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当前共找到 31780 篇文献，本页显示第 3781 - 3800 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 3781 | 2025-10-06 |
Biallelic variants in POPDC2 cause a novel autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and variable hypertrophic cardiomyopathy
2024-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.07.04.24309755
PMID:39006410
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研究论文 | 本研究发现了POPDC2基因双等位基因变异导致一种新型常染色体隐性遗传心脏综合征 | 首次在人类中发现POPDC2基因双等位基因变异导致心脏传导系统疾病和肥厚型心肌病的新型综合征 | 患者肌肉活检未显示明显的肌病特征，样本量相对较小（4个家族） | 探索POPDC2基因变异与心脏传导系统疾病和心肌病的因果关系 | 4个携带POPDC2基因双等位基因变异的家族 | 遗传学 | 心脏传导系统疾病、肥厚型心肌病 | 同源建模、电生理研究、单细胞RNA测序、群体遗传学分析 | NA | 基因测序数据、电生理数据、单细胞RNA测序数据 | 4个家族，超过100万人的群体遗传数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 3782 | 2025-10-06 |
Enhanced prostatic Esr1+ luminal epithelial cells in the absence of SRD5A2
2024-07, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.6283
PMID:38606616
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析SRD5A2缺失对前列腺细胞异质性的影响 | 发现SRD5A2缺失导致ESR1+腔上皮细胞比例增加并呈现增殖表型，揭示了5α还原酶抑制剂耐药的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限 | 探究SRD5A2缺失对前列腺细胞组成和功能的影响 | 小鼠前列腺细胞和人类前列腺活检组织 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | Srd5a2小鼠模型和人类前列腺活检样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 3783 | 2025-10-06 |
A count-based model for delineating cell-cell interactions in spatial transcriptomics data
2024-06-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae219
PMID:38940134
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研究论文 | 提出一种基于计数模型的细胞-细胞相互作用推断方法Copulacci，用于空间转录组数据 | 使用高斯copula模型在低转录本计数情况下建模配体-受体表达依赖关系，优于传统的Spearman和Pearson相关系数方法 | 未明确说明方法在特定组织类型或实验条件下的适用性限制 | 开发从空间转录组数据中推断细胞-细胞相互作用的新计算方法 | 空间转录组数据中的配体-受体相互作用 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组技术 | 高斯copula模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 3784 | 2025-10-06 |
Joint inference of cell lineage and mitochondrial evolution from single-cell sequencing data
2024-06-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae231
PMID:38940122
|
研究论文 | 提出MERLIN算法，从单细胞测序数据联合推断细胞谱系和线粒体进化 | 首次形式化线粒体克隆树与细胞谱系树一致性问题，开发能同时建模线粒体异质性和树一致性的算法 | 未提及算法在大规模数据集上的计算效率限制 | 开发从单细胞测序数据联合推断细胞谱系和线粒体进化的计算方法 | 单细胞测序数据中的线粒体突变和细胞谱系关系 | 计算生物学 | 胃癌 | 单细胞全基因组测序 | 混合整数线性规划 | 基因组测序数据 | 5220个胃癌细胞系细胞 | NA | 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
| 3785 | 2025-10-06 |
Single-Cell RNA Sequencing of Mutant Whole Mouse Embryos: From the Epiblast to the End of Gastrulation
2024-Jun-14, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/66866
PMID:38949298
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研究论文 | 开发了一种用于小鼠突变胚胎从原肠胚形成开始到结束的单细胞RNA测序分析方法 | 建立了针对突变胚胎的单细胞分析流程，解决了基因分型、定时妊娠和细胞数量少等技术限制 | 方法主要针对小鼠胚胎，且需要特定的育种和定时妊娠安排 | 研究突变如何影响原肠胚形成期的细胞景观 | E6.5至E8期的小鼠突变胚胎 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 微滴式单细胞分析 |
| 3786 | 2025-10-06 |
SIMS: A deep-learning label transfer tool for single-cell RNA sequencing analysis
2024-Jun-12, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2024.100581
PMID:38823397
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研究论文 | 开发了一种用于单细胞RNA测序分析的深度学习标签迁移工具SIMS | 提出了一种低代码、数据高效的单细胞RNA分类流程，能在小训练集（<3,500个细胞）下实现高精度分类 | NA | 开发用于单细胞RNA测序数据细胞类型分类的自动化工具 | 脑组织细胞、发育中大脑的神经元亚型、皮质类器官细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 单细胞RNA测序数据 | 多个组织和物种的数据集，训练集<3,500个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 3787 | 2025-10-06 |
KLF4 in smooth muscle cell-derived progenitor cells is essential for angiotensin II-induced cardiac inflammation and fibrosis
2024-Jun-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.06.04.597485
PMID:38895472
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研究论文 | 本研究揭示了平滑肌细胞来源的AdvSca1-SM细胞在血管紧张素II诱导的心脏纤维化中向肌成纤维细胞分化的机制 | 首次发现KLF4不仅维持AdvSca1-SM细胞的干性，还在其促纤维化反应中起关键作用 | KLF4调控AdvSca1-SM表型的具体分子机制仍不完全清楚 | 探究KLF4在AdvSca1-SM细胞促纤维化分化中的作用机制 | 血管平滑肌细胞来源的AdvSca1-SM祖细胞 | 单细胞生物学 | 心脏纤维化 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 谱系追踪 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 3788 | 2025-10-06 |
Discovery and characterization of dietary antigens in oral tolerance
2024-May-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.05.26.593976
PMID:38853977
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研究论文 | 本研究通过鉴定玉米、小麦和大豆特异性T细胞受体，揭示了植物源性食物中引发口服耐受的关键抗原表位及其功能特性 | 首次系统性地鉴定并表征了玉米、小麦和大豆中引发口服耐受的T细胞表位，发现这些表位均来源于抗降解的种子贮藏蛋白 | 研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中验证；仅针对三种主要谷物进行研究 | 探索植物源性食物中引发口服免疫耐受的抗原表位及其免疫学机制 | 小鼠T细胞受体、玉米、小麦和大豆中的抗原表位、肠道调节性T细胞 | 免疫学 | 食物过敏 | 表达克隆、MHC四聚体技术、bulk RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、蛋白质序列数据 | NA | NA | RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 3789 | 2025-10-06 |
Batf3+ DCs and the 4-1BB/4-1BBL axis are required at the effector phase in the tumor microenvironment for PD-1/PD-L1 blockade efficacy
2024-05-28, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2024.114141
PMID:38656869
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研究论文 | 本研究揭示了Batf3+树突状细胞和4-1BB/4-1BBL轴在肿瘤微环境中对PD-1/PD-L1阻断疗效的关键作用 | 首次明确Batf3谱系树突状细胞通过4-1BBL信号在肿瘤微环境中为CD8 T细胞提供正向共刺激信号，是PD-1/PD-L1阻断疗效的必要条件 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仍需进一步扩展 | 探究PD-1/PD-L1阻断治疗中肿瘤微环境内重新激活T细胞的细胞来源和分子机制 | Batf3+树突状细胞、CD8 T细胞、4-1BB/4-1BBL信号轴 | 肿瘤免疫学 | 肿瘤 | 流式细胞术、基因靶向小鼠、阻断抗体研究、免疫荧光、空间转录组学 | NA | 流式细胞数据、基因表达数据、空间分布数据 | 人类肿瘤样本和小鼠模型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 3790 | 2025-10-06 |
Nextflow pipeline for Visium and H&E data from patient-derived xenograft samples
2024-May-20, Cell reports methods
IF:4.3Q2
DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100759
PMID:38626768
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研究论文 | 开发了一个用于处理10x Genomics Visium空间转录组数据和H&E染色全切片图像的Nextflow流程 | 设计了专门针对患者来源异种移植样本优化的空间转录组定量流程，能够同时处理转录组数据和图像数据 | 仅展示了在四个黑色素瘤PDX样本上的应用，样本规模有限 | 开发空间转录组数据分析流程 | 患者来源异种移植癌症样本 | 空间转录组学 | 黑色素瘤 | 空间转录组学，全切片图像分析 | NA | 空间转录组数据，H&E染色图像 | 四个黑色素瘤PDX样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组平台 |
| 3791 | 2025-10-06 |
Determination of permissive and restraining cancer-associated fibroblast (DeCAF) subtypes
2024-May-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.05.14.594197
PMID:38798565
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研究论文 | 开发了一种名为DeCAF的单样本分类器，用于鉴定临床限制性和允许性癌症相关成纤维细胞亚型 | 将单细胞RNA测序衍生的CAF标志基因转化为可用于批量RNA测序数据的分类工具，并在多种肿瘤类型中验证其临床适用性 | NA | 开发能够分类癌症相关成纤维细胞亚型的临床适用工具 | 胰腺导管腺癌、间皮瘤、膀胱癌和肾细胞癌患者样本 | 生物信息学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | 单样本分类器 | 转录组数据 | 19个独立批量转录组数据集 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 3792 | 2025-10-06 |
Genetic and transcriptomic landscape of colonic diverticulosis
2024-05-10, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2023-331267
PMID:38443061
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研究论文 | 通过遗传学和转录组学分析揭示结肠憩室病的分子机制和细胞基础 | 首次整合DNA/RNA测序、单细胞RNA-seq数据和孟德尔随机化方法系统研究结肠憩室病 | 样本量相对有限（404例），仅针对结肠组织进行分析 | 识别结肠憩室病的遗传和细胞决定因素及其与其他胃肠道疾病的关系 | 结肠憩室病患者和对照人群的结肠组织 | 基因组学 | 结肠憩室病 | DNA测序, RNA测序, 单细胞RNA-seq, 孟德尔随机化, 多基因风险评分 | NA | 基因组数据, 转录组数据 | 404例患者（172例憩室病，232例对照） | NA | 单细胞RNA-seq, 全基因组关联研究 | NA | NA |
| 3793 | 2025-10-06 |
A Mettl16/m6A/mybl2b/Igf2bp1 axis ensures cell cycle progression of embryonic hematopoietic stem and progenitor cells
2024-May, The EMBO journal
DOI:10.1038/s44318-024-00082-9
PMID:38605226
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研究论文 | 本研究揭示了METTL16介导的m6A修饰通过调控mybl2b/Igf2bp1轴确保胚胎造血干细胞和祖细胞周期进程的关键机制 | 首次发现METTL16-m6A-MYBL2-IGF2BP1轴在胚胎造血干细胞周期调控中的保守功能，阐明METTL16甲基转移酶活性对细胞G1/S期进程的必要性 | 研究主要基于斑马鱼模型，在哺乳动物中的验证仍需进一步深入 | 探究METTL16介导的RNA m6A修饰在胚胎造血干细胞发育中的功能机制 | 脊椎动物胚胎造血干细胞和祖细胞(HSPCs) | 发育生物学 | 造血系统疾病 | 单细胞RNA测序, 跨物种分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 斑马鱼胚胎造血干细胞和祖细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 3794 | 2025-10-06 |
Fine-mapping analysis including over 254,000 East Asian and European descendants identifies 136 putative colorectal cancer susceptibility genes
2024-Apr-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-47399-x
PMID:38670944
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研究论文 | 通过精细定位分析识别了136个结直肠癌易感基因 | 首次在超过25万东亚和欧洲裔人群中开展大规模精细定位分析，发现56个新的结直肠癌易感基因 | 因果变异和目标基因的确切功能机制仍需进一步验证 | 精细定位已知结直肠癌风险位点并识别致病基因 | 100,204例结直肠癌患者和154,587例对照的东亚和欧洲裔人群 | 基因组学 | 结直肠癌 | GWAS, 精细定位分析, cis-eQTL/mQTL, 共定位分析, 单细胞RNA-seq, 全外显子组测序 | 条件分析, 富集分析 | 基因组数据, 转录组数据, 甲基化数据 | 254,791个样本（100,204病例+154,587对照），1,299个结直肠组织转录组样本，321个甲基化样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 全外显子组测序, 转录组测序, 甲基化测序 | NA | NA |
| 3795 | 2025-10-06 |
Single cell analysis reveals the roles and regulatory mechanisms of type-I interferons in Parkinson's disease
2024-04-02, Cell communication and signaling : CCS
IF:8.2Q1
DOI:10.1186/s12964-024-01590-1
PMID:38566100
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研究论文 | 通过单细胞分析揭示I型干扰素在帕金森病中的角色和调控机制 | 首次在单细胞水平系统分析PD中I型干扰素反应的细胞特异性特征，并鉴定NFATc2作为关键调控因子 | 样本量较小（5例PD患者和6例健康对照），需在更大队列中验证 | 探究I型干扰素在帕金森病神经炎症中的具体作用和调控机制 | 帕金森病患者脑组织单细胞数据、MPTP诱导的PD小鼠模型、MPP诱导的BV2细胞模型 | 单细胞转录组学 | 帕金森病 | 单细胞RNA测序、轨迹分析、转录调控网络分析、细胞模型验证 | AUCell、Monocle、SCENIC | 单细胞转录组数据 | 39,024个单细胞（来自5名PD患者和6名健康对照） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 3796 | 2025-10-06 |
