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当前共找到 32005 篇文献，本页显示第 2541 - 2560 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2541 | 2025-10-06 |
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025-Jul-03, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016
PMID:40409267
|
研究论文 | 本研究证实POPDC2基因的双等位基因变异会导致常染色体隐性遗传的心脏综合征，表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病 | 首次发现POPDC2基因变异与人类心脏传导疾病和肥厚型心肌病之间的因果关系，并阐明其通过cAMP结合能力受损影响TREK-1钾通道功能的机制 | 研究样本量较小（仅四个家系），肌肉活检未显示明显的肌病特征 | 探究POPDC2基因变异与心脏传导系统疾病和心肌病的关联机制 | 四个携带POPDC2双等位基因变异的家系患者及人类心脏组织 | 遗传学 | 心脏传导疾病和肥厚型心肌病 | 同源建模，体外电生理研究，单细胞RNA测序，群体遗传数据分析 | NA | 基因组数据，电生理数据，RNA测序数据 | 四个家系，超过100万人的群体遗传数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2542 | 2025-10-06 |
Ocular immune privilege in action: The living eye imposes unique regulatory and anergic gene signatures on uveitogenic T cells
2025-Jun-24, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.115780
PMID:40450686
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学揭示了眼睛对自身免疫性T细胞的独特调控机制 | 首次在分子水平揭示了眼内T细胞分化为调节性T细胞和无能细胞的平行分化路径 | 研究基于体内免疫特权模型，可能不完全反映人类生理状况 | 探究眼部免疫特权对自身反应性T细胞的调控机制 | 视网膜特异性T细胞 | 免疫学 | 自身免疫性葡萄膜炎 | 单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2543 | 2025-10-06 |
Refinement of histologic subtypes and identification of biomarkers linked to unfavorable prognosis in cholangiocarcinoma: The ENSCCA registries' framework for digital twin advancement
2025-Jun-16, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001425
PMID:40513068
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研究论文 | 本研究通过建立欧洲胆管癌组织学注册库，揭示了组织学亚型与预后的关联并鉴定了不良预后的生物标志物 | 首次基于PAS染色（黏蛋白含量）将大胆管型肝内胆管癌分为不同亚型，发现PAS HIGH亚型与不良预后显著相关，并整合空间转录组学验证其分子特征 | 样本量相对有限（293例），空间转录组学分析仅包含18个病例，需要更大规模验证 | 研究胆管癌组织学异质性的临床意义并鉴定与不良预后相关的组织生物标志物 | 293例胆管癌患者，包括肝内和肝门部胆管癌亚型 | 数字病理学 | 胆管癌 | 组织化学染色，免疫组织化学，计算机断层扫描，放射组学，空间转录组学 | 多变量Cox回归 | 组织图像，放射影像，分子表达数据 | 293例患者（其中112例有CT扫描，18例进行空间转录组学分析） | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2544 | 2025-10-06 |
A spatial transcriptomic atlas of acute neonatal lung injury across development and disease severity
2025-Jun-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.02.656433
PMID:40502191
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研究论文 | 构建了包含约120万个细胞的人类婴儿肺部空间转录组图谱，揭示发育和损伤过程中的分子空间关系 | 首次创建涵盖不同发育阶段和损伤程度的人类婴儿肺部空间转录组图谱，采用基于影像的空间转录组技术解析细胞类型模式 | 样本量相对有限（17个婴儿肺部），主要关注急性新生儿肺损伤 | 阐明肺器官发生的分子机制，揭示发育和疾病中组织结构和分子空间关系的协调与破坏 | 17个不同发育阶段和损伤程度的人类婴儿肺部组织 | 空间转录组学 | 新生儿肺损伤 | 空间转录组学，单细胞转录组学，计算聚类分析 | 计算聚类方法 | 空间基因表达数据，影像数据 | 17个人类婴儿肺部样本，约120万个细胞 | NA | 空间转录组学，单细胞转录组学 | NA | 基于影像的空间转录组技术 |
| 2545 | 2025-10-06 |
scExploreR: a flexible platform for democratized analysis of multimodal single-cell data by non-programmers
2025-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.28.656649
PMID:40501593
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研究论文 | 开发了一个名为scExploreR的灵活平台，使非编程人员能够轻松分析多模式单细胞数据 | 通过R Shiny应用实现无需编程经验的单细胞数据分析，支持多模式数据处理和高质量图表生成 | 未提及具体的性能基准测试或与其他工具的详细比较 | 开发一个使非编程研究人员能够进行综合单细胞数据分析的平台 | 单细胞测序数据和多模式生物医学数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞测序 | R Shiny应用 | 单细胞多组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,单细胞多组学 | NA | 基于SCUBA软件包的多模式数据处理平台 |
| 2546 | 2025-10-06 |
Single-Cell Profiling of the Microenvironment in High-Risk Neuroblastoma
2025-06, IUBMB life
IF:3.7Q2
DOI:10.1002/iub.70029
PMID:40536225
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析高风险神经母细胞瘤的肿瘤微环境特征 | 首次在单细胞水平揭示高风险神经母细胞瘤的肿瘤微环境景观，发现具有免疫抑制作用的特定细胞亚群及其分化过程 | 样本量较小（16个样本），需要更大规模研究验证 | 深入理解高风险神经母细胞瘤的复杂肿瘤微环境特征 | 16个神经母细胞瘤样本（11例高风险，5例中低风险） | 单细胞生物学 | 神经母细胞瘤 | 单细胞RNA测序，SCENIC分析 | 免疫相关风险模型 | 单细胞RNA测序数据 | 16个样本，来自16名患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2547 | 2025-10-06 |
Altered Hepatic Metabolism in Down Syndrome
2025-May-31, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.27.656393
PMID:40502193
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研究论文 | 通过多组学分析揭示唐氏综合征患者肝脏代谢异常及其与饮食调控的关系 | 首次通过大规模人群多组学分析发现唐氏综合征患者胆汁酸代谢异常，并在小鼠模型中验证了饮食脂肪调控对肝脏代谢的影响 | 研究样本量相对有限，机制研究主要依赖动物模型 | 探究唐氏综合征对肝脏代谢的影响及其调控机制 | 400多名唐氏综合征患者血浆样本和Dp16唐氏综合征小鼠模型 | 代谢组学 | 唐氏综合征 | 多组学分析, bulk RNA测序, 单细胞转录组测序 | NA | 血浆代谢组数据, 转录组数据 | 400多人血浆样本和唐氏综合征小鼠模型 | NA | 单细胞转录组测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
| 2548 | 2025-10-06 |
Skin organoid transplantation promotes tissue repair with scarless in frostbite
2025-Apr-18, Protein & cell
IF:13.6Q1
DOI:10.1093/procel/pwae055
PMID:39363875
|
研究论文 | 本研究通过构建皮肤类器官移植系统，探索其在冻伤修复中促进无疤痕愈合的作用机制 | 首次将hiPSC来源的皮肤类器官与明胶水凝胶结合用于冻伤治疗，并发现其通过调控整合素α5β1-FAK通路减少成纤维细胞向肌成纤维细胞转化 | 研究仅使用小鼠模型，尚未在人体进行验证 | 开发促进冻伤无疤痕愈合的新型治疗方法 | 冻伤小鼠模型、人类诱导多能干细胞来源的皮肤类器官 | 组织工程 | 冻伤 | 单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2549 | 2025-10-06 |
Breaking new ground: Unraveling the USP1/ID3/E12/P21 axis in vascular calcification
2025-02, Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine
IF:6.4Q1
DOI:10.1016/j.trsl.2024.09.002
PMID:39326697
|
研究论文 | 本研究通过单细胞转录组测序揭示了血管钙化中USP1/ID3/E12/P21轴的新调控机制 | 首次发现USP1/ID3/E12/P21调控轴在血管钙化中的关键作用，并识别ID3作为调节血管平滑肌细胞功能的核心基因 | NA | 解析血管钙化的细胞动力学和调控机制 | 血管平滑肌细胞、钙化动脉粥样硬化核心区及邻近区域 | 单细胞生物学 | 心血管疾病 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2550 | 2025-10-06 |
FBXO2 as a switch guides a special fate of tumor clones evolving into a highly malignant transcriptional subtype in oral squamous cell carcinoma
2025-02, Apoptosis : an international journal on programmed cell death
IF:6.1Q1
DOI:10.1007/s10495-024-02033-5
PMID:39487312
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了口腔鳞状细胞癌中FBXO2基因作为关键开关引导肿瘤克隆向高恶性转录亚型演化的机制 | 首次发现FBXO2基因作为关键调控开关，引导肿瘤克隆向高恶性转录亚型转化，并阐明其通过复杂网络调控肿瘤细胞功能亚型的机制 | 未明确FBXO2调控网络的具体分子通路和下游效应机制 | 解析口腔鳞状细胞癌中肿瘤克隆的动态演化特征和恶性进展机制 | 口腔鳞状细胞癌肿瘤细胞及其克隆演化 | 单细胞测序分析 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2551 | 2025-10-06 |
Dysregulation of R-loop homeostasis shapes the immunosuppressive microenvironment and induces malignant progression in melanoma
2025-02, Apoptosis : an international journal on programmed cell death
IF:6.1Q1
DOI:10.1007/s10495-024-02039-z
PMID:39487313
|
研究论文 | 本研究通过建立R-loop评分模型，揭示了R-loop稳态失调在黑色素瘤恶性进展和免疫抑制微环境形成中的关键作用 | 首次建立了基于单细胞RNA测序数据的R-loop评分模型，并发现CENPA介导的R-loop分布变化在黑色素瘤进展中的新机制 | 研究主要基于测序数据和功能实验，需要进一步体内验证和临床转化研究 | 探索R-loop在黑色素瘤发展中的作用机制及其与免疫微环境的关联 | 黑色素瘤细胞和免疫微环境 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 单细胞RNA测序, DNA/RNA免疫沉淀测序 | 评分模型 | 测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2552 | 2025-10-06 |
Experimental Framework for Assessing Mouse Retinal Regeneration Through Single-Cell RNA-Sequencing
2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
DOI:10.1007/978-1-0716-4087-6_8
PMID:39240520
|
研究论文 | 本文提出了通过单细胞RNA测序评估小鼠视网膜再生的实验框架 | 开发了经过验证的小鼠视网膜细胞制备实验框架，用于单细胞RNA测序研究视网膜再生 | 研究主要基于小鼠模型，与人类视网膜再生可能存在物种差异 | 研究视网膜再生机制，特别是Müller胶质细胞来源的再生过程 | 小鼠视网膜细胞，特别是Müller胶质细胞 | 单细胞组学 | 视网膜退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2553 | 2025-10-06 |
Revealing Fibrosis Genes as Biomarkers of Ulcerative Colitis: A Bioinformatics Study Based on ScRNA and Bulk RNA Datasets
2025, Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets
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研究论文 | 通过生物信息学分析识别与溃疡性结肠炎相关的成纤维细胞生物标志物 | 结合单细胞RNA和bulk RNA数据集，首次系统识别与溃疡性结肠炎成纤维细胞相关的诊断生物标志物 | 研究基于公共数据集，缺乏实验验证 | 发现溃疡性结肠炎的诊断生物标志物并预测TNFα抑制剂治疗反应 | 溃疡性结肠炎患者 | 生物信息学 | 溃疡性结肠炎 | 单细胞RNA测序，bulk RNA测序 | 随机森林，支持向量机，Xgboost，多层感知机，逻辑回归 | RNA测序数据 | 8个bulk RNA数据集和1个单细胞RNA数据集 | NA | 单细胞RNA-seq，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 2554 | 2025-10-06 |
Apolipoprotein A1-encoding recombinant adenovirus remodels cholesterol metabolism in tumors and the tumor microenvironment to inhibit hepatocellular carcinoma
2025-01, Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine
IF:6.4Q1
DOI:10.1016/j.trsl.2024.10.003
PMID:39528003
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研究论文 | 本研究构建了编码载脂蛋白A1的溶瘤腺病毒Ad5-ApoA1，通过重塑肿瘤和肿瘤微环境中的胆固醇代谢来抑制肝细胞癌 | 首次将ApoA1基因与溶瘤腺病毒结合，通过促进胆固醇外流和调节免疫微环境增强抗肿瘤效果 | 在裸鼠模型中未显示治疗效果，实验模型存在局限性 | 开发新型溶瘤病毒疗法用于肝细胞癌治疗 | 肝细胞癌肿瘤模型和肿瘤微环境 | 肿瘤免疫治疗 | 肝细胞癌 | 流式细胞术、转录组测序、单细胞测序 | NA | 基因表达数据、单细胞数据、流式细胞数据 | 裸鼠、健康免疫NCG小鼠、人源化免疫重建NCG小鼠 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 2555 | 2025-10-06 |
Spatial proteomics and transcriptomics of the maternal-fetal interface in placenta accreta spectrum
2024-12, Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine
IF:6.4Q1
DOI:10.1016/j.trsl.2024.09.004
PMID:39349165
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研究论文 | 本研究通过空间蛋白质组学和转录组学分析植入性胎盘谱系中母胎界面的分子特征 | 首次在植入性胎盘病例中整合空间转录组学和蛋白质组学分析，揭示滋养细胞深层侵袭的分子机制 | 样本量有限，研究结果需要更大规模验证 | 探究植入性胎盘谱系中母胎界面的分子改变机制 | 植入性胎盘患者的母胎界面组织 | 空间组学 | 胎盘疾病 | 免疫组织化学, 空间转录组学, 空间蛋白质组学 | NA | 空间转录组数据, 空间蛋白质组数据, 组织图像 | 植入性胎盘病例组织样本 | NA | 空间转录组学, 空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 2556 | 2025-10-06 |
