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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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301 | 2025-07-20 |
α Cell dysfunction in islets from nondiabetic, glutamic acid decarboxylase autoantibody-positive individuals
2022-06-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI156243
PMID:35642629
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研究论文 | 本研究探讨了非糖尿病但谷氨酸脱羧酶自身抗体阳性(GADA+)个体胰岛中α细胞功能异常的现象 | 发现α细胞功能异常在胰岛自身免疫早期阶段即已存在,而此时β细胞质量仍正常 | 样本量有限,且仅针对GADA+个体进行研究 | 探究早期胰岛自身免疫阶段α细胞功能异常的作用 | 非糖尿病GADA+和1型糖尿病(T1D)捐赠者的胰岛 | 糖尿病研究 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq) | NA | 分子和细胞水平数据 | GADA+和T1D捐赠者的胰岛样本 |
302 | 2025-07-20 |
Generation of human islet cell type-specific identity genesets
2022-04-19, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-022-29588-8
PMID:35440614
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研究论文 | 通过单细胞转录组学元分析,鉴定人类胰岛α、β、γ和δ细胞的身份基因集 | 构建了比以往更准确描述胰岛细胞身份的基因集,并展示了其在追踪细胞身份变化和揭示遗传机制方面的有效性 | 未提及具体样本量或实验验证的局限性 | 开发可靠的胰岛细胞身份评估工具,以支持基于细胞的糖尿病治疗研究 | 人类胰岛α、β、γ和δ细胞 | 单细胞转录组学 | 糖尿病 | 单细胞转录组学元分析 | NA | 转录组数据 | NA |
303 | 2025-07-20 |
NeuCA web server: a neural network-based cell annotation tool with web-app and GUI
2022-04-12, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btac108
PMID:35176143
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研究论文 | 介绍了一个基于神经网络的单细胞RNA测序数据注释工具NeuCA web server,提供网页应用和图形用户界面 | 首个基于神经网络架构的网页应用工具,提供20多种预训练分类器用于常见组织类型 | 未提及具体性能比较或适用范围限制 | 开发自动标注单细胞RNA测序数据的工具 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | 神经网络 | 基因表达数据 | 未明确提及具体样本量 |
304 | 2025-07-20 |
Single-cell transcriptomic landscapes of a rare human laryngeal chondrosarcoma
2022-Apr, Journal of cancer research and clinical oncology
IF:2.7Q3
DOI:10.1007/s00432-021-03883-1
PMID:34931260
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研究论文 | 通过单细胞转录组测序技术研究罕见人类喉软骨肉瘤的细胞类型组成和分子机制 | 首次系统研究了喉软骨肉瘤的细胞类型组成和分子机制,并发现SLAMF9基因在非免疫细胞中的特异性表达 | 样本量较小,仅基于一名74岁男性患者的肿瘤组织 | 解析喉软骨肉瘤的肿瘤异质性和肿瘤微环境组成的潜在机制 | 一名74岁男性患者的喉软骨肉瘤及其癌旁软骨组织 | 数字病理学 | 喉软骨肉瘤 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 5455个单细胞 |
305 | 2025-07-20 |
Mechanotherapy Reprograms Aged Muscle Stromal Cells to Remodel the Extracellular Matrix during Recovery from Disuse
2022, Function (Oxford, England)
DOI:10.1093/function/zqac015
PMID:35434632
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研究论文 | 该研究探讨了机械疗法在老年肌肉恢复期间如何通过重编程肌肉基质细胞来重塑细胞外基质(ECM) | 揭示了机械疗法在老年肌肉恢复期间通过调节免疫反应促进ECM重塑的新机制 | 研究仅基于大鼠模型,尚未在人类中进行验证 | 探究机械疗法是否能在老年肌肉废用性萎缩恢复期间促进ECM重塑 | 成年和老年大鼠的腓肠肌 | 肌肉生物学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),同位素示踪,组织学评分 | NA | 基因表达数据,组织学图像 | 成年和老年大鼠的腓肠肌样本 |
306 | 2025-07-20 |
IFN-γ transforms the transcriptomic landscape and triggers myeloid cell hyperresponsiveness to cause lethal lung injury
2022, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2022.1011132
PMID:36203588
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研究论文 | 该研究通过小鼠模型和单细胞RNA测序分析,揭示了IFN-γ受体信号在流感与MRSA共感染引起的炎症性肺损伤中的作用机制 | 首次证明IFN-γ信号通过上调髓系细胞(特别是CD11c单核吞噬细胞)的炎症基因表达,导致TNF-α过度产生和致死性肺损伤 | 研究仅基于小鼠模型,尚未在人类患者中验证 | 阐明ARDS发病初期IFN-γ信号通路的分子机制 | 流感与MRSA共感染的小鼠模型及气道免疫细胞 | 免疫学 | 急性呼吸窘迫综合征(ARDS) | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 条件性基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据 | 未明确说明小鼠数量 |
307 | 2025-07-20 |
Longitudinal Analysis of Biologic Correlates of COVID-19 Resolution: Case Report
2022, Frontiers in medicine
IF:3.1Q1
DOI:10.3389/fmed.2022.915367
PMID:35783607
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研究论文 | 本文报告了一例因恢复期血浆输注而完全缓解的重症COVID-19病例,并通过纵向蛋白质组学和单细胞转录组学分析,揭示了与疾病缓解相关的关键生物学过程 | 首次通过纵向蛋白质组学和单细胞转录组学分析,揭示了COVID-19缓解过程中的关键生物学动态,特别是发现了特定单核细胞亚群的消失与疾病缓解相关 | 仅为单病例报告,结果需要更大样本量验证 | 研究COVID-19缓解过程中的生物学相关因素 | 重症COVID-19患者 | 生物医学 | COVID-19 | 蛋白质组学分析,单细胞转录组学 | NA | 血浆蛋白质组数据,外周血单细胞转录组数据 | 1例重症COVID-19患者 |
308 | 2025-07-20 |
Human B Cells Mediate Innate Anti-Cancer Cytotoxicity Through Concurrent Engagement of Multiple TNF Superfamily Ligands
2022, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2022.837842
PMID:35392082
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研究论文 | 研究发现循环B细胞通过同时表达多种TNF超家族配体介导先天抗肿瘤细胞毒性 | 首次揭示B细胞通过表达多种TNF超家族配体参与先天抗肿瘤免疫机制 | 研究主要基于体外实验,未在体内模型中验证B细胞的抗肿瘤效果 | 探究B细胞在先天抗肿瘤免疫中的作用机制 | 人类外周血B细胞及多种白血病和实体瘤细胞 | 免疫学 | 头颈鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序、流式细胞术 | NA | 基因表达数据、细胞表型数据 | 健康个体和头颈鳞癌患者的B细胞样本 |
309 | 2025-07-20 |
Enhanced single-cell RNA-seq workflow reveals coronary artery disease cellular cross-talk and candidate drug targets
2022-01, Atherosclerosis
IF:4.9Q1
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研究论文 | 开发了一个增强的单细胞RNA测序工作流程,用于研究冠状动脉疾病的细胞相互作用和潜在药物靶点 | 结合了自动细胞标记、伪时间排序、配体-受体评估和药物-基因相互作用分析的即用型工作流程,并开发了交互式网络应用PlaqView | 工作流程主要基于已有的冠状动脉单细胞数据集,未来需要扩展到更多疾病和发育系统 | 研究冠状动脉疾病的细胞微环境和潜在治疗方法 | 人类冠状动脉单细胞数据集 | 数字病理学 | 心血管疾病 | scRNA-seq, scATAC-seq | NA | 单细胞RNA测序数据 | 基于Wirka等人先前发表的人类冠状动脉单细胞数据集 |
310 | 2025-07-20 |
CCR2 Signaling Restricts SARS-CoV-2 Infection
2021-12-21, mBio
IF:5.1Q1
DOI:10.1128/mBio.02749-21
PMID:34749524
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research paper | 该研究通过小鼠模型揭示了CCR2信号在限制SARS-CoV-2感染中的作用 | 首次在小鼠模型中证实CCR2信号通过促进单核细胞浸润肺部来限制SARS-CoV-2病毒载量 | 研究仅基于小鼠模型,尚未在人体中验证 | 阐明COVID-19期间先天免疫机制对病毒的控制作用 | SARS-CoV-2病毒感染的小鼠模型 | 免疫学 | COVID-19 | scRNA-Seq,流式细胞术 | 小鼠模型 | 基因表达数据,流式细胞数据 | 未明确说明小鼠数量 |
311 | 2025-07-20 |
NK and CD8+ T cell phenotypes predict onset and control of CMV viremia after kidney transplant
2021-11-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.153175
PMID:34609965
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研究论文 | 该研究通过分析肾移植受者的免疫反应,探讨了NK细胞和CD8+ T细胞表型对CMV病毒血症发作和控制的预测作用 | 发现了IL-15水平升高与未成熟CD56bright NK细胞扩增在病毒血症前的关联,以及成熟CD56dim NK细胞和CD28-CD8+ T细胞在病毒血症后的扩增 | 样本量较小(31名肾移植受者),且研究仅针对肾移植受者,结果可能不适用于其他类型的器官移植 | 探讨CMV病毒血症在肾移植受者中的免疫机制及其对移植结果的影响 | 31名肾移植受者(包括CMV病毒血症患者和匹配的非病毒血症患者) | 免疫学 | CMV感染 | RNA-Seq, 单细胞RNA-Seq, Luminex | NA | 转录组数据, 蛋白质数据 | 31名肾移植受者 |
312 | 2025-07-20 |
Adenine base editing reduces misfolded protein accumulation and toxicity in alpha-1 antitrypsin deficient patient iPSC-hepatocytes
2021-11-03, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2021.06.021
PMID:34217893
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研究论文 | 本研究应用腺嘌呤碱基编辑器纠正AATD患者iPSCs和iHeps中的Z突变,减少错误折叠蛋白积累及其毒性 | 首次在AATD患者iPSCs和iHeps中应用腺嘌呤碱基编辑器纠正Z突变,并证实其减少错误折叠蛋白积累和ER应激的效果 | 未提及长期安全性和体内治疗效果评估 | 探索碱基编辑技术在纠正AATD致病突变中的可行性和效果 | AATD患者来源的iPSCs和iPSC分化的肝细胞(iHeps) | 基因编辑 | α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD) | 腺嘌呤碱基编辑(ABE), 单细胞RNA测序, 全基因组测序 | NA | 基因组数据, 转录组数据 | 患者来源的iPSCs及其分化的肝细胞 |
313 | 2025-07-20 |
The hepatocyte growth factor/c-met pathway is a key determinant of the fibrotic kidney local microenvironment
2021-Oct-22, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2021.103112
PMID:34622165
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研究论文 | 本文研究了肝细胞生长因子/c-met信号通路在调节纤维化肾脏局部微环境(KLM)形成中的作用 | 通过多学科方法揭示了c-met信号通路在纤维化KLM中的关键作用,并预测了c-met在不同细胞类型中的不同影响 | 研究主要基于小鼠模型,结果在人类中的适用性需要进一步验证 | 探索纤维化肾脏局部微环境的组成和调控机制 | 慢性肾病(CKD)模型中的肾脏局部微环境 | 生物医学研究 | 慢性肾病 | 单细胞RNA测序,数学建模,条件性基因敲除小鼠 | 数学预测模型 | 基因表达数据 | 多种CKD模型和条件性基因敲除小鼠 |
314 | 2025-07-20 |
Characterizing spatial gene expression heterogeneity in spatially resolved single-cell transcriptomic data with nonuniform cellular densities
2021-10, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.271288.120
PMID:34035045
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研究论文 | 本文介绍了一种名为MERINUE的计算框架,用于分析空间分辨的单细胞转录组数据,以识别空间异质性基因表达模式、推断细胞间通讯并进行空间感知的细胞聚类 | 开发了MERINUE框架,能够在考虑细胞类型3D空间组织和组织内非均匀细胞密度的基础上,进行空间自相关和互相关分析 | 未明确提及具体局限性 | 开发能够分析空间分辨单细胞转录组数据的计算方法,以理解细胞状态与空间组织在组织发育和疾病中的相互作用 | 空间分辨的单细胞转录组数据 | 生物信息学 | NA | MERFISH, spatial transcriptomics, Slide-seq, ISH | NA | 空间分辨的转录组数据 | 多种空间分辨转录组数据集 |
315 | 2025-07-20 |
Combinatorial transcription factor profiles predict mature and functional human islet α and β cells
2021-09-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.151621
PMID:34428183
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人类胰岛细胞中转录因子的组合表达模式,预测成熟且功能性的α和β细胞亚群 | 揭示了转录因子组合表达模式与胰岛细胞功能成熟度的关联,并发现ARX/MAFB(α细胞)和MAFA/MAFB(β细胞)共表达的亚群具有更强的葡萄糖感知和激素分泌能力 | 研究仅基于正常人类胰岛细胞,未涉及糖尿病等病理状态下的变化 | 探究胰岛细胞中转录因子异质性对细胞功能的影响 | 人类胰岛α和β细胞 | 单细胞转录组学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq), Patch-Seq | NA | 单细胞转录组数据, 电生理数据 | 超过40,000个正常人类胰岛细胞 |
