单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-05	Hyperactivated Interferon-gamma Pathways in Perianal Fistulizing Crohn's Disease by Single-Cell and Spatial Multi-omics 2025-Jul-03, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI193413 PMID:40608410	研究论文	通过单细胞和空间多组学技术研究肛周瘘管型克罗恩病中干扰素-γ通路的过度激活	首次在肛周瘘管型克罗恩病中发现了干扰素-γ通路的全局性过度激活，并揭示了其由致病性Th17细胞和过度表达LPS特征的髓系细胞驱动的机制	样本量相对较小（PCD患者24例），且未探讨干扰素-γ阻断治疗的实际效果	阐明肛周瘘管型克罗恩病的免疫学发病机制并寻找潜在治疗靶点	肛周瘘管型克罗恩病患者（PCD）、无肛周病变的克罗恩病患者（NPCD）和特发性/隐窝腺性肛周瘘管患者（IPF）	免疫学	克罗恩病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、质谱流式细胞术（CyTOF）、空间转录组学（ST）	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据、批量RNA测序数据	63例患者（PCD 24例，NPCD 10例，IPF 29例）
22	2025-07-05	Rationale, design and baseline characteristics of REMODEL, a mechanism-of-action trial with semaglutide in people with type 2 diabetes and chronic kidney disease 2025-Jul-03, Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association DOI:10.1093/ndt/gfaf114 PMID:40608494	研究论文	REMODEL试验旨在研究GLP-1受体激动剂semaglutide在2型糖尿病和慢性肾病患者中的肾脏特异性效应及其作用机制	采用多模态MRI评估肾脏氧合、灌注和炎症变化，并结合单核及空间转录组学等先进组织学分析技术探索semaglutide的作用机制	样本量较小（总样本106例，其中活检亚组33例），且随访时间较短（52周）	阐明semaglutide在2型糖尿病合并慢性肾病患者中的肾脏保护作用机制	2型糖尿病合并慢性肾病的成年患者（HbA1c≤9%，eGFR 30-75 mL/min/1.73m²，UACR≥20mg/g）	临床医学	2型糖尿病/慢性肾病	MRI功能成像/单核转录组学/空间转录组学/组织病理学分析	随机双盲安慰剂对照试验	临床指标/影像学数据/组织学数据	106例患者（来自8个国家），其中33例完成肾脏活检
23	2025-07-05	scVDM: A Diffusion Model Integrated with Conditional VAE for Generative Single-cell Tasks 2025-Jul-03, IEEE journal of biomedical and health informatics IF:6.7Q1 DOI:10.1109/JBHI.2025.3585960 PMID:40608883	研究论文	本文提出了一种名为scVDM的潜在扩散模型，结合了基于transformer的条件去噪器，用于学习单细胞数据中的三种生成任务	scVDM模型整合了条件VAE和transformer，能够处理单细胞RNA-seq数据中的高维非线性关系，并在条件数据生成、批次效应校正和药物扰动预测等任务中表现出色	未提及模型在更大规模数据集上的泛化能力或计算资源需求	开发一种能够处理单细胞RNA-seq数据中复杂关系的生成模型	单细胞RNA-seq数据	机器学习	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	扩散模型(结合条件VAE和transformer)	基因表达数据	五个真实世界数据集(未提供具体样本数量)
24	2025-07-05	Understanding disease-associated metabolic changes in human colonic epithelial cells using the iColonEpithelium metabolic reconstruction 2025-Jul-03, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1013253 PMID:40609069	研究论文	本研究通过构建首个结肠上皮细胞特异性基因组尺度代谢模型iColonEpithelium，探索了结肠上皮细胞在健康和疾病状态下的代谢特征	首次构建了结肠上皮细胞特异性基因组尺度代谢模型iColonEpithelium，并用于预测炎症性肠病相关的代谢特征	模型预测结果需要进一步实验验证，且目前仅针对特定疾病状态进行了分析	探索结肠上皮细胞在健康和疾病状态下的代谢特征及其与肠道微生物组的相互作用	人类结肠上皮细胞	代谢组学	炎症性肠病（包括克罗恩病和溃疡性结肠炎）	基因组尺度代谢模型（GEM），单细胞RNA测序	iColonEpithelium代谢网络模型	单细胞RNA测序数据	克罗恩病和溃疡性结肠炎患者的单细胞RNA测序样本
25	2025-07-05	Discovering molecular signatures in kidney transplant biopsies with borderline changes and isolated V-lesions: single-cell RNA-sequencing analysis of human blood and tissue Spatial transcriptomics 2025-Jul-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-05191-x PMID:40610502	研究论文	通过单细胞RNA测序和空间转录组学分析，研究肾移植活检中边缘性变化和孤立V病变的分子特征	整合单细胞RNA测序和空间转录组学两种方法，鉴定了CD8效应记忆T细胞的表达谱和关键上调基因，特别是STAT1作为枢纽基因的发现	样本量较小，仅包括4名边缘性排斥或活检证实的TCMR患者和2名无TCMR证据的患者	深入分析肾移植排斥反应中的分子特征和免疫学过程	肾移植活检样本和外周血单核细胞	生物医学	肾移植排斥反应	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 空间转录组学	NA	RNA测序数据, 空间转录组数据	4名边缘性排斥或活检证实的TCMR患者和2名无TCMR证据的患者
26	2025-07-05	Machine learning-assisted multi-dimensional transcriptomic analysis of cytoskeleton-related molecules and their relationship with prognosis in hepatocellular carcinoma 2025-Jul-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-10056-4 PMID:40610613	研究论文	本研究通过机器学习辅助的多维转录组分析，探讨了细胞骨架相关分子在肝细胞癌中的预后关系	构建了一个五基因预后模型，并通过单细胞测序和空间转录组学揭示了这些基因在恶性组织中的表达及其与免疫抑制微环境的关联，同时通过药物筛选和分子对接发现伊立替康和索拉非尼的联合治疗潜力	研究依赖于TCGA-LIHC数据集，可能无法完全代表所有HCC患者的异质性	探索细胞骨架相关基因在肝细胞癌中的预后和治疗潜力	肝细胞癌患者	机器学习	肝细胞癌	转录组分析、单细胞测序(scRNA-seq)、空间转录组学、药物筛选、分子对接	LASSO回归、随机森林	转录组数据	TCGA-LIHC数据集及两个独立队列(ICGC LIRI-JP和CHCC-HBV)
27	2025-07-05	Single-cell RNA sequencing reveals anterograde trans-synaptic degeneration and exacerbated synaptic remodeling in myopia 2025-Jul-03, Experimental & molecular medicine DOI:10.1038/s12276-025-01489-y PMID:40610752	research paper	该研究通过单细胞RNA测序揭示了近视中视网膜神经节细胞的凋亡信号激活及视觉皮层突触重塑	首次发现近视可加剧视网膜神经节细胞凋亡，诱导顺行性跨突触变性并加重突触重塑	研究未涉及其他可能的神经退行性机制在近视中的作用	探究顺行性跨突触变性在近视发病机制中的作用	视网膜神经节细胞和视觉皮层	digital pathology	myopia	single-cell RNA sequencing	NA	RNA-seq data	NA
28	2025-07-05	The role of JPT1 in hepatocellular carcinoma: tumor progression, microtubule dynamics regulation, and potential mechanisms within the immune microenvironment 2025-Jul-03, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03066-1 PMID:40610765	研究论文	本研究探讨了JPT1在肝细胞癌（HCC）中的表达及其与肿瘤进展、微管动力学调控和免疫微环境的关系	首次系统研究了JPT1在HCC中的表达谱及其与临床病理特征和预后的关联，并通过空间转录组学揭示了JPT1与免疫细胞的关联	研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证JPT1的具体分子机制	阐明JPT1在HCC进展中的作用及其潜在机制	肝细胞癌（HCC）患者	肿瘤生物学	肝细胞癌	生物信息学分析（TCGA-LIHC和GEO数据）、差异表达基因分析、功能富集分析（GSEA和KEGG）、空间转录组学、Kaplan-Meier生存分析、Cox比例风险模型	NA	基因表达数据、临床数据	TCGA-LIHC和GEO（GSE14520）数据库中的HCC患者样本
29	2025-07-05	Single-cell analysis of ecto-mesenchymal cells derived from the neural crest reveals the regulatory role of P75NTR in odontogenic and osteogenic differentiation 2025-Jul-03, BMC oral health IF:2.6Q1 DOI:10.1186/s12903-025-06399-z PMID:40611059	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析了p75NTR对神经嵴来源的外胚层间充质干细胞(EMSCs)在牙源性和成骨分化能力中的调控作用	揭示了p75NTR通过调节细胞因子网络影响EMSCs迁移、增殖和分化的新机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类细胞中验证	探索p75NTR对颌面部发育过程中矿化和组织发育的影响	p75NTR基因敲除小鼠和野生型小鼠胚胎的外胚层间充质干细胞(EMSCs)	发育生物学	颌面部发育异常	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、矿化诱导实验、伤口愈合实验	基因敲除小鼠模型	单细胞转录组数据	来自p75NTR+/-怀孕小鼠胚胎的p75NTR-/-和p75NTR+/+ EMSCs
30	2025-07-05	Ensemblex: an accuracy-weighted ensemble genetic demultiplexing framework for population-scale scRNAseq sample pooling 2025-Jul-03, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03643-1 PMID:40611203	research paper	介绍Ensemblex，一种基于精度加权的集成遗传解复用框架，用于人口规模单细胞RNA测序样本池	提出了一种集成四种不同算法的精度加权框架，显著提高了高度复用实验中的解复用准确性	未提及具体样本量或实验条件的限制	提高单细胞RNA测序样本池的解复用准确性	人口规模的单细胞RNA测序样本	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNAseq)	集成学习框架	基因测序数据	未明确提及具体样本量
31	2025-07-05	Myeloma cell-intrinsic ANXA1 elevation and T cell dysfunction contribute to BCMA-negative relapse after CAR-T therapy 2025-Jul-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.03.001 PMID:40057828	研究论文	本研究探讨了多发性骨髓瘤（MM）患者在抗B细胞成熟抗原（BCMA）嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗后复发的原因，发现ANXA1的高表达与BCMA阴性复发相关	首次发现ANXA1的高表达与BCMA阴性多发性骨髓瘤复发相关，并验证了ANXA1作为潜在治疗靶点的可能性	研究样本量较小，且主要基于单细胞转录组测序结果，需要更多临床样本验证	探索多发性骨髓瘤患者在CAR-T治疗后BCMA阴性复发的机制	多发性骨髓瘤患者和CAR-T细胞	肿瘤免疫治疗	多发性骨髓瘤	单细胞转录组测序	NA	转录组数据	1例CAR-T治疗后复发的MM患者及小鼠模型
32	2025-07-05	Single-Cell and Spatial Transcriptomics Reveal a Tumor-Associated Macrophage Subpopulation that Mediates Prostate Cancer Progression and Metastasis 2025-Jul-02, Molecular cancer research : MCR IF:4.1Q2 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0791 PMID:40105746	研究论文	通过单细胞和空间转录组学揭示了一种与前列腺癌进展和转移相关的肿瘤相关巨噬细胞亚群	发现了SPP1+/TREM2+肿瘤相关巨噬细胞亚群在前列腺癌转移中的关键作用，并提出了针对该亚群的潜在治疗策略	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，需要在更大规模的人类队列中验证	阐明肿瘤相关巨噬细胞在前列腺癌进展和转移中的作用机制	前列腺癌患者样本和小鼠模型中的肿瘤相关巨噬细胞	数字病理学	前列腺癌	单细胞RNA测序、空间转录组学、多重免疫荧光	RM1前列腺癌小鼠模型	RNA测序数据、空间转录组数据、免疫荧光图像	人类患者样本和小鼠模型样本（具体数量未明确说明）
33	2025-07-05	Dissecting FAP+ Cell Diversity in Pancreatic Cancer Uncovers an Interferon-Response Subtype of Cancer-Associated Fibroblasts with Tumor-Restraining Properties 2025-Jul-02, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-23-3252 PMID:40215177	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析了胰腺导管腺癌(PDAC)中表达成纤维细胞激活蛋白-α(FAP)的间质细胞，发现了一种新型干扰素反应性癌症相关成纤维细胞(ifCAF)亚型，并揭示了其在抑制肿瘤进展中的作用	首次发现并描述了干扰素反应性癌症相关成纤维细胞(ifCAF)亚型，证实了STING激动剂可诱导ifCAF表型并抑制肿瘤侵袭性	研究主要基于体外实验和动物模型，临床转化效果尚需进一步验证	解析PDAC中间质细胞的异质性并探索其调控机制	胰腺导管腺癌(PDAC)中的FAP+间质细胞	肿瘤微环境研究	胰腺癌	单细胞RNA测序，类器官共培养模型	NA	单细胞转录组数据	人类PDAC样本(具体数量未明确说明)
34	2025-07-05	NEDDylation Regulates CD8+ T-cell Metabolism and Antitumor Immunity 2025-Jul-02, Cancer immunology research IF:8.1Q1 DOI:10.1158/2326-6066.CIR-24-0127 PMID:40261130	研究论文	本研究探讨了NEDDylation在CD8+ T细胞介导的抗肿瘤免疫中的作用	揭示了NEDDylation作为CD8+ T细胞代谢和抗肿瘤免疫的关键调控机制	未涉及NEDDylation在其他免疫细胞类型中的作用	阐明NEDDylation在抗肿瘤免疫中的精确作用	CD8+ T细胞	免疫学	癌症	单细胞RNA测序、LC MS/MS蛋白质组学分析	NA	RNA测序数据、蛋白质组数据	小鼠和人类CD8+ T细胞
35	2025-07-05	Combining Spatial Transcriptomics, Pseudotime, and Machine Learning Enables Discovery of Biomarkers for Prostate Cancer 2025-Jul-02, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-25-0269 PMID:40293712	研究论文	本研究结合空间转录组学、伪时间和机器学习技术，发现了前列腺癌的生物标志物	利用空间转录组学数据构建伪时间模型，结合机器学习识别前列腺癌的生物标志物	需要在前瞻性研究中进一步验证这些生物标志物的诊断潜力	发现可用于前列腺癌早期诊断的生物标志物	前列腺癌患者和对照组的血清、前列腺组织和尿液样本	数字病理学	前列腺癌	空间转录组学	机器学习模型	mRNA、IHC和蛋白质组学数据	超过2000名前列腺癌患者和对照组的样本
36	2025-07-05	Single-cell omics in plant biology: mechanistic insights and applications for crop improvement 2025-Jul-02, Advanced biotechnology DOI:10.1007/s44307-025-00074-8 PMID:40593253	review	本文综述了单细胞组学技术在植物生物学中的应用及其对作物改良的潜在影响	单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单核RNA测序（snRNA-seq）等技术揭示了不同细胞群体的独特表达谱，促进了新细胞类型的识别和基因调控网络的阐明	NA	探讨单细胞组学技术在植物发育、细胞异质性和环境响应机制研究中的应用，以及其在作物改良和育种策略中的潜力	模型植物如拟南芥（Arabidopsis thaliana）以及主要农作物和园艺植物	植物生物学	NA	scRNA-seq, snRNA-seq, snATAC-seq	NA	单细胞组学数据	NA
37	2025-07-05	Unveiling diagnostic biomarkers and therapeutic targets in lung adenocarcinoma using bioinformatics and experimental validation 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-05227-2 PMID:40595823	研究论文	通过生物信息学和实验验证揭示肺腺癌的诊断生物标志物和治疗靶点	整合差异基因表达分析、加权基因共表达网络分析（WGCNA）和机器学习方法，筛选出核心基因ST14，并验证其与临床预后、药物反应性和免疫浸润的关联	研究依赖于公共数据库数据，实验验证样本量未明确说明	寻找肺腺癌的诊断标志物和治疗靶点	肺腺癌（LUAD）	生物信息学	肺癌	差异基因表达分析、WGCNA、随机森林算法、单细胞RNA测序	随机森林	基因表达数据	未明确说明样本量，但涉及29种细胞亚型
38	2025-07-05	A single-cell atlas of the murine limb skeleton integrating the developmental and adult stages 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-05277-6 PMID:40596066	research paper	该研究整合了10个小鼠单细胞RNA测序数据集，创建了一个包含133,332个细胞的肢体骨骼细胞图谱，涵盖了从肢体诱导到成年骨形成的39种细胞类型和状态	填补了当前参考图谱项目中骨骼系统的空白，提供了一个全面的肢体骨骼细胞图谱，支持更完整的细胞间通讯和计算机模拟扰动研究	仅关注小鼠肢体骨骼系统，可能无法完全代表其他物种或骨骼系统的其他部分	解决骨骼系统在生物体范围图谱中的代表性不足问题，为骨骼生物学、代谢和再生医学研究提供资源	小鼠肢体骨骼细胞及其发育前体细胞	单细胞转录组学	NA	scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	133,332个细胞
39	2025-07-05	Genotype-integrated single-cell transcriptome analysis reveals the role of DDX41 pR525H in a patient with myelodysplastic neoplasms 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-06477-w PMID:40596075	研究论文	该研究通过整合基因型的单细胞转录组分析，揭示了DDX41 pR525H在骨髓增生异常肿瘤患者中的作用	首次在携带DDX41种系和体细胞变异的骨髓增生异常肿瘤患者中，结合单细胞RNA测序和基因分型技术，揭示了pR525H变异通过G2/M细胞周期阻滞和R-loop积累影响红细胞生成的分子机制	研究仅基于一个病例报告，样本量有限，且未建立能够完全模拟人类疾病表型的细胞或动物模型	阐明DDX41变异在骨髓增生异常肿瘤发病机制中的分子作用	携带DDX41种系和体细胞变异的骨髓增生异常肿瘤患者	基因组学	骨髓增生异常肿瘤	单细胞RNA测序, Terminator-Assisted Solid-phase cDNA扩增测序	NA	RNA-seq数据	1例患者
40	2025-07-05	Examination of an iPSC model of human eye development reveals progressive emergence of critical embryonic cell types 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-06602-9 PMID:40596144	研究论文	本文通过多时间点形态学和转录组学分析，研究了一种模拟人类全眼发育早期阶段的2D模型（SEAM），揭示了关键胚胎细胞类型的逐步出现	首次提出了一个模拟人类全眼发育早期阶段的2D模型（SEAM），并通过转录组学分析揭示了动态的细胞类型变化和中间分化状态	研究仅基于体外模型，可能无法完全反映体内发育的复杂性	探索人类全眼发育早期阶段的细胞类型动态变化	人类iPSC衍生的SEAM模型	发育生物学	眼部发育疾病	RNA-seq（包括bulk和single-cell）	SEAM（自形成外胚层自主多区）模型	转录组数据	多个时间点（第0、14和28天）的SEAM培养物