单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-06	Trajectories of macrophage ontogeny and reprogramming in cancer 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112498 PMID:40475851	研究论文	研究肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的发育轨迹和重编程在癌症中的作用	揭示了干扰素-γ（IFNγ）依赖的免疫刺激编程在肿瘤微环境中的作用，并发现D基因失活可阻止TAMs向免疫抑制和促肿瘤状态的转变	研究主要基于小鼠模型，人类癌症样本的验证尚不充分	探索TAMs的发育轨迹及其在癌症免疫治疗中的作用	肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	小鼠癌症模型和人类癌症患者样本
22	2025-07-06	Deconer: An Evaluation Toolkit for Reference-based Deconvolution Methods Using Gene Expression Data 2025-May-10, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf009 PMID:39963994	研究论文	介绍了一个名为Deconer的全面评估工具包，用于评估基于参考的去卷积方法在基因表达数据中的应用	Deconer提供了多种模拟和真实的基因表达数据集，包括批量测序和单细胞测序数据，并提供了多种可视化界面，系统比较了16种基于参考的去卷积方法	未明确提及具体限制	评估基于参考的去卷积方法在细胞类型去卷积分析中的表现，并提供用户选择和发展去卷积算法的建议	基因表达数据，包括批量测序和单细胞测序数据	生物信息学	NA	基因表达分析，单细胞测序	NA	基因表达数据	未明确提及具体样本数量
23	2025-07-06	Splicing regulatory dynamics for precision analysis and treatment of heterogeneous leukemias 2025-May-07, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr1471 PMID:40333990	研究论文	该研究开发了一个名为OncoSplice的无监督计算工作流程，用于全面定义肿瘤分子景观，并在急性和儿童急性髓系白血病（AML）中识别驱动遗传学谱	开发了OncoSplice工作流程，首次在没有特定突变的情况下，通过剪接谱识别了AML的分子亚型，并发现了一种主导的剪接亚型	研究主要聚焦于AML，未涉及其他类型的白血病或癌症	研究剪接调控在白血病中的动态变化，以进行精准分析和治疗	成人和儿童急性髓系白血病（AML）患者	数字病理学	白血病	长读单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	多个AML队列中的成人和儿童患者样本
24	2025-07-06	Impact of mechanotransduction on gene expression changes in periodontal ligament during orthodontic tooth movement 2025-May, Journal of bone and mineral metabolism IF:2.4Q3 DOI:10.1007/s00774-025-01581-3 PMID:39893595	研究论文	研究机械转导对正畸牙齿移动过程中牙周韧带基因表达变化的影响	首次通过单细胞RNA测序揭示了Mkx在牙周韧带中的表达及其在机械刺激下的功能	研究主要基于大鼠模型，人类样本数据较少	探讨Mkx在牙周韧带机械转导中的作用及其对骨重塑的影响	大鼠和人类牙周韧带细胞	分子生物学	牙科疾病	单细胞RNA测序, RT-qPCR	NA	基因表达数据	野生型大鼠牙周韧带细胞及人类牙周韧带细胞
25	2025-07-06	Fibroblast derived C3 promotes the progression of experimental periodontitis through macrophage M1 polarization and osteoclast differentiation 2025-04-17, International journal of oral science IF:10.8Q1 DOI:10.1038/s41368-025-00361-z PMID:40240339	研究论文	本研究通过分析牙周炎小鼠模型的单细胞测序数据，揭示了成纤维细胞来源的C3通过促进巨噬细胞M1极化和破骨细胞分化在牙周炎进展中的关键作用	首次明确了牙周炎中C3的主要来源及其通过巨噬细胞M1极化和破骨细胞分化促进疾病进展的机制	研究主要基于小鼠模型，人类数据的验证相对有限	阐明牙周炎中C3的来源、作用及其分子机制	牙周炎小鼠模型和人类牙周炎患者的牙周组织	免疫学	牙周炎	单细胞测序	NA	测序数据	小鼠模型和人类患者牙周组织样本（具体数量未明确说明）
26	2025-07-06	The impact of ambient contamination on demultiplexing methods for single-nucleus multiome experiments 2025-Feb-10, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5977005/v1 PMID:39989953	research paper	该研究评估了基因型分型去复用方法在单核多组学测序实验中的表现，特别是在存在环境RNA/DNA污染的情况下	开发了ambisim，一种能够灵活控制环境分子比例并生成真实联合snRNA/snATAC数据的基因型感知读取水平模拟器	研究主要基于模拟数据，虽然也应用于两个真实数据集，但样本量可能有限	评估和改进单核多组学测序实验中的样本去复用方法	单核RNA测序(snRNA-seq)和单核ATAC测序(snATAC-seq)数据	生物信息学	NA	单核多组学测序(snRNA/snATAC assays)	NA	基因组测序数据	两个真实的联合snRNA/snATAC数据集
27	2025-07-06	The impact of ambient contamination on demultiplexing methods for single-nucleus multiome experiments 2025-Feb-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.06.636969 PMID:39975005	research paper	本文评估了在单核多组学测序实验中环境污染物对基于基因型的去复用方法的影响，并开发了一个新的模拟器ambisim来模拟环境分子比例	开发了ambisim模拟器，能够灵活控制环境分子比例并生成真实的联合snRNA/snATAC数据	研究主要基于模拟数据，实际数据验证有限	评估环境污染物对单核多组学测序实验中去复用方法的影响	单核多组学测序数据，特别是snATAC-seq和联合snRNA/snATAC实验	生物信息学	NA	单核多组学测序，snATAC-seq，snRNA-seq	NA	测序数据	两个联合snRNA/snATAC数据集
28	2025-07-06	Biallelic variants in POPDC2 cause a novel autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and variable hypertrophic cardiomyopathy 2024-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.07.04.24309755 PMID:39006410	研究论文	研究发现POPDC2基因的双等位基因变异会导致一种新型常染色体隐性遗传综合征，表现为心脏传导缺陷和可变性肥厚型心肌病	首次将POPDC2基因的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病联系起来，并揭示了其分子机制	患者肌肉活检未显示明显的肌病，且样本量较小（4个家族）	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的关联	4个携带POPDC2双等位基因变异的家族	遗传学	心血管疾病	同源建模、电生理研究、单细胞RNA测序	NA	遗传数据、电生理数据、RNA测序数据	4个家族（具体人数未明确）和超过100万人的群体遗传数据
29	2025-07-06	B-cell-directed CAR T-cell therapy activates CD8+ cytotoxic CARneg bystander T cells in patients and nonhuman primates 2024-07-04, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2023022717 PMID:38558106	research paper	该研究通过单细胞RNA测序技术，分析了CAR T细胞治疗后周围CARneg旁观者T细胞的激活及其在增强肿瘤反应中的潜力	首次全面鉴定和分析了B细胞靶向CAR T细胞治疗后CARneg旁观者CD8+ T细胞的表型和转录组特征，并揭示了其通过非T细胞受体依赖机制杀伤白血病细胞的新机制	研究主要基于非人灵长类动物模型和有限的患者样本，需要更大规模的临床研究验证	探索CAR T细胞治疗后周围CARneg旁观者T细胞的激活机制及其在抗肿瘤反应中的作用	非人灵长类动物和患者的T细胞	免疫治疗	B细胞恶性肿瘤	单细胞RNA测序	CD20 CAR非人灵长类动物模型	RNA测序数据	非人灵长类动物模型和患者来源的T细胞样本
30	2025-07-06	Identification of a novel de novo mutation in SOX4 for syndromic tooth agenesis 2024-04-30, Clinical oral investigations IF:3.1Q1 DOI:10.1007/s00784-024-05659-6 PMID:38684576	研究论文	本研究通过全外显子测序等技术，鉴定了一个与Coffin-Siris综合征（CSS）患者牙齿发育不全相关的新SOX4突变，并探索了其潜在的调控机制	首次报告了SOX4错义突变导致综合征性牙齿发育不全，并验证了Sox4在小鼠牙齿发育过程中的高表达及其在牙齿发育通路中的核心作用	研究仅针对一名中国CSS患者，样本量较小，且未进行功能实验验证突变的具体机制	鉴定CSS患者牙齿发育不全的致病突变并探索其调控机制	Coffin-Siris综合征（CSS）患者和小鼠牙齿发育过程	遗传学	Coffin-Siris综合征	全外显子测序、Sanger验证、单细胞RNA测序、荧光原位杂交（FISH）、加权基因共表达网络分析（WGCNA）	NA	基因组数据、RNA测序数据	一名中国CSS患者和小鼠牙齿发育样本
31	2025-07-05	Microglial intervention in ischemic stroke: Roles and intervention strategies 2026-Feb-01, Neural regeneration research IF:5.9Q1 DOI:10.4103/NRR.NRR-D-24-01166 PMID:39995094	综述	本文综述了小胶质细胞在缺血性卒中中的双重作用及其潜在干预策略	探讨了小胶质细胞动态激活和极化状态对卒中疾病进程的影响，并提出了多种实验性治疗方法和潜在治疗剂	NA	研究小胶质细胞在缺血性卒中中的作用及干预策略	小胶质细胞及其在缺血性卒中中的动态功能状态	神经科学	缺血性卒中	单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	NA	NA
32	2025-07-05	Blood-brain barrier disruption and neuroinflammation in the hippocampus of a cardiac arrest porcine model: Single-cell RNA sequencing analysis 2026-Feb-01, Neural regeneration research IF:5.9Q1 DOI:10.4103/NRR.NRR-D-24-01269 PMID:40146000	研究论文	通过单细胞RNA测序分析，研究心脏骤停猪模型中血脑屏障破坏和海马神经炎症的细胞和分子机制	首次使用单细胞转录组分析揭示心脏骤停后海马区的细胞亚群变化、细胞通讯网络及分子机制，特别是发现了一组表达S100A8的活化小胶质细胞亚群	研究仅关注心脏骤停后6和24小时的时间点，未涵盖更长的恢复期	探索心脏骤停后脑损伤的细胞和分子机制，为神经保护和修复提供新靶点	心室颤动诱导心脏骤停的猪模型海马组织	神经科学	心血管疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、Western blotting、qRT-PCR、免疫荧光染色	猪心脏骤停模型	单细胞转录组数据	心脏骤停后6和24小时以及假手术对照猪的海马组织
33	2025-07-05	A single-cell landscape of the regenerating spinal cord of zebrafish 2026-Feb-01, Neural regeneration research IF:5.9Q1 DOI:10.4103/NRR.NRR-D-24-01163 PMID:40326988	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，揭示了斑马鱼脊髓损伤后再生过程中的细胞和分子机制	首次在单细胞水平上解析了斑马鱼脊髓再生过程中不同细胞群体的动态变化和分子特征	研究仅聚焦于斑马鱼模型，结果向哺乳动物转化的适用性尚需进一步验证	探索斑马鱼脊髓再生的细胞和分子机制	斑马鱼脊髓损伤模型	再生医学	脊髓损伤	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	不同损伤阶段的斑马鱼脊髓细胞群体
34	2025-07-05	Uncovering common transcriptional features shared by mature peripheral blood PMN-MDSCs and tumor-infiltrating neutrophils in humans 2025-Dec, Oncoimmunology IF:6.5Q1 DOI:10.1080/2162402X.2025.2521396 PMID:40590753	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术揭示了人类外周血中的成熟PMN-MDSCs与肿瘤浸润中性粒细胞在转录特征上的相似性	首次通过scRNA-seq技术鉴定了PMN-MDSCs和TANs共有的转录特征，揭示了它们在免疫抑制和促肿瘤特性上的相似性	研究样本主要来自非小细胞肺癌患者和G-CSF治疗供体，可能限制了结果的普适性	探索人类循环系统中的mPMN-MDSCs与肿瘤相关中性粒细胞之间的转录相似性	人类外周血中的成熟PMN-MDSCs和肿瘤相关中性粒细胞(TANs)	肿瘤免疫学	非小细胞肺癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	RNA测序数据	来自NSCLC患者和G-CSF治疗供体的mPMN-MDSCs样本
35	2025-07-05	Single-cell transcriptomic profiling of the whole colony of Botrylloides diegensis: insights into tissue specialization and blastogenesis 2025-Oct-15, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.204265 PMID:40406997	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术对Botrylloides diegensis整个群体进行了转录组分析，揭示了细胞异质性并鉴定了细胞和组织标记物	首次对Botrylloides diegensis整个群体进行单细胞转录组测序，鉴定了29个主要细胞簇，并揭示了组织特化和发育轨迹	研究仅基于转录组数据，缺乏蛋白质水平的验证	理解Botrylloides diegensis的发育、组织功能和再生机制	Botrylloides diegensis群体的所有细胞（包括个体、芽体和血管被膜）	发育生物学	NA	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	NA	单细胞转录组数据	一个完整的Botrylloides diegensis群体（包含多种细胞类型）
36	2025-07-05	Single-cell landscape of immunological responses in patients with juvenile idiopathic arthritis 2025-Sep, Genes & diseases IF:6.9Q1 DOI:10.1016/j.gendis.2025.101577 PMID:40605976	研究论文	通过单细胞转录组分析，研究青少年特发性关节炎（JIA）患者免疫细胞的异质性及其功能变化	揭示了JIA患者中干扰素和急性炎症反应的紊乱，特别是在系统性JIA（sJIA）患者中更为显著，并识别了sJIA中独特的配体-受体对	样本量较小（14名JIA患者和4名健康个体），可能影响结果的普遍性	理解JIA患者免疫系统的细胞异质性及其功能变化	青少年特发性关节炎（JIA）患者和健康个体的外周血免疫细胞	生物医学研究	青少年特发性关节炎	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	14名JIA患者和4名健康个体的外周血样本
37	2025-07-05	Blood and urine-based biomarkers in prostate cancer: Current advances, clinical applications, and future directions 2025-Sep, The journal of liquid biopsy DOI:10.1016/j.jlb.2025.100305 PMID:40606769	综述	本文全面概述了前列腺癌（PCa）当前和新兴的诊断、预后和预测生物标志物，强调了它们的临床应用和未来前景	介绍了新兴技术如机器学习和单细胞组学在生物标志物发现中的应用，以及人工智能驱动模型在预测复发和治疗反应中的潜力	尽管介绍了多种生物标志物，但部分新兴技术如单细胞RNA测序和空间转录组学在临床实践中的应用仍处于探索阶段	探索前列腺癌更准确的生物标志物，以提高早期检测、个性化治疗和监测的能力	前列腺癌（PCa）患者	数字病理学	前列腺癌	液体活检（ctDNA和CTCs）、单细胞RNA测序、空间转录组学	人工智能驱动模型（如复制压力特征RSS）	血液和尿液样本	NA
38	2025-07-05	Single-cell sequencing reveals the expansion and diversity of T cell subsets in the bone marrow microenvironment of chronic myeloid leukemia 2025-Sep, Genes & diseases IF:6.9Q1 DOI:10.1016/j.gendis.2025.101626 PMID:40612663	研究论文	通过单细胞测序技术揭示了慢性髓性白血病（CML）患者骨髓微环境中T细胞亚群的扩增和多样性变化	首次在单细胞水平上系统解析了CML患者骨髓T细胞图谱，发现了CD8终末效应（TE）细胞的显著增加和CD4初始T细胞的显著减少，以及CD8 TE细胞在基因表达差异中的主导作用	研究样本量未明确说明，可能影响结果的普遍性	解析CML患者骨髓微环境中T细胞亚群的变化，为理解免疫微环境和开发新的CML免疫治疗策略提供依据	慢性髓性白血病（CML）患者的骨髓T细胞	单细胞测序	慢性髓性白血病	多水平单细胞测序，T细胞受体测序	NA	单细胞测序数据	NA
39	2025-07-05	Scalable inference of transcriptional variability with BASiCS 2025-Aug-21, Journal of theoretical biology IF:1.9Q3 DOI:10.1016/j.jtbi.2025.112157 PMID:40479909	研究论文	本文介绍了一种扩展的BASiCS模型，用于单细胞RNA测序数据的可扩展贝叶斯推断	提出了一种分治推理方案，使BASiCS能够处理大规模数据集，并在准确性和可扩展性上优于标准MCMC和变分推理方法	未提及该方法在特定生物场景或复杂细胞类型中的适用性限制	开发可扩展的贝叶斯推断方法用于单细胞RNA测序数据分析	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	BASiCS（贝叶斯层次模型）	基因表达数据	未明确提及具体样本量，但针对大规模数据集
40	2025-07-05	Cellular heterogeneity and patterning strategies as revealed by upper respiratory epithelium single cell atlas 2025-Jul-18, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112845 PMID:40612507	研究论文	通过单细胞RNA测序和空间验证，生成了小鼠上呼吸道上皮细胞的分子图谱，揭示了18种上皮细胞类型及其空间分布	首次结合单细胞RNA测序与空间验证技术，详细描绘了上呼吸道上皮细胞的异质性和空间分布模式	研究仅限于小鼠模型，人类上呼吸道上皮细胞的异质性可能有所不同	解析上呼吸道上皮细胞的异质性和空间分布模式	小鼠上呼吸道上皮细胞	单细胞转录组学	NA	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	小鼠上呼吸道上皮细胞样本