单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
2921	2025-04-02	Integrated 'omics analysis reveals human milk oligosaccharide biosynthesis programs in human lactocytes 2025-Mar-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.17.643803 PMID:40166160	研究论文	通过整合单细胞RNA测序数据和特定HMO浓度测量，揭示了人乳寡糖（HMO）在乳腺中的复杂生物合成途径	鉴定了已知HMO合成基因在乳腺上皮细胞亚群中的差异表达模式，并提名了几个与HMO浓度变化相关的候选基因，同时发现了可能调控HMO生物合成基因表达的新基因模式和转录因子	研究主要基于单细胞RNA测序数据，可能未完全覆盖HMO生物合成的所有调控机制	揭示人乳寡糖（HMO）在乳腺中的生物合成途径及其调控机制	乳腺上皮细胞（lactocytes）	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	未明确提及样本数量
2922	2025-04-02	Androgen Signaling in Type 2 Innate Lymphoid Cells Drives Sex Differences in Helicobacter -Induced Gastric Inflammation and Atrophy 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643321 PMID:40166158	research paper	研究雄激素信号在2型先天淋巴细胞中的作用及其对幽门螺杆菌诱导的胃炎症和萎缩的性别差异的影响	揭示了雄激素通过调节ILC2活性抑制幽门螺杆菌诱导的胃炎症，为男性胃癌发病率与年龄相关的增加提供了机制性解释	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探讨雄激素如何影响幽门螺杆菌感染的胃炎症反应并导致疾病进展的性别差异	雄激素和2型先天淋巴细胞（ILC2s）在幽门螺杆菌感染中的作用	免疫学	胃癌	单细胞RNA测序，ILC2和T细胞缺陷小鼠模型	小鼠模型	基因表达数据	雄性和雌性C57BL/6小鼠
2923	2025-04-02	Single-cell multiomics reveals disrupted glial gene regulatory programs in Alzheimer's disease via interpretable machine learning 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643349 PMID:40166228	研究论文	本研究通过单细胞多组学技术和可解释机器学习，揭示了阿尔茨海默病中胶质细胞基因调控程序的紊乱	结合单细胞转录组和染色质可及性数据，开发了多组学整合分析流程，并发现了SLC家族基因在多种胶质细胞类型中的重要作用	样本量相对有限（26个人脑样本），且仅针对胶质细胞亚群进行研究	探究阿尔茨海默病的细胞和分子机制	人脑胶质细胞亚群	数字病理学	阿尔茨海默病	scRNA-seq, scATAC-seq	可解释机器学习	单细胞多组学数据	26个人脑样本
2924	2025-04-02	Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics 2025-Mar-16, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026020 PMID:40089999	review	本文综述了滤泡性淋巴瘤（FL）的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征，探讨了其生物学机制及潜在治疗靶点	总结了高通量测序、空间转录组学和成像技术在揭示FL生物学特征方面的最新进展，并提出了针对FL前体细胞的靶向治疗策略	未提及具体临床研究数据或实验验证结果	探讨滤泡性淋巴瘤的生物学特征及其治疗脆弱性	滤泡性淋巴瘤及其前体细胞	肿瘤生物学	滤泡性淋巴瘤	高通量测序、空间转录组学、成像技术	NA	基因组数据、表观遗传数据、免疫组数据	NA
2925	2025-04-02	Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders 2025-Mar-15, ArXiv PMID:37744467	研究论文	本文研究了在存在混杂效应的情况下，多元广义线性模型的大规模假设检验问题，并提出了一种统一的统计估计和推断框架	提出了一种利用正交结构并将线性投影整合到三个关键阶段的统一框架，以解决混杂效应导致的偏差问题	需要样本和响应量趋近于无穷大才能保证渐近z检验的有效性	解决基因组研究中由于未测量的混杂因素导致的标准统计方法偏差问题	多元广义线性模型中的大规模假设检验	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	广义线性模型	基因表达数据	NA
2926	2025-04-02	Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.10.642473 PMID:40161658	研究论文	通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学，绘制出生后心脏发育的时间空间图谱，揭示心肌细胞成熟的动态调控网络	开发了PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）高通量平台，用于在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱，并鉴定了21个心肌细胞成熟的新调控因子	NA	解析出生后心脏发育的调控机制，特别是心肌细胞成熟的动态过程	出生后心脏的细胞类型，特别是心肌细胞	功能基因组学	心血管疾病	单核转录组学、空间转录组学、PIP-seq	NA	转录组数据、空间转录组数据	NA
2927	2025-04-02	High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.09.642133 PMID:40161839	research paper	该研究通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术，系统研究了阿尔茨海默病GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应	首次结合CRISPRi筛选和scRNA-seq技术，系统解析AD GWAS变异对小胶质细胞炎症状态的调控机制	研究主要基于hiPSC来源的小胶质细胞模型，与体内真实情况可能存在差异	阐明阿尔茨海默病遗传风险因素调控小胶质细胞炎症反应的分子机制	人类诱导多能干细胞来源的小胶质细胞(iMGLs)	基因组学	阿尔茨海默病	CRISPR抑制筛选(CRISPRi), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), CROP-seq	hiPSC-derived microglia模型	基因组数据, 转录组数据	针对119个AD GWAS位点进行筛选
2928	2025-04-02	A single-cell atlas of circulating immune cells over the first 2 months of age in extremely premature infants 2025-Mar-05, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr0942 PMID:40043141	research paper	该研究通过单细胞RNA测序等技术，分析了极早产婴儿出生后头两个月内循环免疫细胞的动态变化	首次在极早产婴儿中进行了纵向多组学分析，揭示了其外周免疫发育的独特轨迹	样本量较小（仅10名极早产婴儿），且未评估长期临床结局	了解极早产婴儿外周免疫系统的发育特征	极早产婴儿（EPIs）、健康成人、早产和足月脐带血样本	免疫学	早产儿相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、T和B细胞受体测序、磷酸化蛋白质质谱流式细胞术	NA	单细胞转录组数据、蛋白质组数据	10名极早产婴儿（1周、1个月和2个月时采样）及对照样本
2929	2025-04-02	Unraveling enhanced liver regeneration in ALPPS: Integrating multi-omics profiling and in vivo CRISPR in mouse models 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000630 PMID:40048448	研究论文	本研究通过建立小鼠模型，结合多组学分析和CRISPR基因编辑技术，探讨了ALPPS手术在促进肝脏再生中的优势及其分子机制	首次整合RNA-seq、microRNA-seq和scRNA-seq多组学分析，结合CRISPR-cas9体内验证，揭示了ALPPS促进肝脏再生的分子机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体验证	探究ALPPS手术促进肝脏再生的分子机制	小鼠肝脏组织	分子生物学	肝脏疾病	RNA-seq, microRNA-seq, scRNA-seq, CRISPR-cas9	小鼠模型	基因表达数据	未明确说明样本数量
2930	2025-04-02	Combining machine learning and single-cell sequencing to identify key immune genes in sepsis 2025-01-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85799-1 PMID:39789158	research paper	本研究通过结合机器学习和单细胞测序技术，识别脓毒症中的关键免疫基因	结合多种机器学习算法和单细胞测序数据，识别并验证了脓毒症中的关键免疫基因	样本量较小（脓毒症患者23例，健康对照10例），可能影响结果的普遍性	识别脓毒症的新型生物标志物	脓毒症患者和健康对照的外周血样本	machine learning	sepsis	RNA-seq, qPCR, single-cell sequencing	Random Forest, LASSO regression, SVM, XGBoost, Logistic regression, AdaBoost, KNN	RNA sequencing data	脓毒症患者23例，健康对照10例
2931	2025-04-02	Integrative bioinformatics and immunohistochemical analysis unravel the prognostic significance and immunological implication of LIMCH1 in breast cancer: a retrospective study 2025-01-09, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85255-0 PMID:39789044	research paper	通过整合生物信息学和免疫组化分析，揭示LIMCH1在乳腺癌中的预后意义和免疫学影响	首次将生物信息学分析与临床免疫组化数据结合，研究LIMCH1在乳腺癌中的预后价值和免疫微环境影响	回顾性研究设计可能引入选择偏倚，需要前瞻性研究验证	探索LIMCH1作为乳腺癌预后标志物和治疗靶点的潜力	乳腺癌患者	digital pathology	breast cancer	bioinformatics analysis, immunohistochemistry (IHC), single-cell RNA sequencing (scRNA-seq)	nomogram	genomic data, clinical data, image data	TCGA队列和临床IHC队列数据
2932	2025-04-02	Genetic associations of plasma metabolites with immune cells in hyperthyroidism revealed by Mendelian randomization and GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks analysis 2025-01-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85664-1 PMID:39779799	research paper	该研究利用孟德尔随机化（MR）和GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks分析，探讨了血浆代谢物与免疫细胞在甲状腺功能亢进症（HD）中的遗传关联	首次揭示了特定免疫细胞表型（如CD25在幼稚成熟B细胞和CD8+NKT细胞上）与HD之间的因果关系，并发现硫酸百里香酚作为潜在代谢介质	研究结果依赖于GWAS数据的可用性和质量，且样本主要来自欧洲人群，可能限制结果的普适性	探究免疫细胞表型、HD及血浆代谢物之间的因果关系和潜在机制	免疫细胞表型、HD患者及血浆代谢物	遗传学与免疫学	甲状腺功能亢进症	孟德尔随机化（MR）、GWAS、sc-eQTL分析	MR-Egger、MR-PRESSO、多变量MR	基因组数据、代谢组数据	免疫细胞表型GWAS数据（n=18,622）、HD数据（3,731病例，480,867对照）、血浆代谢物数据（n=115,078）
2933	2025-04-02	Cytokine expression and cytokine-mediated cell-cell communication during skeletal muscle regeneration revealed by integrative analysis of single-cell RNA sequencing data 2024-Dec, Journal of cell communication and signaling IF:3.6Q3 DOI:10.1002/ccs3.12055 PMID:39691872	研究论文	通过整合分析单细胞RNA测序数据，揭示了骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其介导的细胞间通讯	整合了15个公开可用的单细胞RNA测序数据集，全面分析了393种注释的小鼠细胞因子在再生肌肉中的表达，揭示了广泛的、动态的细胞因子表达和双向细胞间通讯	研究仅关注早期再生时间点（0、2、5和7天），未涵盖整个再生过程	探究骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其在细胞间通讯中的作用	小鼠骨骼肌再生过程中的细胞因子表达和细胞间通讯	单细胞RNA测序分析	骨骼肌损伤	scRNA-seq	CellChat	单细胞RNA测序数据	15个公开可用的scRNA-seq数据集
2934	2025-04-02	DNA methylation memory of pancreatic acinar-ductal metaplasia transition state altering Kras-downstream PI3K and Rho GTPase signaling in the absence of Kras mutation 2024-Oct-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.26.620414 PMID:39553977	research paper	该研究探讨了胰腺腺泡-导管化生（ADM）过渡状态在无Kras突变情况下的DNA甲基化记忆及其对Kras下游PI3K和Rho GTPase信号通路的影响	揭示了在无致癌基因突变情况下，ADM过渡状态的表观遗传记忆及其在肿瘤细胞可塑性中的作用	研究未涉及致癌基因突变背景下的ADM表观遗传变化	探究ADM过渡状态的表观遗传记忆及其在胰腺导管腺癌（PDAC）发生中的作用	胰腺腺泡细胞及其ADM过渡状态	表观遗传学	胰腺导管腺癌	DNA甲基化分析、单细胞空间转录组学	NA	基因表达数据、甲基化数据	人类胰腺上皮内瘤变（PanIN）样本及实验诱导的ADM细胞
2935	2025-04-02	Origin, structure, and composition of the spider major ampullate silk fiber revealed by genomics, proteomics, and single-cell and spatial transcriptomics 2024-Aug-16, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adn0597 PMID:39141739	research paper	该研究通过基因组学、蛋白质组学、单细胞和空间转录组学揭示了蜘蛛主要壶腹丝纤维的起源、结构和组成	鉴定了18种构成蜘蛛最强丝纤维的蛋白质，并揭示了腺体分泌上皮中的六种细胞类型及其在三个不同腺体区域中的分布	NA	理解蜘蛛丝纤维的生物加工过程和组成	蜘蛛主要壶腹丝纤维	生物材料学	NA	基因组学、蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据、图像数据	NA
2936	2025-04-02	Epigenetic Alteration of Smooth Muscle Cells Regulates Endothelin-Dependent Blood Pressure and Hypertensive Arterial Remodeling 2024-Jul-10, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.07.09.24310178 PMID:39040193	research paper	该研究探讨了平滑肌细胞（SMC）表观遗传变化如何调节内皮素依赖性血压和高血压动脉重塑	通过GWAS和孟德尔随机化研究筛选出与高血压相关的SNP，并发现JMJD3在SMC表型调控中的新机制	研究主要基于小鼠模型和人类动脉的scRNA-seq数据，临床转化仍需进一步验证	揭示高血压动脉重塑的分子机制并寻找潜在治疗靶点	平滑肌细胞（SMC）和高血压相关基因变异	心血管疾病研究	心血管疾病	GWAS, 孟德尔随机化, scRNA-seq	SMC特异性Jmjd3缺陷小鼠模型	基因组数据, 转录组数据	三个独立的人类GWAS研究数据和小鼠模型
2937	2025-04-02	Integrated Single-cell Multiomic Analysis of HIV Latency Reversal Reveals Novel Regulators of Viral Reactivation 2024-05-09, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzae003 PMID:38902848	研究论文	通过整合单细胞多组学分析，研究HIV潜伏逆转的新调控因子	首次采用整合单细胞RNA测序和单细胞染色质可及性测序方法，同时分析转录组和表观基因组特征，揭示了HIV潜伏逆转的新调控因子	样本仅限于CD4+ T细胞，未涵盖其他可能影响HIV潜伏的细胞类型	理解HIV潜伏机制并识别新的病毒再激活调控因子	约125,000个潜伏感染的CD4+ T细胞	生物信息学	HIV感染	scRNA-seq, scATAC-seq	机器学习模型	单细胞转录组和表观基因组数据	约125,000个CD4+ T细胞
2938	2025-04-02	Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis 2024-Apr, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01689-8 PMID:38514783	研究论文	提出了一种基因级调控模型SCARlink，用于预测单细胞基因表达并通过多组学测序数据将增强子与目标基因关联	使用正则化泊松回归在瓦片水平可及性数据上联合建模基因位点的所有调控效应，避免了基因-峰相关性的成对分析和依赖峰调用的限制	NA	开发一种新的基因级调控模型，以预测单细胞基因表达并识别功能性和疾病相关增强子	单细胞基因表达和增强子	生物信息学	NA	scRNA-seq和scATAC-seq共测序	正则化泊松回归	多组学测序数据	NA
2939	2025-04-02	EBF1 Limits the Numbers of Cochlear Hair and Supporting Cells and Forms the Scala Tympani and Spiral Limbus during Inner Ear Development 2024-02-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.1060-23.2023 PMID:38176908	研究论文	本研究探讨了早期B细胞因子1（EBF1）在小鼠内耳发育中的作用及其对听觉功能的影响	揭示了EBF1在内耳感觉上皮细胞中的表达及其对螺旋缘和鼓阶形成、柯蒂氏器和柯氏器官细胞数量的调控作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类或其他哺乳动物中进行验证	探究EBF1在小鼠内耳发育过程中的功能及其对听觉系统的影响	小鼠内耳发育过程中的细胞和组织	发育生物学	听力障碍	单细胞RNA测序	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因敲除小鼠进行研究
2940	2025-04-02	Origin and adult renewal of the gut lacteal musculature from villus myofibroblasts 2024-Jan-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.01.19.523242 PMID:36712064	research paper	本研究揭示了小鼠肠道绒毛平滑肌细胞的起源和成人期更新的机制	发现了绒毛平滑肌细胞通过中间收缩性肌成纤维细胞样表型从亚上皮成纤维祖细胞分化的局部层次结构，并揭示了NOTCH3-DLL4信号轴在绒毛平滑肌与邻近乳糜管组装中的作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探究肠道绒毛平滑肌细胞的起源、分化及成人期更新机制	小鼠肠道绒毛平滑肌细胞	细胞生物学	NA	单细胞RNA测序、定量谱系追踪	NA	基因表达数据	NA