Regional analysis to delineate intrasample heterogeneity with RegionalST
2024-03-29, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae186
PMID:38579257
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研究论文 | 介绍了一种名为RegionalST的计算方法，用于分析空间转录组数据中的区域内异质性 | 首次实现了跨区域细胞类型特异性差异分析，能够量化细胞类型混合和相互作用，识别感兴趣的子区域 | 当前空间转录组技术的空间分辨率有限 | 开发计算工具以探索组织异质性，特别是肿瘤内异质性 | 空间转录组数据 | 空间转录组学 | 癌症 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 3797 | 2025-10-06 |
Single-Cell RNA-Seq Analysis of Patient Myeloid-Derived Suppressor Cells and the Response to Inhibition of Bruton's Tyrosine Kinase
2024-03-01, Molecular cancer research : MCR
IF:4.1Q2
DOI:10.1158/1541-7786.MCR-22-0572
PMID:38015751
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析患者髓源性抑制细胞对布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂的基因表达响应 | 首次在患者MDSC中应用单细胞RNA测序技术分析BTK抑制剂伊布替尼的基因调控作用 | 样本量有限，仅包含乳腺癌、黑色素瘤和头颈鳞癌患者，体外处理时间较短（4小时） | 研究BTK抑制剂对癌症患者髓源性抑制细胞基因表达的影响 | 癌症患者（乳腺癌、黑色素瘤、头颈鳞癌）的髓源性抑制细胞 | 单细胞基因组学 | 癌症 | 单细胞RNA测序，荧光激活细胞分选 | Seurat v4标准整合工作流程 | 单细胞基因表达数据 | 来自乳腺癌、黑色素瘤和头颈鳞癌患者的MDSC样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | Chromium | Chromium 10× Genomics平台 |
| 3798 | 2025-10-06 |
Diacylglycerols and Lysophosphatidic Acid, Enriched on Lipoprotein(a), Contribute to Monocyte Inflammation
2024-03, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.123.319937
PMID:38269588
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研究论文 | 本研究探讨脂蛋白(a)上富集的甘油二酯和溶血磷脂酸对单核细胞炎症反应的贡献 | 首次发现脂蛋白(a)上富集的特定甘油二酯亚型能通过NLRP3炎症小体途径促进单核细胞炎症反应 | 样本量较小(低脂蛋白(a)组13例，高脂蛋白(a)组12例)，且为体外实验需要进一步体内验证 | 探究脂蛋白(a)中除氧化磷脂外的其他促炎脂质介质 | 人类单核细胞和动脉粥样硬化斑块中的巨噬细胞 | 心血管研究 | 心血管疾病 | 非靶向脂质组学,RNA测序,ELISA,Western blot,跨内皮迁移实验,免疫荧光染色,单细胞RNA测序 | NA | 脂质组学数据,基因表达数据,蛋白质数据,细胞功能数据 | 25名受试者(13名低脂蛋白(a),12名高脂蛋白(a))加上动脉粥样硬化斑块患者 | NA | 单细胞RNA测序,脂质组学 | NA | NA |
| 3799 | 2025-10-06 |
Bioengineered hydrogels enhance ex vivo preservation of patient-derived tumor explants for drug evaluation
2024-03, Biomaterials
IF:12.8Q1
|
研究论文 | 本研究开发了一种生物工程水凝胶系统，可显著延长患者来源肿瘤切片在体外的存活时间并保持肿瘤微环境完整性 | 首次利用生物工程水凝胶确定关键基质参数，显著增强患者来源肿瘤切片的体外存活能力，并保持肿瘤微环境的细胞组成和细胞间通讯网络 | NA | 开发改进的患者来源肿瘤切片体外培养系统，用于药物评估 | 头颈癌患者的肿瘤组织切片 | 数字病理 | 头颈癌 | 单细胞RNA测序, 高维流式细胞术 | NA | 基因表达数据, 细胞表型数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 3800 | 2025-10-06 |
Exercise mitigates flow recirculation and activates metabolic transducer SCD1 to catalyze vascular protective metabolites
2024-02-16, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.adj7481
PMID:38354249
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研究论文 | 本研究探讨运动如何通过激活代谢转导因子SCD1产生保护性代谢物来改善血管功能 | 首次揭示运动通过减轻血流再循环激活内皮SCD1催化油酸和棕榈油酸发挥血管保护作用的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需要进一步验证 | 阐明运动介导的血管保护代谢机制 | 野生型小鼠和内皮特异性SCD1敲除小鼠 | 心血管生物学 | 心血管疾病 | 非靶向代谢组学分析，单细胞转录组测序，计算机模拟分析 | 基因敲除小鼠模型，腺病毒转染过表达模型 | 代谢组数据，转录组数据，血流动力学数据 | 小鼠模型（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq，代谢组学 | NA | NA |