316 | 2025-07-20 |
The Distinct Immune Nature of the Fetal Inflammatory Response Syndrome Type I and Type II
2021-09-14, ImmunoHorizons
DOI:10.4049/immunohorizons.2100047
PMID:34521696
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研究论文 | 本研究通过RNA测序分析早产儿脐带血样本,揭示了胎儿炎症反应综合征(FIRS)I型和II型的不同免疫机制 | 首次通过转录组学方法区分了FIRS I型和II型的免疫特征,发现I型主要由先天免疫驱动,II型则类似于半同种异体排斥反应 | 样本量有限且为回顾性研究,难以进行产后诊断 | 阐明FIRS I型和II型的分子机制差异 | 早产儿脐带血样本 | 免疫学 | 胎儿炎症反应综合征 | RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 未明确数量的早产儿脐带血样本 |
317 | 2025-07-20 |
LDHA is enriched in human islet alpha cells and upregulated in type 2 diabetes
2021-09-03, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2021.06.065
PMID:34217973
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研究论文 | 该研究探讨了乳酸脱氢酶同工酶A(LDHA)在人类胰岛α细胞中的富集及其在2型糖尿病中的上调情况 | 首次揭示了LDHA在人类胰岛α细胞中的主要定位及其在糖尿病条件下的上调现象 | 未深入探讨LDHA上调的具体分子机制及其在糖尿病发病中的确切作用 | 研究LDHA在人类胰岛细胞中的表达模式及其在2型糖尿病中的变化 | 人类胰岛α细胞和β细胞 | 代谢疾病研究 | 2型糖尿病 | 单细胞RNA测序(sc-RNA seq)、免疫标记、显微镜分析 | NA | RNA-seq数据、蛋白质表达数据、代谢产物数据 | 公开的单细胞RNA-seq数据、慢性高糖处理的人类胰岛、2型糖尿病患者的尸检胰腺样本 |
318 | 2025-07-20 |
Loss of Mir146b with aging contributes to inflammation and mitochondrial dysfunction in thioglycollate-elicited peritoneal macrophages
2021-08-23, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.66703
PMID:34423778
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研究论文 | 该研究探讨了Mir146b在老化过程中对巨噬细胞炎症和线粒体功能的影响 | 首次发现Mir146b表达随年龄增长而单方向下降,并揭示了其在巨噬细胞老化中的潜在调控作用 | 研究仅限于小鼠模型,未在人类样本中验证 | 探究老化巨噬细胞功能异常的分子机制 | 硫乙醇酸盐诱导的小鼠腹膜巨噬细胞 | 免疫学 | 老年疾病 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | RNA测序数据 | NA |
319 | 2025-07-20 |
Using single-nucleus RNA-sequencing to interrogate transcriptomic profiles of archived human pancreatic islets
2021-08-10, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-021-00941-8
PMID:34376240
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研究论文 | 本文介绍了一种使用单核RNA测序(snRNA-seq)研究存档人类胰岛细胞转录组谱的方法 | 提出snRNA-seq作为scRNA-seq的替代方法,用于研究移植的人类胰岛细胞,尤其是在scRNA-seq不适用的情况下 | NA | 探索使用snRNA-seq技术研究人类胰岛细胞转录组谱的可行性 | 人类胰岛细胞 | 代谢研究 | NA | 单核RNA测序(snRNA-seq),单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | RNA测序数据 | 来自同一供体的新鲜和冷冻人类胰岛细胞样本 |
320 | 2025-07-20 |
DIAPH1 Variants in Non-East Asian Patients With Sporadic Moyamoya Disease
2021-08-01, JAMA neurology
IF:20.4Q1
DOI:10.1001/jamaneurol.2021.1681
PMID:34125151
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研究论文 | 本研究通过全外显子测序分析了非东亚人群散发性烟雾病(MMD)患者的基因变异,发现DIAPH1基因变异与MMD风险相关 | 首次在非东亚人群中发现DIAPH1基因变异与散发性烟雾病的关联,并揭示了血管细胞肌动蛋白重塑在MMD发病机制中的作用 | 样本量相对较小(发现队列24例,验证队列84例),且主要针对非东亚人群,结果可能不适用于其他人群 | 评估超罕见新生变异和罕见有害遗传变异是否与烟雾病风险相关 | 烟雾病患者及其父母(当可获得时) | 遗传学 | 烟雾病 | 全外显子测序,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据 | 发现队列24例(22个家系和2例单例),验证队列84例(29个家系和55例单例) |