单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
2401	2025-03-29	Further evidence of biallelic NAV3 variants associated with recessive neurodevelopmental disorder with dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities 2025-Jan, Human genetics IF:3.8Q2 DOI:10.1007/s00439-024-02718-6 PMID:39708122	研究论文	本研究进一步证实了NAV3基因的双等位基因变异与隐性神经发育障碍相关	扩展了NAV3基因致病性变异的范围，并验证了其与神经发育障碍的关联	样本量较小，仅涉及三个家族的五个患者	研究NAV3基因在人类疾病中的作用，特别是神经发育障碍	来自三个近亲家族的五个神经发育障碍患者	遗传学	神经发育障碍	外显子测序(ES)和单细胞测序	NA	基因测序数据	五个患者
2402	2025-03-29	Integrative multi-omics analysis and machine learning refine global histone modification features in prostate cancer 2025, Frontiers in molecular biosciences IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fmolb.2025.1557843 PMID:40144021	研究论文	通过整合多组学分析和机器学习，研究前列腺癌中组蛋白修饰的全局特征及其对肿瘤异质性的影响	开发了综合机器学习组蛋白修饰评分（CMLHMS），用于根据组蛋白修饰模式将前列腺癌分为两种亚型，并揭示了与治疗反应相关的潜在治疗靶点	研究可能受限于样本量或数据集的多样性，且未在独立队列中验证CMLHMS模型的普适性	探索组蛋白修饰在前列腺癌异质性中的作用，并开发新的分类模型以指导精准治疗	前列腺癌（PCa）患者及其组蛋白修饰模式	机器学习	前列腺癌	多组学分析、单细胞RNA测序、药物敏感性分析	CMLHMS（综合机器学习组蛋白修饰评分）	多组学数据、单细胞RNA测序数据	NA
2403	2025-03-29	The role of TRAF2 in pan-cancer revealed by integrating informatics and experimental validation 2025, Frontiers in pharmacology IF:4.4Q1 DOI:10.3389/fphar.2025.1563435 PMID:40144665	研究论文	通过整合信息学和实验验证揭示了TRAF2在泛癌中的作用	揭示了TRAF2在多种癌症中的突变和过表达情况，及其与肿瘤微环境中免疫检查点基因和免疫细胞浸润的关联	研究主要基于数据库分析和体外实验，体内实验仅针对肝细胞癌，未涵盖所有癌症类型	探讨TRAF2在癌症预后和免疫治疗中的潜在作用	TRAF2基因及其在多种癌症中的表达和功能	生物信息学与肿瘤免疫学	肝癌及其他多种癌症	数据库分析（HPA、TIMER 2.0、TCGA、cBioPortal、GSCA、LinkedOmics）、单细胞测序、免疫荧光染色、siRNA敲除	Cox回归分析、Kaplan-Meier生存分析	基因表达数据、突变数据、表观遗传数据、单细胞测序数据	多种癌症的肿瘤组织和正常组织样本（具体数量未明确提及）
2404	2025-03-29	Programmed cell death-related prognostic genes mediate dysregulation of the immune microenvironment in triple-negative breast cancer 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1563630 PMID:40145099	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析三阴性乳腺癌中的程序性细胞死亡相关基因，揭示其对肿瘤微环境的调控机制	首次全面解析PCD介导的TNBC微环境失调分子框架，并鉴定CEBPB+ CAF亚型作为免疫治疗抵抗的关键预测因子	样本量较小（仅9例TNBC样本），需要在更大队列中验证发现	阐明程序性细胞死亡在三阴性乳腺癌肿瘤微环境失调中的作用机制	三阴性乳腺癌患者样本和同源小鼠模型	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	scRNA-seq, SCENIC, Monocle, CellChat, scMetabolism, qRT-PCR, 免疫印迹, 免疫组化, 多重免疫荧光	NMF, Cox回归模型	单细胞转录组数据, 临床样本数据	9例TNBC样本（人类）及同源小鼠模型
2405	2025-03-29	Postischemic inactivation of HIF prolyl hydroxylases in endothelium promotes maladaptive kidney repair by inducing glycolysis 2024-Dec-02, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI176207 PMID:39621585	研究论文	本文研究了内皮细胞中氧感应脯氨酰羟化酶（PHD）在缺血性急性肾损伤（AKI）后肾脏修复中的作用	发现内皮PHD1、PHD2和PHD3的同时失活会通过诱导糖酵解促进肾脏不良修复，并揭示了MCT4抑制剂syrosingopine的治疗潜力	研究主要基于小鼠模型，人类肾脏样本的验证有限	探索缺血性AKI向CKD转变的内皮细胞机制	小鼠和人类肾脏内皮细胞	肾脏病学	急性肾损伤和慢性肾病	scRNA-Seq	PHDTiEC小鼠模型	基因表达数据	小鼠和人类肾脏样本
2406	2025-03-29	Addressing the mean-variance relationship in spatially resolved transcriptomics data with spoon 2024-Nov-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.04.621867 PMID:39574747	研究论文	本文提出了一种名为spoon的统计框架，用于解决空间转录组数据中的均值-方差关系问题，以更准确地识别空间可变基因	使用Empirical Bayes技术消除技术偏差，改进空间可变基因的优先排序	NA	解决空间转录组数据分析中的均值-方差关系问题	空间转录组数据中的空间可变基因(SVGs)	生物信息学	NA	RNA测序	Empirical Bayes	空间转录组数据	模拟和真实空间转录组数据
2407	2025-03-29	Identifying genetic variants that influence the abundance of cell states in single-cell data 2024-Oct, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01909-1 PMID:39327486	研究论文	本文介绍了一种名为Genotype-Neighborhood Associations (GeNA)的统计工具，用于在高维单细胞数据中识别细胞状态丰度的数量性状位点(csaQTLs)	GeNA工具无需预定义细胞状态，灵活识别与遗传变异最相关的细胞状态	研究仅基于969名个体的外周血单细胞RNA测序数据，样本量和多样性可能有限	识别影响单细胞数据中细胞状态丰度的遗传变异	单细胞RNA测序数据中的免疫细胞状态	基因组学	自身免疫疾病(如银屑病)	单细胞RNA测序	GeNA统计模型	单细胞RNA测序数据	969名个体的外周血样本
2408	2025-03-29	Cholinergic Neuronal Activity Promotes Diffuse Midline Glioma Growth through Muscarinic Signaling 2024-Sep-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.21.614235 PMID:39386427	研究论文	研究发现胆碱能神经元活动通过毒蕈碱信号促进弥漫性中线胶质瘤的生长	揭示了胆碱能神经元远程投射通过M1和M3胆碱能受体促进DMG生长的机制，并发现其对健康OPC的类似增殖效应	未详细探讨其他神经调节神经元亚群在DMG进展中的潜在作用	探究胆碱能神经元活动对弥漫性中线胶质瘤生长的影响	胆碱能神经元和弥漫性中线胶质瘤细胞	神经科学	弥漫性中线胶质瘤	光遗传学刺激、单细胞RNA测序、共培养实验	小鼠模型和hiPSC衍生神经元模型	基因表达数据和细胞增殖数据	原发性患者DMG样本和小鼠模型
2409	2025-03-29	Cross-expression analysis reveals patterns of coordinated gene expression in spatial transcriptomics 2024-Sep-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.17.613579 PMID:39345494	research paper	该研究提出了一种名为交叉表达的新框架，用于发现邻近细胞间协调表达的基因对	引入了交叉表达框架，能够量化空间相邻细胞间的协调基因表达，从而在单细胞分辨率下理解组织基因表达程序	NA	研究邻近细胞如何协调其基因表达	空间转录组数据中的基因对	空间转录组学	NA	空间转录组学	NA	基因表达数据	NA
2410	2025-03-29	IKKε-deficient macrophages impede cardiac repair after myocardial infarction by enhancing the macrophage-myofibroblast transition 2024-Sep, Experimental & molecular medicine DOI:10.1038/s12276-024-01304-0 PMID:39261656	研究论文	本研究探讨了IKKε在心肌梗死后炎症中的调控作用及其对心脏修复的影响	揭示了IKKε通过调控巨噬细胞-肌成纤维细胞转变(MMT)影响心肌梗死后的心脏修复过程，并发现5-氮杂胞苷(5-Aza)可恢复p-p38水平并减少MMT	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究IKKε在心肌梗死后炎症反应和心脏修复中的作用机制	IKKε敲除小鼠和野生型小鼠的心脏巨噬细胞	心血管疾病	心肌梗死	单细胞RNA测序(scRNA-seq)和磷酸化蛋白阵列技术	小鼠心肌梗死模型	基因表达数据和蛋白质磷酸化数据	未明确说明具体样本数量，使用IKKε敲除小鼠和野生型小鼠进行实验
2411	2025-03-29	FGF receptors mediate cellular senescence in the cystic fibrosis airway epithelium 2024-Jun-25, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.174888 PMID:38916962	研究论文	本研究探讨了FGF受体在囊性纤维化（CF）气道上皮细胞衰老中的作用及其对粘液纤毛清除功能的影响	首次揭示了FGFR/MAPK p38信号通路在CF气道上皮细胞衰老中的关键作用，并提出了通过抑制FGFRs来改善粘液纤毛功能障碍的新治疗策略	研究主要基于体外和动物模型，尚未在人体临床试验中验证	探究CF气道上皮细胞衰老的分子机制及其对疾病进展的影响	非CF和CF供体的人原代支气管上皮细胞、CF支气管上皮细胞系、Cftr基因敲除大鼠	细胞生物学	囊性纤维化	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，涉及人原代细胞、细胞系和动物模型
2412	2025-03-29	Single-cell profiling of murine bladder cancer identifies sex-specific transcriptional signatures with prognostic relevance 2023-Sep-15, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2023.107703 PMID:37701814	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究小鼠膀胱癌中性别特异性转录特征及其预后相关性	首次在小鼠膀胱癌模型中应用单细胞RNA测序技术，揭示了性别特异性转录特征及其与人类膀胱癌数据的关联	研究仅基于小鼠模型，人类数据的验证仍需进一步研究	探究膀胱癌中性别差异的生物学基础及其临床意义	小鼠BBN诱导的膀胱癌模型及人类BLCA数据集	数字病理学	膀胱癌	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	小鼠BBN诱导的肿瘤样本及多个人类BLCA数据集
2413	2025-03-29	Transcriptional Signatures of Hippocampal Tau Pathology in Primary Age-Related Tauopathy and Alzheimer's Disease 2023-Sep-12, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2023.09.12.23295440 PMID:37745408	研究论文	本研究通过空间转录组学技术，比较了原发性年龄相关tau病变（PART）和阿尔茨海默病（AD）中CA1锥体神经元的转录变化	发现了与神经元内tau病理相关的两种新型基因表达特征，并揭示了PART和AD在tau病理相关的转录变化上的相似性	样本量较小（PART和AD各6例，对照4例），且仅研究了海马CA1区的神经元	探究PART和AD中tau病理相关的分子变化及其相似性	CA1锥体神经元（有/无tau病理）	神经退行性疾病研究	阿尔茨海默病/原发性年龄相关tau病变	GeoMx空间转录组学	NA	mRNA表达数据	6例PART患者、6例AD患者和4例对照
2414	2025-03-29	Transgenic ferret models define pulmonary ionocyte diversity and function 2023-Sep, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-023-06549-9 PMID:37730992	研究论文	研究通过转基因雪貂模型探索肺离子细胞的多样性和功能	首次使用条件性遗传雪貂模型研究肺离子细胞生物学和功能，揭示了离子细胞在囊性纤维化中的关键作用	研究仅限于雪貂模型，尚未在人类中验证	阐明肺离子细胞在气道中的生物学功能和囊性纤维化中的作用	转基因雪貂模型和囊性纤维化雪貂	生物医学研究	囊性纤维化	条件性遗传模型、单细胞转录组学、体内谱系追踪	FOXI1-Cre::ROSA-TG, FOXI1-KO, FOXI1-Cre::CFTR	基因表达数据、生理功能数据	转基因雪貂模型和囊性纤维化雪貂
2415	2025-03-29	Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome 2023-06-15, The New England journal of medicine DOI:10.1056/NEJMoa2202318 PMID:37256972	研究论文	研究STAT4基因的功能获得性变异与自身炎症综合征对鲁索替尼反应的影响	首次发现STAT4基因的功能获得性变异与致残性全硬化性硬斑病(DPM)相关，并证明JAK抑制剂鲁索替尼能改善该病的炎症表型	研究样本量较小(仅4名患者)，且缺乏长期随访数据	探究DPM的遗传学病因和潜在治疗方法	来自三个无亲缘关系家庭的4名DPM患者	医学遗传学	自身炎症综合征	基因组测序、单细胞RNA测序、体外细胞功能实验	NA	基因组数据、转录组数据、临床数据	4名患者(来自3个家庭)
2416	2025-03-29	Single-cell transcriptome reveals cell division-regulated hub genes in the unicellular eukaryote Paramecium 2023-Jun, European journal of protistology IF:1.9Q4 DOI:10.1016/j.ejop.2023.125978 PMID:37080141	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析揭示了单细胞真核生物草履虫在细胞分裂过程中调控的关键基因	首次在草履虫中揭示了细胞分裂过程中上调基因的功能关联，并鉴定了可能在此过程中起关键作用的枢纽基因	研究仅限于Paramecium cf. multimicronucleatum这一特定物种，结论在其他纤毛虫中的普适性需要进一步验证	探究纤毛虫细胞分裂过程中的分子调控机制	Paramecium cf. multimicronucleatum细胞	单细胞转录组学	NA	单细胞转录组测序	加权基因共表达网络分析(WGCNA)	基因表达数据	未明确说明样本数量的草履虫细胞
2417	2025-03-29	A mannitol-based buffer improves single-cell RNA sequencing of high-salt marine cells 2023-Apr-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.04.26.538465 PMID:37163054	研究论文	本文介绍了一种基于甘露醇的缓冲液（PBS-M），用于提高高盐海洋生物细胞的单细胞RNA测序（scRNA-seq）质量	提出了一种新型缓冲液PBS-M，显著减少细胞死亡和环境mRNA，从而揭示以往无法检测的细胞状态	研究仅针对海鞘血细胞进行了验证，未涉及其他海洋生物细胞	优化单细胞RNA测序技术，使其适用于高盐环境下的海洋生物细胞	海鞘血细胞	基因组学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	未明确说明样本数量，研究对象为海鞘血细胞
2418	2025-03-29	Ageing hallmarks exhibit organ-specific temporal signatures 2020-07, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-020-2499-y PMID:32669715	research paper	该研究通过小鼠多个器官的RNA测序和血浆蛋白质组学分析，揭示了衰老过程中基因表达的线性和非线性变化及其在器官间的异同	首次在整体生物水平上分析了衰老的动态过程，揭示了不同器官间衰老标志物表达的时间特征和同步性差异	研究仅基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	理解衰老过程中不同器官的分子变化特征及其相互关系	Mus musculus（小鼠）的17个器官和血浆	生物医学	老年疾病	bulk RNA测序, 单细胞RNA测序, 血浆蛋白质组学	NA	基因表达数据, 蛋白质组数据	10个不同年龄点的小鼠多个器官和血浆样本
2419	2025-03-28	The role of TIGIT-CD226-PVR axis in mediating T cell exhaustion and apoptosis in NSCLC 2025-Apr, Apoptosis : an international journal on programmed cell death IF:6.1Q1 DOI:10.1007/s10495-024-02052-2 PMID:39725799	研究论文	本研究探讨了TIGIT-CD226-PVR信号轴在非小细胞肺癌（NSCLC）中T细胞耗竭和凋亡中的调控作用	揭示了TIGIT-CD226-PVR信号轴在CD27+/CD127+T细胞亚群中的高度活性及其与功能衰退和耗竭的密切关联，并通过实验证明调控该轴可显著恢复T细胞增殖和效应功能	研究主要基于小鼠模型，尚未在人体中进行验证	探索NSCLC中T细胞耗竭和凋亡的分子机制，以提高免疫治疗效果	非小细胞肺癌（NSCLC）中的CD27+/CD127+T细胞	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞测序技术	小鼠模型	基因表达数据	NA
2420	2025-03-28	Integrating single-cell sequencing and machine learning to uncover the role of mitophagy in subtyping and prognosis of esophageal cancer 2025-Apr, Apoptosis : an international journal on programmed cell death IF:6.1Q1 DOI:10.1007/s10495-024-02061-1 PMID:39948301	研究论文	本研究通过整合单细胞测序和机器学习技术，探讨了线粒体自噬相关基因在食管癌分型和预后中的作用	首次利用单细胞测序分析食管癌微环境异质性，并通过机器学习算法识别出两个核心基因HSPD1和MAP1LC3B，构建了预后模型	研究结果需要更多独立队列验证，分子对接结果需要实验验证	阐明线粒体自噬相关基因在食管癌分型和预后中的分子机制	食管癌患者	数字病理学	食管癌	RNA-seq, 单细胞测序	LASSO回归, Random Forest, XGBoost	基因表达数据	TCGA数据库中的食管癌患者数据，两个外部验证队列