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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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24621 | 2024-08-09 |
Complex Genetics in Pancreatitis: Insights Gained From a New Candidate Locus Panel
2020-08, Pancreas
IF:1.7Q3
DOI:10.1097/MPA.0000000000001612
PMID:32658084
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研究论文 | 本研究通过使用新的DNA测序面板评估100名胰腺炎患者,探索胰腺炎的复杂遗传机制 | 提出了一个新的非孟德尔遗传风险/病因范式,其中非致病性遗传风险变异在易感基因组和损伤/功能障碍反应基因中的组合导致获得性胰腺疾病 | NA | 探索胰腺炎的遗传因素及其在胰腺腺泡细胞和导管细胞中的作用 | 胰腺炎患者及其遗传变异 | 遗传学 | 胰腺炎 | DNA测序 | NA | 基因数据 | 100名胰腺炎患者 |
24622 | 2024-08-09 |
Persistence of a regeneration-associated, transitional alveolar epithelial cell state in pulmonary fibrosis
2020-08, Nature cell biology
IF:17.3Q1
DOI:10.1038/s41556-020-0542-8
PMID:32661339
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研究论文 | 本研究利用肺类器官、多种体内修复模型、单细胞转录组学和谱系追踪技术,发现肺泡II型上皮细胞在分化为I型细胞的过程中,会获得预肺泡I型过渡细胞状态(PATS),并在终末成熟过程中经历广泛的拉伸,使其易受DNA损伤。 | 本研究首次揭示了肺泡II型上皮细胞在分化过程中的过渡状态PATS,并发现其在肺纤维化中的异常积累。 | NA | 研究肺泡上皮细胞在损伤修复过程中的过渡状态及其在疾病中的作用。 | 肺泡II型上皮细胞的分化过程及其在肺纤维化中的表现。 | 数字病理学 | 肺纤维化 | 单细胞转录组学 | NA | 细胞 | NA |
24623 | 2024-08-09 |
Cell shape: effects on gene expression and signaling
2020-Aug, Biophysical reviews
IF:4.9Q1
DOI:10.1007/s12551-020-00722-4
PMID:32671813
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综述 | 本文综述了细胞形状对基因表达和信号传导的影响,特别是通过单细胞捕获和RNA测序技术在心肌细胞中的应用 | 介绍了新的单细胞捕获策略和单细胞RNA测序技术,用于分析不同几何形态的心肌细胞的转录组 | NA | 探讨细胞形状与基因表达之间的关系及其在生物学和疾病治疗中的潜在应用 | 心肌细胞的形状及其对基因表达的影响 | 生物学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA |
24624 | 2024-08-09 |
New light on cortical neuropeptides and synaptic network plasticity
2020-08, Current opinion in neurobiology
IF:4.8Q1
DOI:10.1016/j.conb.2020.04.002
PMID:32679509
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研究论文 | 本文探讨了皮质神经肽及其在皮质突触网络可塑性中的作用 | 利用单细胞RNA测序转录组学的新发现揭示了皮质神经肽信号基因表达的复杂模式,并介绍了新的工具以增强对皮质神经肽信号的分子访问 | NA | 探索神经肽和突触网络相互作用在皮质功能和可塑性中的作用 | 皮质神经肽及其在皮质突触网络中的功能 | 神经科学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA |
24625 | 2024-08-09 |
Single-cell and spatial transcriptomics approaches of cardiovascular development and disease
2020-Aug, BMB reports
IF:2.9Q3
PMID:32684243
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综述 | 本文综述了单细胞和空间转录组学技术在心血管发育和疾病研究中的应用 | 介绍了单细胞RNA测序(scRNA-seq)和空间转录组学技术在识别罕见和新型细胞类型以及描述正常和病理条件下转录变异方面的进展 | NA | 探讨单细胞和空间转录组学技术如何促进我们对心血管发育和疾病的理解 | 心血管发育和疾病中的细胞异质性 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 转录组数据 | NA |
24626 | 2024-08-09 |
RNA Identification of PRIME Cells Predicting Rheumatoid Arthritis Flares
2020-07-16, The New England journal of medicine
DOI:10.1056/NEJMoa2004114
PMID:32668112
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研究论文 | 本文通过纵向RNA测序研究类风湿性关节炎发作前的分子事件,发现PRIME细胞在发作前出现在血液中,并提出这些细胞在发作前几周被B细胞激活并迁移到滑膜的模型。 | 首次通过纵向RNA测序识别出在类风湿性关节炎发作前血液中出现的PRIME细胞,并提出其与B细胞激活和迁移至滑膜的机制。 | 研究样本量相对较小,仅包括四名患者,可能影响结果的普遍性。 | 探究类风湿性关节炎发作前的分子事件及其机制。 | 类风湿性关节炎患者的血液样本和滑膜组织。 | 数字病理学 | 类风湿性关节炎 | RNA测序 | NA | RNA | 364个时间点的样本来自一名患者,235个时间点的样本来自三名额外患者,以及19名额外患者的验证样本。 |
24627 | 2024-08-09 |
Seamless integration of image and molecular analysis for spatial transcriptomics workflows
2020-Jul-14, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-020-06832-3
PMID:32664861
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研究论文 | 本文介绍了一个名为STUtility的R包,用于处理和分析10x Genomics Visium平台的空间转录组数据,并提供3D可视化功能 | STUtility是首个允许用户处理图像、对齐堆叠实验并最终在3D中可视化以创建组织整体视图的软件 | NA | 开发一个软件工具,用于无缝集成图像和分子分析,以支持空间转录组工作流程 | 10x Genomics Visium平台的空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 图像和RNA测序数据 | 多个组织切片 |
24628 | 2024-08-09 |
Multiomics Investigation Revealing the Characteristics of HIV-1-Infected Cells In Vivo
2020-07-14, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2020.107887
PMID:32668246
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研究论文 | 本文通过多组学实验揭示了体内HIV-1感染细胞的多种特征 | 使用造血干细胞移植的人源化小鼠模型和最近开发的技术进行多组学实验,揭示了HIV-1感染细胞的特征和异质性 | NA | 阐明体内HIV-1感染细胞的详细特征和异质性,为HIV-1治愈方法的开发提供线索 | 体内HIV-1感染细胞的特征 | NA | HIV-1感染 | 多组学实验 | NA | 基因组数据、转录组数据 | 使用造血干细胞移植的人源化小鼠模型 |
24629 | 2024-08-09 |
PhISCS-BnB: a fast branch and bound algorithm for the perfect tumor phylogeny reconstruction problem
2020-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa464
PMID:32657358
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研究论文 | 本文介绍了一种名为PhISCS-BnB的分支定界算法,用于从单细胞测序(SCS)数据中提取的基因型矩阵计算最可能的完美肿瘤系统发育 | PhISCS-BnB算法不仅提供了最优性保证,而且在模拟的肿瘤SCS数据上比现有最佳方法快10-100倍 | NA | 开发一种能够处理新兴SCS数据规模和噪声特征的新方法,以充分利用这项技术 | 肿瘤系统发育重建 | 生物信息学 | 皮肤癌 | 单细胞测序(SCS) | 分支定界算法 | 基因型矩阵 | 涉及20个克隆和2367个突变的大型黑色素瘤数据集 |
24630 | 2024-08-09 |
Identification of conserved evolutionary trajectories in tumors
2020-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa453
PMID:32657374
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研究论文 | 本文介绍了一种名为CONETT的组合优化方法,用于检测肿瘤中的重复进化轨迹,并构建了基于肿瘤样本中改变事件时间顺序的保守进化轨迹的共识树 | 提出了一种新的组合优化方法CONETT,用于识别肿瘤中的重复进化轨迹 | NA | 旨在从肿瘤活检测序数据中推断肿瘤的亚克隆组成和进化历史 | 多区域、时间序列和单细胞测序数据中的肿瘤进化特征 | 生物信息学 | 肾细胞癌,非小细胞肺癌 | 测序 | 组合优化方法 | 测序数据 | 100例肾透明细胞癌和99例非小细胞肺癌患者 |
24631 | 2024-08-09 |
A Bayesian framework for inter-cellular information sharing improves dscRNA-seq quantification
2020-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa450
PMID:32657394
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研究论文 | 本文介绍了一种贝叶斯框架,通过细胞间的信息共享来改进dscRNA-seq数据的基因定量估计 | 引入了一种基于锚点的方法来连接具有相似基因表达模式的细胞,并学习了提供给alevin基因多重映射分辨算法的经验性先验,从而改进了没有唯一映射读取的基因的定量估计 | NA | 改进dscRNA-seq数据的基因定量估计 | dscRNA-seq数据的基因定量估计 | 数字病理学 | NA | dscRNA-seq | 贝叶斯框架 | dscRNA-seq数据 | 多种模拟和真实数据集 |
24632 | 2024-08-09 |
BIRD: identifying cell doublets via biallelic expression from single cells
2020-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa474
PMID:32657402
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研究论文 | 本文介绍了一种名为BIRD的流程,通过单细胞转录组数据中的杂合遗传变异来识别双细胞 | 利用单等位基因与双等位基因表达的比例作为区分双细胞的特征,这一方法在识别具有相同遗传背景的细胞混合物中的双细胞方面具有创新性 | BIRD的性能受实验方法、单倍型间的基因组多样性、序列覆盖度和深度等因素的影响 | 开发一种新的方法来识别和估计单细胞实验数据中的双细胞污染 | 单细胞转录组数据中的双细胞 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 预测模型 | 转录组数据 | 163个初级成纤维细胞单细胞和约13,300个单细胞的外周血细胞 |
24633 | 2024-08-09 |
TinGa: fast and flexible trajectory inference with Growing Neural Gas
2020-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa463
PMID:32657409
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研究论文 | 本文介绍了一种名为TinGa的新型轨迹推断模型,该模型基于Growing Neural Graphs,具有快速和灵活的特点 | TinGa模型在各种复杂度的数据集上都能产生准确的模型,并且在执行时间上表现最快 | NA | 开发一种新的轨迹推断方法,以改进现有的细胞发育动态模型 | 细胞发育动态的轨迹推断 | 单细胞转录组学 | NA | Growing Neural Graphs | Growing Neural Gas | 数据集 | 250个数据集,包括合成数据和真实数据 |
24634 | 2024-08-09 |
Single-cell lineage tracing unveils a role for TCF15 in haematopoiesis
2020-07, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-020-2503-6
PMID:32669716
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和表达性慢病毒条形码技术,揭示了转录因子TCF15在造血干细胞(HSCs)中的作用及其对长期自我更新能力的调控 | 首次通过体内CRISPR筛选发现转录因子TCF15对于驱动HSC静止和长期自我更新是必需且充分的,并揭示了与功能性干细胞异质性相关的克隆内分子程序 | 测序实验的破坏性质阻止了同时观察干细胞状态和功能 | 探究造血干细胞在克隆水平上的再生行为的多样性及其背后的机制 | 造血干细胞(HSCs)及其在骨髓移植治疗中的长期再生能力 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | CRISPR筛选 | RNA | 单个成年造血干细胞及其克隆轨迹 |
24635 | 2024-08-09 |
ACE2 and TMPRSS2 expression by clinical, HLA, immune, and microbial correlates across 34 human cancers and matched normal tissues: implications for SARS-CoV-2 COVID-19
2020-07, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2020-001020
PMID:32675312
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研究论文 | 本文通过整合多个数据库,研究了34种人类癌症及其匹配正常组织中ACE2和TMPRSS2基因表达与临床、HLA、免疫和微生物相关因素的关系,为SARS-CoV-2 COVID-19的防治提供依据 | 本文首次在大规模范围内整合了ACE2和TMPRSS2基因表达与临床、遗传和微生物领域的关联,并发现了与微生物群的新关联 | 本文未发现临床因素和HLA基因型与ACE2和TMPRSS2基因表达水平的持续显著关联 | 研究ACE2和TMPRSS2基因在不同癌症及正常组织中的表达情况,并探讨其与临床、遗传、免疫和微生物因素的关系 | 34种人类癌症及其匹配正常组织中的ACE2和TMPRSS2基因表达 | 数字病理学 | NA | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | 34种人类癌症及其匹配正常组织 |
24636 | 2024-08-09 |
Temporal expression of MOF acetyltransferase primes transcription factor networks for erythroid fate
2020-05, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.aaz4815
PMID:32671208
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研究论文 | 本文探讨了组蛋白H4赖氨酸16乙酰转移酶MOF调控红细胞生成的作用机制 | 通过单细胞RNA测序和染色质免疫沉淀测序揭示了MOF通过动态招募到染色质影响红细胞轨迹,并发现MOF的半合子不足导致短暂造血干细胞群体的积累 | NA | 研究MOF在红细胞命运决定中的作用及其分子机制 | 造血干细胞(HSCs)的自更新和分化 | 生物学 | NA | 单细胞RNA测序,染色质免疫沉淀测序 | NA | RNA,染色质 | 单细胞水平 |
24637 | 2024-08-09 |
Profiling APOL1 Nephropathy Risk Variants in Genome-Edited Kidney Organoids with Single-Cell Transcriptomics
2020-Mar, Kidney360
IF:3.2Q1
DOI:10.34067/kid.0000422019
PMID:32656538
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研究论文 | 本文利用单细胞转录组测序技术研究了APOL1基因风险变异在基因编辑的人类肾脏类器官中的表达及其对不同肾单位细胞类型的影响 | 首次使用单细胞RNA测序技术分析了APOL1风险变异在人类基因编辑肾脏类器官中的细胞特异性表达差异 | NA | 研究APOL1基因风险变异在肾脏疾病中的病理生理机制 | APOL1基因风险变异在基因编辑的人类肾脏类器官中的表达及其对不同肾单位细胞类型的影响 | 数字病理学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | CRISPR-Cas9 | 转录组数据 | 包含肾单位样结构的肾脏类器官,包括肾小球上皮细胞、近端小管、远端小管和内皮细胞 |
24638 | 2024-08-09 |
Novel Approaches to Profile Functional Long Noncoding RNAs Associated with Stem Cell Pluripotency
2020-Jan, Current genomics
IF:1.8Q3
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综述 | 本文综述了功能性长非编码RNA(lncRNA)在体细胞重编程和细胞分化中的最新研究进展 | 探讨了lncRNA通过顺式或反式机制参与重编程启动、多能性维持和发育过程的新方法 | NA | 关注于体细胞重编程和细胞分化中功能性lncRNA的分析方法 | 长非编码RNA(lncRNA)及其在干细胞多能性中的作用 | NA | NA | 单细胞测序 | NA | RNA | 数百种lncRNA |
24639 | 2024-08-09 |
Brainstem Organoids From Human Pluripotent Stem Cells
2020, Frontiers in neuroscience
IF:3.2Q2
DOI:10.3389/fnins.2020.00538
PMID:32670003
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研究论文 | 本文开发了一种从人类多能干细胞生成人类脑干类器官(hBSOs)的方法 | 首次成功生成包含多种神经细胞类型的人类脑干类器官,这些类器官的细胞组成与人类脑干相似 | 现有的类器官模型在重现人类大脑发育方面存在局限,无法完全阐明影响大脑各部分的疾病 | 探索和研究影响脑干的中枢神经系统疾病,并进行有效的药物筛选 | 人类脑干类器官(hBSOs)及其细胞组成 | 数字病理学 | 中枢神经系统疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 细胞 | 包含多种神经细胞类型的人类脑干类器官 |
24640 | 2024-08-09 |
Loss of function of the mitochondrial peptidase PITRM1 induces proteotoxic stress and Alzheimer's disease-like pathology in human cerebral organoids
2021-10, Molecular psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1038/s41380-020-0807-4
PMID:32632204
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研究论文 | 研究PITRM1基因缺失对人类大脑类器官的影响及其与阿尔茨海默病样病理的关系 | 首次揭示了PITRM1基因缺失通过激活线粒体未折叠蛋白反应和增强线粒体清除,影响线粒体前序列处理和蛋白质毒性应激,进而导致阿尔茨海默病样病理特征的形成 | 仅在体外模型中进行研究,未涉及临床患者 | 探讨线粒体前序列处理缺陷的致病机制及其与神经退行性疾病的关系 | PITRM1基因敲除的人类诱导多能干细胞衍生的皮质神经元和大脑类器官 | NA | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | NA | 细胞 | PITRM1基因敲除的人类诱导多能干细胞衍生的皮质神经元和大脑类器官 |