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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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261 | 2025-05-10 |
Single-cell RNA-seq and pathological phenotype reveal the functional atlas and precise roles of Sox30 in testicular cell development and differentiation
2025-Feb-19, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-025-07442-1
PMID:39971903
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和病理表型分析,揭示了Sox30在睾丸细胞发育和分化中的功能图谱和精确作用 | 首次详细描述了Sox30在睾丸细胞中的具体功能,特别是在初级精母细胞分化中的作用,并揭示了Sox30缺失对细胞间通讯和转录因子网络的影响 | 研究主要基于小鼠模型,结果在人类中的适用性尚需验证 | 阐明Sox30在睾丸细胞发育和分化中的精确作用机制 | 小鼠睾丸细胞 | 单细胞测序 | 生殖系统疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确说明样本数量,但涉及野生型和Sox30缺失型小鼠的睾丸细胞 |
262 | 2025-05-10 |
Unravelling genotype-phenotype correlations in Stargardt disease using patient-derived retinal organoids
2025-Feb-19, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-025-07420-7
PMID:39971915
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研究论文 | 利用患者来源的视网膜类器官研究Stargardt病的基因型-表型相关性 | 首次使用患者来源的iPSCs生成视网膜类器官,成功模拟了STGD1的病理特征并揭示了基因型与表型之间的相关性 | 研究仅涉及两名单等位基因未解决的STGD1患者和一名双等位基因受影响对照,样本量较小 | 探究STGD1的细胞和分子特征及其基因型-表型相关性 | STGD1患者和对照的iPSCs来源的视网膜类器官 | 遗传性视网膜疾病研究 | Stargardt病 | iPSC技术、视网膜类器官培养、scRNA-Seq、全基因组测序、长读长RNA测序 | 视网膜类器官模型 | 基因测序数据、单细胞RNA测序数据、RNA-seq数据 | 两名单等位基因未解决的STGD1患者和一名双等位基因受影响对照 |
263 | 2025-05-10 |
Polycystic ovary syndrome and epithelial-mesenchymal transition: Mendelian randomization and single-cell analysis insights
2025-Feb-19, Journal of ovarian research
IF:3.8Q1
DOI:10.1186/s13048-025-01617-2
PMID:39972362
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研究论文 | 本研究通过转录组学和单细胞RNA测序结合孟德尔随机化分析,探索了与多囊卵巢综合征(PCOS)中上皮-间质转化(EMT)相关的关键基因及其分子调控机制 | 首次从转录组学和单细胞RNA测序角度结合孟德尔随机化分析,鉴定出与PCOS风险降低相关的三个EMT相关基因(NUCB2、PGF、CRIM1),并发现成纤维细胞是PCOS病理中的关键细胞群 | 研究仅基于公共数据库数据,缺乏实验验证 | 探索PCOS中EMT相关关键基因及其分子调控机制 | 多囊卵巢综合征(PCOS)患者样本 | 生物信息学 | 多囊卵巢综合征 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、孟德尔随机化(MR)分析 | NA | 转录组数据 | 公共数据库中的PCOS样本数据 |
264 | 2025-05-10 |
Comprehensive analysis of long non-coding RNA and mRNA expression patterns during seminiferous tubules maturation in Guanzhong dairy goats
2025-Feb-18, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-025-11320-7
PMID:39966702
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research paper | 本研究通过测序和分析关中奶山羊生精小管在两个发育阶段(45天未成熟和240天成熟)的lncRNA和mRNA表达模式,揭示了与精子发生相关的关键基因和信号通路 | 首次在关中奶山羊中鉴定了生精小管发育不同阶段的lncRNA和mRNA表达谱,并构建了lncRNA-mRNA互作网络 | 研究仅关注了两个发育阶段,未能涵盖更广泛的发育时间点 | 探究lncRNA和mRNA在奶山羊生精小管成熟过程中的表达模式和功能 | 关中奶山羊生精小管组织 | 转录组学 | NA | RNA-seq, 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | 两个发育阶段(45天和240天)的奶山羊生精小管样本 |
265 | 2025-05-10 |
Integration of single-cell and spatial transcriptomics reveals fibroblast subtypes in hepatocellular carcinoma: spatial distribution, differentiation trajectories, and therapeutic potential
2025-Feb-18, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-06192-0
PMID:39966876
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research paper | 该研究通过整合单细胞和空间转录组学,揭示了肝细胞癌中成纤维细胞的亚型、空间分布、分化轨迹及其治疗潜力 | 首次在肝细胞癌中鉴定出三种成纤维细胞亚群,并揭示其空间分布和分化轨迹,特别是VEGFA+CAFs在肿瘤内部的独特作用 | 研究主要基于转录组数据,缺乏蛋白质水平的验证 | 深入理解肝细胞癌肿瘤微环境中癌症相关成纤维细胞的多样性和功能 | 肝细胞癌患者样本中的癌症相关成纤维细胞 | digital pathology | hepatocellular carcinoma | single-cell RNA sequencing, spatial transcriptome analysis | machine learning model | RNA-seq data | 182个HCC样本(88个训练集,94个验证集),超过120万个细胞 |
266 | 2025-05-10 |
Integrated analysis reveals that EGR1 promotes epithelial IL33 production in T2 asthma
2025-Feb-18, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-06116-y
PMID:39966984
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研究论文 | 通过整合生物信息学分析和转录分析,揭示了EGR1在T2型哮喘中促进上皮细胞IL33产生的机制 | 首次发现EGR1作为上皮细胞源性基因直接调控IL33的产生,为T2型哮喘的发病机制提供了新见解 | 研究主要基于体外细胞系和小鼠模型,尚未在人类临床样本中验证 | 探究过敏原暴露触发气道上皮细胞释放IL33的分子机制 | BEAS-2B细胞系和HDM诱导的小鼠哮喘模型 | 生物信息学 | 哮喘 | bulk RNA-seq, scRNA-seq, ChIP-PCR, 双荧光素酶报告基因检测 | siRNA敲低和过表达质粒 | RNA测序数据 | NA |
267 | 2025-05-10 |
Precise gene expression deconvolution in spatial transcriptomics with STged
2025-Feb-08, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaf087
PMID:39970279
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研究论文 | 提出了一种名为STged的新型计算框架,用于从空间转录组学数据中精确解卷积细胞类型特异性基因表达谱 | STged通过整合基于图的空间相关性和参考基因特征,超越了传统的细胞类型解卷积方法,能够重建混合点中的细胞类型特异性基因表达谱 | NA | 解决空间转录组学中细胞类型特异性基因表达模式被掩盖的问题 | 人类胰腺导管腺癌、人类鳞状细胞癌数据集以及小鼠肾脏组织 | 数字病理学 | 胰腺癌、鳞状细胞癌 | 空间转录组学 | 非负最小二乘回归框架 | 基因表达数据 | 人类和小鼠组织样本 |
268 | 2025-05-10 |
[Chitinase-like protein Ym2 regulates olfactory epithelium homeostasis and olfactory behavior in mice]
2025-Feb-07, Zhonghua er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Chinese journal of otorhinolaryngology head and neck surgery
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research paper | 研究Ym2蛋白在小鼠嗅觉上皮稳态和嗅觉行为中的作用 | 首次揭示Ym2在嗅觉上皮稳态和嗅觉行为中的关键作用,并通过单细胞RNA测序和免疫染色等方法验证其表达差异 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类或其他动物模型中验证 | 探究Ym2蛋白在嗅觉上皮稳态和嗅觉行为中的功能 | 年轻和老年小鼠的嗅觉上皮细胞 | 分子生物学 | 嗅觉功能障碍 | 单细胞RNA测序、免疫染色、RNAscope原位杂交、埋藏食物颗粒测试 | Ym2敲除小鼠模型 | RNA测序数据、免疫染色图像、行为测试数据 | 年轻和老年小鼠的嗅觉上皮组织 |
269 | 2025-05-10 |
SCEMENT: scalable and memory efficient integration of large-scale single-cell RNA-sequencing data
2025-Feb-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf057
PMID:39985442
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research paper | 提出了一种名为SCEMENT的可扩展且内存高效的大规模单细胞RNA测序数据整合方法 | SCEMENT通过扩展线性回归模型至无监督稀疏矩阵设置,实现了对大规模单细胞RNA测序数据的高效整合,显著提升了运行时间和内存使用效率 | 未提及具体的数据集规模上限或对特定类型数据的适应性限制 | 开发一种能够高效整合大规模单细胞RNA测序数据的算法 | 大规模单细胞RNA测序数据集 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 线性回归模型 | 单细胞RNA测序数据 | 数十至数百个真实单细胞RNA测序数据集 |
270 | 2025-05-10 |
Single-cell transcriptomic atlas of different endometriosis indicating that an interaction between endometriosis-associated mesothelial cells (EAMCs) and ectopic stromal cells may influence progesterone resistance
2025-Feb, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70216
PMID:39968688
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术,研究不同类型子宫内膜异位症的转录组差异,探讨间皮细胞与异位基质细胞相互作用对孕酮抵抗的影响 | 首次建立跨类型子宫内膜异位症的单细胞RNA图谱,发现卵巢子宫内膜异位症中存在间皮细胞,并揭示FN1-AKT通路介导的细胞间通讯机制 | 样本量较小(仅6例患者),未涉及更广泛人群验证 | 探究不同类型子宫内膜异位症的分子特征差异及孕酮抵抗机制 | 腹膜型、深部浸润型和卵巢型子宫内膜异位症组织样本 | 单细胞转录组学 | 子宫内膜异位症 | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | NA | 单细胞转录组数据 | 6例患者的手术活检样本 |
