单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-06-18	Whole genome sequencing and single-cell transcriptomics identify KMT2D inactivation as a potential new driver for pituitary tumors: a case report 2025-Jun-16, BJC reports DOI:10.1038/s44276-025-00155-0 PMID:40523964	研究论文	通过全基因组测序和单细胞转录组学，鉴定出KMT2D失活可能是垂体肿瘤的新驱动因素	首次发现组蛋白甲基转移酶KMT2D可能是垂体神经内分泌肿瘤（PitNETs）的新驱动因素，并揭示了其与癌症转移特征的相似性	研究仅基于一例病例报告，样本量有限	探索垂体肿瘤的潜在新驱动基因及其分子特征	一名50多岁的混合型生长激素-泌乳素细胞瘤患者	基因组学	垂体神经内分泌肿瘤	全基因组测序、单细胞RNA测序、全基因组DNA甲基化分析	NA	基因组数据、转录组数据、甲基化数据	1例患者
22	2025-06-18	Comprehensive identification of crucial biomarkers and therapeutic targets in cholestasis via integrated single-cell RNA and transcriptome sequencing analysis 2025-Jun-16, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10146-8 PMID:40523982	研究论文	通过整合单细胞RNA和转录组测序分析，全面鉴定胆汁淤积症的关键生物标志物和治疗靶点	利用单细胞和转录组测序技术揭示了IL32、CRIP2、ANXA2和VWF作为胆汁淤积症的关键基因，并通过药物重定位分析提出了潜在的治疗药物	样本量较小（13例胆汁淤积性肝病患者和10例对照），且研究结果需要进一步验证	探究胆汁淤积症的细胞通讯网络和分子机制，寻找生物标志物和治疗靶点	胆汁淤积性肝病（CLD）患者和对照组的肝组织	数字病理学	胆汁淤积症	单细胞RNA测序、转录组测序	Lasso回归	RNA测序数据	13例胆汁淤积性肝病患者和10例对照
23	2025-06-18	Single-cell and bulk RNA sequencing reveals specific Trem2 positive B cell subtype niche after myocardial infarction in mice 2025-Jun-16, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10144-w PMID:40523981	研究论文	本研究通过单细胞和批量RNA测序技术，揭示了小鼠心肌梗死后特定Trem2阳性B细胞亚型的生态位	发现了一种具有调节性B细胞特征的特定B细胞亚型B_Trem2，其过表达Spp1，并揭示了Apoe可能通过结合Lrp1、Sdc4和Sdc3受体促进Spp1表达的机制	仅比较了心肌梗死后不同时间点及稳态条件下梗死区域免疫细胞群的变化，未涉及其他区域或其他时间点的分析	鉴定心肌梗死后小鼠B细胞亚型并寻找不良重塑的潜在治疗靶点	心肌梗死后小鼠的B细胞亚型	数字病理	心血管疾病	scRNA-seq, bulk RNA-seq	NA	RNA测序数据	来自GEO数据库的scRNA-seq数据(GSE163129)和批量RNA测序数据(GSE19322)
24	2025-06-18	Functional defects in FOXG1 variants predict the severity of brain anomalies in FOXG1 syndrome 2025-Jun-16, Molecular psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1038/s41380-025-03077-y PMID:40524015	研究论文	研究FOXG1基因变异如何影响脑部异常严重程度及其功能缺陷	通过结合蛋白表达、COUP-TFI抑制和神经元迁移实验，开发了一种预测FOXG1综合征严重程度的分层范式	样本量较小（14例），可能影响结果的普遍性	探究FOXG1基因变异与脑部异常严重程度之间的精确关系	14名携带FOXG1变异的个体及小鼠胚胎脑部	神经科学	神经发育障碍	scRNA-seq, IUE, 荧光素酶报告基因检测	NA	基因表达数据、脑部影像数据	14名FOXG1变异个体及小鼠胚胎脑部
25	2025-06-18	Single-cell and spatial transcriptome analyses reveal MAZ(+) NPC-like clusters as key role contributing to glioma recurrence and drug resistance 2025-Jun-16, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06706-w PMID:40524155	研究论文	通过单细胞和空间转录组分析揭示MAZ(+) NPC样细胞簇在胶质瘤复发和耐药中的关键作用	首次在单细胞和空间转录组水平上鉴定出MAZ(+) NPC样细胞簇是胶质瘤耐药的关键因素，并揭示了MAZ通过上调FOXM1表达增强肿瘤细胞干性和耐药性的机制	研究样本量有限，且机制研究主要在细胞水平进行，缺乏动物模型验证	探究胶质瘤对替莫唑胺耐药的细胞和分子机制，并寻找克服耐药的治疗策略	胶质瘤细胞	数字病理	胶质瘤	单细胞测序，空间转录组测序，批量RNA测序	NA	转录组数据	未明确说明样本数量，但包含治疗前后胶质瘤样本
26	2025-06-18	From inserts to chips: microfluidic culture and 3D astrocyte co-culture drive functional and transcriptomic changes in hiPSC-derived endothelial cells 2025-Jun-16, Fluids and barriers of the CNS IF:5.9Q1 DOI:10.1186/s12987-025-00672-7 PMID:40524169	研究论文	研究比较了微流控BBB芯片平台与传统细胞培养插入模型对人诱导多能干细胞（hiPSC）衍生的内皮细胞（ECs）功能和转录组表型的影响	使用微流控BBB芯片平台（AKITA板）和3D星形胶质细胞共培养系统，揭示了细胞培养环境对ECs功能和基因表达的影响	需要进一步研究这些复杂细胞培养系统的特性	改进血脑屏障（BBB）模型，用于疾病建模和药物开发	人诱导多能干细胞（hiPSC）衍生的内皮细胞（ECs）和星形胶质细胞	生物医学工程	神经退行性疾病	单细胞RNA测序	微流控BBB芯片平台（AKITA板）	转录组数据	NA
27	2025-06-18	Exploring T-cell metabolism in tuberculosis: development of a diagnostic model using metabolic genes 2025-Jun-16, European journal of medical research IF:2.8Q2 DOI:10.1186/s40001-025-02768-0 PMID:40524207	研究论文	通过单细胞RNA测序和机器学习算法，研究T细胞代谢在结核病中的作用，并开发了一个诊断模型	首次利用T细胞相关代谢差异表达基因（TCM-DEGs）构建结核病诊断模型，并揭示其在免疫代谢重编程中的作用	样本量较小（7名个体），需要更大规模的验证	探索结核病早期诊断和免疫调节机制，特别是代谢基因在宿主-病原体相互作用中的作用	外周血单个核细胞（PBMCs）中的T细胞	生物信息学	结核病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	XGBoost, SVM-RFE, Boruta	RNA-seq数据	7名个体（2名健康对照，2名LTBI患者，3名ATB患者）
28	2025-06-18	Integrative analysis of bulk and single-cell gene expression profiles to identify bone marrow mesenchymal cell heterogeneity and prognostic significance in multiple myeloma 2025-Jun-16, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06637-6 PMID:40524208	研究论文	通过整合大量和单细胞基因表达谱分析，识别骨髓间充质细胞的异质性及其在多发性骨髓瘤中的预后意义	发现了一种独特的HMGhMSC亚克隆，其在肿瘤微环境中具有强效调控作用，并基于此构建了预后模型	研究样本量有限，且仅基于特定数据集进行训练和验证	探究多发性骨髓瘤中骨髓间充质细胞的异质性及其在疾病进展中的作用	健康供体和多发性骨髓瘤患者的骨髓样本	生物信息学	多发性骨髓瘤	单细胞RNA测序（10X）、Seurat、SCENIC、CellChat、COX和LASSO	预后模型	基因表达数据	GSE4581和GSE136337数据集中的样本
29	2025-06-18	Prognostic analysis of bladder cancer with neddylation-related genes 2025-Jun-16, Hereditas IF:2.1Q3 DOI:10.1186/s41065-025-00463-y PMID:40524221	研究论文	本研究探讨了neddylation修饰在膀胱癌(BLCA)进展中的作用及其预后意义	通过整合多种生物信息学方法，鉴定了6个与neddylation相关的关键基因，并构建了具有良好诊断效能的预后模型	研究主要基于TCGA数据库的回顾性分析，需要进一步实验验证	探索neddylation在膀胱癌进展中的作用及其预后价值	膀胱癌患者	生物信息学	膀胱癌	WGCNA, LASSO回归, Cox回归分析, RT-qPCR, 单细胞测序	预后模型	基因表达数据	TCGA数据库中的膀胱癌样本及临床验证样本
30	2025-06-18	Multi-omics analyses of the heterogenous immune microenvironment in triple-negative breast cancer implicate UQCRFS1 potentiates tumor progression 2025-Jun-16, Experimental hematology & oncology IF:9.4Q1 DOI:10.1186/s40164-025-00672-1 PMID:40524231	研究论文	通过多组学分析三阴性乳腺癌（TNBC）中异质性免疫微环境，揭示UQCRFS1促进肿瘤进展的作用	首次通过单细胞RNA测序和空间转录组等多组学方法系统分析TNBC中的免疫微环境异质性，并发现UQCRFS1在肿瘤进展中的关键作用	样本量较小（仅9例TNBC初治患者），需要在更大队列中验证	阐明TNBC中免疫微环境的异质性及其与肿瘤进展的关系	三阴性乳腺癌患者的肿瘤免疫微环境	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序、空间转录组、蛋白质组学、qRT-PCR、Western blot	LASSO-Cox回归模型（MCI模型）	单细胞RNA测序数据、空间转录组数据、蛋白质组数据	9例TNBC初治患者的单细胞RNA测序数据
31	2025-06-18	Cancer-associated fibroblasts promote drug resistance in ALK-driven lung adenocarcinoma cells by upregulating lipid biosynthesis 2025-Jun-16, Cancer & metabolism IF:6.0Q1 DOI:10.1186/s40170-025-00400-7 PMID:40524253	研究论文	本研究探讨了癌症相关成纤维细胞（CAFs）通过上调脂质生物合成促进ALK驱动的肺腺癌细胞对靶向治疗的耐药性	揭示了CAFs通过重编程脂质代谢促进ALK-TKIs耐药的新机制，并提出通过抑制脂质代谢或诱导铁死亡来克服耐药的新治疗策略	研究主要基于体外3D培养模型，需要进一步的体内实验验证	研究CAFs在ALK重排肺腺癌细胞耐药性中的作用机制	ALK重排肺腺癌细胞和癌症相关成纤维细胞（CAFs）	肿瘤微环境	肺癌	单细胞RNA测序，3D球体共培养，药理学抑制	3D球体共培养模型	RNA测序数据，功能实验数据	未明确说明具体样本数量，使用ALK重排肺腺癌细胞和CAFs进行实验
32	2025-06-18	Role for Complement C5 in Eosinophilic Inflammation of Severe Asthma 2025-Jun-16, Allergy IF:12.6Q1 DOI:10.1111/all.16616 PMID:40524528	research paper	该研究探讨了补体系统，特别是补体C5，在严重哮喘中嗜酸性炎症的作用	首次通过痰蛋白质组学分析揭示了补体C5在严重哮喘嗜酸性炎症中的直接作用，并验证了C5抑制在小鼠模型中的抗炎效果	研究样本可能有限，且小鼠模型结果需进一步验证是否完全适用于人类	阐明补体C5在严重哮喘嗜酸性炎症中的病理机制	健康对照者和严重哮喘患者的痰样本，以及哮喘小鼠模型	生物医学研究	哮喘	数据依赖性采集质谱、加权相关网络分析(WGCNA)、单细胞RNA测序、免疫荧光染色	小鼠哮喘模型	蛋白质表达数据、RNA测序数据	健康对照者和严重哮喘患者（具体数量未明确说明）
33	2025-06-18	Loss of N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1 leads to meiotic prophase abnormalities and male sub-fertility in mice† 2025-Jun-15, Biology of reproduction IF:3.1Q2 DOI:10.1093/biolre/ioaf052 PMID:40079145	研究论文	本研究揭示了N-6腺嘌呤特异性DNA甲基转移酶1（N6AMT1）在小鼠精子发生过程中的减数分裂进展中的关键作用	首次证明N6AMT1在减数分裂性染色体失活（MSCI）和DNA双链断裂（DSB）修复中的重要作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类或其他哺乳动物中进行验证	探究N6AMT1在精子发生和雄性生育能力中的作用机制	小鼠生殖细胞特别是精母细胞	生殖生物学	男性不育症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、批量RNA测序（bulk RNA-seq）	基因敲除小鼠模型	RNA测序数据	N6amt1基因敲除小鼠及其对照组的生殖细胞样本
34	2025-06-18	The role of tumor microenvironment and immune cell crosstalk in triple-negative breast cancer (TNBC): Emerging therapeutic opportunities 2025-Jun-15, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217865 PMID:40516902	综述	本文综述了三阴性乳腺癌（TNBC）中肿瘤微环境（TME）和免疫细胞相互作用的研究现状，以探索新兴的治疗机会	整合单细胞RNA测序和空间分析技术，揭示了T细胞异质性和细胞间相互作用对TNBC预后的影响，并提出了针对Tregs和TK1等新靶点的治疗策略	需要更多多组学数据和患者来源模型来验证和优化治疗干预措施	探索TNBC中肿瘤微环境和免疫细胞相互作用的新治疗机会	三阴性乳腺癌（TNBC）的肿瘤微环境和免疫细胞	肿瘤学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	基因组数据、转录组数据	NA
35	2025-06-18	Elevated CD14 in B cells associates with reduced ovarian cancer risk via CD80 + dendritic cell interaction: a multi-omics study 2025-Jun-15, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02956-8 PMID:40517355	研究论文	本研究通过多组学方法探讨了B细胞中CD14表达与卵巢癌风险的关系及其机制	首次发现B细胞中CD14表达水平与卵巢癌风险的相关性，并揭示了CD80+树突状细胞在这一过程中的中介作用	样本来源仅限于外周血单个核细胞，未涉及肿瘤组织微环境	探究B细胞中CD14表达与卵巢癌风险的关联机制	卵巢癌患者和健康捐赠者的外周血单个核细胞	肿瘤免疫学	卵巢癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、孟德尔随机化(MR)分析、中介分析	NA	单细胞转录组数据、eQTL/pQTL数据库数据	卵巢癌患者和健康捐赠者的PBMCs样本（具体数量未说明）
36	2025-06-18	A multi-omics resource of B cell activation reveals genetic mechanisms for immune-mediated diseases 2025-Jun-14, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.05.22.25328104 PMID:40475139	研究论文	本研究通过多组学方法揭示了B细胞激活过程中的基因调控机制及其与免疫介导疾病的关联	首次系统研究了B细胞在多种激活状态下的基因调控动态，并建立了交互式浏览器共享数据	样本仅来自26名健康女性捐赠者，未包括疾病患者或男性样本	阐明B细胞激活状态下的基因调控机制及其在免疫介导疾病中的作用	26名健康女性捐赠者的B细胞	基因组学	免疫介导疾病（包括自身免疫、过敏、感染和癌症相关疾病）	RNA-seq、单细胞RNA-seq（CITE-seq）、ATAC-seq	NA	基因表达数据、染色质可及性数据	26名健康女性捐赠者的B细胞，在6种激活条件下产生24种激活状态和5种对照条件
37	2025-06-18	Single-cell transcriptomics identify a chemotherapy-resistance related cluster overexpressed CLIC3 in ovarian cancer 2025-Jun-14, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02882-9 PMID:40515890	研究论文	通过单细胞转录组学识别卵巢癌中与化疗耐药相关的细胞亚群及其关键基因CLIC3	首次在卵巢癌中识别出一个与化疗耐药和不良预后相关的特定上皮细胞亚群c3，并确定CLIC3为其关键标记基因	样本量较小（仅5个卵巢癌样本）	探索卵巢癌化疗耐药机制	卵巢癌患者样本	数字病理学	卵巢癌	单细胞测序	GSVA分析、细胞通讯分析、加权基因共表达网络分析	单细胞转录组数据	5个卵巢癌样本（3个耐药，2个敏感）
38	2025-06-18	Single-cell and bulk RNA analysis identifies EMT-associated CAF signatures and prognostic model in lung adenocarcinoma 2025-Jun-14, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02951-z PMID:40517220	research paper	该研究通过整合单细胞RNA测序和批量转录组数据，识别与上皮-间质转化(EMT)相关的癌症相关成纤维细胞(CAFs)特征基因，并构建了肺腺癌(LUAD)的预后模型	整合单细胞和批量转录组数据识别EMT-CAF相关基因，构建具有临床价值的预后风险评分模型	需要进一步研究验证这些发现的临床适用性和生物学机制	理解CAFs在LUAD中的分子机制及其临床意义	肺腺癌(LUAD)患者	digital pathology	lung cancer	RNA-seq	LASSO regression	RNA sequencing data	来自TCGA和GEO数据库的LUAD患者RNA测序数据和临床信息
39	2025-06-18	Enhanced cytotoxicity of aging associated NKG2C + CD8 + T cells in ankylosing spondylitis via HLA-B27 2025-Jun-14, Arthritis research & therapy IF:4.4Q1 DOI:10.1186/s13075-025-03585-w PMID:40517268	研究论文	本研究探讨了衰老与强直性脊柱炎(AS)发病机制之间的共同机制，并确定了潜在的治疗靶点	发现HLA-B27通过激活PI3K‒Akt信号通路驱动衰老相关的NKG2C+ CD8+ T细胞的细胞毒性，提出NKG2C抑制可能作为AS的新型治疗策略	样本量相对较小(87例AS患者)，且部分机制验证依赖于小鼠模型	探索衰老与强直性脊柱炎发病机制的联系并寻找治疗靶点	强直性脊柱炎患者和小鼠模型	免疫学	强直性脊柱炎	多维流式细胞术、单细胞RNA测序、RNA测序	HLA-B27转基因小鼠模型	流式细胞数据、RNA测序数据	87例AS患者及匹配对照
40	2025-06-18	Novel Transcriptomic Signatures in Fibrostenotic Crohn's Disease: Dysregulated Pathways, Promising Biomarkers, and Putative Therapeutic Targets 2025-Jun-13, Inflammatory bowel diseases IF:4.5Q1 DOI:10.1093/ibd/izaf021 PMID:39977234	研究论文	本研究探索了克罗恩病纤维狭窄性回肠病变的转录组特征，以全面描述肠道纤维化的生物学和细胞机制	发现了81个差异表达基因，并利用机器学习分析和单细胞RNA测序技术鉴定了与纤维狭窄相关的特异性基因和细胞亚群	样本量较小（仅9名患者），且仅针对手术切除样本进行研究	探索克罗恩病纤维狭窄性回肠病变的转录组特征及其潜在治疗靶点	克罗恩病患者的纤维狭窄性回肠组织	数字病理学	克罗恩病	RNA测序（bulk RNA-seq和scRNA-seq）、qPCR	随机森林模型	RNA测序数据	9名克罗恩病患者的纤维狭窄性回肠组织样本