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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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21 | 2025-08-30 |
Spatially resolved transcriptomics reveals a unique disease signature and potential biomarkers for chronic traumatic encephalopathy
2025-Jul-18, Journal of neuropathology and experimental neurology
IF:3.2Q2
DOI:10.1093/jnen/nlaf078
PMID:40680295
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研究论文 | 利用空间转录组学技术揭示慢性创伤性脑病的独特疾病特征和潜在生物标志物 | 首次应用Visium空间转录组学绘制CTE病变基因表达图谱,并鉴定出21个基因的共同疾病特征 | 研究基于死后组织样本,无法验证在体诊断的有效性 | 解析CTE病理生理机制并寻找在体诊断生物标志物 | 慢性创伤性脑病(CTE)患者的脑组织病变区域 | 空间转录组学 | 慢性创伤性脑病 | Visium空间转录组学 | NA | 空间基因表达数据 | 来自同一患者的CTE病变组织与匹配正常组织 |
22 | 2025-08-30 |
OmicsTweezer: A distribution-independent cell deconvolution model for multi-omics Data
2025-Jul-08, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2025.100950
PMID:40675159
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研究论文 | 提出一种分布无关的细胞反卷积模型OmicsTweezer,用于多组学数据的细胞类型比例估计 | 整合最优传输与深度学习,在共享潜在空间中对齐模拟和真实数据,有效缓解数据偏移和组学间分布差异 | NA | 开发一个统一的多组学数据反卷积框架,用于研究疾病微环境 | 批量RNA测序、批量蛋白质组学和空间转录组学数据 | 生物信息学 | 前列腺癌、结肠癌 | RNA-seq, 蛋白质组学, 空间转录组学 | 深度学习与最优传输结合 | 多组学数据 | 模拟和真实世界数据集(具体数量未说明) |
23 | 2025-08-30 |
A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis
2025-Jul, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09002-1
PMID:40369080
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研究论文 | 本研究通过基因组编辑模型揭示人类特异性增强子HARE5通过调控WNT信号通路精细调节放射状胶质细胞潜能和大脑皮层发育 | 首次证明人类特异性HARE5增强子通过四个特异变异增强调控活性,促进神经前体细胞增殖并扩大大脑皮层体积与复杂性 | NA | 探索人类加速区域(HARs)在物种特异性大脑皮层发育中的功能机制 | 小鼠模型、灵长类模型、人类与黑猩猩神经前体细胞及皮层类器官 | 发育生物学 | NA | 基因组编辑、单细胞RNA测序、活体成像、谱系分析 | NA | 基因组数据、转录组数据、成像数据 | 多种基因编辑模型(包括小鼠、人类与黑猩猩细胞及类器官) |
24 | 2025-08-30 |
Generating and characterizing human telencephalic brain organoids from stem cell-derived single neural rosettes
2025-Jun-27, Nature protocols
IF:13.1Q1
DOI:10.1038/s41596-025-01197-x
PMID:40579542
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研究论文 | 开发了一种从干细胞衍生的单个神经玫瑰花结生成人类端脑类器官的方法 | 利用单个神经玫瑰花结生成类器官,模拟体内神经组织发育,实现细胞组成一致性和功能成熟神经元的高比例生成 | 协议完成需5-6个月且需要细胞培养经验 | 研究人类端脑中不同神经细胞的规范与组织,以及模拟神经发育障碍 | 人类端脑类器官 | 生物医学工程 | 神经发育障碍 | CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、免疫组化、膜片钳电生理 | NA | 基因序列数据、电生理数据、图像数据 | NA |
25 | 2025-08-30 |
Innate immunity and the NF-κB pathway control prostate stem cell plasticity, reprogramming and tumor initiation
2025-Jun-23, Nature cancer
IF:23.5Q1
DOI:10.1038/s43018-025-00994-3
PMID:40550901
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研究论文 | 研究PTEN缺失如何通过先天免疫和NF-κB通路调控前列腺基底细胞可塑性、重编程及肿瘤起始 | 揭示了前列腺区域特异性细胞命运重编程机制,并发现先天免疫通路在调控细胞可塑性中的关键作用 | NA | 探究PTEN缺失诱导基底细胞多能性及肿瘤起始的分子机制 | 前列腺基底细胞 | 癌症生物学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序, ATAC-seq, 原位表征 | NA | 基因组数据, 表观遗传数据 | NA |
26 | 2025-08-30 |
Oncogenic and tumor-suppressive forces converge on a progenitor-orchestrated niche to shape early tumorigenesis
2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.10.656791
PMID:40661354
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研究论文 | 本研究整合谱系追踪、单细胞和空间转录组学技术,揭示胰腺导管腺癌(PDAC)小鼠模型中恶性转化的分子和细胞机制 | 发现了一个离散的祖细胞样群体作为致癌和抑癌程序的汇聚点,并揭示了其在肿瘤起始阶段构建微环境的关键作用 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性尚需进一步验证 | 探究从良性到恶性生长的转化机制 | 胰腺导管腺癌(PDAC)小鼠模型 | 癌症生物学 | 胰腺癌 | 谱系追踪、单细胞转录组学、空间转录组学 | NA | 转录组数据、空间数据 | 小鼠模型样本(具体数量未明确说明) |
27 | 2025-08-30 |
Dissecting the immune landscape in pediatric high-grade glioma reveals cell state changes under therapeutic pressure
2025-May-20, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102095
PMID:40315846
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和空间转录组学分析儿童高级别胶质瘤的免疫微环境,揭示治疗压力下的细胞状态变化 | 首次在儿童高级别胶质瘤中系统比较不同年龄组和治疗方案下的免疫微环境差异,并发现与成人不同的髓系细胞亚群比例 | NA | 解析儿童高级别胶质瘤的免疫景观并探索免疫治疗靶点 | 儿童弥漫性高级别胶质瘤或高级别室管膜瘤患者的恶性细胞、髓系细胞和T细胞 | 肿瘤免疫学 | 儿童高级别胶质瘤 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | NA |
28 | 2025-08-30 |
scDILT: A Model-Based and Constrained Deep Learning Framework for Single-Cell Data Integration, Label Transferring, and Clustering
2025 May-Jun, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
DOI:10.1109/TCBBIO.2025.3553068
PMID:40811359
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研究论文 | 提出一种基于条件自编码器和深度嵌入聚类的单细胞数据整合工具scDILT,用于去除批次效应并保持参考数据集中的细胞类型模式 | 首次结合条件自编码器与深度嵌入聚类,通过同质和异质约束同时实现数据整合、标签转移和聚类,支持多组学单细胞数据整合 | NA | 开发能够同时实现单细胞数据整合、标签转移和聚类的计算工具 | 单细胞RNA测序数据和多组学单细胞数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | 条件自编码器, 深度嵌入聚类 | 单细胞测序数据 | 模拟数据集和真实数据集(具体数量未说明) |
29 | 2025-08-30 |
Central control of dynamic gene circuits governs T cell rest and activation
2025-Jan, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08314-y
PMID:39663454
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研究论文 | 通过CRISPR筛选和单细胞转录组学揭示MED12作为动态调控枢纽,控制T细胞静息与激活状态转换的基因回路 | 首次在多个人类CD4 T细胞背景下进行CRISPR筛选,发现90%的IL-2Rα调控因子具有条件依赖性效应,并鉴定MED12作为通过组蛋白甲基化动态协调T细胞状态转换的关键因子 | 研究主要聚焦于IL-2Rα调控网络,可能未覆盖T细胞状态转换的全部调控机制;基于体外实验,体内验证尚需进一步研究 | 解析T细胞在不同状态下的动态基因调控网络,揭示细胞身份维持和环境应答的分子机制 | 人类原代CD4 T细胞,包括促炎效应T细胞和抗炎调节T细胞 | 分子生物学 | 免疫相关疾病 | CRISPR筛选,单细胞转录组学,免疫沉淀-质谱分析 | NA | 基因组数据,转录组数据,蛋白质互作数据 | 多个人类原代CD4 T细胞背景下的CRISPR筛选样本 |
30 | 2025-08-30 |
Model-based dimensionality reduction for single-cell RNA-seq using generalized bilinear models
2024-Dec-31, Biostatistics (Oxford, England)
DOI:10.1093/biostatistics/kxaf024
PMID:40795862
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研究论文 | 开发了一种基于广义双线性模型的单细胞RNA测序数据降维新方法scGBM | 提出使用泊松双线性模型直接建模计数数据,并引入快速估计算法实现百万级细胞数据的可扩展处理,同时量化潜在位置的不确定性 | NA | 解决单细胞RNA测序数据降维中由标准方法引起的虚假异质性和计算不可行性问题 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 广义双线性模型(GBM), 泊松双线性模型 | 基因表达计数数据 | 可扩展至百万级细胞数据集 |
31 | 2025-08-30 |
Decoding the mosaic of inflammatory bowel disease: Illuminating insights with single-cell RNA technology
2024-Dec, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.csbj.2024.07.011
PMID:39421242
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综述 | 本文综述单细胞RNA测序技术在炎症性肠病研究中的进展与应用 | 整合单细胞转录组、蛋白质组、T细胞受体谱和表观遗传分析,提供IBD发病机制的全面视角 | 缺乏纵向研究数据,多技术整合仍存挑战,微生物单细胞RNA测序潜力待挖掘 | 增强对炎症性肠病发病机制的理解并推动精准医疗 | 炎症性肠病(IBD)患者及相关细胞群体 | 生物医学 | 炎症性肠病 | scRNA-seq, 单细胞蛋白质组学, T细胞受体分析, 表观遗传分析 | NA | 单细胞转录组数据 | NA |
32 | 2025-08-30 |
MultiSC: a deep learning pipeline for analyzing multiomics single-cell data
2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae492
PMID:39376034
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研究论文 | 提出一种名为MultiSC的深度学习流程,用于整合和分析多组学单细胞数据 | 开发了新型多模态约束自编码器和矩阵分解模型,有效整合基因表达、染色质可及性和蛋白质表达三种组学数据 | NA | 解决多组学单细胞数据整合分析工具缺乏的问题 | 单细胞多组学数据(以NEAT-seq技术产生的数据为例) | 机器学习 | NA | NEAT-seq, 多组学测序 | 多模态约束自编码器, 矩阵分解模型(scMF), 多元线性回归 | 多组学数据(基因表达、染色质可及性、蛋白质表达) | NA |
33 | 2025-08-30 |
Methods to Enable Spatial Transcriptomics of Bone Tissues
2024-May-03, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/66850
PMID:38767376
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研究论文 | 本文提出了一种处理骨组织样本以生成高质量空间转录组数据的方法 | 开发了针对硬骨组织的特殊处理方法,解决了传统方法在RNA保存和组织形态学维持上的难题,并扩展了该方法至石蜡包埋样本 | NA | 实现骨组织的空间转录组分析 | 骨组织样本,包括新鲜样本和石蜡包埋样本 | 空间转录组学 | 骨肉瘤 | 空间转录组学 | NA | 转录组数据,组织形态学数据 | 骨肉瘤原发肿瘤和肺转移样本(具体数量未明确说明) |
34 | 2025-08-30 |
Integrating single-cell and spatial analysis reveals MUC1-mediated cellular crosstalk in mucinous colorectal adenocarcinoma
2024-05, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.1701
PMID:38778448
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和空间分析技术,揭示了黏液性结直肠腺癌中MUC1介导的细胞间相互作用机制 | 首次结合单细胞RNA测序与空间转录组学系统解析MCA肿瘤微环境,发现MUC1+恶性细胞与ZEB1+内皮细胞的关键互作 | 研究样本量有限,需进一步扩大队列验证发现 | 深入理解黏液性结直肠腺癌的细胞水平转录动态,以开发特异性治疗策略 | 黏液性结直肠腺癌患者的肿瘤微环境中的基质细胞和免疫细胞 | 数字病理 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 3D生物打印, 免疫荧光染色 | NA | 转录组数据, 空间数据 | 队列数据(具体数量未明确说明) |
35 | 2025-08-30 |
Melanocyte stem cells in the skin: Origin, biological characteristics, homeostatic maintenance and therapeutic potential
2024-05, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.1720
PMID:38778457
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综述 | 本文全面概述了皮肤黑色素细胞干细胞(MSCs)的起源、生物学特性、稳态维持及治疗潜力 | 重点突出了单细胞RNA测序、CRISPR-Cas9技术和实用模型在MSCs研究中的最新进展与应用价值 | NA | 探讨MSCs在皮肤色素性疾病和再生医学中的临床应用潜力 | 哺乳动物毛囊、表皮或汗腺中的黑色素细胞干细胞 | 再生医学 | 皮肤色素性疾病(如白发、白癜风、黑色素瘤) | 单细胞RNA测序, CRISPR-Cas9 | NA | NA | NA |
36 | 2025-08-30 |
Landscape of gut mucosal immune cells showed gap of follicular or memory B cells into plasma cells in immunological non-responders
2024-05, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.1699
PMID:38783408
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析了HIV感染者肠道黏膜免疫细胞,揭示了免疫无应答者中滤泡或记忆B细胞向浆细胞分化的缺陷 | 首次在单细胞水平描绘HIV感染者肠道黏膜免疫细胞图谱,并发现免疫无应答者中IGKC+IgA+浆细胞亚群减少及B细胞分化障碍 | 样本量较小(仅17例参与者),且仅为观察性研究无法确定因果关系 | 探究HIV感染者抗逆转录病毒治疗后肠道黏膜免疫细胞在免疫恢复中的作用 | HIV阴性对照者、免疫应答者及免疫无应答者的肠道黏膜免疫细胞 | 免疫学 | HIV感染 | 单细胞RNA测序、免疫组化、16S rRNA基因测序、流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据、微生物组数据、流式细胞数据 | 5名HIV阴性对照、9名免疫应答者、3名免疫无应答者(共54,475个免疫细胞) |
37 | 2024-08-07 |
Integrated single-cell RNA sequencing and spatial transcriptomics analysis reveals the tumour microenvironment in patients with endometrial cancer responding to anti-PD-1 treatment
2024-04, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.1668
PMID:38649737
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
38 | 2025-08-30 |
Regulatory T cells in skin mediate immune privilege of the hair follicle stem cell niche
2024-01-05, Science immunology
IF:17.6Q1
DOI:10.1126/sciimmunol.adh0152
PMID:38181095
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研究论文 | 本研究揭示皮肤中调节性T细胞(Treg)通过高亲和力IL-2受体介导的细胞外机制,保护毛囊干细胞巢免受自身免疫攻击 | 开发了皮肤特异性Treg基因重组技术,首次证明非淋巴器官中存在局部免疫耐受机制,并发现IL-2信号通路在毛囊干细胞保护中的关键作用 | 人类脱发症样本仅涉及罕见类型,模型可能无法完全代表所有自身免疫性脱发病理 | 探究皮肤组织中自身免疫耐受的维持机制及其对毛囊干细胞的保护作用 | 小鼠皮肤调节性T细胞、毛囊干细胞巢、人类脱发症病理样本 | 免疫学 | 自身免疫性疾病 | 空间转录组学、遗传重组技术 | NA | 基因表达数据、组织病理数据 | 小鼠模型及人类罕见脱发症样本(具体数量未明确说明) |
39 | 2025-08-30 |
Denoising sparse microbial signals from single-cell sequencing of mammalian host tissues
2023-Sep, Nature computational science
IF:12.0Q1
DOI:10.1038/s43588-023-00507-1
PMID:37946872
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研究论文 | 开发SAHMI计算方法,从哺乳动物组织单细胞测序数据中识别真实微生物信号并过滤污染物 | 提出首个专门用于从标准转录组测序中区分真实微生物核酸与污染物的计算工具SAHMI | NA | 解决宿主-微生物组生态系统研究中微生物信号与污染物区分的技术难题 | 哺乳动物组织中的微生物核酸 | 生物信息学 | NA | 单细胞测序、空间基因组测序、转录组测序 | NA | 基因组测序数据 | NA |
40 | 2025-08-30 |
Drosophila Voltage-Gated Sodium Channels Are Only Expressed in Active Neurons and Are Localized to Distal Axonal Initial Segment-like Domains
2020-10-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
DOI:10.1523/JNEUROSCI.0142-20.2020
PMID:32928889
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研究论文 | 本研究通过基因标记和单细胞转录组分析,揭示了果蝇电压门控钠通道Para仅在活跃神经元中表达,并定位于轴突远端起始段样结构 | 首次在无脊椎动物神经元中发现远端轴突段(DAS)作为动作电位起始位点,并证明Para钠通道的表达与神经元活性状态相关 | 研究主要基于果蝇模型,结论在其它无脊椎动物中的普适性需进一步验证 | 探究无脊椎动物神经元中动作电位的起始位点和钠通道的表达模式 | 果蝇(Drosophila)胚胎期、幼虫期和成年期中枢神经系统神经元 | 神经科学 | NA | intronic-Mediated Integration Cassette基因标记、单细胞RNA测序、全细胞膜片钳电生理记录 | NA | 基因表达数据、转录组数据、电生理数据 | 果蝇胚胎期、幼虫期和成年期中枢神经系统神经元(具体数量未明确说明,但包含不同发育阶段) |