单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
281	2025-07-24	Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts 2023-03, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-023-02238-2 PMID:36879130	研究论文	通过多组学分析探讨神经发育程序在脑蛛网膜囊肿发病机制中的作用	首次整合患者-父母三重外显子组、单细胞RNA测序转录组和患者医疗记录的自然语言处理数据，揭示了脑蛛网膜囊肿的发病机制	研究结果仅为初步指示，需进一步验证	阐明脑蛛网膜囊肿的发病机制	617例患者-父母三重外显子组、152,898个人类大脑和小鼠脑膜单细胞RNA测序转录组及患者医疗记录	数字病理学	脑蛛网膜囊肿	外显子组测序、单细胞RNA测序、自然语言处理	NA	基因组数据、转录组数据、文本数据	617例患者-父母三重外显子组、152,898个单细胞RNA测序样本
282	2025-07-24	Probing regenerative heterogeneity of corticospinal neurons with scRNA-Seq 2023-Feb-21, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-2588274/v1 PMID:36865182	研究论文	通过单细胞RNA测序技术探究皮质脊髓神经元再生异质性	利用scRNA-Seq技术深入分析罕见再生神经元，发现抗氧化反应和线粒体生物合成在皮质脊髓神经元再生中的重要性，并开发了一种再生分类器（RC）	研究仅涉及数百个表型鉴定的皮质脊髓神经元，样本量较小	探究皮质脊髓神经元再生异质性的分子机制	皮质脊髓神经元	神经科学	脊髓损伤	scRNA-Seq	Garnett（监督分类方法）	单细胞RNA测序数据	数百个表型鉴定的皮质脊髓神经元
283	2025-07-24	HIV-1 activates oxidative phosphorylation in infected CD4 T cells in a human tonsil explant model 2023, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2023.1172938 PMID:37325659	研究论文	本研究利用人类扁桃体组织外植体模型，探究了HIV-1感染对不同淋巴组织细胞类型的转录组变化影响	首次揭示了HIV-1感染的CD4+ T细胞中线粒体氧化磷酸化途径的上调，以及未感染巨噬细胞中NLRP3炎症小体通路基因表达的增加	研究仅使用了体外扁桃体组织模型，可能无法完全反映体内复杂环境	探究HIV-1感染在淋巴组织中诱导的特定转录组变化及其与慢性炎症的关系	健康人类供体的扁桃体组织外植体	免疫学	HIV感染	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	人类扁桃体外植体模型	基因表达数据	NA
284	2025-07-24	Generation of human islet cell type-specific identity genesets 2022-04-19, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-022-29588-8 PMID:35440614	研究论文	通过单细胞转录组学元分析，识别并构建了描述人类胰岛α、β、γ和δ细胞身份的基因集	这些基因集比之前发表的基因集更能定义胰岛细胞身份，并揭示了胚胎胰腺发育或实验设置中细胞身份变化的遗传机制	未明确提及研究的局限性	开发用于评估胰岛细胞身份的可靠工具，以支持基于细胞的糖尿病治疗	人类胰岛α、β、γ和δ细胞	生物医学	糖尿病	单细胞转录组学	NA	转录组数据	NA
285	2025-07-24	MUC1-C integrates type II interferon and chromatin remodeling pathways in immunosuppression of prostate cancer 2022, Oncoimmunology IF:6.5Q1 DOI:10.1080/2162402X.2022.2029298 PMID:35127252	研究论文	该研究揭示了MUC1-C蛋白在前列腺癌免疫抑制中整合II型干扰素和染色质重塑途径的机制	首次证明MUC1-C通过调控IFNGR1表达和NuRD复合物激活，将II型IFN-γ通路与染色质重塑联系起来，促进前列腺癌免疫逃逸	研究主要基于CRPC细胞模型，临床样本验证仍需扩大	阐明MUC1-C在前列腺癌免疫抑制中的分子机制	去势抵抗性前列腺癌(CRPC)细胞	肿瘤免疫学	前列腺癌	scRNA-seq	NA	基因表达数据	CRPC肿瘤样本和单细胞RNA测序数据
286	2025-07-24	MUC1-C integrates activation of the IFN-γ pathway with suppression of the tumor immune microenvironment in triple-negative breast cancer 2021-01, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2020-002115 PMID:33495298	研究论文	本文探讨了MUC1-C在三阴性乳腺癌（TNBC）中如何整合免疫抑制性IFN-γ通路的激活与肿瘤免疫微环境（TIME）中T细胞的耗竭	揭示了MUC1-C作为TNBC转录组的主要调控因子，通过STAT1和IRF1驱动基因表达，激活免疫抑制性IFN-γ通路，并与CD8+ T细胞的耗竭和功能障碍相关	研究结果主要基于体外实验和数据集分析，尚未在临床环境中验证MUC1-C作为治疗靶点的效果	探究MUC1-C在TNBC免疫逃逸中的作用及其作为治疗靶点的潜力	三阴性乳腺癌（TNBC）细胞及肿瘤免疫微环境（TIME）	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	shRNA沉默、基因集富集分析（GSEA）、定量逆转录PCR、免疫印迹、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据、单细胞RNA测序数据	TCGA-BRCA和METABRIC数据集中的TNBC样本及单细胞scRNA-seq数据集中的TNBC样本
287	2025-07-24	Biological insights from multi-omic analysis of 31 genomic risk loci for adult hearing difficulty 2020-09, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1009025 PMID:32986727	研究论文	通过多组学分析31个成人听力障碍基因组风险位点，揭示新的风险基因和位点	发现了8个新的基因组风险位点，并通过小鼠耳蜗细胞的mRNA-seq、ATAC-seq和单细胞RNA-seq分析验证了这些位点的调控和细胞特异性表达	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证可能有限	探索年龄相关性听力障碍（ARHI）的遗传原因	UK Biobank中的330,759个样本和小鼠耳蜗细胞	基因组学	老年性疾病	GWAS、mRNA-seq、ATAC-seq、单细胞RNA-seq	NA	基因组数据、转录组数据	330,759个UK Biobank样本和小鼠耳蜗细胞
288	2025-07-24	Immune profiling of human tumors identifies CD73 as a combinatorial target in glioblastoma 2020-01, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-019-0694-x PMID:31873309	研究论文	通过免疫分析人类肿瘤，识别CD73作为胶质母细胞瘤的联合治疗靶点	发现胶质母细胞瘤中存在独特的CD73巨噬细胞群体，并在抗PD-1治疗后持续存在，通过反向转化研究验证了CD73作为联合治疗靶点的重要性	研究样本量相对较小（94例患者），且仅针对特定几种癌症类型	探索肿瘤特异性免疫调节靶点，以提高免疫检查点治疗的疗效	94例代表五种不同癌症类型的患者，包括胶质母细胞瘤、前列腺癌和结直肠癌	肿瘤免疫学	胶质母细胞瘤	质谱流式细胞术、单细胞RNA测序	小鼠模型	单细胞RNA测序数据、质谱流式细胞数据	94例患者（五种癌症类型）及CD73小鼠模型
289	2025-07-24	Single-Cell Transcriptomics of Pancreatic Cancer Precursors Demonstrates Epithelial and Microenvironmental Heterogeneity as an Early Event in Neoplastic Progression 2019-Apr-01, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-18-1955 PMID:30385653	研究论文	利用单细胞转录组学技术研究胰腺癌前病变（IPMNs）到胰腺导管腺癌（PDAC）的多步进展过程中上皮和微环境的异质性	首次在单细胞水平上揭示了从非侵袭性IPMNs到侵袭性PDAC的进展过程中上皮和微环境的异质性变化，包括免疫细胞组成和基质成纤维细胞表型的动态变化	样本量较小（仅6个手术切除样本），且仅基于转录组数据，缺乏蛋白质水平验证	阐明胰腺癌前病变向侵袭性癌转变过程中的分子机制	低级别IPMNs（LGD-IPMNs）、高级别IPMNs（HGD-IPMNs）和PDAC组织	数字病理学	胰腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	5,403个细胞（来自2例LGD-IPMNs、2例HGD-IPMNs和2例PDAC手术切除样本）
290	2025-07-23	HL-BscPF: Hybrid learning facilitates brain cell auto-identification in multiple pathologies 2025-Sep-15, Life sciences IF:5.2Q1 DOI:10.1016/j.lfs.2025.123751 PMID:40414555	research paper	本文介绍了一种名为HL-BscPF的混合学习框架，用于自动识别脑细胞类型并揭示与疾病相关的通路	HL-BscPF整合了ItClust和TOSICA模型，结合基于自动编码器的降维和transformer架构，提高了预测准确性	NA	开发一种高效的人工智能工具，用于从单细胞转录组数据中提取有意义的见解，以研究脑部疾病	脑部单细胞转录组数据，包括衰老、阿尔茨海默病、术后认知功能障碍和中风等神经病理状态	machine learning	Alzheimer's disease, stroke, geriatric disease	scRNA-seq	autoencoder, transformer	single-cell transcriptomic data	四个脑部特异性单细胞数据集
291	2025-07-23	Development of an electroconductive Heart-on-a-chip model to investigate cellular and molecular response of human cardiac tissue to gold nanomaterials 2025-Sep, Biomaterials IF:12.8Q1 DOI:10.1016/j.biomaterials.2025.123275 PMID:40138961	研究论文	开发了一种电导性心脏芯片模型，用于研究人类心脏组织对金纳米材料的细胞和分子反应	首次开发了具有电导性的3D心脏芯片模型（eHOC），相比非导电模型，该模型表现出增强的收缩功能、改善的钙瞬变以及结构和钙处理基因的表达增加	未明确提及样本量或实验重复次数，可能影响结果的普遍性	构建更接近人体心肌电导特性的体外心脏组织模型，用于药物测试和疾病建模	人类诱导多能干细胞（hiPSCs）衍生的心肌细胞（hiCMs）和心脏成纤维细胞（hiCFs）	生物医学工程	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	3D电导性心脏芯片模型（eHOC）	基因表达数据	NA
292	2025-07-23	Enhancing ovarian cancer prognosis with an artificial intelligence-derived model: Multi-omics integration and therapeutic implications 2025-Sep, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102439 PMID:40580871	研究论文	本研究通过整合多组学数据和人工智能技术，开发了一种名为AIDPI的卵巢癌预后预测模型，并探讨了其治疗意义	开发了基于多组学数据和机器学习算法的AIDPI预后预测模型，识别了MFAP4基因作为潜在治疗靶点	需要进一步临床验证模型的普适性，MFAP4基因的功能机制还需深入研究	提高卵巢癌的预后预测准确性并探索潜在治疗靶点	卵巢癌患者的多组学数据	数字病理学	卵巢癌	RNA测序（包括bulk和单细胞RNA-seq）	机器学习集成算法	转录组数据	来自TCGA、ICGC和GEO数据库的多中心数据集
293	2025-07-23	Identification and validation of synergistic drug strategies targeting macrophage polarization in triple-negative breast cancer via single-cell transcriptomics and deep learning 2025-Sep, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102457 PMID:40580873	研究论文	通过单细胞转录组学和深度学习识别并验证针对三阴性乳腺癌中巨噬细胞极化的协同药物策略	开发了一个基于巨噬细胞分化的分类器（MMDCSS），并发现了非那雄胺作为ZBTB20调节剂能够逆转肿瘤诱导的M2巨噬细胞极化	研究样本量较小，仅包括24名TNBC患者	探索针对三阴性乳腺癌中巨噬细胞极化的治疗策略	三阴性乳腺癌患者的巨噬细胞极化	数字病理学	三阴性乳腺癌	scRNA-seq, 机器学习, 伪时间轨迹映射	深度学习	单细胞转录组数据	24名TNBC患者
294	2025-07-23	Machine learning-guided single-cell multiomics uncovers GDF15-driven immunosuppressive niches in NSCLC: A translational framework for overcoming anti-PD-1 resistance 2025-Sep, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102459 PMID:40582068	研究论文	通过机器学习和单细胞多组学技术揭示了GDF15驱动的免疫抑制微环境在NSCLC中的作用，并提出了克服抗PD-1耐药性的转化框架	开发了Accelerated Oblique Random Survival Forest模型，在预测准确性上优于传统的Cox回归和深度学习方法，并首次将GDF15定位为预测ICB耐药的生物标志物	研究样本量相对较小（n=156），且功能研究仅限于Lewis肺癌细胞，未涵盖其他NSCLC亚型	探索非小细胞肺癌（NSCLC）中免疫检查点阻断（ICB）耐药的机制，并寻找预测ICB疗效的生物标志物	非小细胞肺癌（NSCLC）患者样本和Lewis肺癌细胞	数字病理学	肺癌	单细胞RNA测序、机器学习、非负矩阵分解	Accelerated Oblique Random Survival Forest	单细胞RNA测序数据、临床数据	156例NSCLC患者样本和外部验证的黑色素瘤队列（GSE91061）
295	2025-07-23	Integrated single-cell sequencing for the development of a GJA4-based precision immuno-prognostic model in melanoma 2025-Sep, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102450 PMID:40639089	研究论文	该研究通过整合单细胞测序技术，开发了一个基于GJA4的精准免疫预后模型，用于黑色素瘤的个性化治疗	首次将单细胞测序技术与GJA4基因表达相结合，构建了黑色素瘤的精准免疫预后模型	研究主要基于公共数据库数据，实验验证样本可能有限	探索肿瘤相关内皮细胞与肿瘤的相互作用及其分子机制，开发黑色素瘤预后模型	黑色素瘤患者和胶质瘤患者的RNA-seq、微阵列数据及单细胞RNA测序数据	数字病理学	黑色素瘤	RNA-seq, 微阵列, 单细胞RNA测序(scRNA-seq)	风险预测模型	基因表达数据	来自TCGA和GEO数据库的公共数据集，具体样本量未明确说明
296	2025-07-23	Novel multi-omics analysis revealing metabolic heterogeneity of breast cancer cell and subsequent development of associated prognostic signature 2025-Sep, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102444 PMID:40639090	研究论文	通过整合单细胞RNA测序、批量RNA测序和临床数据，研究乳腺癌细胞的代谢异质性，并开发相关的预后特征	揭示了乳腺癌细胞中与糖酵解重编程和免疫调节相关的代谢异质性，并构建了一个具有强大预后能力的代谢风险特征	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分仅限于PDCD1基因的功能研究	改善乳腺癌的预后预测和治疗策略	乳腺癌细胞及其肿瘤微环境	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 批量RNA测序, WGCNA, OncoPredict工具	机器学习算法	RNA测序数据, 临床数据	多个队列的乳腺癌患者数据
297	2025-07-23	In-depth patient-specific analysis of tumor heterogeneity in melanoma brain metastasis: Insights from spatial transcriptomics and multi-region bulk sequencing 2025-Sep, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102468 PMID:40669378	research paper	该研究通过整合空间转录组学和多区域批量外显子组、蛋白质组和转录组分析，对黑色素瘤脑转移（MBM）患者的肿瘤异质性进行了深入分析	结合空间转录组学和多组学方法，首次在个体MBM患者水平上详细分析了肿瘤异质性及其与免疫微环境的关联	样本量较小（仅4例患者），可能限制结果的普适性	探究黑色素瘤脑转移瘤的肿瘤异质性特征及其分子机制	黑色素瘤脑转移患者肿瘤组织	digital pathology	melanoma	spatial transcriptomics, bulk exome sequencing, proteomics, transcriptomics	NA	omics data	4例MBM患者样本
298	2025-07-23	Identification of hemocyte types and characterization of their immune function in the house fly based on morphological observation and single-cell RNA sequencing 2025-Aug, Insect biochemistry and molecular biology IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.ibmb.2025.104358 PMID:40617446	研究论文	本研究结合形态学观察和单细胞RNA测序技术，对家蝇幼虫的血细胞类型及其免疫功能进行了分类和功能分析	首次在家蝇幼虫中鉴定出五种血细胞类型，并基于形态学、流式细胞术和基因表达谱分析了它们的免疫功能	研究仅针对家蝇幼虫，未涉及其他发育阶段或其他昆虫物种的血细胞比较	深入了解家蝇的免疫机制	家蝇幼虫的血细胞	免疫学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 形态学观察, 流式细胞术	NA	基因表达数据, 图像数据	家蝇幼虫血细胞样本
299	2025-07-23	Resolvin D1-mediated cellular crosstalk protects against MASH 2025-Aug, JHEP reports : innovation in hepatology IF:9.5Q1 DOI:10.1016/j.jhepr.2025.101454 PMID:40671835	研究论文	本研究探讨了resolvin D1（RvD1）在代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）中的作用及其机制	揭示了RvD1通过减轻内质网应激介导的细胞凋亡，减少肝细胞死亡和DAMP产生，从而抑制Kupffer细胞、T细胞和肝星状细胞的激活，为MASH治疗提供了新的机制见解	研究中使用的样本量相对较小（小鼠n=4-6，人类n=9-10），可能影响结果的普遍性	确定RvD1介导的细胞间通讯在MASH中的作用和机制	小鼠和人类MASH模型中的肝细胞、Kupffer细胞、T细胞和肝星状细胞	肝脏疾病研究	代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）	bulk RNA测序、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、共培养实验	NA	RNA测序数据、细胞培养数据	小鼠n=4-6，人类n=9-10
300	2025-07-23	Lymphoma B cells remodel bone marrow stromal cells into extracellular matrix-producing cancer-associated fibroblasts 2025-Jul-22, Blood advances IF:7.4Q1 DOI:10.1182/bloodadvances.2024015616 PMID:40305664	研究论文	本研究揭示了淋巴瘤B细胞如何重塑骨髓基质细胞，使其转变为产生细胞外基质的癌症相关成纤维细胞	首次发现淋巴瘤B细胞与骨髓基质细胞之间的双向交互作用，导致基质细胞重编程为类似癌症相关成纤维细胞的表型	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人体内验证仍需进一步研究	探究B细胞淋巴瘤中骨髓基质微环境重塑的机制	滤泡性淋巴瘤患者的骨髓样本和淋巴瘤B细胞小鼠模型	肿瘤微环境研究	淋巴瘤	单细胞RNA测序	小鼠异种移植模型	RNA测序数据	滤泡性淋巴瘤患者骨髓样本和小鼠模型