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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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3601 | 2025-10-06 |
Aggressive high-grade NF2 mutant meningiomas downregulate oncogenic YAP signaling via the upregulation of VGLL4 and FAT3/4
2024 Jan-Dec, Neuro-oncology advances
IF:3.7Q2
DOI:10.1093/noajnl/vdae148
PMID:39380691
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研究论文 | 本研究揭示侵袭性高级别NF2突变脑膜瘤通过上调VGLL4和FAT3/4下调致癌YAP信号通路 | 首次发现侵袭性NF2突变脑膜瘤中YAP1靶基因表达降低与VGLL4和FAT3/4表达升高相关 | 研究主要基于体外细胞系实验,需要更多体内实验验证 | 探究不同级别NF2突变脑膜瘤对YAP活性的依赖性差异 | 人类脑膜瘤组织和细胞系 | 肿瘤生物学 | 脑膜瘤 | RNA-Seq, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 大型人类脑膜瘤队列 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
3602 | 2025-10-06 |
Evaluating methods for integrating single-cell data and genetics to understand inflammatory disease complexity
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1454263
PMID:39703500
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研究论文 | 评估整合单细胞数据与遗传学数据以理解炎症疾病复杂性的方法 | 首次对三种整合GWAS和scRNA-seq的算法进行系统性基准测试,并评估非编码SNP整合方法 | 依赖现有单细胞技术,缺乏疾病特异性图谱时结果可能产生误导 | 开发评估整合遗传学和单细胞数据方法的框架,以识别炎症疾病中遗传相关的细胞状态和基因 | 类风湿性关节炎和溃疡性结肠炎患者 | 生物信息学 | 炎症性疾病 | 单细胞RNA测序, 全基因组关联分析 | scGWAS, scDRS, scPagwas, MAGMA | 单细胞RNA测序数据, GWAS数据 | 单细胞数据:183,742和228,211个细胞;GWAS数据:97,173和45,975个样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3603 | 2025-10-06 |
Proteostasis governs differential temperature sensitivity across embryonic cell types
2023-11-09, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2023.10.013
PMID:37949057
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研究论文 | 本研究通过全动物单细胞RNA测序揭示了不同胚胎细胞类型对温度敏感性的差异机制 | 首次使用全动物单细胞RNA测序技术系统分析温度胁迫下斑马鱼胚胎发育,发现脊索鞘细胞因蛋白质稳态失衡导致发育缺陷 | 研究仅针对斑马鱼胚胎,结果在其他物种中的普适性需要进一步验证 | 探究胚胎发育过程中不同细胞类型对温度敏感性的分子基础 | 斑马鱼胚胎 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 数百个斑马鱼胚胎 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 全动物单细胞RNA测序 |
3604 | 2025-10-06 |
Identification of PHACTR4 as A New Biomarker for Diabetic Nephropathy and Its Correlation with Glomerular Endothelial Dysfunction and Immune Infiltration
2023-11, Iranian journal of kidney diseases..
IF:0.8Q4
DOI:10.52547/ijkd.7858
PMID:38043109
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研究论文 | 本研究通过整合微阵列和单细胞测序数据,鉴定出PHACTR4作为糖尿病肾病的新型生物标志物,并揭示其与肾小球内皮功能障碍和免疫浸润的关联 | 首次发现PHACTR4在糖尿病肾病中的关键作用,并阐明其与肾小球内皮细胞功能障碍和免疫细胞浸润的分子机制 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证仅限于体外细胞模型,缺乏动物模型和临床样本的进一步验证 | 鉴定与糖尿病肾病肾小球内皮细胞功能障碍相关的生物标志物 | 糖尿病肾病患者的基因表达数据和肾小球内皮细胞 | 生物信息学 | 糖尿病肾病 | 微阵列测序,单细胞RNA测序,RT-PCR,WGCNA,LASSO回归,ssGSEA | 逻辑回归模型 | 基因表达数据 | GSE30528和GSE131882数据集中的糖尿病肾病和对照组样本 | NA | 单细胞RNA-seq,微阵列 | NA | NA |
3605 | 2025-10-06 |
Bering: joint cell segmentation and annotation for spatial transcriptomics with transferred graph embeddings
2023-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.19.558548
PMID:37786667
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研究论文 | 提出一种名为Bering的图深度学习模型,用于空间转录组数据的联合细胞分割和分子注释 | 利用转录共定位关系进行联合噪声感知细胞分割,通过转移图嵌入实现多模态输入,并构建预训练模型提高泛化能力 | 未明确说明模型在特定组织类型或技术平台上的性能限制 | 解决空间转录组学中细胞分割和注释的准确性问题 | 空间转录组数据中的单个细胞 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组测序技术 | 图深度学习模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
3606 | 2025-10-06 |
A spatially mapped gene expression signature for intestinal stem-like cells identifies high-risk precursors of gastric cancer
2023-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.20.558462
PMID:37786704
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研究论文 | 本研究通过多组学方法识别了胃肠化生中高风险前体病变的26基因表达特征 | 首次通过空间转录组学定位了高风险胃肠化生前体病变中异常肠干样细胞的基因表达特征 | 样本量相对有限,特别是空间验证队列仅包含5个样本 | 识别胃肠化生高风险前体病变的分子生物标志物以改善癌症预防 | 胃肠化生患者组织样本和胃癌样本 | 空间转录组学 | 胃癌 | RNA-seq, scRNA-seq, 空间转录组学, 单分子多重荧光原位杂交 | NA | 基因组数据, 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据, 组织学图像 | 303个GIM样本, 198个TCGA样本, 40个scRNA-seq样本, 5个空间验证样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq | NA | NA |
3607 | 2025-10-06 |
DISCERN: deep single-cell expression reconstruction for improved cell clustering and cell subtype and state detection
2023-09-20, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-023-03049-x
PMID:37730638
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研究论文 | 提出DISCERN深度学习网络,通过参考数据集精确重建单细胞基因表达缺失数据 | 开发新型深度生成网络,能准确重建缺失的单细胞基因表达数据,显著改善细胞聚类和细胞亚型检测 | NA | 改进单细胞测序数据分析中的细胞聚类和细胞亚型识别 | 单细胞基因表达数据 | 机器学习 | COVID-19 | 单细胞测序 | 深度生成网络 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3608 | 2025-10-06 |
Vaccine adjuvant-elicited CD8+ T cell immunity is co-dependent on T-bet and FOXO1
2023-08-29, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2023.112911
PMID:37516968
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研究论文 | 本研究揭示疫苗佐剂引发的CD8+ T细胞免疫需要T-bet和FOXO1转录因子的协同调控 | 发现疫苗佐剂诱导的T细胞应答需要T-bet和FOXO1的协同作用,与感染引发的应答机制不同 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类中验证 | 探究疫苗佐剂引发CD8+ T细胞免疫的转录调控机制 | 小鼠CD8+ T细胞 | 免疫学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3609 | 2025-10-06 |
Anaplastic transformation in thyroid cancer revealed by single-cell transcriptomics
2023-06-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI169653
PMID:37053016
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示甲状腺癌向间变性癌转化的细胞谱系和命运转变过程 | 首次在单细胞水平解析甲状腺癌间变性转化的连续谱系,识别了二倍体和异倍体两个关键转化阶段 | 样本量有限,转化机制需要进一步功能验证 | 探究甲状腺癌向间变性癌转化的细胞分子机制 | 不同亚型甲状腺癌患者样本 | 单细胞组学 | 甲状腺癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据、遗传变异数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3610 | 2025-10-06 |
Exploring the optimization of autoencoder design for imputing single-cell RNA sequencing data
2023, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.csbj.2023.07.041
PMID:37671239
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研究论文 | 通过实证研究探索自编码器设计对单细胞RNA测序数据插补性能的影响 | 首次系统研究自编码器架构和超参数选择对scRNA-seq数据插补性能的影响,发现与计算机视觉领域不同的最佳实践 | 研究结果基于实证分析,缺乏理论证明 | 优化自编码器设计以提高单细胞RNA测序数据插补性能 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 自编码器 | 基因表达数据 | 多个真实和模拟的scRNA-seq数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3611 | 2025-10-06 |
Cerebrospinal fluid immune dysregulation during healthy brain aging and cognitive impairment
2022-12-22, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2022.11.019
PMID:36516855
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析脑脊液免疫系统在健康脑老化和认知障碍期间的变化 | 首次在单细胞水平揭示脑脊液免疫系统随年龄和认知状态的变化,发现单核细胞脂质转运基因表达模式改变及CXCL16-CXCR6信号通路在认知障碍中的作用 | 样本量相对有限(共59名受试者),未涵盖更广泛年龄范围或不同神经退行性疾病类型 | 探究脑脊液免疫系统在健康脑老化和认知障碍期间的调控机制 | 45名54-82岁认知正常受试者和14名认知障碍受试者的脑脊液样本 | 单细胞基因组学 | 认知障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 59名受试者(45名认知正常,14名认知障碍) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3612 | 2025-10-06 |
CRISPRi screens in human iPSC-derived astrocytes elucidate regulators of distinct inflammatory reactive states
2022-11, Nature neuroscience
IF:21.2Q1
DOI:10.1038/s41593-022-01180-9
PMID:36303069
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研究论文 | 本研究通过CRISPRi筛选和单细胞转录组学系统解析了人类iPSC来源星形胶质细胞炎症反应状态的调控机制 | 首次建立人iPSC来源星形胶质细胞的CRISPRi筛选平台,发现STAT3调控两种不同炎症反应状态的新机制 | 研究主要基于体外细胞模型,体内验证数据相对有限 | 系统研究炎症性星形胶质细胞反应状态的分子调控机制 | 人诱导多能干细胞分化的星形胶质细胞 | 单细胞生物学 | 神经退行性疾病 | CRISPR干扰筛选,单细胞RNA测序 | CRISPRi | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3613 | 2025-10-06 |
Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data
2022-04, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-021-01091-3
PMID:34764492
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研究论文 | 开发了一种整合单细胞和批量测序数据识别表型相关细胞亚群的方法Scissor | 首次提出通过整合表型相关的批量表达数据和单细胞数据来识别与特定表型相关的细胞亚群 | NA | 开发识别与表型相关的细胞亚群的计算方法 | 单细胞RNA测序数据和批量表达数据 | 生物信息学 | 肺癌,黑色素瘤,面肩肱型肌营养不良症,阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序,批量RNA测序 | 回归模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,批量RNA-seq | NA | NA |
3614 | 2025-10-06 |
Loss of Mir146b with aging contributes to inflammation and mitochondrial dysfunction in thioglycollate-elicited peritoneal macrophages
2021-08-23, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.66703
PMID:34423778
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研究论文 | 本研究通过RNA测序发现Mir146b随年龄增长在巨噬细胞中表达下降,并揭示其缺失导致炎症和线粒体功能障碍 | 首次发现Mir146b在巨噬细胞衰老过程中的单向性表达下降及其对炎症和线粒体功能的调控作用 | 研究仅基于硫乙醇酸盐诱导的小鼠腹腔巨噬细胞模型,未在人类样本或其他巨噬细胞类型中验证 | 探索巨噬细胞衰老的分子机制及其与免疫功能障碍的关系 | 小鼠硫乙醇酸盐诱导的腹腔巨噬细胞 | 免疫学 | 老年疾病 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据 | NA | NA | RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3615 | 2025-10-06 |
Deficiency of histone lysine methyltransferase SETDB2 in hematopoietic cells promotes vascular inflammation and accelerates atherosclerosis
2021-06-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.147984
PMID:34003795
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研究论文 | 本研究揭示了组蛋白赖氨酸甲基转移酶SETDB2在造血细胞中通过调控巨噬细胞活化抑制血管炎症和动脉粥样硬化进展的新机制 | 首次发现SETDB2在动脉粥样硬化病变中表达上调,并证明其在造血细胞中缺失会促进血管炎症和加速动脉粥样硬化 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性需要进一步验证 | 探究SETDB2在动脉粥样硬化发病机制中的作用 | 人类和小鼠动脉粥样硬化病变、造血细胞、巨噬细胞 | 表观遗传学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、骨髓移植、基因敲除 | Ldlr基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3616 | 2025-10-06 |
TWO-SIGMA: A novel two-component single cell model-based association method for single-cell RNA-seq data
2021-03, Genetic epidemiology
IF:1.7Q3
DOI:10.1002/gepi.22361
PMID:32989764
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研究论文 | 开发了一种名为TWO-SIGMA的新型双组分单细胞模型关联方法,用于单细胞RNA-seq数据的差异表达分析 | 首个能同时处理零膨胀计数、样本内相关性、非平衡设计、多层级协变量并支持广义差异表达检验的单细胞RNA-seq分析方法 | 未明确说明对计算资源的要求和在大规模数据集上的可扩展性 | 开发更灵活准确的单细胞RNA-seq差异表达分析方法 | 单细胞RNA-seq数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 混合效应逻辑回归模型, 混合效应负二项回归模型 | 基因表达计数数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
3617 | 2025-07-22 |
Bulk RNA sequencing combined with single-cell RNA sequencing analysis revealed the ferroptosis immune target of osteoarthritis synovial fibroblasts
2025-Nov, Genes & diseases
IF:6.9Q1
DOI:10.1016/j.gendis.2025.101587
PMID:40687616
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
3618 | 2025-10-06 |
Derlin-3 manipulates the endoplasmic reticulum stress and IgG4 secretion of plasma cells in lung adenocarcinoma
2025-Aug, Oncogene
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41388-025-03435-8
PMID:40369338
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研究论文 | 本研究探讨Derlin-3通过内质网应激调控肺腺癌肿瘤微环境中浆细胞IgG4分泌及巨噬细胞极化的机制 | 首次揭示Derlin-3在肺腺癌肿瘤微环境中通过Hrd1/p38/PRDM1通路调控浆细胞内质网应激和IgG4分泌的新机制 | 未明确Derlin-3调控Hrd1/p38/PRDM1通路的具体分子机制 | 探究Derlin-3在肺腺癌肿瘤微环境中的免疫调控功能 | 肺腺癌组织、B淋巴细胞、浆细胞、巨噬细胞 | 肿瘤免疫学 | 肺腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
3619 | 2025-10-06 |
TREM-1 as a potential biomarker for malignant transformation risk in oral leukoplakia: Insights from bioinformatics and dual immunofluorescence analysis
2025-Aug, Pathology, research and practice
DOI:10.1016/j.prp.2025.156088
PMID:40555060
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研究论文 | 本研究通过生物信息学和免疫荧光分析探讨TREM-1在口腔白斑恶性转化中的作用 | 首次发现TREM-1是口腔白斑恶性转化的独立风险因素,并确定巨噬细胞是其主要表达细胞 | 临床样本的Cox回归分析未能确认TREM-1表达与恶性转化的显著关联 | 研究TREM-1在口腔白斑恶性转化过程中的作用机制 | 口腔白斑患者组织和对照组织 | 生物信息学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序, 双标记免疫荧光, 生物信息学分析 | Cox回归模型, Kaplan-Meier分析 | 基因表达数据, 临床数据, 图像数据 | 69例口腔白斑组织和63例对照组织 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
3620 | 2025-10-06 |
Heterogeneity of lymphoid cells in PBMCs in the acute phase of SFTS: single-cell transcriptome profiling
2025-Jul-25, Journal of biomedical research
IF:2.2Q3
DOI:10.7555/JBR.39.20250250
PMID:40685857
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析SFTS急性期患者外周血单个核细胞中淋巴细胞的异质性及糖皮质激素治疗的影响 | 首次在单细胞水平揭示SFTS急性期淋巴细胞功能异常机制及糖皮质激素治疗对免疫反应的调节作用 | 样本量较小(16名参与者),且未明确说明糖皮质激素治疗的具体方案和剂量 | 研究SFTS急性期淋巴细胞功能异常机制及糖皮质激素治疗对免疫细胞的影响 | SFTS急性期患者和健康志愿者的外周血单个核细胞 | 单细胞转录组学 | 严重发热伴血小板减少综合征 | 单细胞RNA测序,生物信息学分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 16名参与者(3名健康志愿者和13名SFTS急性期患者) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |