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当前共找到 40084 篇文献，本页显示第 361 - 380 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 361 | 2026-06-03 |
Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants
2026-May-22, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.aea9389
PMID:42172315
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研究论文 | 结合单细胞转录组学与蛋白生化、结构分析和细胞生物学，揭示致病性SHP2变体导致的不同表型结果 | 首次通过单细胞转录组学系统解析临床不同SHP2突变对信号通路的差异性调控，发现催化活性丧失与基因敲除不配对、不同机制突变趋同表型以及相同热点残基突变产生不同细胞状态 | 未明确提及，可能受限于单细胞分析规模和特定细胞系模型 | 理解致病性SHP2突变如何异常调控信号通路及其与人类疾病的关系 | 表达临床不同SHP2变体的细胞 | 单细胞转录组学 | 努南综合征、癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确提及具体样本数量 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'试剂盒 |
| 362 | 2026-06-03 |
Spatial transcriptomics links hippocampal synaptic remodeling to microglial phagocytosis in synucleinopathy
2026-May-22, Journal of advanced research
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jare.2026.05.025
PMID:42173359
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学揭示了突触核蛋白病小鼠模型中海马区突触重塑与小胶质细胞吞噬作用的关系 | 首次通过空间转录组学在突触核蛋白病小鼠模型中定位海马区选择性易损性，并发现突触相关过程及MAPK信号通路的区域特异性变化 | 文章摘要未明确提及局限性 | 确定G2-3 α-突触核蛋白转基因小鼠模型是否重现人类突触核蛋白病的区域特异性易损性，并揭示其分子和细胞机制 | G2-3 α-突触核蛋白转基因小鼠及野生型同窝对照 | 空间转录组学 | 突触核蛋白病 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 6月龄G2-3小鼠及野生型同窝对照 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 363 | 2026-06-03 |
Targeting PLD3 Reverses the Immunosuppressive Niche by Reprogramming Tumor-Associated Macrophages and Potentiates Antitumor Immunity
2026-May-21, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.75730
PMID:42163781
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研究论文 | 靶向PLD3通过重编程肿瘤相关巨噬细胞逆转免疫抑制微环境并增强抗肿瘤免疫 | 首次揭示磷脂酶D3（PLD3）在调节巨噬细胞表型、结直肠癌进展及免疫治疗反应中的作用，并鉴定出靶向PLD3的潜在药物Abrine | 未提及 | 明确PLD3在调控巨噬细胞表型、结直肠癌进展和免疫治疗反应中的作用，并鉴定靶向PLD3的潜在药物 | PLD3阳性巨噬细胞，结直肠癌小鼠模型 | 机器学习 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序，流式细胞术，RNA测序，质谱分析，分子对接 | NA | 单细胞转录组数据，流式细胞术数据，RNA-seq数据，质谱数据 | 髓系特异性Pld3敲除小鼠 | NA | 单细胞RNA测序，RNA测序 | NA | NA |
| 364 | 2026-06-03 |
Beyond sex determination: the Y chromosome in male cancers
2026-May-21, Nature reviews. Cancer
DOI:10.1038/s41568-026-00935-x
PMID:42168613
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综述 | 综述Y染色体缺失（LOY）在男性癌症中的作用机制、功能研究及生物标志物潜力 | 系统总结Y染色体在肿瘤免疫监视、DNA修复、代谢及肿瘤微环境重塑中的多效性功能，并提出LOY作为癌症风险与精准治疗生物标志物的新见解 | LOY是癌症因果事件、协同事件还是伴随事件仍不明确，且不同肿瘤类型中LOY的影响具有背景依赖性 | 阐明Y染色体缺失对男性癌症易感性、进展及预后的影响机制 | 男性癌症患者血液及肿瘤组织中的Y染色体缺失事件 | 机器学习 | 前列腺癌, 肺癌, 心血管疾病, 老年性疾病 | CRISPR, 单细胞测序, 批量测序, LOY评分算法 | NA | 基因测序数据 | NA | Illumina, 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | Illumina NovaSeq, 10x Chromium | NA |
| 365 | 2026-06-03 |
Single-cell Sequencing and Machine Learning Identify Amino Acid Metabolism-related Biomarkers and Regulatory Mechanisms in Diabetic Foot Ulcers
2026-May-21, Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets
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研究论文 | 通过单细胞测序和机器学习识别糖尿病足溃疡中氨基酸代谢相关的生物标志物和调控机制 | 首次结合单细胞RNA测序和机器学习方法，系统鉴定出糖尿病足溃疡中角质形成细胞亚型Kera1驱动的钙黏蛋白信号通路以及五个氨基酸代谢相关诊断标志物 | 主要基于公开数据集进行分析，临床样本验证规模有限，且分子对接结果需进一步实验验证 | 识别糖尿病足溃疡中与氨基酸代谢相关的生物标志物和调控机制，为临床诊断和靶向治疗提供分子层面的框架 | 糖尿病足溃疡患者的角质形成细胞亚型及相关氨基酸代谢基因 | 机器学习 | 糖尿病足溃疡 | 单细胞RNA测序、大量RNA测序、qPCR、分子对接 | 机器学习模型（具体类型未明确） | 基因表达数据 | 两个公开数据集：GSE165816（单细胞）和GSE134431（大量RNA测序），另使用临床样本进行qPCR验证（样本量未具体说明） | NA | 单细胞RNA测序, 大量RNA测序 | NA | NA |
| 366 | 2026-06-03 |
Identification of Potential Biomarkers in Autism: PRELID2, MYO1B, LRCH2, LIFR, and RERG May Serve as Regulators in Synaptic Membrane-Integrating Interneurons
2026-May-19, Current gene therapy
IF:3.8Q2
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序分析自閉症谱系障碍患者前额叶皮层中间神经元亚型，并鉴定出五个潜在生物标志物 | 首次通过整合单细胞和批量转录组数据，鉴定出突触膜整合中间神经元（SMI-IN）为自闭症关键细胞亚型，并发现PRELID2、MYO1B、LRCH2、LIFR和RERG五个潜在生物标志物及候选治疗化合物 | 所有发现均基于计算分析，需进一步的细胞和临床实验验证 | 识别自闭症谱系障碍中中间神经元亚型的分子特征及潜在生物标志物 | 人类前额叶皮层的中间神经元及其亚型 | 机器学习 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 自闭症和对照组的前额叶皮层样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 367 | 2026-06-03 |
Lineage and organ signals sequentially build organ intrinsic nervous systems
2026-May-13, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-026-10490-y
PMID:42129551
|
研究论文 | 本研究通过跨器官分析，揭示了器官内在神经系统从共同的神经嵴细胞起源发育的机制，并提出了双重逻辑模型 | 首次提出器官内在神经系统发育的双重逻辑模型：谱系程序预构空间框架，器官特异性信号指示最终分子身份和结构精度 | 未提及 | 探究器官内在神经系统从神经嵴细胞发育的机制 | 心脏、胰腺、肠道和肺的器官内在神经系统 | 机器学习 | NA | 谱系追踪、3D成像、单细胞转录组学、遗传扰动、体外共培养 | NA | 图像、转录组数据 | 涉及心脏、胰腺、肠道和肺的样本，具体数量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 368 | 2026-06-03 |
D-SPIN constructs regulatory network models from scRNA-seq that reveal organizing principles of perturbation response
2026-May-12, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2026.04.028
PMID:42127893
|
研究论文 | 提出D-SPIN计算框架，从scRNA-seq数据推断基因调控网络模型，揭示扰动响应的组织原理 | 开发了维度可扩展的单细胞扰动整合网络（D-SPIN），能从数千种扰动条件下推断机理可解释且生成式的基因调控网络模型 | NA | 从单细胞mRNA测序数据中重建基因调控网络，揭示细胞维持稳态和执行状态转换的控制原理 | 基因调控网络模型、Perturb-seq和药物响应数据集 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA-seq | 生成模型 | 文本 | 数千种扰动条件下采集的单细胞mRNA-seq数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 369 | 2026-06-03 |
Hypoxia Impairs CD8+ T Cell Fitness and Is Associated with a Dysfunctional CD8+ T Cell State in Pancreatic Cancer
2026-May-08, Cancers
IF:4.5Q1
DOI:10.3390/cancers18101508
PMID:42192869
|
研究论文 | 研究缺氧如何通过肿瘤微环境损害CD8+ T细胞功能，并在胰腺癌中导致T细胞功能障碍 | 揭示了缺氧与肿瘤细胞和癌症相关成纤维细胞因子的协同作用对CD8+ T细胞适应性损伤的机制，并结合单细胞RNA测序数据验证了缺氧特征与T细胞终末分化和功能障碍的关联 | 使用体外系统，可能无法完全模拟体内复杂微环境；未深入探讨缺氧信号的分子机制 | 探究缺氧在胰腺癌微环境中对CD8+ T细胞适应性和功能状态的影响 | CD8+ T细胞、胰腺癌细胞、癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 人类胰腺癌单细胞RNA测序数据（样本量未明确） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 370 | 2026-06-03 |
Genetic suppression of myeloid receptor Clec7a attenuates microglia neuroinflammation and promotes microglial phagocytosis to delay disease progression in ALS models
2026-May-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.05.04.722437
PMID:42146463
|
研究论文 | 研究发现抑制髓系受体Clec7a可减轻小胶质细胞神经炎症，促进其吞噬功能，从而延缓ALS模型疾病进展 | 首次确定Clec7a（或Dectin-1）作为ALS中疾病相关小胶质细胞的核心标志基因，在调控小胶质细胞激活和ALS疾病进展中的关键作用，并通过双光子成像揭示了Clec7a缺乏促进小胶质细胞吞噬病理hTDP43的机制 | 研究主要在动物模型（SOD1G93A小鼠）中进行，人类ALS验证可能受样本量限制，且Clec7a在其他神经退行性疾病中的角色未探讨 | 探讨Clec7a在调控小胶质细胞激活和肌萎缩侧索硬化症（ALS）疾病进展中的作用 | SOD1G93A ALS小鼠模型及人源化TDP43（hTDP43） | 机器学习 | 肌萎缩侧索硬化症 | 单细胞RNA测序（scRNA-Seq）, 双光子成像 | NA | 基因表达数据, 图像数据 | SOD1G93A小鼠（具体数量未说明）及人类ALS样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 脊髓单细胞RNA测序 |
| 371 | 2026-06-03 |
A comprehensive survey of computer vision methods for spatial transcriptomics
2026-May-04, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbag255
PMID:42184118
|
综述 | 首次系统综述了基于计算机视觉的人工智能模型在空间转录组学分析中的应用，涵盖架构、学习范式、任务和数据集，并探讨其技术演进和未来方向 | 首次系统梳理计算机视觉AI方法在空间转录组学中的应用，从架构、学习范式、任务和数据集多维度分类，并指出其能克服传统生物信息学方法的局限，如虚拟测序降低成本和实现3D组织重建 | 文中未明确指出自身局限性，但提及空间转录组学的高成本、有限临床适用性和对2D分析的依赖仍是该领域的主要挑战 | 系统综述计算机视觉AI模型在空间转录组学分析中的应用，并提供全景视角以推动基础研究和临床转化 | 空间转录组学数据分析中的计算机视觉AI模型 | 计算机视觉 | 不适用 | 空间转录组学 | 不适用 | 图像 | 不适用 | 不适用 | 空间转录组学 | 不适用 | 不适用 |
| 372 | 2026-06-03 |
AnnQ: reference-based quantification of cellular abnormality at single-cell resolution
2026-May-04, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbag278
PMID:42218718
|
研究论文 | 提出了AnnQ框架，通过量化单细胞RNA测序中注释的不确定性来检测异常细胞状态 | 将传统上被视为技术伪影的注释不确定性重新利用为细胞异常的定量指标，并引入出参考评分（OOR评分）在多元不确定性空间中量化细胞偏离参考群体的程度 | 依赖高质量参考图谱，且OOR评分可能无法完全区分生物学异常与技术噪声 | 开发一种基于参考的细胞异常定量方法，用于识别遗传扰动和药物耐药实验中的异常细胞状态 | 遗传扰动和药物耐药实验中的单细胞RNA测序数据集 | 计算生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 373 | 2026-06-03 |
scMVAF: a multi-view adaptive fusion clustering approach for single-cell RNA-sequencing data
2026-May-04, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf169
PMID:42218719
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研究论文 | 提出scMVAF多视图自适应融合聚类框架，整合单细胞RNA测序数据多个细胞视图的特征信息，学习更具判别力的嵌入表示，提升聚类性能 | 通过下采样特征生成多个视图，使用基于去噪零膨胀负二项模型的自编码器学习每个视图的嵌入表示，并引入多视图融合模块将不同视图嵌入融合到统一特征空间，同时使用伪标签迭代优化嵌入和聚类 | 未在摘要中明确说明局限性 | 解决单细胞RNA测序数据高维、稀疏、含错误零计数导致的聚类困难问题 | 单细胞RNA测序数据中的细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 自编码器 | 基因表达数据 | 16个真实数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 374 | 2026-06-03 |
USADAE: a deep learning approach to disentangle hidden covariates in RNA-seq data
2026-May-04, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbag261
PMID:42218722
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研究论文 | 提出一种名为USADAE的深度学习框架，用于从RNA-seq数据中分离隐藏协变量，解决非线性混杂因素问题 | 首次将对抗解耦与自编码器结合，专门设计用于分离RNA-seq数据中的隐藏混杂因素，而非仅处理已知批次标签 | 文中未明确说明局限性，但可能依赖高质量训练数据或计算资源较大 | 开发能够从RNA-seq数据中解耦隐藏协变量的深度学习方法 | RNA-seq数据集，包括模拟数据和真实癌症基因组及eQTL研究数据 | 机器学习 | 癌症 | RNA-seq | 自编码器，对抗学习 | 基因表达数据 | NA（文中未明确样本数量） | NA | bulk RNA-seq | NA | NA |
| 375 | 2026-06-03 |
A subset of hepatic fibroblasts marked by Gli1 expression generates portal fibrosis and promotes ductular reaction
2026-Apr-21, JHEP reports : innovation in hepatology
IF:9.5Q1
DOI:10.1016/j.jhepr.2026.101819
PMID:42025801
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序和遗传命运追踪技术，鉴定了肝脏中表达Gli1的成纤维细胞亚群，并揭示了其在胆管损伤后门静脉纤维化和导管反应中的关键作用 | 首次明确Gli1+成纤维细胞作为门静脉成纤维细胞的一个转录组学独特亚群，并系统阐明了其与胆管细胞的相互作用在胆道疾病纤维化中的核心作用 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本数量有限（n=16），且未在更广泛的胆道疾病中验证其治疗靶向潜力 | 阐明Gli1+成纤维细胞的细胞身份及其在肝脏伤口愈合和胆道疾病纤维化中的贡献 | 正常和损伤小鼠肝脏、人类正常及胆道疾病（原发性硬化性胆管炎和MASH）肝组织 | 数字病理学 | 胆道疾病 | 单细胞RNA测序，遗传命运追踪，原位荧光杂交，类器官共培养 | NA | 基因表达数据 | 小鼠每组不少于4只，人类样本16例 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 376 | 2026-06-03 |
Single-cell epigenetic and transcriptomic states across the continuum of monoclonal B cell lymphocytosis to chronic lymphocytic leukemia
2026-Apr-15, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-026-04072-4
PMID:41987205
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研究论文 | 通过多组学单细胞测序整合分析正常B细胞、单克隆B细胞增多症和慢性淋巴细胞白血病，揭示了从单克隆B细胞增多症到慢性淋巴细胞白血病的连续疾病谱系和演化轨迹 | 首次在多组学单细胞水平上整合染色质可及性、转录组、蛋白质组和线粒体DNA谱系数据，揭示了慢性淋巴细胞白血病前驱病变的连续演化谱系，并发现了生理性B细胞与单克隆B细胞之间的共同祖细胞遗传证据 | 研究中样本量有限，且单细胞多组学技术可能未能完全捕获稀有的预白血病克隆；对LC-MBL阶段的早期干预效果仍需进一步验证 | 阐明从低计数单克隆B细胞增多症到慢性淋巴细胞白血病的早期B细胞扩增和分子演化机制 | 正常B细胞、低计数和高计数单克隆B细胞增多症、慢性淋巴细胞白血病患者的B细胞 | 机器学习和数字病理学 | 慢性淋巴细胞白血病 | 多组学单细胞测序 | NA | 单细胞数据 | 未提及具体样本数量 | NA | 单细胞多组学 | NA | 整合染色质可及性、转录、蛋白质组和线粒体DNA分析 |
| 377 | 2026-06-03 |
ENPP1-Regulated Extracellular Purine Metabolism Drives Pancreatitis-Mediated Pancreatic Cancer
2026-Apr, Gastroenterology
IF:25.7Q1
