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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 321 | 2026-06-26 |
scDeepAPA: a deep learning framework for single-cell alternative polyadenylation identification
2026-May-04, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbag339
PMID:42341216
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研究论文 | 提出了scDeepAPA,一个针对单细胞RNA测序数据优化的深度学习框架,用于准确识别多聚腺苷酸化位点、定量异构体并解析APA事件的功能影响 | 首次将Mamba状态空间模型与双向LSTM和卷积特征提取相结合,专门针对单细胞RNA测序数据设计,无需依赖基因注释即可实现高精度APA识别 | NA | 开发适用于单细胞转录组学的多聚腺苷酸化位点检测与功能解读计算方法 | 人类和小鼠单细胞RNA测序数据,阿尔茨海默病小鼠脑组织数据,KRAS突变小细胞肺癌数据 | 机器学习 | 阿尔茨海默病, 肺癌 | 单细胞RNA测序 | 卷积神经网络, 双向LSTM, Mamba状态空间模型 | 序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 322 | 2026-06-26 |
High-dimensional Spatial Immune Profiling Highlights Microglia-Like Cells in Human Dorsal Root Ganglia
2026-May, European journal of immunology
IF:4.5Q2
DOI:10.1002/eji.70211
PMID:42153599
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研究论文 | 使用高度多重成像质谱流式技术对人类背根神经节进行高维空间免疫分析,突出了微胶质样细胞的存在 | 首次在蛋白质水平上对人类DRG中的Iba1髓系细胞进行高空间分辨率的免疫图谱分析,并发现一类表达P2RY12、TMEM119和SLC2A5等典型小胶质细胞标志物的细胞亚群 | 样本量有限,可能无法完全代表人类DRG中髓系细胞的全部异质性 | 在亚细胞分辨率下,对人类背根神经节中的髓系细胞进行空间表征和功能解析 | 人类背根神经节组织中的免疫细胞和神经细胞 | 数字病理学 | 慢性疼痛 | 成像质谱流式(IMC) | FlowSOM聚类 | 图像 | 6000个以上Iba1阳性细胞 | Fluidigm | 成像质谱流式 | CyTOF | 超多通道IMC技术,使用41个标志物面板 |
| 323 | 2026-06-26 |
Tumor Electric Field Therapy Inhibits Epithelial-Mesenchymal Transition, Invasion, and Migration of Glioblastoma by Targeting the c-FOS/CXCL14 Axis
2026-May, CNS neuroscience & therapeutics
IF:4.8Q1
DOI:10.1002/cns.70926
PMID:42153722
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research paper | 本研究揭示了肿瘤电场疗法通过c-FOS/CXCL14轴抑制胶质母细胞瘤上皮-间充质转化、侵袭和迁移的机制 | 首次阐明肿瘤电场疗法通过c-FOS/CXCL14轴抑制胶质母细胞瘤上皮-间充质转化的新机制 | NA | 探究肿瘤电场疗法抑制胶质母细胞瘤上皮-间充质转化、侵袭和迁移的分子机制 | 胶质母细胞瘤细胞系(U87、U251、T98G)及原位裸鼠模型 | machine learning | lung cancer | RNA-seq, 单细胞测序, 染色质免疫沉淀 | NA | 基因表达数据, 单细胞测序数据 | 三个胶质母细胞瘤细胞系及原位裸鼠模型 | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 324 | 2026-06-26 |
Multi-Omics Analysis and Mechanistic Validation Reveal RPS8 as a Novel Prognostic Biomarker and Therapeutic Target for Hepatocellular Carcinoma
2026 May-Jun, BioFactors (Oxford, England)
DOI:10.1002/biof.70116
PMID:42216580
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研究论文 | 通过多组学分析和机制验证,揭示RPS8作为肝细胞癌的新型预后生物标志物和治疗靶点 | 首次系统研究核糖体蛋白S8在肝细胞癌进展中的作用及其通过激活内质网应激通路的分子机制 | 尚需进一步验证RPS8在更大临床样本中的预后价值及其治疗靶点的可行性 | 阐明RPS8在肝细胞癌进展中的生物学功能、临床相关性及其调控机制 | 肝细胞癌中的RPS8基因 | 机器学习 | 肝癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 全转录组测序 | NA | 转录组数据, 单细胞数据 | 公开数据集TCGA和GEO中的肝细胞癌样本 | Illumina | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | Illumina NovaSeq | NA |
| 325 | 2026-06-26 |
Post-Stroke Depression Is Associated With Shared Neurodevelopmental Risk and Circuit Disruption
2026-May, Brain and behavior
IF:2.6Q3
DOI:10.1002/brb3.71502
PMID:42178876
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研究论文 | 该研究整合了跨疾病基因组学、发育性空间转录组学和因果神经影像学,揭示了卒中后抑郁(PSD)与共享的神经发育风险和回路破坏相关 | 首次将发育性遗传风险(E16.5小鼠胚胎脑)与卒中后抑郁的神经回路异常(DMN-SMN去耦联)直接关联,并识别HDAC9和PITX2为潜在通路靶点 | 样本量较小(16例PSD患者和14例对照),且依赖发育小鼠模型数据,未在人类发育组织中验证 | 阐明卒中后抑郁(PSD)的生物学基础,特别是遗传、发育和神经回路层面的机制 | 16例卒中后抑郁(PSD)患者和14例匹配对照 | 机器学习, 数字病理学 | 心血管疾病 | RNA-seq, 空间转录组学, fMRI | NA | 基因表达数据, 影像数据 | 16例PSD患者和14例匹配对照 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq, 功能磁共振成像(fMRI) | NA | NA |
| 326 | 2026-06-26 |
COX2+/PDGFRα+ fibroblasts selectively localize near bile ducts and interact with immune cells in early liver fibrosis in mice
2026-May, Physiological reports
IF:2.2Q3
DOI:10.14814/phy2.70938
PMID:42178880
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析小鼠肝脏中PDGFRα阳性成纤维细胞的异质性,发现COX2+亚群在早期肝纤维化中优先定位于胆管周围并与免疫细胞相互作用 | 首次揭示COX2阳性PDGFRα阳性成纤维细胞亚群在早期肝纤维化中与免疫细胞的优先相互作用,并发现其定位于胆管周围的独特空间分布特征 | 仅基于小鼠模型研究,未在人类样本中验证;未深入探讨COX2阳性亚群在纤维化进展中的具体功能机制 | 阐明PDGFRα阳性成纤维细胞在早期肝纤维化中的细胞异质性及其与免疫细胞的相互作用机制 | 健康小鼠和胆管结扎诱导肝纤维化小鼠肝脏中的PDGFRα阳性成纤维细胞及免疫细胞 | NA | 肝纤维化 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠肝脏样本,具体数量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 327 | 2026-06-26 |
Somatic Mutation Trajectories Define Prognostically Distinct Subtypes and Shape the Tumor Microenvironment in Gastric Cancer
2026-Apr-30, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes17050536
PMID:42194993
|
研究论文 | 通过重构体细胞突变轨迹,定义胃癌中预后不同的亚型并揭示其肿瘤微环境特征 | 首次应用SuStaIn算法推断胃癌体细胞突变累积的时间顺序,识别出两种预后截然不同的进化轨迹(加速路径和渐进路径),并系统关联了转录组、肿瘤微环境和药物敏感性特征 | 计算药物敏感性预测及基因表达模式与临床结局之间的机制联系为假说生成性发现,需前瞻性和功能性验证 | 通过重构体细胞突变轨迹,识别胃癌中预后不同的亚型并研究其转录组与微环境特征 | 胃癌患者的体细胞突变、基因表达、肿瘤微环境特征及药物敏感性 | 机器学习 | 胃癌 | NGS | SuStaIn算法 | 基因突变数据、转录组数据 | TCGA-STAD队列及三个独立外部转录组队列 | NA | NA | NA | NA |
| 328 | 2026-06-26 |
Characterizing Infiltrating Macrophages in Intracranial Aneurysm with IA Animal Models and Spatial Transcriptomics
2026-Apr-29, Translational stroke research
IF:3.8Q2
DOI:10.1007/s12975-026-01437-6
PMID:42053685
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综述 | 总结颅内动脉瘤中浸润性巨噬细胞的研究现状,并介绍用于研究巨噬细胞浸润的动物模型和空间转录组学方法 | 结合空间转录组学和动物模型,系统性总结浸润性巨噬细胞在颅内动脉瘤中的特征,包括其发生起源、转录组谱及与其他细胞亚群的相互作用 | 空间转录组学受限于样本可用性,动物模型的应用需要谨慎以转化研究解决未满足的临床需求 | 理解颅内动脉瘤病理生理学,识别潜在治疗靶点 | 颅内动脉瘤中的浸润性巨噬细胞 | 数字病理学 | 脑血管疾病 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 329 | 2026-06-26 |
Spatial profiling of chronic liver disease: a pilot spatial case series
2026-Apr-20, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-49400-7
PMID:42010014
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研究论文 | 利用基于测序的空间转录组学对酒精性肝病、代谢功能障碍相关脂肪性肝炎和慢性丙型肝炎患者的肝脏组织进行空间分析,揭示慢性肝病组织可能共享重复的假小叶功能结构 | 首次采用病毒感知工作流程的空间转录组学进行慢性肝病空间病例系列研究,实现丙肝病毒RNA原位检测、组织学指导的微环境注释及细胞间通讯分析,发现跨病因的共享假小叶功能架构 | 样本量小(仅4例通过质控),为初步试点研究;乙型肝炎样本未纳入核心分析,结论外推性受限 | 探究不同病因慢性肝病在保留组织学背景下的空间组织规律 | 酒精性肝病、代谢功能障碍相关脂肪性肝炎和慢性丙型肝炎患者肝脏八份组织样本(其中四份通过质控) | 数字病理学 | 肝病 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 四例通过质控的慢性肝病患者肝脏组织 | NA | 空间转录组学 | NA | 基于测序的空间转录组学,包含病毒感知工作流程(用于丙肝病毒RNA原位检测) |
| 330 | 2026-06-26 |
Advances in the Genetics and Molecular Biology of Brain Arteriovenous Malformations
2026-Apr-18, Translational stroke research
IF:3.8Q2
DOI:10.1007/s12975-026-01436-7
PMID:41999461
|
综述 | 本文综述了脑动静脉畸形在遗传学和分子生物学方面的最新进展,包括体细胞突变、转录组图谱和动物模型的研究 | 揭示了KRAS和BRAF体细胞突变在散发性bAVM内皮细胞中的关键作用,以及RAS/MAPK通路激活驱动异常血管生成的新机制 | 临床转化仍面临挑战,原因是变异等位基因频率低且组织获取受限 | 总结bAVM的遗传和分子机制进展,为靶向治疗提供基础 | 脑动静脉畸形的内皮细胞、体细胞突变和血管病变 | 分子生物学 | 脑血管疾病 | 单细胞RNA测序、全转录组分析 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 331 | 2026-06-26 |
Aging restricts maturation of CXCL13+ T follicular helper cells in human immunity
2026-Apr-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.03.715992
PMID:41993471
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研究论文 | 利用人类扁桃体类器官、单细胞RNA测序和CRISPR扰动技术,揭示了衰老通过限制CXCL13+ T滤泡辅助细胞的成熟来削弱人类体液免疫的机制 | 首次发现人类特异性CXCL13+ Tfh细胞在衰老过程中成熟受阻,并确定BACH2和SOX4为年龄相关的分化转录调控因子 | 研究仅基于扁桃体类器官模型,可能无法完全反映体内复杂免疫微环境;样本量较小且未涉及其他淋巴组织 | 探究人类免疫衰老过程中抗体反应下降的B细胞和T细胞相对贡献,以及CXCL13 Tfh细胞的调控机制 | 人类扁桃体样本(来自年轻和老年供体) | 机器学习和数字病理学 | 免疫衰老 | 单细胞RNA测序、CRISPR扰动、类器官培养 | 轨迹分析 | 单细胞转录组数据 | 涉及年轻和老年供体的扁桃体类器官样本(具体数量未在摘要中说明) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 332 | 2026-06-26 |
ISL1 Restricts Progenitor Programs and Promotes β-Cell Maturation, Revealing Sex Differences in Diabetes Progression
2026-04-01, Diabetes
IF:6.2Q1
DOI:10.2337/db25-0673
PMID:41700921
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研究论文 | 通过条件性敲除Isl1结合单细胞测序和染色质分析,揭示ISL1在维持内分泌细胞身份和促进β细胞成熟中的关键作用,并发现性别差异影响糖尿病进展 | 首次阐明ISL1在抑制中间祖细胞程序、促进染色质重塑及β细胞终末分化中的新角色,并揭示性别特异性响应影响糖尿病进程 | 研究基于小鼠模型,人类胰岛中ISL1功能的直接验证尚需进一步研究;未深入探讨性别差异的分子机制 | 阐明ISL1在胰岛内分泌细胞分化和成熟中的分子功能及其与糖尿病进展的关联 | 小鼠胰岛细胞(特别是α细胞、β细胞、δ细胞和γ细胞) | 数字病理学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序、染色质免疫沉淀测序(H3K27ac和H3K27me3) | 条件性基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据、染色质组蛋白修饰数据 | Isl1条件性敲除小鼠(Isl1CKO)及其对照胰岛样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 文库制备 |
| 333 | 2026-06-26 |
Activation of the Pancreatic "Metabolic Synapse" Aggravates Type 2 Diabetes Mellitus by Inducing PANoptosis in β-Cells
2026-04-01, Diabetes
IF:6.2Q1
DOI:10.2337/db25-0863
PMID:41701561
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研究论文 | 提出了“代谢突触”新概念,揭示胰腺成纤维细胞通过谷氨酸-NMDAR信号轴诱导β细胞PANoptosis,加剧2型糖尿病进展 | 首次提出“代谢突触”概念,发现成纤维细胞-β细胞新型通信途径,阐明谷氨酸-NMDAR轴在2型糖尿病发病机制中的作用 | 未提及具体局限性 | 探究胰腺成纤维细胞在β细胞功能障碍和2型糖尿病进展中的作用机制 | 胰腺成纤维细胞和β细胞 | 机器学习 | 2型糖尿病 | 单细胞测序, 体外实验 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 334 | 2026-06-26 |
A Novel CRYBB2 Splicing Mutation Is Associated With Lens Extracellular Matrix Remodeling and Vascular Alterations in Congenital Cataract
2026-Apr-01, Investigative ophthalmology & visual science
IF:5.0Q1
DOI:10.1167/iovs.67.4.36
PMID:41989229
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研究论文 | 在一个先天性白内障家系中发现新的CRYBB2剪接突变,并通过功能研究揭示其导致晶状体细胞外基质重塑和血管改变的机制 | 首次报道CRYBB2剪接位点突变导致晶状体细胞外基质重塑和玻璃体血管异常,且通过单细胞转录组学揭示晶状体与血管间的非细胞自主性相互作用 | 研究主要基于斑马鱼模型,人类晶状体组织的直接验证有限;突变对晶状体发育的长期影响未充分探讨 | 鉴定先天性白内障的遗传病因并解析CRYBB2剪接突变导致眼部表型的分子机制 | 一个常染色体显性遗传先天性白内障大家系及其成员 | 数字病理学 | 先天性白内障 | 全外显子测序, Sanger测序, RNA测序, 单细胞RNA测序, 免疫染色, 细胞黏附实验 | NA | 测序数据, 图像数据 | 一个大家系中的多名成员;斑马鱼模型(未明确具体数量) | Illumina | 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | 全外显子测序和单细胞RNA测序平台 |
| 335 | 2026-06-26 |
[Comprehensive Analysis of Spatial and Temporal Tumor Heterogeneity of Immune Checkpoint Molecules in GastricCancer]
2026-Apr, Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy
PMID:42178627
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综述 | 综合分析了胃癌中免疫检查点分子的空间和时间肿瘤异质性 | 通过单细胞分析和空间转录组学的新进展,揭示了肿瘤免疫相互作用的复杂生物异质性,包括免疫抑制性肿瘤生态系统的空间定位和治疗干预对免疫检查点分子表达动态的影响 | 未提及具体限制,但作为综述可能受限于现有研究的范围和样本量 | 总结胃癌中免疫检查点分子的空间和时间异质性,并讨论其临床意义及生物标志物解读的考量 | 胃癌中的免疫检查点分子及肿瘤免疫相互作用 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞分析, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 336 | 2026-06-26 |
A diagnostic plasma omics-biomarker for Alzheimer's disease informed by microglial single-cell transcriptomics: A pilot study
2026 Apr-Jun, Alzheimer's & dementia (New York, N. Y.)
DOI:10.1002/trc2.70273
PMID:42344882
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研究论文 | 通过微胶质细胞单细胞转录组学数据开发血浆组学生物标志物用于阿尔茨海默病诊断的先导研究 | 利用微胶质细胞单细胞核RNA测序数据,通过六种统计方法和基于最优传输的图映射方法,从单细胞转录组数据转移至血液转录组数据,开发出新型血液诊断生物标志物 | 300基因面板预测认知正常患者的准确率较低(53%),且样本量有限(先导研究) | 从早期阶段开发基于组学信息的阿尔茨海默病血液诊断生物标志物 | 阿尔茨海默病患者和认知正常对照人群的微胶质细胞及单核细胞转录组数据 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞核RNA测序 | 图映射方法(基于最优传输统计) | 基因表达数据 | 78个基因面板,大小从30到2000个基因不等 | NA | 单细胞核RNA测序 | NA | NA |
| 337 | 2026-06-26 |
Trim45 promotes the occurrence and development of cervical cancer by inhibiting the cGAS/STING signaling pathway
2026-Jan-16, Integrative biology : quantitative biosciences from nano to macro
IF:1.5Q4
DOI:10.1093/intbio/zyag009
PMID:42186236
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研究论文 | 该研究整合单细胞测序和功能实验,揭示了Trim45通过抑制cGAS/STING信号通路促进宫颈癌发生发展的分子机制 | 首次发现Trim45通过介导ANXA2抑制cGAS/STING通路,上调糖酵解关键酶HK2和ENO2,增强肿瘤细胞有氧糖酵解,从而促进宫颈癌增殖和转移,揭示了Trim45-ANXA2-cGAS/STING-糖酵解新轴 | NA | 阐明Trim45在宫颈癌发生发展中的具体分子机制 | HPV-18感染的宫颈癌患者组织样本 | 数字病理学 | 宫颈癌 | 单细胞测序、免疫组织化学、功能实验 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 338 | 2026-06-26 |
CA9-Targeted Liposomal Delivery of siETS1 Inhibits Clear Cell Renal Cell Carcinoma Progression by Disrupting the ETS1/MYC Regulatory Axis
2026, International journal of nanomedicine
IF:6.6Q1
DOI:10.2147/IJN.S596277
PMID:42205867
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研究论文 | 开发CA9靶向的siETS1脂质体纳米颗粒,通过破坏ETS1/MYC调控轴抑制透明细胞肾细胞癌进展 | 首次发现ETS1/MYC轴作为ccRCC的新治疗靶点,并设计CA9靶向肽CaIX-P7制备靶向纳米递送系统实现高效基因沉默 | 主要基于体外和动物模型,缺乏临床验证,纳米颗粒的长期毒性及免疫原性需进一步评估 | 鉴定ccRCC进展的关键分子驱动因素并开发靶向纳米药物 | 透明细胞肾细胞癌肿瘤细胞及其微环境 | 机器学习 | 肾细胞癌 | NGS, 单细胞RNA测序, 微流控 | NA | 基因表达数据 | TCGA数据库、单细胞RNA测序数据、细胞系(786-O, A-498)、患者来源类器官、裸鼠异种移植模型 | Illumina, 10x Genomics | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | Illumina NovaSeq, 10x Chromium | Illumina NovaSeq用于批量RNA测序,10x Chromium用于单细胞RNA测序 |
| 339 | 2026-06-26 |
Single-Cell Transcriptomic Analysis Suggests That JUN May Regulate BAMBI to Promote Osteosarcoma Cell Migration and Invasion
2026, Human mutation
IF:3.3Q2
DOI:10.1155/humu/9261651
PMID:42211757
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析,发现JUN可能调控BAMBI促进骨肉瘤细胞迁移和侵袭 | 首次利用单细胞RNA测序揭示骨肉瘤转移过程中BAMBI下调被JUN调控,并激活TGF-β信号通路促进迁移和侵袭 | 仅基于单细胞数据分析和体外实验验证,未进行体内实验或更大规模临床样本验证 | 评估骨肉瘤瘤内异质性并识别免疫诊断和治疗标志物,为靶向治疗提供新见解 | 骨肉瘤患者的肿瘤样本以及相关的细胞系 | 生物信息学 | 骨肉瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 未明确说明样本数量,涉及骨肉瘤转移和非转移组样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 340 | 2026-06-26 |
dNK3 cells in normal pregnancy and recurrent pregnancy loss: from molecular identity to functional imbalance
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1822205
PMID:42212143
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综述 | 探讨dNK3细胞在正常妊娠和复发性流产中的分子特征与功能失衡 | 系统描述了dNK3细胞的表面表型、转录因子谱及效应功能,并揭示了其在复发性流产中dNK1下调/dNK3上调的重复性模式及IFNG上调机制 | 现有证据尚不足以支持临床转化,需要解决因果关系、跨研究可比性及dNK3/ieILC1发育关系等关键问题,且缺乏前瞻性队列和严谨功能验证 | 阐明dNK3细胞在正常妊娠和复发性流产中的分子特征、功能失衡及其临床意义 | 蜕膜自然杀伤细胞中的dNK3亚群 | 数字病理学 | 复发性流产 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多个独立研究中的妊娠早期蜕膜样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |