单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
241	2025-09-28	Integrative Single-Cell and Machine Learning Analysis Reveals Immune Microenvironment Remodelling in Lymph Node Metastasis of Lung Adenocarcinoma 2025-Sep, Journal of cellular and molecular medicine IF:4.3Q2 DOI:10.1111/jcmm.70859 PMID:40988131	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和机器学习分析揭示了肺腺癌淋巴结转移中的免疫微环境重塑机制	首次整合单细胞测序与多组学特征开发了LNRScore风险预测模型，并鉴定出HMGA1作为转移进展的核心基因	研究样本量有限，需要更大规模队列验证模型的临床适用性	解析肺腺癌淋巴结转移的肿瘤微环境特征并建立预后预测模型	肺腺癌患者的转移性和非转移性淋巴结组织	数字病理	肺癌	单细胞RNA测序、机器学习、功能验证实验	集成机器学习模型	单细胞转录组数据、多组学数据	未明确样本数量（涉及转移和非转移淋巴结样本）
242	2025-09-28	Integrative Multi-Omics Features Stratify Metabolic and Immune Subtypes in Glioma 2025-Sep, JCO precision oncology IF:5.3Q1 DOI:10.1200/PO-24-00928 PMID:41004701	研究论文	本研究通过整合多组学数据和MRI影像组学特征，对胶质瘤的代谢和免疫亚型进行分层分析	首次将基因组学、转录组学与MRI影像组学相结合，开发了代谢-免疫分类器并实现无创亚型预测	NA	改进胶质瘤分类方法，实现更精准的个性化治疗策略	1,720例胶质瘤患者	数字病理	胶质瘤	转录组测序、单细胞RNA测序、空间转录组测序、MRI影像组学	机器学习算法	基因组数据、转录组数据、医学影像数据	1,720例胶质瘤患者样本
243	2025-09-28	DeCoST: unveiling cell type heterogeneity in spatial transcriptomics based on inter-domain alignment and Gaussian kernel conditional autoregressive 2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf490 PMID:40991330	研究论文	提出一种基于跨域对齐和高斯核条件自回归模型的空间转录组学细胞类型解卷积新方法DeCoST	首次整合高斯核条件自回归模型利用空间上下文信息，并采用域适应技术解决单细胞与空间转录组数据间的平台效应	NA	开发空间转录组数据细胞类型解卷积的计算框架	人类胰腺导管腺癌、小鼠嗅球和小鼠脑组织样本	生物信息学	胰腺癌	空间转录组学	条件自回归模型、域适应技术	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据	模拟数据集及真实案例（人类胰腺癌、小鼠嗅球和脑样本）
244	2025-09-28	Assessing tissue-specific gene expression of essential genes from human and mouse 2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf487 PMID:40991328	研究论文	开发了一种名为scEssentials的统计方法，用于评估人类和小鼠必需基因的组织特异性表达	利用单细胞RNA测序图谱首次在组织水平系统研究必需基因的表达稳健性和特异性	方法主要基于转录组数据，未直接验证基因功能必要性	建立评估必需基因在多种细胞类型中表达特征的计算框架	人类和小鼠的必需基因	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、CRISPR-Cas9	统计框架	单细胞转录组数据	超过60种细胞类型的单细胞图谱数据
245	2025-09-28	Precision T cell correction platform for inborn errors of immunity 2025-Aug-12, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.08.018 PMID:40808259	研究论文	开发基于CRISPR-Cas9和同源定向修复的T细胞单核苷酸变异精准校正平台，用于治疗先天性免疫缺陷病	首次建立高效T细胞SNV校正平台，实现高达80%的校正效率并验证功能恢复，通过多组学分析证实安全性	不适用于晚期疾病、存在炎症或急性感染的患者	开发精准基因编辑平台用于先天性免疫缺陷病的自体T细胞治疗	T细胞及四种先天性免疫缺陷病模型（STAT1功能增益、软骨毛发发育不全、ADA2缺陷、自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良）	基因治疗	先天性免疫缺陷病	CRISPR-Cas9基因编辑、同源定向修复、GUIDE-seq、单细胞RNA测序、长读长基因组测序、蛋白质组学分析	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据	四种疾病模型实验数据