DOI:10.1053/j.gastro.2025.09.032
PMID:41553309
|
研究论文 | 通过多组学分析揭示ENPP1调控的胞外嘌呤代谢驱动胰腺炎介导的胰腺癌发生机制 | 首次发现ENPP1在胰腺炎-癌症转化中的关键作用，并验证其为免疫治疗有效靶点，阐明嘌呤代谢通过激活胰腺星状细胞和免疫抑制微环境的完整机制 | 未明确提及，但可能包括小鼠模型与人类疾病的差异及药物抑制的长期安全性评估 | 阐明慢性胰腺炎促进胰腺导管腺癌发生发展的分子机制，并探索潜在治疗靶点 | 人胰腺组织样本（慢性胰腺炎及慢性胰腺炎相关胰腺癌）和基因工程小鼠模型 | 机器学习 | 胰腺癌 | 多组学分析（转录组、蛋白质组、代谢组）、单细胞测序 | 动物模型（基因工程小鼠、原位移植模型） | 基因表达数据、蛋白质表达数据、代谢物数据、单细胞转录组数据 | 人类样本（慢性胰腺炎及慢性胰腺炎相关胰腺癌）及小鼠模型（Ptf1aCre/+;LSL-KrasG12D/+和Enpp1突变小鼠） | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 378 | 2026-06-03 |
Strategies for resolving cellular phylogenies from sequential lineage tracing data
2026-Apr, Theoretical population biology
IF:1.2Q4
DOI:10.1016/j.tpb.2026.01.001
PMID:41554460
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研究论文 | 该文章通过建模和分析顺序编辑记录系统，探讨了利用连续谱系追踪数据解析细胞系统发育的策略 | 提出了基于顺序编辑记录系统的简化距离法重建方法，并在理论上分析了实现高概率精确系统发育重建的参数条件，为实验设计提供了理论指导 | 未提及 | 研究如何从顺序谱系追踪数据中高效、准确地重建细胞系统发育关系 | 模拟生成的顺序编辑记录系统数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq），CRISPR编辑记录，谱系追踪 | 距离法重建模型 | 模拟数据 | 数千个细胞的模拟数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 379 | 2026-06-03 |
Valvular Leaflets Are Not Innocent Bystanders: Divergent Fibrotic Remodeling Accompanies Functional Mitral and Tricuspid Regurgitation
2026-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.125.324134
PMID:41744092
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研究论文 | 本研究揭示功能性二尖瓣和三尖瓣反流中瓣膜叶片的纤维化重塑机制及其差异 | 首次系统比较功能性二尖瓣反流（FMR）和功能性三尖瓣反流（FTR）的瓣膜特异性病理机制，发现FMR和FTR的纤维化重塑机制存在差异，并鉴定出PDK4和IFN信号作为潜在治疗靶点 | 未明确说明具体局限性 | 探究功能性瓣膜反流（FVR）进展中瓣膜叶片的内在病理机制，特别是FMR和FTR的纤维化重塑差异 | 人类心脏移植队列中的瓣膜叶片组织、FMR/FTR患者的瓣膜组织样本 | 数字病理学 | 心血管疾病 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, 组织病理学, 药理学干预 | NA | 基因表达数据, 组织学图像 | 独立批次RNA测序队列（FMR和FTR各41例），单细胞RNA测序19例FVR叶片（FMR 8例，FTR 11例） | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 380 | 2026-06-03 |
IL-6 drives chemoimmunotherapy resistance in NSCLC by reprogramming myeloid cells and impairing cytotoxic lymphocyte function
2026-Mar-31, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2026.218259
PMID:41554474
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研究论文 | 该研究揭示了白细胞介素-6（IL-6）通过重编程髓系细胞和损害细胞毒性淋巴细胞功能，驱动非小细胞肺癌（NSCLC）化疗免疫治疗耐药 | 首次明确基线血浆IL-6水平可作为NSCLC化疗免疫治疗原发性耐药的独立预测因子，并通过单细胞RNA测序揭示IL-6驱动免疫抑制性肿瘤微环境形成的机制 | 研究为回顾性分析，样本量较小（123例），且缺乏前瞻性验证；动物模型可能不完全反映人类肿瘤微环境的复杂性 | 探究基线血浆IL-6水平对NSCLC化疗免疫治疗预后的预测价值及其重塑肿瘤免疫微环境的机制 | 123例晚期非小细胞肺癌患者及小鼠肺腺癌和鳞状细胞癌模型 | 机器学习 | 非小细胞肺癌 | ELISA，单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 123例患者血浆样本及小鼠肿瘤浸润免疫细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序 |