单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
301	2025-07-15	GZMK+CD8+ T cells Target A Specific Acinar Cell Type in Sjögren's Disease 2024-Jul-11, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-3601404/v2 PMID:38196575	研究论文	利用单细胞和空间转录组学技术分析健康与疾病状态下的人类小唾液腺，揭示了干燥综合征（SjD）中特定腺泡细胞类型的免疫靶向机制	发现了新型浆液黏液腺泡细胞类型，并鉴定出SjD中特异性受攻击的腺泡细胞亚群，揭示了GZMK+CD8+ T细胞通过细胞毒性表型与免疫相关上皮细胞的物理关联机制	未明确SjD病因学或提出针对性治疗方案	解析干燥综合征的细胞水平病理机制	人类小唾液腺组织中的各类细胞（特别是腺泡细胞和CD8+ T细胞）	单细胞组学	干燥综合征	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	转录组数据	健康与SjD患者的小唾液腺样本（具体数量未说明）
302	2025-07-15	COPD basal cells are primed towards secretory to multiciliated cell imbalance driving increased resilience to environmental stressors 2024-05-20, Thorax IF:9.0Q1 DOI:10.1136/thorax-2022-219958 PMID:38286613	research paper	本研究探讨了慢性阻塞性肺病（COPD）基底细胞在环境应激下的分泌型与多纤毛细胞失衡现象及其对疾病进展的影响	首次揭示了COPD-IV期基底细胞的独特基因表达模式及其对支气管上皮细胞组成和环境纳米颗粒抵抗力的影响	样本量较小（COPD-IV n=4，COPD-II n=3，健康对照n=4），且仅针对特定纳米颗粒（氧化锌）进行研究	阐明COPD患者支气管上皮细胞对环境纳米颗粒的抵抗机制	原发性人支气管上皮细胞（pHBECs）	呼吸系统疾病研究	慢性阻塞性肺病（COPD）	单细胞转录组分析、功能测定、蛋白质分析	NA	转录组数据、蛋白质表达数据	COPD-IV期4例，COPD-II期3例，健康对照4例
303	2025-07-15	Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome 2023-06-15, The New England journal of medicine DOI:10.1056/NEJMoa2202318 PMID:37256972	研究论文	该研究探讨了STAT4基因的功能获得性变异与一种罕见自身炎症性疾病——致残性全硬化性硬斑病（DPM）的关系，并评估了JAK抑制剂鲁索替尼的治疗效果	首次发现STAT4基因的功能获得性变异与DPM的关联，并证实JAK抑制剂鲁索替尼在体外和患者中对炎症表型的改善作用	研究样本量较小（仅4名患者），且缺乏长期随访数据	揭示DPM的遗传基础并探索潜在治疗方法	来自三个无亲缘关系家庭的4名DPM患者	医学遗传学	自身炎症性疾病	基因组测序、单细胞RNA测序、体外细胞实验	NA	基因组数据、转录组数据、临床数据	4名患者
304	2025-07-15	BASiCS workflow: a step-by-step analysis of expression variability using single cell RNA sequencing data 2022, F1000Research DOI:10.12688/f1000research.74416.2 PMID:38779464	研究论文	本文介绍了一种使用BASiCS Bioconductor包逐步分析单细胞RNA测序数据中表达变异性的计算工作流程	BASiCS提供了一个集成框架，用于数据标准化、技术噪声量化和下游分析，并在这些步骤中传播统计不确定性	NA	量化已知细胞组内和组间的表达变异性	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	BASiCS	RNA测序数据	公开可用的数据集
305	2025-07-14	Impact of intercellular adhesion molecule 1-positive dental pulp stem cells in deep caries progression 2025-Aug, International endodontic journal IF:5.4Q1 DOI:10.1111/iej.14248 PMID:40343788	research paper	本研究探讨了深龋进展中ICAM1阳性牙髓干细胞（ICAM1+ DPSCs）的作用及其在免疫微环境中的功能	首次揭示了ICAM1+ DPSCs在深龋牙髓组织中的促炎作用及其对巨噬细胞炎症活性的增强机制	研究主要基于体外实验和小鼠模型，临床样本数量有限，需进一步验证	开发针对深龋的治疗策略	牙髓干细胞（DPSCs）和单核巨噬细胞	口腔医学	龋齿	单细胞测序、免疫荧光/流式细胞术、RT-qPCR、Western Blot、ELISA、SCENIC、RNA-seq	人类和小鼠模型	基因表达数据和细胞表型数据	人类和小鼠的深龋及健康牙髓组织