271 | 2025-05-10 |
A Review and New Insights Into Spermatogenesis From Single-Cell RNA Sequencing
2025-Feb, Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene
DOI:10.1111/rda.70019
PMID:39985199
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综述 | 本文综述了精原干细胞(SSCs)的识别进展,并利用单细胞RNA测序(scRNA-seq)提供了关于SSCs发育轨迹的新见解 | 利用单细胞RNA测序技术详细分类细胞亚群,挖掘不同细胞类型中特异性表达的基因,并准确识别特定细胞类型 | 睾丸中存在高度的细胞异质性,缺乏特定的分子标记(尤其是家畜中),这阻碍了对SSCs维持、自我更新和分化机制的进一步研究 | 探讨精原干细胞的识别及其发育轨迹 | 精原干细胞(SSCs)及其在精子发生中的作用 | 生殖生物学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | RNA测序数据 | NA |
272 | 2025-05-10 |
Progress in Assessing Retinal Microglia Using Single-Cell RNA Sequencing
2025, Advances in experimental medicine and biology
DOI:10.1007/978-3-031-76550-6_24
PMID:39930187
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research paper | 比较两种视网膜细胞制备方法和三种数据库整合算法,以评估视网膜微胶质细胞 | 比较了两种视网膜细胞制备方法和三种数据库整合算法,发现Pap/Whole解离产生的活化微胶质细胞比例较小,且Harmony整合方法在这些数据集上获得了最高的Silhouette分数 | 研究仅针对健康视网膜中的微胶质细胞,未涉及视网膜退化过程中的变化 | 评估视网膜微胶质细胞的研究方法,优化单细胞RNA测序的数据分析流程 | 视网膜微胶质细胞 | digital pathology | retinal degeneration | single-cell RNA sequencing | NA | RNA-seq data | NA |
273 | 2025-05-10 |
Exploring the therapeutic potential of fibroadipogenic progenitors in muscle disease
2025 Jan-Feb, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.2Q2
DOI:10.1177/22143602241298545
PMID:39973455
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review | 探讨纤维脂肪生成祖细胞(FAPs)在肌肉疾病中的治疗潜力 | 综述了FAPs在肌肉稳态和再生中的作用,及其在肌肉疾病中的异常表现,提出了针对FAPs的治疗干预策略 | NA | 探索FAPs在肌肉疾病中的作用及其治疗潜力 | 纤维脂肪生成祖细胞(FAPs) | 肌肉疾病研究 | 肌病和肌营养不良 | 单细胞RNA测序 | NA | NA | NA |
274 | 2025-05-10 |
Polymorphisms in immunosuppression-related genes are associated with AML
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1530510
PMID:39975548
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研究论文 | 本研究探讨了免疫抑制相关基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与急性髓系白血病(AML)易感性、治疗反应和预后的关系 | 首次在AML患者中检测了五个免疫抑制相关基因(CIITA、CD200、CD163、MRC1和LILRB4)中的九个SNPs,并分析了它们与AML临床特征和预后的关联 | 样本量相对有限(307例AML患者和316例健康对照),且未进行功能验证实验 | 探索免疫抑制相关基因多态性对AML易感性、治疗反应和预后的影响 | 急性髓系白血病(AML)患者和健康对照个体 | 血液肿瘤遗传学 | 急性髓系白血病 | MassARRAY平台SNP分型技术 | NA | 基因型数据和临床数据 | 307例AML患者和316例健康对照 |
275 | 2025-05-10 |
Single-cell sequencing elucidates the mechanism of NUSAP1 in glioma and its diagnostic and prognostic significance
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1512867
PMID:39975552
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研究论文 | 通过单细胞测序技术探索NUSAP1在神经胶质瘤中的作用机制及其诊断和预后意义 | 利用单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据结合基础实验,揭示了NUSAP1作为神经胶质瘤终末亚群的关键标记物及其与不良预后的关联 | 研究主要基于TCGA和GEO数据库的RNA-seq和微阵列数据,可能需要更多独立样本验证 | 探索神经胶质瘤的个性化精准治疗策略 | 神经胶质瘤细胞亚群 | 数字病理学 | 神经胶质瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), RNA-seq, 微阵列 | NA | RNA-seq数据, 微阵列数据, scRNA-seq数据 | 来自TCGA和GEO数据库的神经胶质瘤患者样本 |
276 | 2025-05-10 |
Advancements in single-cell RNA sequencing and spatial transcriptomics: transforming biomedical research
2025, Acta biochimica Polonica
IF:1.4Q4
DOI:10.3389/abp.2025.13922
PMID:39980637
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综述 | 本文综述了单细胞RNA测序(scRNA-seq)和空间转录组学在生物医学研究中的最新进展和应用 | 强调了空间转录组学在保留RNA转录组空间信息方面的突破,克服了传统scRNA-seq的局限性 | scRNA-seq技术无法保留RNA转录组的空间信息,因为需要组织解离和细胞分离 | 探讨单细胞测序技术和空间转录组学在生物医学研究中的应用和进展 | 单细胞RNA测序和空间转录组学技术 | 生物医学研究 | 癌症研究 | scRNA-seq, 空间转录组学 | NA | RNA测序数据 | NA |
277 | 2025-05-10 |
Cancer stem cells and tumor-associated macrophages as mates in tumor progression: mechanisms of crosstalk and advanced bioinformatic tools to dissect their phenotypes and interaction
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1529847
PMID:39981232
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review | 本文综述了癌症干细胞(CSCs)与肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)在肿瘤进展中的相互作用机制,以及利用先进生物信息学工具解析它们的表型和互作 | 整合了最新的单细胞RNA测序、空间转录组学和轨迹分析技术,提供了对CSCs与TAMs互作的多细胞对话的全面理解 | 未提及具体实验数据或样本量,主要基于现有研究的综述 | 阐明CSCs生物学及其与TME免疫细胞(特别是TAMs)的复杂相互作用,从原发肿瘤到转移形成的全面场景 | 癌症干细胞(CSCs)和肿瘤相关巨噬细胞(TAMs) | digital pathology | cancer | single-cell RNA sequencing, spatial transcriptomics, trajectory analysis | NA | biological and computational data | NA |
278 | 2025-05-10 |
An anoikis-related signature predicts prognosis and immunotherapy response in gastrointestinal cancers
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1477913
PMID:39981252
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研究论文 | 研究通过构建与失巢凋亡相关的基因特征(Anoscore),预测胃肠道癌症的预后和免疫治疗反应 | 首次构建了基于失巢凋亡相关基因的预后特征(Anoscore),并验证其在胃肠道癌症预后预测和个性化治疗方案选择中的潜力 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,需要进一步的前瞻性临床研究验证 | 探索失巢凋亡相关基因在胃肠道癌症预后中的作用 | 胃肠道癌症患者(包括食管癌、胃癌、结肠癌和直肠癌) | 生物信息学 | 胃肠道癌症 | RNA测序、单细胞测序分析、LASSO回归分析 | Cox回归模型 | RNA测序数据和临床数据 | 来自TCGA和GEO数据库的胃肠道癌症患者数据 |
279 | 2025-05-10 |
Advancing personalized, predictive, and preventive medicine in bladder cancer: a multi-omics and machine learning approach for novel prognostic modeling, immune profiling, and therapeutic target discovery
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1572034
PMID:40330458
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据,识别并分析了膀胱癌中与免疫原性细胞死亡相关的多组学特征,构建了一个预后标志物ICDRS,并探讨了其临床和生物学意义 | 利用多组学数据和机器学习算法构建了膀胱癌的预后标志物ICDRS,揭示了其与免疫细胞浸润、肿瘤微环境及药物敏感性的关联 | 研究依赖于公开数据集,样本量有限,且未进行实验验证 | 推进膀胱癌的个性化、预测性和预防性医学研究 | 膀胱癌患者 | 数字病理学 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 批量RNA测序(bulk RNA-seq), WGCNA, ssGSEA | Lasso, Ridge, CoxBoost | RNA测序数据 | 单细胞RNA测序数据9个样本,批量RNA测序数据TCGA-BLCA 403个样本,GSE13507 160个样本 |
280 | 2025-05-10 |
METTL1-driven nucleotide metabolism reprograms the immune microenvironment in hepatocellular carcinoma: a multi-omics approach for prognostic biomarker discovery
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1582203
PMID:40330476
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research paper | 本研究揭示了METTL1通过驱动核苷酸代谢重编程在肝细胞癌(HCC)中调节肿瘤免疫微环境的新机制,并开发了一个基于多组学方法的预后生物标志物模型 | 首次揭示了METTL1驱动的核苷酸代谢重编程在HCC免疫微环境重塑中的关键作用,并构建了整合METTL1表达和免疫检查点特征的预后预测模型 | 研究主要基于计算分析和体外实验,需要更多体内实验和临床样本验证 | 探索HCC中代谢和免疫失调的分子机制,并开发预后预测模型 | 肝细胞癌(HCC)患者样本和细胞模型 | digital pathology | liver cancer | 多组学分析(包括单细胞RNA测序)、NMF聚类、WGCNA、机器学习算法 | 预后预测模型(基于多种机器学习算法) | 基因组数据、转录组数据、临床数据 | 来自TCGA、GEO和ICGC数据库的HCC患者样本 |