单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
241	2025-08-11	Regulation of cortical neurogenesis by MED13L via transcriptional priming and its implications for MED13L syndrome 2025-Aug-08, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-025-08532-8 PMID:40775066	研究论文	本研究通过生成MED13L综合征的基因敲除小鼠模型，揭示了MED13L通过转录启动调控皮质神经发生及其在MED13L综合征中的作用机制	首次揭示了MED13L通过结合核心中介复合物，启动关键发育基因的转录激活，从而调控皮质神经发生的分子机制	研究主要基于小鼠模型，人类MED13L综合征的分子机制可能更为复杂	探究MED13L综合征的发育和分子机制	MED13L基因敲除小鼠模型	神经发育生物学	神经发育障碍	单细胞转录组学、免疫荧光、整合多组学分析	基因敲除小鼠模型	基因表达数据、图像数据	MED13L基因敲除小鼠胚胎及出生后小鼠
242	2025-08-11	A human NK cell progenitor that originates in the thymus and generates KIR+NKG2A- NK cells 2025-Aug-08, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adv9650 PMID:40779632	研究论文	研究揭示了胸腺中存在的thyILC1细胞是KIR+NKG2A- NK细胞的来源，这些细胞具有检测HLA-I单体型下调的独特能力	首次鉴定了胸腺中的thyILC1细胞作为KIR+NKG2A- NK细胞的祖细胞，并揭示了其胸腺依赖性发育途径	研究未详细探讨thyILC1细胞向KIR+NKG2A- NK细胞分化的具体分子机制	探索KIR+NKG2A- NK细胞的发育起源及其与胸腺的关系	胸腺中的thyILC1细胞和循环中的cILC1细胞	免疫学	病毒感染和恶性肿瘤	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	包括健康个体和TBX1单倍体不足患者
243	2025-08-11	Potential function exploration of lncRNAs in idiopathic pulmonary fibrosis: insights from whole transcriptome sequencing data analysis 2025-Aug-08, Clinics (Sao Paulo, Brazil) DOI:10.1016/j.clinsp.2025.100732 PMID:40782499	研究论文	通过全转录组测序数据分析探索lncRNA在特发性肺纤维化中的潜在功能	识别了541个差异表达的lncRNA，并发现这些lncRNA与DEmRNA在表达水平上显著相关，特别是上调的lncRNA与细胞外基质相关的生物学功能有关	样本量较小（12名IPF患者和5名对照），可能影响结果的普遍性	探索lncRNA在特发性肺纤维化中的功能和表达模式	特发性肺纤维化患者和对照组的RNA测序数据	生物信息学	特发性肺纤维化	RNA-seq, scRNA-seq, WGCNA	NA	RNA测序数据	12名IPF患者和5名对照组
244	2025-08-11	Rapid generation of functional vascular organoids via simultaneous transcription factor activation of endothelial and mural lineages 2025-Aug-07, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.05.014 PMID:40516530	研究论文	本文提出了一种通过同时激活内皮和壁细胞谱系的转录因子来快速生成功能性血管类器官的方法	利用正交激活ETV2和NKX3.1转录因子的方法，实现了内皮细胞和壁细胞的高效共分化，并在5天内生成功能性3D血管类器官	NA	开发一种快速生成功能性血管类器官的方法，用于血管建模、疾病研究和再生细胞治疗	诱导多能干细胞（iPSCs）	再生医学	血管疾病	Dox诱导系统或modRNA系统	NA	单细胞RNA测序数据	NA
245	2025-08-11	ChemPerturb-seq screen identifies a small molecule cocktail enhancing human beta cell survival after subcutaneous transplantation 2025-Aug-07, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.06.002 PMID:40562034	研究论文	该研究结合化学筛选与单细胞RNA测序技术，开发了ChemPerturb-seq方法，用于系统分析小分子处理后人β细胞的分子变化，并发现了一种能增强皮下移植后β细胞存活的小分子混合物	开发了ChemPerturb-seq方法，结合化学筛选与scRNA-seq技术，系统分析小分子处理后的分子变化，并发现了性别特异性增强β细胞存活的小分子混合物	研究发现的小分子混合物在雌性小鼠中效果显著，但在雄性小鼠中效果不明显，存在性别差异的局限性	寻找能增强人β细胞在皮下移植后存活和功能的小分子混合物	人β细胞和原代胰岛	生物医学工程	糖尿病	scRNA-seq, ChemPerturb-seq	AI	RNA测序数据	未明确提及具体样本数量，但涉及人β细胞和原代胰岛的移植实验
246	2025-08-11	TET2-mutant myeloid cells mitigate Alzheimer's disease progression via CNS infiltration and enhanced phagocytosis in mice 2025-Aug-07, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.06.006 PMID:40609533	research paper	该研究探讨了TET2突变的髓系细胞通过中枢神经系统浸润和增强的吞噬作用减缓阿尔茨海默病（AD）进展的机制	首次揭示了TET2特异性突变在克隆造血（CH）中对AD的保护作用，并阐明了其通过外周髓系细胞浸润介导的机制	研究主要基于小鼠模型和UK Biobank数据，人类样本验证有限	探究克隆造血与阿尔茨海默病之间的相互作用及其机制	TET2突变的髓系细胞、AD小鼠模型、人类诱导多能干细胞（iPSC）衍生的微胶质细胞	神经科学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	小鼠AD模型	基因测序数据、行为学数据	UK Biobank队列数据、AD小鼠模型
247	2025-08-11	Bacterial ADP-heptose triggers stem cell regeneration in the intestinal epithelium following injury 2025-Aug-07, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.06.009 PMID:40651470	研究论文	研究发现细菌代谢物ADP-heptose通过ALPK1-TIFA信号通路触发肠道干细胞再生	揭示了ALPK1-TIFA信号通路在肠道干细胞再生中的作用及其机制	未明确ADP-heptose在其他组织或疾病中的作用	探究ALPK1-TIFA信号通路在肠道干细胞再生中的功能	肠道干细胞和Paneth细胞	细胞生物学	肠道损伤	单细胞转录组学和谱系追踪实验	NA	基因表达数据	小鼠模型
248	2025-08-11	Mendelian randomization analysis of inflammatory biomarkers and hepatocellular carcinoma risk: genetic causality and single-cell transcriptomics 2025-Aug-07, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03357-7 PMID:40775116	research paper	该研究通过孟德尔随机化分析和单细胞转录组学验证，探讨了炎症生物标志物与肝细胞癌风险之间的因果关系	结合孟德尔随机化分析和单细胞转录组学验证，首次系统评估了多种炎症生物标志物与肝细胞癌风险的因果关系	样本量相对较小，仅分析了4个HCC样本的单细胞数据	研究炎症生物标志物与肝细胞癌风险之间的因果关系	炎症生物标志物和肝细胞癌	生物医学	肝细胞癌	孟德尔随机化分析、单细胞RNA测序	MR Egger、加权中位数、逆方差加权等统计方法	基因数据、单细胞转录组数据	4个HCC样本（BT1306、BT1307、scrSOL004、scrSOL006）
249	2025-08-11	Integrative multi-omics reveals a regulatory and exhausted T-cell landscape in CLL and identifies galectin-9 as an immunotherapy target 2025-Aug-07, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61822-x PMID:40775219	research paper	该研究通过整合多组学数据揭示了慢性淋巴细胞白血病（CLL）中T细胞的调控和耗竭状态，并鉴定出galectin-9作为免疫治疗靶点	首次在CLL患者和CLL小鼠模型中，通过单细胞RNA测序、质谱流式细胞术和组织成像技术，全面分析了T细胞的耗竭状态，并发现galectin-9作为TIM3配体在免疫逃逸中的作用	研究主要基于小鼠模型和有限的患者样本，尚未在更大规模的临床试验中验证galectin-9抑制的效果	探究CLL中T细胞耗竭的分子机制并寻找新的免疫治疗靶点	CLL患者的血液、骨髓和淋巴结中的T细胞，以及CLL小鼠模型	digital pathology	chronic lymphocytic leukemia	single-cell RNA sequencing, mass cytometry, tissue imaging	NA	omics data, imaging data	CLL患者和小鼠模型的T细胞样本
250	2025-08-11	Multi-omics data reveal that SAA1 + fibroblasts exacerbate periodontitis by regulating macrophage inflammation and chemotaxis 2025-Aug-07, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06925-1 PMID:40775345	research paper	该研究通过多组学技术揭示了SAA1+成纤维细胞在牙周炎中通过调节巨噬细胞炎症和趋化作用加剧疾病的机制	首次系统性地鉴定了SAA1+成纤维细胞亚群，并阐明了其在牙周炎微环境中促进巨噬细胞浸润和炎症反应的分子机制	研究主要基于小鼠模型，在人体组织中的验证仍需进一步开展	探究牙周炎微环境中关键细胞群间的相互作用网络，寻找治疗靶点	牙周组织中的SAA1+成纤维细胞和巨噬细胞	digital pathology	periodontitis	scRNA-seq, spatial transcriptomics, bulk transcriptome analysis	NA	RNA sequencing data, spatial transcriptomic data	65,979个牙周组织细胞
251	2025-08-11	scTail: precise polyadenylation site detection and its alternative usage analysis from reads 1 preserved 3' scRNA-seq data 2025-Aug-07, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03710-7 PMID:40775355	研究论文	介绍了一种名为scTail的计算方法，用于利用3'单细胞RNA测序数据的第一链读取来精确检测多聚腺苷酸化位点（PAS）并分析其替代使用情况	scTail方法能够利用常被忽略或修剪的第一链读取来精确检测PAS，并结合第二链读取量化其表达，从而实现对替代PAS使用的检测	NA	开发一种计算方法以精确检测多聚腺苷酸化位点并分析其替代使用情况	3'单细胞RNA测序数据的第一链和第二链读取	生物信息学	癌症	3' scRNA-seq	NA	RNA测序数据	NA
252	2025-08-11	A comparative study of manifold learning methods for scRNA-seq with a trajectory-aware metric 2025-Aug-07, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-14301-8 PMID:40775450	研究论文	比较四种降维方法在scRNA-seq数据上的表现，并引入一种新的评估指标TAES	引入了新的评估指标Trajectory-Aware Embedding Score (TAES)，综合考虑聚类准确性和发育轨迹的保持	仅使用了三个基准数据集，可能无法涵盖所有scRNA-seq数据的多样性	比较和评估scRNA-seq数据降维方法的性能	scRNA-seq数据	机器学习	NA	scRNA-seq	PCA, t-SNE, UMAP, Diffusion Maps	基因表达数据	三个基准数据集（PBMC3k, Pancreas, BAT）
253	2025-08-11	Integrated bulk and single cell sequencing with experimental validation identifies type 2 diabetes biomarkers 2025-Aug-07, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-14915-y PMID:40775456	研究论文	本研究通过整合大量和单细胞测序数据，结合实验验证，识别出2型糖尿病的生物标志物	结合LASSO和SVM-RFE算法筛选出SLC2A2作为2型糖尿病的候选生物标志物，并通过单细胞RNA测序和体内实验验证其表达水平	研究仅基于GSE76895数据集，样本来源和数量可能存在局限性	识别2型糖尿病的生物标志物并分析胰岛中免疫细胞浸润情况	2型糖尿病患者的胰岛样本与非糖尿病个体的胰岛样本	生物信息学	2型糖尿病	bulk测序, 单细胞RNA测序(scRNA-seq), LASSO, SVM-RFE, CIBERSORT算法	LASSO, SVM-RFE	基因表达数据	GSE76895数据集中的胰岛样本（具体数量未明确说明）
254	2025-08-11	Multi-omics dissection of CPNE1 reveals its prognostic value and immune-regulatory function in liver cancer 2025-Aug-07, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03366-6 PMID:40775545	研究论文	本研究通过多组学分析揭示了CPNE1在肝癌中的预后价值和免疫调节功能	首次提出SNHG6-hsa-miR-101-3p-CPNE1调控轴，并发现CPNE1通过MIF和PPIA-BSG信号通路影响肝癌免疫微环境	研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证	阐明CPNE1在肝癌中的作用及其与免疫微环境的关系	肝癌组织和免疫细胞	数字病理学	肝癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、空间转录组学、生物信息学分析	NA	基因表达数据、单细胞数据、空间转录组数据	TCGA和GEO数据库中的肝癌样本数据
255	2025-08-11	Integrative multiomics analysis reveals the subtypes and key mechanisms of platinum resistance in gastric cancer: identification of KLF9 as a promising therapeutic target 2025-Aug-07, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06725-7 PMID:40775648	研究论文	通过整合多组学分析揭示了胃癌铂类耐药性的亚型和关键机制，并鉴定KLF9作为潜在治疗靶点	首次使用SNF算法结合多组学数据对胃癌铂类耐药性进行分子亚型分类，并发现KLF9在耐药性中的关键作用	研究样本量有限，且需要更多实验验证KLF9的临床应用价值	揭示胃癌铂类耐药的分子机制并寻找潜在治疗靶点	胃腺癌(STAD)患者	数字病理学	胃癌	多组学分析、单细胞分析、空间转录组学、机器学习	SNF算法、机器学习预测模型	基因表达数据、甲基化数据、体细胞突变数据	胃腺癌患者样本(具体数量未明确说明)
256	2025-08-11	Comparative single-cell lineage tracing identifies distinct adipocyte precursor dynamics in skin and inguinal fat 2025-Aug-07, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2025.07.004 PMID:40744015	研究论文	通过单细胞RNA测序谱系追踪技术，比较皮肤和腹股沟脂肪中的脂肪前体细胞动态，揭示其不同的分化潜能和调控机制	发现了一类未表征的未成熟前脂肪细胞群体，并揭示了脂肪前体细胞的不同分化潜能，挑战了传统的逐步分化模型	研究主要聚焦于皮肤和腹股沟脂肪组织，可能无法完全代表其他脂肪组织的动态	探究脂肪前体细胞在不同脂肪组织中的动态和调控机制	皮肤和腹股沟脂肪组织中的脂肪前体细胞	细胞生物学	NA	单细胞RNA测序谱系追踪	NA	RNA测序数据	NA
257	2025-08-11	IgG autoantibodies in bullous pemphigoid induce a pathogenic MyD88-dependent pro-inflammatory response in keratinocytes 2025-Aug-06, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-62495-2 PMID:40769980	研究论文	本研究探讨了大疱性类天疱疮（BP）中IgG自身抗体对角质形成细胞的直接作用及其在疾病病理中的贡献	揭示了角质形成细胞在BP中通过MyD88依赖性途径产生的促炎症和蛋白水解反应，以及这一反应在系统性炎症中的作用	研究主要基于体外实验和小鼠模型，尚未在人类患者中进行直接验证	阐明BP中自身抗体对角质形成细胞的影响及其在疾病发展中的作用	大疱性类天疱疮患者和角质形成细胞	免疫学	大疱性类天疱疮	多重免疫测定、RNA-seq、空间转录组学、scRNA-seq	Krt14特异性Myd88敲除小鼠模型	基因表达数据	BP患者来源的IgG处理的原代角质形成细胞和患病皮肤样本
258	2025-08-11	Fibro-NPC: a pathogenic subtype identified at single-cell resolution with secreted SFRP4 as a biomarker in intervertebral disc degeneration 2025-Aug-06, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06798-4 PMID:40770348	研究论文	通过单细胞测序技术识别了椎间盘退变中的致病亚型Fibro-NPC，并发现SFRP4作为其生物标志物	首次在单细胞水平上鉴定出椎间盘退变中的致病亚型Fibro-NPC，并确定SFRP4为其核心致病蛋白	样本量较小（仅5个退变椎间盘），且未进行大规模临床验证	探究椎间盘退变的分子机制并寻找诊断治疗靶点	退变椎间盘组织中的髓核细胞（NPCs）	数字病理	脊柱退行性疾病	单细胞测序, 质谱分析, WGCNA, 机器学习	CellChat算法	单细胞转录组数据, 蛋白质组数据	5个退变椎间盘组织样本
259	2025-08-11	Mitochondrial subtypes in renal ischemia reperfusion injury guide delayed graft function and Long-Term graft prediction 2025-Aug-06, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-14595-8 PMID:40770395	研究论文	本研究通过RNA-seq和微阵列数据分析，识别了肾脏缺血再灌注损伤(IRI)中的线粒体相关基因(DE-MGs)，并建立了预测移植肾功能延迟恢复(DGF)和长期移植存活的有效模型	首次基于线粒体相关基因建立了预测DGF和长期移植存活的模型，并揭示了肥大细胞在肾脏移植中的关键作用	研究依赖于公共数据库数据，缺乏独立验证队列	开发预测肾脏移植术后并发症的生物标志物模型	肾脏移植患者的缺血再灌注损伤样本	生物信息学	肾脏疾病	RNA-seq, 微阵列, scRNA-seq	机器学习模型	基因表达数据	来自GEO数据库的多个数据集
260	2025-08-11	Meta_B cells: a computationally identified candidate immunosuppressive driver of gastric cancer metastasis revealed by single-cell analysis and machine learning 2025-Aug-06, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03356-8 PMID:40770460	research paper	通过单细胞分析和机器学习识别出一种名为Meta_B细胞的候选免疫抑制驱动因子，该细胞与胃癌转移相关	首次计算识别出Meta_B细胞这一新的B细胞亚群，并揭示了其在胃癌转移中的潜在免疫抑制作用和BTLA-TNFRSF14通路激活机制	研究主要基于计算分析，需要进一步的实验验证Meta_B细胞的功能机制	探究胃癌转移微环境中B细胞亚群的作用机制并开发预后预测工具	胃癌单细胞RNA-seq数据(来自GEO数据库GSE163558)和TCGA-STAD队列的批量RNA-seq数据	digital pathology	gastric cancer	单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq, hdWGCNA, LASSO-Cox回归, GSEA, Monocle2, CellChat	机器学习模型(10基因预后模型)	RNA-seq数据	来自GSE163558和TCGA-STAD队列的数据集(具体样本数未明确说明)