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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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2901 | 2025-10-06 |
Identification of novel compound heterozygous ZFP36L2 variants implicated in oocyte maturation defects and female infertility
2024-Aug, Journal of assisted reproduction and genetics
IF:3.2Q2
DOI:10.1007/s10815-024-03154-1
PMID:38829516
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研究论文 | 本研究通过鉴定ZFP36L2新型复合杂合变异并揭示其在卵母细胞成熟缺陷和女性不孕中的作用机制 | 首次发现ZFP36L2复合杂合变异与人类卵母细胞转录组改变的直接关联,并系统阐明其通过影响ZFP36L2-CNOT6L复合物功能和mRNA降解导致卵母细胞成熟缺陷的分子机制 | 研究样本量有限,功能验证主要在HeLa细胞和小鼠卵母细胞中进行,人类卵母细胞数据相对较少 | 探索卵母细胞成熟缺陷的发病机制 | 携带卵母细胞成熟缺陷的患者及其家系成员,HeLa细胞,小鼠和人类卵母细胞 | 生殖医学 | 女性不孕症 | 全外显子组测序,Sanger测序,实时RT-PCR,单细胞RNA测序,瞬时转染 | NA | 基因组数据,转录组数据,蛋白质相互作用数据 | 1名患者及其家系成员,HeLa细胞系,小鼠和人类卵母细胞样本 | NA | 全外显子组测序,单细胞RNA测序 | NA | NA |
2902 | 2024-08-07 |
Lung Single-Cell Transcriptomics in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
2024-Aug, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2024-0064LE
PMID:39087828
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
2903 | 2025-10-06 |
Analyzing Single Cell RNA Sequencing with Topological Nonnegative Matrix Factorization
2024-Aug-01, Journal of computational and applied mathematics
IF:2.1Q1
DOI:10.1016/j.cam.2024.115842
PMID:38464901
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研究论文 | 本文提出了两种基于持久拉普拉斯正则化的非负矩阵分解方法,用于分析单细胞RNA测序数据 | 引入了拓扑非负矩阵分解(TNMF)和鲁棒拓扑非负矩阵分解(rTNMF),解决了传统NMF方法缺乏多尺度分析的问题 | NA | 开发新的计算方法以更好地分析单细胞RNA测序数据 | 单细胞RNA测序数据 | 计算生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | 非负矩阵分解(NMF), 拓扑非负矩阵分解(TNMF), 鲁棒拓扑非负矩阵分解(rTNMF) | 基因表达数据 | 12个数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
2904 | 2025-10-06 |
Dissecting the Implications of Calumenin in Malignancy and Heterogeneity of the Microenvironment of Clear Cell Renal Cell Carcinoma Using Multi-Omics Data
2024-Aug, Phenomics (Cham, Switzerland)
DOI:10.1007/s43657-024-00169-7
PMID:39583311
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研究论文 | 通过多组学数据研究Calumenin在透明细胞肾细胞癌恶性进展和肿瘤微环境异质性中的作用 | 首次系统揭示CALU在ccRCC中的表达特征及其与肿瘤微环境免疫细胞组成的关联,并发现CALU表达影响化疗药物敏感性 | 研究样本量未明确说明,机制研究仍需深入验证 | 探讨Calumenin在透明细胞肾细胞癌发生发展中的作用机制 | 透明细胞肾细胞癌患者组织和细胞系 | 生物信息学 | 肾细胞癌 | 多组学数据分析,单细胞测序,分子生物学实验 | NA | 基因组数据,转录组数据,单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,多组学整合分析 | NA | NA |
2905 | 2025-10-06 |
Single-Cell Analyses Offer Insights into the Different Remodeling Programs of Arteries and Veins
2024-05-07, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells13100793
PMID:38786017
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研究论文 | 通过单细胞分析比较人类外周动脉和静脉的细胞组成差异,揭示血管重塑机制 | 首次在单细胞水平系统对比动脉和静脉的细胞图谱,发现静脉成纤维细胞在胶原产生和血管重塑中的独特作用 | 样本量相对有限(30例器官捐献者),主要关注上肢血管 | 探究动脉和静脉在闭塞性疾病和损伤反应中差异的生物学基础 | 人类外周动脉(肱动脉)和静脉(贵要静脉/头静脉) | 单细胞生物学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序, 蛋白质组学, 流式细胞术, 组织学 | NA | 单细胞转录组数据, 蛋白质组数据, 流式细胞数据, 组织图像 | 30例器官捐献者的动脉和静脉样本 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | NA |
2906 | 2025-10-06 |
NFĸB signaling drives myocardial injury via CCR2+ macrophages in a preclinical model of arrhythmogenic cardiomyopathy
2024-Apr-02, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI172014
PMID:38564300
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研究论文 | 本研究通过遗传学方法和单细胞RNA测序揭示了NFκB信号在致心律失常性心肌病中通过CCR2+巨噬细胞驱动心肌损伤的机制 | 首次证明心肌细胞中NFκB信号通过招募CCR2+巨噬细胞介导心肌损伤和心律失常,并揭示了心脏细胞间的免疫调节串扰 | 研究基于小鼠模型,结果向人类临床应用的转化需要进一步验证 | 阐明致心律失常性心肌病中免疫信号在心肌细胞和巨噬细胞中的贡献机制 | Dsg2mut/mut小鼠模型(致心律失常性心肌病模型) | 单细胞组学 | 致心律失常性心肌病 | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序, CITE-Seq | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单核RNA-seq, 多组学分析 | NA | NA |
2907 | 2025-10-06 |
The intricate cellular ecosystem of human peripheral veins as revealed by single-cell transcriptomic analysis
2024, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0296264
PMID:38206912
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示人类外周静脉中复杂的细胞生态系统 | 首次在单细胞水平系统解析人类外周静脉的微解剖结构,发现静脉内皮细胞、平滑肌细胞和成纤维细胞的新型功能表型 | 样本量较小(仅4个非病变静脉),仅关注上肢静脉,缺乏疾病状态对照 | 解析人类外周静脉在单细胞水平的微解剖结构及其与血管壁结构、重塑过程和炎症反应的关系 | 来自器官捐献者的4个非病变人类上肢静脉(3个头静脉,1个贵要静脉) | 单细胞生物学 | 血管疾病 | 单细胞RNA测序,生物信息学分析,组织学分析 | 无监督聚类分析 | 单细胞转录组数据,组织学图像数据 | 4个人类静脉样本,20,006个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
2908 | 2025-10-06 |
Enrichment of a neutrophil-like monocyte transcriptional state in glioblastoma myeloid suppressor cells
2023-Dec-28, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-3793353/v1
PMID:38234734
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学揭示了胶质母细胞瘤中髓源性抑制细胞的异质性,并发现了一种中性粒细胞样单核细胞转录状态的富集 | 首次在胶质母细胞瘤患者血液M-MDSC中发现中性粒细胞样单核细胞转录状态的富集,并开发了相应的基因表达和去卷积算法进行定量分析 | M-MDSC的个体发育和明确表型标记仍未知,研究样本来源有限 | 解析胶质母细胞瘤中髓源性抑制细胞的异质性和转录特征 | 胶质母细胞瘤、肺癌和头颈癌患者的髓源性抑制细胞 | 单细胞转录组学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 胶质母细胞瘤、肺癌和头颈癌患者样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
2909 | 2025-10-06 |
Endothelial Tgfbr2 Deficiency Ameliorate Liver Fibrosis Through Regulating Angiocrine Signalling and Macrophage Accumulation
2025-Sep, Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver
IF:6.0Q1
DOI:10.1111/liv.70227
PMID:40747899
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研究论文 | 本研究探讨了肝窦内皮细胞中TGF-β信号通过调节血管分泌信号和巨噬细胞积累在肝纤维化中的作用 | 首次揭示内皮细胞特异性Tgfbr2缺失通过调节血管分泌信号和巨噬细胞趋化改善肝纤维化的机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床转化价值需进一步验证 | 研究肝窦内皮细胞中TGF-β信号在肝纤维化进程中的具体作用机制 | 肝窦内皮细胞、巨噬细胞、肝纤维化小鼠模型 | 单细胞基因组学 | 肝纤维化 | 单细胞RNA测序, RNA测序, qPCR, western blotting, 流式细胞术 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据, 组织学图像, 流式细胞数据 | 健康个体和肝硬化患者的单细胞RNA测序数据集, 内皮细胞特异性Tgfbr2敲除小鼠 | NA | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
2910 | 2025-10-06 |
Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 12A Enhances Retinal Ganglion Cell Survival and Promotes Axon Regeneration
2025-Aug-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202500988RR
PMID:40747811
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析发现Tnfrsf12a/Fn14能增强视网膜神经节细胞存活并促进轴突再生 | 首次发现Tnfrsf12a/Fn14在αRGCs/ipRGCs中富集于轴突再生相关生物过程,并证实其双重神经保护和再生功能 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在更高等哺乳动物验证 | 探索增强视网膜神经节细胞存活和轴突再生的转录通路 | 小鼠视网膜神经节细胞 | 神经科学 | 视神经损伤 | 单细胞RNA测序,AAV病毒载体,免疫染色,电生理记录 | NA | 单细胞转录组数据,图像数据,电生理数据 | 小鼠视神经损伤模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
2911 | 2025-10-06 |
Glucokinase activators contribute to gastrointestinal disease risks through metabolic-immune interplay in the gut-liver axis: insights from a multi-omics study
2025-Aug-01, Acta diabetologica
IF:3.1Q2
DOI:10.1007/s00592-025-02571-7
PMID:40748365
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研究论文 | 本研究通过多组学方法探讨了葡萄糖激酶激活剂通过代谢-免疫相互作用对胃肠道疾病风险的影响 | 首次系统比较了直接GK激活和GK-GKRP解离两种机制对胃肠道疾病的不同影响,揭示了代谢-免疫相互作用在肠肝轴中的关键作用 | 基于遗传变异作为代理指标,可能无法完全反映药物直接作用;研究结果需要进一步实验验证 | 探索葡萄糖激酶激活剂对胃肠道疾病的长期影响机制 | 葡萄糖激酶激活剂、胃肠道疾病、代谢-免疫相互作用 | 多组学研究 | 炎症性肠病、代谢功能障碍相关脂肪性肝病 | 孟德尔随机化、meta分析、单细胞RNA测序、蛋白质-蛋白质相互作用网络、Cellchat分析 | NA | 遗传数据、蛋白质组数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
2912 | 2025-10-06 |
A primer on single-cell RNA-seq analysis using dendritic cells as a case study
2025-Jul, FEBS letters
IF:3.0Q3
DOI:10.1002/1873-3468.15009
PMID:39245787
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综述 | 本文以树突状细胞为例,为免疫学家提供单细胞RNA测序分析的全面入门指南 | 通过树突状细胞这一典型免疫细胞案例,系统整合单细胞转录组学分析工具与方法,填补了该领域实践指导的空白 | 作为入门指南未涉及高级分析方法,且主要聚焦于树突状细胞这一特定细胞类型 | 为免疫学家提供单细胞转录组学分析的实践指导,促进该技术在免疫学研究中的应用 | 树突状细胞及其亚群 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
2913 | 2025-10-06 |
When is prostate cancer really cancer?
2025-Mar-01, Journal of the National Cancer Institute
DOI:10.1093/jnci/djae200
PMID:39350309
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综述 | 探讨前列腺癌分级组1是否应被归类为癌症的国际研讨会观点总结 | 提出基于空间转录组学证据重新定义前列腺癌诊断标准,挑战传统病理学分类 | 患者在没有癌症诊断情况下是否愿意接受持续监测尚不明确 | 降低前列腺癌死亡率同时减少过度诊断和过度治疗带来的危害 | 前列腺癌分级组1的诊断标准和临床意义 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 空间转录组学 | NA | 组织切片 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
2914 | 2025-10-06 |
Generating Neuroimmune Assembloids Using Human Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC)-Derived Cortical Organoids and Microglia
2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
DOI:10.1007/7651_2024_554
PMID:38976205
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研究论文 | 开发了一种利用人诱导多能干细胞衍生的皮质类器官和小胶质细胞生成神经免疫组装体的新方法 | 首次将小胶质细胞整合到皮质类器官中形成神经免疫组装体,确保小胶质细胞的长期存活和成熟 | 未明确说明组装体的长期稳定性和功能验证的充分性 | 建立包含免疫细胞的脑类器官模型以研究神经系统疾病 | 人诱导多能干细胞衍生的皮质类器官和小胶质细胞 | 干细胞与类器官技术 | 神经系统疾病 | 单细胞RNA测序,免疫染色,冷冻切片 | 类器官模型 | 单细胞转录组数据,图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
2915 | 2025-10-06 |
Unveiling the Immune Landscape of Delirium through Single-Cell RNA Sequencing and Machine Learning: Towards Precision Diagnosis and Therapy
2025-Jan, Psychogeriatrics : the official journal of the Japanese Psychogeriatric Society
IF:1.7Q3
DOI:10.1111/psyg.13233
PMID:39814058
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和机器学习揭示谵妄免疫景观,探索PI3K-Akt信号通路基因作为生物标志物的潜力 | 首次结合单细胞RNA测序和机器学习方法系统分析术后谵妄的免疫分子机制 | 样本量相对有限(30例患者和30例对照),需要更大规模研究验证 | 识别术后谵妄的预测和诊断生物标志物 | 术后谵妄患者和健康对照者的外周血样本 | 机器学习 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, RT-qPCR | 六种机器学习模型 | 基因表达数据 | 60个样本(30例患者和30例对照) | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
2916 | 2025-10-06 |
Brca1 haploinsufficiency promotes early tumor onset and epigenetic alterations in a mouse model of hereditary breast cancer
2024-Dec, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01958-6
PMID:39528827
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研究论文 | 本研究通过新型基因工程小鼠模型揭示了Brca1单倍体不足通过表观遗传改变加速遗传性乳腺癌发生的机制 | 发现Brca1杂合状态本身存在固有的促肿瘤表观遗传改变,挑战了传统的'二次打击'假说 | 研究基于小鼠模型,在人类中的适用性需要进一步验证 | 探究Brca1杂合性如何促进乳腺癌早期发生 | Brca1杂合基因工程小鼠的乳腺上皮细胞 | 癌症生物学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, ATAC-seq | 基因工程小鼠模型 | 单细胞转录组数据, 染色质可及性数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
2917 | 2025-10-06 |
Characteristics of blood-brain barrier heterogeneity between brain regions revealed by profiling vascular and perivascular cells
2024-Oct, Nature neuroscience
IF:21.2Q1
DOI:10.1038/s41593-024-01743-y
PMID:39210068
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研究论文 | 通过单细胞和空间转录组学揭示不同脑区血脑屏障异质性的分子特征 | 首次系统比较具有天然渗漏血管的脑区与正常脑区的血脑屏障分子差异,发现内皮细胞与周细胞相互作用的区域特异性 | 研究仅针对小鼠模型,未在人类样本中验证 | 探究不同脑区血脑屏障功能异质性的形成机制 | 小鼠正中隆起和大脑皮层区域的血管内皮细胞和周细胞 | 空间转录组学 | 神经系统疾病 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 电子显微镜, 组织透明化技术 | NA | 单细胞转录组数据, 空间基因表达数据, 显微图像 | 小鼠脑组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
2918 | 2025-10-06 |
cytoKernel: Robust kernel embeddings for assessing differential expression of single cell data
2024-Aug-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.16.608287
PMID:39229233
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研究论文 | 提出一种基于核嵌入的稳健方法cytoKernel,用于评估单细胞数据的差异表达 | 使用基于核的评分检验,能够检测单细胞数据中常被忽视的多模态特征变化 | NA | 开发评估单细胞数据差异表达的稳健方法 | 单细胞RNA测序数据和高维流式或质谱流式数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序,质谱流式技术 | 核嵌入方法,基于核的评分检验 | 单细胞数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,质谱流式技术 | NA | NA |
2919 | 2025-10-06 |
Tertiary lymphoid structures sustain cutaneous B cell activity in hidradenitis suppurativa
2024-02-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.169870
PMID:38113104
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研究论文 | 本研究通过组织学分析、单细胞RNA测序和空间转录组学技术,揭示了化脓性汗腺炎皮损中三级淋巴结构的存在及其对B细胞活性的维持作用 | 首次在化脓性汗腺炎皮损中发现三级淋巴结构,并证明这些结构支持B细胞的持续活化和成熟过程 | 研究样本数量有限,且主要关注皮损局部微环境,未涉及全身免疫反应 | 探究化脓性汗腺炎皮损中B细胞的动态变化和微环境相互作用 | 化脓性汗腺炎患者的皮肤病变组织 | 数字病理学 | 皮肤疾病 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 组织学分析 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据, 组织图像 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
2920 | 2024-08-07 |
Single-cell transcriptomics reveals variations in monocytes and Tregs between gout flare and remission
2024-02-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.179067
PMID:38329132
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |