单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
301	2025-07-06	Combining spatial transcriptomics and AI to enhance brain tumour diagnosis 2025-Jul-04, Nature reviews. Cancer DOI:10.1038/s41568-025-00851-6 PMID:40615732	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
302	2025-07-06	Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016 PMID:40409267	研究论文	该研究发现了POPDC2基因的双等位基因变异会导致一种表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性综合征	首次将POPDC2基因的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病联系起来，并通过实验证明这些变异会损害POPDC2与cAMP的结合能力及其对TREK-1钾通道的调节功能	肌肉活检未显示明显的肌病性病变，但POPDC1和POPDC2的丰度显著降低，这一现象的病理机制尚未完全阐明	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病之间的关系	四个携带POPDC2双等位基因变异的家族成员	遗传学	心血管疾病	同源建模、体外电生理研究、单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、电生理数据、RNA测序数据	四个家族成员及超过100万人的群体遗传数据
303	2025-07-06	Single-cell transcriptome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses uncover cell-specific mechanisms in atherosclerotic cardiovascular disease 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.06.001 PMID:40555237	研究论文	本研究提出了一种结合单细胞水平上的顺式孟德尔随机化（MR）和共定位分析的单细胞转录组关联研究（TWAS）流程，用于揭示免疫细胞中基因表达对动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的影响	开发了一种单细胞TWAS流程，结合了单细胞水平的顺式MR和共定位分析，显著提高了细胞特异性分辨率，发现了440个基因-结果关联，其中88%在批量TWAS中被遗漏	单细胞eQTL数据集的样本量相对较小	揭示免疫细胞中基因表达对动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的影响	14种免疫细胞类型	基因组学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫组化	孟德尔随机化（MR）、共定位分析	单细胞转录组数据、GWAS数据	14种免疫细胞类型的单细胞eQTL数据集（样本量较小）
304	2025-07-06	N6-methyladenosine-mediated upregulation of MANF promotes ER stress resistance in renal cell carcinoma 2025-Jul-03, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07798-4 PMID:40603319	研究论文	本研究揭示了MANF通过m6A修饰上调促进肾细胞癌（RCC）中内质网应激抵抗的新机制	首次发现MANF通过m6A修饰调控在RCC进展中的作用，并阐明其通过抑制IRE1α磷酸化缓解内质网应激的具体机制	未涉及MANF靶向治疗在动物模型或临床中的验证	探索肾细胞癌治疗抵抗的新机制并寻找潜在治疗靶点	肾细胞癌（RCC）及其近端小管细胞前体	肿瘤生物学	肾细胞癌	单细胞转录组测序、m6A修饰分析	NA	转录组数据	NA
305	2025-07-06	Myeloma cell-intrinsic ANXA1 elevation and T cell dysfunction contribute to BCMA-negative relapse after CAR-T therapy 2025-Jul-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.03.001 PMID:40057828	研究论文	本研究探讨了多发性骨髓瘤(MM)患者在抗BCMA CAR-T细胞治疗后复发的原因，发现ANXA1的高表达与BCMA阴性复发相关	首次发现ANXA1高表达与BCMA阴性多发性骨髓瘤复发相关，并证实ANXA1可作为潜在治疗靶点	研究样本量有限，需要更大规模的临床验证	探究多发性骨髓瘤CAR-T治疗后BCMA阴性复发的机制	多发性骨髓瘤患者和癌细胞	肿瘤免疫治疗	多发性骨髓瘤	单细胞转录组测序	小鼠模型	转录组数据	1例CAR-T治疗后复发患者及未暴露于CAR-T细胞的患者数据
306	2025-07-06	Gasdermin D aggravates a mouse model of radiation-induced liver disease by promoting chemokine secretion and neutrophil recruitment 2025-Jul-02, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61397-7 PMID:40603284	研究论文	本研究揭示了Gasdermin D（GSDMD）在辐射诱导的肝病（RILD）中的作用机制及其作为治疗靶点的潜力	首次发现GSDMD在RILD中的关键作用，并揭示了其通过激活STAT5A和CXCL1促进中性粒细胞招募的机制	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中进行验证	探索辐射诱导肝病（RILD）的发病机制并寻找潜在治疗靶点	小鼠模型和肝细胞	分子病理学	肝病	scRNA-seq、免疫荧光、荧光激活细胞分选	Gsdmd基因敲除小鼠模型	基因表达数据、细胞图像数据	未明确说明小鼠数量
307	2025-07-06	AKR1C3 enhances radioresistance in esophageal adenocarcinoma via inhibiting ferroptosis through suppressing TRIM21-mediated ubiquitination of HSPA5 2025-Jul-02, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07773-z PMID:40603306	研究论文	本研究揭示了AKR1C3通过抑制铁死亡增强食管腺癌放射抵抗的分子机制	首次发现AKR1C3通过稳定HSPA5-GPX4通路抑制铁死亡从而介导放射抵抗	研究主要基于体外模型和患者来源类器官，缺乏体内实验验证	探索食管腺癌放射抵抗的分子机制并寻找潜在治疗靶点	食管腺癌细胞系和患者来源类器官	肿瘤生物学	食管腺癌	RNA-seq, scRNA-seq, TCGA数据分析, C11-Bodipy染色, 透射电镜	体外放射抵抗模型	基因表达数据, 影像数据	未明确说明具体样本数量
308	2025-07-06	scICE: enhancing clustering reliability and efficiency of scRNA-seq data with multi-cluster label consistency evaluation 2025-Jul-02, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-60702-8 PMID:40603842	研究论文	本文开发了一种名为scICE的工具，用于评估单细胞RNA测序数据的聚类一致性并提供一致的聚类结果	scICE在速度上比传统共识聚类方法提高了30倍，并能有效识别一致的聚类结果	未明确提及方法的局限性	提高单细胞RNA测序数据聚类的可靠性和效率	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	基因表达数据	48个真实和模拟的单细胞RNA测序数据集，部分包含超过10,000个细胞
309	2025-07-06	Single cell RNA sequencing to identify an Immunogenic cell death related prognostic signature in intrahepatic cholangiocarcinoma 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-08602-1 PMID:40604056	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究肝内胆管癌中免疫原性细胞死亡相关基因的预后特征	首次在肝内胆管癌中鉴定出免疫原性细胞死亡相关的预后特征，并揭示了其与免疫微环境和临床预后的关联	样本量相对较小（8例患者），且研究结果需要在更大规模的队列中验证	探索免疫原性细胞死亡相关基因在肝内胆管癌进展和患者预后中的作用	肝内胆管癌患者样本	数字病理学	肝内胆管癌	单细胞RNA测序	PCA, UMAP, CellChat, CytoTRACE, Monocle2	RNA测序数据	8例肝内胆管癌患者的30,485个单细胞
310	2025-07-06	Machine learning-based integration identifies plasma cells-related gene signature ST6GAL1 in idiopathic pulmonary fibrosis 2025-Jul-02, BMC pulmonary medicine IF:2.6Q2 DOI:10.1186/s12890-025-03696-9 PMID:40604645	研究论文	本研究通过机器学习整合方法，识别出与特发性肺纤维化(IPF)预后相关的浆细胞相关基因特征ST6GAL1	开发了一种基于机器学习的整合程序构建浆细胞相关基因特征(PCRGS)，并验证了核心基因ST6GAL1的潜在治疗靶点作用	研究结果需要进一步实验验证，且样本来源和数量可能影响结论的普适性	系统探索与IPF患者预后相关的浆细胞相关基因	特发性肺纤维化(IPF)患者和博来霉素损伤小鼠模型	机器学习	特发性肺纤维化	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 加权基因共表达网络分析(WGCNA), 批量RNA测序, 微阵列数据分析	机器学习整合模型	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，涉及IPF患者和博来霉素损伤小鼠模型
311	2025-07-06	Association between periodontitis and blood lipid levels: a cross-sectional study 2025-Jul-02, BMC oral health IF:2.6Q1 DOI:10.1186/s12903-025-06341-3 PMID:40604728	研究论文	本研究探讨了血脂水平与牙周炎之间的相关性，并探索了血脂异常与牙周病之间的细胞和分子机制	通过单细胞RNA测序分析揭示了免疫细胞（特别是肥大细胞）在牙周炎组中脂质代谢增强，并通过炎症信号通路（如IL7、IL15）调节成纤维细胞活性	研究为横断面设计，无法确定因果关系	调查血脂水平与牙周炎之间的相关性，并探索其潜在的细胞和分子机制	2009-2014年国家健康与营养调查（NHANES）中具有完整血清脂质水平和牙周检查数据的参与者	NA	牙周炎	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	血清脂质水平和牙周检查数据	5,342名参与者
312	2025-07-06	GADD45GIP1 promotes osteosarcoma progression by modulating RPL35 ubiquitination and alleviating endoplasmic reticulum stress via the PERK/eIF2α pathway 2025-Jul-02, Cancer cell international IF:5.3Q1 DOI:10.1186/s12935-025-03866-z PMID:40604925	研究论文	本文研究了GADD45GIP1通过调节RPL35泛素化和减轻内质网应激促进骨肉瘤进展的分子机制	首次揭示了GADD45GIP1通过PERK/eIF2α通路调节RPL35泛素化和内质网应激促进骨肉瘤进展的新机制	研究样本量相对较小（41例正常组织和67例肿瘤组织），且机制研究主要在体外和动物模型中进行	探索骨肉瘤进展的新分子机制和潜在治疗靶点	骨肉瘤细胞和患者组织样本	肿瘤分子生物学	骨肉瘤	转录组生存分析、单细胞RNA测序、免疫共沉淀(IP)、液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)	NA	基因表达数据、蛋白质相互作用数据	41例正常组织和67例肿瘤组织
313	2025-07-06	The role of B12 deficiency and methionine synthase in methionine-dependent cancer cells 2025-Jul-02, Cancer & metabolism IF:6.0Q1 DOI:10.1186/s40170-025-00405-2 PMID:40605016	研究论文	探讨B12缺乏和甲硫氨酸合成酶在甲硫氨酸依赖性癌细胞中的作用	揭示了甲硫氨酸依赖性是由B12缺乏导致的低MTR活性引起的，并通过表达B12非依赖性甲硫氨酸合成酶恢复了癌细胞在homocysteine中的生长	研究仅基于细胞系，未涉及体内实验	解析癌细胞甲硫氨酸依赖性的机制	癌细胞系	癌症代谢	癌症	单细胞RNA测序、代谢流分析(MFA)、同位素稀释	NA	基因表达数据、代谢物数据	癌细胞系
314	2025-07-06	CircERC1 facilitates chemoresistance through inhibiting pyroptosis and remodeling extracellular matrix in pancreatic cancer 2025-Jul-02, Molecular cancer IF:27.7Q1 DOI:10.1186/s12943-025-02385-9 PMID:40605033	研究论文	该研究揭示了circERC1在胰腺癌化疗耐药中的作用机制，通过抑制细胞焦亡和重塑细胞外基质来促进耐药性	首次发现circERC1作为PDAC分泌的EVs中的关键调节因子，通过抑制GEM-NabP诱导的细胞焦亡和重塑肿瘤微环境来促进化疗耐药	研究主要基于体外和动物模型，临床样本验证不足	探索胰腺导管腺癌(PDAC)对化疗药物耐药的分子机制	胰腺导管腺癌(PDAC)组织和细胞	肿瘤生物学	胰腺癌	circRNA测序、单细胞RNA测序、qRT-PCR、Western blot、RNA pull-down、质谱分析、RNA免疫沉淀、共免疫沉淀	NA	RNA测序数据、蛋白质数据	NA
315	2025-07-06	Investigating the potential role of EIF2S2 in OSCC progression through comprehensive bioinformatics analysis and experimental validation 2025-Jul-02, European journal of medical research IF:2.8Q2 DOI:10.1186/s40001-025-02830-x PMID:40605071	研究论文	通过综合生物信息学分析和实验验证，探讨EIF2S2在口腔鳞状细胞癌（OSCC）进展中的潜在作用	首次全面分析EIF2S2在OSCC中的表达模式及其与免疫微环境、突变负荷、药物敏感性和预后的关联	研究样本量未明确说明，且实验验证部分可能不够充分	探索EIF2S2在OSCC中的表达模式及其与肿瘤进展和免疫逃逸的关联	口腔鳞状细胞癌（OSCC）组织和相关免疫细胞	生物信息学	口腔鳞状细胞癌	scRNA-seq、免疫评分、药物敏感性评估、分子对接	NA	基因表达数据、单细胞RNA测序数据	NA
316	2025-07-06	Identification of parthanatos-related molecular subtypes and development of prognostic risk models in ovarian cancer based on multi-omics analysis 2025-Jul-02, Journal of ovarian research IF:3.8Q1 DOI:10.1186/s13048-025-01726-y PMID:40605104	研究论文	通过多组学分析识别卵巢癌中与parthanatos相关的分子亚型，并开发预后风险模型	首次基于parthanatos相关基因(PRG)构建卵巢癌预后风险模型，并验证TGFBI在卵巢癌细胞增殖、侵袭和克隆形成中的作用	研究主要基于TCGA和GEO数据集，需要更多独立队列验证模型的普适性	探索parthanatos在卵巢癌中的预后价值和生物学意义	卵巢癌患者和卵巢癌细胞系	生物信息学	卵巢癌	多组学分析、单细胞RNA测序、qRT-PCR、Western blotting、集落形成实验、Transwell迁移实验	预后风险模型	基因组数据、转录组数据、临床数据	TCGA和GEO数据集中的卵巢癌样本
317	2025-07-06	Iterative clustering algorithm G-DESC-E and pan-cancer key gene analysis based on single-cell sequencing data 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf288 PMID:40608007	研究论文	提出了一种基于单细胞测序数据的迭代聚类算法G-DESC-E，并用于泛癌关键基因分析	首次将单细胞测序技术应用于泛癌分析中的关键基因研究，提出G-DESC-E算法，通过网格化方法有效区分降维数据，并结合标签熵和Kullback-Leibler散度公式构建目标函数，实现聚类结果的迭代优化	NA	提升单细胞测序数据在泛癌分析中的聚类准确性，并识别与不同癌症亚型相关的关键转录特征	单细胞测序数据	生物信息学	泛癌	单细胞测序	G-DESC-E算法	单细胞测序数据	NA
318	2025-07-06	Alternative splicing as a novel pathogenic mechanism in chronic kidney disease 2025-Jul-02, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.111972 PMID:40614890	综述	本文综述了选择性剪接（AS）作为慢性肾脏病（CKD）新型致病机制的调控机制及其在CKD发病中的已知和新兴作用	提出选择性剪接（AS）作为CKD的新型致病机制，并探讨AS靶向治疗策略的潜力	未来研究需进一步探讨AS及其调控因子在CKD中的动态变化及其功能贡献	阐明AS与CKD之间的功能联系，探索AS靶向治疗策略	肾小管上皮细胞	病理学	慢性肾脏病	单细胞测序	NA	NA	NA
319	2025-07-06	Dual nature of type I interferon responses and feedback regulations by SOCS1 dictate malaria mortality 2025-Jul, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2024.08.027 PMID:39181199	research paper	本研究探讨了I型干扰素（IFN-I）在疟疾感染中的双重作用及其通过SOCS1的反馈调节机制	首次采用两种疟原虫模型比较研究IFN-I反应的机制，并揭示了SOCS1通过负反馈和不连贯前馈环路调控IFN-α/β的动态	研究仅使用了两种疟原虫模型，可能无法涵盖所有疟原虫种类和宿主遗传背景的差异	阐明IFN-I在疟疾感染中的双重作用及其调控机制	疟原虫感染模型（P. yoelii 17XL和P. berghei ANKA）及宿主免疫反应	免疫学	疟疾	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、流式细胞术、功能缺失实验、数学模型	数学模型	基因表达数据、细胞表型数据	NA
320	2025-07-06	Integrated ultrasensitive metabolomics and single-cell transcriptomics identify crucial regulators of sheep oocyte maturation and early embryo development in vitro 2025-Jul, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2024.08.040 PMID:39233000	研究论文	本研究通过超灵敏代谢组学和单细胞转录组学技术，识别并补充了绵羊卵母细胞体外成熟和早期胚胎发育中的关键代谢物	整合超灵敏代谢组学和单细胞转录组学技术，识别并补充了体外培养系统中缺失的关键代谢物，显著提高了囊胚形成率	研究仅针对绵羊卵母细胞和早期胚胎，结果可能不适用于其他物种	提高绵羊卵母细胞的发育能力，优化体外培养系统	绵羊卵母细胞和早期胚胎	生殖生物学	NA	超灵敏代谢组学分析、单细胞RNA-seq	NA	代谢组数据、转录组数据	NA