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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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301 | 2025-09-09 |
Principles of synaptogenesis: Insights from Caenorhabditiselegans
2025-Aug, Current opinion in neurobiology
IF:4.8Q1
DOI:10.1016/j.conb.2025.103056
PMID:40483740
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综述 | 基于秀丽隐杆线虫模型探讨突触发生的原理、形成机制与调控过程 | 整合基因编辑、显微成像、单细胞转录组与计算分析技术,揭示发育和神经活动中突触组装的体内遗传基础 | NA | 阐明突触形成、组织与精细化的分子机制和调控原理 | 秀丽隐杆线虫的神经系统突触 | 神经科学 | NA | 基因编辑、显微成像、单细胞转录组分析、计算分析 | NA | 显微图像、转录组数据 | NA |
302 | 2025-09-09 |
Molecular characterization and functional prioritization of CD46, IL6R, KLRC1, LEAP2 and SMOX as candidate targets in acute kidney injury
2025-Aug, International journal of biological macromolecules
IF:7.7Q1
DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.146096
PMID:40683494
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研究论文 | 通过多组学整合框架鉴定并验证急性肾损伤的五个候选靶点(CD46、IL6R、KLRC1、LEAP2、SMOX)及其治疗潜力 | 首次系统性结合遗传学筛选和多组学数据(包括单细胞RNA测序)验证急性肾损伤的候选靶点,并开展计算药物重定位及体内外功能验证 | NA | 识别和验证急性肾损伤的潜在治疗靶点 | 候选基因(CD46、IL6R、KLRC1、LEAP2、SMOX)及其在肾小管细胞、免疫细胞和内皮细胞中的功能 | 生物医学 | 急性肾损伤 | 多组学整合分析、bulk RNA测序、单细胞RNA测序、计算机模拟药物重定位、体内外药理学实验 | NA | 基因组数据、转录组数据 | NA |
303 | 2025-09-09 |
Computational methods for alternative polyadenylation and splicing in post-transcriptional gene regulation
2025-Aug, Experimental & molecular medicine
DOI:10.1038/s12276-025-01496-z
PMID:40804481
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综述 | 本文全面回顾了用于选择性多聚腺苷酸化和选择性剪接检测与差异分析的计算方法 | 总结了单细胞RNA测序专用技术的最新进展,为群体和单细胞水平的基因调控提供新见解 | NA | 系统识别、量化和分析APA与AS事件在基因调控中的作用 | 转录组数据(特别是RNA测序数据) | 生物信息学 | NA | RNA-seq(包括bulk和single-cell) | NA | RNA测序数据 | NA |
304 | 2025-09-09 |
Clonal hematopoiesis is clonally unrelated to multiple myeloma and is associated with specific microenvironmental changes
2025-Jul-31, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024026236
PMID:40112284
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研究论文 | 本研究探讨克隆造血(CHIP)与多发性骨髓瘤(MM)的共存关系及其对肿瘤微环境(TME)的影响 | 首次证明CHIP与MM克隆起源无关,并通过单细胞RNA测序揭示CHIP阳性TME的特定炎症和免疫抑制特征 | 样本量有限(106例患者),血红蛋白差异趋势未达统计学显著性 | 分析CHIP在多发性骨髓瘤微环境中的作用及临床意义 | 多发性骨髓瘤患者(106例)及其肿瘤微环境 | 肿瘤生物学 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据、转录组数据 | 106例多发性骨髓瘤患者(其中16例进行单细胞RNA测序) |
305 | 2025-09-09 |
Barcoded monoclonal embryoids are a potential solution to confounding bottlenecks in mosaic organoid screens
2025-Jul-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.23.655669
PMID:40475436
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研究论文 | 本研究开发了一种单克隆来源且带条形码的胚胎体技术,以解决嵌合类器官筛选中由细胞瓶颈引起的统计效力不足和结果混淆问题 | 提出了单克隆胚胎体结合遗传条形码技术,有效克服了传统嵌合胚胎体筛选中克隆复杂性降低的局限性,提高了遗传扰动效应的量化准确性 | 目前仅在小鼠胚胎干细胞中进行了概念验证实验,尚未在人类细胞或更复杂的器官系统中广泛应用 | 优化CRISPR筛选技术在胚胎体研究中的应用,提高遗传筛选的可靠性和可重复性 | 小鼠胚胎干细胞(mESCs)和胚胎体(EBs) | 发育生物学 | NA | CRISPR筛选、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、遗传条形码 | NA | 单细胞转录组数据 | 使用靶向所有转录因子的gRNA文库的小鼠胚胎干细胞 |
306 | 2025-09-09 |
GatorST: A Versatile Contrastive Meta-Learning Framework for Spatial Transcriptomic Data Analysis
2025-Jul-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.01.662625
PMID:40672304
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研究论文 | 提出了一种名为GatorST的空间转录组数据分析框架,结合图建模与对比元学习策略 | 首次将图神经网络、伪标签对比学习和元学习 episodic 训练策略整合到空间转录组分析中,同时捕捉局部和全局空间上下文 | NA | 开发一个通用框架以提升空间转录组数据的下游分析任务性能 | 空间转录组数据 | 生物信息学 | NA | 空间转录组技术 | 图神经网络,对比学习,元学习 | 基因表达空间数据 | 14个空间转录组数据集 |
307 | 2025-09-09 |
Motor learning drives region-specific transcriptomic remodeling in the motor cortex and dorsal striatum
2025-Jul-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.11.664268
PMID:40791319
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研究论文 | 本研究通过结合活动依赖性遗传标记和单细胞RNA测序,揭示了运动学习过程中运动皮层和背侧纹状体的细胞类型特异性转录组重塑 | 首次创建了行为参与种群的无偏细胞类型分辨转录图谱,并发现Htr3a表达中间神经元在技能性抓取任务中的选择性招募 | NA | 阐明运动学习相关的分子机制和突触回路重塑 | 运动皮层(M1)和背侧纹状体(dSTR)的神经元和胶质细胞 | 神经科学 | NA | TRAP(活动依赖性遗传标记)、单细胞RNA测序、双光子钙成像 | NA | 转录组数据、成像数据 | NA |
308 | 2025-09-09 |
Cellular basis for cortical network aging in primates
2025-Jul-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.08.663725
PMID:40672262
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研究论文 | 通过整合皮层相似性网络和全脑空间转录组学,揭示灵长类动物大脑皮层网络老化的细胞基础 | 首次在灵长类动物生命周期队列中结合跨尺度数据,发现深层兴奋性神经元、少突胶质细胞和特定抑制性细胞类型与皮层网络老化的关联 | 研究基于猕猴模型,人类直接适用性需进一步验证;跨尺度数据整合存在方法学挑战 | 探究大脑皮层网络在老化和功能失调过程中的细胞水平变化机制 | 64只猕猴(年龄1-26岁)的大脑皮层组织和转录组数据 | 神经科学 | 老年疾病 | 空间转录组学、皮层相似性网络分析 | NA | 转录组数据、成像数据 | 64只猕猴 |
309 | 2025-09-09 |
Single-cell analysis unveils immune dysregulation and EBV-driven lymphoproliferative disorder in pediatric liver transplant recipients
2025-Jul, Human immunology
IF:3.1Q3
DOI:10.1016/j.humimm.2025.111309
PMID:40263002
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术揭示了儿童肝移植受者中EBV驱动的移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)的免疫微环境异常 | 首次在单细胞分辨率下系统描绘PTLD患者的免疫失调特征,特别是EBV感染对记忆B细胞和浆细胞的靶向作用 | 样本量有限,且仅关注了外周血单核细胞,未涉及组织微环境 | 阐明儿童肝移植后EBV相关淋巴增殖性疾病的免疫机制 | 儿童肝移植受者(包括PTLD患者、EBV阳性非PTLD患者、EBV阴性患者)和健康儿童 | 免疫学 | 移植后淋巴增殖性疾病 | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | NA | 单细胞转录组数据 | 四组研究对象:PTLD伴EBV感染组、EBV阳性非PTLD组、EBV阴性移植组和健康儿童组 |
310 | 2025-09-09 |
The Dual Molecular Identity of Vestibular Kinocilia: Bridging Structural and Functional Traits of Primary and Motile Cilia
2025-Jun-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.16.647417
PMID:40568142
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研究论文 | 本研究揭示前庭毛细胞动纤毛具有独特的分子特征,兼具初级纤毛和运动纤毛的特性 | 首次通过单细胞RNA测序发现前庭动纤毛同时富集初级纤毛和运动纤毛相关基因,并证实其具有自发运动能力 | NA | 阐明前庭动纤毛的结构、分子组成和功能特性 | 前庭毛细胞和耳蜗毛细胞 | 分子生物学 | NA | 单细胞RNA测序、免疫染色、活体成像 | NA | 基因表达数据、图像数据 | 成年动物(包括牛蛙、小鼠、斑马鱼和人类)的前庭毛细胞 |
311 | 2025-09-09 |
QCatch: A framework for quality control assessment and analysis of single-cell sequencing data
2025-Jun-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.15.659779
PMID:40667252
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研究论文 | 介绍了一个名为QCatch的Python框架,用于单细胞测序数据的质量控制和报告生成 | 开发了专门针对alevin-fry和simpleaf输出的标准化QC报告工具,提供交互式HTML报告和丰富的可视化功能 | NA | 为单细胞测序数据提供质量控制和标准化报告生成 | 单细胞测序数据的质量评估和分析 | 生物信息学 | NA | 单细胞测序 | NA | 测序数据 | NA |
312 | 2025-09-09 |
Towards interpretable molecular and spatial analysis of the tumor microenvironment from digital histopathology images with HistoTME-v2
2025-Jun-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.11.658673
PMID:40747415
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研究论文 | 提出一种基于弱监督深度学习的框架HistoTME-v2,直接从H&E全玻片图像预测肿瘤微环境中细胞类型特异性转录组特征活性及空间分布 | 将HistoTME框架扩展到泛癌种分析(25种实体瘤),无需单细胞注释即可实现高精度转录组特征预测和空间分布解析 | 性能依赖于训练数据质量和规模,外部验证集相关系数(0.53)较内部验证(0.61)有所下降 | 开发低成本、高通量的肿瘤微环境分析工具,替代传统空间转录组/蛋白组技术 | 肿瘤微环境(TME)中的免疫和基质细胞类型 | 数字病理学 | 多癌种实体瘤(包括非小细胞肺癌等25种类型) | 弱监督深度学习,空间转录组验证(CODEX, IHC, Visium) | 深度学习框架(具体架构未明确说明) | H&E染色全玻片图像(WSI) | 内部验证:7,586 WSIs(6,901患者,24癌种);外部验证:5,657 WSIs(1,775患者,9癌种);空间验证:259 WSIs(154患者,7癌种) |
313 | 2025-09-09 |
Characterization of hyperoxia-induced senescent lung macrophages in neonatal mice
2025-May-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.09.652066
PMID:40654880
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析揭示了新生小鼠高氧诱导的衰老肺巨噬细胞的异质性及其代谢重编程特征 | 首次在高氧诱导的肺损伤模型中系统鉴定衰老巨噬细胞的亚群特征,发现其存在M1和肺泡巨噬细胞分化倾向及代谢通路转换 | 研究基于小鼠模型,结果向人类早产儿支气管肺发育不良的直接转化需进一步验证 | 探究高氧暴露下新生小鼠肺组织中衰老巨噬细胞的分子特征和功能异质性 | 新生小鼠肺组织中的巨噬细胞 | 数字病理学 | 支气管肺发育不良 | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | NA | 基因表达数据 | 基于数据集GSE207866(含高氧暴露组和空气对照组小鼠肺细胞) |
314 | 2025-09-09 |
Polymorphic tandem repeats influence cell type-specific gene expression across the human immune landscape
2025-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.02.621562
PMID:40291654
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研究论文 | 本研究通过全基因组和单细胞RNA测序分析,揭示了人类免疫细胞中多态性串联重复序列对细胞类型特异性基因表达的关键调控作用 | 首次在大规模单细胞水平系统鉴定超过6.2万个单细胞表达数量性状串联重复位点,发现16.6%具有细胞类型特异性,并精确定位4,283个候选因果驱动位点 | 研究仅基于血液来源细胞,未涵盖其他组织类型;串联重复序列的准确识别仍存在技术挑战 | 探究多态性串联重复序列对人类免疫细胞类型特异性基因表达的调控机制 | 1,925个个体的血液来源细胞,涵盖28种不同免疫细胞类型 | 基因组学 | 免疫相关疾病 | 全基因组测序、单细胞RNA测序 | 数量性状位点分析 | 基因组序列数据、单细胞转录组数据 | 超过540万个血液细胞,来自1,925个个体 |
315 | 2025-09-09 |
Astragalus polysaccharide reduces the severity of acute pancreatitis under a high-fat diet through enriching L. reuteri and propionate
2025-Apr, International journal of biological macromolecules
IF:7.7Q1
DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.140021
PMID:39837455
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研究论文 | 本研究探讨黄芪多糖通过富集罗伊氏乳杆菌和丙酸盐减轻高脂饮食下急性胰腺炎严重程度的机制 | 首次揭示黄芪多糖通过肠道菌群-胰腺轴调控机制缓解急性胰腺炎,并发现罗伊氏乳杆菌与丙酸盐的协同治疗作用 | 研究基于小鼠模型,人类临床应用效果仍需进一步验证 | 研究黄芪多糖对高脂饮食诱导的急性胰腺炎的保护作用及机制 | 小鼠模型 | 消化系统疾病研究 | 急性胰腺炎 | 单细胞RNA测序 | 动物疾病模型 | 基因表达数据、微生物组数据 | 小鼠实验样本 |
316 | 2025-09-09 |
Genome-wide prediction of dominant and recessive neurodevelopmental disorder-associated genes
2025-Mar-06, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.02.001
PMID:40015282
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研究论文 | 提出一种基于机器学习的计算方法,用于预测与神经发育障碍相关的显性和隐性遗传基因 | 整合单细胞RNA测序数据与300种正交特征,在半监督框架中训练遗传模式特异性模型,显著提升基因预测效能 | NA | 加速神经发育障碍风险基因的识别与发现 | 人类大脑皮层发育过程中的基因表达模式 | 机器学习 | 神经发育障碍 | 单细胞RNA测序, 机器学习 | mantis-ml (半监督机器学习框架) | 基因表达数据, 蛋白质相互作用数据, 遗传耐受性指标 | NA |
317 | 2025-09-09 |
A survey of biclustering and clustering methods in clustering different types of single-cell RNA sequencing data
2025-Jan-15, Briefings in functional genomics
IF:2.5Q3
DOI:10.1093/bfgp/elaf010
PMID:40795763
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综述 | 本文综述了双聚类和聚类方法在单细胞RNA测序数据分析中的应用与性能评估 | 系统比较了5种双聚类和21种聚类方法在10个真实scRNA-seq数据集上的表现,并从六个维度量化数据集特性以推荐最佳方法 | NA | 评估无监督方法在scRNA-seq数据中的细胞亚型识别能力,为未来研究提供方法选择指南 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | 双聚类与聚类方法 | 基因表达数据 | 10个公开真实数据集 |
318 | 2025-09-09 |
A framework to mine laser microdissection-based omics data and uncover regulators of pancreatic cancer heterogeneity
2025-Jan-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf101
PMID:40910795
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研究论文 | 提出并验证了一个用于挖掘激光显微切割组学数据的框架,以揭示胰腺癌异质性的调控因子 | 开发了优化的LMD-seq方法,在检测低表达基因方面优于单细胞RNA-seq,并能识别罕见肿瘤细胞群体和低表达转录程序 | NA | 阐明胰腺导管腺癌(PDAC)肿瘤内异质性的分子机制和调控网络 | 胰腺导管腺癌(PDAC)的空间分辨肿瘤区域 | 生物信息学 | 胰腺癌 | RNA-seq, 激光显微切割测序(LMD-seq) | NA | 组学数据 | 多个空间分辨的激光显微切割肿瘤区域 |
319 | 2025-09-09 |
Discovery of Multiple Effects of Reactive Oxygen Species on Lung Adenocarcinoma at the Single-cell and Bulk Tissue Levels
2025, Current medicinal chemistry
IF:3.5Q2
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研究论文 | 本研究通过单细胞和批量转录组数据分析活性氧(ROS)对肺腺癌的多重影响,并开发与ROS相关的基因特征用于预后评估 | 首次在单细胞和批量组织水平系统揭示ROS对肺腺癌的多重影响,并构建ROS相关基因特征 | NA | 探究ROS在肺腺癌发展和治疗中的作用机制 | 肺腺癌(LUAD)患者组织样本 | 生物信息学 | 肺癌 | scRNA-seq, 转录组分析, LASSO回归, 多元回归分析 | NA | RNA测序数据 | NA |
320 | 2025-09-09 |
Enhancing Single-Cell RNA-Seq Data Completeness With a Graph Learning Framework
2025 Jan-Feb, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
DOI:10.1109/TCBB.2024.3492384
PMID:39504287
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研究论文 | 提出基于变分图自编码器的单细胞RNA测序数据插补方法VAImpute,通过图学习框架提升数据完整性 | 利用细胞/基因间的copula相关性构建网络,通过变分图自编码器学习数据分布并预测dropout事件 | NA | 解决单细胞RNA测序中的dropout问题,提高数据完整性 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq, 图学习, 变分自编码器 | 变分图自编码器 (VGAE) | 基因表达矩阵 | 模拟和真实scRNA-seq数据集 |