单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
321	2025-09-13	Isotope Encoded Spatial Biology Identifies Amyloid Plaque-Age-Dependent Structural Maturation, Synaptic Loss, and Increased Toxicity 2025-Jan-22, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5829037/v1 PMID:39975899	研究论文	本研究利用同位素编码空间生物学技术探究Aβ斑块随年龄增长的结构成熟过程及其与突触损失和毒性增加的关系	首次结合质谱成像与稳定同位素标记技术对Aβ斑块进行时间标记，实现斑块老化的空间追踪，并关联单斑块空间转录组学分析	研究基于小鼠模型，结果向人类阿尔茨海默病的直接转化需进一步验证	阐明阿尔茨海默病中Aβ斑块形成、成熟及导致神经毒性的过程	Aβ斑块及其周围脑组织	空间生物学	阿尔茨海默病	质谱成像、稳定同位素标记、空间转录组学、高光谱共聚焦显微镜	NA	质谱成像数据、转录组数据、显微镜图像	10至18月龄的Aβ敲入小鼠脑组织切片
322	2025-09-13	Rethinking large scale phylogenomics with EukPhylo v1.0, a flexible toolkit to enable phylogeny-informed data curation and analyses of diverse eukaryotic lineages 2025-Jan-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.19.607962 PMID:39416055	研究论文	介绍EukPhylo v1.0工具包，用于系统发育信息指导的真核生物数据整理与分析	提供模块化、用户友好的流程，通过系统发育信息去除污染并改进真核生命树估计	NA	解决微生物真核生物系统基因组学中的数据污染和可重复性挑战	多样真核生物谱系，包括细菌和古菌	生物信息学	NA	单细胞测序，同源基因家族分析	NA	基因组序列数据	来自1,000种不同物种的500个保守基因家族
323	2025-09-13	TrimNN: Characterizing cellular community motifs for studying multicellular topological organization in complex tissues 2025-Jan-17, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5584635/v1 PMID:39877090	研究论文	提出一种名为TrimNN的图神经网络方法，用于识别空间转录组和蛋白质组数据中的细胞群落基序，以研究复杂组织中的多细胞拓扑结构	采用自下而上的图深度学习框架，将细胞生态位表示为可计数的拓扑块，具有可解释性和泛化性	NA	研究不同细胞类型在组织空间模式中的拓扑协调规则	空间转录组和蛋白质组数据中的细胞空间排列	生物信息学	NA	空间转录组学、空间蛋白质组学	图神经网络	空间组学数据	NA
324	2025-09-13	GraphVelo allows for accurate inference of multimodal omics velocities and molecular mechanisms for single cells 2025-Jan-15, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5613372/v1 PMID:39877092	研究论文	提出GraphVelo，一种基于图的机器学习方法，用于从单细胞多组学数据中准确推断速度向量和分子机制	通过图学习方法在低维流形切空间中推断速度向量，保留向量大小和方向信息，并扩展RNA速度到多模态数据	NA	解决现有RNA速度方法在复杂转录动态、低表达或非转录组数据中的局限性	单细胞多组学数据，包括病毒-宿主互作组和多组学数据集	机器学习	NA	scRNA-seq, 多组学分析	图神经网络	单细胞多组学数据	多个合成和实验scRNA-seq数据集
325	2025-09-13	Prognostic model construction and immune microenvironment analysis of pyroptosis-related genes in hepatocellular carcinoma based on single-cell RNA sequencing 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1595539 PMID:40918134	研究论文	基于单细胞RNA测序构建肝细胞癌焦亡相关基因的预后模型并分析免疫微环境	首次在单细胞分辨率下系统研究焦亡相关基因在肝细胞癌中的预后意义，并开发基于八基因特征的LASSO-Cox预后模型	样本量相对有限（TCGA n=365, ICGC n=231），需进一步扩大验证队列	探索焦亡相关基因在肝细胞癌预后和免疫微环境中的作用	肝细胞癌患者肿瘤组织及配对癌旁组织（10例样本的60,496个细胞）	生物信息学	肝细胞癌	scRNA-seq, LASSO-Cox回归, RT-PCR, 免疫组化分析	LASSO-Cox prognostic model	单细胞RNA测序数据，临床生存数据	TCGA队列365例，ICGC验证队列231例，10例肿瘤组织的60,496个细胞
326	2025-09-13	STmiR: A Novel XGBoost-based framework for spatially resolved miRNA activity prediction in cancer transcriptomics 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0322082 PMID:40924781	研究论文	提出了一种基于XGBoost的空间miRNA活性预测框架STmiR，用于解析肿瘤微环境中miRNA的空间调控机制	首次将XGBoost模型应用于空间转录组数据，实现miRNA活性的高精度空间预测（Spearman相关系数>0.8）并发现泛癌保守miRNA	依赖批量RNA-seq数据作为先验知识，且空间转录组技术本身存在分辨率限制	开发空间分辨的miRNA活性预测工具以揭示癌症中的miRNA调控网络	四种主要癌症类型（乳腺癌、肺癌、卵巢癌、前列腺癌）及九种癌症的10X Visium空间转录组数据	生物信息学	癌症	空间转录组技术（10X Visium）、批量RNA-seq（TCGA/CCLE）	XGBoost	空间转录组数据、批量RNA-seq数据	覆盖四种主要癌症类型及九种癌症的独立空间转录组数据集
327	2025-09-13	Updates on Parkinson's Disease 2025, Neuropsychiatric disease and treatment IF:2.5Q2 DOI:10.2147/NDT.S540718 PMID:40926796	综述	本文总结了帕金森病的最新研究进展，包括发病机制、诊断技术、治疗策略及当前挑战	整合α-突触核蛋白种子扩增检测与多模态神经影像技术实现92%的前驱期诊断准确率，并报道了新型免疫疗法和LRRK2激酶抑制剂的疾病修饰潜力	生物标志物在不同种族队列中存在30%的变异性，非运动症状管理仍是挑战	推动帕金森病从对症治疗向精准靶向干预的转型	帕金森病患者及其相关病理机制	神经病学	帕金森病	α-synuclein种子扩增检测、多模态神经影像、单细胞空间转录组学、可穿戴设备数字表型分析	NA	生物标志物数据、神经影像数据、临床表型数据	涉及多种族队列（具体样本规模未明确说明）
328	2025-09-13	Identification of Potential Targets for EGFR-Regulated Nucleus Pulposus Degeneration Using Single-Cell RNA Sequencing and Machine Learning 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S530776 PMID:40927356	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序和机器学习方法识别EGFR调控椎间盘髓核退变的关键下游分子JAK1	首次结合scRNA-seq、伪时间分析和多种机器学习算法鉴定EGFR在NPC退变中的下游靶点JAK1	样本量较小（仅6例严重IVDD样本），且主要基于小鼠模型验证	探究EGFR信号通路在髓核细胞退变中的关键下游调控分子	人类严重椎间盘退变样本和小鼠模型中的髓核细胞	生物信息学	椎间盘退行性疾病	scRNA-seq, 伪时间分析, GSEA, WGCNA, IHC	Lasso, XGBoost, Random Forest	单细胞RNA测序数据	6例人类严重IVDD样本和小鼠模型
329	2025-09-13	Integrated Single-Cell and Transcriptome Analysis with Experimental Validation Reveals PANoptosis-Related Gene Signatures in the Immune Microenvironment of Autoimmune Thyroiditis 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S525270 PMID:40927355	研究论文	本研究通过整合单细胞和转录组分析结合实验验证，揭示了自身免疫性甲状腺炎免疫微环境中PANoptosis相关基因的特征	首次在自身免疫性甲状腺炎中研究PANoptosis的作用，并鉴定出5个关键基因及其在免疫微环境中的功能	NA	阐明PANoptosis基因与自身免疫性甲状腺炎免疫浸润和发病机制的关系	自身免疫性甲状腺炎患者和健康个体的RNA-seq数据、动物模型和临床样本	生物信息学	自身免疫性甲状腺炎	scRNA-seq, bulk RNA-seq, ssGSEA, WGCNA, RT-qPCR, 免疫组化染色, ELISA	NA	基因表达数据	公共数据库中的AIT数据及收集的临床样本
330	2025-09-13	PRMT1-Mediated PARP1 Methylation Drives Lung Metastasis and Chemoresistance via P65 Activation in Triple-Negative Breast Cancer 2025, Research (Washington, D.C.) DOI:10.34133/research.0854 PMID:40927753	研究论文	本文揭示了PRMT1通过甲基化PARP1并激活P65，驱动三阴性乳腺癌肺转移和化疗耐药的作用机制	首次发现PRMT1介导的PARP1甲基化通过双重机制（增强DNA损伤修复能力和调控NF-κB通路）促进肿瘤干细胞特性及免疫抑制	NA	阐明PRMT1在三阴性乳腺癌肺转移和化疗耐药中的具体作用机制	三阴性乳腺癌细胞及转移样本	肿瘤生物学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序、质谱分析、免疫共沉淀、ELISA	NA	基因组数据、蛋白质相互作用数据	NA
331	2025-09-13	Multi-Omics and Clinical Validation Identify Key Glycolysis- and Immune-Related Genes in Sepsis 2025, International journal of general medicine IF:2.1Q2 DOI:10.2147/IJGM.S539158 PMID:40927774	研究论文	本研究通过多组学分析和临床验证，识别了与脓毒症中糖酵解和免疫相关的关键基因	整合WGCNA、孟德尔随机化和机器学习算法，首次鉴定出DDX18等五个与脓毒症免疫重塑相关的糖酵解关键基因，并利用scRNA-seq解析细胞类型特异性转录谱	研究主要基于公共数据库和单一临床队列，需要更多独立样本验证基因的普适性	阐明糖酵解重编程与脓毒症免疫功能障碍的分子机制，寻找治疗靶点	脓毒症患者基因表达数据和临床样本	生物信息学	脓毒症	RNA-seq, scRNA-seq, RT-qPCR, ssGSEA, WGCNA, CIBERSORT	LASSO, SVM-RFE, Boruta	基因表达数据	来自GEO数据库的转录组数据和一个临床脓毒症队列
332	2025-09-13	Cellular communication network factor 2 regulates smooth muscle cell transdifferentiation and lipid accumulation in atherosclerosis 2024-12-31, Cardiovascular research IF:10.2Q1 DOI:10.1093/cvr/cvae215 PMID:39365752	研究论文	本研究揭示了细胞通讯网络因子2（CCN2）在动脉粥样硬化中调节平滑肌细胞转分化和脂质积累的保护性作用	首次发现SMC特异性CCN2缺失通过内质网应激、内吞作用和脂质积累机制加剧动脉粥样硬化	研究主要基于小鼠模型，人类数据验证尚有限	阐明CCN2在动脉粥样硬化中调控平滑肌细胞可塑性的功能及机制	人和小鼠的血管平滑肌细胞（SMC）	心血管疾病	动脉粥样硬化	单细胞RNA测序（scRNA-seq），诱导性基因敲除模型	NA	基因表达数据	人和小鼠的动脉粥样硬化样本
333	2025-09-13	Epitranscriptomic regulation of cardiac fibrosis via YTHDF1-dependent PIEZO2 mRNA m6A modification 2024-12-31, Cardiovascular research IF:10.2Q1 DOI:10.1093/cvr/cvae239 PMID:39498803	研究论文	本研究揭示了YTHDF1通过m6A修饰调控PIEZO2 mRNA表达，从而影响心脏纤维化的新机制	首次发现YTHDF1依赖的PIEZO2 mRNA m6A修饰在心脏纤维化中的表观转录组调控作用	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性尚需进一步验证	探究机械敏感离子通道Piezo家族在心脏纤维化中的分子机制	小鼠模型和心脏成纤维细胞	分子生物学	心血管疾病	RNA-seq, 单细胞测序, 组织学分析, 生化分析	NA	基因表达数据, 组织学数据	使用ISO/Ang-II/TAC处理的小鼠模型和TGF-β1诱导的心脏成纤维细胞
334	2025-09-13	Molecular and spatial analysis of ganglion cells on retinal flatmounts: diversity, topography, and perivascularity 2024-Dec-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.15.628587 PMID:39763751	研究论文	本研究通过结合成像空间转录组学和免疫组化共染色技术，分析视网膜神经节细胞（RGCs）的分子分类、空间分布及其与血管的邻近关系	首次系统性地揭示了45种小鼠RGC类型的二维空间分布模式，并发现特定RGC类型在血管周围富集且具有进化保守性，同时揭示了血管邻近性在神经退行性损伤中的保护作用	研究主要基于小鼠模型，人类数据的验证仍需进一步扩展；空间转录组技术的分辨率可能限制微环境分析的精度	探究视网膜神经节细胞类型的空间分布规律及其与局部微环境（特别是血管）的相互作用	小鼠和人类的视网膜神经节细胞（RGCs）	空间转录组学与神经解剖学	神经退行性疾病	MERFISH（成像空间转录组学）、免疫组化共染色、计算建模	空间数据分析与注册算法	空间转录组数据、免疫荧光图像	覆盖45种分子定义的小鼠RGC类型，其中34种显示非均匀分布，并识别出7种血管周围富集的RGC亚型
335	2025-09-13	Fibroblast-specific TGF-β signaling mediates cardiac dysfunction, fibrosis, and hypertrophy in obese diabetic mice 2024-12-14, Cardiovascular research IF:10.2Q1 DOI:10.1093/cvr/cvae210 PMID:39373248	研究论文	本研究探讨了成纤维细胞特异性TGF-β信号在肥胖糖尿病小鼠心脏功能障碍、纤维化和肥厚中的关键作用	首次通过成纤维细胞特异性TbR2和Smad3缺失模型，揭示TGF-β/Smad3信号通路在糖尿病心肌病中的核心机制，并发现其通过旁分泌作用影响心肌细胞	体外实验显示血栓孢蛋白-4（TSP-4）对心脏成纤维细胞无显著激活作用，与转录组预测结果存在不一致	阐明TGF-β诱导的成纤维细胞活化在糖尿病心肌病发病机制中的作用	肥胖db/db糖尿病小鼠模型及成纤维细胞特异性基因敲除小鼠	心血管疾病研究	心血管疾病	转录组学分析、scRNA-seq、 ingenuity pathway analysis (IPA)、体外实验	基因敲除小鼠模型	基因表达数据、功能生理数据	使用瘦型和肥胖db/db小鼠模型进行实验
336	2025-09-13	Restoring Mitochondrial Quantity and Quality to Reverse Warburg Effect and Drive Tumor Differentiation 2024-Dec-13, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5494402/v1 PMID:39711563	研究论文	本研究通过恢复线粒体功能，使用视黄酸和线粒体解偶联剂协同驱动神经母细胞瘤分化并抑制增殖	提出以线粒体为中心的治疗策略，首次证明通过协同增强线粒体生物合成和呼吸作用可逆转Warburg效应并促进肿瘤分化	研究主要基于神经母细胞瘤模型，在其他肿瘤类型中的适用性尚需验证	探索恢复肿瘤中线粒体质量和数量以驱动肿瘤分化的治疗方法	神经母细胞瘤细胞和原位异种移植模型	癌症生物学	神经母细胞瘤	U-C-葡萄糖/谷氨酰胺同位素示踪、单细胞RNA测序	NA	基因表达数据、代谢数据	原位神经母细胞瘤异种移植模型
337	2025-09-13	Cross-species single-cell RNA sequencing reveals divergent phenotypes and activation states of adaptive immunity in human carotid and experimental murine atherosclerosis 2024-11-25, Cardiovascular research IF:10.2Q1 DOI:10.1093/cvr/cvae154 PMID:39041203	研究论文	通过跨物种单细胞RNA测序比较人类颈动脉和实验性小鼠动脉粥样硬化的免疫细胞组成和激活状态	首次整合人类和小鼠scRNA-seq数据，揭示物种间免疫细胞表型和激活状态的显著差异，并质疑标准小鼠模型的转化价值	研究主要基于人类颈动脉样本，可能不直接适用于其他血管床的动脉粥样硬化	比较人类和小鼠动脉粥样硬化中适应性免疫的细胞组成和功能状态	人类颈动脉粥样硬化斑块和小鼠动脉粥样硬化血管组织	生物信息学	心血管疾病	scRNA-seq, 免疫组化, 多色流式细胞术	NA	单细胞RNA测序数据	43例接受颈动脉内膜切除术的患者验证队列
338	2025-09-13	Regulation of Ptbp1-controlled alternative splicing of pyruvate kinase muscle by liver kinase B1 governs vascular smooth muscle cell plasticity in vivo 2024-11-25, Cardiovascular research IF:10.2Q1 DOI:10.1093/cvr/cvae187 PMID:39189621	研究论文	本研究揭示了Lkb1通过调控Ptbp1依赖的PKM选择性剪接抑制血管平滑肌细胞可塑性，维持其收缩表型	首次发现Lkb1-Ptbp1-PKM轴在调控VSMC可塑性和命运决定中的关键作用，并证明PKM2激活剂可逆转病理表型	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限；分子机制细节仍需进一步探索	探究调控血管平滑肌细胞可塑性的关键分子机制及其在血管疾病中的作用	血管平滑肌细胞（VSMC）和小鼠模型	分子生物学	心血管疾病	单细胞RNA测序、谱系追踪、基因敲除模型	NA	基因表达数据、影像数据	Lkb1flox/flox;Myh11-Cre/ERT2转基因小鼠模型及人类主动脉瘤组织样本
339	2025-09-13	A deep neural network to de-noise single-cell RNA sequencing data 2024-Nov-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.20.624552 PMID:39605470	研究论文	提出一种名为ZiPo的深度神经网络，用于去除单细胞RNA测序数据中的噪声	引入可调节的零膨胀分布捕获dropout，采用尺度不变损失项使权重稀疏化，提高模型生物可解释性	NA	解决scRNA-seq数据中的测量dropout问题，提高数据质量	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	深度自编码器神经网络	基因表达数据	三个数据集（具体数量未说明）
340	2025-09-13	FOXP Genes Regulate Purkinje Cell Diversity in Cerebellar Development and Evolution 2024-Nov-07, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.07.622485 PMID:39574602	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序揭示了FOXP基因在小脑发育中调控浦肯野细胞多样性的关键作用	首次鉴定出11种胚胎小鼠小脑浦肯野细胞亚型，并开发新型无监督方法进行三维空间映射，发现FOXP基因缺失会破坏细胞多样性	研究主要基于小鼠模型，人类和小鸡数据的比较分析相对有限	探究小脑浦肯野细胞异质性及其分子调控机制	小鼠、人类和小鸡的小脑浦肯野细胞	发育生物学	NA	单细胞RNA测序，无监督三维映射方法	NA	基因表达数据，空间分布数据	胚胎小鼠小脑细胞（具体数量未明确说明），跨物种比较（人、小鼠、小鸡）