单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
241	2025-09-05	Scnanoseq: an nf-core pipeline for oxford nanopore single-cell RNA-sequencing 2025-Sep-04, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf487 PMID:40905625	研究论文	介绍了一个名为nf-core/scnanoseq的模块化生物信息学流程，用于Oxford Nanopore长读长单细胞RNA测序数据的二级分析	开发了首个基于nf-core框架的便携式长读长单细胞RNA测序分析流程，无需依赖短读长数据校正即可准确识别细胞条形码和分子标识符	NA	解决长读长单细胞RNA测序数据分析中缺乏模块化和可移植工作流程的问题	单细胞和单核RNA测序数据	生物信息学	NA	Oxford Nanopore sequencing, scRNA-seq	NA	RNA测序数据	NA
242	2025-09-05	Plasma metabolites, metabolic risk score and colorectal cancer risk: a prospective cohort study 2025-Sep-04, European journal of epidemiology IF:7.7Q1 DOI:10.1007/s10654-025-01284-z PMID:40906027	研究论文	一项前瞻性队列研究探讨血浆代谢物、代谢风险评分与结直肠癌风险的关联及其与生活方式因素的联合效应	首次构建基于6种代谢物的代谢风险评分(MRS)并揭示其与结直肠癌风险的剂量反应关系，特别发现近端结肠癌关联最强，同时结合单细胞RNA测序分析代谢通路在癌变过程中的作用	研究基于英国生物银行数据，人群代表性可能存在局限，且代谢物测量为单时间点未能反映动态变化	阐明代谢物、代谢风险评分与结直肠癌风险的关联及其与生活方式的交互作用	82,514名英国生物银行参与者	代谢组学与流行病学	结直肠癌	LASSO-COX、随机森林、Cox回归、单细胞RNA测序	COX比例风险模型	血浆代谢物数据、临床随访数据、基因组数据	82,514名参与者，其中1,151例结直肠癌病例
243	2025-09-05	HLA-A*02:01 Presents Penicillin-Modified Cysteinylated Peptides for T Cell Recognition 2025-Sep-04, Allergy IF:12.6Q1 DOI:10.1111/all.70025 PMID:40906332	研究论文	本研究揭示了HLA-A*02:01如何呈现青霉素修饰的半胱氨酸化肽段以触发T细胞识别，为β-内酰胺抗生素过敏机制提供新见解	首次发现青霉素优先修饰HLA肽段中的半胱氨酸而非赖氨酸，并通过二硫键介导的肽修饰机制形成药物-半胱氨酸加合物	研究基于单一HLA类型（HLA-A*02:01）和单个过敏患者样本，需扩大样本验证普适性	探究β-内酰胺抗生素过敏中T细胞识别的分子机制，特别是青霉素修饰肽段与HLA复合物的相互作用	青霉素修饰的HLA肽段、过敏患者的CD8+ T细胞及其T细胞受体（TCR）	免疫学	药物过敏	免疫肽组学、单细胞测序、报告细胞系检测	NA	蛋白质组数据、TCR序列数据	一名青霉素过敏患者的T细胞样本
244	2025-09-05	Immune cell quantification of in situ inflammation partitions human lupus nephritis into mechanistic subtypes 2025-Sep-04, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI192669 PMID:40906524	研究论文	通过免疫细胞量化分析将人类狼疮性肾炎分为机制亚型	首次结合高维共聚焦显微镜、空间转录组学和计算机视觉技术解析肾实质炎症的细胞轨迹和异质性	样本量有限（54例活检），且为回顾性研究	解析狼疮性肾炎和肾移植排斥反应的炎症机制异同	人类肾活检组织（狼疮性肾炎、肾移植排斥反应和正常肾脏）	数字病理学	狼疮性肾炎	高维共聚焦显微镜、空间转录组学、计算机视觉	NA	图像、空间转录组数据	54例去标识化肾活检样本
245	2025-09-05	Effects of Oligolysine-Polyethylene Glycol Coating on the Biodistribution of Wireframe DNA Origami Nanosheets in Zebrafish Embryos 2025-Sep-03, ACS nano IF:15.8Q1 DOI:10.1021/acsnano.5c05801 PMID:40900000	研究论文	本研究利用斑马鱼胚胎模型，探究寡聚赖氨酸-聚乙二醇涂层对线框DNA折纸纳米片生物分布的影响	首次结合活体高分辨率成像与单细胞RNA测序，在斑马鱼模型中以单细胞分辨率分析DNA折纸纳米结构的生物分布与清除机制	研究局限于斑马鱼胚胎模型，结果向哺乳动物或临床应用的转化需进一步验证	阐明K-PEG涂层对DNA折纸纳米结构在生物体内分布和清除行为的影响	斑马鱼胚胎及其中注射的荧光标记线框DNA折纸纳米片	纳米生物技术	NA	活体高分辨率成像、单细胞RNA测序、转基因斑马鱼系	NA	图像数据、基因表达数据	转基因斑马鱼胚胎（具体数量未明确说明）
246	2025-09-05	Activated αβ T and reduced mucosa-associated invariant T cells in LGI1- and CASPR2-encephalitis 2025-Sep-03, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awaf096 PMID:40094812	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析LGI1和CASPR2自身免疫性脑炎患者的脑脊液和血液样本，揭示抗体分泌细胞和T细胞的免疫病理机制	首次在未治疗患者队列中证实鞘内抗原特异性浆细胞扩增，发现中枢记忆CD4和CD8 T细胞激活与扩增，并揭示黏膜相关不变T(MAIT)细胞在疾病中的作用	样本量相对有限（15例患者），对照组选择可能存在异质性	探究LGI1和CASPR2自身免疫性脑炎的免疫细胞机制和病理过程	LGI1-AIE和CASPR2-AIE患者及多发性硬化、特发性颅内高压对照组患者	免疫学	自身免疫性脑炎	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，流式细胞术，重组人单克隆抗体技术	NA	单细胞转录组数据，流式细胞数据	15例患者（9例LGI1-AIE，6例CASPR2-AIE）及33例对照组（15例多发性硬化，18例特发性颅内高压）
247	2025-09-05	Single-cell dissection of the genotype-immunophenotype relationship in glioblastoma 2025-Sep-03, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awaf129 PMID:40215269	研究论文	利用单细胞RNA测序解析胶质母细胞瘤基因型与免疫表型的关系	建立人源化小鼠分析平台，系统揭示三种胶质母细胞瘤亚型驱动突变对肿瘤微环境的特异性免疫调控机制	基于小鼠模型的研究，需进一步验证人类临床样本中的适用性	阐明胶质母细胞瘤驱动突变与肿瘤微环境免疫表型的因果关系	基因工程小鼠胶质母细胞瘤模型（含EGFRvIII、PDGFB和NF1驱动突变）	数字病理学	胶质母细胞瘤	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	基因工程小鼠模型（具体数量未明确说明）
248	2025-09-05	Integrative Transcriptomic Analysis Decodes the Interplay Between Aging, Senescence, and Cancer 2025-Sep-03, Cancer science IF:4.5Q1 DOI:10.1111/cas.70178 PMID:40899323	研究论文	通过整合基因组学、表观基因组学和转录组学分析，揭示细胞衰老与肿瘤发生之间的单细胞水平转录特征差异	首次在单细胞分辨率下比较正常衰老、细胞衰老和癌症的特征，发现衰老与癌症间存在方向相反的转录谱	研究基于17种组织但可能未覆盖所有组织类型，机制验证需进一步实验	解析衰老、细胞衰老与癌症之间的相互作用机制	人类多组织样本（包括内皮细胞、T细胞、上皮细胞、巨噬细胞和成纤维细胞）	生物信息学	癌症	基因组学、表观基因组学、bulk转录组学、单细胞转录组学分析	NA	基因组数据、表观遗传数据、转录组数据	涵盖17种组织，识别648个衰老依赖性衰老相关共调控模块
249	2025-09-05	Partial Reprogramming in Senescent Schwann Cells Enhances Peripheral Nerve Regeneration via Restoration of Stress Granule Homeostasis 2025-Sep-03, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202511019 PMID:40899516	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析发现部分重编程可通过恢复衰老雪旺细胞中应激颗粒稳态来增强周围神经再生	首次揭示应激颗粒稳态失调导致Runx2雪旺细胞病理积累是年龄相关神经再生缺陷的关键机制，并证明部分重编程可有效恢复这种稳态	研究主要基于大鼠模型，人类临床应用潜力仍需进一步验证	探究部分重编程对衰老过程中周围神经再生的影响及作用机制	年轻和老年大鼠的雪旺细胞及坐骨神经损伤模型	神经再生生物学	周围神经损伤	单细胞转录组学	NA	转录组数据	年轻和老年大鼠的雪旺细胞样本
250	2025-09-05	Enhancer Reprogramming Reveals the Tumorigenic Role of PTPRZ1 in Lung Squamous Cell Carcinoma 2025-Sep-03, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202509344 PMID:40899632	研究论文	通过多组学分析揭示肺鳞癌中增强子重编程驱动PTPRZ1致癌机制	首次整合单细胞表观基因组与空间转录组技术，发现PTPRZ1-MDK轴作为可靶向治疗通路	样本量有限（59对组织），未验证临床治疗可行性	识别肺鳞癌新型致癌驱动因子与表观遗传脆弱性	肺鳞癌肿瘤组织与癌旁正常组织	肿瘤基因组学	肺癌	ChIP-seq, bulk RNA-seq, single-cell ATAC/RNA-seq, spatial transcriptomics	NA	基因组、转录组、表观基因组数据	59对匹配的肺鳞癌肿瘤与癌旁组织
251	2025-09-05	Contribution of S1pr1-featured astrocyte subpopulation to cisplatin-induced neuropathic pain in male mice 2025-Sep-03, Pain IF:5.9Q1 DOI:10.1097/j.pain.0000000000003780 PMID:40899794	研究论文	本研究通过单细胞转录组学揭示顺铂诱导神经病理性疼痛中S1pr1高表达星形胶质细胞亚群的作用及Wnt信号通路机制	首次发现顺铂特异性增加脊髓S1pr1high星形胶质细胞比例并激活Wnt信号通路，鉴定FGFR3作为S1PR1下游靶点	研究仅使用雄性小鼠模型，未探讨性别差异影响	解析顺铂诱导神经病理性疼痛的细胞分子机制	雄性小鼠脊髓组织及星形胶质细胞亚群	神经科学	神经病理性疼痛	单细胞转录组学、鞘内注射、药理学拮抗	NA	基因表达数据	雄性小鼠脊髓样本（具体数量未明确说明）
252	2025-09-05	Inhibiting SLC38A2 lowers blood pressure in rodent models of hypertension 2025-Sep-03, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adt5947 PMID:40901922	研究论文	本研究揭示SLC38A2通过调节内皮一氧化氮信号通路调控血压，其抑制剂MeAIB在高血压模型中表现出降压效果	首次发现SLC38A2作为血压调控新靶点，并证实其抑制剂通过抑制谷氨酰胺摄取激活AKT-eNOS通路增强NO生成	研究主要基于啮齿类动物模型，人类数据仅来自遗传关联分析，缺乏直接临床干预证据	探索高血压治疗新靶点及机制	小鼠、大鼠模型及人类群体队列（中国队列和UK Biobank欧洲队列）	心血管疾病研究	心血管疾病	基因敲除、单细胞RNA测序、药理学抑制	NA	基因表达数据、血压测量数据、遗传变异数据	多种高血压啮齿类模型及两个人类群体队列（具体数量未明确说明）
253	2025-09-05	[Single-cell sequencing reveals the temporal expression characteristics of key molecules related to tooth agenesis and dental hard tissues in mouse molars] 2025-Sep-03, Zhonghua kou qiang yi xue za zhi = Zhonghua kouqiang yixue zazhi = Chinese journal of stomatology DOI:10.3769/cma.j.cn112144-20250605-00206 PMID:40903061	研究论文	利用单细胞RNA测序技术分析小鼠磨牙发育过程中与先天性牙齿缺失和牙体硬组织相关分子的时间表达特征	构建了覆盖E13.5到P7.5完整发育周期的细胞图谱，首次揭示了Msx1的双峰表达模式及Dspp在上皮细胞中的异位高表达	研究仅基于小鼠模型数据，尚未进行人类样本验证	阐明牙齿发育障碍的分子机制并为靶向临床干预提供理论基础	小鼠下颌磨牙牙胚	单细胞基因组学	牙齿发育异常	scRNA-seq, Harmony批次效应校正, UMAP降维, Monocle伪时间分析	NA	单细胞RNA测序数据	5个发育阶段（E13.5, E14.5, E16.5, P3.5, P7.5）的小鼠磨牙牙胚scRNA-seq数据
254	2025-09-05	[Advances in animal models and multi-omics technologies for cleft palate research] 2025-Sep-03, Zhonghua kou qiang yi xue za zhi = Zhonghua kouqiang yixue zazhi = Chinese journal of stomatology DOI:10.3760/cma.j.cn112144-20250519-00185 PMID:40903069	综述	本文综述了动物模型与多组学技术在非综合征性腭裂研究中的应用与进展	重点探讨动物模型与单细胞RNA测序、转录组学、蛋白质组学和表观基因组学等多组学技术的整合应用	未明确说明具体转化临床应用的挑战细节	揭示腭裂形成的多维分子机制，推动早期诊断和干预策略开发	非综合征性腭裂动物模型	多组学研究	先天性颅面畸形	单细胞RNA测序、转录组学、蛋白质组学、表观基因组学	NA	多组学数据	NA
255	2025-09-05	ScisTree2 enables large-scale inference of cell lineage trees and genotype calling using efficient local search 2025-Sep-03, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.280542.125 PMID:40903391	研究论文	介绍ScisTree2，一种基于高效局部搜索方法的大规模细胞谱系树推断和基因型调用工具	首个能够处理数万或更多细胞数据集的基于模型的细胞谱系树推断和基因型调用方法	NA	从大规模单细胞数据中准确推断细胞谱系树并进行基因型调用	细胞谱系树和单细胞基因型	生物信息学	NA	单细胞测序	无限位点模型	单细胞测序数据	数万或更多细胞的数据集
256	2025-09-05	Single-cell transcriptomic and genomic changes in the ageing human brain 2025-Sep-03, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09435-8 PMID:40903571	研究论文	通过单细胞测序技术研究人类前额叶皮层从婴儿期到百岁老人的基因表达和基因组变化	首次结合单核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术，揭示年龄相关的转录组和基因组变化模式	NA	探究人类大脑发育和衰老过程中的关键分子机制	人类前额叶皮层细胞	基因组学	老年疾病	snRNA-seq, scWGS, 空间转录组学	NA	基因组数据，转录组数据	从婴儿到百岁老人的人类前额叶皮层样本
257	2025-09-05	Reproducible single-cell annotation of programs underlying T cell subsets, activation states and functions 2025-Sep-03, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-025-02793-1 PMID:40903640	研究论文	开发T-CellAnnoTator（TCAT）流程，通过量化预定义基因表达程序改进T细胞表征	提出同时量化捕获T细胞激活状态和细胞亚群的预定义基因表达程序的新分析框架	NA	改进T细胞表征并识别可重复的基因表达程序	T细胞及其基因表达程序	生物信息学	肿瘤免疫	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	来自700个个体的1,700,000个T细胞，涵盖38种组织和五种疾病背景
258	2025-09-05	Accurately Predicting Cell Type Abundance from Spatial Histology Image Through HPCell 2025-Sep-03, Interdisciplinary sciences, computational life sciences DOI:10.1007/s12539-025-00757-9 PMID:40903657	研究论文	提出HPCell深度学习框架，直接从H&E染色组织学图像预测细胞类型丰度	首个直接从组织学图像估计细胞类型丰度的框架，结合病理基础模块、超图模块和Transformer模块	NA	开发低成本方法从组织学图像推断细胞类型空间分布	H&E染色全切片图像和空间转录组数据	数字病理学	NA	空间转录组学(ST)，深度学习	Transformer，教师-学生框架	图像	多个空间转录组数据集
259	2025-09-05	Applications of single-cell transcriptomics: updated insights in endometrial cancer 2025-Sep-03, Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12094-025-04032-7 PMID:40903692	综述	本文综述单细胞RNA测序技术在子宫内膜癌研究中的应用，重点关注肿瘤微环境的细胞异质性和免疫治疗响应机制	整合最新scRNA-seq研究成果，系统揭示子宫内膜癌微环境中不同细胞类型的转录异质性及其对肿瘤进化的驱动作用	NA	总结单细胞转录组学在子宫内膜癌研究中的最新应用进展	子宫内膜癌肿瘤微环境中的上皮细胞、基质细胞、内皮细胞和免疫细胞	数字病理学	子宫内膜癌	scRNA-seq	NA	单细胞转录组数据	NA
260	2025-09-05	Integrated machine learning-based RNA sequencing and single-cell analysis reveal RNA methylation regulation patterns in the immune microenvironment of Alzheimer's disease 2025-Sep-03, Neural regeneration research IF:5.9Q1 DOI:10.4103/NRR.NRR-D-24-01650 PMID:40903964	研究论文	通过整合机器学习、RNA测序和单细胞分析，研究RNA甲基化在阿尔茨海默病免疫微环境中的调控模式	首次结合bulk转录组和单细胞RNA测序分析RNA甲基化，并利用机器学习识别与甲基化相关的长链非编码RNA构建风险预测模型	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分限于体外神经元模型，需进一步体内实验确认	阐明RNA甲基化与阿尔茨海默病发生发展的关系及其对免疫微环境的调控机制	阿尔茨海默病患者样本（包括T细胞、B细胞、NK细胞等免疫细胞）和体外培养的神经元	生物信息学	阿尔茨海默病	RNA测序（bulk和单细胞）、qRT-PCR、Western blot、共表达网络分析	机器学习算法（未指定具体模型）	RNA测序数据、单细胞数据、分子生物学实验数据	未明确样本数量，但包含患者样本和体外神经元模型