单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
241	2025-09-09	Polymorphic tandem repeats influence cell type-specific gene expression across the human immune landscape 2025-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.02.621562 PMID:40291654	研究论文	本研究通过全基因组和单细胞RNA测序分析，揭示了人类免疫细胞中多态性串联重复序列对细胞类型特异性基因表达的关键调控作用	首次在大规模单细胞水平系统鉴定超过6.2万个单细胞表达数量性状串联重复位点，发现16.6%具有细胞类型特异性，并精确定位4,283个候选因果驱动位点	研究仅基于血液来源细胞，未涵盖其他组织类型；串联重复序列的准确识别仍存在技术挑战	探究多态性串联重复序列对人类免疫细胞类型特异性基因表达的调控机制	1,925个个体的血液来源细胞，涵盖28种不同免疫细胞类型	基因组学	免疫相关疾病	全基因组测序、单细胞RNA测序	数量性状位点分析	基因组序列数据、单细胞转录组数据	超过540万个血液细胞，来自1,925个个体
242	2025-09-09	Astragalus polysaccharide reduces the severity of acute pancreatitis under a high-fat diet through enriching L. reuteri and propionate 2025-Apr, International journal of biological macromolecules IF:7.7Q1 DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.140021 PMID:39837455	研究论文	本研究探讨黄芪多糖通过富集罗伊氏乳杆菌和丙酸盐减轻高脂饮食下急性胰腺炎严重程度的机制	首次揭示黄芪多糖通过肠道菌群-胰腺轴调控机制缓解急性胰腺炎，并发现罗伊氏乳杆菌与丙酸盐的协同治疗作用	研究基于小鼠模型，人类临床应用效果仍需进一步验证	研究黄芪多糖对高脂饮食诱导的急性胰腺炎的保护作用及机制	小鼠模型	消化系统疾病研究	急性胰腺炎	单细胞RNA测序	动物疾病模型	基因表达数据、微生物组数据	小鼠实验样本
243	2025-09-09	Genome-wide prediction of dominant and recessive neurodevelopmental disorder-associated genes 2025-Mar-06, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.02.001 PMID:40015282	研究论文	提出一种基于机器学习的计算方法，用于预测与神经发育障碍相关的显性和隐性遗传基因	整合单细胞RNA测序数据与300种正交特征，在半监督框架中训练遗传模式特异性模型，显著提升基因预测效能	NA	加速神经发育障碍风险基因的识别与发现	人类大脑皮层发育过程中的基因表达模式	机器学习	神经发育障碍	单细胞RNA测序, 机器学习	mantis-ml (半监督机器学习框架)	基因表达数据, 蛋白质相互作用数据, 遗传耐受性指标	NA
244	2025-09-09	A survey of biclustering and clustering methods in clustering different types of single-cell RNA sequencing data 2025-Jan-15, Briefings in functional genomics IF:2.5Q3 DOI:10.1093/bfgp/elaf010 PMID:40795763	综述	本文综述了双聚类和聚类方法在单细胞RNA测序数据分析中的应用与性能评估	系统比较了5种双聚类和21种聚类方法在10个真实scRNA-seq数据集上的表现，并从六个维度量化数据集特性以推荐最佳方法	NA	评估无监督方法在scRNA-seq数据中的细胞亚型识别能力，为未来研究提供方法选择指南	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	双聚类与聚类方法	基因表达数据	10个公开真实数据集
245	2025-09-09	A framework to mine laser microdissection-based omics data and uncover regulators of pancreatic cancer heterogeneity 2025-Jan-06, GigaScience IF:11.8Q1 DOI:10.1093/gigascience/giaf101 PMID:40910795	研究论文	提出并验证了一个用于挖掘激光显微切割组学数据的框架，以揭示胰腺癌异质性的调控因子	开发了优化的LMD-seq方法，在检测低表达基因方面优于单细胞RNA-seq，并能识别罕见肿瘤细胞群体和低表达转录程序	NA	阐明胰腺导管腺癌(PDAC)肿瘤内异质性的分子机制和调控网络	胰腺导管腺癌(PDAC)的空间分辨肿瘤区域	生物信息学	胰腺癌	RNA-seq, 激光显微切割测序(LMD-seq)	NA	组学数据	多个空间分辨的激光显微切割肿瘤区域
246	2025-09-09	Discovery of Multiple Effects of Reactive Oxygen Species on Lung Adenocarcinoma at the Single-cell and Bulk Tissue Levels 2025, Current medicinal chemistry IF:3.5Q2 DOI:10.2174/0109298673291009240219055808 PMID:38485675	研究论文	本研究通过单细胞和批量转录组数据分析活性氧（ROS）对肺腺癌的多重影响，并开发与ROS相关的基因特征用于预后评估	首次在单细胞和批量组织水平系统揭示ROS对肺腺癌的多重影响，并构建ROS相关基因特征	NA	探究ROS在肺腺癌发展和治疗中的作用机制	肺腺癌（LUAD）患者组织样本	生物信息学	肺癌	scRNA-seq, 转录组分析, LASSO回归, 多元回归分析	NA	RNA测序数据	NA
247	2025-09-09	Enhancing Single-Cell RNA-Seq Data Completeness With a Graph Learning Framework 2025 Jan-Feb, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics DOI:10.1109/TCBB.2024.3492384 PMID:39504287	研究论文	提出基于变分图自编码器的单细胞RNA测序数据插补方法VAImpute，通过图学习框架提升数据完整性	利用细胞/基因间的copula相关性构建网络，通过变分图自编码器学习数据分布并预测dropout事件	NA	解决单细胞RNA测序中的dropout问题，提高数据完整性	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq, 图学习, 变分自编码器	变分图自编码器 (VGAE)	基因表达矩阵	模拟和真实scRNA-seq数据集
248	2025-09-09	RORα-activated mitophagy attenuating hypoxic-ischemic encephalopathy via suppression of microglial cGAS-STING axis 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1592737 PMID:40799648	研究论文	本研究揭示RORα通过激活线粒体自噬抑制小胶质细胞cGAS-STING轴，从而减轻缺氧缺血性脑病的神经炎症	首次发现RORα作为关键调控因子，通过增强线粒体自噬抑制mtDNA-cGAS-STING-NLRP3信号通路，为HIE治疗提供新靶点	研究主要基于大鼠模型，临床转化需进一步验证；使用抑制剂3-MA验证通路但可能存在脱靶效应	探究RORα如何通过调控线粒体自噬抑制小胶质细胞炎症反应，寻找HIE治疗新策略	老年小胶质细胞和HIE大鼠模型	神经免疫学	缺氧缺血性脑病	scRNA-seq, WGCNA, LASSO回归, RT-qPCR, Western Blot, ELISA	NA	基因组数据、行为学数据、分子表达数据	HIE大鼠模型（具体数量未明确说明）和体外细胞模型
249	2025-09-09	Model-based dimensionality reduction for single-cell RNA-seq using generalized bilinear models 2024-Dec-31, Biostatistics (Oxford, England) DOI:10.1093/biostatistics/kxaf024 PMID:40795862	研究论文	提出一种基于广义双线性模型的单细胞RNA测序数据降维新方法scGBM	开发了快速估计算法处理大规模数据集，并能量化低维表示中的不确定性	NA	解决单细胞RNA测序数据降维中的虚假异质性问题	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	Poisson bilinear model	基因表达计数数据	可扩展至数百万个细胞的数据集
250	2025-09-09	Antigen specificity of clonally-enriched CD8+ T cells in multiple sclerosis 2024-Oct-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.07.611010 PMID:39282370	研究论文	通过单细胞测序分析揭示多发性硬化症中CD8+ T细胞的抗原特异性及其与EB病毒的关联	首次结合无偏和靶向抗原发现方法，鉴定出识别EB病毒抗原和新型模拟表位的MS来源CD8+ T细胞克隆型	研究样本限于未接受治疗的MS患者，且样本规模未明确说明	探究多发性硬化症中CD8+ T细胞的克隆特性、功能及抗原特异性	多发性硬化症患者和对照组的脑脊液及血液样本	生物医学研究	多发性硬化症	单细胞RNA测序(scRNA-seq), T细胞受体测序(TCR-seq)	NA	基因组测序数据	未明确样本数量，但提及一组未治疗MS患者和对照组
