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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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3901 | 2025-10-06 |
KMT2D regulates tooth enamel development
2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.20.608898
PMID:39411159
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研究论文 | 本研究通过构建KMT2D条件性敲除小鼠模型,揭示了KMT2D在牙釉质发育中的关键作用机制 | 首次系统阐明了KMT2D通过直接调控关键基因参与成釉细胞分化的分子机制,为Kabuki综合征牙釉质发育异常提供了直接证据 | 研究仅使用小鼠模型,人类临床样本验证不足;单细胞RNA-seq数据为重新分析现有数据集 | 探究KMT2D基因在牙釉质发育过程中的具体功能和分子机制 | KMT2D条件性敲除小鼠模型及其牙胚组织 | 发育生物学 | 牙釉质发育不全 | 条件性基因敲除, micro-CT, 扫描电镜, RNA-seq, CUT&RUN-seq, 单细胞RNA-seq | 条件性敲除小鼠模型 | 基因组数据, 转录组数据, 影像数据, 组织学数据 | KMT2D条件性敲除小鼠及其对照 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, CUT&RUN-seq | NA | NA |
3902 | 2025-10-06 |
Side- and Disease-Dependent Changes in Human Aortic Valve Cell Population and Transcriptomic Heterogeneity Determined by Single-Cell RNA Sequencing
2024-Dec-19, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes15121623
PMID:39766890
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人类主动脉瓣细胞群体和转录组异质性,揭示瓣膜疾病发展的侧向依赖性机制 | 首次使用新的内皮细胞富集方法独立分析主动脉瓣纤维面和心室面的单细胞转录组,发现侧向依赖性和疾病相关的细胞亚型 | 样本量较小(5名供者),无法完全代表疾病发展的所有阶段 | 探究钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)在瓣膜不同侧面的发展机制 | 人类主动脉瓣叶细胞 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 5名供者的82,356个主动脉瓣细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3903 | 2025-10-06 |
Single-Cell Analysis of Subcutaneous Fat Reveals Profibrotic Cells That Correlate With Visceral Adiposity in HIV
2024-Dec-18, The Journal of clinical endocrinology and metabolism
DOI:10.1210/clinem/dgae369
PMID:38820087
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研究论文 | 通过单细胞分析揭示HIV感染者皮下脂肪中促纤维化细胞与内脏脂肪体积的关联 | 首次在HIV感染者中通过单细胞RNA测序鉴定皮下脂肪中间巨噬细胞和成纤维细胞亚群与内脏脂肪体积的关联 | 需要额外的纵向研究来确定因果关系和机制 | 研究HIV感染者皮下脂肪细胞类型组成和转录程序与内脏脂肪体积的关系 | 接受长期抗逆转录病毒治疗的HIV感染者 | 单细胞组学 | HIV感染和代谢疾病 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序, 计算机断层扫描 | NA | 基因表达数据, 影像数据 | 92名参与者进行bulk RNA测序, 43名进行单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
3904 | 2025-10-06 |
Transcriptional reprogramming primes CD8+ T cells toward exhaustion in Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome
2024-Dec-10, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2415119121
PMID:39621903
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征中CD8+ T细胞趋向耗竭状态的转录重编程机制 | 首次整合单细胞RNA测序、RNA测序和ATAC测序对ME/CFS患者T细胞亚群进行多组学分析,发现CD8+ T细胞效应记忆亚群的耗竭特征 | 样本量有限,需要更大规模研究验证;未明确T细胞耗竭与疾病症状间的因果关系 | 阐明肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征中T细胞失调的基因调控机制 | 肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征患者的T细胞亚群,特别是CD8+ T细胞和先天T细胞 | 免疫学 | 肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征 | 单细胞RNA-seq, RNA-seq, ATAC-seq, 流式细胞术 | NA | 基因组学数据,表观基因组学数据,蛋白质表达数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq, RNA-seq, ATAC-seq | NA | NA |
3905 | 2025-10-06 |
Multinucleated giant cells are hallmarks of ovarian aging with unique immune and degradation-associated molecular signatures
2024-Dec-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.03.626649
PMID:39677686
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研究论文 | 本研究通过先进成像技术和激光捕获显微切割定义了卵巢衰老中的多核巨细胞,揭示了其独特的分子特征和功能 | 首次系统定义了卵巢衰老中多核巨细胞的分子特征,发现其形成复杂互连网络并随年龄增加,具有独特的降解和免疫功能特征 | 多核巨细胞的大尺寸限制了通过单细胞RNA测序等技术进行分离和分析 | 研究卵巢衰老过程中多核巨细胞的功能和分子特征 | 小鼠和非人灵长类动物的卵巢组织 | 数字病理学 | 卵巢衰老 | 先进成像技术,激光捕获显微切割,转录组分析 | NA | 图像,转录组数据 | 小鼠和非人灵长类动物卵巢组织 | NA | 转录组分析 | NA | NA |
3906 | 2025-10-06 |
Dysregulated Treg repair responses lead to chronic rejection after heart transplantation
2024-Dec-02, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI173593
PMID:39621314
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析发现心脏移植后慢性排斥反应中IL-33通过诱导Tregs产生amphiregulin促进纤维化进程 | 首次揭示IL-33- amphiregulin轴在调节性T细胞介导的修复反应失调导致慢性排斥中的作用机制 | 研究主要基于小鼠模型,临床样本验证有限 | 探究心脏移植后慢性排斥反应的分子机制 | MHC II类不匹配的心脏移植模型和临床移植样本 | 免疫学 | 器官移植排斥 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠移植模型和临床样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3907 | 2025-10-06 |
Single-nucleus chromatin accessibility and transcriptomic map of breast tissues of women of diverse genetic ancestry
2024-Dec, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-024-03011-9
PMID:39122969
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研究论文 | 本研究建立了涵盖不同遗传背景女性乳腺组织的单核染色质可及性与转录组图谱 | 首次整合多遗传背景女性样本的单核染色质可及性和基因表达数据,揭示了乳腺细胞类型的祖先依赖性变异 | 样本量相对有限(92名女性),未涵盖所有遗传背景群体 | 构建健康乳腺组织的综合细胞图谱并探索遗传背景对细胞组成的影响 | 92名不同遗传背景女性的乳腺组织样本 | 单细胞组学 | 乳腺疾病 | 单核染色质可及性测序, 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因组学数据, 转录组数据 | 92名女性乳腺组织样本 | NA | 单核ATAC-seq, 单核RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
3908 | 2025-10-06 |
Integrating spatial transcriptomics and snRNA-seq data enhances differential gene expression analysis results of AD-related phenotypes
2024-Nov-18, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.11.18.24317499
PMID:39606364
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研究论文 | 本研究通过整合空间转录组学和单核RNA测序数据,增强了阿尔茨海默病相关表型的空间信息细胞类型特异性差异基因表达分析能力 | 首次将空间转录组学与单核RNA测序数据整合,实现了皮质层特异性和细胞类型特异性的差异基因表达分析 | 研究依赖于深度学习工具CelEry推断的空间位置信息,可能存在推断误差 | 提升阿尔茨海默病相关表型的空间信息细胞类型特异性差异基因表达分析效能 | 436例死后大脑的背外侧前额叶皮层组织 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病 | 空间转录组学,单核RNA测序,深度学习 | 线性混合回归模型,CelEry深度学习工具 | 基因表达数据,空间位置数据 | 约150万个细胞,来自436个死后大脑样本 | NA | 空间转录组学,单核RNA测序 | NA | NA |
3909 | 2025-10-06 |
Characterizing Fibroblast Heterogeneity in Diabetic Wounds Through Single-Cell RNA-Sequencing
2024-Nov-07, Biomedicines
IF:3.9Q1
DOI:10.3390/biomedicines12112538
PMID:39595104
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综述 | 本文综述了单细胞RNA测序技术在糖尿病伤口成纤维细胞异质性研究中的应用与进展 | 系统总结了单细胞测序技术如何改变成纤维细胞分析策略,并强调通过该技术探索不同成纤维细胞亚群及其谱系的研究机遇 | 作为综述文章,未涉及原始实验数据和研究样本 | 探讨糖尿病伤口愈合机制及成纤维细胞异质性 | 糖尿病伤口中的成纤维细胞 | 单细胞组学 | 糖尿病伤口 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3910 | 2025-10-06 |
Proinflammatory immune cells disrupt angiogenesis and promote germinal matrix hemorrhage in prenatal human brain
2024-Nov, Nature neuroscience
IF:21.2Q1
DOI:10.1038/s41593-024-01769-2
PMID:39349662
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研究论文 | 本研究揭示了先天免疫细胞在胚胎大脑特定区域血管生成中的作用及其异常激活导致生发基质出血的机制 | 首次发现小胶质细胞与新生血管的年龄依赖性相互作用,并鉴定出GMH患者中激活的中性粒细胞和单核细胞通过产生促炎因子破坏血管完整性 | 主要基于小鼠模型和人类样本的关联分析,因果关系需要进一步验证 | 探究生发基质出血的发病机制和免疫细胞在其中的作用 | 胚胎期小鼠和人类大脑组织、早产儿免疫细胞 | 神经发育生物学 | 生发基质出血 | 单细胞转录组测序,流式细胞术 | NA | 基因表达数据,细胞表型数据 | 对照早产儿和GMH患儿的CD45免疫细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3911 | 2025-10-06 |
Cystic fibrosis-related diabetes is associated with reduced islet protein expression of GLP-1 receptor and perturbation of cell-specific transcriptional programs
2024-10-28, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-024-76722-1
PMID:39463434
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研究论文 | 本研究探讨囊性纤维化相关糖尿病中胰岛GLP-1受体表达降低及细胞特异性转录程序紊乱的机制 | 首次结合空间转录组学和免疫组化揭示CFRD中GLP-1信号通路异常及胰岛细胞特异性基因表达失调 | 样本量有限,未涉及GLP-1R表达降低的具体分子机制 | 探究囊性纤维化相关糖尿病的胰腺病理机制 | 人类胰腺组织(CFRD患者与非CF/非糖尿病对照组) | 空间转录组学 | 囊性纤维化相关糖尿病 | 免疫组织化学,空间转录组学,基因集富集分析 | NA | 组织图像,基因表达数据 | 人类胰腺组织样本(具体数量未明确说明) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
3912 | 2025-10-06 |
Inferring super-resolution tissue architecture by integrating spatial transcriptomics with histology
2024-Sep, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-023-02019-9
PMID:38168986
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研究论文 | 提出一种整合空间转录组学与组织学图像的超分辨率基因表达预测方法 | 基于分层图像特征提取的iStar方法,能够将基因表达分辨率提升至近单细胞水平 | NA | 通过整合空间转录组学和组织学图像实现超分辨率组织架构推断 | 组织样本中的空间基因表达 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学,组织学成像 | 分层图像特征提取 | 空间转录组数据,高分辨率组织学图像 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
3913 | 2025-10-06 |
The glycolytic reaction PGAM unexpectedly restrains Th17 pathogenicity and Th17-dependent autoimmunity
2024-Aug-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.18.607992
PMID:39229227
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和代谢通量分析发现糖酵解酶PGAM意外地抑制Th17细胞的致病性 | 首次揭示糖酵解途径中的PGAM反应对Th17细胞致病性具有负向调控作用,与传统认知相反 | 研究主要基于体外实验和小鼠模型,在人体中的验证尚需进一步研究 | 探究糖酵解反应在Th17细胞致病性调控中的作用机制 | T辅助17细胞(Th17细胞) | 单细胞组学 | 自身免疫性疾病 | 单细胞RNA测序,代谢通量分析 | Compass算法 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3914 | 2025-10-06 |
Assessing GPT-4 for cell type annotation in single-cell RNA-seq analysis
2024-Aug, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-024-02235-4
PMID:38528186
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研究论文 | 评估GPT-4在单细胞RNA测序分析中基于标记基因进行细胞类型注释的能力 | 首次将大型语言模型GPT-4应用于单细胞RNA测序数据的细胞类型注释任务 | NA | 开发自动化细胞类型注释方法以减少人工标注的工作量和专业知识需求 | 数百种组织和细胞类型 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | GPT-4 | 基因表达数据 | 数百种组织和细胞类型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3915 | 2025-10-06 |
Loss of Inpp5d has disease-relevant and sex-specific effects on glial transcriptomes
2024-08, Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association
DOI:10.1002/alz.13901
PMID:38923164
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析Inpp5d基因缺失对野生型小鼠大脑转录组的性别特异性影响 | 首次在无病理状态下揭示Inpp5d缺失对大脑转录组的基线影响,并发现性别特异性效应和基因共表达模块的崩溃 | 研究仅限于小鼠模型,未在人类样本中验证 | 探究Inpp5d基因在神经退行性疾病中的功能机制 | 野生型小鼠大脑细胞 | 单细胞转录组学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 野生型小鼠大脑样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3916 | 2025-10-06 |
Transcriptional analysis of primary ciliary dyskinesia airway cells reveals a dedicated cilia glutathione pathway
2024-Jul-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.180198
PMID:39042459
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序、蛋白质组学和先进显微镜技术,揭示了原发性纤毛运动障碍(PCD)患者气道细胞中独特的谷胱甘肽代谢通路 | 发现了纤毛中专门的GSTA2通路对纤毛正常运动至关重要,并证明该通路可能成为治疗靶点 | 样本量相对有限,需要进一步验证GSTA2通路在更大PCD患者群体中的普遍性 | 探究PCD基因变异对多纤毛细胞的分子影响机制 | PCD患者、杂合子母亲和健康个体的原代培养上皮细胞,以及PCD患者来源的诱导多能干细胞 | 单细胞生物学 | 原发性纤毛运动障碍 | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学, 先进显微镜, 免疫金标记 | NA | 转录组数据, 蛋白质组数据, 显微镜图像 | PCD患者、杂合子母亲和健康个体的原代上皮细胞,以及PCD患者来源的iPS细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | NA |
3917 | 2025-10-06 |
Understanding the Foreign Body Response via Single-Cell Meta-Analysis
2024-Jul-18, Biology
DOI:10.3390/biology13070540
PMID:39056733
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荟萃分析 | 通过整合多个单细胞RNA测序数据集,系统分析异物反应中的细胞亚群特征和信号通路 | 首次对现有所有异物反应小鼠研究的单细胞RNA测序数据进行荟萃分析,识别跨模型和解剖位置的共同基因特征 | 仅基于小鼠研究数据,人类临床样本验证尚需进一步研究 | 识别异物反应中细胞特异性基因特征,为医疗植入物患者提供潜在治疗靶点 | 异物反应小鼠模型中的成纤维细胞和巨噬细胞亚群 | 单细胞生物学 | 异物反应 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 所有可用异物反应小鼠研究数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3918 | 2025-10-06 |
Cell Simulation as Cell Segmentation
2024-Jul-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.04.25.591218
PMID:38712065
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研究论文 | 本研究采用从头细胞模拟方法改进单细胞空间转录组学中的细胞分割精度 | 将从头细胞模拟方法应用于细胞分割,能够快速推断形态学上合理的细胞边界并保持细胞类型异质性 | NA | 提高单细胞空间转录组学中细胞分割的准确性和计算效率 | 肾细胞癌患者样本中的肿瘤浸润免疫细胞(中性粒细胞和T细胞) | 数字病理学 | 肾细胞癌 | 单细胞空间转录组学 | 从头细胞模拟 | 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞空间转录组学 | NA | NA |
3919 | 2025-10-06 |
Glycolysis in hepatic stellate cells coordinates fibrogenic extracellular vesicle release spatially to amplify liver fibrosis
2024-06-28, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.adn5228
PMID:38941469
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研究论文 | 本研究揭示了肝星状细胞糖酵解通过空间特异性方式协调纤维化细胞外囊泡释放以放大肝纤维化的机制 | 首次阐明肝星状细胞糖酵解通过组蛋白修饰调控Rab31表达,在肝小叶中央区特异性促进纤维化细胞外囊泡释放的空间协调机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证 | 探究肝星状细胞糖酵解如何通过空间特异性途径协调肝纤维化放大 | 肝星状细胞(HSCs)及其分泌的细胞外囊泡(EVs) | 空间转录组学 | 肝纤维化 | 空间转录组学, 遗传学抑制, 组蛋白修饰分析 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 小鼠模型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
3920 | 2025-10-06 |
Single-cell transcriptomic-informed deconvolution of bulk data identifies immune checkpoint blockade resistance in urothelial cancer
2024-Jun-21, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2024.109928
PMID:38812546
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研究论文 | 开发了一种名为ProM的单细胞转录组信息反卷积方法,用于从批量数据中识别膀胱尿路上皮癌免疫检查点阻断耐药性 | 提出ProM方法能够同时检测主要和次要细胞类型,在配对的单细胞和批量RNA测序数据评估中优于现有方法 | 未明确说明样本量的具体限制或方法在其他癌症类型中的适用性 | 开发计算反卷积方法以整合单细胞和批量RNA测序数据,获得临床相关见解 | 人类膀胱尿路上皮癌样本 | 生物信息学 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 计算反卷积 | ProM反卷积算法 | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |