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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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3301 | 2025-04-02 |
Androgen Signaling in Type 2 Innate Lymphoid Cells Drives Sex Differences in Helicobacter -Induced Gastric Inflammation and Atrophy
2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.14.643321
PMID:40166158
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research paper | 研究雄激素信号在2型先天淋巴细胞中的作用及其对幽门螺杆菌诱导的胃炎症和萎缩的性别差异的影响 | 揭示了雄激素通过调节ILC2活性抑制幽门螺杆菌诱导的胃炎症,为男性胃癌发病率与年龄相关的增加提供了机制性解释 | 研究主要基于小鼠模型,结果在人类中的适用性需要进一步验证 | 探讨雄激素如何影响幽门螺杆菌感染的胃炎症反应并导致疾病进展的性别差异 | 雄激素和2型先天淋巴细胞(ILC2s)在幽门螺杆菌感染中的作用 | 免疫学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序,ILC2和T细胞缺陷小鼠模型 | 小鼠模型 | 基因表达数据 | 雄性和雌性C57BL/6小鼠 |
3302 | 2025-04-02 |
Single-cell multiomics reveals disrupted glial gene regulatory programs in Alzheimer's disease via interpretable machine learning
2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.14.643349
PMID:40166228
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研究论文 | 本研究通过单细胞多组学技术和可解释机器学习,揭示了阿尔茨海默病中胶质细胞基因调控程序的紊乱 | 结合单细胞转录组和染色质可及性数据,开发了多组学整合分析流程,并发现了SLC家族基因在多种胶质细胞类型中的重要作用 | 样本量相对有限(26个人脑样本),且仅针对胶质细胞亚群进行研究 | 探究阿尔茨海默病的细胞和分子机制 | 人脑胶质细胞亚群 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | scRNA-seq, scATAC-seq | 可解释机器学习 | 单细胞多组学数据 | 26个人脑样本 |
3303 | 2025-04-02 |
Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics
2025-Mar-16, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024026020
PMID:40089999
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review | 本文综述了滤泡性淋巴瘤(FL)的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征,探讨了其生物学机制及潜在治疗靶点 | 总结了高通量测序、空间转录组学和成像技术在揭示FL生物学特征方面的最新进展,并提出了针对FL前体细胞的靶向治疗策略 | 未提及具体临床研究数据或实验验证结果 | 探讨滤泡性淋巴瘤的生物学特征及其治疗脆弱性 | 滤泡性淋巴瘤及其前体细胞 | 肿瘤生物学 | 滤泡性淋巴瘤 | 高通量测序、空间转录组学、成像技术 | NA | 基因组数据、表观遗传数据、免疫组数据 | NA |
3304 | 2025-04-02 |
Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders
2025-Mar-15, ArXiv
PMID:37744467
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研究论文 | 本文研究了在存在混杂效应的情况下,多元广义线性模型的大规模假设检验问题,并提出了一种统一的统计估计和推断框架 | 提出了一种利用正交结构并将线性投影整合到三个关键阶段的统一框架,以解决混杂效应导致的偏差问题 | 需要样本和响应量趋近于无穷大才能保证渐近z检验的有效性 | 解决基因组研究中由于未测量的混杂因素导致的标准统计方法偏差问题 | 多元广义线性模型中的大规模假设检验 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 广义线性模型 | 基因表达数据 | NA |
3305 | 2025-04-02 |
Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics
2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.10.642473
PMID:40161658
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研究论文 | 通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学,绘制出生后心脏发育的时间空间图谱,揭示心肌细胞成熟的动态调控网络 | 开发了PIP-seq(基于探针的Indel可检测扰动测序)高通量平台,用于在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱,并鉴定了21个心肌细胞成熟的新调控因子 | NA | 解析出生后心脏发育的调控机制,特别是心肌细胞成熟的动态过程 | 出生后心脏的细胞类型,特别是心肌细胞 | 功能基因组学 | 心血管疾病 | 单核转录组学、空间转录组学、PIP-seq | NA | 转录组数据、空间转录组数据 | NA |
3306 | 2025-04-02 |
High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease
2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.09.642133
PMID:40161839
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research paper | 该研究通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术,系统研究了阿尔茨海默病GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应 | 首次结合CRISPRi筛选和scRNA-seq技术,系统解析AD GWAS变异对小胶质细胞炎症状态的调控机制 | 研究主要基于hiPSC来源的小胶质细胞模型,与体内真实情况可能存在差异 | 阐明阿尔茨海默病遗传风险因素调控小胶质细胞炎症反应的分子机制 | 人类诱导多能干细胞来源的小胶质细胞(iMGLs) | 基因组学 | 阿尔茨海默病 | CRISPR抑制筛选(CRISPRi), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), CROP-seq | hiPSC-derived microglia模型 | 基因组数据, 转录组数据 | 针对119个AD GWAS位点进行筛选 |
3307 | 2025-04-02 |
Combining machine learning and single-cell sequencing to identify key immune genes in sepsis
2025-01-10, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-85799-1
PMID:39789158
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research paper | 本研究通过结合机器学习和单细胞测序技术,识别脓毒症中的关键免疫基因 | 结合多种机器学习算法和单细胞测序数据,识别并验证了脓毒症中的关键免疫基因 | 样本量较小(脓毒症患者23例,健康对照10例),可能影响结果的普遍性 | 识别脓毒症的新型生物标志物 | 脓毒症患者和健康对照的外周血样本 | machine learning | sepsis | RNA-seq, qPCR, single-cell sequencing | Random Forest, LASSO regression, SVM, XGBoost, Logistic regression, AdaBoost, KNN | RNA sequencing data | 脓毒症患者23例,健康对照10例 |
3308 | 2025-04-02 |
Integrative bioinformatics and immunohistochemical analysis unravel the prognostic significance and immunological implication of LIMCH1 in breast cancer: a retrospective study
2025-01-09, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-85255-0
PMID:39789044
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research paper | 通过整合生物信息学和免疫组化分析,揭示LIMCH1在乳腺癌中的预后意义和免疫学影响 | 首次将生物信息学分析与临床免疫组化数据结合,研究LIMCH1在乳腺癌中的预后价值和免疫微环境影响 | 回顾性研究设计可能引入选择偏倚,需要前瞻性研究验证 | 探索LIMCH1作为乳腺癌预后标志物和治疗靶点的潜力 | 乳腺癌患者 | digital pathology | breast cancer | bioinformatics analysis, immunohistochemistry (IHC), single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) | nomogram | genomic data, clinical data, image data | TCGA队列和临床IHC队列数据 |
3309 | 2025-04-02 |
Genetic associations of plasma metabolites with immune cells in hyperthyroidism revealed by Mendelian randomization and GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks analysis
2025-01-08, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-85664-1
PMID:39779799
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research paper | 该研究利用孟德尔随机化(MR)和GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks分析,探讨了血浆代谢物与免疫细胞在甲状腺功能亢进症(HD)中的遗传关联 | 首次揭示了特定免疫细胞表型(如CD25在幼稚成熟B细胞和CD8+NKT细胞上)与HD之间的因果关系,并发现硫酸百里香酚作为潜在代谢介质 | 研究结果依赖于GWAS数据的可用性和质量,且样本主要来自欧洲人群,可能限制结果的普适性 | 探究免疫细胞表型、HD及血浆代谢物之间的因果关系和潜在机制 | 免疫细胞表型、HD患者及血浆代谢物 | 遗传学与免疫学 | 甲状腺功能亢进症 | 孟德尔随机化(MR)、GWAS、sc-eQTL分析 | MR-Egger、MR-PRESSO、多变量MR | 基因组数据、代谢组数据 | 免疫细胞表型GWAS数据(n=18,622)、HD数据(3,731病例,480,867对照)、血浆代谢物数据(n=115,078) |
3310 | 2025-04-02 |
Cytokine expression and cytokine-mediated cell-cell communication during skeletal muscle regeneration revealed by integrative analysis of single-cell RNA sequencing data
2024-Dec, Journal of cell communication and signaling
IF:3.6Q3
DOI:10.1002/ccs3.12055
PMID:39691872
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研究论文 | 通过整合分析单细胞RNA测序数据,揭示了骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其介导的细胞间通讯 | 整合了15个公开可用的单细胞RNA测序数据集,全面分析了393种注释的小鼠细胞因子在再生肌肉中的表达,揭示了广泛的、动态的细胞因子表达和双向细胞间通讯 | 研究仅关注早期再生时间点(0、2、5和7天),未涵盖整个再生过程 | 探究骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其在细胞间通讯中的作用 | 小鼠骨骼肌再生过程中的细胞因子表达和细胞间通讯 | 单细胞RNA测序分析 | 骨骼肌损伤 | scRNA-seq | CellChat | 单细胞RNA测序数据 | 15个公开可用的scRNA-seq数据集 |
3311 | 2025-04-02 |
DNA methylation memory of pancreatic acinar-ductal metaplasia transition state altering Kras-downstream PI3K and Rho GTPase signaling in the absence of Kras mutation
2024-Oct-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.26.620414
PMID:39553977
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research paper | 该研究探讨了胰腺腺泡-导管化生(ADM)过渡状态在无Kras突变情况下的DNA甲基化记忆及其对Kras下游PI3K和Rho GTPase信号通路的影响 | 揭示了在无致癌基因突变情况下,ADM过渡状态的表观遗传记忆及其在肿瘤细胞可塑性中的作用 | 研究未涉及致癌基因突变背景下的ADM表观遗传变化 | 探究ADM过渡状态的表观遗传记忆及其在胰腺导管腺癌(PDAC)发生中的作用 | 胰腺腺泡细胞及其ADM过渡状态 | 表观遗传学 | 胰腺导管腺癌 | DNA甲基化分析、单细胞空间转录组学 | NA | 基因表达数据、甲基化数据 | 人类胰腺上皮内瘤变(PanIN)样本及实验诱导的ADM细胞 |
3312 | 2025-04-02 |
Origin, structure, and composition of the spider major ampullate silk fiber revealed by genomics, proteomics, and single-cell and spatial transcriptomics
2024-Aug-16, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.adn0597
PMID:39141739
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research paper | 该研究通过基因组学、蛋白质组学、单细胞和空间转录组学揭示了蜘蛛主要壶腹丝纤维的起源、结构和组成 | 鉴定了18种构成蜘蛛最强丝纤维的蛋白质,并揭示了腺体分泌上皮中的六种细胞类型及其在三个不同腺体区域中的分布 | NA | 理解蜘蛛丝纤维的生物加工过程和组成 | 蜘蛛主要壶腹丝纤维 | 生物材料学 | NA | 基因组学、蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | 基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据、图像数据 | NA |
3313 | 2025-04-02 |
Epigenetic Alteration of Smooth Muscle Cells Regulates Endothelin-Dependent Blood Pressure and Hypertensive Arterial Remodeling
2024-Jul-10, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.07.09.24310178
PMID:39040193
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research paper | 该研究探讨了平滑肌细胞(SMC)表观遗传变化如何调节内皮素依赖性血压和高血压动脉重塑 | 通过GWAS和孟德尔随机化研究筛选出与高血压相关的SNP,并发现JMJD3在SMC表型调控中的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和人类动脉的scRNA-seq数据,临床转化仍需进一步验证 | 揭示高血压动脉重塑的分子机制并寻找潜在治疗靶点 | 平滑肌细胞(SMC)和高血压相关基因变异 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | GWAS, 孟德尔随机化, scRNA-seq | SMC特异性Jmjd3缺陷小鼠模型 | 基因组数据, 转录组数据 | 三个独立的人类GWAS研究数据和小鼠模型 |
3314 | 2025-04-02 |
Integrated Single-cell Multiomic Analysis of HIV Latency Reversal Reveals Novel Regulators of Viral Reactivation
2024-05-09, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzae003
PMID:38902848
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研究论文 | 通过整合单细胞多组学分析,研究HIV潜伏逆转的新调控因子 | 首次采用整合单细胞RNA测序和单细胞染色质可及性测序方法,同时分析转录组和表观基因组特征,揭示了HIV潜伏逆转的新调控因子 | 样本仅限于CD4+ T细胞,未涵盖其他可能影响HIV潜伏的细胞类型 | 理解HIV潜伏机制并识别新的病毒再激活调控因子 | 约125,000个潜伏感染的CD4+ T细胞 | 生物信息学 | HIV感染 | scRNA-seq, scATAC-seq | 机器学习模型 | 单细胞转录组和表观基因组数据 | 约125,000个CD4+ T细胞 |
3315 | 2025-04-02 |
Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis
2024-Apr, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01689-8
PMID:38514783
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研究论文 | 提出了一种基因级调控模型SCARlink,用于预测单细胞基因表达并通过多组学测序数据将增强子与目标基因关联 | 使用正则化泊松回归在瓦片水平可及性数据上联合建模基因位点的所有调控效应,避免了基因-峰相关性的成对分析和依赖峰调用的限制 | NA | 开发一种新的基因级调控模型,以预测单细胞基因表达并识别功能性和疾病相关增强子 | 单细胞基因表达和增强子 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq和scATAC-seq共测序 | 正则化泊松回归 | 多组学测序数据 | NA |
3316 | 2025-04-02 |
EBF1 Limits the Numbers of Cochlear Hair and Supporting Cells and Forms the Scala Tympani and Spiral Limbus during Inner Ear Development
2024-02-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
DOI:10.1523/JNEUROSCI.1060-23.2023
PMID:38176908
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研究论文 | 本研究探讨了早期B细胞因子1(EBF1)在小鼠内耳发育中的作用及其对听觉功能的影响 | 揭示了EBF1在内耳感觉上皮细胞中的表达及其对螺旋缘和鼓阶形成、柯蒂氏器和柯氏器官细胞数量的调控作用 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类或其他哺乳动物中进行验证 | 探究EBF1在小鼠内耳发育过程中的功能及其对听觉系统的影响 | 小鼠内耳发育过程中的细胞和组织 | 发育生物学 | 听力障碍 | 单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量,使用基因敲除小鼠进行研究 |
3317 | 2025-04-02 |
Origin and adult renewal of the gut lacteal musculature from villus myofibroblasts
2024-Jan-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.01.19.523242
PMID:36712064
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research paper | 本研究揭示了小鼠肠道绒毛平滑肌细胞的起源和成人期更新的机制 | 发现了绒毛平滑肌细胞通过中间收缩性肌成纤维细胞样表型从亚上皮成纤维祖细胞分化的局部层次结构,并揭示了NOTCH3-DLL4信号轴在绒毛平滑肌与邻近乳糜管组装中的作用 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类中进行验证 | 探究肠道绒毛平滑肌细胞的起源、分化及成人期更新机制 | 小鼠肠道绒毛平滑肌细胞 | 细胞生物学 | NA | 单细胞RNA测序、定量谱系追踪 | NA | 基因表达数据 | NA |
3318 | 2025-04-02 |
Combining Cre-LoxP and single-cell sequencing technologies: insights into the extracellular vesicle cargo transfer
2024, Extracellular vesicles and circulating nucleic acids
DOI:10.20517/evcna.2024.58
PMID:39811732
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research paper | 该研究首次结合Cre-LoxP重组系统和单细胞测序技术,监测胰腺导管腺癌小鼠模型中肿瘤来源的细胞外囊泡(EV)的摄取及其在非恶性受体细胞中的功能 | 首次将Cre-LoxP重组系统与单细胞测序技术结合,用于监测EV的摄取和功能 | NA | 研究肿瘤来源的EV在非恶性受体细胞中的摄取和功能 | 胰腺导管腺癌小鼠模型中的EV、巨噬细胞、中性粒细胞和肥大细胞 | 单细胞测序 | 胰腺导管腺癌 | Cre-LoxP重组系统、单细胞测序 | NA | 单细胞测序数据 | NA |
3319 | 2025-04-02 |
Neurodegeneration: 2024 update
2024-Jan, Free neuropathology
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review | 本文回顾了过去一年中神经退行性神经病理学领域的高影响力研究 | 涵盖了从临床病理解剖相关研究到单细胞RNA测序、人工智能和患者来源的人类诱导多能干细胞模型等多种方法 | 所选研究可能受作者主观选择的影响,未能全面覆盖所有相关研究 | 总结神经退行性疾病领域的最新研究进展 | 人类组织样本及神经退行性疾病相关研究 | 神经病理学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序、人工智能、人类诱导多能干细胞模型 | NA | 组织样本数据、临床数据 | NA |
3320 | 2025-04-02 |
A single-cell atlas reveals shared and distinct immune responses and metabolic profiles in SARS-CoV-2 and HIV-1 infections
2023, Frontiers in genetics
IF:2.8Q2
DOI:10.3389/fgene.2023.1105673
PMID:36992700
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research paper | 该研究通过单细胞RNA测序数据比较了SARS-CoV-2和HIV-1感染中的免疫反应和代谢特征,揭示了两种病毒感染的共同和差异 | 提出了一种新颖的共识单细胞注释方法,整合了来自COVID-19和HIV-1患者的单细胞RNA测序数据,系统比较了两种病毒感染的免疫细胞表型特征和调控通路 | 样本量相对较小,仅包括7例COVID-19患者、10例HIV-1患者和3例健康对照 | 比较SARS-CoV-2和HIV-1感染中的免疫反应和代谢特征,以理解疾病进展和开发有效的疫苗和治疗方法 | SARS-CoV-2和HIV-1感染患者的单细胞RNA测序数据 | digital pathology | COVID-19, HIV-1 | scRNA-seq | NA | RNA-seq数据 | 111,566个单PBMCs,来自7例COVID-19患者、10例HIV-1患者和3例健康对照 |