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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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25541 | 2024-08-09 |
Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia
2020-11, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2020.03.034
PMID:32325141
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研究论文 | 本文探讨了SEC61A1基因突变导致常染色体显性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症的新机制 | 首次报道SEC61A1基因突变与常染色体显性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症的关联 | NA | 扩展SEC61A1介导的疾病谱,包括常染色体显性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症 | SEC61A1基因突变及其对中性粒细胞成熟的影响 | NA | 严重先天性中性粒细胞减少症 | 全外显子测序、Western blot、Ca2+通量测定、CD34+细胞体外分化、定量PCR、单细胞RNA测序 | NA | 蛋白质、RNA | 一个患有严重先天性中性粒细胞减少症的患者及其非近亲比利时父母 |
25542 | 2024-08-09 |
The origin, fate and function of macrophages in the peripheral nervous system-an update
2020-10-20, International immunology
IF:4.8Q2
DOI:10.1093/intimm/dxaa030
PMID:32322888
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研究论文 | 本文综述了近年来巨噬细胞生物学领域的进展,特别是关于外周神经系统中巨噬细胞的起源、命运和功能 | 利用Cre/loxP为基础的转基因小鼠模型和高通量技术如bulk RNA测序和单细胞RNA测序,首次详细描述了特定巨噬细胞群体的发育和功能 | 外周神经系统中的巨噬细胞群体尚未得到详细研究 | 探讨外周神经系统中巨噬细胞的发育、异质性和基因表达特征 | 外周神经系统中的巨噬细胞 | NA | NA | Cre/loxP为基础的转基因小鼠模型、bulk RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 转基因小鼠模型 |
25543 | 2024-08-09 |
Identification of differentially expressed genes in lung adenocarcinoma cells using single-cell RNA sequencing not detected using traditional RNA sequencing and microarray
2020-10, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology
DOI:10.1038/s41374-020-0428-1
PMID:32327726
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研究论文 | 本研究使用单细胞RNA测序技术在肺腺癌细胞中识别出传统RNA测序和微阵列技术未能检测到的差异表达基因 | 本研究首次使用10× genomics单细胞RNA测序技术在肺腺癌细胞中识别出传统技术未能检测到的差异表达基因,并探讨了这些基因与肺腺癌生存的关系 | 本研究仅限于肺腺癌细胞,且样本量相对较小,可能影响结果的普遍性 | 旨在通过单细胞RNA测序技术识别肺腺癌细胞中的差异表达基因,并探讨其与癌症进展的关系 | 肺腺癌细胞和正常肺细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 159,219个细胞和594个样本 |
25544 | 2024-08-09 |
Using Single-Cell and Spatial Transcriptomes to Understand Stem Cell Lineage Specification During Early Embryo Development
2020-08-31, Annual review of genomics and human genetics
IF:7.7Q1
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综述 | 本文综述了利用单细胞和空间转录组学技术在早期胚胎发育过程中理解干细胞谱系特化的分子调控和组织模式 | 介绍了单细胞RNA测序和空间转录组学等新兴技术在解析细胞组织、形态和分子特性差异以及谱系分配中的应用 | NA | 探讨胚胎发育和干细胞分化过程中的分子调控机制和组织结构 | 干细胞谱系特化及其在胚胎发育中的分子轨迹和基因调控网络 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | NA |
25545 | 2024-08-09 |
Preclinical safety studies of human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelial cells for the treatment of age-related macular degeneration
2020-08, Stem cells translational medicine
IF:5.4Q1
DOI:10.1002/sctm.19-0396
PMID:32319201
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研究论文 | 本研究针对人胚胎干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞进行临床前安全性评估,以治疗老年性黄斑变性 | 采用全基因组测序和单细胞RNA测序等方法,深入评估细胞的基因组稳定性和纯度,以及生物分布和致瘤性 | NA | 评估人胚胎干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞在治疗老年性黄斑变性中的安全性 | 人胚胎干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞 | NA | 老年性黄斑变性 | 全基因组测序, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据, RNA数据 | NA |
25546 | 2024-08-09 |
Between life and death: Epithelial cells in lung pathologies
2020-08, Cellular signalling
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.cellsig.2020.109652
PMID:32325184
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研究论文 | 本文通过最近的谱系追踪策略、单细胞RNA测序和超高分辨率成像技术,探讨了肺上皮细胞在健康和疾病中的结构和功能多样性 | 本文揭示了肺上皮细胞的显著异质性,并探讨了其在肺健康和疾病中的特定功能 | 尽管取得了显著进展,但仍远未达到能够训练/指导肺上皮细胞以促进肺修复和再生的目标 | 理解控制肺上皮细胞形态发生、分化以及与其他细胞类型和细胞外基质交流的分子机制,以改善呼吸系统疾病患者的治疗效果 | 肺上皮细胞在健康和疾病中的功能和结构多样性 | 数字病理学 | 呼吸系统疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像 | NA |
25547 | 2024-08-09 |
Is Low Alveolar Type II Cell SOD3 in the Lungs of Elderly Linked to the Observed Severity of COVID-19?
2020-07-10, Antioxidants & redox signaling
IF:5.9Q1
DOI:10.1089/ars.2020.8111
PMID:32323565
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研究论文 | 本研究分析了来自健康供体的肺部单细胞RNA测序数据,以隔离和专门研究肺泡II型细胞中的基因表达 | 发现老年人的肺泡II型细胞中超氧化物歧化酶3(SOD3)显著下调,并提出肺部特异性递送SOD3相关抗氧化剂与抗病毒药物如瑞德西韦协同作用,可能改善老年COVID-19患者的预后 | NA | 探讨老年肺泡II型细胞中SOD3表达与COVID-19严重程度的关系 | 肺泡II型细胞中的基因表达 | 数字病理学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 来自老年和年轻健康供体的肺部单细胞RNA测序数据 |
25548 | 2024-08-09 |
Metabolic changes in human brain evolution
2020-Jul, Evolutionary anthropology
IF:4.6Q1
DOI:10.1002/evan.21831
PMID:32329960
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综述 | 本文综述了通过多种方法(如脑成像、立体测量学和转录组学)了解人类大脑代谢的现状,并探讨了干细胞技术和单细胞转录组学在深入研究人类大脑能量代谢方面的新机遇 | 利用干细胞技术和单细胞转录组学提供了新的实验方法,以阐明基因序列和表达水平变化对人类大脑进化的功能影响 | NA | 探讨人类大脑代谢的变化及其在进化中的作用 | 人类大脑的代谢和进化 | NA | NA | 单细胞转录组学 | NA | 基因序列和表达数据 | NA |
25549 | 2024-08-09 |
alona: a web server for single-cell RNA-seq analysis
2020-06-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa269
PMID:32324845
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研究论文 | 本文介绍了一个名为alona的网络服务器,用于单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据分析 | 将多种流行的单细胞分析算法整合到一个灵活的管道中,提供了一个用户友好的数据分析平台 | NA | 开发一个用户友好的软件工具,用于单细胞RNA测序数据分析 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达矩阵 | NA |
25550 | 2024-08-09 |
scHLAcount: allele-specific HLA expression from single-cell gene expression data
2020-06-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa264
PMID:32330223
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scHLAcount的工作流程,用于从单细胞RNA测序数据中计算人类白细胞抗原(HLA)基因的等位基因特异性分子计数 | scHLAcount是首个能够在分子水平上进行等位基因特异性定量的方法 | NA | 开发一种新的方法来解析单细胞水平上的HLA基因表达模式 | HLA基因的等位基因特异性表达 | 基因组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA |
25551 | 2024-08-09 |
Immune outposts in the adventitia: One foot in sea and one on shore
2020-06, Current opinion in immunology
IF:6.6Q1
DOI:10.1016/j.coi.2020.03.005
PMID:32339862
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研究论文 | 本文讨论了血管外膜作为多种免疫细胞的保守组织免疫前哨的作用,并描述了外膜区域的独特非免疫组成及其对局部组织免疫、器官适应和疾病的影响。 | 利用显微技术、基因改造小鼠和单细胞RNA测序技术,揭示了血管外膜作为组织免疫微环境的组成和功能。 | NA | 探讨血管外膜作为免疫细胞的保守组织免疫前哨的作用及其对局部组织免疫、器官适应和疾病的影响。 | 血管外膜中的免疫细胞和非免疫细胞组成及其相互作用。 | NA | NA | 显微技术、基因改造小鼠、单细胞RNA测序 | NA | 细胞 | 基因改造小鼠 |
25552 | 2024-08-09 |
CCL5 mediates CD40-driven CD4+ T cell tumor infiltration and immunity
2020-05-21, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.137263
PMID:32324594
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研究论文 | 研究探讨了CCL5在CD40驱动的CD4+ T细胞肿瘤浸润和免疫中的作用 | 揭示了CCL5在选择性介导CD4+ T细胞肿瘤浸润中的先前未被重视的作用 | NA | 阐明CD4+ T细胞浸润肿瘤的机制及其在免疫治疗中的作用 | CD4+ T细胞、肿瘤微环境、免疫治疗 | 免疫学 | 胰腺癌 | 单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | NA |
25553 | 2024-08-09 |
Single-cell multiomic analysis of in vivo and in vitro matured human oocytes
2020-04-28, Human reproduction (Oxford, England)
DOI:10.1093/humrep/deaa044
PMID:32325493
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研究论文 | 本研究通过单细胞多组学测序分析,比较了体内成熟和体外成熟的人类卵母细胞在分子水平上的差异 | 首次比较了体内外成熟卵母细胞的全局CpG和非CpG甲基化差异,并结合转录组和染色体倍性进行了综合分析 | 由于收集MII卵母细胞,尤其是体内成熟的卵母细胞较为困难,样本量有限 | 探讨体内成熟和体外成熟的MII卵母细胞在分子水平上的差异 | 体内成熟和体外成熟的MII卵母细胞 | NA | NA | 单细胞多组学测序(scTrioseq) | NA | 转录组、DNA甲基化和染色体倍性数据 | 8个体内成熟卵母细胞和7个体外成熟卵母细胞 |
25554 | 2024-08-09 |
Chromatin accessibility dynamics and single cell RNA-Seq reveal new regulators of regeneration in neural progenitors
2020-04-27, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.52648
PMID:32338593
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研究论文 | 本研究通过结合染色质可及性数据与单细胞转录组学,分析了脊髓神经前体细胞(NPCs)在再生过程中的基因调控程序 | 本研究首次识别了Pbx3和Meis1作为尾巴再生和轴突组织的关键调控因子,并提出了一个新的细胞命运决定及其调控模型 | NA | 旨在更好地理解脊髓神经前体细胞如何实现再生程序 | 脊髓神经前体细胞(NPCs)在再生过程中的基因调控程序 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA-Seq | NA | 染色质可及性数据 | 从再生尾巴中分离出的表达NPCs |
25555 | 2024-08-09 |
Effective microtissue RNA extraction coupled with Smart-seq2 for reproducible and robust spatial transcriptome analysis
2020-04-27, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-020-63495-6
PMID:32341421
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研究论文 | 本文开发了一种组织处理方法,通过脱水固定和磁珠收集技术,从组织显微切割样本中获得稳健且可重复的RNA-seq数据 | 该方法通过脱水固定抑制了新鲜冷冻组织样本中的RNA降解,并使用磁珠有效收集了微切割样本中的少量RNA分子 | NA | 为了在空间转录组学中获得可重复的结果,需要在整个图像获取和生物分子收集过程中保持组织形态和RNA分子的稳定性 | 小鼠肝脏和大脑的连续显微切割样本 | 空间转录组学 | NA | Smart-seq2 | NA | RNA | 直径100 μm,厚度10 μm的显微切割样本 |
25556 | 2024-08-09 |
GiniClust3: a fast and memory-efficient tool for rare cell type identification
2020-Apr-25, BMC bioinformatics
IF:2.9Q1
DOI:10.1186/s12859-020-3482-1
PMID:32334526
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研究论文 | 本文介绍了一种名为GiniClust3的快速且内存高效的工具,用于识别稀有细胞类型。 | GiniClust3是GiniClust2的扩展版本,显著提高了处理速度和内存效率。 | NA | 开发一种能够有效处理大型数据集的工具,以识别稀有细胞类型。 | 稀有细胞类型的识别。 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 超过一百万个细胞的数据集 |
25557 | 2024-08-09 |
Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC)-Based Neurodegenerative Disease Models for Phenotype Recapitulation and Drug Screening
2020-Apr-24, Molecules (Basel, Switzerland)
DOI:10.3390/molecules25082000
PMID:32344649
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综述 | 本文综述了基于诱导多能干细胞(iPSC)的神经退行性疾病模型在药物筛选中的应用及其未来发展方向 | 利用iPSC技术生成患者特异性神经细胞,克服了动物模型中物种特异性的问题,并结合器官芯片技术、单细胞RNA测序、基因编辑和深度学习人工智能等新技术 | 如何有效再现偶发性疾病表型以及选择理想表型进行大规模药物筛选仍面临挑战 | 探讨iPSC技术在神经退行性疾病药物筛选中的应用及未来发展 | 神经退行性疾病,包括阿尔茨海默病(AD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、脊髓小脑共济失调(SCA)和寨卡病毒感染 | 干细胞研究 | 神经退行性疾病 | 诱导多能干细胞(iPSC) | NA | 细胞 | 个体患者特异性神经细胞 |
25558 | 2024-08-09 |
Single-cell transcriptomes of the human skin reveal age-related loss of fibroblast priming
2020-04-23, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-020-0922-4
PMID:32327715
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research paper | 本文利用单细胞RNA测序技术分析了超过5,000个来自健康人类捐献者防晒区域的成纤维细胞的转录组,揭示了成纤维细胞的异质性及其与年龄相关的变化。 | 首次系统性地分析了成纤维细胞的异质性,并发现了成纤维细胞的‘激活’状态随年龄减少的现象。 | NA | 研究人类皮肤成纤维细胞的功能特化及其与年龄相关的变化。 | 人类皮肤成纤维细胞及其与年龄相关的功能变化。 | digital pathology | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 超过5,000个成纤维细胞 |
25559 | 2024-08-09 |
Gene-edited human stem cell-derived β cells from a patient with monogenic diabetes reverse preexisting diabetes in mice
2020-04-22, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.aax9106
PMID:32321868
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研究论文 | 本研究使用CRISPR-Cas9技术修正了来自Wolfram综合征患者的iPSCs中的糖尿病致病突变,并通过六阶段分化策略将其分化为β细胞,这些修正后的β细胞在体外显示出强大的胰岛素分泌能力,并在移植到糖尿病小鼠模型后逆转了糖尿病 | 首次展示了通过CRISPR-Cas9技术修正糖尿病致病基因突变后,iPSCs分化出的β细胞能够有效逆转小鼠模型中的糖尿病 | NA | 探索通过基因编辑技术改善来自糖尿病患者的iPSCs分化出的β细胞的功能,以用于糖尿病细胞替代疗法 | 来自Wolfram综合征患者的iPSCs及其分化出的β细胞 | 细胞生物学 | 糖尿病 | CRISPR-Cas9 | NA | 单细胞转录组 | 来自一名Wolfram综合征患者的iPSCs |
25560 | 2024-08-09 |
Lgr5+ telocytes are a signaling source at the intestinal villus tip
2020-04-22, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-020-15714-x
PMID:32321913
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研究论文 | 本文通过结合激光捕获显微切割和单细胞RNA测序技术,揭示了沿着隐窝-绒毛轴的间质细胞的空间分区,特别是表达Lgr5的绒毛尖端间质细胞(VTTs)在调节上皮细胞空间表达程序中的作用 | 首次发现并描述了表达Lgr5的绒毛尖端间质细胞(VTTs),这些细胞通过Bmp形态发生素和非经典Wnt5a配体进行信号传导,对上皮细胞的空间表达程序有调节作用 | NA | 揭示肠道上皮细胞空间变异性的机制 | 肠道上皮细胞和间质细胞 | NA | NA | 激光捕获显微切割和单细胞RNA测序 | NA | RNA | NA |