单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
221	2025-09-05	Alternative splicing as a novel pathogenic mechanism in chronic kidney disease 2025-Nov, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.111972 PMID:40614890	综述	本文探讨选择性剪接作为慢性肾病新型致病机制的调控作用及治疗潜力	首次系统阐述选择性剪接在慢性肾病中的致病机制，并提出靶向剪接的治疗新策略	需进一步研究剪接动态变化及其调控因子在疾病中的具体功能贡献	阐明选择性剪接与慢性肾病之间的功能联系	肾小管上皮细胞及剪接异构体	病理机制研究	慢性肾病	单细胞测序	NA	基因组数据	全球超过10%人口（流行病学数据）
222	2025-09-05	N-glycosylation stabilized TNFAIP6 promotes ovarian cancer metastasis by activating the PI3K-AKT signaling pathway 2025-Nov, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112013 PMID:40701312	研究论文	本研究揭示N-糖基化稳定的TNFAIP6通过激活PI3K-AKT信号通路促进卵巢癌转移	首次发现N-糖基化通过抑制泛素化降解稳定TNFAIP6蛋白，并阐明其通过PI3K/AKT通路调控EMT和免疫抑制微环境的新机制	研究主要基于细胞和动物模型，临床转化价值需进一步验证	阐明卵巢癌转移的分子机制并寻找治疗靶点	卵巢癌细胞系、动物模型及临床样本数据	癌症生物学	卵巢癌	RNA-seq, scRNA-seq, Western blot, 免疫荧光, 慢病毒敲低/过表达, Co-IP, 计算反卷积算法	NA	基因组数据、蛋白质数据、临床预后数据	TCGA和GEO数据库的多组学数据，具体样本量未明确说明
223	2025-09-05	A STAT1-GBP3-STING positive feedback loop governs inflammation, oxidative stress, and DNA damage to trigger acute aortic dissection 2025-Nov, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112015 PMID:40714274	研究论文	本研究揭示了STAT1-GBP3-STING正反馈环路在急性主动脉夹层中调控炎症、氧化应激和DNA损伤的分子机制	首次发现STAT1-GBP3-STING正反馈环路是连接炎症、氧化应激和DNA损伤的核心机制，并验证STAT1抑制剂Fludarabine的治疗潜力	研究主要基于小鼠模型和细胞实验，人类临床验证尚需进一步开展	阐明急性主动脉夹层的分子发病机制并探索潜在治疗靶点	小鼠主动脉夹层模型、IFN-γ刺激的血管平滑肌细胞和人升主动脉组织	分子病理学	心血管疾病	ATAC-seq, RNA-seq, 单细胞RNA测序, ROS染色, ChIP-PCR, CoIP分析	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质互作数据	小鼠主动脉夹层模型和人类主动脉组织（具体数量未明确说明）
224	2025-09-05	G protein-coupled estrogen receptor promotes human extravillous trophoblast invasion via YAP-Snail-mediated CYR61 expression 2025-Nov, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112033 PMID:40744331	研究论文	本研究揭示了G蛋白偶联雌激素受体通过YAP-Snail信号轴调控CYR61表达促进滋养细胞侵袭的分子机制	首次发现GPER-YAP-Snail-CYR61信号轴在滋养细胞侵袭中的调控作用，并证实该通路在子痫前期患者中异常	机制研究主要基于细胞模型，需进一步体内实验验证	探究GPER调控CYR61表达的分子机制及其在滋养细胞侵袭中的作用	人绒毛外滋养细胞（HTR-8/SVneo细胞系和原代细胞）	分子生物学	子痫前期	scRNA-seq, 功能缺失实验	NA	基因表达数据	细胞系实验及公共scRNA-seq数据库分析
225	2025-09-05	The Landscape of SPP1 + Macrophages Across Tissues and Diseases: A Comprehensive Review 2025-Oct, Immunology IF:4.9Q2 DOI:10.1111/imm.13952 PMID:40395129	综述	本文全面综述了SPP1+巨噬细胞在不同组织和疾病中的分布、功能异质性及其在肿瘤和非癌性疾病中的作用	系统整合单细胞RNA测序技术的最新发现，首次全面比较SPP1+巨噬细胞在不同病理环境中的保守特性和组织特异性差异	NA	探讨SPP1+巨噬细胞在疾病微环境中的适应性及其对疾病进展的影响，为治疗靶点开发提供新视角	SPP1+巨噬细胞及其在肿瘤和非癌性疾病（如纤维化）中的功能表现	免疫学	多疾病范畴（包含癌症及非癌性疾病）	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	NA（基于多项研究的综合回顾）
226	2025-09-05	From tissue architecture to clinical insights: Spatial transcriptomics in solid tumor studies 2025-Oct, Seminars in oncology IF:3.0Q2 DOI:10.1016/j.seminoncol.2025.152389 PMID:40664120	综述	本文深入探讨空间转录组学技术在实体肿瘤研究中的进展与应用	整合空间转录组学与单细胞多组学及先进计算算法，揭示肿瘤微环境三维分子景观	存在技术分辨率、数据处理、样本制备和临床标准化方面的挑战	推动空间转录组学作为精准肿瘤学关键工具的发展	实体肿瘤及其微环境	数字病理	实体肿瘤	空间转录组学（成像与测序平台）	深度学习	空间基因表达数据	NA
227	2025-09-05	Microarray and Single-Cell RNA Sequencing Reveals G-Protein Gene Expression Signatures of Spermatogonia Stem Cell 2025-Oct, Stem cell reviews and reports IF:4.5Q2 DOI:10.1007/s12015-025-10942-4 PMID:40694278	研究论文	通过微阵列和单细胞RNA测序揭示精原干细胞中G蛋白基因的表达特征	首次在人类睾丸单细胞水平系统分析G蛋白基因在精原干细胞发育中的表达谱，并鉴定出多个上调和下调的关键基因	样本量较小（仅6个人类睾丸），且主要依赖转录组数据，缺乏功能验证实验	探究人类精原干细胞发育的分子机制，特别是G蛋白相关基因的表达调控	人类睾丸组织中的精原干细胞	单细胞组学	男性不育	微阵列分析，单细胞RNA测序，生物信息学分析，免疫荧光标记	NA	单细胞转录组数据	6个人类睾丸样本
228	2025-09-05	Deciphering the prognostic value and immunotherapeutic strategy of aggrephagy in melanoma: Integrating single-cell sequencing and machine learning 2025-Oct, Seminars in oncology IF:3.0Q2 DOI:10.1016/j.seminoncol.2025.152371 PMID:40695191	研究论文	本研究通过整合单细胞测序和机器学习技术，探究了聚集性自噬（aggrephagy）在皮肤黑色素瘤中的预后价值及免疫治疗策略	首次构建了聚集性自噬相关特征（ARS），并在多个独立数据集中验证其预后预测能力，同时通过体内实验验证关键癌基因TPX2的功能	研究主要基于回顾性数据分析，需要更多前瞻性研究验证临床适用性	探究聚集性自噬在皮肤黑色素瘤中的作用及其作为预后生物标志物和治疗靶点的潜力	皮肤黑色素瘤患者转录组数据和小鼠模型	生物信息学	黑色素瘤	单细胞测序、机器学习算法、shRNA敲低、流式细胞术	预后预测模型	转录组测序数据	TCGA数据库黑色素瘤数据+GEO数据库中3个独立数据集+小鼠体内实验
229	2025-09-05	Predictive model for proliferative diabetic retinopathy using single-cell transcriptomics 2025-Oct, Experimental eye research IF:3.0Q1 DOI:10.1016/j.exer.2025.110536 PMID:40701535	研究论文	本研究利用单细胞转录组学数据构建了预测增殖性糖尿病视网膜病变的机器学习模型	首次整合PDR患者纤维血管膜和健康供体视网膜的单细胞测序数据，并开发了基于机器学习的预测工具	样本量相对有限（9个FVMs样本），需要更大规模验证	探索增殖性糖尿病视网膜病变的分子机制并开发预测模型	糖尿病视网膜病变患者的纤维血管膜组织和健康供体的视网膜组织	数字病理学	糖尿病视网膜病变	scRNA-seq, 基因表达差异分析, GO和KEGG富集分析	机器学习模型	单细胞转录组数据	9例PDR患者的FVMs样本和健康供体视网膜样本
230	2025-09-05	CXCR4+ monocytes promote neovascularization in wet age-related macular degeneration 2025-Oct, Experimental eye research IF:3.0Q1 DOI:10.1016/j.exer.2025.110550 PMID:40713972	研究论文	本研究通过整合多组学技术揭示了CXCR4+单核细胞在湿性年龄相关性黄斑变性中促进病理性血管生成的关键作用及RUNX3的调控机制	首次鉴定MMP2+内皮细胞具有双重血管生成和干细胞特性，发现CXCR4+单核细胞通过CXCL12-CXCR4轴介导血管生成，并确立RUNX3作为主导调控因子	NA	阐明湿性AMD中血管生成与炎症交互作用的细胞介质和分子机制	湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）相关的血管生成过程和单核细胞亚群	病理机制研究	年龄相关性黄斑变性	bulk RNA测序、单细胞转录组学、多重免疫组化（mIHC）、体内模型	NA	转录组数据、组织切片图像、实验模型数据	NA
231	2025-09-05	Multimodal profiling of oral squamous cell carcinoma identifies genomic alterations and expression programs associated with betel quid chewing 2025-Oct, Neoplasia (New York, N.Y.) DOI:10.1016/j.neo.2025.101218 PMID:40784158	研究论文	通过多组学方法研究槟榔咀嚼与口腔鳞状细胞癌的基因组改变和肿瘤微环境特征	首次整合外显子组测序、单细胞转录组和空间转录组学，系统揭示槟榔相关OSCC的独特基因组改变和肿瘤微环境重塑机制	研究仅纳入男性患者样本，且样本量有限（261例）	阐明槟榔咀嚼导致口腔鳞状细胞癌的基因组损伤机制和肿瘤微环境特征	261例男性口腔鳞状细胞癌患者（129例槟榔咀嚼者，132例非咀嚼者）的肿瘤-正常组织配对样本	多组学整合分析	口腔鳞状细胞癌	外显子组测序、单细胞转录组学、空间转录组学	NA	基因组数据、转录组数据、空间表达数据	261例男性OSCC患者（129例槟榔咀嚼者，132例非咀嚼者）的肿瘤-正常组织配对样本
232	2025-09-05	Single-cell transcriptomics reveals that RNA pseudouridylation-related gene NHP2 promotes the progression of uveal melanoma and validated in vivo and in vitro 2025-Oct, Experimental eye research IF:3.0Q1 DOI:10.1016/j.exer.2025.110578 PMID:40812391	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析发现RNA假尿苷化相关基因NHP2促进葡萄膜黑色素瘤进展，并在体内外实验中验证其功能	首次揭示RNA假尿苷化修饰基因NHP2在葡萄膜黑色素瘤中的关键作用，并建立基于NHP2的预后预测模型	NA	探究RNA修饰相关基因在葡萄膜黑色素瘤进展中的作用机制	葡萄膜黑色素瘤组织、细胞系及患者临床样本	生物医学	葡萄膜黑色素瘤	单细胞RNA测序、免疫组化、Western blot、基因敲降/过表达实验、CCK-8、集落形成、Edu、划痕愈合、Transwell、流式细胞术	Cox回归、Lasso回归、无监督聚类	基因表达数据、临床数据	NA
233	2025-09-05	MIG-6 Plays a Critical Role as a PGR Mediator in Maintaining Epithelial and Stromal Cells for Uterine Receptivity 2025-Sep-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology IF:4.4Q2 DOI:10.1096/fj.202501455R PMID:40905903	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序揭示MIG-6作为孕酮受体关键介质在维持子宫内膜容受性中的细胞特异性作用	首次在单细胞水平揭示MIG-6缺失导致子宫内膜上皮和基质细胞基因表达异常的具体机制，并发现LRP2在子宫内膜异位症不孕患者中的表达缺陷	研究主要基于小鼠模型，人类数据仅涉及子宫内膜异位症患者的部分验证	探究MIG-6缺失对子宫细胞群体特异性功能的破坏机制	子宫特异性Mig-6基因敲除小鼠及子宫内膜异位症不孕女性	生殖医学	不孕症	单细胞RNA测序	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	Mig-6敲除小鼠与对照小鼠的子宫内膜样本
234	2025-09-05	Vascular Normalization Augments the Antitumor Efficacy of Combined HDAC Inhibitor with Immunotherapy in Solid Tumors 2025-Sep-04, Cancer discovery IF:29.7Q1 DOI:10.1158/2159-8290.CD-24-1033 PMID:40452600	研究论文	本研究揭示了组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACi）联合抗血管生成疗法和免疫疗法在实体瘤治疗中的协同抗肿瘤机制	首次发现HDACi通过调节CD8+ T细胞染色质可及性增强其抗肿瘤能力，但同时会诱导巨噬细胞产生VEGFA导致血管异常化，并提出联合抗血管生成治疗可克服这一限制	研究主要基于机制探索，临床样本规模有限，需要更大规模的临床试验验证	优化实体瘤免疫治疗效果，探索新型药物组合策略	实体瘤微环境中的CD8+ T细胞和促肿瘤巨噬细胞	肿瘤免疫治疗	实体瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组测序数据	患者样本（具体数量未明确说明）
235	2025-09-05	A multiomic analysis of Waldenström macroglobulinemia defines distinct disease subtypes 2025-Sep-04, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024028164 PMID:40332467	研究论文	通过单细胞多组学分析识别华氏巨球蛋白血症的两种亚型：记忆B细胞样和浆细胞样亚型	首次在MYD88突变的华氏巨球蛋白血症中通过单细胞多组学技术定义两种具有不同分化能力和分子特征的疾病亚型	NA	解析华氏巨球蛋白血症的分子异质性并定义疾病亚型	MYD88突变的华氏巨球蛋白血症患者	生物医学	华氏巨球蛋白血症	单细胞多组学分析（scRNA-seq, scATAC-seq）, 全基因组测序, 批量RNA测序	NA	基因组数据, 转录组数据, 表观遗传数据	一系列患者（具体数量未明确说明）
236	2025-09-05	Spatial Transcriptomics of Developing Wheat Seed Reveals Concentric Gene Expression Zones and Subgenome Biased Expression of Key Genes 2025-Sep-04, Plant biotechnology journal IF:10.1Q1 DOI:10.1111/pbi.70351 PMID:40904198	研究论文	利用空间转录组技术揭示小麦种子发育过程中基因表达的空间分布模式及亚基因组偏好性	首次实现小麦种子灌浆关键期亚细胞分辨率的空间转录组分析，发现胚乳中四个同心圆状基因表达区域并鉴定新型标记基因	研究仅针对14 DPA（花后天数）特定发育时期，未涵盖完整种子发育过程	解析小麦种子发育过程中基因表达的空间组织规律	小麦（Triticum aestivum）种子	空间转录组学	NA	STOmics空间转录组平台	NA	空间转录组数据	超过4,000,000个空间解析的转录本
237	2025-09-05	CHIP ahoy: charting a decade of discovery in clonal hematopoiesis 2025-Sep-04, Haematologica IF:8.2Q1 DOI:10.3324/haematol.2023.283896 PMID:40905074	综述	本文回顾了过去十年在克隆造血（CH）研究领域的发现进展，重点关注检测技术、风险因素及其临床意义	整合了新一代测序和单细胞测序技术的最新进展，揭示了体细胞与种系遗传变异在CH中的复杂相互作用，并提出了从被动观察到主动干预的范式转变	NA	总结克隆造血领域的十年研究发现，探讨其生物学机制、临床意义及治疗干预策略	克隆造血相关的体细胞突变（如DNMT3A、TET2、ASXL1变异）、种系遗传变异及高风险人群	基因组学	血液系统恶性肿瘤与心血管疾病	下一代测序（NGS）、单细胞测序、计算建模	风险分层模型	基因组测序数据	NA
238	2025-09-05	Chd4 remodels chromatin to control retinal cell type specification and lineage termination 2025-Sep-04, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.204697 PMID:40905097	研究论文	本研究探讨染色质重塑因子Chd4在视网膜细胞类型时序性分化及谱系终止中的关键调控作用	首次揭示Chd4通过重塑染色质可及性调控神经前体细胞时序性分化的分子机制，发现其特异性影响谱系终止而非早期时序转换	研究聚焦视网膜发育模型，其他神经系统的普适性仍需验证；机制研究主要基于组学数据，功能验证有待深化	解析染色质重塑在神经前体细胞时序性分化中的调控机制	小鼠视网膜发育过程中的神经前体细胞及分化细胞类型（视网膜神经节细胞、无长突细胞、视杆细胞、Müller胶质细胞）	发育生物学	NA	条件性基因敲除、cut&run-seq、ATAC-seq、单细胞转录组测序	NA	基因组可及性数据、单细胞转录组数据	采用条件性基因敲除小鼠模型，具体样本量未明确说明
239	2025-09-05	Single-Cell Sequencing of Human Neural Organoids in a Model of Intracerebral Hemorrhage Reveals Temporally Dynamic Responses to Blood 2025-Sep-04, Stroke IF:7.8Q1 DOI:10.1161/STROKEAHA.125.051788 PMID:40905149	研究论文	利用人类神经类器官模型研究脑出血后血液暴露引起的细胞类型特异性转录组动态响应	首次在可扩展的脑出血类器官模型中应用单细胞测序技术解析不同时间点血液暴露对多种脑细胞类型的转录组影响	研究基于体外类器官模型，可能无法完全模拟体内脑出血的复杂微环境	表征血液诱导的继发性损伤对多种脑细胞类型的影响并探索潜在治疗靶点	人类神经类器官（包含兴奋性神经元、抑制性神经元、神经祖细胞、星形胶质细胞、内皮细胞和小胶质细胞）	单细胞测序	脑出血	single-cell RNA sequencing	NA	单细胞转录组数据	18个类器官中的96,725个细胞
240	2025-09-05	Decoding Xylem Development in Flowering Plants: Insights From Single-Cell Transcriptomics 2025-Sep-04, Plant, cell & environment DOI:10.1111/pce.70169 PMID:40905378	综述	本文综述了单细胞转录组学在解码开花植物木质部发育中的应用与进展	整合激光显微切割原位转录组分析以提升细胞类型注释准确性，并支持当前最优木质部发育谱系工作模型	存在生物信息学流程不一致、原生质体化效率差异以及可能错误注释的标记基因使用等限制跨研究比较的技术挑战	研究开花植物木质部发育过程	单子叶和双子叶植物的初生与次生木质部	植物发育生物学	NA	scRNA-seq, 激光显微切割	NA	单细胞转录组数据	NA