306	2025-07-14	EIF4A3 Promotes Muscle Atrophy and Aging by Inhibiting the FAK Pathway Through NEDD9 mRNA Destabilization 2025-Aug, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle DOI:10.1002/jcsm.70010 PMID:40641186	研究论文	本研究探讨了EJC核心RNA解旋酶EIF4A3在肌肉萎缩和衰老中的作用及其机制	首次揭示了EIF4A3通过促进NEDD9 mRNA降解抑制FAK通路导致肌肉萎缩的新机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本数量有限(n=5)	探究外显子连接复合体(EJC)在肌肉萎缩中的作用	肌肉组织、肌管细胞、年轻与老年人类和小鼠样本	分子生物学	肌肉萎缩	单细胞转录组分析、RNA-seq、RIP-seq、RT-qPCR、免疫印迹	NA	转录组数据、蛋白质数据	人类样本：5例(年轻vs老年)；小鼠样本：6-10例/组；体外实验n=6
307	2025-07-14	Unraveling the Transcription Factor Code of Odontoblast Differentiation 2025-Jul-12, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251348148 PMID:40650465	研究论文	本文通过单细胞RNA-seq分析揭示了控制小鼠牙齿持续生长过程中成牙本质细胞分化的转录因子代码	首次评估了4种转录因子在牙齿发育中的作用，并证明通过控制这些因子的过表达可以引导小鼠诱导多能干细胞分化为成牙本质细胞样表型	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类细胞中验证	解析成牙本质细胞分化的分子机制并为组织工程提供新方法	小鼠牙齿干细胞和诱导多能干细胞	发育生物学	NA	单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	持续生长的小鼠牙齿样本
308	2025-07-14	Zmiz1-Mediated SUMOylation of NLRP3 Inflammasome Regulates Satellite Glial Cell Activation and Neuronal Autophagy in Trigeminal Neuralgia 2025-Jul-12, Inflammation IF:4.5Q2 DOI:10.1007/s10753-025-02330-4 PMID:40650830	研究论文	本研究揭示了Zmiz1通过促进NLRP3炎症小体的SUMO化，调节三叉神经痛中卫星胶质细胞激活和神经元自噬的新机制	首次发现Zmiz1作为关键调控因子，通过促进NLRP3的SUMO化影响三叉神经痛的病理过程	研究主要基于大鼠模型，人类临床样本验证不足	阐明三叉神经痛中神经炎症和卫星胶质细胞激活的分子机制	三叉神经痛大鼠模型和体外培养的卫星胶质细胞与神经元	神经生物学	三叉神经痛	单细胞转录组学、共表达网络分析、Co-IP、Western blotting	大鼠疼痛模型	基因表达数据、蛋白质相互作用数据	未明确说明具体样本数量，使用了大鼠模型和体外细胞实验
309	2025-07-14	Quantification of transcript isoforms at the single-cell level using SCALPEL 2025-Jul-11, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61118-0 PMID:40640129	研究论文	介绍了一种名为SCALPEL的Nextflow工具，用于从标准的3'单细胞RNA测序数据中量化和表征转录本异构体	SCALPEL在合成数据中表现出比其他工具更高的敏感性和特异性，能够揭示使用单细胞基因表达数据无法检测到的新细胞群体，并确认已知的3' UTR长度变化	NA	探索单细胞水平上的转录后基因调控机制	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	NA
310	2025-07-14	Ontogeny-specific induction of the KMT2A::AFF1-fusion drives development of a distinct CD24 positive pre-leukemic state 2025-Jul-11, Leukemia IF:12.8Q1 DOI:10.1038/s41375-025-02665-9 PMID:40646135	研究论文	本研究通过新型小鼠KMT2A::AFF1模型，揭示了KMT2A::AFF1融合基因在胚胎期诱导的独特CD24阳性前白血病状态	首次建立了可精确诱导KMT2A::AFF1融合基因的小鼠模型，并发现胚胎期特异性扩增的CD24阳性前ProB细胞亚群具有前白血病干细胞特征	研究主要基于小鼠模型，人类疾病直接相关性需进一步验证	探究KMT2A::AFF1融合基因在胚胎期诱导白血病发生的起始机制	造血干细胞和祖细胞（HSPCs）及CD24阳性前ProB细胞亚群	血液肿瘤学	急性淋巴细胞白血病（ALL）	单细胞转录组测序	转基因小鼠模型	基因表达数据	小鼠模型及人类KMT2A::AFF1患者样本
311	2025-07-14	Targeting ribosomes reprograms the tumour microenvironment and augments cancer immunotherapy 2025-Jul-11, British journal of cancer IF:6.4Q1 DOI:10.1038/s41416-025-03109-y PMID:40646287	研究论文	该研究探讨了靶向核糖体对肿瘤微环境的重编程作用及其在增强癌症免疫治疗中的潜力	揭示了细胞核糖体生物合成在维持免疫抑制性非癌细胞中的先前未被认识的作用，并提出了通过阻断核糖体生物合成来恢复免疫监视的新策略	研究主要依赖于免疫活性体内模型和单细胞RNA测序数据，可能需要在更广泛的临床样本中进行验证	研究核糖体生物合成阻断对肿瘤微环境的免疫调节作用及其在癌症免疫治疗中的应用	肿瘤微环境中的癌细胞和非癌细胞	癌症免疫治疗	癌症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	免疫活性体内模型	RNA测序数据、临床样本数据	免疫活性体内模型、大规模人类scRNA-seq数据、内部临床样本
312	2025-07-14	Protocol for predicting single- and multiple-dose-dependent gene expression using deep generative learning 2025-Jul-11, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103932 PMID:40650899	研究论文	本文提出了一种使用深度生成学习预测单剂量和多剂量依赖性基因表达的协议	开发了scVIDR，一种专为剂量依赖性化学扰动设计的VAE模型，用于单细胞基因表达建模	未提及模型在特定数据集上的性能限制或适用范围	预测单剂量和多剂量依赖性基因表达	单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据	机器学习	NA	scRNA-seq	VAE	基因表达数据	NA
313	2025-07-14	Integrating spatial transcriptomics and snRNA-seq data enhances differential gene expression analysis results of AD-related phenotypes 2025-Jul-10, HGG advances DOI:10.1016/j.xhgg.2025.100447 PMID:40329537	研究论文	本研究通过整合空间转录组学(ST)和单核RNA测序(snRNA-seq)数据，提高了阿尔茨海默病(AD)相关表型的空间信息差异基因表达(DGE)分析能力	首次整合ST和snRNA-seq数据进行空间信息增强的细胞类型特异性DGE分析，发现传统CTS分析无法检测到的AD风险基因	ST数据样本量较小可能限制分析效力，研究仅针对DLPFC脑区	提高阿尔茨海默病相关表型的空间分辨基因表达分析能力	436例死后大脑的背外侧前额叶皮层(DLPFC)组织	生物信息学	阿尔茨海默病	空间转录组学(ST), 单核RNA测序(snRNA-seq)	线性混合模型	基因表达数据	436个死后大脑样本的DLPFC组织，约150万个细胞
314	2025-07-14	PLIN2 promotes colorectal cancer progression through CD36-mediated epithelial-mesenchymal transition 2025-Jul-10, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07836-1 PMID:40640171	研究论文	该研究揭示了PLIN2通过CD36介导的上皮-间质转化促进结直肠癌进展的分子机制	首次发现PLIN2/CD36轴通过稳定CD36蛋白表达促进EMT过程，为结直肠癌治疗提供新靶点	未在更多临床队列中验证PLIN2的预后价值，动物模型需要进一步优化	探究结直肠癌进展的关键分子机制并构建预后预测模型	结直肠癌细胞系和临床患者样本	肿瘤分子生物学	结直肠癌	WGCNA、scRNA-seq、空间转录组、免疫共沉淀	LASSO回归模型、Cox回归模型	基因表达谱数据、单细胞测序数据、组织芯片数据	120个免疫细胞表达谱+临床标本验证
315	2025-07-14	Exploration and validation of the prognostic value of mitophagy and mitochondrial dynamics-related genes in cervical cancer 2025-Jul-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-09310-6 PMID:40640353	研究论文	本研究探讨并验证了线粒体自噬和线粒体动力学相关基因在宫颈癌中的预后价值	首次结合孟德尔随机化(MR)和101种机器学习模型识别宫颈癌中线粒体自噬和线粒体动力学相关的预后基因，并构建了风险分层模型	研究样本量未明确说明，且模型AUC值仅超过0.6，预测准确性有待提高	评估线粒体自噬和线粒体动力学过程在宫颈癌中的预后意义	宫颈癌患者	数字病理学	宫颈癌	孟德尔随机化(MR)，机器学习，单细胞RNA测序(scRNA-seq)，基因集富集分析(GSEA)	101种机器学习模型	基因表达数据	NA
316	2025-07-14	Single cell RNA sequencing analysis of mice hindlimb muscles identifies transcriptional heterogeneity in aging and physical frailty 2025-Jul-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-10421-3 PMID:40640360	研究论文	通过单细胞RNA测序分析小鼠后肢肌肉，揭示了衰老和身体衰弱中的转录异质性	首次在单细胞水平上研究了衰老相关和年龄无关的衰弱转录变化，并鉴定了B细胞和卫星细胞在衰弱过程中的关键作用	研究仅基于小鼠模型，结果可能无法完全适用于人类	探究衰老和身体衰弱的分子机制	小鼠后肢肌肉细胞	单细胞转录组学	老年疾病	单细胞RNA测序, SMART-sequencing	NA	RNA-seq数据	年轻和老年小鼠（分为非衰弱年轻/老年组和衰弱老年组）
317	2025-07-14	Unveiling the therapeutic potential of senescence-related IQGAP2 in pancreatic Cancer through post-GWAS genomic and scRNA-seq analyses 2025-Jul-10, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03078-x PMID:40640432	研究论文	通过后GWAS基因组和单细胞RNA测序分析揭示衰老相关基因IQGAP2在胰腺癌中的治疗潜力	首次使用孟德尔随机化(MR)和单细胞RNA测序(scRNA-seq)相结合的方法，揭示了IQGAP2在胰腺癌中的关键作用及其作为治疗靶点的潜力	研究主要基于基因表达数据，缺乏直接的体内或体外功能验证实验	探索衰老相关基因在胰腺癌发展中的作用及其治疗潜力	胰腺癌患者样本和相关的基因表达数据	基因组学	胰腺癌	孟德尔随机化(MR), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), HEIDI测试, 共定位分析	NA	基因组数据, 单细胞转录组数据	未明确说明具体样本数量
318	2025-07-14	MTMR14 depletion aggravates intrapulmonary inflammation and emphysema in experimental COPD through activating macrophage M1 polarization 2025-Jul-10, Respiratory research IF:4.7Q1 DOI:10.1186/s12931-025-03293-8 PMID:40640787	research paper	本研究探讨了MTMR14在慢性阻塞性肺疾病(COPD)中巨噬细胞极化的作用及其机制	首次揭示了MTMR14通过PI3K/Akt和NF-κB通路负调控巨噬细胞M1极化的分子机制，并发现TRIM21通过泛素-蛋白酶体系统下调MTMR14	研究主要基于动物和细胞模型，临床样本验证有限	探究MTMR14在COPD巨噬细胞中的功能机制	巨噬细胞极化、肺泡上皮细胞	分子病理学	慢性阻塞性肺疾病(COPD)	单细胞测序分析、免疫共沉淀、环己酰亚胺追踪实验	Mtmr14基因敲除小鼠模型、巨噬细胞敲低/过表达模型	基因表达数据、临床标本数据	临床标本、动物模型和细胞模型
319	2025-07-14	Temporal dynamics of the multi-omic response reveals the modulation of macrophage subsets post-myocardial infarction 2025-Jul-10, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06726-6 PMID:40640882	研究论文	本研究通过整合单细胞RNA测序和蛋白质组学数据，全面分析了心肌梗死后巨噬细胞亚群的异质性和动态蛋白质水平变化	首次整合scRNA-seq和蛋白质组学数据，揭示了心肌梗死后巨噬细胞亚群的蛋白质水平动态变化及其翻译后修饰特征	研究仅基于动物实验数据，未验证人类样本中的发现	阐明心肌梗死后巨噬细胞亚群的动态变化及其蛋白质修饰对预后的影响	心肌梗死后巨噬细胞亚群	生物信息学	心血管疾病	scRNA-seq, 蛋白质组学	NA	基因表达数据, 蛋白质组数据	未明确说明样本数量（基于公共数据库ArrayExpress数据及实验动物模型）
320	2025-07-14	Biomarkers and therapeutic strategies targeting microglia in neurodegenerative diseases: current status and future directions 2025-Jul-10, Molecular neurodegeneration IF:14.9Q1 DOI:10.1186/s13024-025-00867-4 PMID:40640892	review	本文综述了神经退行性疾病中小胶质细胞功能障碍的核心作用，探讨了相关生物标志物和治疗策略的现状与未来方向	强调了小胶质细胞功能障碍作为疾病进展的核心驱动因素，并讨论了新兴的生物标志物和治疗靶点，如TREM2、PGRN、SORT1等	许多生物标志物仍限于临床前研究，面临物种特异性差异、缺乏标准化和临床异质性等转化挑战	探讨神经退行性疾病中小胶质细胞功能障碍的生物标志物和治疗策略	阿尔茨海默病(AD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、帕金森病(PD)和额颞叶痴呆(FTD)等神经退行性疾病	神经科学	神经退行性疾病	单细胞组学、空间转录组学、AI驱动的多模态数据整合	NA	血液、脑脊液(CSF)和影像学数据	NA