246	2025-09-28	Transcriptomic profiling of mink spleen infected by Aleutian mink disease virus: Insight into immune response 2025-Aug-12, Research in veterinary science IF:2.2Q1 DOI:10.1016/j.rvsc.2025.105842 PMID:41005216	研究论文	通过转录组学分析水貂感染阿留申病病毒后脾脏的基因表达变化，揭示宿主免疫反应机制	首次系统揭示AMDV感染后水貂脾脏的转录组动态变化，鉴定出8个直接参与免疫应答的关键差异表达基因	研究仅聚焦脾脏组织，未涉及其他靶器官；采用传统RNA测序而非单细胞测序	解析水貂对阿留申病病毒感染的宿主免疫反应机制	12只AMDV阴性黑色雄性水貂（4组全同胞，每组3只）	转录组学	阿留申病	RNA测序（Illumina TruSeq™建库，HiScanSQ测序平台）	差异表达分析、基因富集分析	转录组测序数据	12只水貂脾脏组织（感染后第0/1/2/7天四个时间点）
247	2025-09-28	Spatial multi-omics reveals the potential involvement of SPP1+ fibroblasts in determining metabolic heterogeneity and promoting metastatic growth of colorectal cancer liver metastasis 2025-Aug-06, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.05.004 PMID:40340245	研究论文	本研究通过空间多组学技术揭示了结直肠癌肝转移中SPP1+成纤维细胞在代谢异质性和促进转移生长中的关键作用	首次结合空间转录组学、空间代谢组学和单细胞RNA测序技术，系统解析CRLM的微观空间结构特征	样本量有限（仅2例未治疗患者的新鲜样本），需要更大规模验证	探究结直肠癌肝转移的关键微观区域特征及其分子机制	结直肠癌肝转移患者的手术样本	数字病理学	结直肠癌肝转移	空间转录组学、空间代谢组学、单细胞RNA测序、免疫荧光、RT-qPCR、非靶向代谢组学	NA	空间组学数据、单细胞测序数据、代谢组学数据	12例新鲜手术样本（来自2例患者）+ 92例冰冻组织样本（来自40例患者）
248	2025-09-28	Toll-Like Receptor 7 Promotes Periodontal Inflammation and Alveolar Bone Resorption Through the NF-κB Signaling Pathway 2025-Aug, Journal of periodontal research IF:3.4Q1 DOI:10.1111/jre.13394 PMID:40007244	研究论文	本研究探讨Toll样受体7在牙周炎中的作用及其通过NF-κB信号通路促进牙槽骨吸收的机制	首次揭示TLR7在牙周炎中的新型作用机制，提出TLR7-NF-κB轴作为疾病发病的关键通路	NA	研究TLR7在牙周炎发病机制中的作用及潜在分子机制	人牙龈组织样本、牙周炎小鼠模型、小鼠骨髓来源巨噬细胞	免疫学与口腔医学	牙周炎	单细胞测序、TLR7抑制剂干预、NF-κB通路抑制、体外细胞模型	动物疾病模型、细胞炎症模型	基因表达数据、组织学数据、细胞实验数据	人牙龈组织样本（健康与牙周炎患者）、牙周炎小鼠模型、小鼠骨髓来源巨噬细胞
249	2025-09-28	scCOSMIX: A Mixed-Effects Framework for Differential Coexpression and Transcriptional Interactions Modeling in Single-Cell RNA-Seq 2025-Aug, Statistics in medicine IF:1.8Q1 DOI:10.1002/sim.70213 PMID:40772737	研究论文	提出一个用于单细胞RNA测序数据中差异共表达和转录互作建模的混合效应框架scCOSMiX	首次在单细胞RNA-seq分析中考虑多主体层次设计，通过基于copula的方法整合个体水平随机效应	NA	开发能够处理单细胞实验中细胞间相关性的差异共表达分析方法	单细胞RNA测序数据中的基因-基因相互作用	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	混合效应模型、copula模型	基因表达数据	两个scRNA-seq数据集(GSE266919和GSE108989)，包含液滴和板基实验协议
250	2025-09-28	Spatial Transcriptomics Brings New Challenges and Opportunities for Trajectory Inference 2025-08, Annual review of biomedical data science IF:7.0Q1 DOI:10.1146/annurev-biodatasci-040324-030052 PMID:39541229	综述	本文探讨空间转录组学为轨迹推断方法带来的挑战与机遇	系统分析空间转录组数据中空间批次效应、测量粒度和切片偏差对轨迹推断的独特影响	作为综述文章未提出新的计算方法，主要分析现有方法的局限性	评估空间转录组技术背景下轨迹推断方法面临的挑战及解决方案	空间转录组数据和轨迹推断方法	生物信息学	NA	空间转录组学	NA	空间转录组数据	NA
251	2025-09-28	MORPH Predicts the Single-Cell Outcome of Genetic Perturbations Across Conditions and Data Modalities 2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.27.661992 PMID:40631143	研究论文	提出MORPH模块化框架，用于预测细胞对遗传扰动的单细胞水平响应	结合差异变分自编码器与注意力机制，支持跨条件和数据模态的扰动预测	NA	开发能够预测遗传扰动细胞响应的计算模型	单细胞转录组学和成像数据中的细胞响应	计算生物学	NA	单细胞转录组学、成像分析	变分自编码器、注意力机制	单细胞数据、图像数据	NA
252	2025-09-28	α7 nicotinic acetylcholine receptors regulate radial glia fate in the developing human cortex 2025-Jul-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61167-5 PMID:40593693	研究论文	本研究揭示了α7烟碱型乙酰胆碱受体在调控人类皮层发育过程中放射状胶质细胞命运的关键作用	首次发现人类特异性CHRFAM7A亚基在放射状胶质细胞末端富集，并揭示YAP1作为nAChR信号下游效应器在尼古丁诱导神经发育病理生理中的作用	研究主要基于体外器官型切片和分散培养模型，需要进一步体内实验验证	阐明尼古丁暴露影响胎儿皮层发育的细胞机制	人类皮层发育过程中的祖细胞和放射状胶质细胞	发育神经生物学	神经发育障碍	单细胞RNA测序、器官型切片培养、分散细胞培养	NA	基因表达数据、细胞表型数据	人类皮层发育细胞模型
253	2025-09-28	Tissue-Resident CD8+ T Cells as Mediators of Protective Immunity in Breast Milk Transmission of Human Cytomegalovirus 2025-Jun-02, The Journal of infectious diseases IF:5.0Q1 DOI:10.1093/infdis/jiae618 PMID:39661655	研究论文	本研究探讨了母乳中组织驻留CD8+ T细胞在预防人类巨细胞病毒母婴传播中的保护作用	首次在母乳中发现组织驻留记忆T细胞并证实其与HCMV传播风险的负相关性	样本量有限，未明确T细胞的具体保护机制	探究T细胞在母乳HCMV传播中的免疫保护作用	哺乳期母亲及其婴儿的母乳样本	免疫学	病毒感染	scRNA-seq分析	NA	生物分子数据	HCMV传播组与非传播组母亲的母乳样本对比
254	2025-09-28	Oncogenic drivers shape the tumor microenvironment in human gliomas 2025-May-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.16.654515 PMID:40475555	研究论文	通过多组学和空间转录组学分析揭示致癌驱动突变对胶质瘤微环境的空间组织影响	首次整合全基因组测序、染色质构象捕获、RNA-seq和单细胞空间转录组学技术，揭示线性扩增与ecDNA扩增模式对肿瘤微环境的差异化塑造	样本量相对有限（93个样本），仅聚焦IDH突变和EGFR扩增等特定驱动突变	探究基因组改变如何影响胶质瘤微环境的空间组织结构	69名患者的93个胶质瘤样本（包括原发和复发阶段）	数字病理学	胶质瘤	全基因组测序、Hi-C、RNA-seq、Xenium空间转录组学	多组学整合分析	基因组数据、转录组数据、空间转录组数据	93个胶质瘤样本（46个IDH突变型，47个IDH野生型胶质母细胞瘤）
255	2025-09-28	Machine learning integration of single-cell and bulk transcriptomics identifies fibroblast-driven prognostic markers in colorectal cancer 2025-Apr-22, Biomolecules & biomedicine DOI:10.17305/bb.2025.12038 PMID:40266079	研究论文	本研究通过整合单细胞和批量转录组数据，识别出结直肠癌中成纤维细胞驱动的预后标志物	首次构建基于细胞连接计数和通讯概率的细胞间通讯网络，发现成纤维细胞是肿瘤微环境中的核心调控枢纽，并开发出七基因成纤维细胞相关预后特征	研究结果需要在更多独立队列中进行验证	将单细胞RNA测序的分子见解转化为临床可用的预后生物标志物和治疗策略	结直肠癌患者样本和肿瘤微环境中的细胞	机器学习	结直肠癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、机器学习	集成机器学习方法	转录组数据	306个CRC样本（448,255个细胞）的训练集，TCGA-COAD队列（n=351）和GSE17536数据集（n=177）的验证集
256	2025-09-28	Single-cell profiling transcriptomic reveals cellular heterogeneity and cellular crosstalk in breast cancer lymphatic node, bone, and brain metastases 2025-01-17, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85531-z PMID:39820531	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示乳腺癌淋巴结、骨和脑转移的细胞异质性及细胞间通讯	首次在单细胞水平系统比较原发乳腺癌与三种不同转移灶（淋巴结、骨、脑）的微环境差异，并发现增殖性癌症相关成纤维细胞（pCAFs）在转移过程中的关键作用	样本量较小（原发灶n=4，淋巴结转移n=4，脑转移n=3，骨转移n=2），来自公共数据库的回顾性分析	解析乳腺癌转移过程中的细胞异质性和细胞间相互作用机制	乳腺癌患者组织样本（原发灶和转移灶）	单细胞组学	乳腺癌	单细胞测序、免疫组化染色、多光谱免疫组化染色	InferCNV算法、CellChat包、基因集变异分析	单细胞转录组数据	13例样本（4例原发灶，4例淋巴结转移，3例脑转移，2例骨转移）
257	2025-09-28	Cross-species analyses of thymic mimetic cells reveal evolutionarily ancient origins and both conserved and species-specific elements 2025-Jan-14, Immunity IF:25.5Q1 DOI:10.1016/j.immuni.2024.11.025 PMID:39731911	研究论文	通过跨物种单细胞RNA测序分析揭示胸腺模拟细胞的进化保守性和物种特异性特征	首次对人类和斑马鱼的胸腺模拟细胞进行单细胞水平分析，发现神经内分泌亚型多样化和肌肉亚型扩张等物种特异性特征	研究主要基于儿科供体样本，成年人群体的特征可能需要进一步验证	探究胸腺模拟细胞的进化起源和跨物种保守性	人类儿科供体、小鼠和斑马鱼的胸腺模拟细胞	单细胞基因组学	自身免疫疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	多个人类儿科供体、小鼠和斑马鱼的胸腺模拟细胞样本
258	2025-09-27	AEnet: a practical tool to construct the splicing-associated phenotype atlas at a single cell level 2025-Jan-06, GigaScience IF:11.8Q1 DOI:10.1093/gigascience/giaf110 PMID:40990037	研究论文	提出一种名为AEnet的新方法，通过结合基因表达水平和可变剪接模式在单细胞水平构建剪接相关表型图谱	首次将基因表达与可变剪接模式相结合来定义细胞亚群，并识别关键AS事件及其调控机制	单细胞测序技术存在测序深度浅、高丢失率和批次效应等固有局限	开发能够更准确描述细胞异质性的计算方法	肿瘤细胞、泛癌免疫细胞和胚胎细胞	生物信息学	肿瘤	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	AEnet（可变剪接-基因表达网络）	单细胞RNA测序数据	NA
259	2025-09-28	Loss of PI5P4Kα Slows the Progression of a Pten Mutant Basal Cell Model of Prostate Cancer 2025-01-02, Molecular cancer research : MCR IF:4.1Q2 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0290 PMID:39382632	研究论文	本研究通过构建基底细胞特异性基因工程小鼠模型，揭示PI5P4Kα缺失可延缓Pten突变前列腺癌模型的肿瘤进展	首次发现PI5P4Kα在前列腺基底细胞中富集，并证明其靶向缺失可通过扰乱脂质代谢延缓PTEN突变前列腺癌进展	研究主要基于小鼠模型，临床转化价值需进一步验证	探究PI5P4Kα在前列腺基底细胞癌进展中的特异性作用机制	基因工程小鼠模型、LNCaP前列腺癌细胞系	癌症生物学	前列腺癌	单细胞RNA测序、谱系追踪、转录组通路分析	基因工程小鼠模型	基因表达数据、病理学数据	未明确样本数量，使用Probasi-Cre和CK5-Cre驱动的基因工程小鼠模型
260	2025-09-28	The immune checkpoint TIM-3/HMGB-1 axis in myocardial infarction 2025, NPJ cardiovascular health DOI:10.1038/s44325-025-00061-x PMID:40978514	研究论文	本研究揭示了心肌梗死后TIM-3/HMGB-1免疫检查点轴在心脏炎症中的关键作用	首次在心血管疾病中系统研究TIM-3通路，通过多组学方法发现TIM-3/HMGB-1相互作用机制	样本量相对有限（PBMCs研究仅76例），缺乏动物模型验证	探究TIM-3免疫检查点通路在心肌梗死后的免疫调节作用	心肌梗死患者血清、外周血单核细胞和心脏组织	心血管疾病研究	心血管疾病	单细胞RNA测序、空间转录组学、单核RNA测序	NA	血清样本、RNA测序数据、蛋白质表达数据	血清研究357例，PBMCs研究76例（38例患者+38例对照）