251	2025-09-09	Impaired innate and adaptive immune responses to BNT162b2 SARS-CoV-2 vaccination in systemic lupus erythematosus 2024-03-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.176556 PMID:38456511	研究论文	本研究全面分析了系统性红斑狼疮患者接种BNT162b2疫苗后的先天和适应性免疫应答，并与健康对照组进行比较	首次在SLE患者中同时评估疫苗诱导的先天免疫和适应性免疫应答，并发现免疫抑制治疗仅影响抗体应答而非T细胞应答	样本量较小（19例SLE患者），且未评估疫苗对临床保护效果的影响	评估SLE患者对BNT162b2疫苗的免疫应答特性	19例系统性红斑狼疮患者和56例健康对照志愿者	免疫学	系统性红斑狼疮	单细胞RNA测序（scRNA-Seq），中和抗体检测，T细胞应答分析	NA	基因表达数据，免疫测定数据	19例SLE患者和56例健康对照
252	2025-09-09	A mouse model of Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome reveals indispensable SON functions in organ development and hematopoiesis 2024-03-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.175053 PMID:38290089	研究论文	本研究开发了ZTTK综合征的小鼠模型，揭示了SON基因在器官发育和造血中的关键作用	首次创建了Son单倍体不足小鼠模型，成功模拟人类ZTTK综合征表型，并通过单细胞转录组分析揭示了造血谱系发育异常的分子机制	研究仅使用小鼠模型，尚未在人类细胞或临床样本中进行直接验证	探究SON基因功能缺失在器官发育和造血过程中的作用机制	Son+/-基因敲除小鼠	生物医学研究	ZTTK综合征	基因敲除、表面标志物分析、单细胞转录组测序	动物模型	基因表达数据、表型数据	未明确说明具体样本数量，使用Son+/-小鼠模型
253	2025-09-09	Comparative Methods for Demystifying Spatial Transcriptomics 2024, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-3838-5_17 PMID:38819570	研究论文	比较分析空间转录组学（ST）数据处理方法，重点关注Visium平台的分析流程	首次系统比较Visium平台分析流程中不同spot选择和基因组/转录组参考对结果的影响	仅针对制造商提供的软件套件进行分析，未涵盖其他ST平台或自定义分析方法	解析空间转录组学数据分析的关键挑战和方法比较	10x Visium技术产生的空间转录组数据	生物信息学	NA	空间转录组学（ST）、RNA-Seq、显微成像	NA	基因表达数据、显微镜图像	数千个micrometer scale spots（具体数量未明确说明）
254	2025-09-09	A mouse model of ZTTK syndrome reveals indispensable SON functions in organ development and hematopoiesis 2023-Nov-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.19.567732 PMID:38014320	研究论文	本研究开发了一种模拟ZTTK综合征的小鼠模型，揭示了SON基因在器官发育和造血过程中的关键作用	首次创建了ZTTK综合征的小鼠模型，并通过单细胞转录组分析揭示了SON单倍剂量不足对造血谱系分化的特异性影响	模型生物与人类疾病存在物种差异，需要进一步验证在人类中的适用性	研究SON基因在器官发育和造血过程中的功能机制	ZTTK综合征小鼠模型和造血干细胞祖细胞	疾病模型研究	ZTTK综合征	单细胞转录组分析、表面标志物分析	小鼠疾病模型	基因表达数据、表型数据	未明确说明具体样本数量，使用转基因小鼠模型进行研究
255	2025-09-09	An analysis of classical multidimensional scaling with applications to clustering 2023-Mar, Information and inference : a journal of the IMA DOI:10.1093/imaiai/iaac004 PMID:36761434	研究论文	本文提出了分析经典多维缩放嵌入样本质量的理论框架，并应用于噪声数据聚类	建立了经典多维缩放统计性能的理论分析框架，提供了信噪比缩放条件以保证聚类标签的完全恢复	NA	分析经典多维缩放技术的统计性能并应用于聚类任务	噪声数据、癌症基因表达数据、单细胞RNA测序数据和自然语言数据	机器学习	癌症	经典多维缩放、基于距离的聚类算法	NA	基因表达数据、单细胞RNA测序数据、自然语言数据	NA
256	2025-09-09	Examining heterogeneity of stromal cells in tumor microenvironment based on pan-cancer single-cell RNA sequencing data 2021-Aug-17, Cancer biology & medicine IF:5.6Q1 DOI:10.20892/j.issn.2095-3941.2020.0762 PMID:34398535	综述	基于泛癌单细胞RNA测序数据，分析肿瘤微环境中基质细胞的异质性	发现不同癌症类型中的内皮细胞和成纤维细胞/肌成纤维细胞可被分为共同亚型，且亚型组成与癌症特征和疗法响应相关	NA	研究肿瘤微环境中基质细胞的异质性	多种癌症类型的单细胞RNA测序数据集	生物信息学	泛癌研究	scRNAseq	NA	单细胞RNA测序数据	NA
257	2025-09-09	Hypoxic microenvironment induced spatial transcriptome changes in pancreatic cancer 2021-Jun-04, Cancer biology & medicine IF:5.6Q1 DOI:10.20892/j.issn.2095-3941.2021.0158 PMID:34086429	研究论文	本研究利用空间转录组技术揭示胰腺癌缺氧微环境诱导的空间转录组变化及潜在治疗靶点	首次描述胰腺癌缺氧微环境导致的空间转录组变化，并发现侵袭性亚群在缺氧下的特异性靶点	研究基于小鼠模型，临床相关性需进一步验证	探究胰腺导管腺癌中缺氧相关异质性的空间分布及其治疗意义	人源胰腺导管腺癌移植瘤模型	空间转录组学	胰腺癌	空间转录组学(STs), 差异表达基因聚类, CMAP分析	NA	空间转录组数据	裸鼠缺血后肢移植瘤模型（缺氧组与对照组）
258	2025-09-08	Decoding coal-induced pulmonary endothelial injury using single-cell omics 2025-Sep-05, Ecotoxicology and environmental safety IF:6.2Q1 DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.118989 PMID:40914082	研究论文	利用单细胞组学技术解析煤尘暴露引起的肺内皮细胞损伤机制	首次通过单细胞RNA测序揭示煤尘暴露下肺内皮细胞亚群的异质性损伤特征及细胞间通讯机制	研究仅基于小鼠模型，人类相关性需进一步验证	探究煤工尘肺中肺内皮细胞损伤的分子机制	煤尘暴露小鼠模型的肺组织内皮细胞	单细胞组学	煤工尘肺	scRNA-seq（单细胞RNA测序），CellChat分析	NA	单细胞转录组数据	煤尘暴露组和对照组小鼠肺组织（具体数量未明确说明）
259	2025-09-08	Single-cell analysis of human fibrous dysplasia bone reveals a fibrotic transcriptome and GNAS variants in endothelial, perivascular, and stromal cells 2025-Sep-04, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.07.018 PMID:40848713	研究论文	通过单细胞RNA测序分析人类纤维性结构不良骨组织，揭示GNAS变异在多种非成骨细胞谱系中的存在及纤维化转录组特征	首次发现GNAS c.602G>A和c.601C>T变异不仅存在于骨骼基质细胞，还存在于内皮细胞和周细胞中，并鉴定出跨细胞谱系的共同纤维化转录特征	NA	探究体细胞嵌合现象在纤维性结构不良（FD）疾病中的细胞和分子机制	人类FD和非FD骨组织中的非造血细胞	单细胞基因组学	纤维性结构不良	单细胞RNA测序, BaseScope基因分型	NA	单细胞转录组数据	NA
260	2025-09-08	S100A12 correlates with inflammatory and pain symptoms in patients with Chronic Prostatitis/Chronic Pelvic Pain Syndrome 2025-Sep-04, The journal of pain IF:4.0Q2 DOI:10.1016/j.jpain.2025.105536 PMID:40914239	研究论文	本研究探讨了S100A12作为慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征（CP/CPPS）炎症和疼痛相关症状的潜在生物标志物	首次发现S100A12在CP/CPPS患者精浆和血清中显著升高，并与炎症标志物、疼痛评分及精子质量参数相关，揭示了其作为诊断生物标志物和治疗靶点的潜力	回顾性病例对照研究设计，样本量较小（90例患者），需要更大规模的前瞻性研究验证	研究S100A12作为连接炎症与神经性疼痛的潜在生物标志物在CP/CPPS中的作用	90名CP/CPPS患者和90名年龄匹配的健康对照	生物标志物研究	慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征	单细胞RNA测序分析，接收者操作特征分析	NA	生物样本数据（精浆、血清、尿液），临床评分数据	90例CP/CPPS患者和90例健康对照