transcriptomic analysis of cytoskeleton-related molecules and their relationship with prognosis in hepatocellular carcinoma 2025-Jul-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-10056-4 PMID:40610613	研究论文	通过机器学习辅助的多维转录组分析，探讨细胞骨架相关分子与肝细胞癌预后的关系	结合LASSO回归和随机森林算法构建了五基因预后模型，并通过单细胞测序和空间转录组学分析验证了关键基因的功能作用	研究主要基于TCGA-LIHC数据集，可能需要更多独立队列验证模型的普适性	探索细胞骨架相关基因在肝细胞癌中的预后和治疗潜力	肝细胞癌（HCC）患者	机器学习	肝细胞癌	转录组分析、单细胞测序（scRNA-seq）、空间转录组学、药物筛选和分子对接	LASSO回归、随机森林	转录组数据	TCGA-LIHC数据集及两个独立队列（ICGC LIRI-JP和CHCC-HBV）
28	2025-07-08	The role of JPT1 in hepatocellular carcinoma: tumor progression, microtubule dynamics regulation, and potential mechanisms within the immune microenvironment 2025-Jul-03, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03066-1 PMID:40610765	研究论文	本研究探讨了JPT1在肝细胞癌（HCC）中的表达及其与肿瘤进展、微管动力学调控和免疫微环境的潜在机制的关系	首次系统性地研究了JPT1在HCC中的表达模式及其与临床病理特征和预后的关联，并通过空间转录组学揭示了JPT1在肿瘤免疫微环境中的作用	研究主要基于公共数据库的回顾性分析，缺乏实验验证JPT1在HCC中的具体分子机制	阐明JPT1在HCC中的生物学功能和潜在分子机制，探索其作为分子标志物和治疗靶点的可能性	肝细胞癌（HCC）患者	肿瘤生物学	肝细胞癌	差异表达基因分析（DEG）、功能富集分析（GSEA和KEGG）、空间转录组学、Kaplan-Meier生存分析、Cox比例风险模型	NA	基因表达数据、临床数据	TCGA-LIHC和GEO（GSE14520）数据库中的HCC患者样本
29	2025-07-08	Spatial histology and gene-expression representation and generative learning via online self-distillation contrastive learning 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf317 PMID:40618351	研究论文	本文介绍了一种名为Magic的自训练对比学习模型，用于从组织学图像预测空间基因表达分布	采用对比学习获取组织学和基因表达的共享嵌入表示，并利用基于动量的模块生成伪目标以减少噪声影响，同时使用基于transformer的解码器预测基因表达	NA	开发一种能够从组织学图像预测空间基因表达分布的模型	乳腺癌和结直肠癌的组织学切片及基因表达数据	数字病理学	乳腺癌	空间转录组学	对比学习模型(CNN+transformer)	图像和基因表达数据	训练集包含56个乳腺癌切片的75,760个点，验证集包含5个独立切片的11,026个点
30	2025-07-08	Inference of gene coexpression networks from single-cell transcriptome data based on variance decomposition analysis 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf309 PMID:40618350	研究论文	提出了一种基于方差分解分析的单细胞转录组数据基因共表达网络推断方法GCNVDA	通过引入随机效应项G和E来捕捉基因水平方差和残差误差，提高了识别组织或状态特异性基因调控的敏感性和特异性	未明确说明方法在更大规模数据集上的适用性和计算效率	探索单细胞转录组数据中的基因调控机制	单细胞转录组数据中的基因共表达网络	生物信息学	NA	单细胞转录组测序	GCNVDA	单细胞转录组数据	三个真实世界单细胞数据集
31	2025-07-08	scAGCI: an anchor graph-based method for cell clustering from integrated scRNA-seq and scATAC-seq data 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf244 PMID:40622484	研究论文	提出了一种基于锚图的细胞聚类方法scAGCI，用于整合scRNA-seq和scATAC-seq数据	通过动态锚统一过程捕获特定和共享的锚图，挖掘高阶共享信息以完成组学表示	未明确提及具体限制	解决单细胞多组学聚类中的噪声和异质性问题	单细胞RNA测序(scRNA-seq)和单细胞ATAC测序(scATAC-seq)数据	生物信息学	NA	scRNA-seq, scATAC-seq	锚图	单细胞多组学数据	未明确提及样本数量
32	2025-07-08	Integrative analysis reveals the multilateral inflammatory mechanisms of CD14 monocytes in gout 2025-Jul, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.01.046 PMID:40023733	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示了CD14单核细胞在痛风中的多边炎症机制	首次在痛风患者中鉴定了S100Ahigh CD14单核细胞亚群及其在炎症和代谢途径中的关键作用，以及缺氧相关通路HIF1A在白细胞介素-1β产生中的调控作用	样本量较小（8名痛风患者和6名健康对照），且主要依赖体外实验验证	阐明CD14单核细胞在痛风炎症反应中的分子和细胞特征	痛风患者和健康对照者的外周血单个核细胞	生物医学研究	痛风	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	8名痛风患者和6名健康对照者的外周血单个核细胞
33	2025-07-08	KMT2D Regulates Tooth Enamel Development 2025-Jul, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251320922 PMID:40103013	研究论文	该研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用及其机制	首次揭示了KMT2D通过直接激活关键基因参与成釉细胞分化，从而在牙釉质形成中发挥关键作用	研究主要基于小鼠模型，人类相关病理的验证仍需进一步研究	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D基因及其在牙釉质形成中的作用	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、微计算机断层扫描、扫描电子显微镜、RNA测序、CUT&RUN测序、单细胞RNA测序	条件性基因敲除小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其牙胚组织
34	2025-07-08	Microglia heterogeneity, modeling and cell-state annotation in development and neurodegeneration 2025-Jul, Nature neuroscience IF:21.2Q1 DOI:10.1038/s41593-025-01931-4 PMID:40195564	综述	本文回顾了当前对小胶质细胞转录异质性的理解，并概述了小鼠和人类小胶质细胞的多样性，包括发育、神经退行性疾病、性别和中枢神经系统区域等方面	提供了最新的技术和模型系统，以增进对小胶质细胞状态和功能的理解，并提出了基于基因表达的小胶质细胞状态注释工具	NA	增进对小胶质细胞转录异质性及其在健康和疾病中多样性的理解	小鼠和人类的小胶质细胞	神经科学	神经退行性疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA
35	2025-07-08	Fibroblast Activation Protein (FAP)+ cancer-associated fibroblasts induce macrophage M2-like polarization via the Fibronectin 1-Integrin α5β1 axis in breast cancer 2025-Jul, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03359-3 PMID:40263422	研究论文	本文研究了表达成纤维细胞激活蛋白（FAP）的癌症相关成纤维细胞（FAP CAFs）在乳腺癌微环境中的免疫调节机制	发现FAP CAFs通过分泌纤维连接蛋白1（FN1）与巨噬细胞上的整合素α5β1结合，触发FAK-AKT-STAT3信号通路，驱动巨噬细胞向免疫抑制性M2样表型极化	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床样本验证有限	探究FAP CAFs在乳腺癌免疫微环境中的作用及其机制	FAP CAFs、巨噬细胞、FN1-整合素α5β1轴	肿瘤免疫学	乳腺癌	单细胞RNA测序、体内外实验	NA	RNA测序数据、临床标本数据	临床标本及小鼠模型
36	2025-07-08	USP14-IMP2-CXCL2 axis in tumor-associated macrophages facilitates resistance to anti-PD-1 therapy in gastric cancer by recruiting myeloid-derived suppressor cells 2025-Jul, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03425-w PMID:40269263	research paper	该研究揭示了USP14-IMP2-CXCL2轴在肿瘤相关巨噬细胞中通过招募髓系来源的抑制细胞促进胃癌对PD-1抗体治疗的耐药性	发现了USP14通过去泛素化稳定m6A阅读器IMP2，从而增强CXCL2的表达和分泌，促进MDSCs的招募，进而导致PD-1抗体治疗耐药的新机制	研究主要基于胃癌样本和动物实验，尚未在其他癌症类型中验证该机制的普适性	探索胃癌对PD-1抗体治疗耐药的分子机制	胃癌患者的内镜活检样本和动物模型	肿瘤免疫学	胃癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	动物实验模型	基因表达数据	未明确说明患者样本数量，但包含抗PD-1治疗敏感和耐药的两组胃癌患者样本
37	2025-07-08	A dynamic and multimodal framework to define microglial states 2025-Jul, Nature neuroscience IF:21.2Q1 DOI:10.1038/s41593-025-01978-3 PMID:40394327	research paper	本文提出了一种连续模型来描述小胶质细胞的状态，挑战了现有基于单细胞RNA测序的离散分类范式	提出了小胶质细胞状态的连续模型，认为其存在连续变化而非离散实体，解决了现有方法过度依赖计算聚类算法的问题	未提及具体实验验证或模型应用的具体案例	建立更准确的小胶质细胞状态分类框架	小胶质细胞	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	连续模型	RNA测序数据	NA
38	2025-07-08	Spatial multiomics decipher fibroblast-macrophage dynamics in systemic sclerosis 2025-Jul, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.04.025 PMID:40410053	研究论文	本研究通过空间多组学技术解析了系统性硬化症中成纤维细胞与巨噬细胞的动态相互作用	揭示了系统性硬化症中纤维化微环境扩张的动态成纤维细胞-巨噬细胞相互作用，并发现了ACKR3在调控CXCL12/CXCR4介导的促炎巨噬细胞招募中的新作用	样本量相对较小（14例皮肤活检），且主要基于小鼠模型验证	探索系统性硬化症皮肤组织中纤维化微环境的形成机制	系统性硬化症患者皮肤组织、小鼠模型和伤口愈合驯鹿模型	数字病理学	系统性硬化症	空间转录组学（10× Visium平台）、Stereo-seq转录组学、空间蛋白质组学、单细胞RNA测序	NA	空间转录组数据、蛋白质组数据、单细胞RNA测序数据	14例皮肤活检（10例弥漫性皮肤系统性硬化症患者和4例健康对照）
39	2025-07-08	CD4+ tissue-resident memory Th17 cells are a major source of IL-17A in Spondyloarthritis synovial tissue 2025-Jul, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.04.018 PMID:40413112	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序和空间RNA分析，确定了CD4+组织驻留记忆Th17细胞是脊柱关节炎滑膜组织中IL-17A的主要来源	首次发现CD4+CXCR6+ TRM17细胞是脊柱关节炎滑膜中自发产生IL-17A的主要细胞类型，并揭示了BRD1在TRM17细胞生成中的关键作用	样本量相对较小（AxSpA n=5，PsA n=6），且主要为体外实验验证	确定脊柱关节炎滑膜组织中IL-17A的细胞来源及其调控机制	脊柱关节炎患者的滑膜组织和血液CD4+记忆T细胞	免疫学	脊柱关节炎	scRNA-seq, 空间RNA分析, CellPhoneDB, siRNA, CRISPR	NA	单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据	AxSpA患者5例，PsA患者6例（scRNA-seq）；PsA患者4例（空间RNA分析）
40	2025-07-08	Disruption of Morrbid alleviates autoinflammatory osteomyelitis in Pstpip2-deficient mice 2025-Jul-01, Disease models & mechanisms IF:4.0Q1 DOI:10.1242/dmm.052176 PMID:40503910	研究论文	本研究探讨了Morrbid基因在Pstpip2缺陷小鼠中缓解自身炎症性骨髓炎的作用	首次揭示了Morrbid基因在慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)中的致病作用，并证明靶向Morrbid可有效治疗慢性骨髓炎	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究Morrbid基因在自身炎症性骨髓炎中的致病机制及潜在治疗靶点	Pstpip2缺陷小鼠模型	免疫学	骨髓炎	单细胞转录组分析	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	Pstpip2-/-和Pstpip2-/-Morrbid-/-复合突变小鼠