Cell state transitions are decoupled from cell division during early embryo development
2024-Dec, Nature cell biology
IF:17.3Q1
DOI:10.1038/s41556-024-01546-0
PMID:39516639
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研究论文 | 本研究通过细胞周期阻滞实验证明斑马鱼胚胎发育中细胞分化与细胞分裂可解耦发生 | 首次在胚胎发育过程中系统证明细胞分裂对所有胚胎组织分化并非必需 | 研究仅针对斑马鱼早期胚胎发育阶段，未涉及其他物种或后期发育过程 | 探究细胞分裂在胚胎细胞分化过程中的作用机制 | 斑马鱼胚胎 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2557 | 2025-10-06 |
Single-Cell Analysis Reveals Novel Immune Perturbations in Fibrotic Hypersensitivity Pneumonitis
2024-Nov-15, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202401-0078OC
PMID:38924775
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示纤维化过敏性肺炎中新型免疫紊乱机制 | 首次在单细胞水平发现FHP中GZM细胞毒性CD4和CD8 T细胞的增加，以及S100A和CCL3/CCL4经典单核细胞的异常 | 样本量有限，仅包含特定地区（美国和墨西哥）的患者 | 阐明纤维化过敏性肺炎的免疫异常机制 | 纤维化过敏性肺炎患者、特发性肺纤维化患者、非纤维化过敏性肺炎患者和健康对照者 | 单细胞转录组学 | 间质性肺病 | 单细胞5' RNA测序 | Seurat, DoRothEA-VIPER, Monocle3, Velocyto-scVelo-CellRank | 单细胞RNA测序数据 | 148名参与者（45名FHP患者，63名IPF患者，4名非纤维化HP患者，36名健康对照），共分析589,870个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 单细胞5' RNA测序 |
| 2558 | 2025-10-06 |
Intrahepatic IgA complex induces polarization of cancer-associated fibroblasts to matrix phenotypes in the tumor microenvironment of HCC
2024-Nov-01, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000000772
PMID:38466639
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研究论文 | 本研究探讨了肝内IgA复合物在肝细胞癌肿瘤微环境中诱导癌症相关成纤维细胞向基质表型极化的机制 | 首次揭示IgA复合物通过CD71受体促进CAFs向恶性基质表型极化并削弱CD8+T细胞功能的新机制 | 样本量相对有限(50例HCC样本)，且为体外实验验证 | 阐明IgA复合物在HCC肿瘤微环境中对癌症相关成纤维细胞的影响 | 肝细胞癌患者样本中的癌症相关成纤维细胞和CD8+T细胞 | 肿瘤免疫学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序,流式细胞术,共培养实验 | NA | 单细胞RNA测序数据,流式细胞术数据 | 50例肝细胞癌样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2559 | 2025-10-06 |
Integrated single-cell and bulk RNA sequencing analyses identify an immunotherapy nonresponse-related fibroblast signature in gastric cancer
2024-11-01, Anti-cancer drugs
IF:1.8Q3
DOI:10.1097/CAD.0000000000001651
PMID:39110142
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和bulk RNA测序分析，识别了胃癌中与免疫治疗无响应相关的成纤维细胞特征 | 首次构建了与免疫检查点抑制剂无响应相关的成纤维细胞基因特征，并发现该特征能预测胃癌患者对免疫治疗的反应 | 基于公共数据库的回顾性分析，需要进一步实验验证 | 探索胃癌中免疫治疗无响应的决定因素，构建预测生物标志物 | 胃癌患者样本 | 生物信息学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | Cox回归模型, LASSO回归 | 基因表达数据 | 来自GEO和TCGA数据库的胃癌样本 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 2560 | 2025-10-06 |
A tumorigenicity evaluation platform for cell therapies based on brain organoids
2024-10-29, Translational neurodegeneration
IF:10.8Q1
DOI:10.1186/s40035-024-00446-5
PMID:39472972
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研究论文 | 开发基于脑类器官的细胞疗法致瘤性评估平台 | 首次利用胶质母细胞瘤样类器官模型增强对潜在致瘤细胞的检测灵敏度 | 需要进一步验证该平台在更广泛细胞类型中的适用性 | 建立新型致瘤性评估方法以改进干细胞疗法的安全性监测 | 人多能干细胞来源的脑类器官和细胞治疗产品 | 干细胞生物学 | 脑肿瘤 | 单细胞RNA测序, 基因集富集分析 | 脑类器官模型 | 基因表达数据 | 多种细胞类型（mDA细胞、hPSCs等）的体外和体内比较 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |