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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 221 | 2026-07-13 |
Lupus myositis, a type I interferon driven necrotizing myopathy with regional heterogeneity
2026-Jun-29, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-10072964/v1
PMID:42427858
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研究论文 | 对系统性红斑狼疮相关肌炎(LM)的肌肉活检进行详细病理学、免疫组化、超微结构和空间转录组学分析,揭示其为I型干扰素驱动的坏死性肌病,具有区域异质性 | 首次提出“全束状坏死性肌病”作为LM的高度可识别特征,并验证MxA+/MHC I+/MHC II+免疫组化组合能够可靠区分LM与其他特发性炎症性肌病 | 样本量相对较小(32例),且为单中心回顾性研究,可能限制结果的普适性 | 明确LM的病理特征,建立标准化的组织病理学诊断标准 | 1736名SLE患者中筛选出的32例无肌炎特异性自身抗体的肌炎患者肌肉活检标本 | 数字病理学 | 系统性红斑狼疮, 肌炎 | 空间转录组学, 免疫组化, 电子显微镜 | NA | 空间转录组数据, 蛋白质表达数据, 组织切片图像 | 32例LM患者肌肉活检(22例明确LM,10例重叠肌炎)及对比组(DM、IMNM、ASyS和正常对照) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 222 | 2026-07-13 |
Lineage-aware stochastic modeling reveals gene-expression dynamics in development and disease
2026-Jun-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.06.25.734628
PMID:42395557
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研究论文 | 提出一个概率框架LaVOUS,耦合基于谱系的潜在动态模型与负二项观测模型,用于分析单细胞RNA-seq数据中的基因表达动态 | 将布朗运动与Ornstein-Uhlenbeck随机过程与负二项观测模型相结合,实现基于似然比的谱系遗传性和分支特异性表达变化检测,以及表达历史的系统发育重建 | 未明确讨论多基因调控、谱系不确定性和多模态整合的扩展,可能对大规模数据集的计算效率有待验证 | 研究单细胞RNA-seq数据中沿细胞谱系的基因表达动态及其在发育与疾病中的作用 | 转移性肺癌、类别转换B细胞和发育中的大脑中的单细胞谱系与转录组数据 | 单细胞组学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | 随机过程模型(布朗运动与Ornstein-Uhlenbeck) | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 223 | 2026-07-13 |
Spatial transcriptomics maps distinct signatures of human intermuscular adipose expansion in mice
2026-Jun-26, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.04.16.26351017
PMID:42064925
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research paper | 利用空间转录组学技术绘制人类肌间脂肪组织在小鼠中的扩张特征图谱,揭示其细胞组织与调控机制 | 首次将人类肌间脂肪组织的基因特征映射到小鼠疾病模型的空间转录组,发现离散的基质微环境,并证实转录因子EBF2能诱导脂肪生成重编程 | 未提供具体局限性信息,输出NA | 阐明肌间脂肪组织扩张的细胞组织与调控机制及其在代谢疾病中的作用 | 人类肌间脂肪组织及小鼠心脏代谢疾病模型的肌间脂肪组织 | machine learning | cardiovascular disease | bulk transcriptomics, spatial transcriptomics | NA | transcriptomic data | 未明确说明,输出NA | NA | bulk RNA-seq, spatial transcriptomics | NA | NA |
| 224 | 2026-07-13 |
SPEAK: Spatial Prompting with Expert Aligned Knowledge for Tissue Domain Identification in Spatial Transcriptomics
2026-Jun-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.06.22.733750
PMID:42395348
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研究论文 | 提出了SPEAK方法,一种基于大型语言模型的空间转录组数据组织域识别方法,通过结合语言模型和人类专家的先验知识提升识别性能 | 首次将大型语言模型与人类专家知识结合用于空间转录组组织域识别,通过两阶段提示实现零样本推理和专家引导微调 | 未提及具体局限性 | 开发一种利用语言模型和人类专家先验知识的空间转录组数据组织域识别方法 | 空间转录组数据中细胞或点的空间领域识别 | 自然语言处理 | NA | 空间转录组学 | 大语言模型 | 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium, STARmap, MERFISH, Xenium | Visium, STARmap, MERFISH, Xenium |
| 225 | 2026-07-13 |
Early Immune Hypoactivation and Persistent Innate Reprogramming Characterize Chronic Chikungunya Disease
2026-Jun-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.06.22.733701
PMID:42395536
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研究论文 | 通过纵向免疫分析揭示慢性基孔肯雅病患者的早期免疫低激活和持续先天免疫重编程 | 首次通过纵向单细胞RNA测序结合血浆细胞因子和流式细胞术,系统揭示了慢性基孔肯雅病从急性期到恢复期的免疫动态变化,特别是早期先天免疫低激活与后期持续先天免疫重编程之间的关联 | 未提及具体局限性 | 探索基孔肯雅病毒感染者从急性感染转为慢性疾病的免疫学机制 | 基孔肯雅病毒感染者,根据临床结局分层的患者 | 机器学习 | 基孔肯雅病 | 单细胞RNA测序, 多重血浆细胞因子分析, 流式细胞术, 细胞间通讯分析 | NA | 单细胞转录组数据, 血浆细胞因子数据, 流式细胞术数据 | 急性期和感染后六个月的基孔肯雅病毒感染者外周血单个核细胞样本 | NA | NA | NA | NA |
| 226 | 2026-07-13 |
Ambiguity-Aware Multi-Stage Cell-Type Annotation for Spatial Transcriptomics
2026-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.06.21.733596
PMID:42395369
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研究论文 | 提出一种感知模糊、多阶段的空间转录组细胞类型注释框架,通过混合空间特征聚类和受限语言模型推理来提升注释可靠性 | 首次在空间转录组注释中显式处理生物学模糊性,通过局部重聚类保留未解析混合群而非强制标注 | 依赖特定空间平台数据参数设置,未在多种空间转录组平台验证泛化性 | 解决空间转录组细胞类型注释中的异质性表达和模糊标签分配问题 | 胆管癌组织中的空间转录组数据 | 数字病理学 | 胆管癌 | 空间转录组学 | 语言模型 | 空间转录组数据 | 10x Genomics Xenium平台采集的胆管癌空间转录组数据集 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Xenium | 10x Genomics Xenium空间转录组平台 |
| 227 | 2026-07-13 |
Spatial Transcriptomic Profiling Reveals Microenvironment-Dependent Immune Signatures in a Lyme Arthritis model
2026-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.06.25.734510
PMID:42395505
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学揭示莱姆关节炎小鼠模型中关节组织的微环境依赖性免疫特征 | 首次在莱姆关节炎模型中应用空间转录组学技术,绘制关节组织炎症高峰期和消退期的空间基因表达图谱,发现不同关节区域的成纤维细胞和滑膜细胞呈现差异性的免疫表型 | 研究仅限于小鼠模型,未涉及人类样本;抗生素治疗后仅观察了一个时间点(感染后4周),可能未完全捕捉炎症消退的完整动态过程 | 探索莱姆关节炎感染后关节组织的空间基因表达环境及其在病理发生中的作用 | 感染伯氏疏螺旋体的C3H小鼠的踝关节组织 | 空间转录组学 | 莱姆关节炎 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 感染后2周(炎症高峰期)和感染后4周(抗生素治疗后炎症消退期)的C3H小鼠踝关节样本,以及媒介物处理的对照组 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 228 | 2026-07-13 |
NanoCellAnnotator: Formalizing Expert Cell Type Annotation with Large Language Models
2026-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.06.21.728965
PMID:42395456
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研究论文 | 提出一种名为NanoCellAnnotator的生物约束框架,利用大型语言模型在空间转录组学中进行自动细胞类型注释 | 将空间结构发现、确定性生物学证据构建与轻量级语言模型推理解耦,并引入置信度估计和受限标签选择机制以避免产生生物学上不支持的预测和幻觉细胞类型 | 依赖PanglaoDB和CellMarker等数据库构建允许标签空间,可能无法覆盖所有细胞类型;轻量语言模型性能可能不及大型云端模型 | 开发一种生物约束且具有置信度感知的自动细胞类型注释方法,应用于空间转录组学数据 | 空间转录组学数据中的细胞簇及其标记基因 | 数字病理学 | 肝内胆管癌、乳腺癌 | 空间转录组学 | 大型语言模型(LLM) | 空间转录组学数据 | 肝内胆管癌数据集和独立乳腺癌空间转录组学数据集 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Xenium | Xenium空间转录组学平台 |
| 229 | 2026-07-13 |
Type I Interferon-Driven Monocyte Dysregulation and MAS-associated CD8+ T cells During Macrophage Activation Syndrome
2026-Jun-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.05.23.727321
PMID:42244634
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research paper | 使用bulk和单细胞RNA测序研究儿童巨噬细胞活化综合征中单核细胞和CD8+ T细胞的转录变化 | 首次发现I型干扰素而非IFNγ驱动MAS单核细胞反应,并识别出一种与MAS相关的独特CD8+ T细胞群体 | 样本来自儿童,可能不适用于成人患者;未涉及功能验证实验 | 阐明巨噬细胞活化综合征中单核细胞的转录改变及其在病理机制中的作用 | 巨噬细胞活化综合征儿童患者的单核细胞 | machine learning, digital pathology | 巨噬细胞活化综合征, 系统性红斑狼疮, 新冠肺炎 | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | cell-cell communication algorithms | RNA sequencing data | MAS儿童与健康对照 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 230 | 2026-07-13 |
Single-cell profiling reveals CCL5Hi GZMAHi effector memory CD8 T cell association to oligoarticular JIA
2026-Jun-03, Rheumatology (Oxford, England)
DOI:10.1093/rheumatology/keag211
PMID:42046256
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研究论文 | 通过单细胞分析揭示CCL5Hi GZMAHi效应记忆CD8 T细胞与少关节型幼年特发性关节炎(oligo JIA)的关联 | 首次在单细胞水平上揭示了oligo JIA患者滑液中活化的效应记忆CD8+ T细胞(CD8+TEM)的克隆扩增和细胞毒性特征,并发现这些细胞表达CCL5、GZMA和GNLY,且与葡萄膜炎相关的MAIT细胞克隆扩增和转录重编程 | 发现队列样本量较小,仅包含3例初治新发oligo JIA患者、4例葡萄膜炎发作患者和4例健康对照;验证队列样本量有限 | 表征oligo JIA及其关节外表现(葡萄膜炎)的免疫病理机制,鉴定致病细胞群和调控机制 | 少关节型幼年特发性关节炎(oligo JIA)患者及其葡萄膜炎并发症 | 单细胞基因组学 | 幼年特发性关节炎 | 单细胞RNA测序,单细胞TCR测序,质谱流式细胞术(CyTOF) | NA | 单细胞转录组和TCR测序数据,质谱流式细胞术数据 | 发现队列:14个样本(3例oligo JIA患者的PBMC和配对SF,4例葡萄膜炎患者的PBMC,4例健康对照的PBMC);验证队列:13例oligo JIA患者、8例葡萄膜炎患者和6例健康对照 | NA | 单细胞RNA测序,单细胞TCR测序,质谱流式细胞术 | NA | NA |
| 231 | 2026-07-13 |
Defective HNF1A hinders GLI3 processing favoring duodenal versus pancreatic fate, thus leading to intestinal elongation in vivo
2026-06-01, Genes & development
IF:7.5Q1
DOI:10.1101/gad.353153.125
PMID:41887801
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研究论文 | 揭示HNF1A缺陷通过阻碍GLI3加工促使后肠向十二指肠而非胰腺命运分化,导致体内肠道伸长 | 首次阐明HNF1A与Hedgehog信号之间的自调节环路,解释其在后肠细胞命运决定中的作用 | 主要基于体外分化模型和转基因小鼠,缺乏人类疾病直接验证 | 探索Hedgehog信号控制后肠细胞谱系分离的分子机制 | 人类诱导多能干细胞分化模型和小鼠转基因模型 | 分子生物学、发育生物学 | 糖尿病、胰腺发育相关疾病 | 批量转录组学、单细胞转录组学、显微镜、生理学、遗传细胞追踪 | NA | 转录组数据、图像数据 | 人类诱导多能干细胞和转基因小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq、批量RNA-seq | NA | NA |
| 232 | 2026-07-13 |
A Dynamic Change of Microglial States Occurs During the Transition From Photoreceptor Degeneration to Regeneration in Zebrafish pde6c Mutants
2026-06, Glia
IF:5.4Q1
DOI:10.1002/glia.70158
PMID:41995141
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析,揭示了斑马鱼pde6c突变体中视网膜小胶质细胞从感光细胞退行到再生过程中的动态状态变化 | 首次描绘了斑马鱼视网膜小胶质细胞在慢性感光细胞退行和Müller胶质细胞介导的神经元再生过程中的转录组异质性和动态变化,并发现了退行反应簇表达神经保护和组织修复基因 | 未提及研究的方法学局限性或适用范围限制;可能仅限于斑马鱼模型,未在人类或其他哺乳动物中进行验证 | 理解小胶质细胞功能状态在神经元退行和再生过程中的调控机制 | 斑马鱼pde6c突变体视网膜中的小胶质细胞 | 数字病理学 | 视网膜退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 野生型同胞和pde6c突变体的视网膜样本,分别于5 dpf(感光细胞退行起始)和4 wpf(Müller胶质细胞介导的再生阶段)采集 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 233 | 2026-07-13 |
Alleviation of diabetic cardiomyopathy via preventing VCAM1-positive cells from senescence by engineered nanovesicles
2026-May-17, Journal of nanobiotechnology
IF:10.6Q1
DOI:10.1186/s12951-026-04555-3
PMID:42144613
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序鉴定出VCAM1阳性细胞为糖尿病心肌病中一种新的前衰老细胞群体,并开发了工程化纳米囊泡精准靶向该细胞,从而缓解心肌损伤 | 首次鉴定VCAM1作为前衰老细胞标志物,并利用膜脂质工程改造纳米囊泡以实现对STING信号通路的精准靶向干预 | 未提及人类样本验证及长期安全性评估,且动物模型可能无法完全模拟人类疾病复杂性 | 探索通过靶向前衰老内皮细胞来缓解糖尿病心肌病的新治疗策略 | 糖尿病小鼠心脏中的VCAM1阳性前衰老内皮细胞 | 机器学习 | 糖尿病心肌病 | 单细胞RNA测序、免疫荧光分析、脂质组学分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 糖尿病小鼠心脏组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 234 | 2026-07-13 |
Integrated bulk RNA-seq and scRNA-seq identification of a novel "PET-SPI1-MYL9" transcriptional axis in lung adenocarcinoma driven by polyethylene terephthalate exposure
2026-Mar-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-1-2630
PMID:41969450
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研究论文 | 整合bulk RNA-seq和scRNA-seq数据,识别聚乙烯 terephthalate暴露驱动肺腺癌的新型PET-SPI1-MYL9转录轴 | 首次提出PET暴露通过结合SPI1转录因子的DNA结合域,抑制MYL9表达,形成非基因毒性致癌机制的新型转录轴 | 计算证据虽然稳健,但仍需进一步湿实验验证结合和转录抑制机制 | 探索空气传播微塑料PET在肺腺癌中的潜在致癌分子机制 | PET暴露相关的肺腺癌样本和分子靶标(MYL9、SPI1) | 数字病理学 | 肺腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, 机器学习, 分子对接 | 分类回归树, 朴素贝叶斯, 随机森林, 支持向量机 | 基因表达数据 | 三个独立肺腺癌数据集 | NA | 单细胞RNA-seq和bulk RNA-seq | NA | NA |
| 235 | 2026-07-13 |
Identification of papillary thyroid carcinoma-associated epithelial cell subpopulations and diagnostic biomarkers: integrating machine learning with single-cell analysis
2026-Mar-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-aw-2244
PMID:41969483
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研究论文 | 通过整合机器学习与单细胞分析,识别甲状腺乳头状癌相关上皮细胞亚群及诊断生物标志物 | 首次利用单细胞RNA测序结合多种机器学习算法(随机森林、XGBoost、Boruta和SVM-RFE)筛选出XPR1、SH3RF1和TLE1三个关键基因,构建高辨别力的诊断模型(AUC>0.90) | 未提及 | 揭示甲状腺乳头状癌的分子机制并识别用于早期诊断和个体化治疗的潜在生物标志物 | 甲状腺乳头状癌组织的上皮细胞亚群 | 机器学习 | 甲状腺癌 | 单细胞RNA测序、qRT-PCR | 随机森林、XGBoost、Boruta特征选择算法、支持向量机递归特征消除 | 单细胞基因表达数据 | 甲状腺乳头状癌细胞系(BCPAP)和正常甲状腺上皮细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 236 | 2026-07-13 |
ZNF460 inhibits HMGCL and promotes PI3K pathway in colon cancer
2026-Mar-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-aw-2410
PMID:41969486
|
研究论文 | 本文研究ZNF460在结肠癌中的表达模式、预后价值及其通过抑制HMGCL激活PI3K通路促进癌症进展的分子机制 | 首次揭示ZNF460通过抑制HMGCL表达激活PI3K通路促进结肠癌进展,并结合单细胞测序分析细胞间通讯 | NA | 阐明ZNF460在结直肠癌中的表达、预后价值和生物学功能及其分子机制 | 结直肠癌组织和细胞 | 机器学习 | 结肠癌 | 单细胞测序 | NA | 转录组数据、临床数据、单细胞数据 | TCGA和GEO数据库中的结直肠癌样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 237 | 2026-07-13 |
Tumor-intrinsic redox programming drives an SPP1-CD44 axis of immune suppression in uveal melanoma
2026-03, Redox biology
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.redox.2026.104011
PMID:41534302
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研究论文 | 通过对葡萄膜黑色素瘤原发标本进行单细胞RNA测序,揭示肿瘤内在氧化还原程序驱动SPP1-CD44免疫抑制轴 | 首次识别出氧化还原优化的黑色素瘤亚群,揭示ROS-SPP1-CD44代谢-免疫调节新轴,将肿瘤氧化还原稳态与免疫逃逸直接关联 | 未提及样本量及验证队列,可能受限于原发肿瘤标本的代表性 | 揭示葡萄膜黑色素瘤中肿瘤内在代谢程序驱动免疫逃逸的机制 | 葡萄膜黑色素瘤原发标本中的肿瘤细胞和免疫细胞 | 单细胞转录组学 | 葡萄膜黑色素瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 葡萄膜黑色素瘤原发标本(具体数量未在摘要中给出) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 238 | 2026-07-13 |
Macrophage AMPK activated by oxidative stress drives profibrotic crosstalk with tubular cells to accelerate renal fibrosis after ischemic and reperfusion injury
2026-03, Redox biology
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.redox.2025.104002
PMID:41621245
|
研究论文 | 本研究揭示了氧化应激激活巨噬细胞AMPK,通过与肾小管细胞的促纤维化相互作用加速肾缺血再灌注损伤后纤维化的机制 | 首次发现巨噬细胞AMPK作为氧化还原传感器,在氧化应激下通过TWEAK-Fn14信号通路启动巨噬细胞与肾小管上皮细胞的促纤维化串扰,为AKI向CKD转变提供新机制 | 未提及具体局限性 | 探究氧化应激在缺血再灌注损伤诱导的急性肾损伤向慢性肾脏病转变过程中调控炎症和纤维化的具体机制 | 小鼠肾缺血再灌注损伤模型及巨噬细胞AMPKα1条件性敲除小鼠 | 机器学习 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型(Lyz2-Cre;Prkaa1-fl/fl小鼠及对照) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序系统 |
| 239 | 2026-07-13 |
Unveiling a novel function of Aconitase-2: attenuating lung ischemia-reperfusion injury via inhibition of pulmonary endothelial apoptosis
2026-03, Redox biology
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.redox.2026.104016
PMID:41637882
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研究论文 | 揭示乌头酸酶2通过抑制肺内皮细胞凋亡减轻肺缺血再灌注损伤的新功能 | 首次发现乌头酸酶2在肺缺血再灌注损伤中的保护作用,并阐明其通过增强线粒体三羧酸循环和下游代谢产物4-辛基衣康酸抑制细胞凋亡的机制 | 研究仅限于小鼠模型和体外细胞实验,临床样本量较小,需要进一步验证在人体中的治疗潜力 | 探索乌头酸酶2在肺缺血再灌注损伤中的作用及其分子机制 | 肺血管内皮细胞中的乌头酸酶2功能 | 数字病理学 | 肺缺血再灌注损伤 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 65名健康捐赠者和48名肺缺血再灌注损伤患者 | NA | 单细胞RNA-seq、批量RNA-seq | NA | NA |
| 240 | 2026-07-13 |
Cell Subtypes and Gene Dysfunction in Ovarian Endometriosis Before and After GnRHa Treatment Revealed by Single-Cell RNA Sequencing
2026-02, Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)
DOI:10.1007/s43032-026-02056-0
PMID:41688861
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序分析卵巢子宫内膜异位症患者在GnRHa治疗前后的细胞亚型和基因功能变化 | 首次通过单细胞RNA测序揭示GnRHa治疗前后异位和原位子宫内膜的细胞异质性,并鉴定出ECM1高表达亚群是纤维化过程中的关键细胞群 | 样本量较小,仅涉及三名患者;未提供更多患者临床特征和治疗反应细节 | 探索子宫内膜异位症纤维化的病理特征,了解异位和原位子宫内膜的细胞异质性及GnRHa治疗前后的变化 | 卵巢子宫内膜异位症患者的原位子宫内膜和异位病灶 | 单细胞测序 | 子宫内膜异位症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 3名患者的6份样本(原位子宫内膜和异位病灶),约73,531个单细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |