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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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2521 | 2025-03-13 |
Enhancing single-cell classification accuracy using image conversion and deep learning
2025-Mar, Yi chuan = Hereditas
DOI:10.16288/j.yczz.24-213
PMID:40068952
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研究论文 | 本文提出了一种创新的单细胞分类方法scIC,通过将单细胞转录组测序数据转换为图像形式并结合深度学习技术进行细胞分类 | 将单细胞转录组测序数据转换为图像形式,并结合卷积神经网络(CNN)和残差网络(ResNet)构建高效分类模型,显著提高了分类准确率 | 现有方法在细胞类型识别、特征选择和批次效应校正方面仍存在局限性,难以满足复杂生物学研究的需求 | 提高单细胞分类的准确性,解决单细胞数据分析中的关键挑战 | 小鼠皮肤基底细胞、小鼠淋巴细胞、人类神经元细胞和小鼠脊髓细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞转录组测序(scRNA-seq) | CNN, ResNet | 图像 | 四种细胞类型的scRNA-seq数据 |
2522 | 2025-03-13 |
Spatial transcriptomics in glomerular diseases
2025-Mar-01, Rheumatology (Oxford, England)
DOI:10.1093/rheumatology/keae556
PMID:40071426
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综述 | 本文综述了空间转录组学技术在肾小球疾病研究中的应用,探讨了其机会与局限性,并讨论了在少免疫性局灶坏死性(和新月体性)肾小球肾炎(piFNGN)和巨细胞动脉炎(GCA)中使用数字空间分析技术获得的结果 | 空间转录组学技术为研究自身免疫和炎症性疾病中的特定区域提供了强大的工具,能够识别不同类型病变和不同疾病病因之间的差异表达基因 | 选择感兴趣区域需要了解基础的组织病理学变化和方法的局限性,如由于预分析变化或使用的探针引起的伪影 | 探讨空间转录组学技术在肾小球疾病研究中的应用及其潜力 | 少免疫性局灶坏死性(和新月体性)肾小球肾炎(piFNGN)和巨细胞动脉炎(GCA) | 数字病理学 | 肾小球疾病 | 空间转录组学,数字空间分析 | NA | RNA和/或蛋白质 | NA |
2523 | 2025-03-13 |
A novel signature predicts prognosis in pancreatic cancer based on tumor membrane-associated genes
2025-Feb-28, Heliyon
IF:3.4Q1
DOI:10.1016/j.heliyon.2025.e42791
PMID:40066030
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研究论文 | 本研究基于肿瘤膜相关基因构建了一个新的签名模型MaGPS,用于预测胰腺癌患者的预后,并探索了潜在的治疗靶点 | 通过整合单细胞RNA测序、空间转录组学和蛋白质表达数据,首次构建了基于肿瘤膜相关基因的预后预测模型MaGPS,并揭示了其与药物敏感性的关联 | 研究依赖于外部数据集进行验证,可能受到数据质量和样本异质性的限制 | 开发一个基于肿瘤膜相关基因的预后预测模型,以改善胰腺癌患者的治疗策略 | 胰腺癌患者 | 数字病理学 | 胰腺癌 | scRNA-seq, 空间转录组学, 蛋白质表达分析 | LASSO, Cox回归 | RNA-seq, 蛋白质表达数据 | 来自TCGA、ICGC和GEO数据库的患者队列 |
2524 | 2025-03-13 |
A comparative study of statistical methods for identifying differentially expressed genes in spatial transcriptomics
2025-Feb-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.17.638726
PMID:40027680
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研究论文 | 本文提出了一种在广义估计方程(GEEs)框架下的广义得分检验(GST),用于空间转录组学(ST)数据中的差异基因表达分析,并与现有方法进行了全面比较 | 提出了广义得分检验(GST),该方法能够有效结合空间相关性,相较于非参数方法(如Wilcoxon秩和检验),在控制I型错误率和提高准确性方面表现更优 | 尽管GST在模拟和实际数据中表现出色,但其在更广泛的数据集和应用场景中的表现仍需进一步验证 | 研究目的是开发一种更稳健的统计方法,用于空间转录组学数据中的差异基因表达分析 | 空间转录组学数据,特别是乳腺癌和前列腺癌的数据 | 生物信息学 | 乳腺癌, 前列腺癌 | 空间转录组学(ST) | 广义估计方程(GEEs), 广义得分检验(GST) | 基因表达数据 | NA |
2525 | 2025-03-13 |
The tree labeling polytope: a unified approach to ancestral reconstruction problems
2025-Feb-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.14.638328
PMID:40027631
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研究论文 | 本文提出了一种基于树标记多面体的新方法,用于解决系统发育树中的祖先状态重建问题 | 引入了树标记多面体这一几何对象,其顶点表示树的可行祖先标记,从而提供了一种多项式时间的线性规划算法 | 虽然新方法在模拟和真实数据集上表现优异,但其在大规模数据集上的计算效率仍需进一步验证 | 解决系统发育树中的祖先状态重建问题,特别是在现代应用中引入的额外全局约束 | 系统发育树中的祖先状态 | 计算生物学 | 肺癌 | 线性规划、混合整数规划 | 树标记多面体 | 系统发育树数据 | 数千个叶节点的大树,包括小鼠转移性肺腺癌模型的数据 |
2526 | 2025-03-13 |
Adulthood outcomes of thymic transplantation in a case of congenital athymia due to FOXN1 mutation
2025-Feb-14, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2025.02.006
PMID:39956280
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研究论文 | 本文报告了一例因FOXN1突变导致的先天性无胸腺症患者在接受胸腺移植后的长期临床和免疫学结果 | 首次详细描述了成年后接受胸腺移植的先天性无胸腺症患者的长期免疫重建情况,揭示了异体胸腺移植后T细胞的独特生物学特性 | 仅报告了一例患者的长期随访结果,样本量有限,难以推广到更广泛的患者群体 | 探讨先天性无胸腺症患者接受胸腺移植后的长期免疫重建效果 | 一例因FOXN1突变导致的先天性无胸腺症患者 | 免疫学 | 先天性无胸腺症 | 高维光谱流式细胞术、单细胞RNA测序、T细胞受体测序、细胞表面蛋白测序 | NA | 临床数据、免疫学数据、基因测序数据 | 1例患者 |
2527 | 2025-03-13 |
A Reproducibility Focused Meta-Analysis Method for Single-Cell Transcriptomic Case-Control Studies Uncovers Robust Differentially Expressed Genes
2025-Feb-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.15.618577
PMID:39463993
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meta-analysis | 本文评估了阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、精神分裂症(SCZ)和COVID-19的单细胞RNA测序研究中差异表达基因(DEGs)的可重复性,并开发了一种基于数据集间相对差异表达排名可重复性的非参数元分析方法SumRank | 开发了一种新的非参数元分析方法SumRank,提高了差异表达基因的预测能力,并通过多种指标验证了其特异性与敏感性优于现有方法 | 研究结果依赖于已发表数据集的可用性和质量,且部分疾病(如AD和SCZ)的预测能力仍较低 | 评估单细胞转录组病例对照研究中差异表达基因的可重复性,并开发一种改进的元分析方法 | 阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症和COVID-19的单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病, 帕金森病, 精神分裂症, COVID-19 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | SumRank(非参数元分析方法) | 单细胞RNA测序数据 | 多个已发表数据集(具体样本量未明确说明) |
2528 | 2025-03-13 |
Deconvolution and Phylogeny Inference of Diverse Variant Types Integrating Bulk DNA-seq with Single-cell RNA-seq
2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.24.634791
PMID:39975330
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研究论文 | 本文提出了一种结合批量DNA测序和单细胞RNA测序数据的方法TUSV-int,用于去卷积和系统发育推断,以解析肿瘤克隆结构 | TUSV-int方法通过整合批量DNA测序和单细胞RNA测序数据,能够同时处理单核苷酸变异、拷贝数变异和结构变异,提高了克隆结构的解析能力 | 尽管TUSV-int在解析克隆结构方面表现出色,但单细胞DNA测序的高成本和技术挑战仍然限制了其在大规模队列中的常规使用 | 研究目的是开发一种能够整合多种基因组技术的方法,以更好地解析肿瘤克隆结构和突变历史 | 研究对象为肿瘤基因组数据,特别是单核苷酸变异、拷贝数变异和结构变异 | 基因组学 | 乳腺癌 | 批量DNA测序(DNA-seq)、单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 整数线性规划(ILP) | DNA测序数据、RNA测序数据 | NA |
2529 | 2025-03-13 |
Ribosome profiling and single-cell RNA sequencing identify the unfolded protein response as a key regulator of pigeon lactation
2025-Jan-18, Zoological research
IF:4.0Q1
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研究论文 | 本研究通过RNA测序、核糖体分析和单细胞转录组测序技术,揭示了未折叠蛋白反应在鸽子泌乳过程中的关键调控作用 | 首次结合RNA测序、核糖体分析和单细胞转录组测序技术,系统研究了鸽子泌乳过程中的基因表达变化和细胞类型,揭示了未折叠蛋白反应在泌乳中的关键作用 | 研究仅针对225天龄的雄性鸽子,未涉及其他年龄或雌性鸽子的泌乳过程 | 探究鸽子泌乳过程中的分子机制和细胞动态 | 225天龄未配对的非泌乳雄性鸽子(MN)和开始泌乳的雄性鸽子(ML)的嗉囊 | 分子生物学 | NA | RNA测序, 核糖体分析, 单细胞转录组测序(scRNA-seq), RNA荧光原位杂交(RNA FISH) | NA | RNA序列数据, 单细胞转录组数据 | 225天龄的雄性鸽子嗉囊样本 |
2530 | 2025-03-13 |
Deciphering the toxic effects of polystyrene nanoparticles on erythropoiesis at single-cell resolution
2025-01-18, Zoological research
IF:4.0Q1
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术全面评估了聚苯乙烯纳米颗粒对斑马鱼胚胎红细胞生成的影响 | 首次在单细胞分辨率下揭示了聚苯乙烯纳米颗粒对斑马鱼胚胎红细胞生成的毒性影响 | 研究仅限于斑马鱼胚胎,未涉及其他生物或成体 | 评估聚苯乙烯纳米颗粒对斑马鱼胚胎红细胞生成的毒性影响 | 斑马鱼胚胎 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 未明确提及样本数量,研究对象为斑马鱼胚胎 |
2531 | 2025-03-13 |
Cross-species single-cell transcriptomics reveals neuronal similarities and heterogeneity in amniote pallium
2025-Jan-18, Zoological research
IF:4.0Q1
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研究论文 | 本研究利用单核RNA测序技术,对包括猕猴、人类、小鼠、斑胸草雀、龟和蜥蜴在内的多种羊膜动物的脑皮层进行了跨物种比较,揭示了脑皮层神经元的转录组保守性和物种特异性差异 | 首次在跨物种水平上,通过单核RNA测序技术系统地比较了羊膜动物脑皮层的神经元转录组特征,揭示了抑制性神经元的保守性和兴奋性神经元的区域差异 | 研究涉及的物种数量有限,可能无法全面反映所有羊膜动物脑皮层的进化动态 | 探讨羊膜动物脑皮层的进化动态和神经元转录组特征 | 猕猴、人类、小鼠、斑胸草雀、龟和蜥蜴的脑皮层神经元 | 生物信息学 | NA | 单核RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 超过130,000个细胞核 |
2532 | 2025-03-13 |
Multi-omics analysis and experimental verification reveal testicular fatty acid metabolism disorder in non-obstructive azoospermia
2025-01-18, Zoological research
IF:4.0Q1
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研究论文 | 本文通过多组学分析和实验验证,揭示了非梗阻性无精子症(NOA)中睾丸脂肪酸代谢紊乱的关键机制 | 首次通过多组学分析(包括微阵列分析、单细胞RNA测序和代谢组学)揭示了NOA中脂肪酸代谢紊乱的具体机制,并识别出PPARG作为关键转录因子 | 研究主要依赖于公共数据库数据,缺乏大规模临床样本验证 | 探讨非梗阻性无精子症(NOA)中脂肪酸代谢紊乱的机制及其对疾病的影响 | 非梗阻性无精子症(NOA)患者的睾丸组织 | 代谢组学 | 男性不育症 | 微阵列分析、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、代谢组学 | NA | 基因表达数据、代谢物数据 | 公共数据库中的NOA患者数据 |
2533 | 2025-03-13 |
Lung Endothelial Cell Heterogeneity in Health and Pulmonary Vascular Disease
2025-Jan-08, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology
DOI:10.1152/ajplung.00296.2024
PMID:39772753
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综述 | 本文探讨了肺内皮细胞(ECs)在健康和肺血管疾病中的异质性,特别是通过单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术的视角 | 利用scRNA-seq技术揭示了肺内皮细胞的异质性,识别了新的细胞类型如aerocytes和一般毛细血管ECs,并发现了与肺动脉高压(PH)发病机制相关的新途径和机制 | NA | 探讨肺内皮细胞异质性在肺血管疾病中的作用,特别是肺动脉高压(PH)的发病机制 | 肺内皮细胞(ECs) | 数字病理学 | 肺动脉高压 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),单核RNA测序,空间转录组学 | NA | RNA测序数据 | NA |
2534 | 2025-03-13 |
The tumor coagulome as a potential biological determinant of postsurgical recurrence of oral squamous cell carcinoma
2025, Frontiers in oral health
IF:3.0Q1
DOI:10.3389/froh.2025.1554739
PMID:40065838
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研究论文 | 本研究探讨了肿瘤凝血组作为口腔鳞状细胞癌(OSCC)术后复发的潜在生物学决定因素 | 首次将肿瘤凝血组与OSCC术后复发联系起来,并识别了与复发相关的七个凝血相关基因 | 研究主要依赖于转录组数据分析,未进行实验验证 | 研究肿瘤凝血组在OSCC术后复发中的作用 | 口腔鳞状细胞癌(OSCC)患者 | 数字病理学 | 口腔癌 | RNA-seq | 机器学习 | 转录组数据 | TCGA等来源的85个基因的RNA-seq数据 |
2535 | 2025-03-13 |
Augmenting the human interactome for disease prediction through gene networks inferred from human cell atlas
2025, Animal cells and systems
IF:2.5Q1
DOI:10.1080/19768354.2025.2472002
PMID:40066175
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scNET的框架,用于从单细胞转录组数据中推断细胞类型特异性的共表达网络,并展示了其在增强人类相互作用组以更准确预测疾病基因方面的应用 | 开发了scNET框架,通过dropout填补、元细胞形成和数据转换等方法解决了单细胞数据推断网络时的噪声和稀疏性问题,显著提高了疾病基因预测的准确性 | 虽然scNET框架在数据预处理方面有所改进,但单细胞数据的噪声和稀疏性仍然是挑战,且需要进一步验证其在不同数据集上的普适性 | 通过从单细胞基因表达数据中推断细胞类型特异性的共表达网络,增强人类相互作用组,以提高疾病基因预测的准确性 | 单细胞转录组数据 | 网络医学 | NA | 单细胞转录组测序 | scNET | 单细胞基因表达数据 | 覆盖多种细胞类型和组织的单细胞图谱数据,整合了超过850K的推断链接 |
2536 | 2025-03-13 |
Molecular Profiling Defines Three Subtypes of Synovial Sarcoma
2024-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202404510
PMID:39257029
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研究论文 | 本文通过RNA和靶向DNA测序对55名患者的91个肿瘤进行了分析,定义了滑膜肉瘤的三种分子亚型 | 首次通过分子分析定义了滑膜肉瘤的三种亚型,并揭示了这些亚型与临床预后的关联 | 样本量相对较小,且未涉及所有可能的滑膜肉瘤亚型 | 阐明驱动滑膜肉瘤表型多样性的基因组事件 | 滑膜肉瘤患者及其肿瘤样本 | 基因组学 | 滑膜肉瘤 | RNA测序、靶向DNA测序、蛋白质组分析、单细胞RNA测序 | NA | RNA序列、DNA序列、蛋白质组数据、单细胞RNA序列 | 55名患者的91个肿瘤样本 |
2537 | 2025-03-13 |
Characterization of HPV6/11-reactive T-cell subsets in papillomas of patients with juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis and identification of HPV11 E7-specific candidate TCR clonotypes
