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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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3741 | 2025-10-06 |
Gene expression prediction from histology images via hypergraph neural networks
2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae500
PMID:39401144
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研究论文 | 提出一种基于超图神经网络从组织学图像预测基因表达的新方法 | 引入梯度增强模块增强对细胞形态信息的感知,通过注意力机制和多潜在阶段特征融合,利用超图建立不同尺度特征间的高阶关联 | 未明确说明模型在哪些特定疾病类型上的泛化能力限制 | 从成本较低的组织学图像预测基因表达 | 癌症和肿瘤疾病样本 | 数字病理学 | 癌症 | 空间转录组学 | 超图神经网络(Hypergraph Neural Network) | 组织学图像 | 多个数据集(具体数量未说明) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
3742 | 2025-10-06 |
Genetic association with autoimmune diseases identifies molecular mechanisms of coronary artery disease
2024-Sep-20, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2024.110715
PMID:39262791
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研究论文 | 本研究通过遗传学方法探索自身免疫疾病与冠状动脉疾病之间的遗传关联及分子机制 | 首次系统性利用GWAS数据识别自身免疫疾病与CAD之间的共享遗传位点、因果基因和通路,并结合单细胞RNA测序数据在细胞类型层面进行功能验证 | 研究主要基于遗传关联分析,需要后续功能实验验证具体分子机制 | 探究自身免疫疾病与冠状动脉疾病之间的遗传关联和分子机制 | 自身免疫疾病患者和冠状动脉疾病患者的遗传数据 | 遗传学 | 冠状动脉疾病 | GWAS, 单细胞RNA测序, CPASSOC, Mendelian Randomization, COLOC | 统计遗传学模型 | 遗传关联数据, 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3743 | 2025-10-06 |
NK cells with adhesion defects and reduced cytotoxic functions are associated with a poor prognosis in multiple myeloma
2024-09-19, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2023023529
PMID:38875515
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析多发性骨髓瘤患者NK细胞的转录组变化及其与预后的关联 | 首次在多发性骨髓瘤中发现具有黏附缺陷和细胞毒性功能降低的CD16/CD226Lo NK细胞亚群,并证明其与患者不良预后相关 | 样本量相对较小(10例患者),且为回顾性研究 | 研究多发性骨髓瘤患者NK细胞的功能状态及其对疾病预后的影响 | 多发性骨髓瘤患者和健康捐赠者的NK细胞 | 单细胞测序分析 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 10例多发性骨髓瘤患者和10例健康对照(单细胞测序),177例患者(回顾性队列) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3744 | 2025-10-06 |
A Novel Non-Invasive Murine Model of Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy Demonstrates Developmental Delay and Motor Deficits with Activation of Inflammatory Pathways in Monocytes
2024-09-14, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells13181551
PMID:39329733
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研究论文 | 本研究开发了一种新型非侵入性小鼠新生儿缺氧缺血性脑病模型,通过结合母体免疫激活和产后缺氧模拟人类HIE | 首次将母体免疫激活与产后缺氧结合建立非侵入性HIE模型,并发现单核细胞中炎症通路的激活 | 与已建立的HIE模型相比表型较轻微,人类HIE具有临床异质性导致结果多样 | 建立更接近人类疾病的新生儿缺氧缺血性脑病动物模型 | 新生小鼠 | 神经科学 | 新生儿缺氧缺血性脑病 | 单细胞RNA测序 | 动物模型 | 基因表达数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3745 | 2025-10-06 |
Isotype-aware inference of B cell clonal lineage trees from single-cell sequencing data
2024-Sep-11, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2024.100637
PMID:39208795
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研究论文 | 提出了一种从单细胞RNA测序数据重建B细胞克隆谱系进化历史的算法TRIBAL | 首个同时考虑体细胞超突变和类别转换重组过程的B细胞谱系树重建算法 | NA | 改进B细胞克隆谱系的进化历史重建 | B细胞 | 生物信息学 | 免疫相关疾病 | 单细胞RNA测序 | 进化树重建算法 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3746 | 2025-10-06 |
Preexisting Skin-Resident CD8 and γδ T-cell Circuits Mediate Immune Response in Merkel Cell Carcinoma and Predict Immunotherapy Efficacy
2024-Sep-04, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-23-0798
PMID:39058036
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研究论文 | 本研究通过整合多种测序技术揭示了默克尔细胞癌中皮肤驻留T细胞介导免疫应答的机制及其对免疫治疗效果的预测价值 | 发现了CD8 Trm和Vδ1 γδ T细胞在MCC免疫治疗应答中的关键作用,并首次在MHC高表达和低表达肿瘤中分别确定了这两种细胞的治疗预测价值 | 样本量相对有限(116例患者),需要更大规模研究验证 | 识别默克尔细胞癌免疫检查点阻断治疗的预测生物标志物和治疗靶点 | 默克尔细胞癌患者肿瘤样本和免疫细胞 | 数字病理学 | 皮肤癌 | RNA测序, 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间定位数据 | 186个样本来自116例患者,包括14对ICB治疗前后匹配样本 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, bulk RNA测序 | NA | NA |
3747 | 2025-10-06 |
Multi-omic analysis and validation reveal ZBP1 as a potential prognostic and immunotherapy-related biomarker in head and neck squamous cell carcinoma
2024-09, Journal of stomatology, oral and maxillofacial surgery
DOI:10.1016/j.jormas.2024.101901
PMID:38688403
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研究论文 | 通过多组学分析验证ZBP1作为头颈鳞状细胞癌潜在预后和免疫治疗相关生物标志物 | 首次系统揭示ZBP1在HNSCC中的表达特征及其与免疫微环境、临床预后的关联 | 主要依赖公共数据库数据,验证队列样本量有限(66例肿瘤样本) | 探索ZBP1在头颈鳞状细胞癌中的生物学功能及临床意义 | 头颈鳞状细胞癌患者组织样本 | 生物信息学 | 头颈鳞状细胞癌 | 多组学分析,单细胞转录组分析,生存分析 | NA | 基因表达数据,临床数据,单细胞转录组数据 | TCGA数据库样本+独立验证队列(66例肿瘤+37例对照) | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
3748 | 2025-10-06 |
Eganelisib combined with immune checkpoint inhibitor therapy and chemotherapy in frontline metastatic triple-negative breast cancer triggers macrophage reprogramming, immune activation and extracellular matrix reorganization in the tumor microenvironment
2024-Aug-30, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-009160
PMID:39214650
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研究论文 | 本研究评估了PI3K-γ抑制剂eganelisib联合免疫检查点抑制剂和化疗在转移性三阴性乳腺癌中的治疗效果及机制 | 首次报告了PI3K-γ抑制剂eganelisib联合治疗的转化分析结果,揭示了肿瘤微环境中巨噬细胞重编程、免疫激活和细胞外基质重组的新机制 | 样本量较小(肿瘤活检n=11-18),且为II期临床试验的初步分析结果 | 评估eganelisib联合atezolizumab和nab-paclitaxel在转移性三阴性乳腺癌中的治疗效果和作用机制 | 转移性三阴性乳腺癌患者 | 肿瘤免疫学 | 三阴性乳腺癌 | 多重免疫荧光、空间转录组学、GeoMx数字空间分析、流式细胞术、细胞因子分析 | NA | 肿瘤活检组织、外周血样本 | 肿瘤活检样本11-18例,来自MARIO-3临床试验 | NA | 空间转录组学, 数字空间分析 | GeoMx | GeoMx数字空间分析平台 |
3749 | 2025-10-06 |
Graph Fourier transform for spatial omics representation and analyses of complex organs
2024-Aug-29, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-51590-5
PMID:39209833
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研究论文 | 提出空间图傅里叶变换方法用于空间组学数据的表示和分析 | 首次将图信号处理应用于空间组学数据,提供可解释的数据表示方法 | NA | 开发空间组学数据的图表示分析方法 | 复杂器官的组织样本 | 空间组学分析 | NA | 图信号处理,空间组学分析 | 图傅里叶变换 | 空间转录组数据,空间蛋白质组数据 | 人类和小鼠组织样本 | 10x Genomics, Akoya Biosciences | 空间转录组学,空间蛋白质组学 | 10x Visium, CODEX | 人类淋巴结Visium数据,人类扁桃体CODEX数据 |
3750 | 2025-10-06 |
Multi-parametric atlas of the pre-metastatic liver for prediction of metastatic outcome in early-stage pancreatic cancer
2024-Aug, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-024-03075-7
PMID:38942992
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研究论文 | 通过多参数分析胰腺癌患者术前肝脏活检样本,预测转移风险和转移部位 | 首次在胰腺癌诊断时通过多参数分析术前肝脏样本来预测转移风险、时间和器官趋向性 | 样本量相对较小(49例胰腺癌患者),需要更大规模验证 | 开发基于机器学习的方法预测胰腺癌转移结局 | 49例局限性胰腺癌患者和19例非癌性胰腺病变对照患者的肝脏活检样本 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 代谢组学、组织转录组学、单细胞转录组学、多重成像 | 机器学习模型 | 代谢组数据、转录组数据、成像数据 | 68例患者(49例胰腺癌,19例对照) | NA | 单细胞转录组学, 代谢组学, 空间转录组学 | NA | NA |
3751 | 2025-10-06 |
A second wave of Notch signaling diversifies the intestinal secretory lineage
2024-Jul-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.07.15.603542
PMID:39071399
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析揭示了小肠中罕见分泌细胞CHEs的命运特化机制 | 发现Notch信号通路在分泌谱系中发生第二波激活,用于特化CHEs这一罕见细胞类型 | 研究主要基于大鼠模型,且CHEs细胞在小鼠中不存在,可能限制模型系统的通用性 | 探究小肠分泌细胞谱系多样性形成的分子机制 | 大鼠和人类小肠中的C FTR高表达细胞(CHEs) | 单细胞生物学 | 囊性纤维化 | 单细胞RNA测序,伪时间轨迹分析 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3752 | 2025-10-06 |
Transcriptomic Analysis Reveals That Excessive Thyroid Hormone Signaling Impairs Phototransduction and Mitochondrial Bioenergetics and Induces Cellular Stress in Mouse Cone Photoreceptors
2024-Jul-06, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms25137435
PMID:39000540
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析揭示过量甲状腺激素信号通过损害光转导和线粒体生物能量学诱导小鼠视锥细胞退化的分子机制 | 首次在单细胞分辨率上系统揭示过量甲状腺激素信号对视锥细胞转录组的全局影响,发现光转导和氧化磷酸化通路受损的关键机制 | 研究仅使用小鼠模型,样本量相对有限,且未验证关键基因在蛋白水平的表达变化 | 探究甲状腺激素诱导视锥细胞退化的转录组学机制 | C57BL/6小鼠的视网膜细胞,特别是视锥细胞 | 单细胞转录组学 | 视网膜退化疾病 | 单细胞RNA测序 | Seurat分析流程 | 单细胞转录组数据 | 155,866个单细胞,包含14种视网膜细胞类型 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 单细胞RNA测序平台,使用Loupe浏览器进行数据可视化 |
3753 | 2025-10-06 |
Biallelic variants in POPDC2 cause a novel autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and variable hypertrophic cardiomyopathy
2024-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.07.04.24309755
PMID:39006410
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研究论文 | 本研究发现了POPDC2基因双等位基因变异导致一种新型常染色体隐性遗传心脏综合征 | 首次在人类中发现POPDC2基因双等位基因变异导致心脏传导系统疾病和肥厚型心肌病的新型综合征 | 患者肌肉活检未显示明显的肌病特征,样本量相对较小(4个家族) | 探索POPDC2基因变异与心脏传导系统疾病和心肌病的因果关系 | 4个携带POPDC2基因双等位基因变异的家族 | 遗传学 | 心脏传导系统疾病、肥厚型心肌病 | 同源建模、电生理研究、单细胞RNA测序、群体遗传学分析 | NA | 基因测序数据、电生理数据、单细胞RNA测序数据 | 4个家族,超过100万人的群体遗传数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3754 | 2025-10-06 |
Enhanced prostatic Esr1+ luminal epithelial cells in the absence of SRD5A2
2024-07, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.6283
PMID:38606616
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析SRD5A2缺失对前列腺细胞异质性的影响 | 发现SRD5A2缺失导致ESR1+腔上皮细胞比例增加并呈现增殖表型,揭示了5α还原酶抑制剂耐药的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证相对有限 | 探究SRD5A2缺失对前列腺细胞组成和功能的影响 | 小鼠前列腺细胞和人类前列腺活检组织 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | Srd5a2小鼠模型和人类前列腺活检样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3755 | 2025-10-06 |
A count-based model for delineating cell-cell interactions in spatial transcriptomics data
2024-06-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae219
PMID:38940134
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研究论文 | 提出一种基于计数模型的细胞-细胞相互作用推断方法Copulacci,用于空间转录组数据 | 使用高斯copula模型在低转录本计数情况下建模配体-受体表达依赖关系,优于传统的Spearman和Pearson相关系数方法 | 未明确说明方法在特定组织类型或实验条件下的适用性限制 | 开发从空间转录组数据中推断细胞-细胞相互作用的新计算方法 | 空间转录组数据中的配体-受体相互作用 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组技术 | 高斯copula模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
3756 | 2025-10-06 |
Joint inference of cell lineage and mitochondrial evolution from single-cell sequencing data
2024-06-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae231
PMID:38940122
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研究论文 | 提出MERLIN算法,从单细胞测序数据联合推断细胞谱系和线粒体进化 | 首次形式化线粒体克隆树与细胞谱系树一致性问题,开发能同时建模线粒体异质性和树一致性的算法 | 未提及算法在大规模数据集上的计算效率限制 | 开发从单细胞测序数据联合推断细胞谱系和线粒体进化的计算方法 | 单细胞测序数据中的线粒体突变和细胞谱系关系 | 计算生物学 | 胃癌 | 单细胞全基因组测序 | 混合整数线性规划 | 基因组测序数据 | 5220个胃癌细胞系细胞 | NA | 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
3757 | 2025-10-06 |
Single-Cell RNA Sequencing of Mutant Whole Mouse Embryos: From the Epiblast to the End of Gastrulation
2024-Jun-14, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/66866
PMID:38949298
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研究论文 | 开发了一种用于小鼠突变胚胎从原肠胚形成开始到结束的单细胞RNA测序分析方法 | 建立了针对突变胚胎的单细胞分析流程,解决了基因分型、定时妊娠和细胞数量少等技术限制 | 方法主要针对小鼠胚胎,且需要特定的育种和定时妊娠安排 | 研究突变如何影响原肠胚形成期的细胞景观 | E6.5至E8期的小鼠突变胚胎 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 微滴式单细胞分析 |
3758 | 2025-10-06 |
SIMS: A deep-learning label transfer tool for single-cell RNA sequencing analysis
2024-Jun-12, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2024.100581
PMID:38823397
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研究论文 | 开发了一种用于单细胞RNA测序分析的深度学习标签迁移工具SIMS | 提出了一种低代码、数据高效的单细胞RNA分类流程,能在小训练集(<3,500个细胞)下实现高精度分类 | NA | 开发用于单细胞RNA测序数据细胞类型分类的自动化工具 | 脑组织细胞、发育中大脑的神经元亚型、皮质类器官细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 单细胞RNA测序数据 | 多个组织和物种的数据集,训练集<3,500个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3759 | 2025-10-06 |
KLF4 in smooth muscle cell-derived progenitor cells is essential for angiotensin II-induced cardiac inflammation and fibrosis
2024-Jun-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.06.04.597485
PMID:38895472
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研究论文 | 本研究揭示了平滑肌细胞来源的AdvSca1-SM细胞在血管紧张素II诱导的心脏纤维化中向肌成纤维细胞分化的机制 | 首次发现KLF4不仅维持AdvSca1-SM细胞的干性,还在其促纤维化反应中起关键作用 | KLF4调控AdvSca1-SM表型的具体分子机制仍不完全清楚 | 探究KLF4在AdvSca1-SM细胞促纤维化分化中的作用机制 | 血管平滑肌细胞来源的AdvSca1-SM祖细胞 | 单细胞生物学 | 心脏纤维化 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 谱系追踪 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
3760 | 2025-10-06 |
Discovery and characterization of dietary antigens in oral tolerance
2024-May-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.05.26.593976
PMID:38853977
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研究论文 | 本研究通过鉴定玉米、小麦和大豆特异性T细胞受体,揭示了植物源性食物中引发口服耐受的关键抗原表位及其功能特性 | 首次系统性地鉴定并表征了玉米、小麦和大豆中引发口服耐受的T细胞表位,发现这些表位均来源于抗降解的种子贮藏蛋白 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类中验证;仅针对三种主要谷物进行研究 | 探索植物源性食物中引发口服免疫耐受的抗原表位及其免疫学机制 | 小鼠T细胞受体、玉米、小麦和大豆中的抗原表位、肠道调节性T细胞 | 免疫学 | 食物过敏 | 表达克隆、MHC四聚体技术、bulk RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、蛋白质序列数据 | NA | NA | RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | NA |