单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
241	2025-06-16	Integrative exome sequencing and machine learning identify MICB and interferon pathway genes as contributors to SSc risk 2025-Jun-12, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.05.009 PMID:40514331	研究论文	通过整合外显子测序和机器学习，识别出MICB和干扰素通路基因作为系统性硬化症(SSc)的风险因素	使用进化行动-机器学习(EAML)框架、单细胞RNA测序(scRNA-seq)和表达数量性状位点(eQTL)分析，识别出新的蛋白质编码变异和致病通路	研究主要基于高加索人和欧洲人后裔的数据，可能不适用于其他人群	识别系统性硬化症(SSc)的新风险位点和机制通路	系统性硬化症(SSc)患者和对照组的遗传数据	机器学习	系统性硬化症	外显子测序(ES)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、表达数量性状位点(eQTL)分析	EAML	遗传数据、RNA测序数据	初始GWAS研究包括2,559例SSc患者和893例对照，复制阶段包括9,846例SSc患者和18,333例对照
242	2025-06-16	Cytoskeletal-related genes function as checkpoints for the maintenance of VSMC contractile phenotype and prevent pathological remodeling in arterial diseases 2025-Jun-12, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2025.05.065 PMID:40516911	研究论文	本研究通过构建跨物种整合模型，揭示了细胞骨架相关基因在维持血管平滑肌细胞（VSMC）收缩表型及防止动脉疾病病理重塑中的关键作用	首次发现细胞骨架相关基因（Fblim1、Tns1和Synpo2）作为VSMC表型转换的检查点，并验证其在动脉疾病病理重塑中的功能	研究主要基于动物模型和体外实验，尚未在人体中进行验证	揭示VSMC表型转换的分子机制，为动脉疾病提供新的治疗策略	血管平滑肌细胞（VSMC）	分子生物学	动脉疾病（包括动脉粥样硬化和主动脉瘤）	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、siRNA介导的基因敲低、基因操纵动物模型	跨物种整合模型	基因表达数据	公共单细胞RNA-seq数据集、实验动物动脉瘤样本和PDGF-BB处理的VSMCs
243	2025-06-16	Perturb-Multimodal: A platform for pooled genetic screens with imaging and sequencing in intact mammalian tissue 2025-Jun-11, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2025.05.022 PMID:40513557	研究论文	介绍了一种名为Perturb-Multi的配对成像和测序方法，用于在组织中构建大规模多模态基因型-表型图谱	开发了Perturb-Multi平台，结合成像和测序技术，能够在完整哺乳动物组织中进行大规模基因筛选	目前仅在小鼠肝脏中进行了应用，尚未扩展到其他组织或物种	解析组织中基因对细胞和组织表型的遗传控制	小鼠肝脏中的细胞	基因组学	NA	成像技术、单细胞测序	NA	图像数据、基因表达数据	数百个基因扰动
244	2025-06-16	Transcriptomic profiling of vitiligo patients shows polar immune dysregulation in involved and uninvolved skin 2025-Jun-11, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.06.002 PMID:40513622	研究论文	通过转录组分析揭示白癜风患者病变和非病变皮肤的免疫失调特征	研究发现白癜风不仅涉及Th1/IFN轴，还涉及Th2和Th17/22轴的免疫失调，且在非病变皮肤中已存在这些变化	样本量较小（15例白癜风患者和14例健康对照）	获取白癜风病变和非病变皮肤的全局转录组特征	白癜风患者和健康对照的皮肤样本	转录组学	白癜风	RNA测序（bulk RNA-seq和单细胞RNA测序）、实时PCR、免疫组化	NA	转录组数据	15例白癜风患者的病变和非病变皮肤样本，14例匹配的健康对照
245	2025-06-16	Genetic deficiency of EXOSC10 ribonuclease disrupts spermatogenesis and male fertility in mice 2025-Jun-11, The Journal of biological chemistry IF:4.0Q2 DOI:10.1016/j.jbc.2025.110364 PMID:40513949	研究论文	本研究探讨了EXOSC10核糖核酸酶在小鼠雄性生殖细胞减数分裂中的关键作用	首次揭示了EXOSC10在雄性生殖细胞减数分裂中的调控机制及其对精子发生和雄性生育能力的影响	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类或其他哺乳动物中验证	探究EXOSC10在雄性生殖细胞减数分裂中的功能及其对雄性生育能力的影响	小鼠雄性生殖细胞	生殖生物学	男性不育症	条件性基因敲除、scRNA-seq分析	小鼠基因敲除模型	基因表达数据	NA
246	2025-06-16	Single-cell RNA sequencing uncovers cellular geterogeneity of granulosa cells and provides a signature for follicular development in chicken 2025-Jun-11, Poultry science IF:3.8Q1 DOI:10.1016/j.psj.2025.105430 PMID:40516295	研究论文	通过单细胞RNA测序技术揭示鸡颗粒细胞的异质性，并提供了卵泡发育的转录特征	首次在鸡的颗粒细胞层中识别出四种不同的细胞类型，并构建了卵泡发育过程中的四种潜在分化轨迹	研究仅针对鸡的颗粒细胞，未涉及其他家禽物种，且样本量有限	研究鸡卵泡发育过程中颗粒细胞的异质性及其分子调控机制	鸡的颗粒细胞	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA-seq数据	NA
247	2025-06-16	Elucidating Cellular Senescence-related Genes in Benign Prostatic Hyperplasia Through Mendelian Randomization and Single-cell RNA Sequencing 2025-Jun-10, The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences DOI:10.1093/gerona/glaf073 PMID:40269514	研究论文	通过孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，识别与良性前列腺增生（BPH）因果相关的细胞衰老相关基因，并分析它们在不同前列腺细胞中的表达和调控网络	首次结合孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，系统地识别与BPH因果相关的细胞衰老基因，并揭示其表达模式和调控网络	研究结果需要进一步的实验验证，且样本来源仅限于特定数据库（eQTLGen、FinnGen Consortium和UKB）	阐明细胞衰老相关基因在良性前列腺增生中的作用机制	良性前列腺增生（BPH）患者的前列腺细胞	生物信息学	前列腺增生	孟德尔随机化、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	来自eQTLGen、FinnGen Consortium和UKB数据库的数据
248	2025-06-16	Human airway submucosal gland organoids to study respiratory inflammation and infection 2025-Jun-10, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.05.013 PMID:40513559	研究论文	本研究利用长期培养的源自表面气道上皮（SAE）和黏膜下腺（SMGs）的类器官，探索它们在呼吸道炎症和感染中的独特生理特性	首次利用SMGs类器官模型研究呼吸道炎症和感染，揭示了CD13阳性分泌细胞的选择性易感性	研究仅针对人类alpha-冠状病毒229E，未涵盖其他呼吸道病原体	探究呼吸道黏膜下腺在炎症和感染中的生理特性	源自SAE和SMGs的类器官	呼吸系统疾病研究	呼吸道感染	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	类器官模型	基因表达数据	NA
249	2025-06-16	Rapid generation of functional vascular organoids via simultaneous transcription factor activation of endothelial and mural lineages 2025-Jun-10, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.05.014 PMID:40516530	研究论文	本文提出了一种通过同时激活内皮和壁细胞谱系的转录因子来快速生成功能性血管类器官的方法	利用正交激活ETV2和NKX3.1转录因子，实现了内皮细胞和壁细胞的高效共分化，5天内即可生成功能性3D血管类器官	NA	开发一种快速生成功能性血管类器官的方法，用于血管建模、疾病研究和再生细胞治疗	诱导多能干细胞(iPSCs)分化的内皮细胞(iECs)和壁细胞(iMCs)	再生医学	NA	单细胞RNA测序	NA	NA	NA
250	2025-06-16	Dysbiosis of the gut microbiome may contribute to the pathogenesis of oral lichen planus through Treg dysregulation 2025-Jun-09, Mucosal immunology IF:7.9Q1 DOI:10.1016/j.mucimm.2025.05.009 PMID:40499683	研究论文	本研究探讨了肠道菌群失调与口腔扁平苔藓（OLP）发病机制中CD4 T细胞的关系	首次揭示了肠道菌群失调通过影响调节性T细胞（Treg）功能参与OLP发病的新机制	样本量有限，未进行菌群移植实验验证因果关系	探究肠道菌群失调在OLP发病中的作用机制	OLP患者和肠道菌群	免疫学	口腔扁平苔藓	16S rRNA基因分析、质谱分析、多重免疫荧光、单细胞RNA测序、流式细胞术	NA	粪便样本、唾液样本、外周血样本	OLP患者的生物样本（具体数量未明确说明）
251	2025-06-16	WNT Mimetic-Induced Lacrimal Gland Regeneration Reverses Aqueous Tear Deficiency 2025-Jun-02, Translational vision science & technology IF:2.6Q2 DOI:10.1167/tvst.14.6.19 PMID:40492997	研究论文	研究通过WNT模拟物激活信号通路，促进泪腺腺泡细胞再生，逆转干眼病的水性泪液缺乏	首次使用抗体基础的WNT模拟物平台激活泪腺腺泡细胞，恢复泪液分泌	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体试验中验证	探索WNT信号激活对泪腺腺泡细胞再生和泪液分泌恢复的作用	小鼠泪腺腺泡细胞和干眼病模型	再生医学	干眼病	单细胞测序	小鼠器官模型	基因表达数据	小鼠泪腺腺泡细胞
252	2025-06-16	Single-cell transcriptomic atlas reveals the underlying mechanism of indole-3-acetic acid in protecting against acute cholestatic liver injury 2025-Jun-02, Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.phymed.2025.156942 PMID:40513326	research paper	该研究通过单细胞转录组图谱揭示了吲哚-3-乙酸（3-IAA）在保护急性胆汁淤积性肝损伤中的潜在机制	首次通过单细胞RNA测序全面绘制了3-IAA缓解急性胆汁淤积性肝损伤的单细胞图谱，并揭示了其通过调节GZMAGZMK效应NK细胞和扩增肝脏抗炎CD59巨噬细胞的免疫机制	研究主要基于大鼠模型，尚未在人体中进行验证	探索3-IAA在急性胆汁淤积性肝损伤中的治疗潜力及其作用机制	急性胆汁淤积性肝损伤大鼠模型	生物医学	肝病	单细胞RNA测序、转录组学、代谢组学	NA	RNA测序数据、代谢组数据	NA
253	2025-06-16	Increased ocular plasma cells induce damaging α-synuclein+ microglia in autoimmune uveitis 2025-Jun, Mucosal immunology IF:7.9Q1 DOI:10.1016/j.mucimm.2025.02.007 PMID:40015479	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和免疫荧光技术，揭示了自身免疫性葡萄膜炎（AIU）中α-突触核蛋白阳性小胶质细胞作为受损眼细胞的主要亚群，并探讨了眼内浸润浆细胞（PCs）在疾病中的作用	首次发现α-突触核蛋白阳性小胶质细胞是AIU中受损眼细胞的主要亚群，并揭示了MUC1 PCs作为主要致病亚群的新作用，以及Rab1A在PCs生存和炎症反应中的调控机制	研究主要基于小鼠模型（EAU），虽然也在VKH患者中验证了部分发现，但人类样本量有限	阐明自身免疫性葡萄膜炎（AIU）中免疫细胞亚群及其对视网膜损伤的贡献机制	实验性自身免疫性葡萄膜炎（EAU）小鼠模型和Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）患者的浆细胞	免疫学	葡萄膜炎	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫荧光	EAU小鼠模型	基因表达数据、图像数据	未明确提及具体样本数量，包括EAU小鼠和VKH患者样本
254	2025-06-16	Spatially separated epithelium-associated and lamina propria neutrophils present distinct functional identities in the inflamed colon mucosa 2025-Jun, Mucosal immunology IF:7.9Q1 DOI:10.1016/j.mucimm.2025.02.008 PMID:40057307	研究论文	该研究揭示了在炎症性肠病（IBD）中，结肠黏膜内空间分离的上皮相关中性粒细胞（EANs）和固有层中性粒细胞（LPNs）具有不同的功能特性	首次研究了定位驱动中性粒细胞（PMN）在IBD中的功能特化，发现EANs和LPNs具有不同的功能身份，EANs可能作为疾病驱动因素	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，可能不完全反映人类IBD的全部复杂性	探究IBD中不同空间定位中性粒细胞的功能差异及其在疾病中的作用	炎症性肠病（IBD）患者和小鼠结肠炎模型中的中性粒细胞	免疫学	炎症性肠病	单细胞RNA测序、空间RNA转录组学、实时活体成像	NA	RNA测序数据、成像数据	UC缓解期患者和小鼠结肠炎模型
255	2025-06-16	Single-cell sequencing reveals the same heterogeneity of neutrophils in heatstroke-induced lung and liver injury 2025-Jun, Mucosal immunology IF:7.9Q1 DOI:10.1016/j.mucimm.2025.03.005 PMID:40158777	研究论文	通过单细胞RNA测序技术揭示热射病诱导的肺和肝损伤中中性粒细胞的异质性	研究发现中性粒细胞通过'Cxcr2-Cxcl2'受体-配体对增强浸润是热射病诱导肺损伤的显著特征，并揭示了Cd177+中性粒细胞在器官损伤中的关键作用及Cebpe作为其分化的关键转录调控因子	研究仅基于小鼠模型，结果在人体中的适用性尚需验证	探索热射病诱导的多器官功能障碍（MODS）的机制	热射病小鼠模型的肺组织和肝组织	数字病理学	热射病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	小鼠模型	RNA-seq数据	NA
256	2025-06-16	Photo-Biomodulation of the Hippocampus Using Near-Infrared Laser to Enhance Cognitive Function in Mice 2025-Jun, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202417380 PMID:40190133	研究论文	研究使用近红外激光对小鼠海马进行光生物调节以增强认知功能的效果	首次展示了808 nm近红外激光通过光生物调节显著改善小鼠的学习和记忆能力，并减轻麻醉、手术和脂多糖诱导的认知功能障碍	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类中验证	探索近红外激光光生物调节作为非侵入性认知功能障碍治疗方法的潜力	小鼠海马体	神经科学	认知功能障碍	单细胞RNA测序	NA	行为测试数据、电生理数据、分子生物学数据	未明确说明小鼠数量
257	2025-06-16	Single-Cell Atlas Reveals Tumorigenic Profiles and Immune Dynamics of Adrenal Incidentalomas 2025-Jun, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202413493 PMID:40190189	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术探究了肾上腺偶发瘤的肿瘤发生特性及免疫微环境动态	揭示了肾上腺皮质细胞亚型的基因表达模式与肿瘤发生的关联，发现Clusterin作为肾上腺皮质腺瘤的潜在生物标志物，以及MYCN阳性簇与嗜铬细胞瘤较差生存率的相关性	NA	探究肾上腺偶发瘤的肿瘤发生特性及免疫微环境动态	肾上腺偶发瘤（包括无功能肾上腺皮质腺瘤、Conn综合征和嗜铬细胞瘤）	数字病理学	肾上腺疾病	单细胞RNA测序	NA	单细胞RNA测序数据	302,696个细胞
258	2025-06-16	Single-Cell Sequencing-Guided Annotation of Rare Tumor Cells for Deep Learning-Based Cytopathologic Diagnosis of Early Lung Cancer 2025-Jun, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202416921 PMID:40231585	研究论文	本研究利用单细胞DNA测序技术指导罕见肿瘤细胞的标注，开发了一种基于深度学习的细胞病理学诊断模型，用于早期肺癌的诊断	首次将单细胞DNA测序技术用于生成无偏见的、准确标注的数据集，并开发了深度学习模型以提高支气管肺泡灌洗液细胞学诊断的敏感性	模型在外部验证队列中的敏感性仍有提升空间，且样本量相对有限	提高早期肺癌的诊断准确率，特别是通过支气管肺泡灌洗液细胞学检查	支气管肺泡灌洗液中的脱落肿瘤细胞和良性细胞	数字病理学	肺癌	单细胞DNA测序（scDNA-Seq）	深度学习模型	图像	训练集包含580个ETCs和1106个良性细胞，发现队列156例，验证队列158例，外部验证队列141例
259	2025-06-16	Embryological cellular origins and hypoxia-mediated mechanisms in PIK3CA-driven refractory vascular malformations 2025-Jun, EMBO molecular medicine IF:9.0Q1 DOI:10.1038/s44321-025-00235-1 PMID:40234712	研究论文	本研究探讨了PIK3CA驱动的难治性血管畸形的胚胎细胞起源和缺氧介导机制	揭示了Pik3ca在心脏咽中胚层(CPM)中表达导致头颈部血管异常的机制，并通过单细胞RNA测序发现Pik3ca通过HIF介导的缺氧信号上调内皮细胞中Vegf-a的表达	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限	探究血管畸形的发病机制并为治疗提供新靶点	小鼠模型和人类血管畸形样本	血管生物学	血管畸形	单细胞RNA测序	小鼠模型	基因表达数据	未明确说明具体数量，包括小鼠模型和人类样本
260	2025-06-16	Single-cell transcriptomics reveals the interaction between fibroblasts and activated immune cells: an exploratory bioinformatics study of pro-inflammatory mechanisms in slow transit constipation 2025-Jun-01, International journal of surgery (London, England) DOI:10.1097/JS9.0000000000002415 PMID:40265474	研究论文	通过单细胞转录组学揭示了成纤维细胞与激活的免疫细胞之间的相互作用，探索了慢传输型便秘中促炎机制的生物信息学研究	鉴定了STC特异性的XCL2 + CD8 + T细胞，并揭示了它们与其他免疫细胞和肠道基质细胞之间的广泛细胞间通讯	样本量较小，仅包括6例STC病例和6例对照病例	阐明STC患者免疫微环境的潜在机制	慢传输型便秘（STC）患者和对照组的肠道组织	生物信息学	肠道疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	6例STC病例和6例对照病例