2024-Oct-22, Journal of virology
IF:4.0Q2
DOI:10.1128/jvi.00677-24
PMID:39258910
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和RNA微阵列技术,分析了青少年复发性呼吸道乳头状瘤病(JORRP)患者乳头状瘤中HPV6/11反应性T细胞亚群的特征,并鉴定了HPV11 E7特异性候选TCR克隆型 | 首次在JORRP乳头状瘤组织中鉴定出HPV11 E7特异性候选TCR克隆型,并揭示了IFN-γ+ CD8+记忆T细胞在抗HPV6/11 T细胞免疫中的重要性 | 研究样本量有限,且未进行体内实验验证候选TCR克隆型的治疗效果 | 研究JORRP患者乳头状瘤中HPV6/11反应性T细胞亚群的特征,并探索其在免疫治疗中的应用 | 青少年复发性呼吸道乳头状瘤病(JORRP)患者的乳头状瘤组织 | 免疫学 | 青少年复发性呼吸道乳头状瘤病(JORRP) | 单细胞RNA测序,RNA微阵列 | NA | RNA测序数据,微阵列数据 | 未明确说明样本数量,但涉及JORRP患者的乳头状瘤组织 |
2538 | 2025-03-13 |
Autophagy unrelated transcriptional mechanisms of hydroxychloroquine resistance revealed by integrated multi-omics of evolved cancer cells
2024-Sep-19, Cell cycle (Georgetown, Tex.)
DOI:10.1080/15384101.2024.2402191
PMID:39299930
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研究论文 | 本文通过多组学方法揭示了羟基氯喹(HCQ)耐药性的转录机制,与自噬无关 | 揭示了HCQ耐药性的转录机制,发现染色体凝聚和分离的破坏是主要机制,而非自噬或溶酶体 | 研究仅限于OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞,可能不适用于其他类型的癌细胞 | 研究HCQ耐药性的分子机制,以更好地定位重新利用的药物在肿瘤学中的应用 | OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞 | 肿瘤学 | 卵巢癌, 结直肠癌 | RNA-seq, exome-seq, scRNA-seq, CRISPR-Cas9 | NA | 基因组数据, 转录组数据 | OVCAR3和CCL218细胞系 |
2539 | 2025-03-13 |
TRANSCRIPTOMIC DIFFERENCES IN PERIPHERAL MONOCYTE POPULATIONS IN SEPTIC PATIENTS BASED ON OUTCOME
2024-Aug-01, Shock (Augusta, Ga.)
DOI:10.1097/SHK.0000000000002379
PMID:38713581
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和通路分析,探讨了脓毒症患者外周血单核细胞群体在转录组水平上的差异,以揭示不同临床结果背后的免疫反应机制 | 首次在单细胞水平上分析了脓毒症患者外周血单核细胞的转录组差异,并发现与TNF-α产生相关的基因表达模式,为慢性危重病的治疗提供了潜在靶点 | 研究样本量未明确,且未涉及其他免疫细胞类型的影响 | 揭示脓毒症患者不同临床结果背后的免疫反应机制,并为慢性危重病的治疗提供潜在靶点 | 脓毒症患者的外周血单核细胞群体 | 转录组学 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 未明确 |
2540 | 2025-03-13 |
Machine learning identifies activation of RUNX/AP-1 as drivers of mesenchymal and fibrotic regulatory programs in gastric cancer
2024-06-25, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278565.123
PMID:38777607
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研究论文 | 本研究利用ATAC-seq和RNA-seq数据,通过机器学习方法识别了胃癌中调控间质和纤维化程序的关键转录因子 | 首次使用机器学习方法结合ATAC-seq和RNA-seq数据,系统地识别了胃癌中间质和上皮状态的调控转录因子,并揭示了DNA拷贝数变异对这些转录因子的影响 | 研究主要基于细胞系和原发肿瘤数据,未涉及更多临床样本的验证 | 探索胃癌中间质和上皮状态的调控机制,识别关键转录因子及其在胃癌异质性和进展中的作用 | 胃癌细胞系和原发肿瘤 | 机器学习 | 胃癌 | ATAC-seq, RNA-seq | 机器学习 | 基因表达数据, 表观基因组数据 | 多个胃癌细胞系和原发肿瘤样本 |