单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
241	2025-07-08	Leveraging machine learning and single-cell RNA sequencing strategies to develop a risk prognosis scoring based on liquid-liquid phase separation feature genes in pediatric hepatoblastoma 2025-Jul-04, Computers in biology and medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110685 PMID:40618698	研究论文	本研究结合机器学习和单细胞RNA测序技术，系统分析了肝母细胞瘤中液液相分离相关基因的分子特征，并建立了首个基于液液相分离的肝母细胞瘤预后预测模型	首次系统分析液液相分离在肝母细胞瘤中的作用，并建立首个基于液液相分离的预后预测模型	研究依赖于公开数据库的数据，可能受限于样本量和数据质量	探索液液相分离在肝母细胞瘤中的作用，并开发预后预测模型	肝母细胞瘤患者	机器学习	肝母细胞瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	Random Forest, SVM-RFE, Lasso回归	RNA-seq数据	多个GEO数据集（GSE133039、GSE75271、GSE81928、GSE132037、GSE186975）
242	2025-07-08	Integrative analysis reveals the multilateral inflammatory mechanisms of CD14 monocytes in gout 2025-Jul, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.01.046 PMID:40023733	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示了CD14单核细胞在痛风中的多边炎症机制	首次在痛风患者中鉴定了S100Ahigh CD14单核细胞亚群及其在炎症和代谢途径中的关键作用，以及缺氧相关通路HIF1A在白细胞介素-1β产生中的调控作用	样本量较小（8名痛风患者和6名健康对照），且主要依赖体外实验验证	阐明CD14单核细胞在痛风炎症反应中的分子和细胞特征	痛风患者和健康对照者的外周血单个核细胞	生物医学研究	痛风	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	8名痛风患者和6名健康对照者的外周血单个核细胞
243	2025-07-08	KMT2D Regulates Tooth Enamel Development 2025-Jul, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251320922 PMID:40103013	研究论文	该研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用及其机制	首次揭示了KMT2D通过直接激活关键基因参与成釉细胞分化，从而在牙釉质形成中发挥关键作用	研究主要基于小鼠模型，人类相关病理的验证仍需进一步研究	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D基因及其在牙釉质形成中的作用	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、微计算机断层扫描、扫描电子显微镜、RNA测序、CUT&RUN测序、单细胞RNA测序	条件性基因敲除小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其牙胚组织
244	2025-07-08	Microglia heterogeneity, modeling and cell-state annotation in development and neurodegeneration 2025-Jul, Nature neuroscience IF:21.2Q1 DOI:10.1038/s41593-025-01931-4 PMID:40195564	综述	本文回顾了当前对小胶质细胞转录异质性的理解，并概述了小鼠和人类小胶质细胞的多样性，包括发育、神经退行性疾病、性别和中枢神经系统区域等方面	提供了最新的技术和模型系统，以增进对小胶质细胞状态和功能的理解，并提出了基于基因表达的小胶质细胞状态注释工具	NA	增进对小胶质细胞转录异质性及其在健康和疾病中多样性的理解	小鼠和人类的小胶质细胞	神经科学	神经退行性疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA
245	2025-07-08	Fibroblast Activation Protein (FAP)+ cancer-associated fibroblasts induce macrophage M2-like polarization via the Fibronectin 1-Integrin α5β1 axis in breast cancer 2025-Jul, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03359-3 PMID:40263422	研究论文	本文研究了表达成纤维细胞激活蛋白（FAP）的癌症相关成纤维细胞（FAP CAFs）在乳腺癌微环境中的免疫调节机制	发现FAP CAFs通过分泌纤维连接蛋白1（FN1）与巨噬细胞上的整合素α5β1结合，触发FAK-AKT-STAT3信号通路，驱动巨噬细胞向免疫抑制性M2样表型极化	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床样本验证有限	探究FAP CAFs在乳腺癌免疫微环境中的作用及其机制	FAP CAFs、巨噬细胞、FN1-整合素α5β1轴	肿瘤免疫学	乳腺癌	单细胞RNA测序、体内外实验	NA	RNA测序数据、临床标本数据	临床标本及小鼠模型
246	2025-07-08	USP14-IMP2-CXCL2 axis in tumor-associated macrophages facilitates resistance to anti-PD-1 therapy in gastric cancer by recruiting myeloid-derived suppressor cells 2025-Jul, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03425-w PMID:40269263	research paper	该研究揭示了USP14-IMP2-CXCL2轴在肿瘤相关巨噬细胞中通过招募髓系来源的抑制细胞促进胃癌对PD-1抗体治疗的耐药性	发现了USP14通过去泛素化稳定m6A阅读器IMP2，从而增强CXCL2的表达和分泌，促进MDSCs的招募，进而导致PD-1抗体治疗耐药的新机制	研究主要基于胃癌样本和动物实验，尚未在其他癌症类型中验证该机制的普适性	探索胃癌对PD-1抗体治疗耐药的分子机制	胃癌患者的内镜活检样本和动物模型	肿瘤免疫学	胃癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	动物实验模型	基因表达数据	未明确说明患者样本数量，但包含抗PD-1治疗敏感和耐药的两组胃癌患者样本
247	2025-07-08	A dynamic and multimodal framework to define microglial states 2025-Jul, Nature neuroscience IF:21.2Q1 DOI:10.1038/s41593-025-01978-3 PMID:40394327	research paper	本文提出了一种连续模型来描述小胶质细胞的状态，挑战了现有基于单细胞RNA测序的离散分类范式	提出了小胶质细胞状态的连续模型，认为其存在连续变化而非离散实体，解决了现有方法过度依赖计算聚类算法的问题	未提及具体实验验证或模型应用的具体案例	建立更准确的小胶质细胞状态分类框架	小胶质细胞	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	连续模型	RNA测序数据	NA
248	2025-07-08	Spatial multiomics decipher fibroblast-macrophage dynamics in systemic sclerosis 2025-Jul, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.04.025 PMID:40410053	研究论文	本研究通过空间多组学技术解析了系统性硬化症中成纤维细胞与巨噬细胞的动态相互作用	揭示了系统性硬化症中纤维化微环境扩张的动态成纤维细胞-巨噬细胞相互作用，并发现了ACKR3在调控CXCL12/CXCR4介导的促炎巨噬细胞招募中的新作用	样本量相对较小（14例皮肤活检），且主要基于小鼠模型验证	探索系统性硬化症皮肤组织中纤维化微环境的形成机制	系统性硬化症患者皮肤组织、小鼠模型和伤口愈合驯鹿模型	数字病理学	系统性硬化症	空间转录组学（10× Visium平台）、Stereo-seq转录组学、空间蛋白质组学、单细胞RNA测序	NA	空间转录组数据、蛋白质组数据、单细胞RNA测序数据	14例皮肤活检（10例弥漫性皮肤系统性硬化症患者和4例健康对照）
249	2025-07-08	CD4+ tissue-resident memory Th17 cells are a major source of IL-17A in Spondyloarthritis synovial tissue 2025-Jul, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.04.018 PMID:40413112	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序和空间RNA分析，确定了CD4+组织驻留记忆Th17细胞是脊柱关节炎滑膜组织中IL-17A的主要来源	首次发现CD4+CXCR6+ TRM17细胞是脊柱关节炎滑膜中自发产生IL-17A的主要细胞类型，并揭示了BRD1在TRM17细胞生成中的关键作用	样本量相对较小（AxSpA n=5，PsA n=6），且主要为体外实验验证	确定脊柱关节炎滑膜组织中IL-17A的细胞来源及其调控机制	脊柱关节炎患者的滑膜组织和血液CD4+记忆T细胞	免疫学	脊柱关节炎	scRNA-seq, 空间RNA分析, CellPhoneDB, siRNA, CRISPR	NA	单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据	AxSpA患者5例，PsA患者6例（scRNA-seq）；PsA患者4例（空间RNA分析）
250	2025-07-08	Disruption of Morrbid alleviates autoinflammatory osteomyelitis in Pstpip2-deficient mice 2025-Jul-01, Disease models & mechanisms IF:4.0Q1 DOI:10.1242/dmm.052176 PMID:40503910	研究论文	本研究探讨了Morrbid基因在Pstpip2缺陷小鼠中缓解自身炎症性骨髓炎的作用	首次揭示了Morrbid基因在慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)中的致病作用，并证明靶向Morrbid可有效治疗慢性骨髓炎	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究Morrbid基因在自身炎症性骨髓炎中的致病机制及潜在治疗靶点	Pstpip2缺陷小鼠模型	免疫学	骨髓炎	单细胞转录组分析	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	Pstpip2-/-和Pstpip2-/-Morrbid-/-复合突变小鼠
251	2025-07-08	Inhibitor of DNA-Binding 3 Is a Novel Regulator of Limbal Epithelial Cell Migration Via the EphA2/Akt Signaling Pathway 2025-Jul-01, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.9.2 PMID:40590805	研究论文	本研究探讨了DNA结合抑制因子3（ID3）通过EphA2/Akt信号通路调控角膜缘上皮细胞迁移的新机制	发现了ID3通过EphA2/Akt信号轴调控角膜上皮伤口愈合的新机制	研究主要基于体外实验，需要进一步体内验证	探索角膜伤口愈合过程中细胞迁移的调控机制	角膜缘上皮细胞	细胞生物学	角膜损伤	scRNA-seq, bulk RNA-seq, siRNA转染, 划痕实验	NA	RNA测序数据, 细胞迁移数据	野生型角膜细胞和ID3敲除的角膜缘上皮细胞
252	2025-07-08	Establishing the causative link between CFAP221 variants and asthenoteratozoospermia in humans 2025-Jun, Journal of assisted reproduction and genetics IF:3.2Q2 DOI:10.1007/s10815-025-03472-y PMID:40272718	研究论文	本研究通过全外显子测序和生物信息学分析，确定了CFAP221基因变异与人类弱畸精子症之间的致病联系	首次发现CFAP221基因是男性不育的新致病基因，并揭示了其在精子鞭毛发育中的关键作用	研究样本仅来自两个无关的中国家庭，样本量较小	探索与男性不育相关的弱畸精子症的新遗传病因	两个无关的中国不育家庭	遗传学	男性不育症	全外显子测序(WES)、Sanger测序、扫描电子显微镜(SEM)、透射电子显微镜(TEM)、免疫荧光染色、单细胞RNA测序	NA	基因组数据、显微镜图像数据	两个不育家庭的成员
253	2025-07-08	Peripheral blood cell-type and sex-specific signatures of alcohol misuse revealed by single-cell transcriptomics 2025-May-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.21.655347 PMID:40501697	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术揭示了酒精滥用在外周血细胞类型和性别特异性中的分子特征	首次使用单细胞RNA测序技术全面分析酒精使用障碍患者的免疫细胞比例和基因表达差异，并强调了性别和剂量依赖的免疫细胞功能改变	研究仅针对外周血单个核细胞，未涉及其他组织或细胞类型	更好地表征酒精使用障碍中的免疫失调	酒精使用障碍患者和健康对照者的外周血单个核细胞	单细胞转录组学	酒精使用障碍	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	酒精使用障碍患者和健康对照者的PBMCs样本
254	2025-07-08	Transcription factors that define the epigenome structures and transcriptomes in microglia 2025-May-25, Experimental hematology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.exphem.2025.104814 PMID:40425139	研究论文	本文探讨了转录因子在定义小胶质细胞表观基因组结构和转录组中的关键作用	识别了PU.1、Irf8、Sall1和Smad4等转录因子作为小胶质细胞身份的决定因素，并揭示了它们如何与其他转录因子协同作用	未提及具体实验样本量或研究范围限制	研究小胶质细胞转录组程序的调控机制及其在神经炎症和神经退行性疾病中的作用	小胶质细胞及其转录因子	表观遗传学	神经退行性疾病	ATAC-seq, ChIP-seq/CUT&RUN, 单细胞RNA-seq	NA	基因组数据	NA
255	2025-07-08	USP4 depletion-driven RAB7A ubiquitylation impairs autophagosome-lysosome fusion and aggravates periodontitis 2025-04, Autophagy IF:14.6Q1 DOI:10.1080/15548627.2024.2429371 PMID:39663592	研究论文	本研究揭示了USP4减少驱动的RAB7A泛素化如何破坏自噬体-溶酶体融合，从而加剧牙周炎的进展	首次揭示了USP4和RAB7A之间的相互作用在牙周炎发病机制中的关键作用，并提出了USP4上调作为潜在治疗策略	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床样本分析相对有限	阐明自噬与牙周炎发病机制之间的精确相互作用	临床牙龈样本和实验性牙周炎小鼠	分子病理学	牙周炎	基因组学分析、组织学分析、蛋白质组学分析、ScRNA-seq	NA	基因组数据、组织学数据、蛋白质组数据	临床牙龈样本和实验性牙周炎小鼠（具体数量未明确说明）
256	2025-07-08	Characterization of T-bet expressing B cells in lupus patients indicates a putative prognostic and therapeutic value of these cells for the disease 2025-Jan-21, Clinical and experimental immunology IF:3.4Q3 DOI:10.1093/cei/uxaf008 PMID:39918986	研究论文	本研究探讨了T-bet+ B细胞在系统性红斑狼疮（SLE）患者中的预后和治疗价值	首次提出T-bet+ B细胞可作为SLE疾病严重程度的预后生物标志物，并可能成为新的治疗靶点	样本量较小（10名健康捐赠者和22名活动性SLE患者），需要更大规模的研究验证	研究T-bet+ B细胞在系统性红斑狼疮中的预后和治疗潜力	系统性红斑狼疮（SLE）患者和健康捐赠者的外周血样本	免疫学	系统性红斑狼疮	流式细胞术、全血培养实验、scRNA-seq数据分析	NA	流式细胞数据、scRNA-seq数据	10名健康捐赠者和22名活动性SLE患者
257	2025-07-08	Randomized Spatial PCA (RASP): a computationally efficient method for dimensionality reduction of high-resolution spatial transcriptomics data 2024-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.20.629785 PMID:39763720	研究论文	本文提出了一种名为RASP的计算高效降维方法，用于处理高分辨率空间转录组数据	RASP是一种新颖的空间感知降维方法，计算速度比现有技术快几个数量级，并能灵活整合非转录组协变量	未明确提及具体局限性	开发一种高效的空间转录组数据降维方法，以促进对高分辨率亚细胞空间转录组数据的分析	空间转录组数据	空间转录组学	NA	随机两阶段主成分分析(PCA)	PCA	空间转录组数据	四个公开可用的ST数据集(10x Visium, Stereo-Seq, MERFISH, 和10x Xenium)
258	2025-07-08	KMT2D regulates tooth enamel development 2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.20.608898 PMID:39411159	研究论文	该研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在成釉细胞分化中的关键调控作用，并鉴定了其直接靶向的8个基因	研究仅在小鼠模型中进行，人类临床相关性需要进一步验证	阐明KMT2D在牙釉质形成过程中的分子机制	KMT2D条件性敲除小鼠模型及其牙釉质发育情况	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA-seq、CUT&RUN-seq、单细胞RNA-seq	条件性基因敲除小鼠模型	基因组数据、转录组数据、影像数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
259	2025-07-08	Single-cell sequencing of facial adipose tissue unveils FKBP5 as a therapeutic target for facial infiltrating lipomatosis 2024-07-18, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03835-9 PMID:39020442	研究论文	通过单细胞测序技术揭示FKBP5作为面部浸润性脂肪瘤病治疗靶点的研究	首次在面部浸润性脂肪瘤病（FIL）患者的脂肪组织中，通过单细胞转录组测序发现FKBP5的过表达及其在脂肪生成中的作用	研究样本量有限，且机制研究主要在体外和动物模型中进行，需进一步临床验证	探索面部浸润性脂肪瘤病的发病机制并寻找潜在治疗靶点	面部脂肪组织中的基质血管部分（SVF）及纤维脂肪前体细胞（FAPs）	数字病理学	面部浸润性脂肪瘤病	单细胞转录组测序	NA	基因表达数据	FIL患者和非FIL个体的面部脂肪组织样本
260	2025-07-08	Decoding cellular plasticity and niche regulation of limbal stem cells during corneal wound healing 2024-07-06, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03816-y PMID:38971839	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和生物信息学分析，揭示了角膜缘干细胞（LSCs）及其微环境细胞在角膜损伤修复中的分子特征和功能响应	首次定义了LSCs的分子特征，重建了角膜上皮细胞的伪时间轨迹，并发现转录因子Creb5和Arg1+巨噬细胞分泌的OSM在角膜上皮伤口愈合中的关键作用	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类样本中验证	探索角膜缘干细胞及其微环境在角膜伤口愈合中的分子机制	小鼠角膜组织和角膜上皮缺损模型	单细胞组学	角膜疾病	单细胞RNA测序, 生物信息学分析, 基因敲除实验	NA	单细胞转录组数据	未明确说明样本数量的小鼠角膜组织