单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
261	2025-08-08	Identification of MACF1 as a causative gene of generalised epilepsy 2025-Jun-24, Journal of medical genetics IF:3.5Q2 DOI:10.1136/jmg-2025-110699 PMID:40350249	研究论文	该研究通过全外显子测序等方法，发现MACF1基因是全身性癫痫的一个潜在致病基因	首次揭示了MACF1基因与全身性癫痫的关联，并阐明了不同变异类型与不同神经发育表型的基因型-表型关联	样本量较小（仅10例患者），需要更大规模的研究验证	探索MACF1基因在癫痫和神经发育中的作用	来自中国癫痫基因1.0项目的全身性癫痫患者队列	神经遗传学	全身性癫痫	全外显子测序（WES）、单细胞测序	NA	基因组数据、表达谱数据	10例无关患者
262	2025-08-08	Nanoparticles may influence mast cells gene expression profiles without affecting their degranulation function 2025-06, Nanomedicine : nanotechnology, biology, and medicine IF:4.7Q2 DOI:10.1016/j.nano.2025.102818 PMID:40185352	研究论文	开发并验证了一种体外方法，用于监测纳米颗粒对IgE依赖性肥大细胞脱颗粒功能的影响	首次通过单细胞测序揭示了纳米材料对肥大细胞基因表达谱的影响，而传统功能免疫检测未能发现这些效应	研究仅限于体外实验，未涉及体内环境下的验证	评估纳米颗粒对肥大细胞功能的影响	肥大细胞	纳米医学	过敏性疾病	单细胞测序	NA	基因表达数据	七种纳米材料（四种临床级纳米药物和三种商业研究级纳米材料）
263	2025-08-08	Chevreul: An R Bioconductor Package for Exploratory Analysis of Full-Length Single Cell Sequencing 2025-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.27.656486 PMID:40501968	研究论文	介绍了一个名为Chevreul的开源R Bioconductor包和交互式R Shiny应用，用于处理和可视化单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据	Chevreul区别于其他scRNA-seq分析包的特点在于其易用性、能够分析全长RNA测序数据以进行外显子覆盖和转录本异构体推断，以及支持批次校正	现有分析工具未提供专门的异构体水平分析或可变剪接检测工具	开发一个易于使用的工具，使没有编程经验的研究人员能够分析全长scRNA-seq数据	单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	NA
264	2025-08-08	Comprehensive single-cell profiling of T and B cell subsets in mice reveals impacts on memory immune responses in FMDV infection 2025-05, Virology IF:2.8Q3 DOI:10.1016/j.virol.2025.110496 PMID:40090183	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究了FMDV感染对小鼠记忆免疫反应的影响	首次全面分析了FMDV感染对T和B细胞亚群的影响，并揭示了Fos相关基因的关键作用	研究仅在小鼠模型中进行，未涉及人类或其他动物模型	探究FMDV感染对记忆免疫反应的影响机制	小鼠脾脏中的T和B细胞亚群	免疫学	口蹄疫	单细胞RNA测序	NA	RNA序列数据	未明确说明样本数量，研究对象为小鼠脾脏细胞
265	2025-08-08	Activated polyreactive B cells are clonally expanded in autoantibody positive and patients with recent-onset type 1 diabetes 2025-Apr-22, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2025.115425 PMID:40117290	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和BCR测序分析了自身反应性B细胞在1型糖尿病中的克隆扩增和基因表达变化	首次揭示了自身抗体阳性和新发1型糖尿病患者中胰岛抗原反应性B细胞的克隆扩增现象及其多反应性特征	样本量相对有限，且仅分析了外周血中的B细胞而未直接研究胰腺组织中的B细胞	探究1型糖尿病中自身反应性B细胞的作用机制	非糖尿病自身抗体阴性一级亲属、自身抗体阳性和新发1型糖尿病患者的胰岛抗原反应性B细胞	免疫学	1型糖尿病	单细胞RNA测序、BCR测序	NA	单细胞转录组数据、BCR序列数据	包含非糖尿病自身抗体阴性一级亲属、自身抗体阳性和新发1型糖尿病患者的样本
266	2025-08-08	SIGMAR1 screened by a GPCR-related classifier regulates endoplasmic reticulum stress in bladder cancer 2025-Apr-10, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06393-7 PMID:40211230	研究论文	本研究通过构建GPCR-TME分类器，识别了SIGMAR1作为调控膀胱癌内质网应激的关键因子，并验证了其在肿瘤生长和免疫细胞浸润中的作用	构建了GPCR-TME分类器，首次揭示了SIGMAR1在膀胱癌中调控内质网应激的具体机制及其对预后的影响	研究主要基于公共数据库和体外实验，临床样本验证和机制研究的深度有待进一步加强	探究GPCRs在膀胱癌中的作用机制，特别是SIGMAR1对肿瘤微环境和内质网应激的调控	膀胱癌组织样本、细胞系和裸鼠模型	癌症生物学	膀胱癌	scRNA-seq, WGCNA, GSEA, CIBERSORT, western blotting	GPCR-TME分类器	RNA测序数据、临床病理数据、免疫组化数据	公共数据库中的批量测序数据、单细胞RNA测序数据、免疫治疗反应数据和临床病理特征数据，以及体外实验和裸鼠模型
267	2025-08-08	Protocol to boost the robustness and accuracy of spatial transcriptomics algorithms using ensemble techniques 2025-Mar-21, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103608 PMID:39879360	研究论文	提出了一种使用加权集成方法（WEST）增强空间转录组学算法鲁棒性和准确性的协议	利用集成技术提升现有算法的鲁棒性和准确性	未提及具体实验验证结果或性能比较	提升空间转录组学算法的鲁棒性和准确性	空间转录组学数据	生物信息学	NA	空间转录组学	加权集成方法（WEST）	基因表达数据	NA
268	2025-08-08	A unified framework for cell-type-specific eQTL prioritization by integrating bulk and scRNA-seq data 2025-Feb-06, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2024.12.018 PMID:39824189	研究论文	本文提出了一个统计框架IBSEP，通过整合bulk RNA-seq和scRNA-seq数据来增强细胞类型特异性eQTL的优先级排序	IBSEP框架通过分层线性模型整合两种数据类型的汇总统计，克服了各自技术的局限性并利用了各自的优势	scRNA-seq研究受限于较小的样本量和技术限制	提高细胞类型特异性eQTL的优先级排序，以更深入地理解复杂疾病的遗传基础	外周血单个核细胞和大脑皮层数据集	基因组学	复杂疾病	bulk RNA-seq, scRNA-seq	分层线性模型	RNA-seq数据	未明确说明具体样本量，但包括外周血单个核细胞和大脑皮层数据集
269	2025-08-08	Exploring the Expanded Role of Astrocytes in Primate Brain Evolution via Changes in Gene Expression 2025-Feb-05, Brain, behavior and evolution DOI:10.1159/000544004 PMID:39907990	review	本文探讨了灵长类动物大脑进化中星形胶质细胞基因表达的变化及其扩展作用	聚焦于灵长类动物星形胶质细胞基因表达和调控的进化，结合新技术如诱导多能干细胞和单细胞RNA测序	主要基于现有文献综述，缺乏新的实验数据	理解星形胶质细胞在灵长类动物大脑进化中的角色及其与神经退行性疾病的关联	灵长类动物的星形胶质细胞	神经科学	阿尔茨海默病, 帕金森病	诱导多能干细胞, 单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA
270	2025-08-08	Integrative analysis of polyamine metabolism-related genes in gliomas: implications for prognosis and therapy 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1517557 PMID:40761256	研究论文	本文通过整合分析多胺代谢相关基因在胶质瘤中的作用，构建了一个预后风险模型，并探讨了其对治疗的潜在意义	首次基于多胺代谢相关基因构建了胶质瘤预后风险模型，并系统研究了肿瘤免疫微环境及药物敏感性	研究依赖于公共数据库数据，缺乏前瞻性临床验证	探索多胺代谢相关基因在胶质瘤预后评估和治疗中的潜在价值	胶质瘤患者	生物信息学	胶质瘤	LASSO Cox回归分析、WGCNA、单细胞RNA测序	风险预测模型	mRNA表达数据、单细胞测序数据	来自TCGA、CGGA和GEO数据库的胶质瘤样本
271	2025-08-08	Identification of novel molecular subtypes and construction of a prognostic signature via multi-omics analysis and machine learning in lung adenocarcinoma 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1590216 PMID:40761262	研究论文	通过多组学分析和机器学习识别肺腺癌的新分子亚型并构建预后特征	应用10种不同的聚类算法识别新的分子亚型，并构建了一个基于多组学和机器学习的预后特征（MO-MLPS），该特征在多个独立数据集中验证并优于49个已发表的预后特征	研究依赖于公开数据集，可能受限于数据的质量和多样性，且体外实验需要进一步在体内验证	增强肺腺癌（LUAD）患者的预后分层	肺腺癌患者	数字病理学	肺癌	scRNA-seq, 多组学分析, 机器学习	多种机器学习算法	多组学数据, 单细胞RNA测序数据	TCGA-LUAD数据集和六个独立的GEO数据集
272	2025-08-08	ScaleSC: a superfast and scalable single-cell RNA-seq data analysis pipeline powered by GPU 2025, Bioinformatics advances IF:2.4Q2 DOI:10.1093/bioadv/vbaf167 PMID:40761324	research paper	介绍了一种基于GPU加速的大规模单细胞RNA-seq数据处理工具ScaleSC，显著提高了处理速度和可扩展性	利用GPU计算生态系统（如CuPy和CUDA）开发了ScaleSC，实现了超过20倍的速度提升，并能处理10-20百万个细胞的超大规模数据集	未明确提及具体限制，但暗示单A100卡处理能力虽强，但可能仍受限于更大规模数据集或多GPU支持的需求	解决大规模单细胞RNA-seq数据处理速度慢和可扩展性差的问题	单细胞RNA-seq数据	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq	NA	单细胞RNA-seq数据	10-20百万个细胞，超过1000批次
273	2025-08-08	Single-Cell RNA Sequencing Integrated with Bulk-RNA Sequencing Analysis Reveals Prognostic Signatures Based on PANoptosis in Hepatocellular Carcinoma 2025, Journal of hepatocellular carcinoma IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JHC.S533777 PMID:40761429	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序与批量RNA测序分析结合，揭示了基于PANoptosis的肝细胞癌预后特征	整合单细胞和批量RNA测序数据，结合机器学习方法，识别与PANoptosis相关的预后特征，并发现YIF1B作为双重预后生物标志物和肿瘤驱动因子	研究主要依赖生物信息学分析和实验研究，临床验证尚不充分	探索肝细胞癌进展中PANoptosis相关机制，以确定可操作的治疗靶点并优化患者特异性治疗结果	肝细胞癌患者	数字病理	肝细胞癌	单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 机器学习	NA	RNA测序数据	NA
274	2025-08-08	Chevreul: an R bioconductor package for exploratory analysis of full-length single cell sequencing 2025, GigaByte (Hong Kong, China) DOI:10.46471/gigabyte.158 PMID:40761736	研究论文	介绍了一个名为Chevreul的开源R Bioconductor包和交互式R Shiny应用，用于处理和可视化单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据	Chevreul与其他scRNA-seq分析包的不同之处在于其易用性、分析全长RNA测序数据以获取外显子覆盖和转录本异构体推断的能力，以及对批次校正的支持	NA	开发一个工具，使没有编程经验的研究人员能够分析全长scRNA-seq数据	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	NA
275	2025-08-08	Unraveling NK cell heterogeneity through single-cell sequencing: insights from physiological and tumor contexts for clinical applications 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1612352 PMID:40761786	review	本文综述了通过单细胞测序技术揭示自然杀伤细胞（NK细胞）异质性的研究进展及其在肿瘤免疫治疗中的潜在应用	利用单细胞测序技术高分辨率地解析NK细胞的异质性，为肿瘤免疫治疗提供更精确的信息	NA	探究NK细胞异质性的形成机制及其在肿瘤微环境中的作用，以优化基于NK细胞的个性化治疗策略	自然杀伤细胞（NK细胞）	肿瘤免疫学	肿瘤	单细胞测序	NA	基因表达谱	NA
276	2025-08-08	Integrated multi-omics analysis and machine learning identify G protein-coupled receptor-related signatures for diagnosis and clinical benefits in soft tissue sarcoma 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1561227 PMID:40761790	研究论文	本研究通过整合多组学分析和机器学习方法，识别了G蛋白偶联受体相关特征，用于软组织肉瘤的诊断和临床获益预测	结合单细胞和批量RNA测序数据，开发了一个包含12种机器学习算法及其127种组合的新型框架，构建了GPR相关特征的诊断和预后模型	研究依赖于公共数据库数据，需要进一步实验验证	开发软组织肉瘤的诊断和预后预测工具	软组织肉瘤患者	机器学习	软组织肉瘤	单细胞RNA测序, 批量RNA测序	Stepglm+Enet, 多种机器学习算法组合	基因表达数据	基于TCGA和GEO数据库的数据集
277	2025-08-08	Analysis of immune characteristics and inflammatory mechanisms in COPD patients: a multi-layered study combining bulk and single-cell transcriptome analysis and machine learning 2025, Frontiers in medicine IF:3.1Q1 DOI:10.3389/fmed.2025.1592802 PMID:40761855	研究论文	本研究通过结合大量和单细胞转录组分析及机器学习，探讨了COPD患者炎症基因的潜在作用和机制	结合了批量转录组和单细胞转录组分析，利用机器学习构建COPD风险预测模型，并筛选了潜在的中药单体成分	研究依赖于公开数据库的数据，未进行实验验证	探讨COPD患者炎症基因的潜在作用和机制	COPD患者和正常个体的气道上皮组织	数字病理	慢性阻塞性肺疾病(COPD)	转录组分析、Lasso回归、随机森林算法、单细胞测序、分子对接、分子动力学模拟	Lasso回归、随机森林	转录组数据	未明确说明样本数量，数据来源于GEO数据库
278	2025-08-08	WEST is an ensemble method for spatial transcriptomics analysis 2024-Nov-18, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100886 PMID:39515332	研究论文	提出了一种名为WEST的加权集成方法，用于提高空间转录组学数据分析的性能和鲁棒性	WEST方法利用集成技术改进了空间转录组学数据分析的准确性和灵活性，相比现有方法有显著提升	NA	改进空间转录组学数据分析的性能和鲁棒性	空间转录组学数据	生物信息学	NA	空间转录组学	集成方法	空间转录组学数据	合成数据集和真实数据集
279	2025-08-08	Sensitive Multiplexed MicroRNA Spatial Profiling and Data Classification Framework Applied to Murine Breast Tumors 2024-08-06, Analytical chemistry IF:6.7Q1 DOI:10.1021/acs.analchem.4c01773 PMID:39044395	研究论文	本文介绍了一种高灵敏度的多重microRNA空间分析方法及其在小鼠乳腺肿瘤中的应用	开发了一种结合滚环扩增(RCA)和双扫描方法的高灵敏度空间检测技术，能够同时定量检测7种microRNA，并具有较大的动态范围(4个数量级)和极低的检测限(0.17 zeptomoles)	目前仅在小鼠乳腺肿瘤中进行了应用验证，尚未在人类临床样本中进行测试	开发高灵敏度的空间microRNA检测方法，以获取更多样本信息	小鼠乳腺肿瘤中的microRNA	数字病理学	乳腺癌	滚环扩增(RCA), 空间转录组学	NA	空间转录组数据	小鼠乳腺肿瘤样本(具体数量未明确说明)
280	2025-08-08	Evaluation of nanoscale versus hybrid micro/nano surface topographies for endosseous implants 2024-01-01, Acta biomaterialia IF:9.4Q1 DOI:10.1016/j.actbio.2023.10.030 PMID:37918471	研究论文	研究纳米级与混合微/纳米级表面形貌对骨整合过程中细胞功能的影响	首次使用单细胞RNA测序技术鉴定体内植入物表面最早的细胞群，并发现纳米级表面通过影响骨祖细胞和免疫细胞（巨噬细胞）以表面特异性方式改变骨形成过程	研究主要关注短期（21天内）的骨整合效果，长期效果尚不明确	评估不同表面形貌对骨整合过程中细胞功能和组织反应的影响	间充质干细胞（MSCs）和骨髓来源巨噬细胞（BMMs）	生物材料	骨疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	体外和体内实验，具体样本数量未明确说明