单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
3461	2025-04-02	Genetic associations of plasma metabolites with immune cells in hyperthyroidism revealed by Mendelian randomization and GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks analysis 2025-01-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85664-1 PMID:39779799	research paper	该研究利用孟德尔随机化（MR）和GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks分析，探讨了血浆代谢物与免疫细胞在甲状腺功能亢进症（HD）中的遗传关联	首次揭示了特定免疫细胞表型（如CD25在幼稚成熟B细胞和CD8+NKT细胞上）与HD之间的因果关系，并发现硫酸百里香酚作为潜在代谢介质	研究结果依赖于GWAS数据的可用性和质量，且样本主要来自欧洲人群，可能限制结果的普适性	探究免疫细胞表型、HD及血浆代谢物之间的因果关系和潜在机制	免疫细胞表型、HD患者及血浆代谢物	遗传学与免疫学	甲状腺功能亢进症	孟德尔随机化（MR）、GWAS、sc-eQTL分析	MR-Egger、MR-PRESSO、多变量MR	基因组数据、代谢组数据	免疫细胞表型GWAS数据（n=18,622）、HD数据（3,731病例，480,867对照）、血浆代谢物数据（n=115,078）
3462	2025-04-02	Cytokine expression and cytokine-mediated cell-cell communication during skeletal muscle regeneration revealed by integrative analysis of single-cell RNA sequencing data 2024-Dec, Journal of cell communication and signaling IF:3.6Q3 DOI:10.1002/ccs3.12055 PMID:39691872	研究论文	通过整合分析单细胞RNA测序数据，揭示了骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其介导的细胞间通讯	整合了15个公开可用的单细胞RNA测序数据集，全面分析了393种注释的小鼠细胞因子在再生肌肉中的表达，揭示了广泛的、动态的细胞因子表达和双向细胞间通讯	研究仅关注早期再生时间点（0、2、5和7天），未涵盖整个再生过程	探究骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其在细胞间通讯中的作用	小鼠骨骼肌再生过程中的细胞因子表达和细胞间通讯	单细胞RNA测序分析	骨骼肌损伤	scRNA-seq	CellChat	单细胞RNA测序数据	15个公开可用的scRNA-seq数据集
3463	2025-04-02	Origin, structure, and composition of the spider major ampullate silk fiber revealed by genomics, proteomics, and single-cell and spatial transcriptomics 2024-Aug-16, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adn0597 PMID:39141739	research paper	该研究通过基因组学、蛋白质组学、单细胞和空间转录组学揭示了蜘蛛主要壶腹丝纤维的起源、结构和组成	鉴定了18种构成蜘蛛最强丝纤维的蛋白质，并揭示了腺体分泌上皮中的六种细胞类型及其在三个不同腺体区域中的分布	NA	理解蜘蛛丝纤维的生物加工过程和组成	蜘蛛主要壶腹丝纤维	生物材料学	NA	基因组学、蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据、图像数据	NA
3464	2025-04-02	Epigenetic Alteration of Smooth Muscle Cells Regulates Endothelin-Dependent Blood Pressure and Hypertensive Arterial Remodeling 2024-Jul-10, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.07.09.24310178 PMID:39040193	research paper	该研究探讨了平滑肌细胞（SMC）表观遗传变化如何调节内皮素依赖性血压和高血压动脉重塑	通过GWAS和孟德尔随机化研究筛选出与高血压相关的SNP，并发现JMJD3在SMC表型调控中的新机制	研究主要基于小鼠模型和人类动脉的scRNA-seq数据，临床转化仍需进一步验证	揭示高血压动脉重塑的分子机制并寻找潜在治疗靶点	平滑肌细胞（SMC）和高血压相关基因变异	心血管疾病研究	心血管疾病	GWAS, 孟德尔随机化, scRNA-seq	SMC特异性Jmjd3缺陷小鼠模型	基因组数据, 转录组数据	三个独立的人类GWAS研究数据和小鼠模型
3465	2025-04-02	Integrated Single-cell Multiomic Analysis of HIV Latency Reversal Reveals Novel Regulators of Viral Reactivation 2024-05-09, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzae003 PMID:38902848	研究论文	通过整合单细胞多组学分析，研究HIV潜伏逆转的新调控因子	首次采用整合单细胞RNA测序和单细胞染色质可及性测序方法，同时分析转录组和表观基因组特征，揭示了HIV潜伏逆转的新调控因子	样本仅限于CD4+ T细胞，未涵盖其他可能影响HIV潜伏的细胞类型	理解HIV潜伏机制并识别新的病毒再激活调控因子	约125,000个潜伏感染的CD4+ T细胞	生物信息学	HIV感染	scRNA-seq, scATAC-seq	机器学习模型	单细胞转录组和表观基因组数据	约125,000个CD4+ T细胞
3466	2025-04-02	Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis 2024-Apr, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01689-8 PMID:38514783	研究论文	提出了一种基因级调控模型SCARlink，用于预测单细胞基因表达并通过多组学测序数据将增强子与目标基因关联	使用正则化泊松回归在瓦片水平可及性数据上联合建模基因位点的所有调控效应，避免了基因-峰相关性的成对分析和依赖峰调用的限制	NA	开发一种新的基因级调控模型，以预测单细胞基因表达并识别功能性和疾病相关增强子	单细胞基因表达和增强子	生物信息学	NA	scRNA-seq和scATAC-seq共测序	正则化泊松回归	多组学测序数据	NA
3467	2025-04-02	EBF1 Limits the Numbers of Cochlear Hair and Supporting Cells and Forms the Scala Tympani and Spiral Limbus during Inner Ear Development 2024-02-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.1060-23.2023 PMID:38176908	研究论文	本研究探讨了早期B细胞因子1（EBF1）在小鼠内耳发育中的作用及其对听觉功能的影响	揭示了EBF1在内耳感觉上皮细胞中的表达及其对螺旋缘和鼓阶形成、柯蒂氏器和柯氏器官细胞数量的调控作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类或其他哺乳动物中进行验证	探究EBF1在小鼠内耳发育过程中的功能及其对听觉系统的影响	小鼠内耳发育过程中的细胞和组织	发育生物学	听力障碍	单细胞RNA测序	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因敲除小鼠进行研究
3468	2025-04-02	Origin and adult renewal of the gut lacteal musculature from villus myofibroblasts 2024-Jan-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.01.19.523242 PMID:36712064	research paper	本研究揭示了小鼠肠道绒毛平滑肌细胞的起源和成人期更新的机制	发现了绒毛平滑肌细胞通过中间收缩性肌成纤维细胞样表型从亚上皮成纤维祖细胞分化的局部层次结构，并揭示了NOTCH3-DLL4信号轴在绒毛平滑肌与邻近乳糜管组装中的作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探究肠道绒毛平滑肌细胞的起源、分化及成人期更新机制	小鼠肠道绒毛平滑肌细胞	细胞生物学	NA	单细胞RNA测序、定量谱系追踪	NA	基因表达数据	NA
3469	2025-04-02	Combining Cre-LoxP and single-cell sequencing technologies: insights into the extracellular vesicle cargo transfer 2024, Extracellular vesicles and circulating nucleic acids DOI:10.20517/evcna.2024.58 PMID:39811732	research paper	该研究首次结合Cre-LoxP重组系统和单细胞测序技术，监测胰腺导管腺癌小鼠模型中肿瘤来源的细胞外囊泡（EV）的摄取及其在非恶性受体细胞中的功能	首次将Cre-LoxP重组系统与单细胞测序技术结合，用于监测EV的摄取和功能	NA	研究肿瘤来源的EV在非恶性受体细胞中的摄取和功能	胰腺导管腺癌小鼠模型中的EV、巨噬细胞、中性粒细胞和肥大细胞	单细胞测序	胰腺导管腺癌	Cre-LoxP重组系统、单细胞测序	NA	单细胞测序数据	NA
3470	2025-04-02	Neurodegeneration: 2024 update 2024-Jan, Free neuropathology DOI:10.17879/freeneuropathology-2024-5848 PMID:39823116	review	本文回顾了过去一年中神经退行性神经病理学领域的高影响力研究	涵盖了从临床病理解剖相关研究到单细胞RNA测序、人工智能和患者来源的人类诱导多能干细胞模型等多种方法	所选研究可能受作者主观选择的影响，未能全面覆盖所有相关研究	总结神经退行性疾病领域的最新研究进展	人类组织样本及神经退行性疾病相关研究	神经病理学	神经退行性疾病	单细胞RNA测序、人工智能、人类诱导多能干细胞模型	NA	组织样本数据、临床数据	NA
3471	2025-04-02	A single-cell atlas reveals shared and distinct immune responses and metabolic profiles in SARS-CoV-2 and HIV-1 infections 2023, Frontiers in genetics IF:2.8Q2 DOI:10.3389/fgene.2023.1105673 PMID:36992700	research paper	该研究通过单细胞RNA测序数据比较了SARS-CoV-2和HIV-1感染中的免疫反应和代谢特征，揭示了两种病毒感染的共同和差异	提出了一种新颖的共识单细胞注释方法，整合了来自COVID-19和HIV-1患者的单细胞RNA测序数据，系统比较了两种病毒感染的免疫细胞表型特征和调控通路	样本量相对较小，仅包括7例COVID-19患者、10例HIV-1患者和3例健康对照	比较SARS-CoV-2和HIV-1感染中的免疫反应和代谢特征，以理解疾病进展和开发有效的疫苗和治疗方法	SARS-CoV-2和HIV-1感染患者的单细胞RNA测序数据	digital pathology	COVID-19, HIV-1	scRNA-seq	NA	RNA-seq数据	111,566个单PBMCs，来自7例COVID-19患者、10例HIV-1患者和3例健康对照
3472	2025-04-02	Neurodevelopmental disorders: 2021 update 2021-Jan, Free neuropathology DOI:10.17879/freeneuropathology-2021-3268 PMID:37284629	review	本文回顾了2021年神经发育障碍（NDDs）领域的最新进展，包括病因学、风险因素和遗传结构的研究	介绍了人类基因组学在揭示NDDs遗传结构方面的最新进展，包括独特的基因组DNA甲基化模式和多基因条件的研究，以及体细胞突变对神经发育疾病的贡献	从遗传发现到潜在神经病理机制的转化仍具挑战性，分子和遗传检测分辨率的提高带来了新的复杂性	探讨神经发育障碍的病因学、风险因素及其遗传结构	神经发育障碍（NDDs），包括自闭症谱系障碍（ASD）、发育迟缓、智力障碍（ID）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）	神经科学	神经发育障碍	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组数据	NA
3473	2025-04-02	Ketogenesis activates metabolically protective γδ T cells in visceral adipose tissue 2020-01, Nature metabolism IF:18.9Q1 DOI:10.1038/s42255-019-0160-6 PMID:32694683	research paper	该研究探讨了生酮饮食如何通过激活内脏脂肪组织中的代谢保护性γδ T细胞来控制炎症和能量稳态	首次揭示了生酮饮食通过扩张代谢保护性γδ T细胞来抑制炎症的机制	长期自由摄食生酮饮食会导致肥胖并损害代谢健康	研究生酮饮食对脂肪组织免疫细胞的影响及其在炎症控制和能量稳态中的作用	小鼠内脏脂肪组织中的免疫细胞	免疫代谢	代谢性疾病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	小鼠模型
3474	2025-04-01	Uncovering somatic genetic drivers in prostate cancer through comprehensive genome-wide analysis 2025-Mar-29, GeroScience IF:5.3Q1 DOI:10.1007/s11357-025-01623-8 PMID:40156736	研究论文	通过全基因组范围分析揭示前列腺癌中的体细胞遗传驱动因素	识别了150个与前列腺癌有因果关联的基因，其中MSMB基因在所有四项评估中均表现出强一致性	仅44.67%的基因在TCGA数据集中的结果与孟德尔随机化分析一致	探索散发性前列腺癌的体细胞遗传驱动因素	前列腺癌相关基因	基因组学	前列腺癌	eQTL分析、孟德尔随机化(MR)、单细胞RNA-seq、共定位分析	NA	基因组数据、表达数据	UK Biobank（9131病例和173,493对照）、PRACTICAL研究（79,148病例和61,106对照）、FinnGen队列（13,216病例和119,948对照）
3475	2025-04-01	The transcription factor LHX2 mediates and enhances oncogenic BMP signaling in medulloblastoma 2025-Mar-28, Cell death and differentiation IF:13.7Q1 DOI:10.1038/s41418-025-01488-6 PMID:40148468	研究论文	本研究探讨了转录因子LHX2在髓母细胞瘤中介导和增强致癌BMP信号通路的机制	揭示了LHX2通过转录诱导BMP I型受体(ACVR1)表达，进而增强BMP信号通路，促进髓母细胞瘤的干性和化疗耐药性	研究主要基于小鼠模型和细胞实验，临床转化仍需进一步验证	探索BMP信号通路在髓母细胞瘤中的作用机制	髓母细胞瘤患者来源的肿瘤组织和细胞模型	肿瘤生物学	髓母细胞瘤	空间转录组学、转录组分析、免疫组织化学分析	小鼠异种移植模型	基因表达数据、蛋白质数据	多组髓母细胞瘤亚型患者来源的肿瘤样本
3476	2025-04-01	Single-cell network biology enabling cell-type-resolved disease genetics 2025-Mar-27, Genomics & informatics DOI:10.1186/s44342-025-00042-7 PMID:40148916	review	本文综述了基于单细胞RNA测序技术的细胞类型特异性基因网络模型及其在疾病遗传学中的应用	提出了基于单细胞RNA测序数据的细胞类型特异性基因网络模型，为疾病遗传学提供了细胞层面的解析	未提及具体的技术实施难点或数据局限性	探索细胞类型特异性基因网络在疾病遗传学中的作用	单细胞RNA测序数据和基因网络模型	生物信息学	NA	scRNA-seq	基因网络模型	单细胞RNA测序数据	NA
3477	2025-04-01	Integrated single-cell and bulk transcriptomic analysis identifies a novel macrophage subtype associated with poor prognosis in breast cancer 2025-Mar-27, Cancer cell international IF:5.3Q1 DOI:10.1186/s12935-025-03750-w PMID:40148933	研究论文	通过整合单细胞和批量转录组分析，识别出一种与乳腺癌不良预后相关的新型巨噬细胞亚型	发现了一种新型巨噬细胞亚型M_Macrophage-SPP1-C1Q，并开发了基于随机森林的预测模型Macro.RF	未提及具体样本量限制或数据来源的局限性	研究乳腺癌肿瘤微环境中肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的异质性及其临床意义	乳腺癌患者的单细胞RNA测序和批量RNA测序数据	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、批量RNA测序（RNA-seq）	随机森林（RF）	RNA测序数据	NA
3478	2025-04-01	Loss of OBSCN expression promotes bladder cancer progression but enhances the efficacy of PD-L1 inhibitors 2025-Mar-27, Cell & bioscience DOI:10.1186/s13578-025-01379-w PMID:40149008	研究论文	本研究探讨了OBSCN基因表达缺失在膀胱癌进展中的作用及其对PD-L1抑制剂疗效的影响	首次报道了OBSCN在膀胱癌中的作用，发现OBSCN低表达患者预后较差但对PD-L1抑制剂反应更好	研究主要基于公共数据库和有限样本量的组织芯片，需要更多独立队列验证	探索膀胱癌免疫逃逸的内在机制，寻找预测性生物标志物和干预新靶点	膀胱癌患者和癌细胞系	肿瘤免疫学	膀胱癌	RNA测序、免疫组化(IHC)、Western blot、单细胞测序分析	COX回归模型、Kaplan-Meier生存分析	基因表达数据、临床数据、组织样本	80例膀胱癌患者组织样本(来自曙光医院)和TCGA等公共数据库数据
3479	2025-04-01	Single-cell multiome and spatial profiling reveals pancreas cell type-specific gene regulatory programs driving type 1 diabetes progression 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.13.637721 PMID:40027657	研究论文	通过单细胞多组学和空间转录组学揭示了胰腺细胞类型特异性基因调控程序在1型糖尿病进展中的作用	首次在多达32名非糖尿病、自身抗体阳性和1型糖尿病胰腺供体中进行了单核多组学和空间转录组学分析，揭示了1型糖尿病进展中的细胞类型特异性调控程序	样本量相对有限（32名供体），且仅针对胰腺组织进行研究	揭示1型糖尿病在胰腺中的进展机制	非糖尿病、自身抗体阳性和1型糖尿病胰腺供体的853,005个细胞	生物医学	1型糖尿病	单核多组学、空间转录组学	NA	单细胞基因组数据、空间转录组数据	32名胰腺供体的853,005个细胞
3480	2025-04-01	An automatic annotation tool and reference database for T cell subtypes and states at single-cell resolution 2025-Mar-17, Science bulletin IF:18.8Q1 DOI:10.1016/j.scib.2025.02.043 PMID:40157887	研究论文	该研究构建了一个包含1,348,268个T细胞的人类T细胞参考数据库，并开发了一个名为STCAT的自动注释工具，用于从单细胞RNA测序数据中自动注释T细胞亚型和状态	构建了最大的人类T细胞参考数据库，开发了STCAT自动注释工具，其准确率比现有工具高28%	NA	为T细胞亚型和状态提供参考列表和自动注释工具，以促进T细胞免疫和肿瘤免疫学研究	人类T细胞	生物信息学	肺癌、COVID-19、卵巢癌	scRNA-seq	分层模型和标记校正	单细胞RNA测序数据	1,348,268个T细胞，来自35种条件和16种组织