单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
321	2025-09-26	Genome-wide association study identifies FUT2 rs601338 polymorphism linking intra-pancreatic fat deposition to chronic pancreatitis 2025-Sep, Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.] IF:2.8Q2 DOI:10.1016/j.pan.2025.07.407 PMID:40744837	研究论文	通过全基因组关联研究揭示FUT2基因rs601338多态性通过影响胰腺脂肪沉积与慢性胰腺炎风险的遗传关联	首次发现FUT2基因变异与胰腺脂肪沉积的遗传关联，并通过多组学分析验证其在胰腺外分泌组织的特异性表达	研究人群主要基于欧洲裔，需要更多种族验证；样本排除胰腺疾病患者可能引入选择偏倚	探究胰腺脂肪沉积的遗传基础及其对胰腺疾病风险的影响机制	20,040名欧洲裔人群的遗传和影像学数据	遗传学	慢性胰腺炎	全基因组关联研究(GWAS)、转录组关联研究(TWAS)、单细胞转录组学、MRI胰腺质子密度脂肪分数(PDFF)检测	逻辑回归模型、Cox回归模型、交互作用分析	基因组数据、医学影像数据、临床表型数据	20,040名欧洲裔个体（排除急/慢性胰腺炎和胰腺癌患者）
322	2025-09-26	scHSC: enhancing single-cell RNA-seq clustering via hard sample contrastive learning 2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf485 PMID:40977264	研究论文	提出一种基于困难样本对比学习的深度学习方法scHSC，用于提升单细胞RNA测序数据的聚类性能	通过困难样本挖掘和对比学习，同时整合基因表达和细胞间拓扑结构信息，采用自适应权重策略结合ZINB模型	NA	提高单细胞RNA测序数据的聚类准确性和细胞类型注释效果	单细胞RNA测序数据	机器学习	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	对比学习、ZINB模型	基因表达数据	18个单细胞RNA测序真实数据集
323	2025-09-26	SMAD1/5-mediated recruitment of the histone demethylase KDM1A controls cell fate programs in embryonic stem cells 2025-Aug-12, The Journal of biological chemistry IF:4.0Q2 DOI:10.1016/j.jbc.2025.110591 PMID:40812426	研究论文	本研究揭示了SMAD1/5通过招募组蛋白去甲基化酶KDM1A调控胚胎干细胞命运程序的新机制	首次发现SMAD1/5通过招募KDM1A介导H3K4me1/2去甲基化来抑制基因表达的转录抑制机制	SMAD1/5缺失仅引起微小转录组变化，其具体功能机制仍需进一步研究	探究SMAD信号通路在胚胎干细胞命运决定中的作用机制	小鼠胚胎干细胞（mESCs）	干细胞生物学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）	Smad1/5双敲除（S1/5 dKO）胚胎干细胞模型	基因组学数据、表观遗传学数据	野生型和Smad1/5双敲除小鼠胚胎干细胞系
324	2025-09-26	Co-development of mesoderm and endoderm enables organotypic vascularization in lung and gut organoids 2025-Aug-07, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2025.05.041 PMID:40592324	研究论文	通过共分化中胚层和内胚层实现肺和肠道类器官的器官特异性血管化	首创在类器官内部共分化中胚层与内胚层的方法，实现具有器官特异性功能的血管网络构建	NA	研究人类器官发生过程中的细胞间通讯机制和疾病模型构建	诱导多能干细胞衍生的肺和肠道类器官	组织工程	FOXF1突变相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、类器官培养、小鼠移植模型	NA	基因表达数据、功能实验数据	涉及患者来源的FOXF1突变样本（具体数量未明确说明）
325	2025-09-26	Deletion of gasdermin D promotes granulocytic myeloid-derived suppressor cell differentiation by decreased release of mitochondrial DNA to promote tumor escape 2025-Jul-25, Cancer immunology, immunotherapy : CII DOI:10.1007/s00262-025-04104-1 PMID:40711527	研究论文	本研究揭示GSDMD缺失通过抑制线粒体DNA释放促进粒细胞样髓源抑制细胞分化，从而促进肿瘤免疫逃逸的机制	首次发现GSDMD在MDSCs中的调控作用，阐明其通过mtDNA-cGAS/STING/IRF8/7信号轴影响G-MDSC分化的新机制	研究主要基于小鼠模型和结直肠癌样本，尚未在其他癌种中验证	探究GSDMD在髓源抑制细胞分化及肿瘤免疫逃逸中的作用机制	结直肠癌患者样本、GSDMD基因敲除小鼠模型、髓源抑制细胞	肿瘤免疫学	结直肠癌	单细胞RNA测序、批量RNA测序、基因敲除技术	动物模型	基因表达数据、蛋白质数据	结直肠癌患者外周血样本及组织样本，GSDMD基因敲除小鼠模型
326	2025-09-26	The acute myeloid leukemia microenvironment impairs neutrophil maturation and function through NFκB signaling 2025-Jul-15, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024028199 PMID:40663784	研究论文	本研究揭示急性髓系白血病微环境通过NFκB信号通路破坏中性粒细胞成熟与功能	首次通过非照射中性粒细胞报告小鼠模型系统揭示AML微环境对中性粒细胞转录组、表观遗传和免疫抑制功能的全局影响	主要基于小鼠模型，临床样本验证仍需扩展	探究AML微环境对健康中性粒细胞发育与功能的影响机制	AML小鼠模型及患者的中性粒细胞	血液肿瘤学	急性髓系白血病	单细胞转录组测序、染色质重塑分析、细胞因子筛选、体外功能验证	NA	基因表达数据、表观遗传数据、功能实验数据	预临床小鼠模型及AML患者样本（具体数量未明确说明）
327	2025-09-26	Prehabilitation during neoadjuvant chemotherapy results in an enhanced immune response in esophageal adenocarcinoma tumors: A randomized controlled trial 2025-Jun-09, Journal of sport and health science IF:9.7Q1 DOI:10.1016/j.jshs.2025.101063 PMID:40499717	研究论文	一项随机对照试验证明，新辅助化疗期间进行预康复运动可增强食管腺癌患者的肿瘤免疫反应	首次通过随机对照试验证实运动预康复能显著增加肿瘤浸润淋巴细胞和三级淋巴结构成熟度	样本量较小（n=22），未观察到临床结局的显著差异	探究预康复运动是否增强新辅助化疗期间肿瘤免疫浸润	局部晚期食管癌患者	肿瘤免疫学	食管癌	多光谱免疫组化、NanoString空间转录组学	随机对照试验	组织样本、心肺功能数据	22例患者（预康复组11例，对照组11例）
328	2025-09-26	Apoptosis inhibition reprograms alveolar myofibroblasts toward ductal myofibroblasts 2025-May-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.26.654588 PMID:40492191	研究论文	通过抑制肺泡肌成纤维细胞凋亡，揭示其可重编程为导管肌成纤维细胞的命运可塑性	首次利用可诱导BCL2过表达小鼠模型证明AMFs通过凋亡被清除，并发现其具有向DMFs成熟的命运转化能力	研究主要基于小鼠模型，人类细胞中的可塑性尚未验证	探究肺肺泡肌成纤维细胞的命运归宿和细胞可塑性	小鼠肺部的肺泡肌成纤维细胞和导管肌成纤维细胞	细胞生物学	呼吸系统疾病	谱系追踪、单细胞RNA测序、可诱导基因过表达系统	小鼠疾病模型（尘螨诱导哮喘模型）	基因表达数据、细胞成像数据	使用三种独立Cre驱动品系的转基因小鼠
329	2025-09-26	Integrated analysis of molecular atlases unveils modules driving developmental cell subtype specification in the human cortex 2025-May, Nature neuroscience IF:21.2Q1 DOI:10.1038/s41593-025-01933-2 PMID:40259073	研究论文	通过整合分析人类皮层发育和成年期的单细胞转录组图谱，揭示了驱动皮层发育细胞亚型分化的基因共表达网络模块	首次通过平行元分析生成500多个基因共表达网络，发现发育元模块在皮层发育过程中具有动态细胞亚型特异性，并通过人皮层嵌合体实验验证FEZF2和TSHZ3在深层神经元分化中的机制	NA	解析人类大脑皮层发育过程中细胞亚型分化的分子机制	人类皮层发育期和成年期的单细胞转录组数据	生物信息学	神经发育障碍	单细胞转录组学、基因共表达网络分析、人皮层嵌合体实验	NA	单细胞RNA测序数据	发育期7个数据集+成年期16个数据集
330	2025-09-26	A key role of PIEZO2 mechanosensitive ion channel in adipose sensory innervation 2025-Apr-01, Cell metabolism IF:27.7Q1 DOI:10.1016/j.cmet.2025.02.004 PMID:40054462	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序发现PIEZO2机械敏感离子通道是脂肪感觉神经支配中的关键分子	首次揭示PIEZO2在脂肪组织感觉神经支配中的核心作用，拓展了机械感受在非传统机械活性器官中的功能认知	NA	探究脂肪组织感觉神经支配的分子机制	脂肪组织的感觉神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序	基因敲除和功能获得性突变模型	基因表达数据	NA
331	2025-09-26	Population dynamics modeling reveals that myeloid bias involves both HSC differentiation and progenitor proliferation biases 2025-Mar-20, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024025598 PMID:39791596	研究论文	通过种群动力学建模揭示骨髓偏倚涉及造血干细胞分化偏倚和祖细胞增殖偏倚的共同作用	首次定量证明短期HSC分化偏倚不足以解释髓系偏倚，发现早期髓系祖细胞扩增是共同机制	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，需要更大规模临床验证	探究髓系偏倚的细胞动力学机制	造血干细胞和祖细胞（HSPCs）	计算生物学	骨髓增生异常疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、微分方程建模	微分方程模型、偏微分方程模型	单细胞转录组数据	IκB-突变小鼠模型、野生型小鼠、老年小鼠和人类髓系肿瘤患者样本
332	2025-09-26	Cell type and region-specific transcriptional changes in the endometrium of women with RIF identify potential treatment targets 2025-Mar-18, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2421254122 PMID:40063812	研究论文	利用空间转录组学分析反复种植失败患者子宫内膜区域和细胞类型特异性基因表达差异	首次在明确队列中采用空间转录组技术揭示RIF患者子宫内膜不同区域和细胞类型的特异性转录变化	样本量较小（n=16），需要在更大队列中验证发现	识别反复种植失败的潜在治疗靶点	反复种植失败患者（n=8）和生育能力正常对照（n=8）的子宫内膜活检组织	空间转录组学	生殖系统疾病	空间转录组学	差异表达基因分析	基因表达数据	16例子宫内膜活检样本（8例RIF患者，8例生育对照）
333	2025-09-26	Distinct causes of three phenotypic hallmarks of hematopoietic aging 2025-Jan-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.14.632900 PMID:39868295	研究论文	本研究通过实验模型揭示NFκB活性在造血衰老三种表型特征中的差异化调控机制	建立了IκB缺失实验模型，首次系统解析NFκB活性对造血衰老不同表型的特异性调控作用	实验模型可能无法完全模拟自然衰老过程，人类数据验证仍需扩展	阐明炎症信号NFκB在造血衰老表型形成中的具体作用机制	小鼠造血干细胞（HSC）及人类HSC数据集	血液学与衰老研究	造血系统衰老	scRNA-seq（单细胞RNA测序）、表观基因组学、转录组学分析	IκB缺失实验模型	单细胞测序数据、功能实验数据、表观遗传数据	小鼠模型及人类HSC数据集（具体数量未明确说明）
334	2025-09-26	Single-cell transcriptomics reveals predominantly inflammatory endothelial cell responses and suppressed vascular repair in silicosis 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1629226 PMID:40969743	研究论文	通过单细胞转录组学揭示矽肺病中内皮细胞主要表现为炎症反应且血管修复功能受抑制	首次在矽肺病模型中鉴定出两种功能不同的内皮细胞亚群及其动态变化	研究局限于小鼠模型，未在人类样本中验证	探究矽肺病发病过程中内皮细胞的作用机制	二氧化硅暴露小鼠的肺内皮细胞	单细胞组学	矽肺病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	二氧化硅暴露小鼠肺组织样本
335	2025-09-26	Single-cell RNA sequencing analysis reveals the heterogeneity and effect of TAMs in colorectal cancer 2025-Jan-01, Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire DOI:10.1139/bcb-2025-0041 PMID:40834430	研究论文	通过单细胞RNA测序分析结直肠癌中肿瘤相关巨噬细胞的异质性及其作用	首次在结直肠癌中系统揭示TAMs的六种亚型及其在肿瘤微环境中的动态轨迹	样本来源仅限于公共数据库，缺乏实验验证	探究结直肠癌肿瘤微环境的异质性及免疫细胞作用机制	结直肠癌患者的肿瘤组织和正常组织细胞	生物信息学	结直肠癌	单细胞RNA测序	Monocle3轨迹分析	单细胞转录组数据	27,414个来自结直肠癌患者不同区域的细胞
336	2025-09-26	Comprehensive single-cell sequencing reveals the tumor microenvironment and tumor-specific characteristics in trachea squamous cell carcinoma 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1575647 PMID:40874228	研究论文	通过单细胞RNA测序技术首次构建气管鳞状细胞癌的肿瘤微环境图谱，揭示化疗对T细胞状态转变的影响	首次建立TSCC的单细胞图谱，发现化疗响应相关的T细胞状态转换关键调控因子及恶性组特有的细胞间通讯模式	样本量较小（7个样本），未验证关键发现的功能机制	解析气管鳞状细胞癌的肿瘤微环境特征及化疗影响机制	气管鳞状细胞癌患者组织样本（5例恶性+2例非恶性）	单细胞测序分析	肺癌	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	7个样本（70,682个高质量细胞）
337	2025-09-26	Preventive Treatment with a CD73 Small Molecule Inhibitor Enhances Immune Surveillance in K-Ras Mutant Pancreatic Intraepithelial Neoplasia 2024-Oct-01, Cancer prevention research (Philadelphia, Pa.) DOI:10.1158/1940-6207.CAPR-24-0200 PMID:39099209	研究论文	本研究探讨CD73小分子抑制剂AB-680在K-Ras突变胰腺上皮内瘤变（PanIN）模型中的免疫预防作用	首次在自发性PanIN基因工程小鼠模型中验证CD73抑制剂通过调节肿瘤微环境增强免疫监视的创新性免疫预防策略	研究仅限于KrasG12D; PdxCre1基因工程小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证	评估CD73抑制剂对胰腺癌前病变的免疫预防效果及机制探索	KrasG12D; PdxCre1基因工程小鼠的胰腺上皮内瘤变模型	肿瘤免疫学	胰腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫细胞定量分析	基因工程小鼠模型	基因表达数据、病理学数据	KrasG12D; PdxCre1基因工程小鼠群体（具体数量未明确说明）
338	2025-09-26	Impeller: a path-based heterogeneous graph learning method for spatial transcriptomic data imputation 2024-06-03, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btae339 PMID:38806165	研究论文	提出一种基于路径的异质图学习方法Impeller，用于空间转录组数据的插补	构建包含空间邻近性和表达相似性双类型边的异质图，通过可学习路径算子避免传统拉普拉斯矩阵的过平滑问题	NA	解决空间转录组技术中基因表达数据缺失值过多的问题	空间转录组数据	生物信息学	NA	空间转录组技术	GNN（图神经网络）	空间基因表达数据	来自三个主流平台和两个物种的多样化数据集
339	2025-09-26	Molecular cascades and cell type-specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics 2024-05-24, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adh2602 PMID:38781372	研究论文	通过单细胞基因组学技术揭示自闭症谱系障碍（ASD）中细胞类型特异性的分子级联反应和基因特征	首次整合单核RNA测序（snRNA-seq）、单核ATAC测序（snATAC-seq）和空间转录组学，系统揭示ASD中细胞类型特异性的基因调控网络失调	研究基于死后脑组织样本，无法动态观察发育过程中的分子变化	解析自闭症谱系障碍的分子驱动机制及其与遗传易感性的关联	自闭症患者死后脑组织样本	基因组学	自闭症谱系障碍	单核RNA测序（snRNA-seq）、单核ATAC测序（snATAC-seq）、空间转录组学	NA	基因组测序数据、表观基因组数据、空间转录组数据	未明确样本数量的自闭症患者死后脑组织
340	2025-09-26	Single-cell analysis of 5-aminolevulinic acid intraoperative labeling specificity for glioblastoma 2024-04-01, Journal of neurosurgery IF:3.5Q1 DOI:10.3171/2023.7.JNS23122 PMID:37773782	研究论文	通过单细胞分析评估5-ALA在胶质母细胞瘤术中标记的特异性	首次在单细胞水平上验证5-ALA标记胶质瘤细胞的特异性，结合SCOPE-seq2技术实现荧光成像与RNA测序的同步分析	需要进一步系统比较5-ALA与其它荧光引导手术替代方案的性能	确定5-ALA在胶质母细胞瘤中标记不同细胞类型的特异性	人类胶质母细胞瘤手术标本、细胞共培养模型和小鼠胶质瘤模型	数字病理学	胶质母细胞瘤	SCOPE-seq2（单细胞光学表型与表达测序）、单细胞RNA测序、荧光成像	NA	单细胞图像数据、RNA测序数据	人类胶质母细胞瘤手术标本（具体数量未明确）、细胞培养模型和小鼠模型样本