单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
3781	2025-03-13	Modeling epilepsy by loss-of-function of the CUG-binding protein Elav-like family member 2 in zebrafish with multi-omics analysis 2025-Mar-11, Chinese medical journal IF:7.5Q1 DOI:10.1097/CM9.0000000000003398 PMID:40066778	研究论文	本研究利用斑马鱼模型和多组学分析探讨了CELF2基因突变在癫痫中的致病机制	首次建立了CELF2基因敲除和敲低的斑马鱼模型，并通过行为学和电生理学分析确认了癫痫样表型，同时结合蛋白质组学和代谢组学分析揭示了CELF2缺陷对代谢途径的影响	研究主要基于斑马鱼模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探讨CELF2基因突变在癫痫中的致病机制	斑马鱼模型和一名与CELF2基因突变相关的婴儿癫痫痉挛综合征患者	生物医学	癫痫	全外显子测序、CRISPR/Cas9技术、蛋白质组学分析、代谢组学分析、单细胞测序	斑马鱼模型	基因序列数据、蛋白质组数据、代谢组数据、单细胞测序数据	一名患者和多个斑马鱼模型
3782	2025-03-13	Transcriptomic profiling after B-cell depletion reveals central and peripheral immune cell changes in multiple sclerosis 2025-Mar-11, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI182790 PMID:40067358	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术探索了B细胞耗竭疗法如何调节多发性硬化症患者的免疫景观	首次使用单细胞RNA测序技术全面分析B细胞耗竭疗法对多发性硬化症患者免疫细胞的影响，揭示了特定细胞类型的变化	研究样本量未明确提及，可能限制了结果的普遍性	探索B细胞耗竭疗法对多发性硬化症患者免疫景观的影响	多发性硬化症患者的脑脊液巨噬细胞和外周血单核细胞	生物信息学	多发性硬化症	单细胞RNA测序（scRNAseq）	NA	RNA测序数据	NA
3783	2025-03-13	Identification of conserved gene expression changes across common glomerular diseases by spatial transcriptomics 2025-Mar-11, Journal of nephrology IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s40620-025-02233-5 PMID:40067649	研究论文	本研究通过空间转录组学分析，识别了多种肾小球疾病中共有的基因表达变化	首次使用空间转录组学技术分析多种肾小球疾病中共有的基因表达变化，揭示了潜在的分子机制	样本量相对较小，且仅分析了肾小球疾病中的基因表达变化，未涉及其他肾脏疾病	研究目的是识别多种肾小球疾病中共有的基因表达变化，以揭示其潜在的分子机制	研究对象为肾小球疾病患者和健康对照者的肾活检标本	空间转录组学	肾小球疾病	空间转录组学分析，GeoMx Digital Spatial Profiler	NA	基因表达数据	肾小球疾病患者和健康对照者的肾活检标本，具体样本数量未明确
3784	2025-03-13	Lactylation modification in cancer: mechanisms, functions, and therapeutic strategies 2025-Mar-08, Experimental hematology & oncology IF:9.4Q1 DOI:10.1186/s40164-025-00622-x PMID:40057816	review	本文综述了乳酸化修饰在癌症中的机制、功能及治疗策略	乳酸化修饰作为一种新发现的翻译后修饰，在癌症中的作用机制和功能被详细探讨	当前研究在揭示乳酸化修饰机制方面仍存在许多障碍	探讨乳酸化修饰在癌症中的机制、功能及潜在治疗策略	癌症细胞及肿瘤微环境	癌症研究	癌症	单细胞转录组学和空间转录组学	NA	NA	NA
3785	2025-03-13	Role of GPX3+ astrocytes in breast cancer brain metastasis activated by circulating tumor cell exosomes 2025-Mar-07, NPJ precision oncology IF:6.8Q1 DOI:10.1038/s41698-025-00833-9 PMID:40055530	研究论文	本研究探讨了循环肿瘤细胞（CTC）衍生的外泌体在乳腺癌脑转移过程中激活GPX3+星形胶质细胞的作用	揭示了CTC通过激活GPX3+星形胶质细胞促进乳腺癌脑转移的新机制，并提出了新的治疗靶点	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中进行验证	探索乳腺癌脑转移的机制，特别是CTC衍生的外泌体对GPX3+星形胶质细胞的激活作用	乳腺癌脑转移中的GPX3+星形胶质细胞和循环肿瘤细胞（CTC）	癌症研究	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）和代谢组学	小鼠模型	RNA序列数据和代谢物数据	NA
3786	2025-03-13	PerC B-Cells Activation via Thermogenetics-Based CXCL12 Generator for Intraperitoneal Immunity Against Metastatic Disseminated Tumor Cells 2025-Mar, Advanced materials (Deerfield Beach, Fla.) DOI:10.1002/adma.202411731 PMID:39865939	研究论文	本文描述了一种基于热遗传学的CXCL12生成器，用于激活腹膜腔B细胞亚群，以通过外源性抗原呈递实现腹膜内抗肿瘤免疫	提出了一种不依赖树突状细胞的下一代腹膜内免疫疗法，通过热遗传学方法调控CXCL12表达，避免细胞因子风暴，并识别了在腹膜内免疫疗法中起关键作用的抗原呈递B细胞群	NA	开发一种新型腹膜内免疫疗法，以激活腹膜腔B细胞亚群，增强腹膜内抗肿瘤免疫	腹膜腔B细胞亚群和腹膜转移的肿瘤细胞	免疫疗法	胃癌	热遗传学，单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA
3787	2025-03-13	Heat Shock Protein Family A Member 1A Attenuates Apoptosis and Oxidative Stress via ERK/JNK Pathway in Hyperplastic Prostate 2025-Mar, MedComm IF:10.7Q1 DOI:10.1002/mco2.70129 PMID:40066224	研究论文	本文研究了热休克蛋白家族A成员1A（HSPA1A）在良性前列腺增生（BPH）中的作用及其通过ERK/JNK信号通路减轻细胞凋亡和氧化应激的机制	首次揭示了HSPA1A在BPH中的上调表达及其通过ERK/JNK信号通路减轻细胞凋亡和氧化应激的作用	研究主要基于体外实验和动物模型，尚未在人体中进行验证	探讨HSPA1A在BPH发病机制中的作用及其潜在的治疗靶点	前列腺细胞（BPH-1和WPMY-1细胞）和睾酮诱导的BPH大鼠模型	生物医学	前列腺增生	RNA测序、单细胞测序、组织芯片分析	NA	基因表达数据、组织样本	139例BPH组织样本
3788	2025-03-13	A novel signature predicts prognosis in pancreatic cancer based on tumor membrane-associated genes 2025-Feb-28, Heliyon IF:3.4Q1 DOI:10.1016/j.heliyon.2025.e42791 PMID:40066030	研究论文	本研究基于肿瘤膜相关基因构建了一个新的签名模型MaGPS，用于预测胰腺癌患者的预后，并探索了潜在的治疗靶点	通过整合单细胞RNA测序、空间转录组学和蛋白质表达数据，首次构建了基于肿瘤膜相关基因的预后预测模型MaGPS，并揭示了其与药物敏感性的关联	研究依赖于外部数据集进行验证，可能受到数据质量和样本异质性的限制	开发一个基于肿瘤膜相关基因的预后预测模型，以改善胰腺癌患者的治疗策略	胰腺癌患者	数字病理学	胰腺癌	scRNA-seq, 空间转录组学, 蛋白质表达分析	LASSO, Cox回归	RNA-seq, 蛋白质表达数据	来自TCGA、ICGC和GEO数据库的患者队列
3789	2025-03-13	A comparative study of statistical methods for identifying differentially expressed genes in spatial transcriptomics 2025-Feb-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.17.638726 PMID:40027680	研究论文	本文提出了一种在广义估计方程（GEEs）框架下的广义得分检验（GST），用于空间转录组学（ST）数据中的差异基因表达分析，并与现有方法进行了全面比较	提出了广义得分检验（GST），该方法能够有效结合空间相关性，相较于非参数方法（如Wilcoxon秩和检验），在控制I型错误率和提高准确性方面表现更优	尽管GST在模拟和实际数据中表现出色，但其在更广泛的数据集和应用场景中的表现仍需进一步验证	研究目的是开发一种更稳健的统计方法，用于空间转录组学数据中的差异基因表达分析	空间转录组学数据，特别是乳腺癌和前列腺癌的数据	生物信息学	乳腺癌, 前列腺癌	空间转录组学（ST）	广义估计方程（GEEs）, 广义得分检验（GST）	基因表达数据	NA
3790	2025-03-13	The tree labeling polytope: a unified approach to ancestral reconstruction problems 2025-Feb-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.14.638328 PMID:40027631	研究论文	本文提出了一种基于树标记多面体的新方法，用于解决系统发育树中的祖先状态重建问题	引入了树标记多面体这一几何对象，其顶点表示树的可行祖先标记，从而提供了一种多项式时间的线性规划算法	虽然新方法在模拟和真实数据集上表现优异，但其在大规模数据集上的计算效率仍需进一步验证	解决系统发育树中的祖先状态重建问题，特别是在现代应用中引入的额外全局约束	系统发育树中的祖先状态	计算生物学	肺癌	线性规划、混合整数规划	树标记多面体	系统发育树数据	数千个叶节点的大树，包括小鼠转移性肺腺癌模型的数据
3791	2025-03-13	Adulthood outcomes of thymic transplantation in a case of congenital athymia due to FOXN1 mutation 2025-Feb-14, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.02.006 PMID:39956280	研究论文	本文报告了一例因FOXN1突变导致的先天性无胸腺症患者在接受胸腺移植后的长期临床和免疫学结果	首次详细描述了成年后接受胸腺移植的先天性无胸腺症患者的长期免疫重建情况，揭示了异体胸腺移植后T细胞的独特生物学特性	仅报告了一例患者的长期随访结果，样本量有限，难以推广到更广泛的患者群体	探讨先天性无胸腺症患者接受胸腺移植后的长期免疫重建效果	一例因FOXN1突变导致的先天性无胸腺症患者	免疫学	先天性无胸腺症	高维光谱流式细胞术、单细胞RNA测序、T细胞受体测序、细胞表面蛋白测序	NA	临床数据、免疫学数据、基因测序数据	1例患者
3792	2025-03-13	A Reproducibility Focused Meta-Analysis Method for Single-Cell Transcriptomic Case-Control Studies Uncovers Robust Differentially Expressed Genes 2025-Feb-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.15.618577 PMID:39463993	meta-analysis	本文评估了阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、精神分裂症（SCZ）和COVID-19的单细胞RNA测序研究中差异表达基因（DEGs）的可重复性，并开发了一种基于数据集间相对差异表达排名可重复性的非参数元分析方法SumRank	开发了一种新的非参数元分析方法SumRank，提高了差异表达基因的预测能力，并通过多种指标验证了其特异性与敏感性优于现有方法	研究结果依赖于已发表数据集的可用性和质量，且部分疾病（如AD和SCZ）的预测能力仍较低	评估单细胞转录组病例对照研究中差异表达基因的可重复性，并开发一种改进的元分析方法	阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症和COVID-19的单细胞RNA测序数据	生物信息学	阿尔茨海默病, 帕金森病, 精神分裂症, COVID-19	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	SumRank（非参数元分析方法）	单细胞RNA测序数据	多个已发表数据集（具体样本量未明确说明）
3793	2025-03-13	Deconvolution and Phylogeny Inference of Diverse Variant Types Integrating Bulk DNA-seq with Single-cell RNA-seq 2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.24.634791 PMID:39975330	研究论文	本文提出了一种结合批量DNA测序和单细胞RNA测序数据的方法TUSV-int，用于去卷积和系统发育推断，以解析肿瘤克隆结构	TUSV-int方法通过整合批量DNA测序和单细胞RNA测序数据，能够同时处理单核苷酸变异、拷贝数变异和结构变异，提高了克隆结构的解析能力	尽管TUSV-int在解析克隆结构方面表现出色，但单细胞DNA测序的高成本和技术挑战仍然限制了其在大规模队列中的常规使用	研究目的是开发一种能够整合多种基因组技术的方法，以更好地解析肿瘤克隆结构和突变历史	研究对象为肿瘤基因组数据，特别是单核苷酸变异、拷贝数变异和结构变异	基因组学	乳腺癌	批量DNA测序（DNA-seq）、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	整数线性规划（ILP）	DNA测序数据、RNA测序数据	NA
3794	2025-03-13	Lung Endothelial Cell Heterogeneity in Health and Pulmonary Vascular Disease 2025-Jan-08, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology DOI:10.1152/ajplung.00296.2024 PMID:39772753	综述	本文探讨了肺内皮细胞（ECs）在健康和肺血管疾病中的异质性，特别是通过单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术的视角	利用scRNA-seq技术揭示了肺内皮细胞的异质性，识别了新的细胞类型如aerocytes和一般毛细血管ECs，并发现了与肺动脉高压（PH）发病机制相关的新途径和机制	NA	探讨肺内皮细胞异质性在肺血管疾病中的作用，特别是肺动脉高压（PH）的发病机制	肺内皮细胞（ECs）	数字病理学	肺动脉高压	单细胞RNA测序（scRNA-seq），单核RNA测序，空间转录组学	NA	RNA测序数据	NA
3795	2025-03-13	The tumor coagulome as a potential biological determinant of postsurgical recurrence of oral squamous cell carcinoma 2025, Frontiers in oral health IF:3.0Q1 DOI:10.3389/froh.2025.1554739 PMID:40065838	研究论文	本研究探讨了肿瘤凝血组作为口腔鳞状细胞癌（OSCC）术后复发的潜在生物学决定因素	首次将肿瘤凝血组与OSCC术后复发联系起来，并识别了与复发相关的七个凝血相关基因	研究主要依赖于转录组数据分析，未进行实验验证	研究肿瘤凝血组在OSCC术后复发中的作用	口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者	数字病理学	口腔癌	RNA-seq	机器学习	转录组数据	TCGA等来源的85个基因的RNA-seq数据
3796	2025-03-13	Augmenting the human interactome for disease prediction through gene networks inferred from human cell atlas 2025, Animal cells and systems IF:2.5Q1 DOI:10.1080/19768354.2025.2472002 PMID:40066175	研究论文	本文介绍了一种名为scNET的框架，用于从单细胞转录组数据中推断细胞类型特异性的共表达网络，并展示了其在增强人类相互作用组以更准确预测疾病基因方面的应用	开发了scNET框架，通过dropout填补、元细胞形成和数据转换等方法解决了单细胞数据推断网络时的噪声和稀疏性问题，显著提高了疾病基因预测的准确性	虽然scNET框架在数据预处理方面有所改进，但单细胞数据的噪声和稀疏性仍然是挑战，且需要进一步验证其在不同数据集上的普适性	通过从单细胞基因表达数据中推断细胞类型特异性的共表达网络，增强人类相互作用组，以提高疾病基因预测的准确性	单细胞转录组数据	网络医学	NA	单细胞转录组测序	scNET	单细胞基因表达数据	覆盖多种细胞类型和组织的单细胞图谱数据，整合了超过850K的推断链接
3797	2025-03-13	Molecular Profiling Defines Three Subtypes of Synovial Sarcoma 2024-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202404510 PMID:39257029	研究论文	本文通过RNA和靶向DNA测序对55名患者的91个肿瘤进行了分析，定义了滑膜肉瘤的三种分子亚型	首次通过分子分析定义了滑膜肉瘤的三种亚型，并揭示了这些亚型与临床预后的关联	样本量相对较小，且未涉及所有可能的滑膜肉瘤亚型	阐明驱动滑膜肉瘤表型多样性的基因组事件	滑膜肉瘤患者及其肿瘤样本	基因组学	滑膜肉瘤	RNA测序、靶向DNA测序、蛋白质组分析、单细胞RNA测序	NA	RNA序列、DNA序列、蛋白质组数据、单细胞RNA序列	55名患者的91个肿瘤样本
3798	2025-03-13	Characterization of HPV6/11-reactive T-cell subsets in papillomas of patients with juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis and identification of HPV11 E7-specific candidate TCR clonotypes 2024-Oct-22, Journal of virology IF:4.0Q2 DOI:10.1128/jvi.00677-24 PMID:39258910	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和RNA微阵列技术，分析了青少年复发性呼吸道乳头状瘤病（JORRP）患者乳头状瘤中HPV6/11反应性T细胞亚群的特征，并鉴定了HPV11 E7特异性候选TCR克隆型	首次在JORRP乳头状瘤组织中鉴定出HPV11 E7特异性候选TCR克隆型，并揭示了IFN-γ+ CD8+记忆T细胞在抗HPV6/11 T细胞免疫中的重要性	研究样本量有限，且未进行体内实验验证候选TCR克隆型的治疗效果	研究JORRP患者乳头状瘤中HPV6/11反应性T细胞亚群的特征，并探索其在免疫治疗中的应用	青少年复发性呼吸道乳头状瘤病（JORRP）患者的乳头状瘤组织	免疫学	青少年复发性呼吸道乳头状瘤病（JORRP）	单细胞RNA测序，RNA微阵列	NA	RNA测序数据，微阵列数据	未明确说明样本数量，但涉及JORRP患者的乳头状瘤组织
3799	2025-03-13	Autophagy unrelated transcriptional mechanisms of hydroxychloroquine resistance revealed by integrated multi-omics of evolved cancer cells 2024-Sep-19, Cell cycle (Georgetown, Tex.) DOI:10.1080/15384101.2024.2402191 PMID:39299930	研究论文	本文通过多组学方法揭示了羟基氯喹（HCQ）耐药性的转录机制，与自噬无关	揭示了HCQ耐药性的转录机制，发现染色体凝聚和分离的破坏是主要机制，而非自噬或溶酶体	研究仅限于OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞，可能不适用于其他类型的癌细胞	研究HCQ耐药性的分子机制，以更好地定位重新利用的药物在肿瘤学中的应用	OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞	肿瘤学	卵巢癌, 结直肠癌	RNA-seq, exome-seq, scRNA-seq, CRISPR-Cas9	NA	基因组数据, 转录组数据	OVCAR3和CCL218细胞系
3800	2025-03-13	TRANSCRIPTOMIC DIFFERENCES IN PERIPHERAL MONOCYTE POPULATIONS IN SEPTIC PATIENTS BASED ON OUTCOME 2024-Aug-01, Shock (Augusta, Ga.) DOI:10.1097/SHK.0000000000002379 PMID:38713581	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和通路分析，探讨了脓毒症患者外周血单核细胞群体在转录组水平上的差异，以揭示不同临床结果背后的免疫反应机制	首次在单细胞水平上分析了脓毒症患者外周血单核细胞的转录组差异，并发现与TNF-α产生相关的基因表达模式，为慢性危重病的治疗提供了潜在靶点	研究样本量未明确，且未涉及其他免疫细胞类型的影响	揭示脓毒症患者不同临床结果背后的免疫反应机制，并为慢性危重病的治疗提供潜在靶点	脓毒症患者的外周血单核细胞群体	转录组学	脓毒症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确